AZIENDA POLICLINICO UMBERTO I

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1 AZIENDA POLICLINICO UMBERTO I Carta dei Servizi Malattie Rare 2014

2 AZIENDA POLICLINICO UMBERTO I CENTRO ANTIVELENI h 24 CENTRO TRASFUSIONALE /8 - h 24 DONAZIONI SANGUE /8 - h 24 Orario: dal lunedì al sabato 7,30-12,30 VIGILANZA UFFICIO STRANIERI RECUP REGIONE LAZIO (per prenotazioni) UFFICIO RELAZIONI PUBBLICO URP Orario: dal lunedì al giovedì 8,00-12,30/14,30-17,00 venerdì 8,00-14,00 UFFICIO STATO CIVILE - REG. NASCITE Orario: dal lunedì al venerdì 8,00-14,00 DIPARTIMENTO EMERGENZA ACCETTAZIONE DEA ACCOGLIENZA /27 - h 24 UFFICIO STAMPA E COMUNICAZIONE INTERNA ufficiostampa@policlinicoumberto1.it Viale del Policlinico, Roma

3 Malattie Rare Carta dei Servizi SOMMARIO >>> 3 Presentazione del Direttore Generale 5 Sportello Malattie Rare - Organizzazione 8 Sportello Malattie Rare Ambulatorio di Prima Valutazione (Dott. Mauro Celli) 11 Anemie Ereditarie (Prof. Maria Paola Smacchia) 14 Cardiopatie nell ambito delle Malattie Rare (Dott. Paolo Versacci) 18 Centro Aterosclerosi (Prof. Marcello Arca) 21 Centro di Medicina Fisica e Riabilitazione (Dott. Filippo Camerota) 24 Centro per Angioedema Ereditario (Prof. Teresa Grieco) 26 Centro per i difetti congeniti in Età Pediatrica (Prof. Luigi Tarani) 30 Centro per la Retinite Pigmentosa (Prof. Roberto Grenga) 34 Chirurgia Pediatrica per le Malattie Rare (Prof. Denis Cozzi) 37 Connettiviti (Dott. Maurizio Carlesimo) 40 Crioglobulinemia Mista (Prof. Milva Casato) 42 Disturbi del Movimento (Prof. Giovanni Fabbrini) 45 Gastroenterologia (Prof. Enrico Corazziari) 47 Immunodeficienze Primitive (Prof. Isabella Quinti) 49 Malattia di Fabry (Prof. Andrea Frustaci) 51 Malattie del Motoneurone (Prof. Maurizio Inghilleri) 1

4 Carta dei Servizi Malattie Rare 56 Malattie dell emostasi e della Trombosi (Prof. Maria Gabriella Mazzucconi) 58 Malattie Genetico Metaboliche (Prof. Vincenzo Leuzzi) 63 Malattie Gastroenterologiche Pediatriche (Prof. Salvatore Cucchiara) 66 Malattie Metaboliche Ereditarie (Dott. Mauro Celli) 70 Malattie Rare di Interesse Ematologico (Dott. Fiorina Giona) 73 Malattie Rare di Interesse Endocrino-Andrologiche (Prof. Antonio Radicioni) 76 Malformazioni Cranio Maxillo Facciali (Prof. Piero Cascone) 80 Neurologia (Dott. Alberto Spalice) 83 Oncologia (Prof. Anna Clerico) 85 Osteodistrofie Congenite (Dott. Mauro Celli) 89 Patologie Rare di Pertinenza Dermatologica (Dott. Sandra Giustini) 96 Pubertà Precoce Idiopatica (Prof. Marzia Duse) 100 Reumatologia (Prof. Guido Valesini) 103 Sensibilità Chimica Multipla (Prof. Giuseppe Genovesi) 105 Servizio di Immunovirologia Oculare (Dott. Massimo Accorinti) 108 Sindrome di Kartagener (Dicinesia Ciliare Primitiva) (Dott. Giuseppe Cimino) Guida pratica del cittadino A cura di: Segreteria Organizzativa Malattie Rare Antonella Di Francesco (Direzione Sanitaria - Ufficio Sintesi e Qualità) UOC Stampa e Comunicazione Interna - Dott.ssa Manuela Astrologo Grafica, impaginazione e stampa: Tipografia Menna - Orte (VT) Finito di stampare nell Aprile

5 Malattie Rare Carta dei Servizi I pazienti affetti da malattie rare sono caratterizzati da una ampia diversità di disordini e i sintomi variano non solo da malattia a malattia, ma anche da paziente a paziente che soffrono della stessa malattia e quando arrivano ai nostri centri raccontano tutti gli stessi problemi: ritardo e mancanza di diagnosi, assenza di informazione sulla loro malattia, mancanza di riferimento verso professionisti qualificati, mancanza di disponibilità di assistenza di qualità e benefici sociali, scarsa coordinazione dell assistenza al paziente, ridotta autonomia e difficoltà di reintegrarsi nel lavoro, ambienti sociali e familiari. I risultati ottenuti fino ad oggi da tutto il Personale Sanitario e dalla Comunità scientifica, seppur di notevole importanza, non sono ancora sufficienti. Ancora molto si può e si deve fare per assicurare una assistenza migliore ai pazienti affetti da malattia rara. Uno degli obiettivi principali del Policlinico Umberto I è assicurare, ai pazienti con malattia rara che si rivolgono alla nostra Azienda, una migliorare presa in carico assistenziale e terapeutica, coniugando la ricerca scientifica, la formazione e l informazione, con il coinvolgimento delle Associazioni dei pazienti e i Servizi territoriali di competenza. E ancora: evitare disuguaglianze dell'accesso alle cure e ai farmaci, coordinando, in particolare a livello Regionale, azioni politiche forti a beneficio dei malati rari e delle loro famiglie. Le malattie rare diagnosticate attualmente sono 290 rispetto alle 409 identificate dal decreto ministeriale e vengono seguite presso i nostri 64 Centri e 132 Presidi Re- 3

6 Carta dei Servizi Malattie Rare gionali, dislocati all interno del Policlinico Umberto I. L assistenza per questi pazienti prevede la totale presa in carico, dall aspetto psicologico a quello terapeutico con il coinvolgimento di tutti i Dipartimenti Assistenziali. Il personale sanitario coinvolto nella Rete interagisce giornalmente con le diverse Associazioni dei pazienti e con i Servizi Territoriali competenti sia a livello Regionale che Nazionale. Nell anno 2013 i pazienti affetti da malattie rare a cui è stata prestata assistenza hanno superato le 7500 unità con un incremento rispetto agli ultimi 4 anni di circa il 450%. Più del 50% di questi pazienti non sono residenti nella regione Lazio; il 36% proviene dalle regioni del sud-italia e il 16% dalle regioni del nord-italia a dimostrazione che il Policlinico è un Centro di Riferimento Nazionale per le Malattie Rare. Per rispondere alle sempre più frequenti richieste di assistenza da parte dei pazienti e delle Associazioni dei Pazienti, dal 2011 il Policlinico Umberto I ha attivato lo Sportello Malattie Rare dove nel solo anno 2013 sono state effettuate 950 prime visite per pazienti con sospetta diagnosi di Malattia Rara e ricevuto più di 2000 contatti telefonici. Sempre nello stesso anno, è stata siglata la Convenzione con l Associazione di Volontariato Ospedaliero per le Malattie Rare LavoRARE- Onlus che permetterà ai volontari di poter collaborare fattivamente con il personale sanitario, favorendo un maggior sostegno fisico e psicologico ai pazienti durante la loro permanenza all interno del Policlinico Umberto I. IL DIRETTORE GENERALE Dott. Domenico Alessio 4

