Il Registro Regionale Malattie Rare del Friuli Venezia Giulia Relazione dell attività al 31 gennaio 2015

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1 Il Registro Regionale Malattie Rare del Friuli Venezia Giulia Relazione dell attività al 31 gennaio 2015 Il documento rappresenta il report dell attività del Registro Regionale Malattie Rare della Regione Friuli Venezia Giulia per l anno Si tratta della terza rilevazione ufficiale di dati segnalati dai Presidi regionali che costituiscono la Rete Regionale delle Malattie Rare. L arco di tempo dell attuale rilevazione va dal 1 gennaio 2014 al 31 gennaio Il numero di casi segnalati in questo periodo è stato di 490 (468/490 casi pari al 95.5% diversi da sprue celiaca, e 22/490 casi pari al 4.5% di sprue celiaca), mentre complessivamente quelli registrati dal momento di attivazione del Registro, cioè dal 1 giugno 2010 al 31 gennaio 2015, è di Va segnalato che al momento della compilazione del presente report, la Sprue Celiaca è ancora compresa nell elenco delle Malattie Rare (anche se impropriamente, in attesa del recepimento della cancellazione dall elenco nazionale delle malattie rare da parte del Ministero della Salute) per un ammontare di 451 casi (15.6% del totale). Quindi la casistica totale da considerare, secondo le indicazioni del Tavolo Tecnico della Commissione Salute della Conferenza Stato Regioni e dell elenco nazionale aggiornato delle Malattie Rare (formalmente ancora da approvare a livello ministeriale), corrisponde a 2441 parsone. La struttura della Rete per le Malattie Rare della Regione Friuli Venezia Giulia è composta dal Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare (CCRMR), con sede presso l Azienda Ospedaliero Universitaria Santa Maria della Misericordia di Udine, e da 52 Presidi riportati in tabella 1, individuati nelle 7 Aziende Sanitarie qui di seguito elencate: 1. Azienda per i Servizi Sanitari n.2 Isontina (A.S.S. N. 2 ISONTINA); 2. Azienda per i Servizi Sanitari n.3 Alto Friuli (A.S.S. N. 3 - ALTO FRIULI); 3. Azienda Ospedaliero-Universitaria "Ospedali Riuniti" (AOU Ospedali Riuniti Trieste); 4. Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" (AOU UD S.M.Misericordia); 5. Azienda Ospedaliera Santa Maria degli Angeli ; 6. I.R.C.C.S Centro di Riferimento Oncologico di Aviano (Centro di Riferimento Oncologico di Aviano); 7. I.R.C.C.S. Materno Infantile "Burlo Garofolo" (IRCCS Burlo). Tabella 1: Presidi accreditati (n 52) della Rete Regionale Malattie Rare FVG, risultanti dai DGR 3277/2002, 2725/2003 e 1427/2005. ASS2: Servizio Trasf ed Immunoematologico U.O. di Medicina P.O. di Gorizia U.O. di Neurologia ASS4: U.O. di Medicina - Amb. Immunologia Clinica Osp. S. Daniele U.O. Laboratorio Analisi Osp. S. Daniele ASS3: U.O. di Medicina di Tolmezzo ASS6: Centro Immunotrasfusionale AOU «Cattinara» TS: U.O. di Cardiologia Clinica Dermatologica 1

