22/09/ BOLLETTINO UFFICIALE DELLA REGIONE LAZIO - N. 76. Regione Lazio. Decreti del Commissario ad Acta

Transcript

1 Regione Lazio Decreti del Commissario ad Acta Decreto del Commissario ad Acta 11 settembre 201, n. U00429 Rettifica della Tabella A dell'allegato 3 del Decreto del Commissario ad Acta n.u00387 del

2 Oggetto: Rettifica della Tabella A dell Allegato 3 del Decreto del Commissario ad Acta n.u00387 del IL PRESIDENTE DELLA REGIONE LAZIO IN QUALITA DI COMMISSARIO AD ACTA VISTI per quanto riguarda i poteri: - lo Statuto della Regione Lazio 11 novembre 2001, n. 1 Nuovo Statuto della Regione Lazio e successive modifiche ed integrazioni; - la Legge Regionale 18 febbraio 2002, n. 6 e successive modifiche e integrazioni; - il Regolamento Regionale 6 settembre 2002, n. 1, concernente l'organizzazione degli uffici e dei servizi della Giunta Regionale e successive modifiche e integrazioni; - la Deliberazione del Consiglio dei Ministri del 21 marzo 2013, con cui il Presidente della Regione Lazio Nicola Zingaretti è stato nominato Commissario ad acta per la realizzazione degli obiettivi di risanamento finanziario previsti nel piano di rientro dai disavanzi regionali nel settore sanitario; - la Deliberazione del Consiglio dei Ministri del 1 dicembre 2014 con cui l Arch. Giovanni Bissoni è stato nominato sub commissario per l attuazione del Piano di Rientro dai disavanzi del SSR della Regione Lazio, con il compito di affiancare il Commissario ad Acta nella predisposizione dei provvedimenti da assumere in esecuzione dell incarico commissariale, ai sensi della Deliberazione del Consiglio dei Ministri del 21 marzo 2013; VISTO il Decreto del Ministro della Sanità 18 maggio 2001, n. 279 recante Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie ai sensi dell art., comma 1, lettera b) del decreto legislativo 29/4/1998, n. 124 ; VISTO l Accordo Stato/Regioni Rep. Atti n.140 del 16/10/2014 sul documento Piano Nazionale per le malattie rare che ha approvato il Piano Nazionale Malattie Rare ; VISTO l Accordo Stato/Regioni Rep. Atti 103/CSR del 10 maggio 2007 sul riconoscimento dei Centri di coordinamento regionali e/o interregionali, di presidi assistenziali sovraregionali per patologie a bassa prevalenza e sull attivazione dei registri regionali ed interregionali per le malattie rare; VISTO il Decreto del Commissario Ad Acta n.u00387 del pubblicato sul Bollettino Ufficiale della Regione Lazio n.6, Supplemento n.1 del concernente: Recepimento Accordo Stato/Regioni Rep. Atti n.140 del 16/10/2014 che ha approvato il Piano Nazionale Malattie Rare Individuazione del Coordinamento regionale delle malattie rare. Primo riassetto della rete assistenziale per le malattie rare. Disposizioni transitorie; CONSIDERATO che nella Tabella A dell Allegato 3 del DCA U00387/201 le malattie rare: Trombocitopenie Primarie Ereditarie con codice RDG040 e Sindrome Trombocitopenica con assenza di Radio con codice RN1690, per mero errore materiale, sono state inserite nel invece che nel 4 Malattie Ematologiche ; CONSIDERATO, inoltre, che nella Tabella A dell Allegato 3 del suddetto DCA U00387/201 le malattie rare: Anomalia di Morning Glory con codice RN0130, Persistenza della membrana pupillare con codice RN0140, Malattia di Norrie con codice RN180, Sindrome

3 di Vogt Koyanagi Harada con codice RN1720, per mero errore materiale, sono state inserite nel 7 invece che nel 6 Malattie Oculistiche ; RITENUTO, pertanto, di rettificare la Tabella A dell Allegato 3 del DCA n.u00387/201 parte integrante del presente provvedimento, come di seguito riportato: - Trombocitopenie Primarie Ereditarie con codice RDG040 e Sindrome Trombocitopenica con assenza di Radio con codice RN1690 nel 4 Malattie Ematologiche ; - Anomalia di Morning Glory con codice RN0130, Persistenza della membrana pupillare con codice RN0140, Malattia di Norrie con codice RN180, Sindrome di Vogt Koyanagi Harada con codice RN1720 nel 6 Malattie Oculistiche. DECRETA Per le motivazioni in premessa riportate, che si intendono integralmente richiamate: Di rettificare la Tabella A dell Allegato 3 del DCA n.u00387/201 parte integrante del presente provvedimento, come di seguito riportato: - Trombocitopenie Primarie Ereditarie con codice RDG040 e Sindrome Trombocitopenica con assenza di Radio con codice RN1690 inserite nel 4 Malattie Ematologiche ; - Anomalia di Morning Glory con codice RN0130, Persistenza della membrana pupillare con codice RN0140, Malattia di Norrie con codice RN180, Sindrome di Vogt Koyanagi Harada con codice RN1720 inserite nel 6 Malattie Oculistiche. Avverso il presente provvedimento è ammesso ricorso giurisdizionale dinanzi al Tribunale Amministrativo Regionale del Lazio entro 60 giorni dalla sua pubblicazione, ovvero ricorso straordinario al Presidente della repubblica entro 120 giorni dalla sua pubblicazione. Il presente provvedimento sarà pubblicato sul Bollettino Ufficiale della Regione Lazio. Nicola Zingaretti

