A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO- LINO ~ Tel. 0961/ AARSKOG, SINDROME DI RN0790

Transcript

1 1 AARSKOG, RN AASE-SMITH, RN1340 n.d. 3 ABETALIPOPROTEINA RCG070 4 ACALASIA RI ACERULOPLASMINEMIA CON- GENITA ACIDEMIE ORGANICHE E ACIDOSI LATTICHE PRIMITIVE RC0120 RCG040 7 ACONDROGENOSI RNG050 8 ACONDROPLASIA RNG050 Vedi voce precedente 9 ACROCALLOSA, SINDROME RN ACROCEFALOSINDATTILIA RNG ACRODERMATITE ENTEROPATICA Alterazioni congenite del metabolismo delle lipoproteine - vedi A.O "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Medicina Interna ~ referente: dr.ssa Roberta PEL- LEGRINI - TEL. 0984/ A.O. "Pugliese-Ciaccio" di Catanzaro ~ U.O. di Chirurgia Pediatrica ~ referente: dr Aurelio MAZZEI ~ Tel. 0961/ di Gastroenterologia ed endoscopia digestiva ~ referente: dr Stefano RODINÒ ~ Tel. 0961/ Calabria ~ U.O. di Gastroenterologia ~ referente: dr Angelo LAURIA ~ Tel. 0965/ n.d. RC0070 n.d. 12 ACRODISOSTOSI RN0280 N.B. codice esenzione corrispondente alle voci Disturbi del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi e Albinismo - vedi Condrodistrofie congenite - vedi Calabria ~ U.O.di Genetica Medica ~ referente:. Calabria ~ U.O.di Genetica Medica ~ referente: ~ 1 ~

2 13 ACTH, DEFICIENZA DI RC ADAMS-OLIVER, RN ADIPOSI DOLOROSA RC ADRENOGENITALI CONGENITE, SINDROMI RCG ADRENOLEUCODISTROFIA RF AGAMMAGLOBULINEMIA RCG AGENESIA CEREBELLARE RN0030 di Endocrinologia e Diabetologia ~ referente: dr Vittorio PULLANO ~ Tel. 0961/ /44 A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Endocrinologia e Diabetologia ~ referente: dr.ssa Rosanna TALARICO ~ Tel. 0984/ Calabria ~ U.O.di Genetica Medica ~ referente: Dercum,Malattia di - vedi A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Endocrinologia e Diabetologia ~ referente: dr.ssa Rosanna TALARICO ~ Tel. 0984/ Genetica Medica ~ referente: prof. Nicola PERROTTI ~ Tel. 0961/ Neurologia ~ referente: dr Aldo QUATTRONE ~ Tel. 0961/ Di George, Sindrome di - vedi ~ 2 ~

3 20 ALAGILLE, RN ALANINEMIA RCG ALBINISMO RCG ALCAPTONURIA RCG ALCOLICA FETALE, SINDROME RP ALEXANDER, MALATTIA DI RFG ALPERS, MALATTIA DI RF0010 Calabria ~ U.O.di Genetica Medica ~ referente: N.B. codice esenzione corrispondente alle voci Disturbi del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi e Albinismo - vedi Calabria ~ U.O.di Genetica Medica ~ referente: Disturbi del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi - vedi N.B. codice esenzione corrispondente alle voci Disturbi del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi e Albinismo - vedi A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Neonatologia e Terapia intensiva neonatale ~ referente: dr Antonio CONTALDO ~ Tel. 0984/ Calabria ~ U.O.di Genetica Medica ~ referente: Leucodistrofie - vedi ~ 3 ~

4 29 ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DEL FERRO RCG100 A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ Centro Microcitemie ~ referente: dr.ssa Maria Grazia BI- SCONTE ~ Tel. 0984/ Tel. 0984/ A.O. Pugliese-Ciaccio ~ Divisione di Ematologia ~ referente: dr Renato CANTAFFA ~ Tel. 0961/ Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCOLI- NO ~ Tel. 0961/ Calabria ~ U.O.di Genetica Medica ~ referente: Calabria ~ Centro per le Microcitemie ~ referente: dr Domenico G. D ASCOLA ~ Tel. 0965/ ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPO- PROTEINE. Escluso: Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb; Ipercolesterolemia primitiva poligenica; Ipercolesterolemia familiare combinata; Iperlipoproteinemia di tipo III. RCG070 di Medicina generale ~ referente: dr Salvatore MAZZUCA ~ Tel. 0961/ ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MEN- TALE RNG100 Calabria ~ U.O.di Genetica Medica ~ referente: 32 AMILOIDOSI CORNEALE RFG140 Distrofie ereditarie della cornea - vedi 33 AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMI- LIARI RCG130 di Medicina generale ~ referente: dr Salvatore MAZZUCA ~ Tel. 0961/ Calabria ~ U.O. di Nefrologia ~ referente: dr.ssa Carmela MARTORANO ~ Tel. 0965/ ~ ~ 4 ~

5 34 35 ANEMIA A CELLULE FALCIFOR- MI ANEMIA CONGENITA IPOPLA- STICA RDG010 Anemie ereditarie - vedi RDG010 Vedi voce precedente 36 ANEMIE EREDITARIE RDG ANEMIE SIDEROBLASTICHE RDG010 A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ Centro Microcitemie ~ referente: dr.ssa Maria Grazia BISCONTE ~ Tel. 0984/ A.O. Pugliese-Ciaccio di Catanzaro ~ Divisione di Ematologia ~ referente: dr Renato CANTAFFA ~ Tel di Microcitemia ed Emopatie infantili ~ referente: dr.ssa Maria Concetta GALATI ~ Tel. 0961/ ~ Calabria ~ Centro per le Microcitemie ~ referente: dr Domenico G. D ASCOLA ~ Tel. 0965/ A.O. Pugliese-Ciaccio ~ Divisione di Ematologia ~ referente: dr Renato CANTAFFA ~ Tel. 0961/ Anemie ereditarie - vedi 38 ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA, SINDROMI DA RNG ANGELMAN, RN1300 Genetica Medica ~ referente: prof. Nicola PERROTTI ~ Tel. 0961/ ~ 5 ~

6 40 ANGIOEDEMA EREDITARIO RC ANIRIDIA RN ANO IMPERFORATO RN ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DEL- LA FACCIA (Sequenza di Pierre Robin) RNG ANTLEY-BIXLER, RN0800 Oculistica ~ referente: dr Enrico ROTONDO ~ Tel. 0961/ A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Neonatologia e Terapia intensiva neonatale ~ referente: dr Antonio CONTALDO ~ Tel. 0984/ A.O. "Pugliese-Ciaccio" di Catanzaro ~ U.O. di Chirurgia Pediatrica ~ referente: dr Aurelio MAZZEI ~ Tel. 0961/ A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Neonatologia e Terapia intensiva neonatale ~ referente: dr Antonio CONTALDO ~ Tel. 0984/ Calabria ~ U.O.di Genetica Medica ~ referente: Calabria ~ U.O.di Genetica Medica ~ referente: 45 APERT, RNG030 Acrocefalosindattilia - vedi ~ 6 ~

7 46 APLASIA CONGENITA DELLA CUTE RN0640 A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Neonatologia e Terapia intensiva neonatale ~ referente: dr Antonio CONTALDO ~ Tel. 0984/ APNEA INFANTILE RP ARNOLD-CHIARI, RN ARTERITE A CELLULE GIGANTI RG0080 A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Neonatologia e Terapia intensiva neonatale ~ referente: dr Antonio CONTALDO ~ Tel. 0984/ di Medicina generale ~ referente: dr Salvatore MAZZUCA ~ Tel. 0961/ ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE RNG020 A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Neonatologia e Terapia intensiva neonatale ~ referente: dr Antonio CONTALDO ~ Tel. 0984/ Calabria ~ U.O.di Genetica Medica ~ referente: ~ 7 ~

