Rete Nazionale delle malattie Rare (DM 279/2001)

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1 Rete Malattie Rare Partecipanti Maja Di Rocco,Coordinatore (IRCSS Gaslini) Giuliano Lo Pinto (E.O. Galliera) Gianluigi Mancardi (Clinica Neurologica Universita di Genova /ASL SanMartino Coinvolgimento dei colleghi SSR: Rete della Genetica ( Franca Dagna Coordinatore, EO Galliera; Paola Mandich Universita di Genova/ASL San Martino, Roberto Ravazzolo,Universita di Genova /IRCCS Gaslini) Rete Pediatrica ( Silvio Del Buono,Coordinatore, IRCCS Gaslini e partecipanti della Rete Pediatrica)

2 Rete Nazionale delle malattie Rare (DM 279/2001) Il DM 279/2001 definisce la rete per: -la prevenzione -la sorveglianza -la diagnosi e la terapia Istituisce il registro nazionale presso ISS Regolamenta l esenzione dalla partecipazione al costo per circa 500 malattie rare

3 Realizzazione della rete:i presidi Alle regioni e stata demandata l identificazione dei presidi,responsabili della diagnosi e dei piani terapeutici dei pazienti con malattie rare; solo ai presidi spetta la certificazione di malattia rara Regione Liguria ha identificato i presidi con criteri di autoreferenzialita (delibera 1413/2001) E necessaria una revisione dei presidi attraverso la verifica di una documentata esperienza diagnostica e terapeutica specifica, di un idonea dotazione di strutture di supporto e di servizi e di una comprovata attivita scientifica. necessita di una nuova delibera regionale che identifichi i presidi secondo criteri oggettivabili

4 Realizzazione della rete:il registro L accordo Conferenza Stato Regioni del 10 maggio 2007 impegna le Regioni a istituire il registro regionale malattie rare da riversare nel registro dell ISS entro marzo 2008 Il registro non si puo esaurire con i dati di SDO: -abitualmente la diagnosi principale della SDO e finalizzata al problema che ha assorbito piu risorse e non alla malattia principale -non esiste verifica dell appropriatezza delle diagnosi delle SDO Il registro non si puo esaurire con i certificati di malattia rara: le malattie rare che non richiedono piano terapeutico farmacologico o dietetico spesso non vengono certificate Il registro va fatto con il coinvolgimento diretto dei presidi accreditati

5 Rete assistenziale malattie rare:peculiarita 5000 malattie appartenenti a tutti i gruppi nosologici Impossibilita di EBM per gran parte delle malattie rare Consensus su percorsi diagnostici e terapeutici in rapida evoluzione Costi degli orphan drugs Necessita di formazione del personale che opera nelle strutture territoriali e dei medici di MG e dei pediatri di libera scelta Interazione con le Associazioni di pazienti

6 Rete assistenziale malattie rare:obiettivi comuni alle altre reti Assicurare assistenza piu vicino possibile al luogo di residenza compatibilmente con l alta qualita,la sicurezza e l efficacia del trattamento, garantendo la continuita assistenziale tra il presidio responsabile della diagnosi e del piano terapeutico, le strutture socio-sanitarie territoriali, gli ospedali della ASL di appartenenza, i medici di MG e i pediatri di libera scelta

7 Obiettivo - Identificazione della prevalenza di singole malattie rare ( o di gruppi di malattie rare) al fine di una programmazione sanitaria regionale -Controllo del numero delle procedure di esenzione -Controllo della spesa relativa ad orphan drugs Azioni programmate -Identificazione dei presidi malattie rare secondo criteri di alta specializzazione,disponibilita di risorse tecnologiche per la diagnostica,volume d attivita adeguato, attivita scientifica -Creazione di un registro informatico di malattie rare Indicatori -Numero di pazienti inseriti nel registro - Tipo di codici di esenzione e di piani terapeutici -Continuita assistenziale tra il presidio, gli ospedali del territorio, i servizi territoriali, i medici di medicina generale ed i pediatri di libera scelta -Informazione e formazione degli operatori attraverso l accesso alle linee guida e alle procedure cui si attiene il singolo presidio relativamente alla singola malattia rara Creazione rete informatica malattie rare -Flussi di pazienti -Numero di ricoveri nei presidi rispetto alle prestazioni assistenziali territoriali