2 Clinica Oculistica Clinica 3^ Medica U.O. di Nefrologia e Dialisi U.O. di Medicina Clinica Clinica Neurologica U.O. di Pneumologia AOU Santa Maria della Misericordia UD: U.O. di Immunoematologia e Med Trasf U.O. di Nefrologia U.O. di Neurologia U.O. di Oculistica U.O. di Urologia U. O. di Medicina 2 Clinica Chirurgica Clinica Ematologia Clinica Medica Clinica Neurologica Clinica Oculistica Clinica Pediatrica Clinica Reumatologica Istituto di Genetica AO S. Maria degli Angeli PN: U.O. di Cardiologia U.O. di Gastroent. U.O. di Medicina 2 U.O. di Medicina 3 - Servizio di Diabetologia U.O. di Nefrologia ed Emodialisi U.O. di Neurologia U.O. di Oculistica U.O. di Pediatria U.O. di Urologia U.O. Medicina - Sacile U.O. Immunotrasfusionale IRCCS Burlo Garofolo : Centro per le Malattie Metaboliche Chirurgia pediatrica Clinica Pediatrica U.O. di Emato-Oncologia U.O. di Maxillo facciale U.O. di Neonatologia U.O. di Neuropsichiatria infantile U.O. di Oculistica U.O. di Ortopedia U.O. di Otorinolaringoiatria IRCCS CRO Aviano : S.O.C. Gastroenterologia In tabella 2 e figura 1. Sono riportate le segnalazioni dei casi di malattia rara riportate dai Presidi della Rete Regionale al

3 Tabella 2: attività di segnalazione di Presidi afferenti alle Aziende Sanitarie che costituiscono la Rete Regionale per le Malattie Rare della Regione Friuli Venezia Giulia. Azienda Sanitaria n. casi esclusa la sprue celiaca n. di casi di sprue celiaca A.S.S. N. 2 - ISONTINA A.S.S. N. 3 - ALTO FRIULI AOU Ospedali Riuniti Trieste Totale AOU UD S.M.Misericordia Azienda Ospedaliera Santa Maria degli Angeli Centro di Riferimento Oncologico di Aviano IRCCS Burlo Totale complessivo Figura 1: valori percentuali dell attività di segnalazione delle singole Aziende Sanitarie che costituiscono la Rete Regionale per le Malattie Rare della Regione Friuli Venezia Giulia ( escluse la sprue celiaca, n=2441 casi). 1.4% 23.2% 2.3% 22.2% 0.2% A.S.S. N. 2 - ISONTINA A.S.S. N. 3 - ALTO FRIULI AOU Ospedali Riuniti Trieste AOU UD S.M.Misericordia 2.5% 48.2% Azienda Ospedaliera Santa Maria degli Angeli Centro di Riferimento Oncologico di Aviano IRCCS Burlo La quasi totalità delle Aziende Sanitarie ha attivato la segnalazione della casistica tramite la rete informatica regionale del G2-Clinico: 2753/2892 casi (95.2%). Esistono però ancora due Presidi afferenti all AOU di Cattinara, le SOC di Dermatologia e Cardiologia, che inviano le segnalazioni al Registro mediante schede cartacee (139/2892, pari al 4.8%). Il problema dell attivazione del G2-clinico presso queste realtà, era già stato sollevato durante i periodici incontri del gruppo di referenti aziendali per le Malattie Rare, dove era stato preso l impegno da parte dell AOU di Cattinara per la sua risoluzione, mediante coinvolgimento della struttura informatica interna. Un azione di verifica usl persistere del problema verrà predisposta quanto prima. 3

4 L analisi dei flussi dimostra come la popolazione del registro sia cresciuta progressivamente, con maggiore rapidità a partire dall inizio del secondo semestre del 2012, conseguentemente all azione di revisione delle modalità di segnalazione da parte dei singoli Presidi (vedi figura 2). Figura 2: crescita nel tempo (valutazioni semestrali) delle registrazioni di malattia rara Numero casi segnalati Totale Senza sprue celiaca Sprue celiaca s s s s s s s1 Tempo (mesi) 2013 s s s gen La popolazione che costituisce il registro, stratificata per sesso, è composta in maggioranza da femmine (1830 femmine, pari al 63.3%; 1062 maschi, pari al 36.7%) mentre le due classi di età più rappresentate sono la classe di età compresa tra i 35 e i 64 anni, e la classe di età compresa tra i 0 e i 17 anni (vedi figura 3). Figura 3: stratificazione per età (anni) della popolazione che costituisce il registro (n=2892) n=847 n= n=425 n= n=

