Centro Nazionale Malattie Rare: ricerca sperimentale e sanità pubblica
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1 Centro Nazionale Malattie Rare: ricerca sperimentale e sanità pubblica Marco Salvatore, Domenica Taruscio Centro Nazionale Malattie Rare Istituto Superiore Sanità
2 Malattie cardiovascolari Anomalie congenite Malattie dermatologiche Malattie scheletriche malattie muscolari Ricerca scientifica e malattie rare Malattie neurologiche Malattie ematologiche Tumori rari Malattie multistemiche complesse ALTRE Ricerca di base Ricerca Traslazionale PREVENZIONE, DIAGNOSI, TERAPIA / TRATTAMENTO
3 FATTORI FONDAMENTALI PER LA RICERCA SCIENTIFICA NELLE MALATTIE RARE Presenza di registri e biobanche condivisione di campioni biologici e superamento di problemi legati ai piccoli numeri Collaborazioni internazionali call trans-nazionali Presenza di Associazioni di Pazienti Disponibilità di finanziamenti dedicati
4 Direttore Dr.ssa Domenica TARUSCIO Il Centro svolge attività di ricerca, sorveglianza, consulenzae documentazionefinalizzate alla prevenzione, diagnosi, trattamento, valutazione e controllo nel campo delle malattie rare e farmaci orfani. Gazzetta Ufficiale N. 157 del
5 NATIONAL REGISTRIES RARE DISEASES ORPHAN DRUGS NATIONAL NETWORK ON RARE DISEASES ORPHAN DRUGS RESEARCH ITALIAN NETWORK FOLIC ACID GENETIC TESTS Public health activities Research activities Educational activities PATIENTS ASSOCIATIONS EDUCATION NARRATIVE MEDICINE PROGETTI EUROPEI GUIDELINES
6 Ricerca scientifica e Malattie Rare IRDiRC Other funds: Charities Universities, CNR Other research institutions
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8 ACCORDO BILATERALE ITALIA (ISS) USA (NIH) PER LA RICERCA SULLE MALATTIE RARE ( ) 2 calls nazionali per progetti di ricerca: : 54 progetti finanziati (5 ML Euro) : 82 progetti finanziati (8 ML Euro) RISULTATI: progetti principalmente focalizzati sulle seguenti aree tematiche prevenzione patogenesi sviluppo di nuovi strumenti diagnostici, prognostici (inclusa identificazione di nuovi biomarcatori) e terapeutici. Più di 200 publicazioni su riviste peer reviewed(pubmed)
9 Progetto co-finanziato dalla Commissione Europea(FP6; FP7) Network di 17 Partners (public bodies, ministries and research funding organizations) da 13 Paesi(Italia: Istituto Superiore di Sanità) Sviluppo e finanziamento di programmi di ricerca scientifica a livello nazionale
10 E-RARE creazione di una rete europea di collaborazioni scientifiche
11 List of projects selected for funding in the Joint Transnational Call 2012
12 Topics: 1.Collaborative research using patient databases and corresponding collections of biological material 2.Research on rare diseases including genetic, epigenetic, and pathophysiological studies, using innovative and shared resources, technologies (OMICS, new generation sequencing, etc.) 3.Research on development of applications for diagnosis and therapies for rare diseases 4.Patient oriented research in the area of social and human sciences
13 To define the needs of the EU registries and databases on rare diseases To identify key issues to prepare a legal basis. To agree on the Register and Platform Scope, Governance and long-term sustainability. To agree on a Common data set, disease-specific data collection and data validation To identify tools and other facilities supporting the operation of the platform users
14 ACTIVITY/AREA HEALTH (A-C) OMICS FOR RARE DISEASES HEALTH RARE DISEASES HEALTH : New methodologies for clinical trials for small populations. HEALTH Development of imaging technologies for therapeutic interventions in rare diseases
15 RARE-Bestpractices Finanziato dalla UE all interno del Seventh Framework Programme (FP7/ , CALL HEALTH : Best practice and knowledge sharing in the clinical management of rare diseases (Concerted Action)) Data di inzio: 1 Gennaio 2013 Obiettivo principale del progetto è la creazione di un network/piattaforma tramite cui: i) Esplorare, valutare e diffondere le linee guida esistenti su malattie rare ii) Sviluppare un metodo condiviso per la elaborazione di linee guida sulle malattie rare, che garantisca qualità scientifica e sostenibilità iii) Organizzare iniziative educative finalizzate alla condivisione di esperienze e conoscienze in grado di contribuire alla sostenibilità del network
16 Prossimo evento 8-12 luglio 2013
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20 International Rare Disease Research Consortium (IRDiRC) Stabilire collaborazioni finalizzate a massimizzare le scarse risorse disponibili e coordinare le ricerche allo scopo di evitare dispersione di risorse e sforzi per raggiungere entro il 2020 la messa a puntodi200nuoveterapieperlemalattierare. Nature 472, 17 (2011)
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Domenica Taruscio Direttore Centro Nazionale Malattie Rare Istituto Superiore di Sanità Roma.
Domenica Taruscio Direttore Centro Nazionale Malattie Rare Istituto Superiore di Sanità Roma www.iss.it/cnmr FATTORI CHE INFLUENZANO LA RICERCA SCIENTIFICA NELLE MALATTIE RARE Presenza di registri e biobanche
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