8 51 ASPLENIA CON ANOMALIE CARDIOVASCOLARI RN0740 Sindrome di Ivemark - vedi 52 ATASSIA PERIODICA RFG040 Malattie spinocerebrali - vedi 53 ATASSIA TELEANGECTASICA RFG040 Vedi voce precedente 54 ATASSIA VESTIBULOCEREBEL- LARE RFG040 Vedi voce precedente 55 ATRANSFERRINEMIA CONGENITA RC0130 n.d. 56 ATRESIA BILIARE RN ATRESIA DEL DIGIUNO RN0170 A.O. "Pugliese-Ciaccio" di Catanzaro ~ U.O. di Chirurgia Pediatrica ~ referente: dr Aurelio MAZZEI ~ Tel. 0961/ A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Neonatologia e Terapia intensiva neonatale ~ referente: dr Antonio CONTALDO ~ Tel. 0984/ A.O. "Pugliese-Ciaccio" di Catanzaro ~ U.O. di Chirurgia Pediatrica ~ referente: dr Aurelio MAZZEI ~ Tel. 0961/ Calabria ~ U.O.di Genetica Medica ~ referente: 58 ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA TRACHEOESOFAGEA RN0160 A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Neonatologia e Terapia intensiva neonatale ~ referente: dr Antonio CONTALDO ~ Tel. 0984/ A.O. "Pugliese-Ciaccio" di Catanzaro ~ U.O. di Chirurgia Pediatrica ~ referente: dr Aurelio MAZZEI ~ Tel. 0961/ ~ 8 ~

9 59 ATRESIA o stenosi duodenale RN0180 A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Neonatologia e Terapia intensiva neonatale ~ referente: dr Antonio CONTALDO ~ Tel. 0984/ A.O. "Pugliese-Ciaccio" di Catanzaro ~ U.O. di Chirurgia Pediatrica ~ referente: dr Aurelio MAZZEI ~ Tel. 0961/ ATROFIA CEREBELLO- OLIVARE RFG040 Malattie spinocerebrali - vedi 61 ATROFIA DENTATO RUBROPALLIDOLUYSIANA RF0050 Neurologia ~ referente: dr Aldo QUATTRONE ~ Tel. 0961/ ATROFIA EMIFACCIALE PROGRESSIVA RN0650 n.d. 63 ATROFIA ESSENZIALE DELL'IRIDE RF0240 Oculistica ~ referente: dr Enrico ROTONDO ~ Tel. 0961/ ATROFIA MUSCOLARE PERONEALE RFG ATROFIA OTTICA DI LEBER RF ATROFIA SPINODENTATA RFG040 Neuropatie ereditarie - vedi di Oculistica ~ referente: dr Massimo TURTO- RO ~ 0961/ Neurologia ~ referente: dr Aldo QUATTRONE ~ Tel. 0961/ Oculistica ~ referente: dr Enrico ROTONDO ~ Tel. 0961/ Malattie spinocerebrali - vedi ~ 9 ~

10 67 ATROFIE MUSCOLARI SPINALI RFG050 Neurologia ~ referente: dr Aldo QUATTRONE ~ Tel. 0961/ AXENFELD- RIEGER, ANOMALIA DI RN0090 n.d. 69 BALLER-GEROLD, SINDROME DI RN BARDET-BIEDL, RN1380 A.O. Annunziata di Cosenza ~ U.O. di Diabetologia ed Endocrinologia ~ referente: dr.ssa Rosanna TALARICO ~ 0984/ BARTTER, RCG010 Iperaldesteronismi primitivi - vedi 72 BASSEN KORNZWEIG, RCG070 Alterazioni congenite del metabolismo delle lipoproteine - vedi 73 BATTEN, MALATTIA DI RFG020 Ceroido-lipofuscinosi - vedi 74 BECKER, DISTROFIA DI RFG080 Distrofie muscolari - vedi ~ 10 ~

11 75 BECKWITH-WIEDEMANN, RN BEHÇET, MALATTIA DI RC BEHR, RF BERNARD SOULIER, SINDROME DI BEST, DISTROFIA VITELLIFORME DI BLACKFAN-DIAMOND, ANEMIA DI BLOCH-SULZBERGER, MALATTIA DI RDG030 RFG110 RDG010 RN BLOOM, RN0830 ~ 11 ~ di Oculistica ~ referente: dr Massimo TURTO- RO ~ 0961/ di Medicina generale ~ referente: dr Salvatore MAZZUCA ~ Tel. 0961/ Oculistica ~ referente: dr Enrico ROTONDO ~ Tel. 0961/ Calabria ~ U.O. di Reumatologia e Centro Osteoporosi ~ referente: dr Maurizio CAMINI- TI ~ Tel. 0965/ Oculistica ~ referente: dr Enrico ROTONDO ~ Tel. 0961/ Piastrinopatie ereditarie - vedi Distrofie retiniche ereditarie - vedi Anemie ereditarie - vedi Ipomelanosi di Ito - vedi

12 83 BLUE RUBBER BLEB NEVUS RN0150 n.d. 84 BORJESON, RN BRANCHIO-OCULO-FACCIALE, SINDROME BRANCHIO-OTO-RENALE, SINDROME RN1130 RN BUDD-CHIARI, RG0110 n.d. 88 C, SINDROME RNG CAMPTODATTILIA FAMILIARE RN CAMPTOMELICA, SINDROME RNG CANAVAN, MALATTIA DI RFG CARDIO-FACIO-CUTANEA, SINDROME RN1150 N.B. codice esenzione corrispondente alle voci Anomalie congenite del cranio e/o delle ossa della faccia e Sequenza di Pierre Robin - vedi Condodistrofie congenite - vedi Leucodistrofie - vedi di Pediatria ~ referente: dr Giuseppe RAIOLA ~ Tel. 0961/ ~ 12 ~

13 93 CARENZA CONGENITA DI ALFA1 ANTITRIPSINA RC CAROLI, MALATTIA DI RN CARPENTER, RN CEFALOPOLISINDATTILIA RN CEREBRO-COSTO- MANDIBOLARE, SINDROME CEREBRO-OCULO-FACIO- SCHELETRICA, SINDROME RN0450 RN CEROIDO-LIPOFUSCINOSI RFG020 Genetica Medica ~ referente: prof. Nicola PERROTTI ~ Tel. 0961/ A.O. "Pugliese-Ciaccio" di Catanzaro ~ U.O. di Chirurgia Pediatrica ~ referente: dr Aurelio MAZZEI ~ Tel. 0961/ A.O. "Pugliese-Ciaccio" di Catanzaro ~ U.O. di Gastroenterologia ed Endoscopia digestiva ~ referente: dr Stefano RODINÒ ~ Tel. 0961/ Calabria ~ U.O. di Gastroenterologia ~ referente: dr Angelo LAURIA ~ Tel. 0965/ ~ di Medicina generale ~ referente: dr Salvatore MAZZUCA ~ Tel. 0961/ Neurologia ~ referente: dr Aldo QUATTRONE ~ Tel. 0961/ ~ 13 ~

14 100 CHARCOT MARIE TOOTH, MALATTIA DI RFG060 Neuropatie ereditarie - vedi 101 CHARGE ASSOCIAZIONE RN CHAVANY MARIE, SINDROME DI RN0070 Chiray Foix, Sindrome di - vedi 103 CHEDIAK-HIGASHI, MALATTIA DI RD0060 n.d. 104 CHERATITE-ITTIOSI-SORDITÀ RN CHERATOCONO RF0280 Sindrome Kid - vedi A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Oculistica ~ referente: dr Giuseppe CALABRÒ ~ Tel. 0984/ ~ di Oculistica ~ referente: dr Massimo TURTO- RO ~ 0961/ Oculistica ~ referente: dr Enrico ROTONDO ~ Tel. 0961/ CHERATOSI FOLLICOLARE ACUMINATA RN0530 n.d. 107 CHIRAY FOIX, RN CHURG-STRAUSS, RG0050 di Medicina generale ~ referente: dr Salvatore MAZZUCA ~ Tel. 0961/ Calabria ~ U.O. di Reumatologia e Centro Osteoporosi ~ referente: dr Maurizio CAMINI- TI ~ Tel. 0965/ CICLITE ETEROCROMICA DI FUCH RF0230.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Oculistica ~ referente: dr Giuseppe CALABRÒ ~ Tel. 0984/ ~ Oculistica ~ referente: dr Enrico ROTONDO ~ Tel. 0961/ ~ 14 ~

15 110 CICLO DELL'UREA, DISTURBI DEL RCG CISTINOSI RCG040 N.B. codice esenzione corrispondente alle voci Disturbi del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi e Albinismo - vedi 112 CISTITE INTERSTIZIALE RJ0030 n.d. 113 CITRULLINEMIA RCG COATS, MALATTIA DI RF0200 Ciclo dell urea, Disturbi del - vedi Vitreoretinopatia essudativa familiare - vedi 115 COCKAYNE, RN COFFIN-LOWRY, RN COFFIN-SIRIS, RN COGAN, DISTROFIA DI RFG COGAN, RF0270 Distrofie ereditarie della cornea - vedi Oculistica ~ referente: dr Enrico ROTONDO ~ Tel. 0961/ ~ 15 ~

