I TUMORI PIÙ FREQUENTI FATTORI DI RISCHIO E SCREENING

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1 I TUMORI PIÙ FREQUENTI FATTORI DI RISCHIO E SCREENING Il cancro è una delle principali cause di morte in tutti i Paesi industrializzati. E importante sapere che l adozione di stili di vita sani, quali dieta corretta,attività fisica ed evitare il fumo o limitare l esposizione al sole, permette di prevenire i 2/3 dei casi di tumore, e che una diagnosi precoce aumenta nettamente le possibilità di cura e di sopravvivenza. Che cosa è il cancro Il nostro organismo è composto da cellule, che crescono e muoiono in modo programmato e vengono sostituite da altre cellule dello stesso tipo. Quando questo meccanismo si altera, le cellule iniziano a crescere e a dividersi in modo disordinato, dando origine ad un tumore. Se questo si sviluppa senza invadere i tessuti vicini o dare metastasi, viene chiamato tumore benigno e raramente può portare a morte; al contrario, se si diffonde e distrugge cellule vicine viene chiamato tumore maligno o cancro. Il cancro può diffondersi a tutto il corpo attraverso il sangue e la linfa contenuta nei canali linfatici. La linfa è prodotta dall organismo, trasporta sostanze che devono essere eliminate dalle cellule, e circola tra i vasi sanguigni e strutture chiamate linfonodi. Nell organismo il cancro prende il nome dalla struttura in cui si sviluppa, anche quandosi diffonde in organi lontani dalla sede primitiva. In genere il medico riesce ad identificarela struttura da cui ha avuto origine il tumore, mentre è molto più difficile risalire alla causa che l ha provocato. Le cellule tumorali possiedono cromosomi, strutture contenenti materiale ereditario o genetico. La crescita cellulare è controllata dal materiale genetico che, in caso di alterazione, può perdere la capacità di mantenerla sotto controllo. Modifiche del materiale genetico si verificano per differenti fattori; talvolta può essere predisposizione ereditaria, in altri casi le alterazioni sono provocate da sostanze chimiche, fumo, dieta inadeguata, etc. Esempi di predisposizione ereditaria riguardano il tumore ovarico e della mammella associati a mutazione dei geni BRCA 1 e BRCA 2; questi geni hanno un ruolo importante nel controllo dello sviluppo di tumori. Soggetti con mutazione sono ad alto rischio di tumore ed è pertanto indicato lo screening per la loro identificazione.

2 CANCRO BRCA - CORRELATO Obiettivo dello screening Valutazione del rischio, counseling e test genetico A chi è raccomandato lo screening Lo screening è raccomandato a donne la cui storia familiare è associata ad aumentato rischio di mutazioni BRCA potenzialmente pericolose. Le donne con risultati positivi allo screening dovrebbero ricevere consulenza genetica e, se indicato, test BRCA dopo counselling. Non è raccomandata consulenza genetica di routine o BRCA test in donne la cui storia familiare non è associata ad aumentato rischio di mutazioni BRCA potenzialmente pericolose. Valutazione del rischio Storia famigliare associata ad una maggiore probabilità di mutazioni BRCA potenzialmente dannose include: Diagnosi di cancro al seno prima dell'età 50 anni Cancro della mammella bilaterale Cancro al seno e alle ovaie Tumore al seno in più di un membro della famiglia di sesso maschile Più casi di cancro al seno in famiglia Uno o più membri della famiglia con 2 tipi principali di tumore BRCA-correlati Etnia ebraica Ashkenazi Per valutare la necessità di consulenza genetica approfondita, sono a disposizione strumenti che permettono di stratificare il rischio familiare. Test di screening Valutazione del rischio genetico e test BRCA sono passaggi a più step che permettono di identificare donne ad aumentato rischio di mutazioni potenzialmente dannose. I test devono essere seguiti da consulenza genetica da parte di operatori sanitari adeguatamente formati e, se indicato, da test genetici ulteriormente selezionati I test BRCA sono altamente sensibili e specifici per mutazioni note;tuttavia l'interpretazione dei risultati è complessa e generalmente richiede counselling post-test In donne la cui storia familiare è associata ad un aumentato rischio per mutazioni BRCA potenzialmente dannose, il beneficio netto di test genetici seguiti da intervento precoce ( farmacoterapia o chirurgia) è moderato In donne la cui storia familiare non è associata ad un aumentato rischio di mutazioni BRCA potenzialmente dannose, il beneficio netto di test genetici seguiti da intervento precoce ( farmacoterapia o chirurgia) è minimo e può arrivare ad essere potenzialmente dannoso