4 Allegato 3 - Tabella A - Elenco Istituti riconosciuti per le Malattie Rare, ordinato per gruppi 1 RC0070 DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO ACRODERMATITE ENTEROPATICA 1 RC0080 LIPODISTROFIA TOTALE 1 RC0100 FARBER MALATTIA DI DEFICIENZA DI CERAMIDASI 1 RC0120 ACERULOPLASMINEMIA CONGENITA 1 1 RC0160 IPOFOSFATASIA FOSFOETILAMINURIA ACIDEMIE ORGANICHE E ACIDOSI LATTICHE PRIMITIVE RC010 WILSON MALATTIA DI RCG040 DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI ALANINEMIA ALBINISMO ALCAPTONURIA CISTINOSI HARTNUP MALATTIA DI IMINOACIDEMIA IPERISTIDINEMIA IPERVALINEMIA MALATTIA DELLE URINE A SCIROPPO DI ACERO OMOCISTINURIA SINDROME DA MALASSORBIMENTO DI METIONINA CITRULLINEMIA IPERAMMONIEMIA EREDITARIA FRUTTOSEMIA GALATTOSEMIA A.U. Policlinico Tor Vergata adulta e pediatrica GLICOGENOSI MALASSORBIMENTO CONGENITO DI SACCAROSIO ED ISOMALTOSIO ABETALIPOPROTEINEMIA BASSEN KORNZWEIG SINDROME DI DEFICIT DELLA LECITINCOLESTEROLOACILTRANSFERASI DEFICIT FAMILIARE DI LIPASI LIPOPROTEICA DISTURBI DEL METABOLISMO INTERMEDIO DEGLI ACIDI GRASSI E DEI MITOCONDRI IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIa IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIb IPERTRIGLICERIDEMIA FAMILIARE IPOBETALIPOPROTEINEMIA DEGENERAZIONE EPATOCEREBRALE; INSENSIBILITA' PARZIALE AGLI ANDROGENI SINDROME DA RCG00 DISTURBI DEL CICLO DELL'UREA RCG060 RCG070 DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI ESCLUSO: condizioni D.M. 279/2001 ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE ESCLUSO: condizioni D.M. 279/2001 TANGIER MALATTIA DI DEFICIT FAMILIARE DI ALFALIPOPROTEINA 1 RCG080 DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI XANTOMATOSI CEREBROTENDINEA FABRY MALATTIA DI GAUCHER MALATTIA DI NIEMANN PICK MALATTIA DI 1 RCG090 MUCOLIPIDOSI

5 IRCCS IFO San Gallicano/Regina Elena adulta e pediatrica 1 RCG110 PORFIRIE 1 1 RCG120 DISORDINI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE RCG130 AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI LESCH-NYHAN MALATTIA DI XANTINURIA Ospedale FBF San Giovanni Calibita adulta 1 RCG140 MUCOPOLISACCARIDOSI HUNTER SINDROME DI MAROTEAUX-LAMY SINDROME DI MORQUIO MALATTIA DI SANFILIPPO SINDROME DI SCHEIE SINDROME DI 1 RF0010 ALPERS MALATTIA DI 1 RF LEIGH MALATTIA DI RF0120 ADRENOLEUCODISTROFIA RFG010 LEUCODISTROFIE SCHILDER MALATTIA DI ALEXANDER MALATTIA DI CANAVAN MALATTIA DI KRABBE MALATTIA DI LEUCODISTROFIA METACROMATICA PELIZAEUS-MERZBACHER MALATTIA DI 1 RFG030 GANGLIOSIDOSI MIOPATIA MITOCONDRIALE - 1 RN0710 MELAS SINDROME ENCEFALOPATIA - ACIDOSI LATTICA - ICTUS 1 RN0720 MERRF SINDROME EPILESSIA MIOCLONICA E FIBRE ROSSE IRREGOLARI 1 RN1600 PEARSON SINDROME DI 1 RN1760 ZELLWEGER SINDROME DI 2 RD0010 EMOLITICO UREMICA SINDROME DI 2 RGG010 MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE COMPLESSO PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA- SINDROME EMOLITICO UREMICA PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA MOSCHOWITZ SINDROME DI 2 RJ0010 DIABETE INSIPIDO NEFROGENICO 2 RJ0020 FIBROSI RETROPERITONEALE 2 RJ0030 CISTITE INTERSTIZIALE Ospedale San Carlo Nancy adulta