16 120 COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE RI0050 A.O "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Medicina Interna ~ referente: dr.ssa Roberta PEL- LEGRINI ~ TEL. 0984/ A.O. "Pugliese-Ciaccio" di Catanzaro ~ U.O. di Chirurgia Pediatrica ~ referente: dr Aurelio MAZZEI ~ Tel. 0961/ di Gastroenterologia ed endoscopia digestiva ~ referente: dr Stefano RODINÒ ~ Tel. 0961/ di Medicina generale ~ referente: dr Salvatore MAZZUCA ~ Tel. 0961/ Calabria ~ U.O. di Gastroenterologia ~ referente: dr Angelo LAURIA ~ Tel. 0965/ ~ COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICO RN0120 di Oculistica ~ referente: dr Massimo TURTO- RO ~ 0961/ Oculistica ~ referente: dr Enrico ROTONDO ~ Tel. 0961/ COMPLESSO PORPORA TROM- BOTICA TROMBOCITOPENICA - SINDROME EMOLITICO UREMICA RGG010 Microangiopatie trombotiche - vedi 123 CONDRODISTROFIE CONGENITE RNG050 A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Neonatologia e Terapia intensiva neonatale ~ referente: dr Antonio CONTALDO ~ Tel. 0984/ ~ 16 ~

17 124 CONGIUNTIVITE LIGNEA RF CONN, RCG CONNETTIVITE MISTA RM0030 di Oculistica ~ referente: dr Massimo TURTO- RO ~ 0961/ Oculistica ~ referente: dr Enrico ROTONDO ~ Tel. 0961/ Iperaldesteronismi primitivi - vedi di Medicina generale ~ referente: dr Salvatore MAZZUCA ~ Tel. 0961/ Calabria ~ U.O. di Reumatologia e Centro Osteoporosi ~ referente: dr Maurizio CAMINI- TI ~ Tel. 0965/ CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE 128 CONRADI-HUNERMANN, RMG010 RNG060 A.O "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Medicina Interna ~ referente: dr.ssa Roberta PEL- LEGRINI ~ TEL. 0984/ di Medicina generale ~ referente: dr Salvatore MAZZUCA ~ Tel. 0961/ Calabria ~ U.O. di Reumatologia e Centro Osteoporosi ~ referente: dr Maurizio CAMINI- TI ~ Tel. 0965/ N.B. codice esenzione corrispondente alle voci Osteodistrofia e Osteodistrofie congenite - vedi 129 COREA DI HUNTINGTON RF CORNEA GUTTATA RFG140 A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Neurologia - referente: dr.ssa Carmen GAUDIA- NO ~ Tel. 0984/ Neurologia ~ referente: dr Aldo QUATTRONE ~ Tel. 0961/ Distrofie ereditarie della cornea - vedi ~ 17 ~

18 131 CORNELIA DE LANGE, RN1410 A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Neonatologia e Terapia intensiva neonatale ~ referente: dr Antonio CONTALDO ~ Tel. 0984/ CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA RNG040 N.B. codice esenzione corrispondente alle voci Anomalie congenite del cranio e/o delle ossa della faccia e Pierre Robin, Sindrome di - vedi 133 CRANIOSINOSTOSI-IPOPLASIA MEDIOFACCIALE-ANOMALIE DEI PIEDI RN0400 n.d. 134 CRI DU CHAT, MALATTIA DEL RN CRIGLER - NAJJAR, RC0180 n.d. 136 CRIOGLOBULINEMIA MISTA RC0110 A.O "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Medicina Interna ~ referente: dr.ssa Roberta PEL- LEGRINI ~ TEL. 0984/ di Medicina generale ~ referente: dr Salvatore MAZZUCA ~ Tel. 0961/ Calabria ~ U.O. di Reumatologia e Centro Osteoporosi ~ referente: dr Maurizio CAMINI- TI ~ Tel. 0965/ CRISWICK-SCHEPENS, RF0200 Vitreoretinopatia essudativa familiare - vedi ~ 18 ~

19 138 CRONKHITE-CANADA, MALATTIA DI RB CROUZON, MALATTIA DI RNG CUTE MARMOREA TELEAN- GECTASICA CONGENITA RN0540 n.d. N.B. codice esenzione corrispondente alle voci Anomalie congenite del cranio e/o delle ossa della faccia e Pierre Robin, Sindrome di - vedi n.d. 141 CUTIS LAXA RN0500 n.d. 142 DARIER, MALATTIA DI RN DE MORSIER, RN0860 n.d. 144 DE SANCTIS CACCHIONE, MALATTIA DI RN1420 A.O. "Annunziata" di Cosenza - U.O. di Dermatologia ~ referente: dr Nicola GARGANO ~ Tel. 0984/ n.d. 145 DEFICIENZA CONGENITA DEI FATTORI DELLA COAGULAZIONE RDG020 A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ Centro di Emostasi e Trombosi ~ referente: dr.ssa Enza ROSSI ~ Tel. 0984/ A.O. Pugliese-Ciaccio di Catanzaro ~ Servizio di Emostasi e Trombosi ~ referente: dr.ssa Rita SANTORO ~ Tel. 0961/ ~ A.O. Pugliese-Ciaccio ~ Divisione di Ematologia ~ referente: dr Renato CANTAFFA ~ Tel. 0961/ Calabria ~ Centro per l Emofilia ~ referente: dr.ssa Caterina LATELLA ~ Tel. 0965/ DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO RC0070 n.d. 147 DEFICIENZA DI CERAMIDASI RC0100 n.d DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E DEFICIT DELLA LECITINCOLE- STEROLOACILTRANSFERTASI DEFICIT FAMILIARE DI ALFALIPOPROTEINA RFG040 RCG070 Malattie spinocerebrali - vedi Alterazioni congenite del metabolismo delle lipoproteine - vedi RCG070 Vedi voce precedente ~ 19 ~

20 151 DEFICIT FAMILIARE DI LIPASI LIPOPROTEICA RCG070 Vedi voce precedente 152 DEGENERAZIONE CEREBELLA- RE SUBACUTA RFG040 Malattie spinocerebrali - vedi 153 DEGENERAZIONE EPATOCEREBRALE RC0150 Malattie di Wilson - vedi 154 DEGENERAZIONE LENTICOLA- RE O PUTAMINALE FAMILIARE RC0150 Vedi voce precedente 155 DEGENERAZIONE MARGINALE RFG130 Degenerazioni della cornea - vedi 156 DEGENERAZIONE NODULARE DI SALZMANN RFG130 Vedi voce precedente 157 DEGENERAZIONE NODULARE RFG130 Degenerazioni della cornea - vedi 158 DEGENERAZIONE PARENCHI- MATOSA CORTICALE CEREBELLARE RFG040 Malattie spinocerebrali - vedi 159 DEGENERAZIONI DELLA CORNEA RFG130.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Oculistica ~ referente: dr Giuseppe CALABRÒ ~ Tel. 0984/ ~ di Oculistica ~ referente: dr Massimo TURTO- RO ~ 0961/ Oculistica ~ referente: dr Enrico ROTONDO ~ Tel. 0961/ DEJERINE SOTTAS, MALATTIA DI RFG060 Neuropatie ereditarie - vedi 161 DENYS-DRASH, RN1430 n.d. 162 DERCUM, MALATTIA DI RC DERMATITE ERPETIFORME RL0020 ~ 20 ~

21 164 DERMATOMIOSITE RM DI GEORGE, RCG160 A.O. "Annunziata" di Cosenza - U.O. di Dermatologia ~ referente: dr Nicola GARGANO ~ Tel. 0984/ Calabria ~ U.O. di Reumatologia e Centro Osteoporosi ~ referente: dr Maurizio CAMINI- TI ~ Tel. 0965/ A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Neonatologia e Terapia intensiva neonatale ~ referente: dr Antonio CONTALDO ~ Tel. 0984/ Genetica Medica ~ referente: prof. Nicola PERROTTI ~ Tel. 0961/ Calabria ~ U.O.di Genetica Medica ~ referente: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ 166 DIABETE INSIPIDO NEFROGENICO RJ0010 A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Endocrinologia e Diabetologia ~ referente: dr.ssa Rosanna TALARICO ~ Tel. 0984/ di Pediatria ~ referente: dr Giuseppe RAIOLA ~ tel. 0961/ di Endocrinologia e Diabetologia ~ referente: dr Vittorio PULLANO ~ Tel. 0961/ / DISCONDROSTEOSI RNG060 Osteodistrofia - vedi ~ 21 ~