3 CANCRO DELLA CERVICE UTERINA Sanguinamento dopo rapporti sessuali, o tra una mestruazione e l altra Rapporti sessuali in età precoce Partner sessuali multipli Fumo di sigaretta Infezione da HPV (Papilloma Virus Umano) Infezione da HIV Stato di immunocompromissione Esposizione in utero a dietilstilbestrolo Precedente trattamento di lesione precancerosa di grado elevato o di cancro cervicale Test di screening PAP test HPV test Lo screening è raccomandato in donne di anni: Tra 21 e 65 anni, ogni 3 anni se si utilizza PAP test Tra 30 e 65 anni: o Ogni 3 anni, se si utilizza PAP test o Ogni 5 anni, se si utilizza PAP test associato a HPV test (co-test) Lo screening non è raccomandato in donne: Di età <21 anni Di età >65 anni risultate negative negli anni precedenti e/o che non sono ad alto rischio Sottoposte ad isterectomia con rimozione della cervice e con anamnesi negativa per lesioni precancerose Nelle donne di età inferiore a 30 anni non è raccomandato HPV test. In donne di anni, i benefici del PAP test ogni tre anni sono maggiori dei rischi In donne di anni, i benefici di HPV test associato a PAP test (co-test) ogni 5 anni sono maggiori dei rischi I rischi dello screening effettuato al di fuori della categoria di donne per le quali è raccomandato comprendono preoccupazione, incremento inutile dei costi sanitari pertest diagnostici, visite mediche aggiuntive, trattamenti non necessari, etc. Nello specifico, i rischi superano i benefici se lo screening ( PAP test e/o HPV test) è effettuato in: o Donne di età <21 anni o Donne di età >65 anni o Donne isterectomizzate I rischi superano i benefici se HPV test è effettuato in donne di età <21 anni

4 CANCRO DEL COLON-RETTO Sangue nelle feci, stipsi o diarrea prolungata Dolore addominale o alla pressione Qualsiasi modificazione delle abitudini intestinali Storia famigliare di cancro o di polipi del colon-retto Malattia infiammatoria dell intestino Dieta ricca in grassi e a basso contenuto in fibre Scarsa attività fisica Fumo di sigaretta Lo screening è raccomandato a tutti gli adulti di anni. Non è indicato lo screening indiscriminato in adulti di anni Non è necessario lo screening in adulti di età> 85 anni Test di screening FOBT (ricerca ad alta sensibilità di sangue occulto nelle feci) Sigmoidoscopia + FOBT Colonscopia Rx del colon con clisma opaco a doppio contrasto Intervallo dello screening Ogni anno con FOBT Ogni 5 anni con sigmoidoscopia e FOBT ogni 3 anni Ogni 10 anni con colonscopia Rischi e benefici dello screening Età anni: i benefici dello screening superano i rischi Età >75 anni. Si riduce la probabilità che una diagnosi precoce possa condurre a riduzione della mortalità, dato il lungo intervallo di tempo che intercorre tra lo sviluppo del tumore e la sua diagnosi.

