CURRICULUM VITAE NOME E COGNOME LINGUA ESTERA Roberto Cusano inglese Formazione 1983-1989 Diploma Odontotecnico presso l IPSIA P.Gaslini di Genova Bolzaneto 1989-1990 Servizio militare 1990-1991 Anno integrativo obbligatorio per l iscrizione al corso universitario 1991-1994 Scuola Diretta a Fini Speciali per Tecnici in Biotecnologie presso la Facoltà di Medicina e Chirurgia dell Università di Genova. Discussione della tesi di diploma dal titolo: 3-(Dialchilammino)-1H-nafto[2,1]piran-1-oni quali potenziali modulatori della risposta granulocitaria, svolta presso il laboratorio del Prof. M. Mazzei dell Istituto di Scienze Farmaceutiche della Facoltà di Farmacia, in collaborazione con il Prof. E. Melloni dell Istituto di Biochimica. Diplomato con voti 80/80 e lode. 1999-2000 Corso Integrativo per l equiparazione a Diploma Universitario per Tecnici in Biotecnologie presso la Facoltà di Medicina e Chirurgia dell Università di Genova. Diplomato con voti 110/110 e lode. 2002-2003 Corso Integrativo per la trasformazione del Diploma Universitario in Laurea di Primo Livello in Biotecnologie presso la Facoltà di Scienze Matematiche, Fisiche e Naturali dell Università di Genova. Diplomato con voti 110/110. Idoneità ai seguenti concorsi pubblici Concorso pubblico, per titoli ed esami, per la copertura di n.1 posto a tempo indeterminato di categoria D, area tecnica, tecnico scientifica ed elaborazione dati, funzionario tecnico, area biologia. Università degli Studi di Cagliari. Codice selezione D/BIOL (D.D.A. n. 351 del 14.09.2012 - G.U. CONCORSI ED ESAMI N.76 DEL 28.09.2012). Con approvazione atti del 12 Giu 2013 è stato giudicato Idoneo.
Concorso pubblico, per titoli e prove selettive, per l assunzione di n.1 unità di personale con contratto di lavoro a tempo indeterminato di categoria D1, area tecnica, tecnico scientifica ed elaborazione dati, presso il Centro di Biologia Integrata (CIBIO) dell Università degli Studi di Trento per la gestione della facility di sequenziamento massivo e parallelo (Next Generation Sequencing). Determinazione n.66/2014, con approvazione atti del 21 Luglio 2014 è stato giudicato Idoneo. Attività scientifica 1991-1992 Tirocinio presso il laboratorio delle Prof.sse Pinasco, Ienco e Stagno del Dipartimento di Metallurgia della Facoltà di Chimica: -Studio di materiali alternativi alle leghe argento-mercurio utilizzate per otturazioni dentali. Preparazione del campione, valutazione delle caratteristiche chimico-fisiche dei materiali compositi mediante test di ossidazione e durezza. 1992-1994 Tirocinio presso il laboratorio del Prof. M.Mazzei dell Istituto di Scienze Farmaceutiche: -Biotrasformazione di molecole ottenute per via sintetica ed analisi dei prodotti mediante HPLC. -Sintesi chimica e purificazione di molecole organiche con attività farmacologica. -Tests dell attività farmacologica dei prodotti di sintesi chimica quali inibitori dell aggregazione piastrinica presso il laboratorio della Prof.ssa G.Leoncini dell Istituto di Biochimica. -Tests dell attività farmacologica dei prodotti di sintesi chimica quali modulatori della risposta granulocitaria presso il laboratorio del Prof. E.Melloni dell Istituto di Biochimica. 1994-1995 Contrattista presso il laboratorio del Dott. D.Coviello dell Istituto di Biologia e Genetica dell Università di Genova (Direttore Prof. F.Ajmar). Analisi molecolare di famiglie con Miocardiopatia Ipertrofica Familiare: -Analisi di Linkage tramite amplificazione di microsatelliti. -Analisi di sequenze. -Screening di mutazioni tramite la tecnica degli SSCP. -Preparazione di linee di linfoblasti mediante separazione su gradiente FICOLL di linfociti B di pazienti e successiva tasformazione con EBV. 1995-1997 Contrattista presso il laboratorio di Biologia dei Tumori Solidi del Centro di Biotecnologie Avanzate diretto dal Dott. G.P.Tonini del laboratorio di Oncologia dell Istituto G.Gaslini (Direttore Dott. V.Pistoia). Analisi molecolare di pazienti affetti da Neuroblastoma: -Valutazione dell amplificazione dell oncogene N-Myc su DNA estratto da tessuto tumorale tramite tecniche di blotting (Dot Blot, Southern Blot).