22 171 DISFAGOCITOSI CRONICA RD0050 Malattia granulomatosa cronica - vedi 172 DISORDINI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE RCG DISORDINI EREDITARI TROMBOFILICI RDG DISOSTOSI MAXILLOFACCIALE RNG DISOSTOSI OCULOMANDIBOLARE 176 DISPLASIA CRANIOMETAFISARIA DISPLASIA DIASTROFICA E PSEUDODIASTROFICA DISPLASIA EPIFISARIA EMIMELICA DISPLASIA EPIFISARIA MULTIPLA N.B. codice esenzione corrispondente alle voci Deficienza congenita dei fattori della coagulazione e Difetti ereditari della coagulazione - vedi N.B. codice esenzione corrispondente alle voci Anomalie congenite del cranio e/o delle ossa della faccia e Sequenza di Pierre Robin - vedi RNG040 Vedi voce precedente RNG060 Osteodistrofia - vedi RNG060 Vedi voce precedente RNG050 RNG DISPLASIA FIBROSA RNG060 Vedi voce precedente 181 DISPLASIA FRONTO-FACIO- NASALE RNG DISPLASIA MAXILLONASALE RNG040 Vedi voce precedente 183 DISPLASIA METATROPICA RNG050 Condrodistrofie congenite - vedi Osteodistrofia - vedi N.B. codice esenzione corrispondente alle voci Anomalie congenite del cranio e/o delle ossa della faccia e Sequenza di Pierre Robin - vedi Condrodistrofie congenite - vedi 184 DISPLASIA OCULO-DIGITO- DENTALE RN DISPLASIA SETTO-OTTICA RN0860 n.d. 186 DISPLASIA SPONDILOCOSTA- LE RN0410 Jarko Levin, Sindrome di - vedi ~ 22 ~

23 DISPLASIA SPONDILOEPIFISA- RIA CONGENITA DISPLASIA SPONDILOEPIFISA- RIA TARDA DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA DISTROFIA COMBINATA DELLA CORNEA DISTROFIA CORNEALE ANTERIORE DISTROFIA CORNEALE DI GROENOUW TIPO I DISTROFIA CORNEALE DI GROENOUW TIPO II DISTROFIA CORNEALE ENDOTELIALE POSTERIORE POLIMORFA DISTROFIA CORNEALE EPITELIALE GIOVANILE DISTROFIA CORNEALE GRANULARE DISTROFIA CORNEALE EPITELIALE GIOVANILE DISTROFIA CORNEALE GRANULARE DISTROFIA CORNEALE MACULARE DISTROFIA CORNEALE RETICOLARE RN1450 RNG060 RF0090 RFG140 N.B. codice esenzione corrispondente alle voci Osteodistrofia e Osteodistrofie congenite - vedi Neurologia ~ referente: dr Aldo QUATTRONE ~ Tel. 0961/ Distrofie ereditarie della cornea - vedi RFG140 Vedi voce precedente RFG DISTROFIA DEI CONI RFG DISTROFIA IALINA DELLA RETINA 203 DISTROFIA LATTICE RFG DISTROFIA MUSCOLARE OCULO-GASTRO-INTESTINALE DISTROFIA PIGMENTOSA RETI- NICA Distrofie ereditarie della cornea - vedi RFG140 Vedi voce precedente RFG140 Vedi voce precedente RFG140 Vedi voce precedente RFG140 Vedi voce precedente RFG140 Vedi voce precedente RFG140 Vedi voce precedente RFG140 Vedi voce precedente RFG140 Vedi voce precedente Distrofie retiniche ereditarie - vedi RFG110 Vedi voce precedente RFG080 RFG110 Distrofie ereditarie della cornea - vedi Distrofie muscolari - vedi Distrofie ereditarie della cornea - vedi ~ 23 ~

24 206 DISTROFIA TORACICA ASFISSIANTE RNG DISTROFIA VITREO RETINICA RFG DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE RFG140 RFG DISTROFIE MIOTONICHE RFG DISTROFIE MUSCOLARI RFG080 ~ 24 ~ Condrodistrofie - vedi Distrofie ereditarie della cornea - vedi.o. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Oculistica ~ referente: dr Giuseppe CALABRÒ ~ Tel. 0984/ ~ Oculistica ~ referente: dr Enrico ROTONDO ~ Tel. 0961/ O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Oculistica ~ referente: dr Giuseppe CALABRÒ ~ Tel. 0984/ ~ di Oculistica ~ referente: dr Massimo TURTO- RO ~ 0961/ Oculistica ~ referente: dr Enrico ROTONDO ~ Tel. 0961/ Neurologia ~ referente: dr Aldo QUATTRONE ~ Tel. 0961/ Neurologia ~ referente: dr Aldo QUATTRONE ~ Tel. 0961/

25 DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA RFG110 RFG140 A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Oculistica ~ referente: dr Giuseppe CALABRÒ ~ Tel. 0984/ ~ Oculistica ~ referente: dr Enrico ROTONDO ~ Tel. 0961/ Distrofie ereditarie della cornea - vedi 214 DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI RCG080 A.O. Pugliese-Ciaccio ~ Divisione di Ematologia ~ referente: dr Renato CANTAFFA ~ Tel. 0961/ Neurologia ~ referente: dr Aldo QUATTRONE ~ Tel. 0961/ DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO AMINOACIDI RCG040 Calabria ~ U.O.di Genetica Medica ~ referente: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ 216 DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOI- DRATI Escluso: Diabete mellito RCG DISTURBI DEL METABOLISMO INTERMEDIO DEGLI ACIDI GRASSI E DEI MITOCONDRI RCG070 Alterazioni congenite del metabolismo delle lipoproteine - vedi ~ 25 ~

26 218 DONHOUE, RC0050 Leprecaunismo - vedi 219 DOWN, RN DUBOWITZ, RN DUCHENNE, DISTROFIA DI RFG080 A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Neonatologia e Terapia intensiva neonatale ~ referente: dr Antonio CONTALDO ~ Tel. 0984/ Calabria ~ U.O.di Genetica Medica ~ referente: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Distrofie muscolari - vedi 222 DUPLICAZIONE/DEFICIENZA CROMOSOMICA, SINDROMI DA RNG090 Genetica Medica ~ referente: prof. Nicola PERROTTI ~ Tel. 0961/ DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN (DMC), RN EALES, MALATTIA DI RF0210 n.d. Oculistica ~ referente: dr Enrico ROTONDO ~ Tel. 0961/ ~ 26 ~

27 225 EATON-LAMBERT, RF0190 Neurologia ~ referente: dr Aldo QUATTRONE ~ Tel. 0961/ ECTRODATTILIA-DISPLASIA ECTODERMICA-PALATOSCHISI RN0880 Eec, sindrome di - vedi 227 EDEMA ANGIONEUROTICO EREDITARIO RC0190 Angioedema ereditario - vedi 228 EEC, SINDROME RN EHLERS-DANLOS, SINDROME DI RN ELLIS-VAN VREVELD, RNG060 Osteodistrofia - vedi 231 EMBRIOFETOPATIA RUBEOLICA RP0010 dr.ssa Manuela PRIOLO ~ tel. 232 EMERALOPIA CONGENITA RF0250 n.d. ~ 27 ~