6 2 RN020 RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA 2 RN1360 ALPORT SINDROME DI 3 RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTA 3 RC0190 ANGIOEDEMA EREDITARIO 3 RCG160 IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE 3 RD0040 NEUTROPENIA CICLICA 3 RD000 GRANULOMATOSA CRONICA MALATTIA DI EDEMA ANGIONEUROTICO EREDITARIO A.U. Policlinico Tor Vergata adulta e pediatrica AGAMMAGLOBULINEMIA DI GEORGE SINDROME DI NEZELOF SINDROME DI DISFAGOCITOSI CRONICA 3 RD0060 CHEDIAK-HIGASHI MALATTIA DI 3 RG0060 GOODPASTURE SINDROME DI 3 RQ099R SENSIBILITA' CHIMICA MULTIPLA 4 RC0130 ATRANSFERRINEMIA CONGENITA 4 RCG100 RDG010 ANEMIE EREDITARIE RDG020 ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DEL FERRO 4 RCG10 ISTIOCITOSI CRONICHE RD RDG020 EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE (riferito al DCA 7/ Rete Malattie Emorragiche Congenite) EMOCROMATOSI EREDITARIA EMOCROMATOSI FAMILIARE SINDROME IPERFERRITINEMIA-CATARATTA CONGENITA IRCCS IFO San Gallicano/Regina Elena adulta e pediatrica ISTIOCITOSI X MARCHIAFAVA-MICHELI SINDROME DI ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI ANEMIE SIDEROBLASTICHE BLACKFAN-DIAMOND ANEMIA DI ANEMIA CONGENITA IPOPLASTICA FANCONI ANEMIA DI PANCITOPENIA DI FANCONI Ospedale Sant'Eugenio - ASL Roma C adulta e pediatrica FAVISMO SFEROCITOSI EREDITARIA TALASSEMIE DISORDINI EREDITARI TROMBOFILICI EMOFILIA A A.U. Policlinico Universitario Umberto I - HUB adulta e pediatrica EMOFILIA B A.U. Policlinico Universitario Gemelli - Spoke II Liv. adulta e pediatrica DEFICIENZA CONGENITA DEI FATTORI DELLA COAGULAZIONE IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - Spoke II Liv. pediatrica VON VILLEBRAND MALATTIA DI Ospedale S. Camillo De Lellis - ASL Rieti - Spoke I liv. adulta e pediatrica Ospedale Belcolle - S. Anna Ronciglione - VT - Spoke I Liv. adulta e pediatrica Ospedale S. Maria Goretti - ASL Latina- Spoke I liv. adulta e pediatrica Ospedale Spaziani - ASL Frosinone - Spoke I liv. adulta e pediatrica

7 4 RDG030 PIASTRINOPATIE EREDITARIE 4 RDG040 4 RN1690 TROMBOCITOPENIE PRIMARIE EREDITARIE TROMBOCITOPENICA CON ASSENZA DI RADIO SINDROME RC0210 BEHÇET MALATTIA DI RD0030 PORPORA DI HENOCH-SCHONLEIN RICORRENTE RG0010 ENDOCARDITE REUMATICA RG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICA RG0030 POLIARTERITE NODOSA RG0040 KAWASAKI SINDROME DI RG000 CHURG-STRAUSS SINDROME DI RG0070 WEGENER GRANULOMATOSI DI RG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTI RG0090 TAKAYASU MALATTIA DI BERNARD SOULIER SINDROME DI STORAGE POOL DEFICIENCY IPOPLASIA MEGACARIOCITICA IDIOPATICA A.U. Policlinico Tor Vergata adulta