5 La stratificazione della popolazione del registro per grandi gruppi di malattia segue la modalità di codifica descritta nella tabella 3. Tabella 3: codifica dei grandi gruppi di malattia. A B C Malattie infettive e parassitarie Tumori Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari D Malattie del sangue e degli organi ematopoietici F Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso G Malattie del sistema circolatorio I J L Malattie dell apparato digerente Malattie dell apparato genito-urinario Malattie della pelle e del tessuto sottocutaneo M Malattie del sistema osteomuscolare e del tessuto connettivo N Malformazioni congenite P Alcune condizioni morbose di origine perinatale La stratificazione della popolazione del registro per grandi gruppi di malattia, (esclusa la sprue celiaca) evidenzia che i tre gruppi di malattia più rappresentati sono il gruppo C (609/2441, 24.9%), il gruppo N (415/2441, 17%), e il gruppo F (380/2441, 15.6%), vedi tabella 4, figura 4, tabella 5, figura 5). Tabella 4: stratificazione per grandi gruppi di patologia della popolazione che costituisce il registro. Grandi gruppi di malattia Casistica senza sprue celiaca sprue celiaca Totale A Malattie infettive e parassitarie B Tumori C Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari D Malattie del sangue e degli organi ematopoietici F Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso G Malattie del sistema circolatorio I Malattie dell apparato digerente J Malattie dell apparato genito-urinario L Malattie della pelle e del tessuto sottocutaneo M Malattie del sistema osteomuscolare e del tessuto connettivo N Malformazioni congenite P Alcune condizioni morbose di origine perinatale Totale

6 Figura 4: stratificazione per grandi gruppi di patologia e per sesso della popolazione che costituisce il registro, esclusi i casi di sprue celiaca (n=2424) F M A B C D F G I J L M N P Tabella 5: stratificazione per grandi gruppi di patologia e per Azienda Sanitaria segnalante. Grande gruppo di malattia (Azienda Sanitaria) n A Malattie infettive e parassitarie 114 A.S.S. N. 3 - ALTO FRIULI 1 AOU Ospedali Riuniti Trieste 102 AOU UD S.M.Misericordia 11 B Tumori 138 AOU Ospedali Riuniti Trieste 8 AOU UD S.M.Misericordia 33 Centro di Riferimento Oncologico di Aviano 31 IRCCS Burlo 66 C Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari 609 A.S.S. N. 2 - ISONTINA 3 A.S.S. N. 3 - ALTO FRIULI 2 AOU Ospedali Riuniti Trieste 91 AOU UD S.M.Misericordia 375 Azienda Ospedaliera Santa Maria degli Angeli 9 IRCCS Burlo 146 D Malattie del sangue e degli organi ematopoietici 33 A.S.S. N. 2 - ISONTINA 1 6

7 Grande gruppo di malattia (Azienda Sanitaria) n AOU Ospedali Riuniti Trieste 4 AOU UD S.M.Misericordia 14 Azienda Ospedaliera Santa Maria degli Angeli 4 IRCCS Burlo 10 F Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso 380 A.S.S. N. 2 - ISONTINA 10 AOU Ospedali Riuniti Trieste 63 AOU UD S.M.Misericordia 269 Azienda Ospedaliera Santa Maria degli Angeli 1 IRCCS Burlo 37 G Malattie del sistema circolatorio 166 A.S.S. N. 2 - ISONTINA 12 AOU Ospedali Riuniti Trieste 11 AOU UD S.M.Misericordia 130 IRCCS Burlo 13 I Malattie dell apparato digerente 491 AOU Ospedali Riuniti Trieste 9 AOU UD S.M.Misericordia 258 Azienda Ospedaliera Santa Maria degli Angeli 98 Centro di Riferimento Oncologico di Aviano 9 IRCCS Burlo 117 J Malattie dell apparato genito-urinario 60 AOU Ospedali Riuniti Trieste 1 AOU UD S.M.Misericordia 13 Azienda Ospedaliera Santa Maria degli Angeli 44 IRCCS Burlo 2 L Malattie della pelle e del tessuto sottocutaneo 168 AOU Ospedali Riuniti Trieste 164 AOU UD S.M.Misericordia 3 IRCCS Burlo 1 M Malattie del sistema osteomuscolare e del tessuto connettivo 298 A.S.S. N. 2 - ISONTINA 24 AOU Ospedali Riuniti Trieste 72 AOU UD S.M.Misericordia 199 IRCCS Burlo 3 N Malformazioni congenite 415 7