28 233 EMOCROMATOSI EREDITARIA RCG100 A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ Centro Microcitemie ~ referente: dr.ssa Maria Grazia BISCONTE ~ Tel. 0984/ A.O. Pugliese-Ciaccio ~ Divisione di Ematologia ~ referente: dr Renato CANTAFFA ~ Tel. 0961/ Genetica Medica ~ referente: prof. Nicola PERROTTI ~ Tel. 0961/ Calabria ~ Centro per le Microcitemie ~ referente: dr Domenico G. D ASCOLA ~ Tel. 0965/ EMOCROMATOSI FAMILIARE RCG100 emocromatosi ereditaria - vedi 235 EMOFILIA A RDG020 N.B. codice esenzione corrispondente alle voci Deficienza congenita dei fattori della coagulazione e Difetti ereditari della coagulazione - vedi 236 EMOFILIA B RDG020 Vedi voce precedente 237 EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA RD0020 A.O. Pugliese-Ciaccio ~ Divisione di Ematologia ~ referente: dr Renato CANTAFFA ~ Tel. 0961/ EMOLITICO UREMICA, SINDROME RD0010 A.O. Pugliese-Ciaccio ~ Divisione di Ematologia ~ referente: dr Renato CANTAFFA ~ Tel. 0961/ ~ 28 ~

29 239 DUPLICAZIONE/DEFICIENZA CROMOSOMICA, SINDROMI DA RNG090 Genetica Medica ~ referente: prof. Nicola PERROTTI ~ Tel. 0961/ DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN (DMC), RN0370 n.d. 241 EALES, MALATTIA DI RF0210 Oculistica ~ referente: dr Enrico ROTONDO ~ Tel. 0961/ EATON-LAMBERT, SINDROME DI RF0190 Neurologia ~ referente: dr Aldo QUATTRONE ~ Tel. 0961/ ECTRODATTILIA-DISPLASIA ECTODERMICA-PALATOSCHISI RN0880 Eec, Sindrome di - vedi 244 EDEMA ANGIONEUROTICO EREDITARIO RC0190 Angioedema ereditario - vedi 245 EEC, SINDROME RN EHLERS-DANLOS, RN ELLIS-VAN VREVELD, RNG060 Osteodistrofia - vedi ~ 29 ~

30 248 EMBRIOFETOPATIA RUBEOLICA RP EMERALOPIA CONGENITA RF0250 n.d. 250 EMOCROMATOSI EREDITARIA RCG EMOCROMATOSI FAMILIARE RCG100 A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ Centro Microcitemie ~ referente: dr.ssa Maria Grazia BISCONTE ~ Tel. 0984/ A.O. Pugliese-Ciaccio ~ Divisione di Ematologia ~ referente: dr Renato CANTAFFA ~ Tel. 0961/ Genetica Medica ~ referente: prof. Nicola PERROTTI ~ Tel. 0961/ Calabria ~ Centro per le Microcitemie ~ referente: dr Domenico G. D ASCOLA ~ Tel. 0965/ emocromatosi ereditaria - vedi 252 EMOFILIA A RDG020 N.B. codice esenzione corrispondente alle voci Deficienza congenita dei fattori della coagulazione e Difetti ereditari della coagulazione - vedi 253 EMOFILIA B RDG020 Vedi voce precedente 254 EMOGLOBINURIA PAROSSISTI- CA NOTTURNA RD0020 A.O. Pugliese-Ciaccio ~ Divisione di Ematologia ~ referente: dr Renato CANTAFFA ~ Tel. 0961/ EMOLITICO UREMICA, SINDROME RD0010 A.O. Pugliese-Ciaccio ~ Divisione di Ematologia ~ referente: dr Renato CANTAFFA ~ Tel. 0961/ ~ 30 ~

31 256 ENDOCARDITE REUMATICA RG ENGELMANN, MALATTIA DI RNG EPIDERMOLISI BOLLOSA RN0570 Calabria ~ U.O. di Reumatologia e Centro Osteoporosi ~ referente: dr Maurizio CAMINI- TI ~ Tel. 0965/ Osteodistrofia - vedi A.O. "Annunziata" di Cosenza - U.O. di Dermatologia ~ referente: dr Nicola GARGANO ~ Tel. 0984/ EPILESSIA MIOCLONICA E FIBRE ROSSE IRREGOLARI RN0720 Merrf, sindrome di - vedi 260 EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA RF0060 Neurologia ~ referente: dr Aldo QUATTRONE ~ Tel. 0961/ ERB, DISTROFIA DI RFG080 Distrofie muscolari - vedi 262 EREDOPATIA ATASSICA POLINEURITIFORME RFG060 Neuropatie ereditaria - vedi 263 ERITROCHERATODERMIA SIMMETRICA PROGRESSIVA 264 ERITROCHERATODERMIA VARIABILE 265 ERITROCHERATOLISI HIEMALIS RN0580 RN0590 RL0010 n.d. n.d. n.d. 266 ERITRODERMA ITTIOSIFORME CONGENITO BOLLOSO RN0600 n.d. 267 ERITRODERMIA ITTIOSIFORME CONGENITO NON BOLLOSO RNG ERMAFRODITISMO VERO RN0240 Ittiosi - vedi di Endocrinologia e Diabetologia ~ referente: dr Vittorio PULLANO ~ Tel. 0961/ /44 ~ 31 ~

32 269 ESOSTOSI MULTIPLA RNG050 Condrodistrofie congenite - vedi 270 FABRY, MALATTIA DI RCG FACOMATOSI RN FAIRBANK, MALATTIA DI RNG060 Disturbi da accumulo di lipidi - vedi Sclerosi tuberosa - vedi Osteodistrofia - vedi 273 FANCONI, ANEMIA DI RDG010 N.B. codice esenzione corrispondente alle voci Anemie ereditarie e Anemie sieroblastiche - vedi 274 FARBER, MALATTIA DI RC0100 n.d. 275 FASCITE DIFFUSA RM0050 n.d. 276 FASCITE EOSINOFILA RM FAVISMO RDG010 di Medicina generale ~ referente: dr Salvatore MAZZUCA ~ Tel. 0961/ Calabria ~ U.O. di Reumatologia e Centro Osteoporosi ~ referente: dr Maurizio CAMINI- TI ~ Tel. 0965/ Anemie ereditarie - vedi 278 FEGATO POLICISTICO, MALATTIA DEL RN0230 di Gastroenterologia ed endoscopia digestiva ~ referente: dr Stefano RODINÒ ~ Tel. 0961/ Calabria ~ U.O. di Gastroenterologia ~ referente: dr Angelo LAURIA ~ Tel. 0965/ ~ FEMORO-FACCIALE, SINDROME RN0460 ~ 32 ~

33 280 FETALE DA ACIDO VALPROICO, SINDROME RP FETALE DA IDANTOINA, SINDROME RP FIBROSI EPATICA CONGENITA RP FIBROSI RETROPERITONEALE RJ0020 A.O. "Pugliese-Ciaccio" di Catanzaro ~ U.O. di Chirurgia Pediatrica ~ referente: dr Aurelio MAZZEI ~ Tel. 0961/ di Medicina generale ~ referente: dr Salvatore MAZZUCA ~ Tel. 0961/ Calabria ~ U.O. di Nefrologia ~ referente: dr.ssa Carmela MARTORANO ~ Tel. 0965/ ~ FILIPPI, RN0380 n.d. 285 FOCOMELIA RN FOSFOETILAMINURIA RC FRASER, RN1460 A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Neonatologia e Terapia intensiva neonatale ~ referente: dr Antonio CONTALDO ~ Tel. 0984/ Ipofosfatasia - vedi ~ 33 ~

34 288 FREEMAN-SHELDON, RN FRIEDREICH, ATASSIA DI RFG040 Malattie spinocerebrali - vedi 290 FRIEDREICH-LIKE, ATASSIA RFG040 Vedi voce precedente 291 FRUTTOSEMIA RCG FRYNS, RN0900 N.B. codice esenzione corrispondente alle voci Disturbi del metabolismo e del trasporto dei carboidrati e Galattosemia - vedi 293 FUCHS, DISTROFIA ENDOTELIALE DI RFG140 Distrofie ereditarie della cornea - vedi 294 FUNDUS ALBIPUNCTATUS RFG110 Distrofie retiniche ereditarie - vedi 295 FUNDUS FLAVIMACULATUS RFG110 Vedi voce precedente 296 GALATTOSEMIA RCG GANGLIOSIDOSI RFG030 N.B. Codice esenzione corrispondente alla voce Disturbi del metabolismo e del trasporto dei carboidrati, escluso Diabete mellito - vedi Neurologia ~ referente: dr Aldo QUATTRONE ~ Tel. 0961/ GARDNER, RB0040 ~ 34 ~