7 Malattie Rare Carta dei Servizi Sportello Malattie Rare - Organizzazione Responsabile Aziendale Malattie Rare: Dott. Mauro Celli Cellulare: Telefono: m.celli@policlinicoumberto1.it Segreteria Organizzativa Malattie Rare: Antonella Di Francesco Direzione Sanitaria Ufficio Sintesi e Qualità Fax a.difrancesco@policlinicoumberto1.it GRUPPO DI LAVORO RETE MALATTIE RARE Prof. Stefano Calvieri Prof. Andrea Lenzi Prof. Vincenzo Leuzzi Dott. Mauro Celli Di Francesco Antonella Direttore DAI Ematologia-Oncologia Anatomia Patologica e Medicina Rigenerativa del Policlinico Umberto I Presidente del Consiglio Universitario Nazionale Professore Ordinario di Endocrinologia Professore Associato Neuropsichiatria Infantile Responsabile Aziendale Malattie Rare Segreteria Malattie Rare 5

8 Carta dei Servizi Malattie Rare Immunovirologia Oculare Dott. Massimo Accorinti Centro Aterosclerosi Prof. Marcello Arca Centro Med. Fisica e Riabil. Dott. Filippo Camerota Connettiviti Dott. Maurizio Carlesimo Crioglobulinemia Mista Dott.ssa Milva Casato Malformazioni Cranio Maxillo Facciali Prof. Piero Cascone Malattie Metaboliche Ereditarie Dott. Mauro Celli Osteodistrofie Congenite Dott. Mauro Celli Sindrome di Kartagener Dott. Giuseppe Cimino Oncologia Prof.ssa Anna Clerico Gastroenterologia Prof. Enrico Corazziari Chirurgia Pediatrica Prof. Denis Cozzi Mal. Gastroenterologiche Pediatriche Prof. Salvatore Cucchiara Disturbi del Movimento Prof. Giovanni Fabbrini Malattia di Fabry Prof. Frustaci Andrea Sensibilità Chimica Multipla Prof. Giuseppe Genovesi Mal. Rare di interesse ematologico Dott.ssa Fiorina Giona Pat. Rare di interesse dermatologico Dott.ssa Sandra Giustini Centro per la Retinite Pigmentosa Prof. Roberto Grenga Centro per Angioedema Ereditario Prof. Teresa Grieco Malattie del Motoneurone Prof. Maurizio Inghilleri Malattie Genetico Metaboliche Prof. Vincenzo Leuzzi Malattie Dell Emostasi e della Trombosi Prof. Gabriella Mazzucconi Pubertà Precoce Idiopatica Prof. Marzia Duse Immunodeficienze Primitive Prof. Isabella Quinti Malattie di interesse Endocrino-Andrologiche Prof. Antonio Radicioni Anemie Ereditarie Prof. Maria Paola Smacchia Neurologia Dott. Alberto Spalice Centro per i Difetti Congeniti in età pediatrica Prof. Luigi Tarani Reumatologia Prof. Guido Valesini Cardiopatie nell ambito delle Malattie Rare Dott. Paolo Versacci 6

9 vi le Malattie Rare Carta dei Servizi viale del Policlinico 1 P EMATOLOGIA Via Benevento via Lancisi i Legenda: Fermata Bus M F P Parcheggio M Metropolitana P P F F viale Regina Elena ial Re egi in na 5 a El len na F viale dell Università 45 Sportello Malattie Clinica Ortopedica Rare Clinica Dermatologica P.le Aldo Moroo P F F 7

10 Carta dei Servizi Malattie Rare SPORTELLO MALATTIE RARE AMBULATORIO DI PRIMA VALUTAZIONE Edificio Primo terra Clinica Dermatologica Viale del Policlinico Viale dell Università Responsabile Aziendale Dott. Mauro Celli COME PRENOTARE Prima visita Sportello Malattie Rare Telefono Orario dal lunedì al venerdì dalle ore 9.00 alle ore di apertura dal lunedì al giovedì dalle alle

11 Malattie Rare Carta dei Servizi PERSONALE DEL CENTRO Rosa Natali Anna Tallarita Staff Infermieristico 9

12 Carta dei Servizi Malattie Rare Scopo dello Sportello Malattie Rare Ambulatorio di Prima Valutazione è assicurare ai pazienti con sospetto di malattia rara un luogo di incontro con le associazioni e una prima presa in carico assistenziale da parte dei medici dell equipe delle malattie rare, secondo le proprie competenze. Successivamente per il paziente verrà avviato il Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale all interno dei Centri e Presidi Regionali di Riferimento presenti nel nostro Ospedale. Lo Sportello è posto alla base di una rete aziendale dedicata alle Malattie Rare, mediante la quale viene assicurata oltre la presa in carico dei pazienti, la promozione dell informazione e della formazione. Tale rete, costituita dai Centri e Presidi di Riferimento autorizzati dalla Regione Lazio (73 Centri e 182 Presidi), ha inoltre tra i suoi obiettivi l informazione per pazienti e famiglie e l aggiornamento per operatori sanitari in collaborazione alla Rete Regionale e Nazionale per le Malattie Rare. Inaugurato il 28 Febbraio 2012 nello Sportello vengono effettuate circa 900 prime visite e riceve circa contatti telefonici annuali. Nel 2011 è stata siglata la Convenzione con l Associazione di Volontariato Ospedaliero per le Malattie rare LavoRARE-Onlus, Presidente dott. Angelo Petroni - presidente@lavorareonlus.it 10

13 Malattie Rare Carta dei Servizi ANEMIE EREDITARIE Edificio 36 Primo piano Secondo piano Clinica Pediatrica A Degenza - Stanza Medici Day Hospital - Ambulatorio Prof. Maria Paola Smacchia COME PRENOTARE Prima visita Sportello Malattie Rare Telefono malattierare@policlinicoumberto1.it Visite successive dal lunedì al venerdì dalle ore 11 alle ore 13 11

14 Carta dei Servizi Malattie Rare PERSONALE DEL CENTRO Prof. Maria Paola Smacchia Prof. Metello Iacobini Staff Medico Rita Brunetti Adele Donnini Angela Fusaro Staff Infermieristico PATOLOGIE SEGUITE PER DIAGNOSI, TERAPIA E FOLLOW-UP MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMAPOIETICI ANEMIE EREDITARIE R RDG010 Talassemie R RDG010 Sferocitosi Ereditaria 12

15 Malattie Rare Carta dei Servizi R RDG010 Favismo R RDG010 Anemia a cellule falciformi (Drepanocitosi) R RDG010 Anemia di Blackfan-Diamond R RDG010 Anemia Congenita Ipoplastica R RDG010 Anemia di Fanconi R RDG010 Pancitopenia di Fanconi R RDG010 Anemie Sideroblastiche 13

16 Carta dei Servizi Malattie Rare CARDIOPATIE NELL AMBITO DELLE MALATTIE RARE Edificio Piano Terra Clinica Pediatrica B Servizio di Cardiologia Dott. Paolo Versacci COME PRENOTARE Prima visita Sportello Malattie Rare Telefono malattierare@policlinicoumberto1.it Urgenze paolo.versacci@uniroma1.it 14

17 Malattie Rare Carta dei Servizi PERSONALE DEL CENTRO Dott. Paolo Versacci Staff Medico Cristina Sapora Staff Infermieristico PATOLOGIE SEGUITE PER DIAGNOSI, TERAPIA E FOLLOW-UP MALFORMAZIONI CONGENITE RN1530 Sindrome di LEOPARD RN0940 Sindrome di Kabuki RCG160 Sindrome di Di George RN1270 Sindrome di Williams RN1620 Sindrome di Rubinstein-Taybi 15

