Per conoscere meglio questa patologia:

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1 Attenzione: Gatto Siberiano con PKD! Postato da AGASIB /03/05 17:21 ATTENZIONE! La nostra associazione A.GA.SIB ha ricevuto una segnalazione molto importante! Alla Gatta Siberiana Gregory's Siberian Petra Jamesova è stata diagnosticata una grave disfunzione renale: displasia renale bilaterale (Reni Policistici/PKD), pielectasia renale dx. Qui è possibile visionare il pedigree della gatta che non si è MAI riprodotta: Siamo in possesso di tutti gli esami fatti alla gatta e i relativi referti medico-veterinari che confermano la diagnosi: esami ecografici, test genetici su sangue e saliva, emocromo. La Sindrome del Rene Policistico (detta anche PKD) è una malattia renale, genetica (viene trasmessa dai genitori) e incurabile (non esiste una cura). Per conoscere meglio questa patologia: Il proprietario è fortemente provato dalla situazione tragica e senza cura della propria gatta e in questo momento non se la sente di affrontare nessun tipo di confronto! Attenzione: * Chiediamo a chiunque ritrovi nel pedigree del proprio gatto siberiano delle somiglianze (stesse linee di sangue) con il pedigree di questa gatta di contattarci per poter effettuare, anche in forma anonima, il test genetico per la PKD presso Laboratorio convenzionato "Animals DNA". * Chiediamo a chiunque abbia un gatto siberiano con sintomi o diagnosi riconducibili a questa patologia di contattarci a info@agasib.it Postato da nika /03/07 15:06 Ci troviamo di nuovo di fronte ad un post che sinceramente trovo allarmista e screditante a dismisura verso la solita linea di siberiani. Per prima cosa il mettere nome e cognome della gatta con relativo pedegree è il solito modo che viene usato per screditare un allevamento, anzi uno dei primi allevamenti in Italia e le relative linee di sangue. Il post mi spiace dirlo, ma è davvero molto superficiale e ti dico anche il perchè. L'allevamento Gregory ha dato centinaia e centinaia di cuccioli, non solo in Italia, ma anche all'estero, ci sono centinaia di figli di Jamesbond in giro, tantissimi di Kournikova, eppure solo Petra ha il problema di cui hai parlato.. non ti sembra quindi un tantino esagerato fare tutto sto allarmismo??? Io stessa ho un figlio di Jamesbond, il mio Nikita, lui è uno dei 4 riproduttori dell'allevamento Gregory eppure credimi, io sono tranquillissima sullo stato di salute del mio tesoro. Prima di parlare a sproposito dovete sapere che sia Jamesbond, sia Kournikova hanno fatto tutti i test relativi alla PKD ed entrambi sono risultati assolutamente negativi.. e come loro 2 anche tutti gli altri riproduttori dell'allevamento vengono costantemente testati!! Hai scritto: "Il proprietario è fortemente provato dalla situazione tragica e senza cura della propria gatta e in questo momento non se la sente di affrontare nessun tipo di confronto!"... ma tu sai che anche il proprietario di Petra aveva ceduto una cucciola all'allevamento Gregory che poi è risultato avesse grossi problemi di salute??? Eppure l'allevamento Gregory non mi sembra abbia fatto cattiva pubblicità o abbia screditato l'allevamento in questione!!!... e ti assicuro che anche l'allevamento Gregory era fortemente provato dopo aver scoperto che la micia presa dai proprietari di Petra stava male!! Questo per dirti che purtroppo a volte può capitare che fra tanti cuccioli ci sia il cucciolo con problemi di salute, capita

2 anche alle persone, ma un conto è se tanti cuccioli usciti da Gregory fossero morti o malati, un conto è 1 o 2 nell'arco di 20 anni di allevamento!!! Sarebbe davvero ipocrita dire o pensare che tutti gli allevamenti dei quali non si parla mai, con linee del tutto anonime e non, non hanno mai avuto problemi con i loro gatti, non credi? Altra cosa.. Petra era stata venduta come gatta NFB... So bene che ora mi attaccherete, che direte che io sono di parte, o che difendo sempre questo allevamento o questa linea, ma ho scritto questo post solo per aprire un attimo le menti e far riflettere chiunque legga, anzichè far andare in panico tutte le persone che hanno siberiani Gregory.. penso che questo sia molto più utile.. Ripeto: i genitori di Petra sono entrambi testati e negativi alla PKD, hanno fatto centinaia di cuccioli e Petra è l'unica figlia di Jamesbond e Kurnikova alla quale sia uscito il problema!!... ovviamente ho scritto tutto ciò dopo aver parlato con l'allevamento direttamente interessato.. Postato da khorakhanè /03/07 15:15 Credo che tu abbia ragione,io avevo gia' letto questo post e non ne capivo l'utilita'! Ho visto che nessuno rispondeva e ho pensato l'avessero ignorato perchè come penso io no mi sembra che scrivere cio' che hanno scritto possa aiutare in qualche modo sia la gatta che il proprietario...mi sembra fatto solo per screditare l'allevatore! Postato da AGASIB /03/07 15:38 Cara Nika, ti ringrazio di essere sensibile a questo grave problema, non aspettiamo nient'altro che ricevere i test negativi dei gatti in questione. Se sei in possesso di questi test, ti chiedo urgentemente di mandarli a questa mail: info@agasib.it Ti prego anche di mandare la copia dei test dei tuoi gatti visto che provengono dalla stessa linea. p.s. Visto che la PKD è un malattia genetica ereditaria, il cucciolo la eredita da uno o da entrambi i genitori. Io spero tanto che quello che tu scrivi non risponde a verità, altrimenti hai formulato un'accusa gravissima verso questo allevamento perchè, se i genitori risultassero entrambi negativi la gatta in questione Gregory's Siberian Petra Jamesova risulterebbe non figlia di questi due gatti e sarebbe necessario effettuare un test di paternità per scoprire da dove viene questa gatta. Postato da pia /03/07 15:56 Avevo letto i post ma credevo che fosse stato fatto su specifica richiesta dell'allevatore. Visto che così non è mi sembra veramente fuori luogo fare tutta questa pubblicità negativa. Addirittura postare il pedigree!!! E come se un club di razza Maine Coon avesse sbandierato ovunque che un gatto di tale allevamento ha l'hcm. Io non sono di parte, quindi dico quel che penso a prescindere. Le linee di sangue dei mici in questione sono tra le migliori, magari ce ne fossero così prestigiose in altri allevamenti. E mi fermo qui... Postato da Tatina /03/07 16:20