35 299 GASTRITE IPERTROFICA GIGANTE RI0020 A.O. "Pugliese-Ciaccio" di Catanzaro ~ U.O. di Chirurgia Pediatrica ~ referente: dr Aurelio MAZZEI ~ Tel. 0961/ di Gastroenterologia ed endoscopia digestiva ~ referente: dr Stefano RODINÒ ~ Tel. 0961/ Calabria ~ U.O. di Gastroenterologia ~ referente: dr Angelo LAURIA ~ Tel. 0965/ ~ GASTROENTERITE EOSINOFILA RI0030 di Gastroenterologia ed endoscopia digestiva ~ referente: dr Stefano RODINÒ ~ Tel. 0961/ Calabria ~ U.O. di Gastroenterologia ~ referente: dr Angelo LAURIA ~ Tel. 0965/ ~ GASTROSCHISI RN0320 A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Neonatologia e Terapia intensiva neonatale ~ referente: dr Antonio CONTALDO ~ Tel. 0984/ A.O. "Pugliese-Ciaccio" di Catanzaro ~ U.O. di Chirurgia Pediatrica ~ referente: dr Aurelio MAZZEI ~ Tel. 0961/ GAUCHER, MALATTIA DI RCG GERSTMANN, RQ GLICOGENOSI RCG060 Disturbi da accumulo di lipidi - vedi N.B. codice esenzione corrispondente alle voci Disturbi del metabolismo e del trasporto dei carboidrati e Galattosemia - vedi ~ 35 ~

36 305 GOLDENHAR, RN GOLMAN-FAVRE, MALATTIA DI RFG GOODMAN, RNG GOODPASTURE, RG0060 Distrofie retiniche ereditarie - vedi Acrocefalosindattilia - vedi Calabria ~ U.O. di Nefrologia ~ referente: dr.ssa Carmela MARTORANO ~ Tel. 0965/ ~ GRANULOMATOSA CRONICA, MALATTIA RD GREIG, RN HALLERMAN-STREIFF, RNG040 N.B. codice esenzione corrispondente alle voci Anomalie congenite del cranio e/o delle ossa della faccia e Sequenza di Pierre Robin - vedi 312 HANSEN, MALATTIA DI RA0010 n.d. 313 HARTNUP, MALATTIA DI RCG HAY-WELLS, RN1470 N.B. codice esenzione corrispondente alle voci Disturbi del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi e Albinismo - vedi 315 HERMANSKY-PUDLAK, RN0920 n.d. ~ 36 ~

37 316 HIRSCHSPRUNG, MALATTIA DI RN0200 A.O. "Pugliese-Ciaccio" di Catanzaro ~ U.O. di Chirurgia Pediatrica ~ referente: dr Aurelio MAZZEI ~ Tel. 0961/ di Gastroenterologia ed endoscopia digestiva ~ referente: dr Stefano RODINÒ ~ Tel. 0961/ Calabria ~ U.O. di Gastroenterologia ~ referente: dr Angelo LAURIA ~ Tel. 0965/ ~ HOLMES, DEGENERAZIONE SPINOCEREBELLARE DI RFG040 Malattie spinocerebrali - vedi 318 HOLT-ORAM, RN0930 Genetica Medica ~ referente: prof. Nicola PERROTTI ~ Tel. 0961/ HORTON, MALATTIA DI RG0080 n.d. 320 HUNT, DISSINERGIA CEREBELLARE MIOCLONICA DI RFG040 Malattie spinocerebrali - vedi 321 HUNTER, RCG HURLER, RCG140 Mucopolisaccaridosi - vedi Mucopolisaccaridosi - vedi 323 IDIOZIA XERODERMICA RN1420 n.d. 324 IMINOACIDEMIA RCG040 N.B. codice esenzione corrispondente alle voci Disturbi del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi e Albinismo - vedi ~ 37 ~

38 325 IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE RCG INCLUSIONE DEI MICROVILLI, MALATTIA DA RI INCONTINENTIA PIGMENTI RN INSENSIBILITA' PARZIALE AGLI ANDROGENI, 329 IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI RC0030 RCG010 ~ 38 ~ Tel. 0984/ Genetica Medica ~ referente: prof. Nicola PERROTTI ~ Tel. 0961/ Di George, Sindrome di - vedi n.d. Reifenstein, sindrome di - vedi Tel. 0984/ A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Endocrinologia e Diabetologia ~ referente: dr.ssa Rosanna TALARICO ~ Tel. 0984/ di Endocrinologia e Diabetologia ~ referente: dr Vittorio PULLANO ~ Tel. 0961/ /44 di Medicina generale ~ referente: dr Salvatore MAZZUCA ~ Tel. 0961/ Calabria ~ U.O. di Nefrologia ~ referente: dr.ssa Carmela MARTORANO ~ Tel. 0965/ ~

39 330 IPERAMMONIEMIA EREDITARIA RCG IPERCHERATOSI EPIDERMOLITICA IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIB IPERCOLESTEROLEMIA FAMI- LIARE OMOZIGOTE TIPO IIA IPERFERRITINEMIA- CATARATTA CONGENITA, SIN- DROME RN0600 RCG070 Disturbi del ciclo dell urea - vedi n.d. di Medicina generale ~ referente: dr Salvatore MAZZUCA ~ Tel. 0961/ Alterazioni congenite del metabolismo delle lipoproteine - vedi RCG070 Vedi voce precedente RCG IPERISTIDINEMIA RCG IPERPLASIA ADRENALICA CONGENITA 337 IPERTRIGLICERIDEMIA FAMILIARE RCG020 RCG IPERVALINEMIA RCG IPOBETALIPOPROTEINEMIA RCG IPOFOSFATASIA RC IPOGONADISMO CON ANOSMIA RC IPOMELANOSI DI ITO RN1480 N.B. codice esenzione corrispondente alle voci Alterazioni congenite del metabolismo del ferro e Emocromatosi ereditaria - vedi N.B. codice esenzione corrispondente alle voci Disturbi del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi e Albinismo - vedi Adrenogenitali congenite, sindromi - vedi Alterazioni congenite del metabolismo delle lipoproteine - vedi N.B. codice esenzione corrispondente alle voci Disturbi del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi e Albinismo - vedi Alterazioni congenite del metabolismo delle lipoproteine - vedi Kallmann, sindrome di - vedi ~ 39 ~

40 343 IPOPLASIA FOCALE DERMICA RN0610 n.d. 344 IPOPLASIA MEGARIOCITICA IDIOPATICA RDG040 A.O. Pugliese-Ciaccio di Catanzaro ~ Servizio di Emostasi e Trombosi ~ referente: dr.ssa Rita SANTORO ~ Tel. 0961/ ~ A.O. Pugliese-Ciaccio ~ Divisione di Ematologia ~ referente: dr Renato CANTAFFA ~ Tel. 0961/ Calabria ~ Centro per l Emofilia ~ referente: dr.ssa Caterina LATELLA ~ Tel. 0965/ ISAACS, RN ISTIOCITOSI CRONICHE RCG ISTIOCITOSI X RCG150 Vedi voce precedente 348 ITTIOSI CONGENITA RNG070 A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Neonatologia e Terapia intensiva neonatale ~ referente: dr Antonio CONTALDO ~ Tel. 0984/ ITTIOSI HSTRIX, CURTH MACKLIN TYPE ITTIOSI LAMELLARE RECESSIVA RNG070 Vedi voce precedente RNG070 Vedi voce precedente 351 ITTIOSI TIPO HARLEQUIN RNG070 Vedi voce precedente 352 ITTIOSI X-LINKED RNG070 Vedi voce precedente ~ 40 ~

41 353 IVEMARK, RN JACKSON-WEISS, SINDROME DI RN JARCHO-LEVIN, RN JOUBERT, RN KABUKI, SINDROME DELLA MASCHERA RN KALLMANN, RC0020 ~ 41 ~ n.d. A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Neonatologia e Terapia intensiva neonatale ~ referente: dr Antonio CONTALDO ~ Tel. 0984/ dr.ssa Manuela PRIOLO ~ A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Endocrinologia e Diabetologia ~ referente: dr.ssa Rosanna TALARICO ~ Tel. 0984/ di Endocrinologia e Diabetologia ~ referente: dr Vittorio PULLANO ~ Tel. 0961/ /44