5 CANCRO DELLA MAMMELLA Presenza di nodulo, o di infossamento, increspatura o aspetto a buccia d arancia della cute della mammella Secrezione chiara o ematica dal capezzolo; tale sintomo, specie se interessa ambedue le mammelle, potrebbe non essere segno di anormalità. Età avanzata Storia famigliare positiva per presenza in premenopausa di tumore (ovaio, endometrio, mammella, colon) Menarca prima di 12 anni e menopausa dopo 55 anni Non aver avuto figli, o primo figlio dopo 30 anni di età Assunzione prolungata di estrogeni Screening Lo screening è raccomandato per le donne di anni Tra 40 e 49 anni la scelta di iniziare lo screening va decisa sulla base di caratteristiche e considerazioni personali della donna Dall età di 50 anni, lo screening va effettuato ogni due anni Per le donne di età >74 anni, al momento non vi sono segnalazioni sull efficacia dello screening Test di screening Mammografia Lo screening con mammografia riduce la mortalità per cancro al seno; questo vantaggio è particolarmente evidente nelle donne di anni I rischi dello screening comprendono: preoccupazione, visite mediche aggiuntive, biopsie in assenza di tumore per risultati falsi-positivi, trattamenti non necessari, esposizione a radiazioni I rischi sono comunque modesti per tutte le fasce di età

6 CANCRO DELLA CUTE (MELANOMA) Il melanoma si presenta come un neo che improvvisamente aumenta di dimensioni, cambia colore, si ulcera e sanguina facilmente Storia familiare di cancro della pelle o storia di elevata esposizione al sole e/o di scottature solari Esposizione occupazionale a catrame, pece, creosoto, arsenico, radiazioni Gruppi ad aumentato rischio di melanoma sono : Uomini di carnagione chiara e donne di età superiore ai 65 anni Soggetti con nevi atipici Soggetti con più di 50 nevi Non è indicato lo screening nella popolazione generale Screening in soggetti a rischio o sintomatici Autoesame a partire da 18 anni Consulenza medica immediata in presenza di lesione sospetta. Ricordare la regola ABCD (Asimmetria, Bordi, Colore, Diametro) o Asimmetria: una metà è differente dall altra metà o Bordi irregolari, grinzosi, mal delimitati o Colore con più sfumature o Diametro superiore a 6 mm o visibilmente in crescita Le lesioni sospette vanno sottoposte a biopsia

7 CANCRO ORALE Dolore alla bocca Ferita che non si rimargina Gonfiore persistente principali sono il tabacco e l alcol. Ulteriori fattori di rischio sono: Sesso maschile Età avanzata Consumo di Betel Esposizione a luce ultravioletta Infezione da Candida o da altra flora batterica Sistema immunitario compromesso Protesi dentarie difettose L'infezione orale a trasmissione sessuale da Papilloma Virus Umano (HPV) è un fattore di rischio crescente per cancro orofaringeo. Non è raccomandato lo screening del cancro oraleinadulti di età 18 anni senza sintomi Test di screening Ispezione e palpazione del cavo orale Attualmente non è possibile definire benefici e rischi dello screening per il cancro orale in adulti senza sintomi.

8 CANCRO OVARICO Spesso assenti in fase precoce Sintomi sospetti sono: addome gonfio, aerofagia, frequente bisogno di urinare, stipsi Sono ad aumentato rischio di cancro ovarico donne con: Mutazioni genetiche BRCA1 e BRCA2 Sindrome di Lynch (cancro ereditario non associato a poliposi del colon) Storia famigliare di cancro ovarico Donne con Storia familiare di aumentato rischio devono essere sottoposte a consulenza genetica. Storia familiare di aumentato rischio significa: Avere 2 o più parenti di primo o di secondo grado con storia di cancro ovarico o con combinazione di cancro al seno e alle ovaie Per donne di origine ebrea Ashkenazi, avere un parente di primo grado (o 2 parenti di secondo grado della stessa linea famigliare) con tumore mammario o ovarico Lo screening non è raccomandato in donne senza sintomi e senza mutazioni genetiche che aumentino il rischio di cancro ovarico Test di screening in donne a rischio o nel sospetto di cancro ovarico Ecografia transvaginale e controllo dell'antigene sierico (CA) -125 Lo screening annuale con ecografia transvaginale e ricerca antigene sierico (CA)-125 non diminuisce la mortalità per cancro ovarico Lo screening per il cancro ovarico può comportare importanti rischi, tra cui quello di intervento chirurgico maggiore in donne che non hanno il cancro I rischi dello screening per il cancro ovarico superano, pertanto, i benefici