18 Carta dei Servizi Malattie Rare RN0930 Sindrome di Holt-Oram RN1250 Associazione di VACTERL/VATER PATOLOGIE SEGUITE IN CONSULENZA MALFORMAZIONI CONGENITE RN1010 Sindrome di Noonan RN1320 Sindrome di Marfan RN1410 Sindrome di Cornelia De Lange RN1200 Sindrome di Smith-Lenli- Opitz RN0330 Sindrome di Ehlers-Danlos RN0680 Sindrome di Turner RN0750 Sclerosi Tuberosa RNG060 Osteogenesi Imperfetta RNG060 Sindrome di McCune-Albright-Sternberg RNG060 Sindrome di Ellis-Van-Creveld RNG040 Sindrome di Pierre-Robin RN0930 Sindrome Di Holt-Oram RN0690 Sindrome Di Klinefelter RN0430 Sindrome Di Poland RN0310 Sindrome Di Klippel-Feil RN0950 Sindrome Di Kartagener 16

19 Malattie Rare Carta dei Servizi RG0030 Sindrome di Kavasaki MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE, DELLA NUTRIZIONE, DEL METABOLISMO E DISTURBI IMMUNITARI RCG160 Sindrome di George RCG070 Ipercolesterolemia Familiare Omozigote Tipo Iia RBG010 Neurofibromatosi TUMORI 17

20 Carta dei Servizi Malattie Rare CENTRO ATEROSCLEROSI Edificio 19 Primo piano VII Padiglione Ambulatorio e Day Service Prof. Marcello Arca COME PRENOTARE Prima visita Sportello Malattie Rare Telefono malattierare@policlinicoumberto1.it Visite successive dal lunedì al venerdì dalle ore 9,00 alle ore 14,00 Fax marcelloarca@libero.it 18

21 Malattie Rare Carta dei Servizi PERSONALE DEL CENTRO Prof. Marcello Arca Dott. Gisella Cavallo Staff Medico Antonella Castelli Staff Infermieristico PATOLOGIE SEGUITE PER DIAGNOSI, TERAPIA E FOLLOW-UP MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE, DELLA NUTRIZIONE, DEL METABOLISMO E DISTURBI IMMUNITARI R RCG070 Ipercolesterolemia familiare omozigote tipo II a R RCG070 Deficit familiare di lipasi proteica R RCG070 Ipercolesterolemia familiare omozigote tipo II b 19

22 Carta dei Servizi Malattie Rare R RCG070 Ipobetalipoproteinemia R RCG070 Abetalipoproteinemia R RCG070 Sindrome di Bassen Kornzweig R RCG070 Deficit della lecitincolesteroloacil transferasi R RCG070 Ipertrigliceridemia familiare PATOLOGIE SEGUITE IN CONSULENZA OMIM Malattie da accumulo di Lipidi Neutri con Miopatia (NLSDM) 20

23 Malattie Rare Carta dei Servizi CENTRO DI MEDICINA FISICA E RIABILITAZIONE Edificio Clinica Ortopedica (sede esterna) Piazzale Aldo Moro n 6 Primo piano Ambulatorio Dott. Filippo Camerota COME PRENOTARE Prima visita Sportello Malattie Rare Telefono malattierare@policlinicoumberto1.it Visite successive dal lunedì al venerdì dalle ore 9,00 alle ore 14,00 f.camerota@libero.it 21

24 Carta dei Servizi Malattie Rare PERSONALE DEL CENTRO Dott. Filippo Camerota Dott. Claudia Celletti Staff Medico Roberta Rinaldi Staff Infermieristico PATOLOGIE SEGUITE PER DIAGNOSI, TERAPIA E FOLLOW-UP MALFORMAZIONI CONGENITE RN0330 Sindrome di Ehlers-Danlos* 22

25 Malattie Rare Carta dei Servizi PATOLOGIE SEGUITE IN CONSULENZA MALFORMAZIONI CONGENITE RNG060 Osteogenesi Imperfetta RN1320 Sindrome di Marfan RN0500 CUTIS LAXA RN1010 Sindrome di Noonan RNG030 Acrocefalosindattilia * Patologia seguite per Diagnosi, Terapia e Follow-up per le quali la certificazione di malattia viene rilasciata dal Centro Patologie rare di pertinenza dermatologica Responsabile Prof. Sandra Giustini. 23

26 Carta dei Servizi Malattie Rare CENTRO PER ANGIOEDEMA EREDITARIO Edificio 31 Piano Terra Clinica Dermatologica entrata Viale del Policlinico oppure Viale dell Università Ambulatorio allergologico Prof. Teresa Grieco COME PRENOTARE Prima visita Sportello Malattie Rare Telefono Visite successive dal lunedì al venerdì dalle ore 7,30 alle ore 12,00 24

27 Malattie Rare Carta dei Servizi PERSONALE DEL CENTRO Prof. Teresa Grieco Staff Medico Sonia Tofani Augusto Diorio Staff Infermieristico PATOLOGIE SEGUITE PER DIAGNOSI, TERAPIA E FOLLOW-UP MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE, DELLA NUTRIZIONE, DEL METABOLISMO E DISTURBI IMMUNITARI R RC0190 Angioedema Ereditario 25

28 Carta dei Servizi Malattie Rare CENTRO PER I DIFETTI CONGENITI IN ETÀ PEDIATRICA Edificio Secondo piano Clinica Pediatrica A Servizio di Genetica Clinica Prof. Luigi Tarani COME PRENOTARE Prima visita Sportello Malattie Rare Telefono malattierare@policlinicoumberto1.it Visite successive dal lunedì al venerdì dalle ore 14 alle ore 18 26

29 ??????????????????????????????? Carta dei Servizi PERSONALE DEL CENTRO Prof. Luigi Tarani Staff Medico Staff Infermieristico Fabrizi Paola Domenica Natale Giovanni Chirra Giuseppe Ercolani Sergio Ponzi PATOLOGIE SEGUITE PER DIAGNOSI, TERAPIA E FOLLOW-UP MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE, DELLA NUTRIZIONE, DEL METABOLISMO E DISTURBI IMMUNITARO RC0050 Leprecaunismo RN0490 Sindrome di Weaver MALFORMAZIONI CONGENITE 27

30 Carta dei Servizi Malattie Rare RN0850 Sindrome Charge RN0670 Malattia del cri du chat RN0690 Sindrome di Klinefelter RN0820 Sindrome di Beckwith-Wiedemann RN1080 Sindrome di Russeil-Silver RN1300 Sindrome di Angelmann RN1310 Sindrome di Prader-Willi RN1330 Sindrome dell X Fragile RN1410 Displasia Oculo Digito-Dentale RNG080 Sindrome da aneuploidia cromosomica RNG090 Sindrome da duplicazione/deficienza cromosomica ALCUNE CONDIZIONI MORBOSE DI ORIGINE PERINATALE RP0040 Sindrome Alcolica Fetale PATOLOGIE SEGUITE IN CONSULENZA RBG010 Neurofibromatosi 28 TUMORI

31 Malattie Rare Carta dei Servizi MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE, DELLA NUTRIZIONE, DEL METABOLISMO E DEI DISTURBI IMMUNITARI RCG020 Sindromi adrenogenitali congenite RCG020 Iperplasia adrenalina congenita RC0020 Sindrome di Kallmann RC0020 Ipogonadismo con Anosmia RC0030 Sindrome di Reifeinstein RC0050 Sindromi di Donhove MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO E DEGLI ORGANI DI SENSO RF0040 Sindrome di Rett MALFORMAZIONI CONGENITE RN0400 Craniosinostosi-Ipoplasia Mediofacciale - Anomalie dei Piedi RN0400 Sindrome di Jackson-Weiss RN0680 Sindrome di Turner RN0910 Sindrome di Goldennar RN0940 Sindrome di Kabuki RN1010 Sindrome di Noonan RN1250 Vacterli Vater RN1270 Sindrome di Williams RN1320 Sindrome di Marfan RN1410 Sindrome di Leopard RN1620 Sindrome di Rubistein-Taybi 29