42 359 KARTAGENER, RN0950 n.d. 360 KAWASAKI, RG KEARNS-SAYRE, RF0020 Neurologia ~ referente: dr Aldo QUATTRONE ~ Tel. 0961/ KENNEDY, MALATTIA DI RFG050 Atrofie muscolari spinali - vedi 363 KERNITTERO RP0060 n.d. 364 KID, SINDROME RN KLINEFELTER, RN0690 A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Neonatologia e Terapia intensiva neonatale ~ referente: dr Antonio CONTALDO ~ Tel. 0984/ A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Endocrinologia e Diabetologia ~ referente: dr.ssa Rosanna TALARICO ~ Tel. 0984/ di Pediatria ~ referente: dr Giuseppe RAIOLA ~ tel. 0961/ di Endocrinologia e Diabetologia ~ referente: dr Vittorio PULLANO ~ Tel. 0961/ /44 ~ 42 ~

43 366 KLIPPEL-FEIL, RN KLIPPEL-TRENAUNAY, RN KNIEST, DISPLASIA RNG KRABBE, MALATTIA DI RFG KUFS, MALATTIA DI RFG020 Condrodistrofie congenite - vedi Leucodistrofie - vedi Ceroido-lipofuscinosi - vedi 371 KUGELBERG-WELANDER, MALATTIA DI RFG050 Atrofie muscolari spinali - vedi 372 LACRIMO-AURICOLO-DENTO- DIGITALE, SINDROME 373 LANDAU-KLEFFNER, 374 LANDOUZY-DEJERINE, DISTROFIA DI 375 LAWRENCE-MOON, 376 LEBER, AMAUROSI CONGENITA DI RN1540 RN1520 RFG080 RN1380 RFG LEIGH, MALATTIA DI RF0030 n.d. Distrofie muscolari - vedi A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Endocrinologia e Diabetologia ~ referente: dr.ssa Rosanna TALARICO ~ Tel. 0984/ Distrofie retiniche ereditarie - vedi Neurologia ~ referente: dr Aldo QUATTRONE ~ Tel. 0961/ ~ 43 ~

44 378 LENNOX GASTAUT, RF LEOPARD, SINDROME RN LEPRECAUNISMO RC LESH-NYHAN, MALATTIA DI RCG LEUCODISTROFIA METACROMATICA RFG LEUCODISTROFIE RFG LEVY-HOLLISTER, LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUS LINFANGECTASIA INTESTINA- LE 387 LINFOANGIOLEIOMATOSI POLMONARE RN1540 RL0060 RI0080 RB0060 Neurologia ~ referente: dr Aldo QUATTRONE ~ Tel. 0961/ Calabria ~ U.O.di Genetica Medica ~ referente: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ Disordini del metabolismo delle purine e delle pirimidine - vedi Leucodistrofie - vedi Neurologia ~ referente: dr Aldo QUATTRONE ~ Tel. 0961/ n.d. A.O. "Annunziata" di Cosenza - U.O. di Dermatologia ~ referente: dr Nicola GARGANO ~ Tel. 0984/ n.d. n.d. 388 LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI RB0060 n.d. 389 LIPODISTROFIA INTESTINALE RA LIPODISTROFIA TOTALE RC0080 Whipple, Malattia di - vedi Calabria ~ U.O. di Nefrologia ~ referente: dr.ssa Carmela MARTORANO ~ Tel. 0965/ ~ ~ 44 ~

45 391 LISSENCEFALIA RN0050 Calabria ~ U.O.di Genetica Medica ~ referente: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ 392 LOUIS BAR, RFG LYME, MALATTIA DI RA MAFFUCCI, RN0960 n.d MALASSORBIMENTO CONGENITO DI SACCAROSIO ED ISOMALTOSIO MALASSORBIMENTO DI MIETONINA, SINDROME DA 397 MARCHIAFAVA-MICHELI, RCG060 RCG040 RD0020 Malattie spinocerebrali - vedi N.B. codice esenzione corrispondente alle voci Disturbi del metabolismo e del trasporto dei carboidrati e Galattosemia - vedi N.B. codice esenzione corrispondente alle voci Disturbi del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi e Albinismo - vedi n.d. 398 MARFAN, RN1320 di Oculistica ~ referente: dr Massimo TURTO- RO ~ 0961/ di Endocrinologia e Diabetologia ~ referente: dr Vittorio PULLANO ~ Tel. 0961/ /44 Oculistica ~ referente: dr Enrico ROTONDO ~ Tel. 0961/ MARIE, ATASSIA CEREBELLA- RE EREDITARIA D RFG040 Malattie spinocerebrali - vedi ~ 45 ~

46 400 MARIE, DEGENERAZIONE CEREBELLARE DI 401 MARINESCO-SJOGREN, 402 MAROTEAUX-LAMY SINDROME DI RFG040 RFG040 RCG MARSHALL, RN0970 n.d. 404 MARSHALL-SMITH, RN1550 Malattie spinocerebrali - vedi Malattie spinocerebrali - vedi Mucopolisaccaridosi - vedi 405 MCCUNE-ALBRIGHT, RNG060 N.B. codice esenzione corrispondente alle voci Osteodistrofia e Osteodistrofie congenite - vedi 406 MECKEL, RN MEESMAN, DISTROFIA DI RFG MELAS, SINDROME RN MELKERSSON-ROSENTHAL, RF MERRF, SINDROME RN MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE RGG010 Distrofie ereditarie della cornea - vedi Miopatia mitocondriale encefalopatia acidosi lattica - vedi Neurologia ~ referente: dr Aldo QUATTRONE ~ Tel. 0961/ A.O. Pugliese-Ciaccio ~ Divisione di Ematologia ~ referente: dr Renato CANTAFFA ~ Tel. 0961/ di Medicina generale ~ referente: dr Salvatore MAZZUCA ~ Tel. 0961/ Calabria ~ Centro per l Emofilia ~ referente: dr.ssa Caterina LATELLA ~ Tel. 0965/ ~ 46 ~

47 412 MICROCEFALIA RN MIOCLONO ESSENZIALE EREDITARIO RF0070 Neurologia ~ referente: dr Aldo QUATTRONE ~ Tel. 0961/ MIOPATIA CENTREAL CORE RFG MIOPATIA CENTRONUCLEARE RFG MIOPATIA DESMIN STORAGE RFG MIOPATIA MITOCONDRIALE - ENCEFALOPATIA - ACIDOSI LATTICA - ICTUS RN MIOPATIA NEMALINICA RFG MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE RFG MOEBIUS, RN0990 Miopatie congenite ereditarie - vedi Miopatie congenite ereditarie - vedi Miopatie congenite ereditarie - vedi Melas, Sindrome di - vedi Miopatie congenite ereditarie - vedi Neurologia ~ referente: dr Aldo QUATTRONE ~ Tel. 0961/ MORNING GLORY, ANOMALIA DI RN0130 n.d. 422 MORQUIO, MALATTIA DI RCG MOSCHOWITZ, RGG010 Mucopolisaccaridosi - vedi Microangiopatie trombotiche - vedi ~ 47 ~

48 424 MUCOLIPIDOSI RCG MUCOPOLISACCARIDOSI RCG140 AA.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Pediatria 426 NAGER, RN NARCOLESSIA RF NEFROBLASTOMA RB NETHERTON, RNG070 Neurologia ~ referente: dr Aldo QUATTRONE ~ Tel. 0961/ Wilms, Tumore di - vedi Ittiosi - vedi 430 NEU-LAXOVA, RN1560 n.d. 431 NEUROACANTOCITOSI RN1570 ~ 48 ~

49 432 NEUROFIBROMATOSI RBG010 A.O. "Annunziata" di Cosenza - U.O. di Dermatologia ~ referente: dr Nicola GARGANO ~ Tel. 0984/ di Pediatria ~ referente: dr Giuseppe RAIOLA ~ tel. 0961/ NEUROPATIA ASSONALE GIGANTE RFG060 Neuropatie ereditarie - vedi 434 NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELIZZANTE RFG060 Neuropatie ereditarie - vedi 435 NEUROPATIA OTTICA EREDITARIA RF0300 Atrofia ottica di Leber - vedi 436 NEUROPATIA PERIFERICA EREDITARIA TIPO III RFG060 Neuropatie ereditarie - vedi 437 NEUROPATIA SENSORIALE EREDITARIA RFG060 Vedi voce precedente 438 NEUROPATIA TOMACULARE RFG060 Vedi voce precedente 439 NEUROPATIE EREDITARIE RFG NEUTROPENIA CICLICA RD0040 Neurologia ~ referente: dr Aldo QUATTRONE ~ Tel. 0961/ ~ 49 ~

