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Umberto Mariotti
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2 E una sindrome da carenza causata dall'inadeguata assunzione di sostanze macronutrienti. La malnutrizione proteico-energetica (MPE) o malnutrizione proteico-calorica, è caratterizzata non solo dal deficit energetico dovuto al ridotto apporto di tutte le sostanze macronutrienti, ma anche dalla carenza di molte sostanze micronutrienti. Questa sindrome è un esempio dei vari livelli di inadeguata assunzione delle proteine e/o delle calorie, compresi tra l'inedia (mancata assunzione di cibo) e l'adeguata nutrizione. Questo tipo di malnutrizione anche se esemplificata drammaticamente dai neonati e dai bambini di alcuni paesi in via di sviluppo, si può verificare in persone di ogni età e di ogni paese.

macronutrienti, ma anche dalla carenza di molte sostanze micronutrienti.

3 Classificazione ed eziologia Clinicamente, la MPE si presenta in tre forme: atrofica (sottile, disidratata), umida (edematosa, tumefatta) e una forma combinata intermedia. La forma clinica dipende dal rapporto tra le fonti energetiche proteiche e quelle non proteiche. Ciascuna di queste tre forme può essere classificata come lieve, moderata e grave. Il grado è determinato calcolando il rapporto percentuale tra il peso e i valori standard internazionali del rapporto atteso peso/altezza (valore normale, %; MPE lieve, 85-90%; moderata 75-85%; grave < 75%).

Ciascuna di queste tre forme può essere classificata come lieve, moderata e grave.

4 MARASMA La forma asciutta, il marasma, deriva da un digiuno quasi completo con carenza sia delle proteine che delle sostanze nutritive non proteiche. Il bambino con marasma consuma delle quantità di cibo molto piccole (perché spesso sua madre non riesce ad allattarlo al seno) ed è molto magro per la perdita della massa muscolare e del grasso corporeo. Kwashiorkor La forma umida è chiamata kwashiorkor, che nel mondo africano significa "primo bambino-secondo bambino." Questo termine si riferisce al fatto che il primo bambino sviluppa una MPE quando nasce il secondo bambino che lo sostituisce al seno materno. Il bambino svezzato viene alimentato con poca pappa di avena che ha poche qualità nutrizionali (in confronto al latte materno) e non riesce a crescere. La carenza di proteine è di solito più marcata del deficit energetico e provoca un edema. I bambini affetti dal kwashiorkor tendono a essere più grandi d'età rispetto a quelli affetti dal marasma e tendono a sviluppare la malattia dopo lo svezzamento.

corporeo. Kwashiorkor La forma umida è chiamata kwashiorkor, che nel mondo africano significa "primo bambino-secondo bambino.

5 Fisiopatologia Nel marasma, l'apporto calorico è insufficiente per il fabbisogno energetico dell'organismo che utilizza, quindi, le proprie riserve. Il glicogeno epatico viene consumato in alcune ore e, poi, per mantenere un adeguato livello glicemico, vengono utilizzate, per la gluconeogenesi, le proteine dei muscoli scheletrici. Nello stesso tempo, i trigliceridi contenuti nei depositi di grasso vengono scissi per formare gli acidi grassi liberi che provvedono al fabbisogno energetico della maggior parte dei tessuti, ad eccezione del sistema nervoso. Comunque, quando il digiuno quasi totale è prolungato, gli acidi grassi liberi vengono ossidati incompletamente a chetoni che possono essere utilizzati dal cervello e da altri organi come fonte energetica.

Nello stesso tempo, i trigliceridi contenuti nei depositi di grasso vengono scissi per formare gli acidi grassi liberi che provvedono al fabbisogno energetico della maggior parte dei

6 .segue Allora, nella grave carenza energetica del marasma, l'adattamento è facilitato da un aumento dei livelli di cortisolo e di ormone della crescita e da una riduzione della secrezione di insulina e degli ormoni tiroidei. Poiché gli aminoacidi vengono mobilizzati dai muscoli per fornire al fegato i substrati per la sintesi delle proteine, i livelli delle proteine plasmatiche diminuiscono meno nel marasma che nel kwashiorkor. Nel kwashiorkor, l'assunzione relativamente maggiore dei carboidrati e la ridotta assunzione delle proteine, causano una ridotta sintesi delle proteine viscerali. L'ipoalbuminemia che ne consegue, causa gli edemi declivi, mentre la ridotta sintesi di b-lipoproteine causa una steatosi epatica. La secrezione insulinica è inizialmente aumentata, ma poi nel corso della malattia si riduce. La mobilizzazione dei grassi e il rilascio degli aminoacidi dai muscoli si riducono anch'essi, cosicché un minore substrato aminoacidico è disponibile per il fegato. Nel marasma e nel kwashiorkor, c'è una scarsa risposta insulinica al carico glucidico, probabilmente dovuta alla carenza di cromo.