8 6 RM0010 DERMATOMIOSITE RM0020 POLIMIOSITE RM0030 CONNETTIVITE MISTA RM0040 FASCITE EOSINOFILA RM000 FASCITE DIFFUSA RM0060 POLICONDRITE RMG010 CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE RF0200 VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARE COATS MALATTIA DI; CRISWICK-SCHEPENS SINDROME DI A.U. Policlinico Tor Vergata adulta A.U. Policlinico Tor Vergata adulta A.U. Policlinico Tor Vergata adulta 6 RF0210 EALES MALATTIA DI 6 RF0220 BEHR SINDROME DI 6 RF0230 CICLITE ETEROCROMICA DI FUCH 6 RF0240 ATROFIA ESSENZIALE DELL'IRIDE RF020 EMERALOPIA CONGENITA 6 RF0260 OGUCHI SINDROME DI 6 RF0270 COGAN SINDROME DI RF0280 CHERATOCONO Ospedale Oftalmico - ASL Roma E adulta e pediatrica RF0290 CONGIUNTIVITE LIGNEA 6 RF0300 ATROFIA OTTICA DI LEBER NEUROPATIA OTTICA EREDITARIA

9 6 RFG110 DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE AMAUROSI CONGENITA DI LEBER DISTROFIA DEI CONI DISTROFIA IALINA DELLA RETINA GOLMAN-FAVRE MALATTIA DI DISTROFIA VITELLIFORME DI BEST FUNDUS FLAVIMACULATUS DISTROFIA VITREO RETINICA RETINOSCHISI GIOVANILE RETINITE PIGMENTOSA DISTROFIA PIGMENTOSA RETINICA RETINITE PUNCTATA ALBESCENS FUNDUS ALBIPUNCTATUS STARGARDT MALATTIA DI 6 RFG120 DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE 6 RFG130 DEGENERAZIONI DELLA CORNEA DEGENERAZIONE MARGINALE TERRIEN SINDROME DI DEGENERAZIONE NODULARE DEGENERAZIONE NODULARE DI SALZMANN Ospedale Oftalmico - ASL Roma E adulta e pediatrica COGAN DISTROFIA DI DISTROFIA CORNEALE ANTERIORE CORNEA GUTTATA DISTROFIA COMBINATA DELLA CORNEA Ospedale Oftalmico - ASL Roma E adulta e pediatrica DISTROFIA CORNEALE ENDOTELIALE POSTERIORE POLIMORFA IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù pediatrica 6 RFG140 DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA DISTROFIA CORNEALE GRANULARE DISTROFIA CORNEALE DI GROENOUW TIPO I; DISTROFIA CORNEALE PUNCTATA O NODULARE DI REIS-BUCKLER DISTROFIA CORNEALE MACULARE DISTROFIA CORNEALE DI GROENOUW TIPO II DISTROFIA CORNEALE RETICOLARE DISTROFIA LATTICE; AMILOIDOSI CORNEALE DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA FUCHS DISTROFIA ENDOTELIALE DI MEESMANN DISTROFIA DI DISTROFIA CORNEALE EPITELIALE GIOVANILE 6 RN RN0100 PETER ANOMALIA DI 6 RN0110 ANIRIDIA 6 RN0120 AXENFELD- RIEGER ANOMALIA DI COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICO 6 RN0130 MORNING GLORY ANOMALIA DI 6 RN0140 PERSISTENZA DELLA MEMBRANA PUPILLARE 6 RN180 NORRIE MALATTIA DI 6 RN1720 VOGT-KOYANAGI-HARADA SINDROME DI 7 RC0170 RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE

10 7 7 RN0270 SPRENGEL DEFORMITA' DI 7 RN0280 ACRODISOSTOSI 7 7 RN DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN (DMC) SINDROME DI DISPLASIA SPONDILOCOSTALE 7 RN1000 NAGER SINDROME DI 7 RN140 7 RN0260 RN0330 RN RN0390 DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITA RNG00 CONDRODISTROFIE CONGENITE 7 RNG060 8 RN0400 GREIG SINDROME DI CEFALOPOLISINDATTILIA ACONDROGENESI ACONDROPLASIA DISPLASIA EPIFISARIA EMIMELICA DISTROFIA TORACICA ASFISSIANTE ESOSTOSI MULTIPLA KNIEST DISPLASIA DISPLASIA METATROPICA SINDROME CAMPTOMELICA CONRADI-HUNERMANN SINDROME DI DISCONDROSTEOSI DISPLASIA CRANIOMETAFISARIA OSTEOCONDROPLASIA DISPLASIA DIASTROFICA E PSEUDODIASTROFICA DISPLASIA FIBROSA DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA TARDA ELLIS-VAN CREVELD SINDROME DI ENGELMANN MALATTIA DI FAIRBANK MALATTIA DI DISPLASIA EPIFISARIA MULTIPLA McCUNE-ALBRIGHT SINDROME DI OSTEITE FIBROSA DISSEMINATA OSTEOGENESI IMPERFETTA OSTEOPETROSI CRANIOSINOSTOSI-IPOPLASIA MEDIOFACCIALE- ANOMALIE DEI PIEDI 8 RN0800 ANTLEY-BIXLER SINDROME DI 8 RN0810 BALLER-GEROLD SINDROME DI 8 RN RN1040 FOCOMELIA EHLERS-DANLOS SINDROME DI JARCHO-LEVIN SINDROME DI OSTEODISTROFIE CONGENITE JACKSON-WEISS SINDROME DI GOLDENHAR SINDROME DI PFEIFFER SINDROME DI 8 RN1390 CARPENTER SINDROME DI