32 Carta dei Servizi Malattie Rare CENTRO PER LA RETINITE PIGMENTOSA Edificio 1 Secondo piano Terzo piano Clinica Oculistica Centro Retinite Pigmentosa Centro Fisiopatologia Corneale Prof. Roberto Grenga COME PRENOTARE Prima visita Sportello Malattie Rare Telefono malattierare@policlinicoumberto1.it Visite successive CUP Regionale Urgenze Centro Fisiopatologia Corneale martedì e mercoledì dalle ore alle Centro Retinite Pigmentosa mercoledì dalle ore alle ore Centro Retinite Pigmentosa nicola.iozzo@live.it

33 Malattie Rare Carta dei Servizi PERSONALE DEL CENTRO Prof. Roberto Grenga Dott. Nicola Iozzo Staff Medico Catia Giovannoli Maria Rosaria Candio Staff Infermieristico PATOLOGIE SEGUITE PER DIAGNOSI, TERAPIA E FOLLOW-UP MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO E DEGLI ORGANI DI SENSO DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE R RFG110 Distrofia Vitelliforme Best R RFG110 Distrofia dei Coni R RFG110 Fundus Flavimaculatus 31

34 Carta dei Servizi Malattie Rare R RFG110 Distrofia Ialina della Retina R RFG110 Malattia di Goldman-Favre R RFG110 Distrofia Pigmentosa Retinica R RFG110 Distrofia Vitreo Retinica R RFG110 Retinite Pigmentosa R RFG110 Retinoschisi Giovanile R RFG110 Distrofie Retiniche Ereditarie R RFG110 Fundus Albipunctatus R RFG110 Amaurosi Congenita Leber R RFG110 Retinite Punctata Albescens R RFG110 Malattia di Stargardt R RFG120 Distrofie Ereditarie della Coroide R RF0250 Emeralopia Congenita R RF0260 Sindrome di Ogughi DEGENERAZIONE DELLA CORNEA R RFG130 Degenerazione Nodulare R RFG130 Degenerazione Nodulare di Salzmann R RFG130 Degenerazione Marginale R RFG130 Sindrome di Terrien 32

35 Malattie Rare Carta dei Servizi DISTROFIE EREDITARIA DELLA CORNEA R RFG140 Distrofia di Nesmann R RFG140 Distrofia Corneale Epiteliale Giovanile R RFG140 Distrofia di Cogan R RFG140 Distrofia Corneale Anteriore R RFG140 Distrofia Corneale Granulare R RFG140 Distrofia Corneale Groenouw Tipo I R RFG140 Distrofia Corneale Punctata R RFG140 Distrofia Corneale Nodulare di REIS-BUCKLER R RFG140 Distrofia Corneale Reticolare R RFG140 Distrofia Lattice R RFG140 Amiloidosi Corneale R RFG140 Distrofia Corneale Maculare R RFG140 Distrofia Corneale di Groenouw Tipo II R RFG140 Distrofia Stromali della Cornea R RFG140 Cornea Guttata R RFG140 Distrofia Combinata della Cornea R RFG140 Distrofia Endotelialle di Fuchs R RFG140 Distrofia Corneale Endoteliale Posteriore Polimorfa R RF0280 Cheratocono R RF0290 Congiuntivite Lignea 33

36 Carta dei Servizi Malattie Rare CHIRURGIA PEDIATRICA PER LE MALATTIE RARE Edificio Piano terra Clinica Pediatrica A Ambulatorio Degenza Prof. Denis Cozzi COME PRENOTARE Prima visita Sportello Malattie Rare Telefono malattierare@policlinicoumberto1.it Visite successive dal lunedì al venerdì dalle ore 9.00 alle ore Urgenze chirurgiapediatrica@uniroma1.it 34

37 Malattie Rare Carta dei Servizi PERSONALE DEL CENTRO Prof. Denis Cozzi Dott. Luigi Mazzei Dott. D Ecclesia Giuseppe Staff Medico Ficarazzo Rosa Staff Infermieristico PATOLOGIE SEGUITE PER DIAGNOSI, TERAPIA E FOLLOW-UP MALFORMAZIONI CONGENITE RN0160 Atresia esofagea RN0160 Fistola tracheo-esofagea RN0210 Atresia Biliare RN0180 Atresia duodenale 35

38 Carta dei Servizi Malattie Rare RN0180 Stenosi Duodenale RN0170 Atresia del digiuno RN0200 Malattia di Hirschprung* RN0190 Ano imperforato RN0320 Gastroschisi RN1250 Associazione VACTERL PATOLOGIE SEGUITE IN CONSULENZA MALFORMAZIONI CONGENITE RNG160 Osteogenesi Imperfetta * Patologia seguite per Diagnosi, Terapia e Follow-up per le quali la certificazione di patologia viene rilasciata dal Centro Gastroenterologia, Responsabile Prof. Enrico Corazziari. 36

39 Malattie Rare Carta dei Servizi CONNETTIVITI Edificio 31 Primo piano Dipartimento Medicina Clinica Medicina Interna, Immunol. Clinica, Nutrizione Clinica Ed Endocrinologia III Clinica Medica Viale dell Università 37 Ambulatorio Stanza A22 Dott. Maurizio Carlesimo COME PRENOTARE Prima visita Sportello Malattie Rare Telefono Visite successive dal lunedì al venerdì dalle ore 8.00 alle ore Urgenze segr. telefonica 37

40 Carta dei Servizi Malattie Rare PERSONALE DEL CENTRO Dott. Maurizio Carlesimo Dott. Milva Casato Staff Medico Francesca Puggioni Staff Infermieristico PATOLOGIE SEGUITE PER DIAGNOSI, TERAPIA E FOLLOW-UP MALATTIE DEL SISTEMA OSTEO-MUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO R RM0030 Connettivite Mista R RMG010 Connettiviti Indifferenziate MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO RG0070 Granulomatosi di Wegener* 38

41 Malattie Rare Carta dei Servizi PATOLOGIE SEGUITE IN CONSULENZA MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO RG0050 Sindrome di Churg-Strauss RG0020 Poliangite microscopica RG0080 Arterite a cellule giganti RG0080 Malattia di Horton RG0090 Arterite di Takayasu MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE, DELLA NUTRIZIONE, DEL METABOLISMO E DISTURBI IMMUNITARI RC0210 Malattia di Behcet MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI RD0030 Porpora di Henoch-Schonlein MALATTIE DEL SISTEMA OSTEO-MUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO RM0020 Polimiosite * Patologia seguite per Diagnosi, Terapia e Follow-up per le quali la certificazione di malattia viene rilasciata dal Centro Immuonodeficenze Primitive Responsabile Prof. Isabella Quinti. 39

42 Carta dei Servizi Malattie Rare CRIOGLOBULINEMIA MISTA Edificio 31 Primo piano Dipartimento Medicina Clinica Medicina Interna, Immunologia Clinica, Nutrizione Clinica Ed Endocrinologia (III Clinica Medica) Viale dell Università 37 Ambulatorio Stanza A25 Prof. Milva Casato COME PRENOTARE Prima visita Sportello Malattie Rare Telefono Visite successive dal lunedì al venerdì dalle ore 9.00 alle ore Urgenze (segr. telefonica) oppure

43 Malattie Rare Carta dei Servizi PERSONALE DEL CENTRO Dott. Milva Casato Dott. Maurizio Carlesimo Staff Medico Francesca Puggioni Staff Infermieristico PATOLOGIE SEGUITE PER DIAGNOSI, TERAPIA E FOLLOW-UP MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE, DELLA NUTRIZIONE, DEL METABOLISMO E DISTURBI IMMUNITARI R RC0110 Crioglobulinemia Mista 41

44 Carta dei Servizi Malattie Rare DISTURBI DEL MOVIMENTO Edificio 45 Neurologia e Psichiatria, (sede esterna) Viale dell Università n. 30 Piano Terra Piano terzo Ambulatorio Day hospital Prof. Giovanni Fabbrini COME PRENOTARE Prima visita Sportello Malattie Rare Telefono Visite successive malattierare@policlinicoumberto1.it martedì dalle ore 10 alle ore 12 e venerdì dalle ore 13 alle ore 15 42