3 pia ha scritto: Avevo letto i post ma credevo che fosse stato fatto su specifica richiesta dell'allevatore. Visto che così non è mi sembra veramente fuori luogo fare tutta questa pubblicità negativa. Addirittura postare il pedigree!!! Come fai a sapere che l'allevatore non ha fatto richiesta/dato il permesso di scrivere questo post? Non è una domanda polemica eh, volevo solo capire, non mi sembra che nessuno abbia specificato ciò. Poi vorrei fare una domanda: sulla base delle mie scarse conoscenze di genetica, la mutazione di un gene che provoca una malattia in RARI, ma possibili, casi può anche essere primitiva, e non ereditata...sbaglio? Postato da pia /03/07 16:22 pia ha scritto: Avevo letto i post ma credevo che fosse stato fatto su specifica richiesta dell'allevatore. Visto che così non è mi sembra veramente fuori luogo fare tutta questa pubblicità negativa. Addirittura postare il pedigree!!! Come fai a sapere che l'allevatore non ha fatto richiesta/dato il permesso di scrivere questo post? Non è una domanda polemica eh, volevo solo capire, non mi sembra che nessuno abbia specificato ciò. Visto l'intervento di Nika, che è un'amica dell'allevatore... Postato da Tatina /03/07 16:27 pia ha scritto: pia ha scritto: Avevo letto i post ma credevo che fosse stato fatto su specifica richiesta dell'allevatore. Visto che così non è mi sembra veramente fuori luogo fare tutta questa pubblicità negativa. Addirittura postare il pedigree!!! Come fai a sapere che l'allevatore non ha fatto richiesta/dato il permesso di scrivere questo post? Non è una domanda polemica eh, volevo solo capire, non mi sembra che nessuno abbia specificato ciò. Visto l'intervento di Nika, che è un'amica dell'allevatore... Ah ecco, non lo sapevo!!! Postato da *manu* /03/07 16:35 Mi stavo chiedendo la stessa cosa. Può essere che la malattina non sia stata ereditata, ma bensì causata da una mutazione casuale nel singolo gatto?

4 Postato da *manu* /03/07 16:42 *manu* ha scritto: Mi stavo chiedendo la stessa cosa. Può essere che la malattina non sia stata ereditata, ma bensì causata da una mutazione casuale nel singolo gatto? Ora che ci penso, se non sbaglio la comparsa di ogni malattia è causata da una mutazione casuale in un singolo gatto, quindi per quanto sia raro, è sicuramente plausibile. Ok, mi sono risposta da sola ^_^ Postato da brynn /03/07 17:42 AGASIB ha scritto: * Chiediamo a chiunque ritrovi nel pedigree del proprio gatto siberiano delle somiglianze (stesse linee di sangue) con il pedigree di questa gatta di contattarci per poter effettuare, anche in forma anonima, il test genetico per la PKD presso Laboratorio convenzionato "Animals DNA". Scusate, ma il test del dna per il pkd non è valido solamente per i persiani ed esotici? Io sapevo che le altre razze possono farlo ma può esserci una percentuale enorme di falsi negativi... Se si sospetta PKD non sarebbe meglio fare l'eco? Lo chiedo perchè a me per i devon hanno detto che l'esame del dna per PKD e HCM non vale nulla e se si vuole testare bisogna fare eco ed ecocardio. Postato da MichySib /03/07 19:28 Mi dispiace che la discussione abbia preso questa piega... Al solito solo polemiche e pochissimi interventi intelligenti! Grazie Tatina, Manu e Brynn, che almeno hanno sollevato obiezioni sensate!!! Io da parte mia non ho nulla contro l'allevamento in questione, la mia Phoebe proviene da Gregory's e sarò per sempre grata agli allevatori per avermi permesso di avere con me una gatta bellissima e che amo alla follia. Anche Cole, pur proveniendo da un altro allevamento, è della stessa linea di sangue. Questo per dire che anch'io ho sempre considerato questa linea come una delle più belle, se non la migliore, per quel che riguarda i siberiani. Ciò premesso, non vedo il motivo di tanta acredine. Per una volta è stata fatta la cosa giusta, si è scelto di far sapere a chi possiede siberiani di determinate linee che è saltato fuori un problema (per altro documentato!). Onestamente non vedo il motivo di andare nel panico: credo che quasi la metà dei siberiani in giro per l'italia provenga da queste linee e tantissimi allevamenti hanno iniziato con gatti delle stesse. Mi pare evidente che, se ci fossero stati problemi seri di salute a monte, sarebbero saltati fuori molto prima. Nessuno vuol bollare l'allevamento in questione come "appestato". Io personalmente sono favorevole al fatto che problemi di questo tipo vengano discussi (possibilmente in modo civile e senza inalberarsi!), perchè alla salute dei miei gatti ci tengo davvero tanto e voglio sapere se mi devo o meno preoccupare per loro. Da parte mia ho fatto l'unica cosa che ritenevo sensata: HO FATTO FARE L'ECO AI MIEI GATTI per fugare qualsiasi dubbio. Sto ancora aspettando il referto, ma da quando mi è stato detto durante l'esame, I RENI DI ENTRAMBI I MIEI GATTI GODONO DI OTTIMA SALUTE. E sono grata a chi mi ha dato notizia del problema di Petra per avermi convinta a fare un esame che altrimenti, vista la scarsa incidenza della PKD nei sib, probabilmente non avrei mai pensato di fare! Postato da Tatina /03/07 19:48