11 8 RNG030 8 RNG040 9 RC RG RL RL RL RL RL000 9 RL RN010 9 RN000 9 RN010 9 RN020 9 RN030 9 RN040 ACROCEFALOSINDATTILIA APERT SINDROME DI GOODMAN SINDROME DI ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA DERCUM MALATTIA DI TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA ERITROCHERATOLISI HIEMALIS DERMATITE ERPETIFORME PEMFIGO PEMFIGOIDE BOLLOSO PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSE LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUS BLUE RUBBER BLEB NEVUS CUTIS LAXA INCONTINENTIA PIGMENTI XERODERMA PIGMENTOSO CHERATOSI FOLLICOLARE ACUMINATA CUTE MARMOREA TELEANGECTASICA CONGENITA C SINDROME CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA CROUZON MALATTIA DI DISOSTOSI MAXILLOFACCIALE DISPLASIA FRONTO-FACIO-NASALE DISPLASIA MAXILLONASALE HALLERMAN-STREIFF SINDROME DI DISOSTOSI OCULOMANDIBOLARE PIERRE ROBIN SINDROME DI TREACHER COLLINS SINDROME DI ADIPOSI DOLOROSA

12 9 RN00 9 RN060 DISCHERATOSI CONGENITA 9 RN RN080 RN090 RN0600 RN0610 RN0620 RN RN RN060 9 RN RN100 9 RN160 9 RN1660 DARIER MALATTIA DI EPIDERMOLISI BOLLOSA ERITROCHERATODERMIA SIMMETRICA PROGRESSIVA ERITROCHERATODERMIA VARIABILE IPERCHERATOSI EPIDERMOLITICA IPOPLASIA FOCALE DERMICA PACHIDERMOPERIOSTOSI PSEUDOXANTOMA ELASTICO APLASIA CONGENITA DELLA CUTE PARRY-ROMBERG SINDROME DI STURGE-WEBER SINDROME DI KID SINDROME NEVO DISPLASTICO SINDROME DEL NEVO EPIDERMALE SINDROME DEL ERITRODERMA ITTIOSIFORME CONGENITO BOLLOSO TOURAINE-SALENTE-GOLE' SINDROME DI ATROFIA EMIFACCIALE PROGRESSIVA CHERATITE-ITTIOSI-SORDITA' ITTIOSI CONGENITA 9 RNG RN1320 ITTIOSI CONGENITE MARFAN SINDROME DI ITTIOSI HYSTRIX, CURTH-MACKLIN TYPE ITTIOSI LAMELLARE RECESSIVA ERITRODERMA ITTIOSIFORME CONGENITO NON BOLLOSO ITTIOSI TIPO HARLEQUIN ITTIOSI X-LINKED NETHERTON SINDROME DI A.U. Policlinico Tor Vergata adulta e pediatrica 11 RB0030 CRONKHITE-CANADA MALATTIA DI

13 11 RB RB000 IRCCS IFO San Gallicano/Regina Elena adulta e pediatrica 11 RC0140 WALDMANN MALATTIA DI 11 RC0180 CRIGLER-NAJJAR SINDROME DI 11 RG0110 BUDD-CHIARI SINDROME DI 11 RI0010 GARDNER SINDROME DI POLIPOSI FAMILIARE ACALASIA 11 RI0020 GASTRITE IPERTROFICA GIGANTE 11 RI0030 GASTROENTERITE EOSINOFILA 11 RI RI RI0070 INCLUSIONE DEI MICROVILLI MALATTIA DA 11 RI0080 LINFANGECTASIA INTESTINALE 11 RN RN RN0180 ATRESIA O STENOSI DUODENALE 11 RN RN RN RN0220 PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALE SINDROME DA COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA TRACHEOESOFAGEA ATRESIA DEL DIGIUNO ANO IMPERFORATO HIRSCHSPRUNG MALATTIA DI ATRESIA BILIARE CAROLI MALATTIA DI 11 RN0230 FEGATO POLICISTICO MALATTIA DEL 11 RN RP0070 FIBROSI EPATICA CONGENITA 12 RBG RN RN RN0310 GASTROSCHISI NEUROFIBROMATOSI CAMPTODATTILIA FAMILIARE REGRESSIONE CAUDALE SINDROME DA KLIPPEL-FEIL SINDROME DI