45 Malattie Rare Carta dei Servizi PERSONALE DEL CENTRO Staff Medico Prof. Giovanni Fabbrini, Prof. Alfredo Berardelli Dott. Maria Bloise Dott. Matteo Bologna Dott. Carlo Colosimo Dott. Luca Marsili Dott. Antonio Suppa Emanuela Carletti Staff Infermieristico PATOLOGIE SEGUITE PER DIAGNOSI, TERAPIA E FOLLOW-UP MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO E DEGLI ORGANI DI SENSO RF0090 Distonia di Torsione Idiopatica RFG040 Atrofia Cerebello Olivare* RFG040 Atassia Di Friedreich* RFG040 Paraplegia Spastica Ereditaria* 43

46 Carta dei Servizi Malattie Rare RF0170 Paralisi Sopranucleare Progressiva RF0170 Sindrome di Steele-Richardson-Olszewski PATOLOGIE SEGUITE IN CONSULENZA RBG010 Neurofibromatosi TUMORI MALFORMAZIONI CONGENITE RN0750 Sclerosi tuberosa RN0010 Sindrome di Arnold Chiari * Patologie seguite per Diagnosi, Terapia e Follow-up per le quali la certificazione di patologia viene rilasciata dal Centro Malattie Genetico Metaboliche, Responsabile Prof. Vincenzo Leuzzi. 44

47 Malattie Rare Carta dei Servizi GASTROENTEROLOGIA Edificio 5 II Clinica Medica Piano Terra Ambulatorio (Stanza B01) Prof. Enrico Corazziari COME PRENOTARE Prima visita Sportello Malattie Rare Telefono malattierare@policlinicoumberto1.it Visite successive mercoledì e giovedì dalle ore alle ore Urgenze danilo.badiali@uniroma1.it 45

48 Carta dei Servizi Malattie Rare PERSONALE DEL CENTRO Prof. Enrico Corazziari Dott. Danilo Badiali Staff Medico Lucia Pinto Angela Simini Staff Infermieristico PATOLOGIE SEGUITE PER DIAGNOSI, TERAPIA E FOLLOW-UP MALATTIE DELL APPARATO DIGERENTE R RI0040 Sindrome da Pseudo-Ostruzione Intestinale R RI0010 Acalasia PATOLOGIE SEGUITE IN CONSULENZA MALFORMAZIONI CONGENITE RN0330 Sindrome di Ehlers-Danlos 46

49 Malattie Rare Carta dei Servizi IMMUNODEFICIENZE PRIMITIVE Edificio 31 Secondo piano Dipartimento Medicina Clinica Medicina Interna, Immunologia Clinica, Nutrizione Clinica Ed Endocrinologia (III Clinica medica) Palazzina A Prof. Isabella Quinti COME PRENOTARE Prima visita Sportello Malattie Rare Telefono malattierare@policlinicoumberto1.it Urgenze isabella.quinti@uniroma1.it livia.bonanni@inwind.it 47

50 Carta dei Servizi Malattie Rare PERSONALE DEL CENTRO Prof. Isabella Quinti Dott. Livia Bonanni Dott. Anna Maria Pesce Staff Medico Anna Petroni Francesca Iasi Staff Infermieristico PATOLOGIE SEGUITE PER DIAGNOSI, TERAPIA E FOLLOW-UP MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE, DELLA NUTRIZIONE, DEL METABOLISMO E DISTURBI IMMUNITARI R RCG160 Immunodeficienze Primitive 48

51 Malattie Rare Carta dei Servizi MALATTIA DI FABRY Edificio 20 Piano Terra VIII padiglione Ambulatorio Day Hospital Prof. Andrea Frustaci COME PRENOTARE Prima visita Sportello Malattie Rare Telefono Visite successive dal lunedì al venerdì dalle ore alle ore

52 Carta dei Servizi Malattie Rare PERSONALE DEL CENTRO Prof. Andrea Frustaci Dott. Cristina Chimenti Staff Medico Cornaggia Margherita Staff Infermieristico PATOLOGIE SEGUITE PER DIAGNOSI, TERAPIA E FOLLOW-UP MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE, DELLA NUTRIZIONE, DEL METABOLISMO E DISTURBI IMMUNITARI DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI RCG080 Malattia di Fabry* * Patologia seguite per Diagnosi, Terapia e Follow-up per le quali la certificazione di patologia viene rilasciata dal Centro Malattie Genetico Metaboliche, Responsabile Prof. Vincenzo Leuzzi. 50

53 Malattie Rare Carta dei Servizi MALATTIE DEL MOTONEURONE Edificio 45 Piano Terra Neurologia e Psichiatria, Viale dell Università n 30 Ex edificio di Neurochirurgia Prof. Maurizio Inghilleri COME PRENOTARE Prima visita Sportello Malattie Rare Telefono malattierare@policlinicoumberto1.it Visite successive dal lunedì al venerdì dalle ore 9.00 alle ore

54 Carta dei Servizi Malattie Rare PERSONALE DEL CENTRO Staff Medico Tecnico Neurofisiologo Prof. Maurizio Inghilleri Dott. Ilenia Schettino Dott. Alessia Pizzimenti Dott. Vittorio Frasca Dott. Nicoletta Locuratolo Dott. Emanuela Onesti Dott. Giorgio Tartaglia Roberta Ghezzi Daniela Pietropaolo Staff Infermieristico PATOLOGIE SEGUITE PER DIAGNOSI, TERAPIA E FOLLOW-UP MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO E DEGLI ORGANI DI SENSO RF0100 Sclerosi Laterale Amiotrofica RF0110 Sclerosi Laterale Primaria RF0180 Polineuropatia Cronica Infiammatoria Demineralizzante RF0190 Sindrome di Lambert-Eaton RFG100 Paralisi normokaliemiche, Ipo e iperkaliemiche 52

55 Malattie Rare Carta dei Servizi RF0300 Atrofia di Ottica di Leber RN1490 Sindrome di Isaacs RN1570 Neuroacantocitosi RN1610 Sindrome di Poems ATROFIE MUSCOLARI SPINALI RFG050 Malattia di Werdnig-hoffman RFG050 Malattia di Kugelberg-Welander RFG050 Malattia di Kennedy NEUROPATIE EREDITARIE RFG060 Malattie di Dejerine Sottas RFG060 Neuropatia Periferica Ereditaria tipo III RFG060 Neuropatia Ipomielinizzante RFG060 Malattia di Charlot Marie Tooth RFG060 Atrofia Muscolare Peroneale RFG060 Neuropatia Tomaculare RFG060 Polineuropatia ricorrente Familiare RFG060 Neuropatia sensoriale ereditaria RFG060 Malattia di Refsum RFG060 Eredopatia Atassica Polineuritiforme RFG060 Neuropatia Assonante Gigante R FG060 Sindrome di Rosemberg-Chutorian R FG060 Sindrome di Roussy-Levy 53

56 Carta dei Servizi Malattie Rare DISTROFIE MUSCOLARI R FG080 Distrofia di Belker* R FG080 Distrofia Muscolare Oculo-Gastr-Intestinale* R FG080 Distrofia di Duchenne* R FG080 Distrofia di Erb* R FG080 Distrofia di Landouzy-Dejerine* DISTROFIE MIOTONICHE RFG090 Malattia di Steinert RFG090 Malattia di Thomsen RFG090 Malattia di Von Eulenburg MALATTIE DEL SISTEMA OSTEO-MUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO RM0010 Dermatomiosite RM0020 Polimiosite RM0110 Miositi a corpi inclusi PATOLOGIE SEGUITE IN CONSULENZA MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO VASCULITI R G0030 Poliartrite nodosa 54