5 brynn ha scritto: AGASIB ha scritto: * Chiediamo a chiunque ritrovi nel pedigree del proprio gatto siberiano delle somiglianze (stesse linee di sangue) con il pedigree di questa gatta di contattarci per poter effettuare, anche in forma anonima, il test genetico per la PKD presso Laboratorio convenzionato "Animals DNA". Scusate, ma il test del dna per il pkd non è valido solamente per i persiani ed esotici? Io sapevo che le altre razze possono farlo ma può esserci una percentuale enorme di falsi negativi... Se si sospetta PKD non sarebbe meglio fare l'eco? Lo chiedo perchè a me per i devon hanno detto che l'esame del dna per PKD e HCM non vale nulla e se si vuole testare bisogna fare eco ed ecocardio. Scusa, ti cito ma non so rispondere alla tua domanda, volevo però fare notare una cosa: eco ed ecocardio possono diagnosticare la malattia, ma non possono dirci se un potenziale riproduttore ne sia portatore sano o meno. Quindi va bene nel caso si voglia sapere se il proprio micio, della stessa linea di sangue di un soggetto malato, è malato anch'esso, ma se è vero ciò che dici tu (cioè che il test del dna da molti falsi negativi in razze che non sono persiani ed esotici, e comunque sia i falsi negativi esistono in tutti i test), l'allevamento non può fare niente per sapere se il proprio riproduttore genererà soggetti sani...in questo caso l'allevatore non ha nessuna ''colpa''. Ed anche nel caso che sia una mutazione casuale primitiva, non ha nessuno ''colpa''. Insomma, diciamo che un allevamento serio come quello in questione di sicuro avrà fatto le cose per bene, quindi semmai è più probabile che sia un evento sfortunato e soprattutto imprevedibile. Quindi Nika non preoccuparti, non credo proprio che nessuno possa/voglia screditare minimamente l'allevamento!!! Ma mi spiace immensamente per la micetta...come molti di voi, so benissimo cosa si prova quando al proprio tesoro trovano una malattia incurabile. Postato da Dara /03/07 19:51 MichySib ha scritto: Mi dispiace che la discussione abbia preso questa piega... Al solito solo polemiche e pochissimi interventi intelligenti! Grazie Tatina, Manu e Brynn, che almeno hanno sollevato obiezioni sensate!!!......io personalmente sono favorevole al fatto che problemi di questo tipo vengano discussi (possibilmente in modo civile e senza inalberarsi!), perchè alla salute dei miei gatti ci tengo davvero tanto e voglio sapere se mi devo o meno preoccupare per loro. Da parte mia ho fatto l'unica cosa che ritenevo sensata: HO FATTO FARE L'ECO AI MIEI GATTI per fugare qualsiasi dubbio. Sono perfettamente daccordo, cerchiamo serenamente di vederci più chiaro per la salvaguardia della salute dei nostri mici. Solo così potremo cercare di limitare i problemi che affliggono altre razze. Postato da *manu* /03/07 21:33 Comunque, se ho ben capito, il PKD è una malattia autosomica dominante, che in un certo senso la rende una malattia "facile" da eradicare, dal momento che non esistono gatti portatori sani, ma solo gatti sani e gatti malati (che saranno quindi portatori) e anche se il test genetico non è parlante per razze diverse dal persiano e dall'esotico, l'eco può diagnosticare le cisti fin da quando il gatto è piccolo. Considerando che la malattia può rimanere asintomatica anche per moltissimo tempo, e che si può sempre e comunque manifestare anche "casualmente" in qualsiasi gatto proveniente da linee pulite, una bello eco e via :)

6 Postato da Tatina /03/07 21:46 *manu* ha scritto: Comunque, se ho ben capito, il PKD è una malattia autosomica dominante, che in un certo senso la rende una malattia "facile" da eradicare, dal momento che non esistono gatti portatori sani, ma solo gatti sani e gatti malati (che saranno quindi portatori) e anche se il test genetico non è parlante per razze diverse dal persiano e dall'esotico, l'eco può diagnosticare le cisti fin da quando il gatto è piccolo. Considerando che la malattia può rimanere asintomatica anche per moltissimo tempo, e che si può sempre e comunque manifestare anche "casualmente" in qualsiasi gatto proveniente da linee pulite, una bello eco e via :) Ah ecco...allora se è dominante è un altro discorso...ma scusate...se è dominante perchè fare il test del DNA??? Postato da pia /03/08 00:09 Mi dispiace, ma io continuo a pensare che non è così che si affrontano e si risolvono i problemi. Si parla con l'allevatore, e sarà lui a contattare chi di dovere. Non ci si sostituisce a lui. Perchè si posta in giro per forum, invece di parlare col diretto interessato? Non mi sembra affatto un modo corretto di agire. Il risultato sarà che chi legge non prenderà mai più un gatto da Gregory's e penserà, dopo aver letto il pedigree postato, che la linea in oggetto è portatrice di PKD. Come ho detto prima, avrei voluto vedere cosa sarebbe successo se una qualsiasi associazione avesse fatto altrettanto nei confronti di un allevatore di Maine, dicendo che la sua linea porta l'hcm! E ribadisco che non ho niente a che fare con Gregory's. Postato da pia /03/08 00:11 *manu* ha scritto: Comunque, se ho ben capito, il PKD è una malattia autosomica dominante, che in un certo senso la rende una malattia "facile" da eradicare, dal momento che non esistono gatti portatori sani, ma solo gatti sani e gatti malati (che saranno quindi portatori) e anche se il test genetico non è parlante per razze diverse dal persiano e dall'esotico, l'eco può diagnosticare le cisti fin da quando il gatto è piccolo. Considerando che la malattia può rimanere asintomatica anche per moltissimo tempo, e che si può sempre e comunque manifestare anche "casualmente" in qualsiasi gatto proveniente da linee pulite, una bello eco e via :) Ah ecco...allora se è dominante è un altro discorso...ma scusate...se è dominante perchè fare il test del DNA??? Scusa, non capisco... Postato da nika /03/08 09:04 pia ha scritto: Mi dispiace, ma io continuo a pensare che non è così che si affrontano e si risolvono i problemi. Si parla con l'allevatore, e sarà lui a contattare chi di dovere. Non ci si sostituisce a lui. Perchè si posta in giro per forum, invece di parlare col diretto interessato? Non mi sembra affatto un modo corretto di agire. Il risultato sarà che chi legge non prenderà mai più un gatto da Gregory's e penserà, dopo aver letto il pedigree postato, che la linea in oggetto è portatrice di PKD. Come ho detto prima, avrei voluto vedere cosa sarebbe successo se una qualsiasi associazione avesse fatto altrettanto nei confronti di un allevatore di Maine, dicendo che la sua linea porta l'hcm! E ribadisco che non ho niente a che fare con Gregory's. Esatto Pia..