-Analisi di microsatelliti per la mappatura di delezioni cromosomiche (LOH) e per studi di Linkage. -Analisi del gene NTRK1 mediante SSCP e sequenziamento. 1997 ad Agosto 2002 Contrattista presso il laboratorio di Genetica Molecolare dell Istituto G.Gaslini (Direttore Prof. R.Ravazzolo, coordinatore Prof. M.Seri). -Responsabile del servizio di sequenziamento ed analisi di sequenze mediante sequenziatore automatico ABI373A, ABI377, ABI3100 e Sequence Analysis Software. -Analisi di genotipi per la mappatura su larga scala estesa a tutto il genoma di geni malattia tramite amplificazione di microsatelliti fluorescenti e mediante sequenziatore automatico ABI373A, ABI377, ABI3100 e Genescan Software. -Analisi di Linkage mediante Cyrillic e MLINK software. -Caratterizzazione di regioni critiche mediante studio computazionale di banche dati e costruzione di mappe fisiche e contigui di cloni. -Identificazione e caratterizzazione di geni malattia tramite l approccio del gene candidato posizionale. -Screening di mutazioni in geni candidati mediante DHPLC e sequenziamento. -Creazione di ibridi somatici Uomo-Hamster per la separazione dei cromosomi malattia e successiva valutazione dell effetto di mutazioni dominanti sul fenotipo cellulare. -Colture di lieviti e batteri trasformati per la preparazione di cloni genomici YAC, BAC, Cosmidi e Plasmidi utilizzati come sonde per la mappatura di delezioni cromosomiche mediante tecniche di FISH e Southern Blot. -Analisi dei prodotti di trascrizione genica di alleli con varianti sconosciute mediante tecniche di RT-PCR e clonaggio. -Valutazione dei livelli di espressione genica mediante sviluppo ed utilizzo di metodi basati su RT-PCR semiquantitativa ed analisi al sequenziatore automatico. Da Gennaio a Luglio 2001 Contrattista presso il laboratorio di Genetica Umana dell Ospedale Galliera di Genova (Direttore Dott.ssa Francesca Dagna Bricarelli). -Diagnosi molecolare di sordità mediante screening al DHPLC ed analisi di sequenza al sequenziatore automatico. -Caratterizzazione strutturale, mediante banche dati, di sequenze geniche e studio delle strategie per l analisi molecolare di geni malattia. Da Settembre 2001 ad Agosto 2002 Contrattista presso il laboratorio della Prof.ssa G.Bianchi-Scarrà del Dipartimento di Oncologia, Biologia e Genetica (DOBiG) dell Università di Genova.