9 CANCRO DEL POLMONE Tosse persistente Presenza di sangue nell espettorato Stanchezza inspiegabile Edema del collo e della faccia Respiro frequente Ripetuti episodi di polmonite e di bronchite, perdita dell appetito e di peso Persistente dolore al torace, alle spalle, alla schiena più importanti per il cancro del polmone: Età Esposizione cumulativa totale al fumo di sigaretta Anni di intervallo dall interruzione del fumo inferiore a 15 Altri fattori di rischio comprendono: Specifiche esposizioni professionali Esposizione al radon o a radiazioni in genere Storia familiare Storia di fibrosi polmonare o di malattia polmonare ostruttiva cronica Lo screening è raccomandato ogni anno in adulti asintomatici di anni con storia di fumo di sigaretta (30 pacchetti-anno) e che attualmente fumano o hanno smesso di fumare da meno di 15 anni Lo screening va interrotto se il paziente non ha fumato per più di 15 anni Test di screening Tomografia computerizzata (TC) a basso dosaggio Lo screening annuale con TC a basso dosaggio è di netto beneficio in persone asintomatiche ad alto rischio di cancro del polmone in base a età, esposizione totale cumulativa al fumo di sigaretta, stop al fumo da meno di 15 anni

10 CANCRO DELLA PROSTATA Frequenti minzioni associate a dolore Difficoltà nell iniziare e nell interrompere la minzione Età avanzata Storia famigliare di cancro della prostata Razza Dieta ricca di grassi Non effettuare lo screening per cancro della prostata con antigene prostatico specifico (PSA) nella popolazione maschile generale Test di screening in soggetti a rischio o sintomatici Lo screening del cancro alla prostata comprende: Misurazione dei livelli di PSA nel siero Esplorazione rettale Ecografia Programmi di screening basati su PSA individuano molti soggetti senza sintomiin cui il cancro alla prostata non progredisce o lo fa così lentamente da restare asintomatico per tutta la vita. I risultati dello screening con PSA, pertanto,sovrastimano l importanza della diagnosi. Il beneficio di una maggiore sopravvivenza (da 10 a 14 anni) per cancro alla prostata, dopo screening con PSA, è molto limitato anche in uomini di anni I rischi dello screening comprendono: o Dolore, febbre, emorragie, infezioni, e transitorie difficoltà urinarie associate alla biopsia prostatica o Danno psicologico per risultati falsi-positivi o Sovrastima della diagnosi In caso di intervento chirurgico, i rischi comprendono: o Disfunzione erettile o Incontinenza urinaria o Riduzione della fertilità o Disfunzione intestinale o In rari casi, morte prematura Oggi non è possibile differenziare tumori che non daranno sintomi da quelli destinati ad essere letali, e molti uomini si sottopongono ad intervento chirurgico anche se in futuro potrebbero non avere mai disturbi I benefici dello screening del cancro alla prostata con PSA non superano i rischi