7 Postato da nika /03/08 09:13 brynn ha scritto: AGASIB ha scritto: * Chiediamo a chiunque ritrovi nel pedigree del proprio gatto siberiano delle somiglianze (stesse linee di sangue) con il pedigree di questa gatta di contattarci per poter effettuare, anche in forma anonima, il test genetico per la PKD presso Laboratorio convenzionato "Animals DNA". Scusate, ma il test del dna per il pkd non è valido solamente per i persiani ed esotici? Io sapevo che le altre razze possono farlo ma può esserci una percentuale enorme di falsi negativi... Se si sospetta PKD non sarebbe meglio fare l'eco? Lo chiedo perchè a me per i devon hanno detto che l'esame del dna per PKD e HCM non vale nulla e se si vuole testare bisogna fare eco ed ecocardio. Quindi va bene nel caso si voglia sapere se il proprio micio, della stessa linea di sangue di un soggetto malato, è malato anch'esso, ma se è vero ciò che dici tu (cioè che il test del dna da molti falsi negativi in razze che non sono persiani ed esotici, e comunque sia i falsi negativi esistono in tutti i test), l'allevamento non può fare niente per sapere se il proprio riproduttore genererà soggetti sani...in questo caso l'allevatore non ha nessuna ''colpa''. Ed anche nel caso che sia una mutazione casuale primitiva, non ha nessuno ''colpa''. Insomma, diciamo che un allevamento serio come quello in questione di sicuro avrà fatto le cose per bene, quindi semmai è più probabile che sia un evento sfortunato e soprattutto imprevedibile. Quindi Nika non preoccuparti, non credo proprio che nessuno possa/voglia screditare minimamente l'allevamento!!! Ma mi spiace immensamente per la micetta...come molti di voi, so benissimo cosa si prova quando al proprio tesoro trovano una malattia incurabile. Sono d'accordissimo anche con il tuo intervento Tatina. Marlene l'hai presa come una questione personale visto il tuo secondo intervento, ma in verità il mio primo post l'ho scritto solo per far presente che, come già detto, entrambi i genitori della micia sono testati e risultano negativi, che fra i centinaia di cuccioli che hanno avuto Petra è l'unica ad aver avuto il problema, che un post scritto come l'hai scritto tu è solo allarmista ma superficiale, come dice Pia sarebbe la stessa di un post messo così per l'hcm sui maine... a tuo parere che risultato avrebbe???? Che l'allevamento in questione ha una terribile pubblicità negativa e null'altro, cosa che l'allevamento Gregory proprio non merita!!! Per me la discussione finisce qui, volevo solo precisare queste cose che è giusto che si sappiano, troppo comodo dire solo che la micia ha la PKD e non dire anche il resto (genitori negativi, etc..) Postato da nika /03/08 09:17 AGASIB ha scritto: Cara Nika, ti ringrazio di essere sensibile a questo grave problema, Scusami ma l'ironia proprio è fuori luogo.. p.s. Visto che la PKD è un malattia genetica ereditaria, il cucciolo la eredita da uno o da entrambi i genitori. Io spero tanto che quello che tu scrivi non risponde a verità, altrimenti hai formulato un'accusa gravissima verso questo allevamento perchè, se i genitori risultassero entrambi negativi la gatta in questione Gregory's Siberian Petra Jamesova risulterebbe non figlia di questi due gatti e sarebbe necessario effettuare un test di paternità per scoprire da dove viene questa gatta. Ma ogni tanto rileggi ciò che scrivi???? Ma ti rendi conto di cosa hai detto???

8 Postato da nika /03/08 10:36... a mio parere se si vuole dare informazione bisogna darla in maniera completa!! Non si può fare come i telegiornali che su Rai 1 danno una notizia, su Rai 2 la stessa notizia è leggermente modificata, per non parlare poi della stessa notizia di Canale 5!! Le notizie che si danno dovrebbero essere complete ed essere date senza interessi di sorta, altrimenti è meglio non darle!! L'informazione che hai dato Marlene è giusto che tu l'abbia data ma doveva essere data in maniera diversa e non superficiale, magari sentendo prima anche l'allevamento accusato e dandogli modo di poter difendere il loro operato!! E' troppo facile accusare se non si da modo all'altro di discolparsi!! Purtroppo ci sono troppe rivalità fra allevatori e le cose in maniera costruttiva, neppure se riguardano la salute dei nostri mici verranno mai fatte.. Postato da MichySib /03/08 10:51 Ma mi spiace immensamente per la micetta...come molti di voi, so benissimo cosa si prova quando al proprio tesoro trovano una malattia incurabile. Grazie Tatina per avere detto l'unica cosa che si poteva dire in questo caso! :-* Postato da Tatina /03/08 11:12 pia ha scritto: *manu* ha scritto: Comunque, se ho ben capito, il PKD è una malattia autosomica dominante, che in un certo senso la rende una malattia "facile" da eradicare, dal momento che non esistono gatti portatori sani, ma solo gatti sani e gatti malati (che saranno quindi portatori) e anche se il test genetico non è parlante per razze diverse dal persiano e dall'esotico, l'eco può diagnosticare le cisti fin da quando il gatto è piccolo. Considerando che la malattia può rimanere asintomatica anche per moltissimo tempo, e che si può sempre e comunque manifestare anche "casualmente" in qualsiasi gatto proveniente da linee pulite, una bello eco e via :) Ah ecco...allora se è dominante è un altro discorso...ma scusate...se è dominante perchè fare il test del DNA??? Scusa, non capisco... Sulla base delle mie scarse conoscenze (ma potrei sbagliare eh, infatti chiedevo conferma), se una malattia è autosomica dominante si manifesta di sicuro (cioè non esistono portatori sani),quindi nel caso della PKD basta l'ecografia per diagnosticare la malattia, e non necessita il test del DNA (a maggior ragione se ha una bassa sensibilità come in tal caso). Ricapitolando quindi se si vuol sapere se un soggetto è malato si dovrebbe fare l'ecografia, ed ugualmente se si vuole sapere se un riproduttore ha alte probabilità di dare alla luce figli malati ( e quindi è anch'esso malato). Esperte mi sbaglio? Postato da viky /03/08 17:30