-Analisi della segregazione e della ricorrenza di aplotipi comuni in pazienti affetti da melanoma familiare mediante amplificazione di microsatelliti. -Caratterizzazione strutturale, mediante banche dati, di sequenze geniche e studio delle strategie per l analisi molecolare di geni malattia. Da Settembre 2002 ad Agosto 2003 Contrattista presso il laboratorio di Genetica Medica dell Ospedale Sant Orsola-Malpighi di Bologna (Direttore Prof. Giovanni Romeo, coordinatore Prof. M.Seri). -Allestimento del laboratorio, valutazione delle apparecchiature e delle strategie di interesse comune per la ricerca e la diagnostica. -Coordinamento e gestione delle forniture per il laboratorio. -Analisi di sequenze mediante sequenziatore automatico ABI3730 e Sequence Analysis Software 5.0. -Analisi di microsatelliti mediante GeneMapper Software 3.0. Da settembre 2003 ad Agosto 2004 Contrattista presso il laboratorio di Genetica Molecolare dell Istituto G.Gaslini (Direttore Prof. R.Ravazzolo, coordinatore Dott. L.J. Galietta). -Clonaggio e mutagenesi di proteine canali di membrana in vettori per l espressione in cellule eucariote. -Studio di protocolli per PCR semiquantitativa con SYBR green per la valutazione dell espressione genica. Da Settembre 2003 a Gennaio 2005 Contrattista presso il laboratorio di Genetica Umana dell Ospedale Galliera di Genova (Direttore Dott.ssa Francesca Dagna Bricarelli). -Analisi di sequenze mediante sequenziatore automatico ABI377 e Sequence Analysis Software. -Diagnostica molecolare mediante amplificazione in PCR e sequenziamento di geni malattia. Da Ottobre 2004 a Dicembre 2008 Contrattista presso il laboratorio di Tipizzazione Tessulate del Registro Italiano Donatori di Midollo Osseo (IBMDR) c/o E.O. Ospedali Galliera (Direttore Dr.ssa N. Sacchi). -Tipizzazione mediante sequenziamento del sistema HLA e Assign software. - Sviluppo di protocolli per la separazione e il sequenziamento di alleli del sistema HLA. e Contrattista presso il laboratorio della Prof.ssa G.Bianchi-Scarrà del Dipartimento di Oncologia, Biologia e Genetica (DOBiG) dell Università di Genova. -Caratterizzazione strutturale, mediante banche dati, di sequenze geniche e studio delle strategie per l analisi molecolare di geni malattia.
-Analisi di trascritti genici mediante metodiche di RT-PCR e sequenziamento e analisi dell espressione genica mediante realtime PCR quantitativa. -Diagnostica molecolare su patologie tumorali. Ricerca di mutazioni germinali in geni di predisposizione e di mutazioni somatiche su DNA estratto da tessuto paraffinato. -Analisi di delezioni genomiche mediante la tecnica MLPA e Coffalyser software. Da Marzo 2006 a Novembre 2006 Da Maggio 2007 a Luglio 2008 Da Gennaio 2009 ad Aprile 2012 Da Maggio 2012 ad oggi Contrattista presso il laboratorio di Oncologia Traslazionale della A.O. S.Croce e Carle di Cuneo (Direttore Dott. M. Merlano, coordinatore Dott.ssa C. Lo Nigro). -Analisi dell espressione genica in linee cellulari tumorali e su tessuti murini trattati con chemioterapici mediante real-time PCR. -Studi dell associazione tra polimorfismi o mutazioni somatiche con la risposta a chemioterapici. -Analisi dello stato di metilazione in geni coinvolti nella risposta farmacologica di pazienti con Glioblastoma. Contrattista presso il laboratorio di Patologia Muscolare dell Istituto G.Gaslini di Genova (Direttore Dott. C. Minetti, coordinatore Dott. F. Zara). -Analisi molecolare di geni malattia nell ambito del progetto europeo EPICURE. Contrattista presso il laboratorio di Immunogenetica del centro Ricerche Polaris (Pula). Direttore Prof. F. Cucca dell Università di Sassari e IRGB-CNR Cagliari. -Sequenziamento di acidi nucleici mediante sequenziatori Illumina Genome Analyzer IIx e Hiseq2000. -Preparazione di librerie per progetti di DNA-Seq, RNA-Seq, Exome-Seq, ChIP-Seq. -Sviluppo di protocolli per il target sequencing e l analisi di espressione allelica mediante sequenziatori Illumina. -Ricerca di reagenti e sviluppo di protocolli in alternativa ai kit commerciali per applicazioni su tecnologia Illumina. -Sviluppo di protocolli per l automazione e il throughput della preparazione di librerie su robot Beckman Coulter-Biomek NX. -Manutenzione e troubleshooting dei sequenziatori Illumina Genome Analyzer IIx, Hiseq2000 e Applied Biosystems 3730. Contrattista presso la Piattaforma SGP del CRS4, centro Ricerche Polaris (Pula). Responsabile Dott. A. Angius, coordinatore Dott. A. Bulfone. -Preparazione di librerie per progetti di DNA-Seq, RNA-Seq, ChIP-Seq, Exome-Seq. -Valutazione e messa a punto di nuovi protocolli per l analisi di acidi nucleici mediante Next Generation Sequencing.