8 Grande gruppo di malattia (Azienda Sanitaria) n A.S.S. N. 2 - ISONTINA 7 A.S.S. N. 3 - ALTO FRIULI 1 AOU Ospedali Riuniti Trieste 18 AOU UD S.M.Misericordia 120 Azienda Ospedaliera Santa Maria degli Angeli 1 Centro di Riferimento Oncologico di Aviano 2 IRCCS Burlo 266 P Alcune condizioni morbose di origine perinatale 3 IRCCS Burlo 3 Totale 2892 Figura 5: stratificazione per grandi gruppi di patologia e per Azienda Sanitaria segnalante della popolazione che costituisce il registro (n=2892). Grande gruppo di malattia N L I F C A IRCCS Burlo Centro di Riferimento Oncologico di Aviano Azienda Ospedaliera Santa Maria degli Angeli AOU UD S.M.Misericordia AOU Ospedali Riuniti Trieste Numero di casi A.S.S. N. 3 - ALTO FRIULI Per quanto concerne i quadri patologici più frequentemente rappresentati nel registro (esclusa la sprue celiaca, si evidenzia che le 3 le tre malattie più frequenti sono: a) connettiviti indifferenziate (232/2892, 8%), b) malattia di Lyme (114/2892, 3.9%), c) sclerosi laterale amiotrofica (110/2892, 3.8%) (vedi tabelle 6 e 7). Tabella 6: stratificazione per grandi gruppi di patologia e per patologia della casistica registrata. Grande gruppo di malattia (patologia) n A 114 LYME MALATTIA DI 114 B 138 LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI 1 8

9 Grande gruppo di malattia (patologia) n NEUROFIBROMATOSI 104 POLIPOSI FAMILIARE 32 RETINOBLASTOMA 1 C 609 ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DEL FERRO 32 ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE 19 AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI 25 BEHCET MALATTIA DI 75 CARENZA CONGENITA DI ALFA1 ANTITRIPSINA 6 CRIOGLOBULINEMIA MISTA 64 DISORDINI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE 1 DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI 85 DISTURBI DEL CICLO DELL'UREA 5 DISTURBI METABOLISMO E TRASPORTO AMINOACIDI 33 DISTURBI METABOLISMO E TRASPORTO CARBOIDRATI 27 IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE 93 IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI 8 ISTIOCITOSI CRONICHE 3 KALLMANN SINDROME DI 3 MUCOPOLISACCARIDOSI 6 POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI 9 PORFIRIE 8 PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA 73 RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE 3 REIFENSTEIN SINDROME DI 1 SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE 43 WILSON MALATTIA DI 4 D 33 ANEMIE EREDITARIE 20 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE 3 EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA 2 MALATTIA GRANULOMATOSA CRONICA 1 PORPORA DI HENOCH-SCHONLEIN RICORRENTE 7 F 380 ADRENOLEUCODISTROFIA 2 ALPERS MALATTIA DI 2 ATROFIA OTTICA DI LEBER 1 ATROFIE MUSCOLARI SPINALI 10 BEHR SINDROME DI 1 9