9 Penso che questo testo sarà molto utile per chiarire le idee sulla questione. MALATTIA DEL RENE POLICISTICO (PKD - POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE) Terminologia utile Nel gatto il corredo genetico è rappresentato da 19 coppie di cromosomi (38 cromosomi in totale quindi). La metà di questo elementi ha provenienza materna e l' altra metà ha provenienza paterna. Una di queste coppie cromosomiche determina il sesso (XX o X/Y). Questi sono detti cromosomi sessuali. I restanti cromosomi sono detti autosomici. Il termine "carattere autosomico" significa che il gene che lo determina si trova in uno dei cromosomi autosomici. Il termine dominante significa che al fine dell'espressione di questo carattere (fenotipo) è sufficiente la presenza del gene su uno solo dei cromosomi (evidentemente questo può derivare dal corredo paterno o materno). Il termine omozigote significa che un determinato gene (o variante genica) è presente su entrambi i cromosomi (materno e paterno). Il termine eterozigote significa che un gene (o variante genica) è presente su un solo membro della coppia di cromosomi. PKD Con l' acronimo "PKD" (Polycystic Kidney Disease, malattia del rene policistico) si indica una progressiva e irreversibile alterazione anatomica della corteccia e della midollare del parenchima renale che, dopo un decorso clinico variabile da individuo a individuo, determina una insufficienza renale cronica terminale. È clinicamente caratterizzata dallo sviluppo di cisti (normalmente multiple e bilaterali) con riscontro di nefromegalia (aumento del volume dei reni) alla palpazione. Le cisti consistono in cavità ripiene di liquido. Queste occasionalmente possono essere riscontrate nel fegato, pancreas e utero. Oltre che nel gatto questa patologia è diagnosticata nell'uomo ed in altre specie animali. E' una malattia genetica trasmessa per via ereditaria come carattere autosomico dominante (1). La mutazione che causa PKD è presente sul gene PKD1 che codifica per una proteina chiamata policistina-1. Questo gene è coinvolto in circa l'85% dei casi di PKD umana. La presenza di questa proteina sulla membrana delle cellule dei tubuli renali sembra riesca a determinare una corretta architettura del complesso tubulare. Nell'uomo è stato identificato un altro gene (policistina-2) che determina malattia del rene policistico. Nel gatto l'analisi genetica di soggetti affetti da PKD ha identificato una singola mutazione del gene PKD1 che determina la presenza di una proteina funzionalmente alterata (2) (sul codone 29 viene generato un segnale di stop che termina la proteina prematuramente). Questa alterazione genica è identificata principalmente nel persiano (3). Poiché nel tempo il persiano è stato incrociato con altre razze questa alterazione si può riscontrare anche nelle seguenti razze: Exotic Shorthair, Selkirk Rex, British Shorthair, Scottish Fold, Sacri di Birmania, Ragdoll, American Shorthair, Devon Rex, Maine Coon, Norvegesi delle Foreste, Sphynx, Orientali, Cornish Rex, Abissina, Somala, Manx e Burmese. Questa situazione è decisamente diversa rispetto a quella che si riscontra nell' uomo in cui questa patologia è osservata in circa 1 soggetto ogni 1000 e diverse mutazioni genetiche risultano essere rappresentate lungo tutto il gene. Studi riguardanti i persiani hanno rilevato una prevalenza (percentuale di individui positivi) che va dal 36% al 49% (3). Si ritiene quindi che questa mutazione fosse presente in uno degli individui fondatori della razza e che questo carattere sia rimasto conservato a causa del suo manifestarsi successivamente all' inizio dell' età riproduttiva. A questo proposito si osserva che i gatti che sviluppano PKD sono eterozigoti (la mutazione è presente su un unico cromosoma). Si ritiene che gli individui omozigoti non superino la vita intrauterina. Come può essere ereditato il gene mutato: Un genitore PKD negativo + un genitore eterozigote: i cuccioli hanno il 50% di possibilità di ereditare la PKD Madre eterozigote + padre eterozigote: i cuccioli hanno il 75% di possibilità di ereditare la PKD Entrambi i genitori sono PKD negativi: tutti i cuccioli saranno PKD negativi Non è stata dimostrata nessuna associazione di PKD con il sesso e con particolari colorazioni del manto (4). DIAGNOSI Ultrasonografia La diagnosi di PKD può essere operata tramite esame ultrasonografico (ecografia). Fino ad alcuni anni fa, questo esame era l'unico con cui si potesse fare diagnosi di PKD prima di arrivare al periodo fertile dell'animale. In effetti, alcuni studi hanno mostrato una buona specificità e sensibilità di questo esame anche se effettuato tra i 6-9 mesi di età. È comunque raccomandata una buona esperienza dell'operatore in quanto a questa età piccole cisti presenti nella midollare renale possono risultare di difficile individuazione. Dopo l'anno di vita l'esame ultrasonografico risulta più facilmente interpretabile ma diventa poco utile per chi volesse iniziare ad utilizzare gli animali come riproduttori. Infatti, il numero e la dimensione delle cisti tende ad aumentare con l'età rendendo più certa la diagnosi. Deve essere detto che, probabilmente anche grazie a strumentazioni più sofisticate, la letteratura recente tende a