57 Malattie Rare Carta dei Servizi RG0030 Sindrome di Kawasaki RG0030 Sindrome di Churg-Strauss RG0030 Granulomatosi di Wegener RG0030 Arterite a cellule giganti MALFORMAZIONI CONGENITE MALATTIE MITOCONDRIALI RN0710 Sindrome Melas RN0720 Sindrome Merrf RN0710 MNGIE FACOMATOSI RN0750 Sclerosi tuberosa MALATTIE MALFORMATIVE VASCOLARI RN0770 Sindrome di Sturge-Weber RN0780 Sindrome di von Hippel-Lindau * Patologie seguite per Diagnosi, Terapia e Follow-up per le quali la certificazione di patologia viene rilasciata dal Centro Malattie Genetico Metaboliche, Responsabile Prof. Vincenzo Leuzzi. 55

58 Carta dei Servizi Malattie Rare MALATTIE DELL EMOSTASI E DELLA TROMBOSI Edificio (sede esterna) Ematologia Via Benevento n. 6 Piano Terra Pronto soccorso ematologico, Day Hospital adulti Primo piano Degenza e Day Hospital Pediatrico Secondo piano Degenza adulti Terzo piano Degenza adulti Prof. Maria Gabriella Mazzucconi Edificio (sede esterna) Primo piano Ematologia - Via Benevento 27 A Ambulatori per prime visite e follow-up COME PRENOTARE per le Malattie Emorragiche Congenite MEC Telefono dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle ore , dalle ore alle ore urgenze diurne urgenze notturne e H24 mazzucconi@bce.uniroma1.it santoro@bce.uniroma.it baldacci@bce.uniroma1.it per i Disordini Ereditari Trombofilici Telefono dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle ore dalle ore alle urgenze diurne urgenze notturno e H24 chistolini@bce.uniroma1.it 56

59 Malattie Rare Carta dei Servizi PERSONALE DEL CENTRO Staff Medico Prof. Maria Gabriella Mazzucconi: MEC e Disordini Ereditari Trombofilici Dott. Antonio Chistolini Disordini Ereditari Trombofilici Dott. Cristina Santoro MEC Dott. Erminia Baldacci MEC Dott.Caterina Mercanti MEC Francesca Marceddu Staff Infermieristico PATOLOGIE SEGUITE PER DIAGNOSI, TERAPIA E FOLLOW-UP MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI R RDG020 Difetti Ereditari della Coagulazione - Emofilia A R RDG020 Difetti Ereditari della Coagulazione Emofilia B R RDG020 Difetti Ereditari della Coagulazione - Deficienza Congenita dei Fattori della Coagulazione R RDG020 Difetti Ereditari della Coagulazione - Malattia di Von Willebrand R RDG020 Difetti Ereditari della Coagulazione - Disordini Ereditari Trombofilici R RDG030 Piastrinopatie Ereditarie- Sindrome di Bernard Soulier R RDG030 Piastrinopatie Ereditarie Storage Pool Deficiency R RDG030 Piastrinopatie Ereditarie- Tromboastenia 57

60 Carta dei Servizi Malattie Rare MALATTIE GENETICO METABOLICHE Edificio Neuropsichiatria Infantile, (sede esterna) Via dei Sabelli 108, Primo piano Secondo piano Day Hospital Neurologia Degenza Neurologica Prof. Vincenzo Leuzzi COME PRENOTARE Prima visita Sportello Malattie Rare Telefono Visite successive dal lunedì al venerdì dalle ore 9.00 alle ore

61 Malattie Rare Carta dei Servizi PERSONALE DEL CENTRO Staff Medico Prof. Vincenzo Leuzzi Prof. Francesco Cardona Dott. Mario Mastrangelo Dott. Daniela D Agnano Luciana Caporuscio (DH Neurologico) Simona Ramacciani (Degenza Neurologica) Staff Infermieristico PATOLOGIE SEGUITE PER DIAGNOSI, TERAPIA E FOLLOW-UP MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE, DELLA NUTRIZIONE, DEL METABOLISMO E DISTURBI IMMUNITARI DISTURBI DEL TRASPORTO E DEL METABOLISMO DEGLI AMINOACIDI R RCG040 Acidemie organiche e acidosi lattiche primitive R RCG040 Alaninemia R RCG040 Albinismo R RCG040 Alcaptonuria 59

62 Carta dei Servizi Malattie Rare R RCG040 Cistinosi R RCG040 Malattia di Hartnup R RCG040 Iminoacidemia R RCG040 Iperistidinemia R RCG040 Ipervalinemia R RCG040 Sindrome da malassorbimento di metionina R RCG040 Omocistinuria R RCG040 Malattia delle urine a sciroppo di acero DISTURBI DEL CICLO DELL UREA R RCG050 Citrullinemia R RCG050 Iperammoniemia ereditaria DISTURBI DEL TRASPORTO DEL METABOLISMO DEI CARBOIDRATI R RCG060 Fruttosemia R RCG060 Galattosemia R RCG060 Glicogenosi R RCG060 Malassorbimento congenito di Saccarosio ed Isomaltosi DISTURBI DI ACCUMULO DI LIPIDI R RCG080 Malattia di Fabry R RCG080 Malattia di Gaucher R RCG080 Malattia di Niemann Pick R RCO150 Malattia di Wilson R RCO150 Degenerazione Epatocerebrale 60

63 Malattie Rare Carta dei Servizi MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO E DEGLI ORGANI DI SENSO LEUCODISTROFIE R RFG010 Malattia di Alexander R RFG010 Malattia di Canavan R RFG010 Malattia di Krabbe R RFG010 Leucodistrofia Metacromatica R RFG010 Malattia di Pelisaeus-Merzbacher CEROIDI-LIPOFUSCINOSI R RFG020 Malattia di Batten R RFG020 Malattia di Kufs MALATTIE SPINOCEREBELLARI R RFG040 Atassia Periodica R RFG040 Atassia Telengectasica (Sindrome di Louis Bar) R RFG040 Atassia Vestibulocerebellare R RFG040 Atrofia Cerebello Olivare R RFG040 Atrofia Spinodentata R RFG040 Deficienza Familiare di vitamina E R RFG040 Degenerazione Parenchimatosa Corticalecerebellare R RFG040 Atassia di Friedreich R RFG040 Degenerazione Spinocerebellare di Holmes R RFG040 Mioclonica di Hunt Dissinergia Cerebellare R RFG040 Atassia Cerebellare Ereditaria di Marie 61

64 Carta dei Servizi Malattie Rare R RFG040 Degenerazione Cerebellare Ereditaria di Marie R RFG040 Sindrome di Marinesco-Sjogren R RFG040 Paraplegia Spastica Ereditaria R RFG040 Malattia di Strumpel-Lorraine ATROFIE MUSCOLARI SPINALI R RFG050 Malattia di Kugelberg-Welander R RFG050 Malattia di Kennedy DISTROFIE MUSCOLARI R RFG080 Distrofia di Beker R RFG080 Distrofia Muscolare Oculo-Gastro-Intestinale R RFG080 Distrofia di Duchenne R RFG080 Distrofia di Erb R RFG080 Distrofia Landouzy-Dejerine R RF0080 Corea di Huntington R RF0120 Adrenoleucodistrofia 62

65 Malattie Rare Carta dei Servizi MALATTIE GASTROENTEROLOGICHE PEDIATRICHE Edificio Piano Terra Clinica Pediatrica Degenze - Day Hospital Ambulatorio Prof. Salvatore Cucchiara COME PRENOTARE Prima visita Sportello Malattie Rare Telefono malattierare@policlinicoumberto1.it Visite successive dal lunedì al sabato dalle ore 9.00 alle ore Fax salvatore.cucchiara@uniroma1.it 63