10 Grande gruppo di malattia (patologia) n CEROIDO-LIPOFUSCINOSI 1 CHERATOCONO 19 COGAN SINDROME DI 1 COREA DI HUNTINGTON 18 DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA 29 DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA 3 DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE 1 DISTROFIE MIOTONICHE 22 DISTROFIE MUSCOLARI 45 DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE 53 EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA 1 GANGLIOSIDOSI 2 LEIGH MALATTIA DI 3 LENNOX GASTAUT SINDROME DI 2 LEUCODISTROFIE 6 MALATTIE SPINOCEREBELLARI 6 MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE 7 NARCOLESSIA 2 NEUROPATIE EREDITARIE 12 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE 10 RETT SINDROME DI 1 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA 110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIA 2 STEELE-RICHARDSON-OLSZEWSKI SINDROME DI 1 VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARE 3 WEST SINDROME DI 4 G 166 ARTERITE A CELLULE GIGANTI 75 BUDD-CHIARI SINDROME DI 3 CHURG-STRAUSS SINDROME DI 17 ENDOCARDITE REUMATICA 3 GOODPASTURE SINDROME DI 1 GRANULOMATOSI DI WEGENER 33 KAWASAKI SINDROME DI 9 MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE 1 POLIANGIOITE MICROSCOPICA 12 POLIARTERITE NODOSA 5 TAKAYASU MALATTIA DI 3 TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA 4 10

11 Grande gruppo di malattia (patologia) n I 491 ACALASIA 7 COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE 8 GASTROENTERITE EOSINOFILA 21 LINFANGECTASIA INTESTINALE 1 MALATTIA DA INCLUSIONE DEI MICROVILLI 1 SINDROME DA PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALE 2 SPRUE CELIACA 451 J 60 CISTITE INTERSTIZIALE 52 DIABETE INSIPIDO NEFROGENICO 2 FIBROSI RETROPERITONEALE 6 L 168 DERMATITE ERPETIFORME 12 LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUS 24 PEMFIGO 45 PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSE 19 PEMFIGOIDE BOLLOSO 68 M 298 CONNETTIVITE MISTA 13 CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE 232 DERMATOMIOSITE 24 FASCITE EOSINOFILA 3 POLICONDRITE 1 POLIMIOSITE 25 N 415 AARSKOG SINDROME DI 3 ADAMS-OLIVER SINDROME DI 1 AGENESIA CEREBELLARE 1 ALAGILLE SINDROME DI 3 ALPORT SINDROME DI 7 ALSTROM SINDROME DI 2 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE 10 ANGELMAN SINDROME DI 3 ANIRIDIA 1 ANO IMPERFORATO 1 ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA 4 ARNOLD-CHIARI SINDROME DI 22 ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE 1 11

12 Grande gruppo di malattia (patologia) n ATRESIA BILIARE 13 ATRESIA DEL DIGIUNO 5 ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA TRACHEOESOFAGEA 8 BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DI 6 BLOOM SINDROME DI 1 BLUE RUBBER BLEB NEVUS 1 CHARGE ASSOCIAZIONE 4 CONDRODISTROFIE CONGENITE 11 CORNELIA DE LANGE SINDROME DI 2 CUTIS LAXA 1 DARIER MALATTIA DI 6 DISCHERATOSI CONGENITA 1 DISPLASIA OCULO-DIGITO-DENTALE 1 DOWN SINDROME DI 27 EEC SINDROME 5 EHLERS-DANLOS SINDROME DI 12 EPIDERMOLISI BOLLOSA 7 GASTROSCHISI 3 GOLDENHAR SINDROME DI 2 HIRSCHSPRUNG MALATTIA DI 4 INCONTINENTIA PIGMENTI 1 ITTIOSI CONGENITE 4 KLINEFELTER SINDROME DI 19 KLIPPEL-FEIL SINDROME DI 2 KLIPPEL-TRENAUNAY SINDROME DI 5 LEOPARD SINDROME 1 MARFAN SINDROME DI 10 MELAS SINDROME 1 MOEBIUS SINDROME DI 1 NOONAN SINDROME DI 14 OSTEODISTROFIE CONGENITE 26 PACHIDERMOPERIOSTOSI 1 PALLISTER-KILLIAN SINDROME DI 1 PARRY-ROMBERG SINDROME DI 1 PEUTZ-JEGHERS SINDROME DI 1 POLAND SINDROME DI 7 PRADER-WILLI SINDROME DI 12 PSEUDOERMAFRODITISMI 2 PSEUDOXANTOMA ELASTICO 4 12