14 12 RN RN030 COFFIN-LOWRY SINDROME DI 12 RN0360 COFFIN-SIRIS SINDROME DI 12 RN0380 FILIPPI SINDROME DI 12 RN0420 PALLISTER-W SINDROME DI 12 RN RN0440 SEQUENZA SIRENOMELICA 12 RN RN0460 FEMORO-FACCIALE SINDROME DI 12 RN RN0480 ADAMS-OLIVER SINDROME DI POLAND SINDROME DI CEREBRO-COSTO-MANDIBOLARE SINDROME OTO-PALATO-DIGITALE SINDROME TRISMA PSEUDOCAMPTODATTILIA SINDROME 12 RN0490 WEAVER SINDROME DI 12 RN0670 CRI DU CHAT MALATTIA DEL 12 RN0700 WOLF-HIRSCHHORN SINDROME DI 12 RN0730 SHORT SINDROME 12 RN0740 IVEMARK SINDROME DI ASPLENIA CON ANOMALIE CARDIOVASCOLARI 12 RN0780 VON HIPPEL-LINDAU SINDROME DI 12 RN0790 AARSKOG SINDROME DI 12 RN0820 BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DI 12 RN0830 BLOOM SINDROME DI 12 RN0840 BORJESON SINDROME DI 12 RN RN RN RN0890 CHARGE ASSOCIAZIONE DUBOWITZ SINDROME DI EEC SINDROME FREEMAN-SHELDON SINDROME DI ECTRODATTILIA-DISPLASIA ECTODERMICA- PALATOSCHISI 12 RN0900 FRYNS SINDROME DI 12 RN0920 HERMANSKY-PUDLAK SINDROME DI 12 RN0930 HOLT-ORAM SINDROME DI

15 12 RN RN RN0970 MARSHALL SINDROME DI 12 RN0980 MECKEL SINDROME DI 12 RN RN RN RN1030 PALLISTER- HALL SINDROME DI 12 RN RN1060 ROBERTS SINDROME DI 12 RN RN1080 KABUKI SINDROME DELLA MASCHERA MAFFUCCI SINDROME DI MOEBIUS SINDROME DI NOONAN SINDROME DI OPITZ SINDROME DI RIEGER SINDROME ROBINOW SINDROME DI RUSSELL-SILVER SINDROME DI 12 RN1090 SCHINZEL-GIEDION SINDROME DI 12 RN1100 SECKEL SINDROME DI 12 RN1110 SEQUENZA DA IPOCINESIA FETALE PENA-SHOKEIR I SINDROME DI 12 RN RN RN RN RN RN1170 RN1180 SIMPSON-GOLABI-BEHMEL SINDROME DI BRANCHIO-OCULO-FACCIALE SINDROME BRANCHIO-OTO-RENALE SINDROME CARDIO-FACIO-CUTANEA SINDROME OCULO-CEREBRO-CUTANEA SINDROME PROTEO SINDROME TRICO-RINO-FALANGEA SINDROME 12 RN1190 UNGHIA-ROTULA SINDROME ONICOOSTEODISPLASIA EREDITARIA

16 12 RN RN RN RN1230 SUMMIT SINDROME DI 12 RN1240 TOWNES-BROCKS SINDROME DI 12 RN RN RN1270 SMITH-LEMLI-OPITZ TIPO 1 SINDROME DI SMITH-MAGENIS SINDROME DI STICKLER SINDROME DI VACTERL ASSOCIAZIONE WILDERVANCK SINDROME DI WILLIAMS SINDROME DI 12 RN1280 WINCHESTER SINDROME DI 12 RN RN1310 WOLFRAM SINDROME DI PRADER-WILLI SINDROME DI 12 RN1340 AASE-SMITH SINDROME DI 12 RN130 ALAGILLE SINDROME DI 12 RN1370 ALSTROM SINDROME DI 12 RN RN RN1410 BARDET-BIEDL SINDROME DI COCKAYNE SINDROME DI CORNELIA DE LANGE SINDROME DI LAWRENCE- MOON SINDROME DI 12 RN1420 DE SANCTIS CACCHIONE MALATTIA DI IDIOZIA XERODERMICA 12 RN1430 DENYS-DRASH SINDROME DI TUMORE DI WILMS E PSEUDOERMAFRODITISMO 12 RN1440 DISPLASIA OCULO-DIGITO-DENTALE 12 RN1460 FRASER SINDROME DI 12 RN1470 HAY-WELLS SINDROME DI 12 RN1480 IPOMELANOSI DI ITO BLOCH-SULZBERGER MALATTIA DI