-Servizio di sequenziamento per esterni mediante strumentazione per elettroforesi capillare (ABI 3730) e sequenziatori di nuova generazione (Illumina HiSeq2000). -Manutenzione e troubleshooting dei sequenziatori Illumina Hiseq2000 e Applied Biosystems 3730. -Utilizzo della piattaforma GALAXY e di programmi su OS Linux per l analisi di dati da esperimenti di Exome-Seq. -Utilizzo della piattaforma Affymetrix per studi di espressione su tutto il trascrittoma. Attività didattica Docente al corso di aggiornamento per Tecnici di Laboratorio Biomedico organizzato dall Accademia Nazionale di Medicina che si è svolto il 6-7 Dicembre 2002 presso l Ospedale Galliera di Genova. Tecniche e strategie per l analisi di mutazione in geni malattia Seminario presso l Ospedale Binaghi di Cagliari, 17maggio2013. Next Generation Sequencing Pubblicazioni sottoposte a controllo redazionale Tonini G.P., Lo Cunsolo C., Cusano R., Iolascon A., Dagnino M., Conte M., Milanaccio C., De Bernardi B., Mazzocco K., Scaruffi P. Loss of heterozygosity for chromosome 1p in familial neuroblastoma. Eur. J. Cancer, Vol. 33, No. 12, Pages 1953-1956, 1997. Iolascon A., Lo Cunsolo C., Giordani L., Cusano R., Mazzocco K., Boumgartner M., Ghisellini P., Faienza M.F., Boni L., De Bernardi B., Conte M., Romeo G., Tonini G.P. Interstitial and large chromosome 1p deletion occurs in localized and disseminated neuroblastomas and predicts unfavourable outcome. Cancer Letters, Vol. 130(1-2), Pages 83-92, 1998. Bolino A, Yin L, Seri M, Cusano R, Cinti R, Coffey AJ, Brooksbank RA, Bentley DR, Davis JR, Lanyi A, Huang D, Stark M, Creaven M, Bjørkhaug L, Heitzmann F, Lamartine J, Gaudi S, Sylla B, Lenoir GM, Castagnola E, Giacchino R, Porta G, Franco B, Zollo M, Sumegi J, Romeo G. A new candidate region for the positional cloning of the XLP gene. Eur. J. Hum. Genet., Vol. 6, Pages 509-517, 1998 Lo Cunsolo C., Iolascon A., Cavazzana A., Cusano R., Strigini P., Mazzocco K., Giordani L., Massimo L., De Bernardi B., Conte M., Tonini G.P. Neuroblastoma in two siblings supports the role of chromosome 1p36 in tumor development. Cancer Genet. Cytogenet. Vol 109 No. 2, Pages 126-130, 1999. Seri M, Cusano R, Forabosco P, Cinti R, Caroli F, Picco P, Bini R, Brescia Morra V, Lerone M, Silengo M, Pela I, Borrone C, Romeo G, Devoto M. "Genetic mapping in an Italian large pedigree of a new syndrome showing bilateral cataract, gastroesophageal reflux and spastic paraparesis with amyotrophy". Am. J. Hum. Genet. Vol 64, No. 2, Pages 586-593, February 1999