10 suggerire che l'utilizzo dell'ecografia risulti affidabile anche in gatti di 3 mesi di età (5, 6). Esame genetico Da qualche anno è diventato disponibile un esame genetico consente di fare diagnosi di PKD. Questo chiaramente può essere fatto a qualunque età. Questo esame è oggi piuttosto semplice da ottenere anche per un privato. Esistono alcune ditte che mettono a disposizione il necessario. Il prelievo del materiale biologico, da cui viene fatta l'estrazione di DNA, viene operato strofinando un tampone sulla gengiva del gatto. Questo viene successivamente spedito e quindi si può ricevere una risposta nell'arco di circa 10 giorni. Questo test risulta di fatto affidabile nel 100% dei casi. Il costo è in genere relativamente contenuto (circa Euro). Nella maggior parte dei casi i gatti che presentino PKD all'esame ecografico risultano anche positivi al test genetico. Sono comunque stati riportati casi in cui il test genetico è risultato negativo in gatti PKD positivi all'esame ecografico. Questa evenienza appare piuttosto rara (4-5% dei soggetti con diagnosi istologica o ultrasonografica) e questi soggetti potrebbero rappresentare casi in cui sono coinvolte mutazioni diverse sul gene PKD1 o mutazioni su altri geni in maniera analoga a quella che si osserva nell'uomo (7). Sintomi e terapia L'evoluzione della malattia è piuttosto eterogenea. Generalmente i segni clinici si manifestano tra i 3 e i 10 anni. La malattia comunque può rimanere asintomatica anche ad età superiori e il gatto, almeno in alcuni casi, può condurre una vita sostanzialmente normale. Non si conoscono le cause che determinano l'eterogeneità nell'età di manifestazione di malattia. La sintomatologia è quella che si osserva nell'insufficienza renale cronica (IRC): polidipsia (sete), poliuria (produzione di elevati volumi di urina), vomito. Può essere osservata anche ematuria (presenza di sangue nelle urine). Come per l'irc non esiste una cura che porti a guarigione ma si possono mettere in opera tutta una serie di accorgimenti che possono supportare in maniera rilevante il soggetto. Soprattutto nell'uomo e occasionalmente nel cane è stata riportata la possibilità di svuotare le cisti (drenaggio) e sottoporle a trattamento con un agente sclerosante (per esempio etanolo al 95% - scleroterapia) per evitare che si riempiano nuovamente. Questo trattamento può essere effettuato solo su cisti di una certa dimensione. Queste cisti sono quelle che spesso compromettono in maniera rilevante la funzionalità renale. Nella letteratura non sono riportati studi che utilizzino questa metodica nei gatti con PKD. Prevenzione È evidente che gli allevamenti devono intervenire non mettendo in riproduzione gli individui PKD positivi. Data la disponibilità di un test genetico relativamente economico è oggi piuttosto semplice testare gli individui, anche alla nascita, ed eventuamente provvedere alla loro sterilizzazione. Anche il test ecografico viene raccomandato sebbene la sua attendibilità risulti essere ottimale quando l'individuo è fertile. Purtroppo questi semplici accorgimenti vengono spesso disattesi come testimoniano i troppi gatti PKD positivi provenienti dagli allevamenti. Bibliografia essenziale: 1. Biller DS, DiBartola SP, Eaton KA, Pflueger S, Wellman ML, Radin MJ. Inheritance of polycystic kidney disease in Persian cats. J Hered 1996;87: Lyons LA, Biller DS, Erdman CA, et al. Feline polycystic kidney disease mutation identified in PKD1. J Am Soc Nephrol 2004;15: Domanjko-Petric A, Cernec D, Cotman M. Polycystic kidney disease: a review and occurrence in Slovenia with comparison between ultrasound and genetic testing. J Feline Med Surg 2008;10: Rah H, Maggs DJ, Lyons LA. Lack of genetic association among coat colors, progressive retinal atrophy and polycystic kidney disease in Persian cats. J Feline Med Surg 2006;8: Bonazzi M, Volta A, Gnudi G, et al. Comparison between ultrasound and genetic testing for the early diagnosis of polycystic kidney disease in Persian and Exotic Shorthair cats. J Feline Med Surg Ottesen N. Polycystic kidney disease in Persian cats: comparison of renal ultrasonography at the age of 3 and 12 months. Vet Radiol Ultrasound 2004;45: Helps C, Tasker S, Harley R. Correlation of the feline PKD1 genetic mutation with cases of PKD diagnosed by pathological examination. Exp Mol Pathol 2007;83: Postato da viky /03/08 17:47 Database tedesco per PKD Database tedesco per HCM