17 12 RN RN RN130 ISAACS SINDROME DI KLIPPEL-TRENAUNAY SINDROME DI LEOPARD SINDROME DI 12 RN140 LEVY-HOLLISTER SINDROME DI LACRIMO-AURICOLO-DENTO-DIGITALE SINDROME DI 12 RN10 MARSHALL-SMITH SINDROME DI 12 RN160 NEU-LAXOVA SINDROME DI 12 RN190 PALLISTER-KILLIAN SINDROME DI 12 RN1610 POEMS SINDROME 12 RN1620 RUBINSTEIN-TAYBI SINDROME DI 12 RN1630 ACROCALLOSA SINDROME 12 RN1640 PENA-SHOKEIR II SINDROME DI 12 RN1670 CEREBRO-OCULO-FACIO-SCHELETRICA SINDROME PTERIGIO MULTIPLO SINDROME 12 RN1680 TRICO-DENTO-OSSEA SINDROME 12 RN1700 SJÖGREN-LARSONN SINDROME DI 12 RN1710 TAY SINDROME DI TUMORE DI WILMS - ANIRIDIA - ANOMALIE 12 RN1730 WAGR SINDROME DI GENITOURINARIE - RITARDO MENTALE 12 RN170 WEILL-MARCHESANI SINDROME DI 12 RNG RNG RNG RP0010 EMBRIOFETOPATIA RUBEOLICA 12 RP0020 ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA SINDROMI DA DUPLICAZIONE/DEFICIENZA CROMOSOMICA SINDROMI DA ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTAL FETALE DA ACIDO VALPROICO SINDROME 12 RP0030 FETALE DA IDANTOINA SINDROME 12 RP0040 ALCOLICA FETALE SINDROME 13 RB0010 WILMS TUMORE DI NEFROBLASTOMA

18 13 RB RB0060 LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI LINFOANGIOLEIOMATOSI POLMONARE 13 RN RA0010 HANSEN MALATTIA DI IRCCS Istituto Malattie Infettive Lazzaro Spallanzani adulta 14 RA0020 WHIPPLE MALATTIA DI LIPODISTROFIA INTESTINALE IRCCS Istituto Malattie Infettive Lazzaro Spallanzani adulta 14 RA0030 LYME MALATTIA DI IRCCS Istituto Malattie Infettive Lazzaro Spallanzani adulta 1 RF RF000 1 RF RF RF RF RF RF0140 RETINOBLASTOMA PEUTZ-JEGHERS SINDROME DI RETT SINDROME DI ATROFIA DENTATO RUBROPALLIDOLUYSIANA EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA MIOCLONO ESSENZIALE EREDITARIO COREA DI HUNTINGTON DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA LENNOX GASTAUT SINDROME DI WEST SINDROME DI 1 RF010 NARCOLESSIA 1 RF RFG020 STEELE-RICHARDSON-OLSZEWSKI SINDROME DI CEROIDO-LIPOFUSCINOSI PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVA Presidio Ospedaliero San Filippo Neri adulta Presidio Ospedaliero San Filippo Neri adulta Presidio Ospedaliero San Filippo Neri adulta Presidio Ospedaliero San Filippo Neri adulta Presidio Ospedaliero San Filippo Neri adulta BATTEN MALATTIA DI KUFS MALATTIA DI

19 1 RFG040 SPINOCEREBELLARI MALATTIE 1 RN RN RN RN RN000 1 RN RN RN070 1 RN RN RN120 1 RN170 1 RN RP0060 ARNOLD-CHIARI SINDROME DI MICROCEFALIA AGENESIA CEREBELLARE JOUBERT SINDROME DI LISSENCEFALIA OLOPROSENCEFALIA CHIRAY FOIX SINDROME DI SCLEROSI TUBEROSA ANGELMAN SINDROME DI X FRAGILE SINDROME DA LANDAU-KLEFFNER SINDROME DI NEUROACANTOCITOSI WALKER-WARBURG SINDROME DI KERNITTERO ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE DEGENERAZIONE CEREBELLARE DI MARIE ATASSIA DI FRIEDREICH ATASSIA FRIEDREICH-LIKE DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E ATASSIA PERIODICA ATASSIA VESTIBULOCEREBELLARE Presidio Ospedaliero San Filippo Neri adulta ATASSIA TELEANGECTASICA LOUIS BAR SINDROME DI DEGENERAZIONE CEREBELLARE SUBACUTA DEGENERAZIONE PARENCHIMATOSA CORTICALE CEREBELLARE DEGENERAZIONE SPINOCEREBELLARE DI HOLMES ATROFIA CEREBELLO OLIVARE DISSINERGIA CEREBELLARE MIOCLONICA DI HUNT ATROFIA SPINODENTATA MARINESCO-SJOGREN SINDROME DI PARAPLEGIA SPASTICA EREDITARIA STRUMPEL-LORRAINE MALATTIA DI CHAVANY MARIE SINDROME DI; NUCLEO ROSSO SUPERIORE SINDROME DEL FACOMATOSI