Poiché gli aminoacidi vengono mobilizzati dai muscoli per fornire al fegato i substrati per la sintesi delle proteine, i livelli delle proteine plasmatiche diminuiscono meno nel marasma che nel

7 Sintomi e segni I bambini affetti da marasma sono affamati, presentano un'importante calo ponderale, un ritardo dell'accrescimento e la perdita del grasso sottocutaneo e dei muscoli. Il kwashiorkor è invece caratterizzato da un edema generalizzato, da una dermatosi a "squame dipinte", da assottigliamento, decolorazione e arrossamento dei capelli, da steatosi epatica con epatomegalia e da una capricciosa apatia associata a una ritardata crescita. Episodi alterni di sottonutrizione e nutrizione adeguata possono causare un drammatico aspetto dei capelli a "bandiera a strisce". Quasi invariabilmente, in tutte le forme di MPE, si verificano delle infezioni causate da batteri diversi che provocano polmoniti, diarrea, otiti medie, disturbi genitourinari e sepsi. Le infezioni si verificano a causa di un'immunodepressione simile, in parte, a quella della AIDS dovuta all'infezione da HIV. Tuttavia, a differenza dell'immunodeficienza della AIDS, il difetto è qui dovuto principalmente alla malnutrizione e può essere risolto con una terapia nutrizionale.

epatomegalia e da una capricciosa apatia associata a una ritardata crescita.

8 Esami di laboratorio Nei casi di MPE lieve o moderata si può verificare una modesta riduzione dell'albumina plasmatica e dell'escrezione urinaria di urea, dovuta alla ridotta assunzione alimentare di proteine e di idrossiprolina, che rispecchiano la ridotta crescita. L'aumentata escrezione urinaria di 3-metilistidina indica il catabolismo muscolare. Nel marasma e nel kwashiorkor aumenta la percentuale dell'acqua corporea e di quella extracellulare. Gli elettroliti, specialmente il potassio e il magnesio, sono ridotti; i livelli di alcuni enzimi e dei lipidi circolanti sono bassi e l'azotemia è diminuita. Di solito, sono presenti anche un'anemia dovuta alla carenza di ferro e un'acidosi metabolica. La diarrea è frequente e, alcune volte, è aggravata dal deficit delle disaccaridasi intestinali, specialmente della lattasi.

Nel marasma e nel kwashiorkor aumenta la percentuale dell'acqua corporea e di quella extracellulare.

9 Diagnosi La diagnosi differenziale comprende la mancata crescita dovuta a malassorbimento, a malattie congenite, all'insufficienza renale, a patologie endocrine o a sindromi da privazione. Le alterazioni cutanee del kwashiorkor differiscono da quelle della pellagra, che interessano le zone del corpo esposte alla luce con una distribuzione simmetrica. L'edema presente nella nefrite, nella nefrosi e nell'insufficienza cardiaca, è accompagnato dagli altri segni di queste malattie e risponde al trattamento specifico. L'epatomegalia può essere differenziata da quella dovuta ai disordini del metabolismo del glicogeno e alla fibrosi cistica.

Le alterazioni cutanee del kwashiorkor differiscono da quelle della pellagra, che interessano le zone del corpo esposte alla luce con una distribuzione

10 Terapia Per i bambini e per gli adulti che hanno una MPE grave, il primo passo è rappresentato dalla correzione dello squilibrio idroelettrolitico e dal trattamento delle infezioni con gli antibiotici. Le più comuni alterazioni elettrolitiche sono l'ipokaliemia, l'ipocalcemia, l'ipofosfatemia e l'ipomagnesemia. Il secondo passo, che può essere posticipato di h nei bambini (per evitare un peggioramento della diarrea), consiste nel fornire le sostanze macronutrienti con una dieta adeguata. Le formule basate sul latte rappresentano la terapia di scelta. La quantità viene gradualmente aumentata durante la prima settimana per arrivare al pieno dosaggio di 175 kcal/kg con 4 g di proteine/kg nei bambini e di 60 kcal/kg con 2 g di proteine/kg negli adulti.

Il secondo passo, che può essere posticipato di 24-48 h nei bambini (per evitare un peggioramento della diarrea), consiste nel fornire le sostanze macronutrienti con una dieta adeguata.

11 Terapia idroelettrolitica: inizialmente, ai bambini affetti dalla MPE devono essere somministrati liquidi EV. Sebbene l'acqua corporea totale sia aumentata, è spesso presente un'ipovolemia, specialmente nei bambini con una storia di grave diarrea. La soluzione reidratante che deve essere somministrata all'inizio è la soluzione di Darrow, costituita da lattato 0,17 M, soluzione salina e soluzione glucosata al 5%, nel rapporto di 1:2:3 parti del volume totale a cui sono, poi, aggiunti 50 ml di soluzione glucosata al 50% per ogni 500 ml. Questa soluzione fornisce 78 meq/l di sodio e 55 mm/l di glucoso. La disidratazione deve essere compensata durante le prime 8-12 h di terapia. Per esempio, un bambino di 5 kg con una disidratazione del 10% deve ricevere un totale di 500 ml di liquidi in 12 ore.

La soluzione reidratante che deve essere somministrata all'inizio è la soluzione di Darrow, costituita da lattato 0,17 M, soluzione salina e soluzione glucosata al 5%, nel rapporto di 1:2:3 parti del

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