RIFERIMENTI PER LA DIAGNOSI DI DISTONIE E PARKINSONISMI INFANTILI IDIOPATICI (segue elenco contatti a fine documento)

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1 RIFERIMENTI PER LA DIAGNOSI DI DISTONIE E PARKINSONISMI INFANTILI IDIOPATICI (segue elenco contatti a fine documento) MALATTIA EREDITA GENE*/CROM DIAGNOSI CAMPIONE BIOLOGICO TIPO DI PRELIEVO Distonia AD DYT/9q4 molecolare DNA sangue (EDTA), o (distonia a esordio precoce AD, distonia di torsione idiopatica, distonia di Oppenheim) Distonia AR n.i. (distonia AR, non confermata) Distonia (distonia-parkinsonismo X-linked, malattia di Lubag) XLR n.i./ Xq. linkage (casi DNA Distonia 4 AD n.i. (distonia di torsione 4) Distonia 5 / 4 AD GCH/4q.-q. molecolare (distonia Dopa-responsiva, AD) (+MLPA),, enzimatica fibroblasti biopsia cutanea Distonia/Discinesia Dopa-Responsiva AR TH/ p5.5 molecolare AR (+MLPA), (deficit di TH) LABORATORIO,,,,5,, 5

2 Distonia/Discinesia Dopa-Responsiva AR AR SPR/p4-p molecolare (deficit di SR),,5 Distonia/Discinesia Dopa-Responsiva AR PTS/q.-q. molecolare (+MLPA) sangue (EDTA), AR con iperphe (deficit di PTPS), urine, urine,,5 enzimatica fibroblasti biopsia cutanea Distonia/Discinesia Dopa-Responsiva AR QDPR/4p5. molecolare AR con iperphe (deficit di DHPR) urine,,,5 enzimatica, eritrociti (blood dry 4 spot) Distonia/Discinesia da deficit di AADC AR DDC/7p genetica urine, (Dopa non-responsiva),,,,5 enzimatica, eritrociti Distonia 6 (distonia di torsione idiopatica ad esordio in età adulta di tipo misto) Distonia 7 (distonia di torsione idiopatica ad esordio in età adulta, distonia focale idiopatica, distonia ad esordio tardivo AD) AD THAP/8p-p molecolare DNA AD n.i./8p linkage (casi DNA,

3 Distonia 8 (distonia parossistica non-kinesigenica, coreoatetosi distonica parossistica, discinesia parossistica familiare, sindrome di Mount-Reback) Distonia 9 (coreo atetosi, spasticità e atassia episodica) Distonia 0 (coreoatetosi parossistica kinesigenica) Distonia (distonia mioclonica, distonia alcolresponsiva) Distonia (distonia ad esordio rapido con parkinsonismo) Distonia (distonia focali cranio-cervicale) Distonia 5 (distonia-mioclonica ereditaria) Distonia 6 (dystonia-parkinson ad esordio precoce) (con dystonia) PARK (con dystonia) PARK 6 AD MR-/q-q5 molecolare DNA AD n.i./p linkage (casi DNA AD n.i./6p.-. linkage (casi DNA AD SGCE/7q molecolare DNA AD ATPA/9q-q. molecolare DNA AD n.i./p6.-6. linkage (casi DNA AD n.i./8p linkage (casi DNA AR PRKRA/q. molecolare DNA AR PARKIN/6q5-q7 molecolare + MLPA DNA AR PINK/p5-p6 molecolare + MLPA DNA,,

4 (con dystonia) PARK 7 AR DJ-/p6 molecolare + MLPA DNA AR ATPA/p6 molecolare DNA (con dystonia) PARK 9 (con AR PLAG6/q.- molecolare DNA dystonia) PLAG6 (simbolo?). Corea Famigliare benigna AD TITF-/4q mlecolare DNA,

5 ELENCO CONTATTI N.Nome Dipartimento/laboratorio Contatti Tel Fax Istituto Neurologico Besta Milano Diagnosi e Terapia Disordini del Movimento Età Pediatrica Dipartimento di Neuroscienze Pediatriche Via Celoria, 0 Milano Nardo Nardocci, istituto-besta.it Barbara Garavaglia istituto-besta.it Istituto CSS-Mendel, viale Regina Margherita Roma Isabella Torrente Enza Maria Valente css-mendel.it css-mendel.it Istituto di Neuropsichiatria Infantile Vincenzo Leuzzi uniroma.it Laboratorio Medicina Sperimentale, Carla Carducci Servizio Malattie Genetico-Metaboliche, Claudia Carducci uniroma.it Policlinico Umberto Italo Antonozzi Viale dell Università 55, 008 Roma 4 Servizio Screening Neonatale, Ospedale Regina Margherita, Piazza Polonia 94, Torino 5 Divisione Malattie Metaboliche, Dipartimento di Pediatria, Università di Padova Severo Pagliardini 057 oirmsantanna.piemonte.it Alberto Burlina pediatria.unipd.it Alessandro Burlina