11 database tedesco PKD HCM e gruppo sanguigno Non è che adesso qui qualcuno ha scoperto l' America. Io stessa sono grata alle persone che mi hanno avvisata di un gatto ( che per altro ha generato una enormità di gatti e che è presente in maggior parte dei pedigree di siberiani neva), PKD positivo. Al inizio ho preso un spavento tremendo! Ho testato subito tutti i miei gatti e adesso sono tranquilla. Per qui mi sembrano starane certe prese di posizione... di qualcuno... Secondo me la salute dei mici è al di sopra di TUTTO! Postato da *manu* /03/08 17:52 pia ha scritto: *manu* ha scritto: Comunque, se ho ben capito, il PKD è una malattia autosomica dominante, che in un certo senso la rende una malattia "facile" da eradicare, dal momento che non esistono gatti portatori sani, ma solo gatti sani e gatti malati (che saranno quindi portatori) e anche se il test genetico non è parlante per razze diverse dal persiano e dall'esotico, l'eco può diagnosticare le cisti fin da quando il gatto è piccolo. Considerando che la malattia può rimanere asintomatica anche per moltissimo tempo, e che si può sempre e comunque manifestare anche "casualmente" in qualsiasi gatto proveniente da linee pulite, una bello eco e via :) Ah ecco...allora se è dominante è un altro discorso...ma scusate...se è dominante perchè fare il test del DNA??? Scusa, non capisco... Sulla base delle mie scarse conoscenze (ma potrei sbagliare eh, infatti chiedevo conferma), se una malattia è autosomica dominante si manifesta di sicuro (cioè non esistono portatori sani),quindi nel caso della PKD basta l'ecografia per diagnosticare la malattia, e non necessita il test del DNA (a maggior ragione se ha una bassa sensibilità come in tal caso). Ricapitolando quindi se si vuol sapere se un soggetto è malato si dovrebbe fare l'ecografia, ed ugualmente se si vuole sapere se un riproduttore ha alte probabilità di dare alla luce figli malati ( e quindi è anch'esso malato). Esperte mi sbaglio? Abbiamo scritto più o meno la stessa cosa :) Bisogna dire, però, che nel caso in cui un test genetico attendibile fosse disponibile, questo si deve eseguire in ogni caso, anche ad eco negativa, per avere la certezza assoluta della negatività.. per le eco, a volte gli errori diagnostici possano capitare. Postato da MichySib /03/08 18:12 Non mi sembra che in questo caso si stia facendo pubblicità negativa all'allevamento. Avendone parlato su un forum pubblico si è data agli allevatori la possibilità di "difendersi" (e lo hanno fatto tramite Nika) e di dimostrare la perfetta salute dei propri gatti, test alla mano (come proposto dalla stessa associazione che ha aperto la discussione). Non mi pare che nè Tatina nè Manu (che nulla hanno a che fare con Gregory's) si siano fatte un'impressione negativa dell'allevamento. Putroppo è ancora dominante la mentalità per cui fare nomi e cognomi sia una violazione di una sorta di etica distorta, ma a mio avviso è molto peggio quando nomi e cognomi vengono appena sussurrati nelle amene chiacchere da expo, senza prove di quanto si afferma, naturalmente alle spalle dell'allevatore citato, che in questo caso davvero non ha modo di difendersi e contrattaccare o spiegarsi. Vogliamo davvero continuare ad affidare la salute dei nostri gatti ai pettegolezzi da expo? Postato da viky /03/08 18:34

12 nika ha scritto: Ripeto: i genitori di Petra sono entrambi testati e negativi alla PKD, hanno fatto centinaia di cuccioli e Petra è l'unica figlia di Jamesbond e Kurnikova alla quale sia uscito il problema!! Tu continui a ripetere che i genitori sono testati e sono risultati negativi. A parte le tue parole ci sono i test visionabili che ciò confermano? ci sono centinaia di figli di Jamesbond in giro, tantissimi di Kournikova, eppure solo Petra ha il problema di cui hai parlato.. non ti sembra quindi un tantino esagerato fare tutto sto allarmismo??? come fai a conoscere tutti questi gattini? li segui personalmente e sei a conoscenza dei loro stato di salute? non ti sembra dire le cose un può azzardate? Altra cosa.. Petra era stata venduta come gatta NFB... Scusa, me che ne sai??? Hai visto il pedigree di questa gatta personalmente? E cosa centra con il fatto che questa gatta adesso sta morendo a causa di un grave malattia genetica? So bene che ora mi attaccherete, che direte che io sono di parte, o che difendo sempre questo allevamento o questa linea, ma ho scritto questo post solo per aprire un attimo le menti e far riflettere chiunque legga, anziché far andare in panico tutte le persone che hanno siberiani Gregory.. penso che questo sia molto più utile.. utile sarebbe che tu testassi i tuoi gatti (visto che vengono usati come riproduttori e quasi d'obbligo!), contribuendo cosi a creare la database dei siberiani testati (intanto) per PKD. Unico ad attaccare e tirare in ballo l' allevamento di provenienza sei stata tu per il momento. Io capisco che sei di parte ma tutto ha il suo limite... Nessuno non vole ne accusare nessuno ne tanto meno screditarlo. E penso che allevamento che ingiustamente hai tirato in ballo non ha bisogno dei "avocati" del genere, anche perché hanno la storia e qualità di gatti che si "difendono" bene da se. Unico scopo di questo post e poter capire da chi proviene questo ceppo di PKD e cosi poter isolarlo, contenendo il danni. Fare offesa e gridare a scandalo non serve a niente, perché si tratta del vita di un povero gatto malato e delle sofferenze di chi le vole bene. Postato da marlene /03/08 19:20...forse stiamo perdendo di vista il Centro della questione. C'è una gatta a cui è stata diagnosticata una grave malattia renale, incurabile e genetica che può aver preso solo da uno o da entrambi i genitori. Da qui la necessità di pubblicare il pedigree: fare chiarezza e permettere a TUTTI i possessori di gatti appartenenti a queste linee di testarli!!!! Cosa c'è di più sacrosanto che voler verificare che il proprio gatto sia sano e IMMUNE da questa terribile patologia??? Non c'è l'intenzione di screditare nessuno! e nemmeno c'è bisogno di difendersi o chiamare gli "avvocati" di turno! La questione è semplice! C'è un gatto che sta morendo e si vuole dare la possibilità a CHIUNQUE di approfondire anche solo l'eventualità di vedere il proprio micio nella stessa pessima sorte! La gatta in questione ha 1 solo rene funzionante! Uno dei due reni ormai è totalmente invaso dalle cisti e la più grossa ha raggiunto la grandezza di 2,8 cm!!!! Sapete quanto è grande un rene di un gatto? Poco più, purtroppo! Se avete lo stomaco forte guardate come la PKD può distruggere i reni dei nostri gatti: Io non poss,o personalmente, stare a guardare e fare finta di niente!