11 CANCRO DEL TESTICOLO Modificata consistenza del testicolo Comparsa di piccolo nodo, spesso doloroso Criptorchidismo non corretto chirurgicamente prima dei 6 anni di età Sindrome di Klinefelter Infertilità Esposizione a sostanze che alterano l equilibrio endocrino (es. pesticidi) Storia famigliare di tumore del testicolo Fumo di sigaretta Non è indicato lo screening generale di maschi adolescenti e adulti Test di screening Auto-esame Intervallo dello screening Mensile Lo screening con auto-esame o esame clinico non offre significativi benefici per la salute, data la bassissima incidenza e l alto tasso di guarigione del cancro al testicolo, anche in stadio avanzato Rischi potenziali dello screening comprendono risultati falsi-positivi, ansia e danni secondari all esecuzione di test o di procedure diagnostiche

12 SCREENING DI TUMORI NELLA POPOLAZIONE ADULTA Tabella riassuntiva TUMORE TEST DI SCREENING A CHI E RACCOMANDATO LO SCREENING BRCA - CORRELATO Indagine su storia famigliare a rischio genetico Donne con storia famigliare associata ad aumentato rischio di mutazioni BRCA potenzialmente pericolose Test per le mutazione di BRCA CERVICE UTERINA PAP test Donne di anni HPV test COLON RETTO Ricerca ad alta sensibilità di sangue occulto feci Adulti di anni Sigmoidoscopia Colonscopia Rx con clisma opaco a doppio contrasto CUTE Consulenza medica Non è raccomandato lo screening in adulti asintomatici MAMMELLA Mammografia Donne di anni ORALE Consulenza medica Non è raccomandato lo screening in adulti asintomatici OVARICO Test genetici Non è raccomandato lo screening in donne Ecografia transvaginale Antigene sierico (CA) asintomatiche e senza mutazioni genetiche che aumentino il rischio di cancro ovarico POLMONE Tomografia computerizzata a basso dosaggio Adulti asintomatici di anni fumatori (30 pacchetti/anno) o che hanno smesso da meno di 15 anni PROSTATA PSA Esplorazione rettale Ecografia Non è raccomandato lo screening in adulti asintomatici TESTICOLO Consulenza medica Non è raccomandato lo screening in maschi adolescenti e in adulti asintomatici VESCICA Urine, ricerca sangue occulto Citologia urinaria Biomarker urinari Non è raccomandato lo screening in adulti asintomatici NB. Indagini più approfondite vanno decise dallo specialista e dal medico di famiglia.

13 CANCRO DELLA VESCICA Difficoltà e dolore ad urinare Presenza nelle urine di sangue o di coaguli Sensazione di bruciore vescicale alla compressione dell addome Comprendono: Fumo di sigaretta Esposizione occupazionale ad agenti cancerogeni (ad esempio, le industrie della gomma, chimica, concerie della pelle) Sesso maschile Età avanzata Razza bianca Infezioni causate da alcuni parassiti vescicali Storia personale o famigliare di cancro alla vescica Non è raccomandato lo screening in adulti in apparente buona salute. Test di screening in soggetti a rischio o sintomatici Comprendono: Analisi delle urine con ricerca di ematuria microscopica Citologia urinaria Ricerca di biomarcatori nelle urine I pazienti con risultati positivi vanno inviati all urologo per ulteriori valutazioni Non esistono dati sufficienti per definire Benefici di ridotta morbilità o mortalità nel trattamento del cancro della vescica, diagnosticato attraverso lo screening. Tuttavia, la diagnosi precoce di tumori con potenziale maligno potrebbe avere un impatto importante sul tasso di mortalità di cancro alla vescica Rischi dello screening del cancro della vescica. Risultati falsi-positivi potrebbero generare ansia e indurre a fare esami inutili, e provocare danni correlati a: cistoscopia diagnostica, biopsia, radiazioni, terapie non necessarie

14 RIFERIMENTI: Guide to Clinical Preventive Services Recommendations of the U.S. Preventive Services Task Force. PROGETTO: ELISA. Educare e informare sulla salute. Aggiornamento: ottobre TRADUZIONE: Giovanna De Filippi NOTE: Questo documento ha solo valore informativo e non intende sostituire quanto affermato dal medico. Inoltre, come ogni documento, richiede un aggiornamento periodico.