20 1 RQ RF RF RF RF RF RF0180 GERSTMANN SINDROME DI KEARNS-SAYRE SINDROME DI SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA SCLEROSI LATERALE PRIMARIA MELKERSSON-ROSENTHAL SINDROME DI POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE EATON-LAMBERT SINDROME DI RFG00 ATROFIE MUSCOLARI SPINALI RFG060 NEUROPATIE EREDITARIE RFG070 MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE RFG080 DISTROFIE MUSCOLARI A.U. Policlinico Universitario Umberto I adulta A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta Presidio Ospedaliero San Filippo Neri adulta Presidio Ospedaliero San Filippo Neri adulta Presidio Ospedaliero San Filippo Neri adulta KENNEDY MALATTIA DI KUGELBERG-WELANDER MALATTIA DI WERDNIG-HOFFMAN MALATTIA DI Presidio Ospedaliero San Filippo Neri adulta CHARCOT MARIE TOOTH MALATTIA DI ATROFIA MUSCOLARE PERONEALE DEJERINE SOTTAS MALATTIA DI NEUROPATIA PERIFERICA EREDITARIA TIPO 3 NEUROPATIA ASSONALE GIGANTE NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE Presidio Ospedaliero San Filippo Neri adulta NEUROPATIA SENSORIALE EREDITARIA NEUROPATIA TOMACULARE POLINEUROPATIA RICORRENTE FAMILIARE REFSUM MALATTIA DI EREDOPATIA ATASSICA POLINEURITIFORME ROSENBERG-CHUTORIAN SINDROME DI ROUSSY-LEVY SINDROME DI MIOPATIA CENTRAL CORE MIOPATIA CENTRONUCLEARE MIOPATIA DESMIN STORAGE MIOPATIA NEMALINICA Presidio Ospedaliero San Filippo Neri adulta BECKER DISTROFIA DI DISTROFIA MUSCOLARE OCULO-GASTRO-INTESTINALE DUCHENNE DISTROFIA DI ERB DISTROFIA DI Presidio Ospedaliero San Filippo Neri adulta LANDOUZY-DEJERINE DISTROFIA DI

21 16 16 RFG090 DISTROFIE MIOTONICHE RFG100 STEINERT MALATTIA DI THOMSEN MALATTIA DI A.U. Policlinico Tor Vergata adulta VON EULENBURG MALATTIA DI Presidio Ospedaliero San Filippo Neri adulta 16 RN0080 DISAUTONOMIA FAMILIARE RILEY-DAY SINDROME DI 16 RNG RC RC RC RC RC RC RCG010 RCG RCG RN RN0680 PARALISI NORMOKALIEMICHE IPO E IPERKALIEMICHE ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE ACTH DEFICIENZA DI KALLMANN SINDROME DI REIFENSTEIN SINDROME DI PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA LEPRECAUNISMO WERNER SINDROME DI IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI ADRENOGENITALI CONGENITE SINDROMI POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI ERMAFRODITISMO VERO TURNER SINDROME DI IPOGONADISMO CON ANOSMIA DONHOUE SINDROME DI Ospedale Sant'Eugenio - ASL Roma C adulta e pediatrica Ospedale Sant'Eugenio - ASL Roma C adulta e pediatrica BARTTER SINDROME DI CONN SINDROME DI Ospedale Sant'Eugenio - ASL Roma C adulta e pediatrica IPERPLASIA ADRENALICA CONGENITA Ospedale Sant'Eugenio - ASL Roma C adulta e pediatrica SCHMIDT SINDROME DI POLIENDOCRINOPATIA AUTOIMMUNE DI TIPO II Ospedale Sant'Eugenio - ASL Roma C adulta e pediatrica Ospedale Sant'Eugenio - ASL Roma C adulta e pediatrica

22 17 RN RN RNG RC RN RP000 KLINEFELTER SINDROME DI DE MORSIER SINDROME DI PSEUDOERMAFRODITISMI CARENZA CONGENITA DI ALFA1 ANTITRIPSINA KARTAGENER SINDROME DI APNEA INFANTILE DISPLASIA SETTO-OTTICA Ospedale Sant'Eugenio - ASL Roma C adulta e pediatrica Ospedale Sant'Eugenio - ASL Roma C adulta e pediatrica