13 Postato da merimouse /03/08 19:48 Non può essere che la povera Petra sia un primo individuo affetto da PKD, figlia di genitori sani, in cui la malattia è il risultato di una nuova mutazione? Questo spiegherebbe il tutto... Un bacio alla piccola. Postato da AGASIB /03/08 21:13 nika ha scritto: il mio primo post l'ho scritto solo per far presente che, come già detto, entrambi i genitori della micia sono testati e risultano negativi, Cara Nika, (e con questo ti prego di non interpretare la mia buona educazione con "ironia".) stiamo ancora aspettando i risultati negativi di entrambi i genitori come tu continui a proclamare. Puoi inviarceli via mail, per favore? info@agasib.it che fra i centinaia di cuccioli che hanno avuto Petra è l'unica ad aver avuto il problema,...bhè...questo sarà solo il tempo a dirlo!...basta aspettare che i proprietari dei cuccioli figli di questi genitori testino i loro gatti per verificare se davvero Petra è l'unico caso di PKD. che un post scritto come l'hai scritto tu è solo allarmista ma superficiale, come dice Pia sarebbe la stessa di un post messo così per l'hcm sui maine... a tuo parere che risultato avrebbe???? Che l'allevamento in questione ha una terribile pubblicità negativa e null'altro, cosa che l'allevamento Gregory proprio non merita!!!...ti chiedo dove riscontri questa "superficialità" di cui continui a scrivere? La situazione mi sembra molto chiara e sopratutto inequivocabile! Nessuno vuole fare pubblicità negativa ad un allevamento. Ma è giusto fare CHIAREZZA sulle origini di una patologia GENETICA, EREDITARIA e sopratutto MORTALE dei nostri gatti. Per fare ciò è necessario che le persone testino i propri gatti! Naturalmente si auspica che gli Allevatori siano i primi a farlo! Per me la discussione finisce qui, volevo solo precisare queste cose che è giusto che si sappiano, troppo comodo dire solo che la micia ha la PKD e non dire anche il resto (genitori negativi, etc..) Purtroppo per ora il DATO CERTO è che questa gatta ha la PKD. "Tutto il resto" come lo chiami tu lo stiamo aspettando! Spero di poter ricevere presto i risultati negativi dei genitori di questa sfortunata gatta Siberiana. Postato da olenska /07/24 16:58 nika ha scritto: AGASIB ha scritto: Cara Nika, ti ringrazio di essere sensibile a questo grave problema, Scusami ma l'ironia proprio è fuori luogo.. p.s. Visto che la PKD è un malattia genetica ereditaria, il cucciolo la eredita da uno o da entrambi i genitori. Io spero tanto che quello che tu scrivi non risponde a verità, altrimenti hai formulato un'accusa gravissima verso questo allevamento perchè, se i genitori risultassero entrambi negativi la gatta in questione Gregory's Siberian Petra Jamesova risulterebbe non figlia di questi due gatti e sarebbe necessario effettuare un test di paternità per scoprire da dove viene questa gatta. Ma ogni tanto rileggi ciò che scrivi???? Ma ti rendi conto di cosa hai detto???

14 Evidentemente non sempre lo fa!!! In passato ho avuto diatribe con l allevamento accusato,questo pero' non mi ha impedito di contattarlo e di schierarmi con lui per l'infame e fuori luogo attacco. Tutti gli allevatori di siberiani dovrebbero ringraziarli per aver portato ed allevato in Italia la razza siberiana. Ma ormai si è capito tutti la linea di condotta di certa gente. Postato da izzy /07/24 21:00 AGASIB ha scritto: nika ha scritto: il mio primo post l'ho scritto solo per far presente che, come già detto, entrambi i genitori della micia sono testati e risultano negativi, Cara Nika, (e con questo ti prego di non interpretare la mia buona educazione con "ironia".) stiamo ancora aspettando i risultati negativi di entrambi i genitori come tu continui a proclamare. Puoi inviarceli via mail, per favore? info@agasib.it che fra i centinaia di cuccioli che hanno avuto Petra è l'unica ad aver avuto il problema,...bhè...questo sarà solo il tempo a dirlo!...basta aspettare che i proprietari dei cuccioli figli di questi genitori testino i loro gatti per verificare se davvero Petra è l'unico caso di PKD. che un post scritto come l'hai scritto tu è solo allarmista ma superficiale, come dice Pia sarebbe la stessa di un post messo così per l'hcm sui maine... a tuo parere che risultato avrebbe???? Che l'allevamento in questione ha una terribile pubblicità negativa e null'altro, cosa che l'allevamento Gregory proprio non merita!!!...ti chiedo dove riscontri questa "superficialità" di cui continui a scrivere? La situazione mi sembra molto chiara e sopratutto inequivocabile! Nessuno vuole fare pubblicità negativa ad un allevamento. Ma è giusto fare CHIAREZZA sulle origini di una patologia GENETICA, EREDITARIA e sopratutto MORTALE dei nostri gatti. Per fare ciò è necessario che le persone testino i propri gatti! Naturalmente si auspica che gli Allevatori siano i primi a farlo! Per me la discussione finisce qui, volevo solo precisare queste cose che è giusto che si sappiano, troppo comodo dire solo che la micia ha la PKD e non dire anche il resto (genitori negativi, etc..) Purtroppo per ora il DATO CERTO è che questa gatta ha la PKD. "Tutto il resto" come lo chiami tu lo stiamo aspettando! Spero di poter ricevere presto i risultati negativi dei genitori di questa sfortunata gatta Siberiana. mi scusi se mi intrometto anche se non sò niente di siberiani ma volevo intervenire e porre un quesito... ma visto che lei rappresenta il club dei siberiani non era più formale e professionale mandare una lettera o ad ogni singolo allevatore per informarlo al posto di metterlo in piazza in un forum sicuramente serio ed importante ma non sostituibile ad una associazione che è nata per diffondere e informare i propri soci sull andamento della razza in questione?????????? Postato da olenska /07/24 22:06 ma sopratutto aggiungo non sarebbe stato meglio organizzare un incontro con l allevatore e chiarire i fatti prima di metterli in piazza???? Certo un confronto tra chi alleva da decenni e chi "alleva" da pochi mesi sarebbe stato a dir poco imbarazzante.sopratutto per chi pensa che allevare sia scegliere dei riproduttori,farli accoppiare e cedere i cuccioli nati.quando allevare vuol dire selezionare lineee di sangue e crearne una propria,nata dal proprio sudore e dai propri riproduttori.questo hanno fatto i Gregory e tutti dovrebbero averne coscienza. Quindi meglio la strada dell untore che quella di chi vuole cogliere la verita!

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