13 Grande gruppo di malattia (patologia) n RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA 2 ROBINOW SINDROME DI 1 RUBINSTEIN-TAYBI SINDROME DI 3 RUSSELL-SILVER SINDROME DI 5 SCLEROSI TUBEROSA 4 SINDROME CARDIO-FACIO-CUTANEA 2 SINDROME DA X FRAGILE 2 SINDROME DEL NEVO DISPLASTICO 3 SINDROME PROTEO 1 SINDROME TRICO-DENTO-OSSEA 1 SINDROME TRICO-RINO-FALANGEA 1 SINDROME TRISMA PSEUDOCAMPTODATTILIA 1 SINDROME UNGHIA-ROTULA 1 SINDROMI DA DUPLICAZIONE/DEFICIENZA CROMOSOMICA 15 SJOGREN-LARSONN SINDROME DI 12 SMITH-MAGENIS SINDROME DI 2 STURGE-WEBER SINDROME DI 1 TAY SINDROME DI 1 TURNER SINDROME DI 37 VACTERL ASSOCIAZIONE 1 WILLIAMS SINDROME DI 27 P 3 FIBROSI EPATICA CONGENITA 1 SINDROME ALCOLICA FETALE 2 Totale 2892 In tabella 7, viene infine riportata la stratificazione per sesso della popolazione che costituisce il registro, (esclusi i casi di sprue celiaca). Tabella 7. Stratificazione per patologia e per sesso Patologia F M Totale AARSKOG SINDROME DI ACALASIA ADAMS-OLIVER SINDROME DI ADRENOLEUCODISTROFIA AGENESIA CEREBELLARE ALAGILLE SINDROME DI ALPERS MALATTIA DI

14 Patologia F M Totale ALPORT SINDROME DI ALSTROM SINDROME DI ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DEL FERRO ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI ANEMIE EREDITARIE ANGELMAN SINDROME DI ANIRIDIA ANO IMPERFORATO ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA ARNOLD-CHIARI SINDROME DI ARTERITE A CELLULE GIGANTI ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE ATRESIA BILIARE ATRESIA DEL DIGIUNO ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA TRACHEOESOFAGEA ATROFIA OTTICA DI LEBER ATROFIE MUSCOLARI SPINALI BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DI BEHCET MALATTIA DI BEHR SINDROME DI BLOOM SINDROME DI BLUE RUBBER BLEB NEVUS BUDD-CHIARI SINDROME DI CARENZA CONGENITA DI ALFA1 ANTITRIPSINA CEROIDO-LIPOFUSCINOSI CHARGE ASSOCIAZIONE CHERATOCONO CHURG-STRAUSS SINDROME DI CISTITE INTERSTIZIALE COGAN SINDROME DI COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE CONDRODISTROFIE CONGENITE CONNETTIVITE MISTA CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE COREA DI HUNTINGTON

15 Patologia F M Totale CORNELIA DE LANGE SINDROME DI CRIOGLOBULINEMIA MISTA CUTIS LAXA DARIER MALATTIA DI DERMATITE ERPETIFORME DERMATOMIOSITE DIABETE INSIPIDO NEFROGENICO DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE DISCHERATOSI CONGENITA DISORDINI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE DISPLASIA OCULO-DIGITO-DENTALE DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE DISTROFIE MIOTONICHE DISTROFIE MUSCOLARI DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI DISTURBI DEL CICLO DELL'UREA DISTURBI METABOLISMO E TRASPORTO AMINOACIDI DISTURBI METABOLISMO E TRASPORTO CARBOIDRATI DOWN SINDROME DI EEC SINDROME EHLERS-DANLOS SINDROME DI EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA ENDOCARDITE REUMATICA EPIDERMOLISI BOLLOSA EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA FASCITE EOSINOFILA FIBROSI EPATICA CONGENITA FIBROSI RETROPERITONEALE GANGLIOSIDOSI GASTROENTERITE EOSINOFILA GASTROSCHISI GOLDENHAR SINDROME DI GOODPASTURE SINDROME DI GRANULOMATOSI DI WEGENER