50 NEVO DISPLASTICO, SINDROME DEL NEVO EPIDERMALE, SINDROME DEL RN1650 RN NEZELOF, RCG NIEMANN PICK, MALATTIA DI RCG080 n.d. 445 NOONAN, RN NORRIE, MALATTIA DI RN1580 n.d. A.O. "Pugliese-Ciaccio" di Catanzaro ~ U.O. di Chirurgia Pediatrica ~ referente: dr Aurelio MAZZEI ~ Tel. 0961/ A.O. "Pugliese-Ciaccio" di Catanzaro ~ U.O. di Chirurgia Pediatrica ~ referente: dr Aurelio MAZZEI ~ Tel. 0961/ Di Gorge, Sindrome di - vedi A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Neonatologia e Terapia intensiva neonatale ~ referente: dr Antonio CONTALDO ~ Tel. 0984/ di Pediatria ~ referente: dr Giuseppe RAIOLA ~ tel. 0961/ di Endocrinologia e Diabetologia ~ referente: dr Vittorio PULLANO ~ Tel. 0961/ /44 Genetica Medica ~ referente: prof. Nicola PERROTTI ~ Tel. 0961/ NUCLEO ROSSO SUPERIORE, SINDROME DEL 448 OCULO-CEREBRO-CUTANEA, SINDROME RN0070 RN1160 Chiray Foix, Sindrome di - vedi ~ 50 ~

51 449 OGUCHI, RF OLOPROSENCEFALIA RN OMOCISTINURIA RCG ONICOOSTEODISPLASIA EREDITARIA RN OPITZ, RN OSTEITE FIBROSA DISSEMINATA RNG OSTEOCONDROPLASIA RNG OSTEODISTROFIE CONGENITE RNG060 ~ 51 ~ Oculistica ~ referente: dr Enrico ROTONDO ~ Tel. 0961/ N.B. codice esenzione corrispondente alle voci Disturbi del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi e Albinismo - vedi n.d. N.B. codice esenzione corrispondente alle voci Osteodistrofia e Osteodistrofie congenite - vedi N.B. codice esenzione corrispondente alle voci Osteodistrofia e Osteodistrofie congenite - vedi A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Neonatologia e Terapia intensiva neonatale ~ referente: dr Antonio CONTALDO ~ Tel. 0984/

52 457 OSTEOGENESI IMPERFETTA RNG060 Vedi voce precedente 458 OSTEOPETROSI RNG060 Vedi voce precedente 459 OTO-PALATO-DIGITALE, SINDROME RN PACHIDERMOPERIOSTOSI RN0620 n.d. 461 PALLISTER- HALL, RN PALLISTER-KILLIAN, RN1590 A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Neonatologia e Terapia intensiva neonatale ~ referente: dr Antonio CONTALDO ~ Tel. 0984/ PALLISTER-W, RN PANCITOPENIA DI FANCONI RDG PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVA PARAPLEGIA SPASTICA EREDIATRIA 468 PARRY-ROMBERG, RFG100 RF0170 RFG040 RN PEARSON, RN1600 n.d. 470 PELIZEUS-MERZBACHER, MALATTIA DI RFG010 Anemie ereditarie - vedi Neurologia ~ referente: dr Aldo QUATTRONE ~ Tel. 0961/ Steele-Richardson-Olszewski, Sindrome di - vedi Malattie spinocerebrali - vedi Leucodistrofie - vedi ~ 52 ~

53 471 PEMFIGO RL PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSE RL PEMFIGOIDE BOLLOSO RL PENA-SHOKEIR I, RN PENA-SHOKEIR II, PERSISTENZA DELLA MEMBRANA PUPILLARE RN1640 RN0140 A.O. "Annunziata" di Cosenza - U.O. di Dermatologia ~ referente: dr Nicola GARGANO ~ Tel. 0984/ di Oculistica ~ referente: dr Massimo TURTO- RO ~ 0961/ n.d. 477 PETER, ANOMALIA DI RN0100 n.d. A.O. "Annunziata" di Cosenza - U.O. di Dermatologia ~ referente: dr Nicola GARGANO ~ Tel. 0984/ Sequenza da ipocinesia fetale - vedi Cerebro-oculo-facio-scheletrica, Sindrome - vedi Oculistica ~ referente: dr Enrico ROTONDO ~ Tel. 0961/ PEUTZ-JEGHERS, RN PFEIFFER, RN PIASTRINOPATIE EREDITARIE RDG030 A.O. "Pugliese-Ciaccio" di Catanzaro ~ U.O. di Chirurgia Pediatrica ~ referente: dr Aurelio MAZZEI ~ Tel. 0961/ A.O. Pugliese-Ciaccio di Catanzaro ~ Servizio di Emostasi e Trombosi ~ referente: dr.ssa Rita SANTORO ~ Tel. 0961/ ~ Calabria ~ Centro per l Emofilia ~ referente: dr.ssa Caterina LATELLA ~ Tel. 0965/ ~ 53 ~

54 481 PIERRE ROBIN, RNG POEMS, SINDROME RN POLAND, RN POLIANGIOITE MICROSCOPICA RG POLIARTERITE MICROSCOPICA RG0020 n.d. 486 POLIARTERITE NODOSA RG POLICONDRITE RM0060 A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Neonatologia e Terapia intensiva neonatale ~ referente: dr Antonio CONTALDO ~ Tel. 0984/ di Medicina generale ~ referente: dr Salvatore MAZZUCA ~ Tel. 0961/ Calabria ~ U.O. di Nefrologia ~ referente: dr.ssa Carmela MARTORANO ~ Tel. 0965/ ~ di Medicina generale ~ referente: dr Salvatore MAZZUCA ~ Tel. 0961/ Calabria ~ U.O. di Reumatologia e Centro Osteoporosi ~ referente: dr Maurizio CAMINI- TI ~ Tel. 0965/ di Medicina generale ~ referente: dr Salvatore MAZZUCA ~ Tel. 0961/ Calabria ~ U.O. di Reumatologia e Centro Osteoporosi ~ referente: dr Maurizio CAMINI- TI ~ Tel. 0965/ ~ 54 ~

55 488 POLIENDOCRINOPATIA AUTOIMMUNE DI TIPO I E II RCG030 Vedi voce successiva 489 POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI RCG030 di Pediatria ~ referente: dr Giuseppe RAIOLA ~ tel. 0961/ di Endocrinologia e Diabetologia ~ referente: dr Vittorio PULLANO ~ Tel. 0961/ /44 di Medicina generale ~ referente: dr Salvatore MAZZUCA ~ Tel. 0961/ POLIMIOSITE RM0020 di Medicina generale ~ referente: dr Salvatore MAZZUCA ~ Tel. 0961/ Calabria ~ U.O. di Reumatologia e Centro Osteoporosi ~ referente: dr Maurizio CAMINI- TI ~ Tel. 0965/ POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE RF0180 Neurologia ~ referente: dr Aldo QUATTRONE ~ Tel. 0961/ POLINEUROPATIA RICORRENTE FAMILIARE RFG060 Neuropatie ereditarie - vedi ~ 55 ~

56 493 POLIPOSI FAMILIARE RB0050 A.O. "Pugliese-Ciaccio" di Catanzaro ~ U.O. di Chirurgia Pediatrica ~ referente: dr Aurelio MAZZEI ~ Tel. 0961/ di Gastroenterologia ed endoscopia digestiva ~ referente: dr Stefano RODINÒ ~ Tel. 0961/ di Medicina generale ~ referente: dr Salvatore MAZZUCA ~ Tel. 0961/ Genetica Medica ~ referente: prof. Nicola PERROTTI ~ Tel. 0961/ Calabria ~ U.O. di Gastroenterologia ~ referente: dr Angelo LAURIA ~ Tel. 0965/ ~ PORFIRIE RCG110 n.d. 495 PORPORA DI HENOCH- SCHONLEIN RICORRENTE RD0030 di Medicina generale ~ referente: dr Salvatore MAZZUCA ~ Tel. 0961/ Calabria ~ U.O. di Reumatologia e Centro Osteoporosi ~ referente: dr Maurizio CAMINI- TI ~ Tel. 0965/ PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA RGG010 A.O. Pugliese-Ciaccio ~ Divisione di Ematologia ~ referente: dr Renato CANTAFFA ~ Tel. 0961/ Microangiopatie trombotiche - vedi ~ 56 ~