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Orrù V, Steri M, Sole G, Sidore C, Virdis F, Dei M, Lai S, Zoledziewska M, Busonero F, Mulas A, Floris M, Mentzen WI, Urru SA, Olla S, Marongiu M, Piras MG, Lobina M, Maschio A, Pitzalis M, Urru MF, Marcelli M, Cusano R, Deidda F, Serra V, Oppo M, Pilu R, Reinier F, Berutti R, Pireddu L, Zara I, Porcu E, Kwong A, Brennan C, Tarrier B, Lyons R, Kang HM, Uzzau S, Atzeni R, Valentini M, Firinu D, Leoni L, Rotta G, Naitza S, Angius A, Congia M, Whalen MB, Jones CM, Schlessinger D, Abecasis GR, Fiorillo E, Sanna S, Cucca F. Genetic variants regulating immune cell levels in health and disease. Cell. 2013 Sep 26;155(1):242-56 Orsini M, Cusano R, Costelli C, Malavasi V, Concas A, Angius A, Cao G. Complete genome sequence of chloroplast DNA (cpdna) of Chlorella sorokiniana. Mitochondrial DNA. 2014 May 27:1-2 Orsini M, Costelli C, Malavasi V, Cusano R, Concas A, Angius A, Cao G. Complete genome sequence of mitochondrial DNA (mtdna) of Chlorella sorokiniana. Mitochondrial DNA. 2014 Sep 4:1-3 Orsini M, Costelli C, Malavasi V, Cusano R, Concas A, Angius A, Cao G. Complete sequence and characterization of mitochondrial and chloroplast genome of Chlorella variabilis NC64A. Mitochondrial DNA. 2015 Feb 18:1-3 Pubblicazioni su invito Cusano R, Lo Nigro C, Panza E, Marini M, Bolino A, Lerone M, Silengo M, Ravazzolo R, Seri M. L analisi di linkage in famiglie informative per l identificazione di geni malattia nell era postgenoma. Gaslini. Aprile 2001; Vol.33:90-98. Competenze e conoscenze informatiche Buona conoscenza e utilizzo dei sistemi operativi Microsoft Windows e Ubuntu. Utilizzo dei pacchetti di strumenti quali Microsoft Office e OpenOffice. Ottima conoscenza e utilizzo dei principali browser per la navigazione internet. Ottima conoscenza e utilizzo della posta elettronica. Ottima conoscenza delle maggiori banche dati per la ricerca di bibliografia, di sequenze e di varianti geniche, per lo studio e la navigazione nel Genoma Umano (NCBI, Ensembl, UCSC, EMBL-EBI, 1KG Browser) e dei tool per allineamenti e la manipolazione in silico di sequenze geniche. Ottima conoscenza dei seguenti software per le analisi genetiche: - Per l analisi di microsatelliti e studi di linkage, ABI Prism GeneScan e GeneMapper, Cyrillic e pacchetto MLINK; - Per screening di mutazioni e analisi di sequenze, Transgenomic Wavemaker e Navigator per analisi mediante dhplc; Coffalyzer Software per analisi di frammenti da MLPA; ABI Sequence Analysis e SeqScape; Conexio Genomics Assign per la tipizzazione dei geni HLA; - Per l analisi di dati Next Generation Sequencing, tool di manipolazione, di allineamento, di visualizzazione, di filtraggio, di selezione di regioni target e di estrapolazione di dati genetici mediante piattaforma Galaxy (Sam tools, GATK, VCF tools, IGV ecc), in particolare per esperimenti di Exome- Seq e targeted DNA resequencing;