66 Carta dei Servizi Malattie Rare PERSONALE DEL CENTRO Staff Medico Prof. Salvatore Cucchiara Prof. Sandra Lucarelli Dott. Federica Ferrari Dott. Paolo Rossi Staff Infermieristico Debora Panattoni Maria Sigismondo Maria Pascale Alessandra Persi PATOLOGIE SEGUITE PER DIAGNOSI, TERAPIA E FOLLOW-UP MALATTIE DELL APPARATO DIGERENTE RI0050 Colangite Primitiva Sclerosante RI0030 Gastroenterite eosinofila 64

67 Malattie Rare Carta dei Servizi PATOLOGIE SEGUITE IN CONSULENZA MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE, DELLA NUTRIZIONE, DEL METABOLISMO E DEI DISTURBI IMMUNITARI RC0150 Malattia di Wilson RI0010 Acalasia MALATTIE DELL APPARATO DIGERENTE 65

68 Carta dei Servizi Malattie Rare MALATTIE METABOLICHE EREDITARIE Edificio Primo piano Secondo piano Clinica Pediatrica A Degenza, stanza medici Day Hospital - Stanza Visita Dott. Mauro Celli COME PRENOTARE Prima visita Sportello Malattie Rare Telefono malattierare@policlinicoumberto1.it Visite successive dal lunedì al venerdì dalle ore alle ore Urgenze maurocelli.94@gmail.com 66

69 Malattie Rare Carta dei Servizi PERSONALE DEL CENTRO Dott. Mauro Celli Dott. Anna Zambrano Dott. Valentina Lodato Staff Medico Staff Infermieristico Paola Fabrizi Sergio Ponzi Giuseppe Ercolano Domenica Natale Giovanni Chirra PATOLOGIE SEGUITE PER DIAGNOSI, TERAPIA E FOLLOW-UP MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE, DELLA NUTRIZIONE, DEL METABOLISMO E DISTURBI IMMUNITARI DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI R RCG040 Malattie delle Urine a Sciroppo D Acero R RCG040 Omocistinuria 67

70 Carta dei Servizi Malattie Rare R RCG040 Alaninemia DISTURBI DEL CICLO DELL'UREA R RCG050 Iperammoniemia Ereditaria DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI R RCG060 Glicogenosi R RCG060 Galattosemia MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE, DELLA NUTRIZIONE, DEL METABOLISMO E DISTURBI IMMUNITARI MUCOPOLISACCARIDOSI RCG140 Sindrome di Hunter* RCG040 Sindrome di Hurler* RCG040 Sindrome di Maroteaux-Lamy* RCG040 Malattia di Morquio* RCG040 Sindrome di Sanfilippo* RCG040 Sindrome di Scheie* 68

71 Malattie Rare Carta dei Servizi PATOLOGIE SEGUITE IN CONSULENZA MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE, DELLA NUTRIZIONE, DEL METABOLISMO E DISTURBI IMMUNITARI DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI RCG060 Fruttosemia DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI OMIM Tirosinemie DISTURBI DA ACCUMULO DEI LIPIDI RCG080 Malattia di Niemann-Pick RCG080 Malattia di Gaucher * Patologie seguite per Diagnosi, Terapia e Follow-up per le quali la certificazione di patologia viene rilasciata dal Centro Malattie Genetico Metaboliche, Responsabile Prof. Vincenzo Leuzzi. 69

72 Carta dei Servizi Malattie Rare MALATTIE RARE DI INTERESSE EMATOLOGICO Edificio 31 Ematologia Via Benevento n 6 (sede esterna) Primo piano Ambulatori /Accettazione pediatrica Dott. Fiorina Giona COME PRENOTARE Prima visita Sportello Malattie Rare Telefono malattierare@policlinicoumberto1.it Visite successive dal lunedì al venerdì dalle ore alle ore giona@bce.uniroma1.it; fiorinagiona@gmail.com fiorina.giona@uniroma1.it 70

73 Malattie Rare Carta dei Servizi PERSONALE DEL CENTRO Dott. Fiorina Giona Dott. Giovanna Palumbo Dott. Deborah Marzella Staff Medico Infermieri operanti nel DH pediatrico e infermieri del reparto pediatrico Staff Infermieristico PATOLOGIE SEGUITE PER DIAGNOSI, TERAPIA E FOLLOW-UP MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE, DELLA NUTRIZIONE, DEL METABOLISMO E DISTURBI IMMUNITARI DISTURBI DA ACCUMULO DEI LIPIDI R RCG080 Malattia di Gaucher R RCG150 Istiocitosi croniche R RCG150 Istiocitosi X 71

74 Carta dei Servizi Malattie Rare MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI R RDG010 Sferocitosi Ereditaria R RDG010 Anemia a cellule Falciformi o Drepanocitosi R RDG010 Anemia di Blackfan-Diamond R RDG010 Anemia di Fanconi R RDG010 Anemia diseritropoietica congenita R RDO040 Neutropenia ciclica 72

75 Malattie Rare Carta dei Servizi MALATTIE RARE DI INTERESSE ENDOCRINO-ANDROLOGICHE Edificio 27 Dipartimento Fisiopatologia Medica (V Clinica Medica) Piano seminterrato Stanza visita n 33 Secondo piano Stanza visita n 3 Prof. Antonio Radicioni COME PRENOTARE Prima visita Sportello Malattie Rare Telefono Visite successive malattierare@policlinicoumberto1.it dalle ore alle ore dal lunedì al venerdì. Prima della visita i pazienti devono effettuare l accettazione presso la cassa ticket dell ex Istituto di Malattie Tropicali, dal lunedì al venerdì dalle 8.00 alle ore

76 Carta dei Servizi Malattie Rare PERSONALE DEL CENTRO Prof. Antonio Radicioni Dott. Gilda Ruga Staff Medico Cinzia Estivi Staff Infermieristico Laboratorio di Endocrinologia Antonella Anzuini PATOLOGIE SEGUITE PER DIAGNOSI, TERAPIA E FOLLOW-UP MALFORMAZIONI CONGENITE R RN0690 Sindrome di Klinefelter R RNI310 Sindrome di Prader-Willi RNG010 Pseudoermafroditismi* 74

77 Malattie Rare Carta dei Servizi MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO E DEGLI ORGANI DI SENSO R RFG090 Malattia di Steinert R RFG090 Distrofie Miotoniche MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE, DELLA NUTRIZIONE, DEL METABOLISMO E DEI DISTURBI IMMUNITARI R RC0020 Ipogonadismo con Anosmia R RC0020 Sindrome di Kallmann R RCG020 Sindromi adrenogenitali congenite R RCG030 Poliendocrinopatie Autoimmuni R RCG030 Sindrome di Schmidt R RC0030 Sindrome da Insensibilità parziale agli androgeni RC0030 Insensibilità completa agli androgeni* R RC0030 Sindrome di Reifenstein * Patologie seguite per Diagnosi, Terapia e Follow-up per le quali la certificazione per malattia viene rilasciata dal Centro di Dermatologia, responsabile Prof. Sandra Giustini. 75

78 Carta dei Servizi Malattie Rare MALFORMAZIONI CRANIO MAXILLO FACCIALI Edificio 10 Piano Terra Terzo piano Neurochirurgia (III Repartino) Ambulatorio Degenza Prof. Piero Cascone COME PRENOTARE Prima visita Sportello Malattie Rare Telefono Visite successive dal lunedì al venerdì dalle ore alle ore

79 Malattie Rare Carta dei Servizi PERSONALE DEL CENTRO Prof. Piero Cascone Prof. Teresa Fadda Dott. Marco Marenco Staff Medico Maria Elena Botrugno Vanessa Lo Scalzo Staff Infermieristico PATOLOGIE SEGUITE PER DIAGNOSI, TERAPIA E FOLLOW-UP MALFORMAZIONI CONGENITE RN0910 Sindrome di Goldenhar RN0310 Sindrome di Klippel-Feil RNG030 Acrocefalosindattilia RNG030 Sindrome di Apert RN0990 Sindrome di Moebious RN1020 Sindrome di Opitz RN1040 Sindrome di Pfeiffer 77