16 Patologia F M Totale HIRSCHSPRUNG MALATTIA DI IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE INCONTINENTIA PIGMENTI IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI ISTIOCITOSI CRONICHE ITTIOSI CONGENITE KALLMANN SINDROME DI KAWASAKI SINDROME DI KLINEFELTER SINDROME DI KLIPPEL-FEIL SINDROME DI KLIPPEL-TRENAUNAY SINDROME DI LEIGH MALATTIA DI LENNOX GASTAUT SINDROME DI LEOPARD SINDROME LEUCODISTROFIE LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUS LINFANGECTASIA INTESTINALE LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI LYME MALATTIA DI MALATTIA DA INCLUSIONE DEI MICROVILLI MALATTIA GRANULOMATOSA CRONICA MALATTIE SPINOCEREBELLARI MARFAN SINDROME DI MELAS SINDROME MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE MOEBIUS SINDROME DI MUCOPOLISACCARIDOSI NARCOLESSIA NEUROFIBROMATOSI NEUROPATIE EREDITARIE NOONAN SINDROME DI OSTEODISTROFIE CONGENITE PACHIDERMOPERIOSTOSI PALLISTER-KILLIAN SINDROME DI PARRY-ROMBERG SINDROME DI PEMFIGO

17 Patologia F M Totale PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSE PEMFIGOIDE BOLLOSO PEUTZ-JEGHERS SINDROME DI POLAND SINDROME DI POLIANGIOITE MICROSCOPICA POLIARTERITE NODOSA POLICONDRITE POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI POLIMIOSITE POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE POLIPOSI FAMILIARE PORFIRIE PORPORA DI HENOCH-SCHONLEIN RICORRENTE PRADER-WILLI SINDROME DI PSEUDOERMAFRODITISMI PSEUDOXANTOMA ELASTICO PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE REIFENSTEIN SINDROME DI RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA RETINOBLASTOMA RETT SINDROME DI ROBINOW SINDROME DI RUBINSTEIN-TAYBI SINDROME DI RUSSELL-SILVER SINDROME DI SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA SCLEROSI LATERALE PRIMARIA SCLEROSI TUBEROSA SINDROME ALCOLICA FETALE SINDROME CARDIO-FACIO-CUTANEA SINDROME DA PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALE SINDROME DA X FRAGILE SINDROME DEL NEVO DISPLASTICO SINDROME PROTEO SINDROME TRICO-DENTO-OSSEA SINDROME TRICO-RINO-FALANGEA SINDROME TRISMA PSEUDOCAMPTODATTILIA

18 Patologia F M Totale SINDROME UNGHIA-ROTULA SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE SINDROMI DA DUPLICAZIONE/DEFICIENZA CROMOSOMICA SJOGREN-LARSONN SINDROME DI SMITH-MAGENIS SINDROME DI STEELE-RICHARDSON-OLSZEWSKI SINDROME DI STURGE-WEBER SINDROME DI TAKAYASU MALATTIA DI TAY SINDROME DI TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA TURNER SINDROME DI VACTERL ASSOCIAZIONE VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARE WEST SINDROME DI WILLIAMS SINDROME DI WILSON MALATTIA DI Totale La prossima rilevazione dei dato è prevista per il 30 giugno Dr.Bruno Bembi Direttore Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare Azienda Ospedaliero Universitaria S. Maria della Misericordia Udine Udine, 30 marzo