- Per la gestione di strumentazione di laboratorio: ABI DNA Analyzer Data Collection Software, ABI 7900HT SDS Software, Illumina Experiment Manager, HiSeq Control Software e Sequencing Analysis Viewer, Beckman Coulter Biomek Software, Agilent 2100 Expert Software, Affymetrix GeneChip Command Console Software. - Per la gestione integrata di dati e processi di laboratorio ottima conoscenza dei LIMS home-made LIGA, Orione (CRS4) e Registro2000 (IBMDR). Partecipazione a corsi di aggiornamento scientifico e congressi - PCR Afternoon. Genova-Centro di Biotecnologie Avanzate, 26 Giugno 1996. - Gaslini-IARC Course in Cancer Genetics. Sestri Levante (GE), 22-28 Settembre 1996. - La tipizzazione dell HLA per sequenziamento: esperienze a confronto. Genova-Ospedale S. Martino, 20 Febbraio 1997. - 29th Annual Meeting of the European Society of Human Genetics. Genova, 17-20 Maggio 1997. - Applicazioni Internet per la Biologia. Genova-Centro di Biotecnologie Avanzate, 26-27 Giugno 1997. - XII Congresso Nazionale FISME. Spoleto (PG), 12-14 Novembre 1997. - 1st International Meetting-New Trends in Pediatrics. Genova, 4-7 Marzo 1998. - European School of Medical Genetics: 11th Course. Sestri Levante (GE), 21-27 Marzo 1998. - 2th Italian Workshop on Genome Research. Gargano-Mattinata (FG), 8-10 Giugno 1998. - "I^ Congresso Nazionale SIGU". Spoleto (TR), 30 Settembre-3 Ottobre 1998. - DNA Analysis 1999. Firenze, 26 Febbraio 1999. - Quantitative-PCR Afternoon. Genova, 12 Marzo 1999. - European School of Medical Genetics: 12th Course. Sestri Levante (GE), 14-21Marzo 1999 - "II^ Congresso Nazionale SIGU".
Orvieto, 29 Settembre-1 Ottobre 1999. - European School of Medical Genetics: 1th Course Developmental Biology and Dismorphology. Sestri Levante (GE), 10-13 Novembre 1999. - 32 nd Annual Meeting of the European Society of Human Genetics. Amsterdam, Olanda, 27-30 maggio 2000. - "III^ Congresso Nazionale SIGU". Orvieto, 29 Novembre-1 Dicembre 2000. - European School of Medical Genetics: 14th Course. Sestri Levante (GE), 25-31 marzo 2001 - XI Convention Telethon Riva del Garda, 24-26 Novembre 2002 - HLA-SBT typing: Allele SEQR user Meeting. Bologna, 23-24 Febbraio 2006 - From whole genome to single gene. Genova, 30 Aprile 2004 - Educational day on Melanoma Genetics. Genova, 6 Giugno 2006 - High throughput genotyping: piattaforme ed applicazioni. Genova, 21 Gennaio 2008 - Le ricerche finanziate dalla Fondazione Italiana Sclerosi Multipla Roma, 26-27 Maggio 2010 - Illumina User Group Symposium Sitges (Spain), 13-15 Luglio 2010 - Summer School 2011. NGS and GWAS for Complex and Monogenic Disorders Pula (Cagliari), 5-9 Settembre 2011-2nd Sardinian Summer School. Genomic Analysis of Complex and Monogenic Disorders. Pula (Cagliari), 24-28 Settembre 2012 - Corso di formazione Elementi di Bioinformatica per l analisi di dati NGS. Firenze, 26-29 Marzo 2013-3 rd Sardinian Summer School. Genomic Analysis of Complex and Monogenic Disorders. Pula (Cagliari), 9-13 Settembre 2013
- Corso di formazione Analisi dati NGS con Galaxy. Pula (Cagliari), 8-11 Ottobre 2013 - Illumina User Group Meeting Roma, 18-19 Novembre 2014 - Le Malattie Rare in Sardegna (III edizione). Cagliari, 6-7 Marzo 2014 - Convegno nazionale SIGU. Il sequenziamento di nuova generazione in genetica umana e medica Bologna, 30-31 Ottobre 2014 Pula, li 17 Marzo 2015 In fede, Roberto Cusano