80 Carta dei Servizi Malattie Rare ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E DELLA FACCIA RNG040 Anomalie Congenite del cranio e della faccia Sindrome C RNG040 Anomalie Congenite del cranio e della faccia Craniosinostosi Primaria RNG040 Anomalie Congenite del cranio e della faccia Malattia di Crouzon RNG040 Anomalie Congenite del cranio e della faccia Disostosi Maxillo-Facciali RNG040 Anomalie Congenite del cranio e della faccia Displasia Fronto-Facio-Nasale RNG040 Anomalie Congenite del cranio e della faccia Displasia Maxillo-Nasale RNG040 Sindrome di Hallerman-Streiff RNG040 Disostosi Oculo-Mandibolari RNG040 Sindrome di Treacher Collins RNG040 Sindrome di Pierre Robin PATOLOGIE SEGUITE IN CONSULENZA MALFORMAZIONI CONGENITE OSTEODISTROFIE CONGENITE RNG060 Osteogenesi Imperfetta RNG060 Displasia craniometafisaria RNG060 Osteocondroplasia RNG060 Osteopetrosi 78

81 Malattie Rare Carta dei Servizi RNG060 Displasia Fibrosa RNG060 Sindrome di Ellis-Van Creveld RNG060 Displasia Spondiloepifisaria Tarda RNG060 Malattia di Fairbank RNG060 Displasia Epifisaria Multipla RNG060 Sindrome di Conradi-Hunermann RNG060 Discondrosteosi RNG060 Displasia Distrofica e Pseudodiastrofica RNG060 Malattia di Engelmann RNG060 Sindrome di McCune-Albright RNG060 Osteite Fibrosa Disseminata CONDRODISTROFIE CONGENITE RNG050 Acondroplasia RNG050 Displasia Epifisaria Emimelica RNG050 Esostosi Multipla RNG050 Displasia Kniest RNG050 Displasia Metatropica RN1100 Sindrome di Seckel RN1450 Displasia Spondilo Epi Fia Saria Congenita RN1640 Sindrome Cerebro-Oculo-Facio-Scheletrica RN1640 Sindrome di Pena-Shokeir II 79

82 Carta dei Servizi Malattie Rare NEUROLOGIA Edificio Primo piano Secondo piano Clinica Pediatrica A Degenza Stanza visita e Day Hospital Dott. Alberto Spalice COME PRENOTARE Prima visita Sportello Malattie Rare Telefono Visite successive malattierare@policlinicoumberto1.it /13 dal lunedì al venerdì dalle ore alle ore12.30 Urgenze childneurology.sapienza@live.it 80

83 Malattie Rare Carta dei Servizi PERSONALE DEL CENTRO Dott. Alberto Spalice Staff Medico Cristina Sapora Luciana Zomparelli Staff Infermieristico Tecnico EEG Valerio Rocchi PATOLOGIE SEGUITE PER DIAGNOSI, TERAPIA E FOLLOW-UP R RN0050 Lissencefalia MALFORMAZIONI CONGENITE 81

84 Carta dei Servizi Malattie Rare MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO E DEGLI ORGANI DI SENSO RF0140 West sindrome di RF0130 Lennox-Gastaut RN1520 Landau-Kleffner MALFORMAZIONI CONGENITE PATOLOGIE SEGUITE IN CONSULENZA MALFORMAZIONI CONGENITE RNG060 Sindrome di MCune-Albright RNG060 Osteogenesi Imperfetta RN1320 Sindrome di Marfan RN0330 Sindrome di Ehlers-Danlos ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E DELLA FACCIA RNO750 Sclerosi Tuberosa o Facomatosi R RBG010 Neurofibromatosi TUMORI 82

85 Malattie Rare Carta dei Servizi ONCOLOGIA Edificio Primo piano Secondo piano Clinica Pediatrica B Degenza Day Hospital Prof. Anna Clerico COME PRENOTARE Prima visita Sportello Malattie Rare Telefono Visite successive malattierare@policlinicoumberto1.it dal lunedì al sabato dalle ore 9.00 alle ore Day Ospital anna.clerico@uniroma1.it g.varrasso@policlinicoumberto1.it 83

86 Carta dei Servizi Malattie Rare PERSONALE DEL CENTRO Staff Medico Prof. Anna Clerico Dott. Giulia Varrasso Dott. Carlo Cappelli Dott. Amalia Schiavetti Marco Fabbri Apollonio Annamaria Staff Infermieristico PATOLOGIE SEGUITE PER DIAGNOSI, TERAPIA E FOLLOW-UP TUMORI R RB0010 Tumore di Wilms R RB0010 Nefroblastoma R RB0020 Retinoblastoma 84

87 Malattie Rare Carta dei Servizi OSTEODISTROFIE CONGENITE Edificio Primo piano Secondo piano Clinica Pediatrica A Degenza, stanza medici Day Hospital - Stanza Visita Dott. Mauro Celli COME PRENOTARE Prima visita Sportello Malattie Rare Telefono malattierare@policlinicoumberto1.it Visite successive dal lunedì al venerdì dalle ore alle ore Urgenze maurocelli.94@gmail.com 85

88 Carta dei Servizi Malattie Rare PERSONALE DEL CENTRO Dott. Mauro Celli Dott. Anna Zambiano Dott. Valentina Lodato Staff Medico Staff Infermieristico Paola Fabrizi Sergio Ponzi Giuseppe Ercolano Domenica Natale Giovanni Chirra PATOLOGIE SEGUITE PER DIAGNOSI, TERAPIA E FOLLOW-UP MALFORMAZIONI CONGENITE OSTEODISTROFIE CONGENITE R RNG060 Osteogenesi Imperfetta R RNG060 Displasia craniometafisaria R RNG060 Osteocondroplasia 86

89 Malattie Rare Carta dei Servizi R RNG060 Osteopetrosi R RNG060 Displasia Fibrosa R RNG060 Sindrome di Ellis-Van Creveld R RNG060 Displasia Spondiloepifisaria Tarda R RNG060 Malattia di Fairbank R RNG060 Displasia Epifisaria Multipla R RNG060 Sindrome di Conradi-Hunermann R RNG060 Discondrosteosi R RNG060 Displasia Distrofica e Pseudodiastrofica R RNG060 Malattia di Engelmann R RNG060 Sindrome di McCune-Albright R RNG060 Osteite Fibrosa Disseminata CONDRODISTROFIE CONGENITE RNG050 Acondroplasia RNG050 Displasia Epifisaria Emimelica RNG050 Esostosi Multipla RNG050 Displasia Kniest RNG050 Displasia Metatropica RN1100 Sindrome di Seckel RN1450 Displasia Spondilo Epi Fia Saria Congenita RN1640 Sindrome Cerebro-Oculo-Facio-Scheletrica RN1640 Sindrome di Pena-Shokeir II 87

90 Carta dei Servizi Malattie Rare MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE, DELLA NUTRIZIONE, DEL METABOLISMO E DEI DISTURBI IMMUNITARI RC0160 Ipofosfatasia RC0160 Fosfoetilaminuria RC0160 Rachitismo Ipofosfatenico Vitamina D resistente RC0160 Malattia del sangue e degli organi Ematopoietici PATOLOGIE SEGUITE IN CONSULENZA ANEMIE EREDITARIE RDG010 Talassemie TUMORI RBG010 Neurofibromatosi RB0010 Tumore di Wilms RB0010 Nefroblastoma RB0020 Retinoblastoma MALFORMAZIONI CONGENITE RN1530 Sindrome di Leopard RN1320 Sindrome di Marfan RN0330 Sindrome di Ehlers Danlos RN0550 Malattia di Darier 88