Laboratorio di Metodologie e Tecnologie Genetiche ESERCITAZIONE DI BIOINFORMATICA

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1 Laboratorio di Metodologie e Tecnologie Genetiche ESERCITAZIONE DI BIOINFORMATICA

2 Bioinformatica - Scienza interdisciplinare coinvolgente la biologia, l informatica, la matematica e la statistica per l analisi di sequenze biologiche, genomi e per la predizione della funzione e della struttura di macromolecole.

3 Bioinformatica Nasce alla fine degli anni 70 con il concomitante sviluppo delle tecnologie del DNA ricombinante e quindi la pubblicazione delle prime sequenze di acidi nucleici Le tecnologie informatiche ed il loro relativo progresso, hanno facilitato l archiviazione di grandi quantità di dati e la diffusione delle informazioni attraverso le reti telematiche

4 Banche di dati biologici Gli anni recenti hanno visto una crescita esplosiva della quantità di dati biologici disponibili La conservazione e distribuzione di questi dati pone un problema critico per tutta la comunità scientifica Alcune istituzioni, spesso pubbliche, si sono fatte carico di questi compiti

5 Banche di dati biologici Esistono banche che raccolgono dati biologici di diversa natura 4Bibliografici (es: PubMed) 4Tassonomici 4Linee cellulari 4Virus 4etc. etc

6 Banche dati di macromolecole biologiche Banche di dati di sequenza e struttura di acidi nucleici e proteine L accesso a tali dati è di vitale importanza per la ricerca biologica sperimentale e teorica Forte richiesta da parte comunità scientifica di facili ed efficienti sistemi di interrogazione basati sia su parole chiave che su similitudine di sequenza Estrazione ed elaborazione dell informazione contenuta nella massa di dati

7 Banche dati di macromolecole biologiche La banche dati possono essere distinte in primarie, secondarie o specializzate Le banche dati primarie raccolgono i dati grezzi prodotti dai laboratori, li organizzano, li controllano e li distribuiscono

8 Banche dati di macromolecole biologiche Le banche dati secondarie invece riorganizzano e rielaborano l informazione contenuta nelle primarie secondo particolari criteri analitici Tra queste, le banche dati specializzate raccolgono solo l informazione relativa ad uno specifico settore, per esempio sequenze da lieviti, da anticorpi, proteasi, etc

9 Principali banche dati primarie Sequenze nucleotidiche: EMBL nucleotide sequence database GenBank DDBJ (DNA Data Bank of Japan) Sequenze e strutture proteiche: Protein Information Resource (NBRF) SWISS-PROT Protein Data Bank

10 EMBL nucleotide sequence database Istituita nel 1980 presso lo European Molecular Biology Laboratory di Heidelberg, ora presso lo European Molecular Biology Laboratory (Hinxton, GB) Lavora in stretta collaborazione con La GenBank e la DNA Data Bank of Japan

11 EMBL nucleotide sequence database 16 Mag 2008

12 EMBL nucleotide sequence database 16 Mag 2008

13 EMBL nucleotide sequence database 16 Mag 2008

14 EMBL nucleotide sequence database 16 Mag 2008

15 GenBank E distribuita dal National center for Biotechnological information, National Library of medicine, National Institute of Health (USA ) Contiene sequenze nucleotidiche e proteiche Annotazioni funzionali e bibliografiche Lavora in stretta collaborazione con EBI/EMBL e la DNA Data Bank of Japan

16 GenBank Il sito Web nell NCBI fornisce: 4 strumenti per l accesso e l interrogazione on-line delle banche dati, per esempio Entrez 4 e alcuni potenti strumenti software per la ricerca di somiglianza fra sequenze in diverse banche dati

17 GenBank 7 Mar 2006

18 DDBJ (DNA Data Bank of Japan) Istituita nel 1986 presso il National Institute of Genetics Lavora in stretta collaborazione con EBI/EMBL e la NCBI/GenBank

19 EMBL/GenBank/DDBJ Apr 2008

20 EMBL/GenBank/DDBJ Apr 2008

21 EMBL/GenBank/DDBJ INSDC International Nucleotide Sequence Database Collaboration In August 2005, the INSDC announced the DNA sequence database exceeded 100 gigabases. GenBank is proud of its contributions toward this milestone.

22 INSDC 3 Gen 2007

23 PIR (Protein Information Resource) Istituita nel 1984 dalla National Biomedical Research Foundation Collaborazione con Munich Information Center for Protein Sequences (MIPS) Collaborazione con Japan International Protein Information Database (JIPID) Mantiene la Protein Sequence Database (PSD) + altre banche dati derivate (PIRSF, NREF, etc.)

24 PIR (Protein Information Resource) Deriva dal lavoro pionieristico di M. Dayhoff con il suo Atlas of Protein Sequence and Structure ( ) Contiene circa sequenze di proteine Annotazioni + Referenze ad altre banche dati Classificazione in famiglie e superfamiglie Recentemente ha unito le forze con l EBI ed il SIB (Swiss Institute of Bioinformatics) per realizzare Uniprot, una risorsa centrale di sequenze e funzioni proteiche

25 SwissProt Creata nel 1987 presso il Dipartimento di Biochimica Medica dell Università di Ginevra Sviluppata congiuntamente allo European Bioinformatics Institute (EBI) e allo Swiss Institute of Bioinformatics (SIB).

26 SwissProt Elevata qualità e dettaglio delle annotazioni Ridondanza minima Elevata integrazione con altre banche dati Mantiene anche TrEMBL (contiene tutte le traduzioni delle sequenze nucleotidiche presenti in EMBL non ancora integrate in Swissprot) ed Uniprot

27 29 Apr 2008 SwissProt

28 29 Apr 2008 SwissProt/TrEMBL

29 The Protein Data Bank Contiene le coordinate spaziali di strutture di macromolecole biologiche E stata istituita nel 1971 presso i Brookhaven National Laboratories Dal 1998 è gestita dal Research Collaboratory for Structural Bioinformatics

30 The Protein Data Bank

31 Banche dati Secondarie: esempi Banca dati di famiglie proteiche e domini. Consiste di siti biologicamente significativi, pattern e profili, che aiutano a stabilire, in maniera efficace, se una nuova sequenza appartiene ad una data famiglia (29/04/ entries)- EPD (Eukaryotic Promoter Database) è una collezione annotata, non ridondante di promotori eucariotici per la RNApol II, per i quali il sito d inizio della trascrizione è stato determinato sperimentalmente. Viene derivata dall EMBL Data Library, anche se rimane indipendente dalle descrizioni presenti nelle sequenze in EMBL (14/05/ entries)-

32 Banche dati Specializzate: esempi Banca dati per l informazione sulla genetica e la biologia molecolare della Drosophila. Include dati provenienti dai progetti di sequenziamento genomico e da letteratura Archivio delle strutture 3D, determinate sperimentalmente, delle proteasi e dei loro complessi con altre molecole, appartenenti ad HIV-1, HIV-2 e SIV (15/05/ entries).

33 Banca dati di malattie e disordini genetici. Nella sua prima edizione cartacea del 1966, all epoca ancora MIM, il numero di entries era limitato a 1487, per passare a circa 9000 alla dodicesima edizione del 1997 e nel Dicembre del Già dal 1999 si assiste ad una crescita esponenziale del database che in data 1 Ottobre 2001 conta entries, e recentemente (settembre 2004)