SCHEDA DEL DOCENTE - CV

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Simone Valente
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1 Studi di Cagliari Corso di laurea INFORMAZIONI ANAGRAFICHE Nome: FEDERICA Cognome: INCANI Nato a:cagliari Il 19/10/1975 Indirizzo di Residenza: VIA BERNINI 6 CAGLIARI Tel.: Mail: [email protected] Cell.: Eventuale Web: Data inizio rapporto di lavoro con l Università :31/10/2012 Titoli di studio: Laurea in Scienze Biologiche Insegnamenti (o moduli) nel CdL in Insegnamento Cfu BIOLOGIA MOLECOLARE 6+4 Insegnamenti (o moduli) in altri CdL/CdLS per l anno in corso Descrizione Cfu Presso BIOLOGIA MOLECOLARE 2 CdL in Ingegneria Biomedica Attività didattica negli ultimi tre anni (nel CdL in ) Insegnamento (o Modulo) Anno accademico

:3284494008 Eventuale Web: Data inizio rapporto di lavoro con l Università :31/10/2012 Titoli di studio: Laurea in Scienze Biologiche Insegnamenti (o moduli)

2 Studi di Cagliari Corso di laurea Formazione e addestramento (anche esterna al CdL) Descrizione Luogo Data Dottorato di ricerca in TERAPIA PEDIATRICA E FARMACOLOGIA DELLO SVILUPPO Specializzazione in PATOLOGIA CLINICA (immatricolazione luglio 2002), con il voto 50/50 e lode. Titolare di un assegno di ricerca dal titolo Patologia molecolare, genetica e terapia genetica-somatica della beta thalassemia". "Analisi del DNA fetale nel plasma materno nella diagnosi prenatale di beta thalassemia Corso universitario di perfezionamento in TECNICHE APPLICATIVE IN CHIMICA BIOLOGICA E BIOLOGIA MOLECOLARE Laurea in SCIENZE BIOLOGICHE indirizzo morfologico funzionale conseguita con il voto di 110/110 e lode ATTIVITA DIDATTICA Attività di tutorato pari 116 ore con contratto di diritto privato a carattere occasionale per le esigenze didattiche relative all attività assistita dell insegnamento Biochimica e Biologia Molecolare presso la Facoltà di Medicina e Chirurgia dell Studi di Cagliari Assistenza all attività didattica per l insegnamento di Biologia Molecolare nei seguenti Corsi di Laurea - in Medicina e Chirurgia - in Tecniche di Laboratorio - in Odontoiatria e Protesi dentaria - in Ingegneria Biomedica Descrizione Pubblicazioni 18/01/ /11/2006 (durata 5 anni) Dal 09/05/2002 al/8/04/2010 (durata 8 anni). 20 marzo /10/2000 Anno accademico 2011/ /2011 Anno accademico Data G. Monni, G. Cau, V. Usai G. Perra, R. Lai, G. Ibba, V. Faà F.IncanI AND M.C. Rosatelli: Preimplantation genetic diagnosis for β-thalassaemia:the sardinian experience. PRENAT.DIAGN : (2004). 2004

Titolare di un assegno di ricerca dal titolo Patologia molecolare, genetica e terapia genetica-somatica della beta thalassemia".

3 Studi di Cagliari Corso di laurea A. Meloni, F. Incani, D. Corda, A. Cao, M:C. Rosatelli. Role of Phd finger and COOHterminal 30 Amino Acid in AIRE transactivation activity MOLECULAR IMMUNOLOGY 45 (2008) online 1 Agosto FAA' V, INCANI F, MELONI A, CORDA D, MASALA M, BAFFICO AM, SEIA M, CAO A, ROSATELLI MC: Characterization of a disease-associated mutation affecting a putative splicing regulatory element in intron 6b of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene J. Biol. Chem. jbc.m first Published on September 15, 2009, doi: /jbc.m Valeria Faa, Alessandra Coiana, Federica Incani, Lucy Costantino, Antonio Cao, Maria Cristina Rosatelli : A synonymous mutation in the CFTR gene causes an aberrant splicing in an Italian patient affected by a mild form of cystic fibrosis. J Mol Diagn May;12(3): Epub 2010 Feb A. Meloni, E. Fiorillo, D. Corda, F. Incani, M.L. SERRA, A. CONTINI. A. Cao, M.C. RosatellI: DAXX is a new AIRE interacting protein. J Biol Chem Apr 23;285(17): Erratum in: J Biol Chem Jun 25;285(26): Meloni, Allesandra [corrected to Meloni, Alessandra] Altro CONOSCENZE METODICHE DI LABORATORIO Estrazione del DNA da sangue e tessuti Amplificazione enzimatica del DNA tramite PCR Metodi per lo studio e ricerca di mutazioni geniche:-digestione enzimatica, Southern blotting, Amplification refractory mutation sistem (ARMS), Revers Dot Blot (RDB), -Denaturing gradient gel electrophoresis (DGGE), DNA ion- pair reversed phase high-performance liquid chromatography. (DHPLC), Sequenziamento automatico di frammenti di DNA con sequenziatore semiautomatico Abi Prism XL. Studi di linkare e associazione- Analisi di microsatelliti, VNTR, SNPs. Accertamenti di Paternità Studi di espressione genica: RT-PCR, Real-time PCR. Metodiche per la produzione di proteine ricombinanti Mutagenesi sito-specifica Sistemi di espressione in cellule di batteri, lieviti e mammiferi-clonazione di cdna genomico, attraverso trasformazione di cellule batteriche e di lievito e lipofezione di cellule di mammifero, con l impiego di plasmidi di sintesi. Purificazione e insaturazione di proteine prodotte in vitro. Studi di Interazione proteina-proteina -Tecnica dei due ibridi Immunoprecipitazione -Coimmunoprecipitazione-Western Blotting Isoelettrofocalizzazione-SDS Page -Native page.

BAFFICO AM, SEIA M, CAO A, ROSATELLI MC: Characterization of a disease-associated mutation affecting a putative splicing regulatory element in intron 6b of the cystic fibrosis transmembrane

4 Studi di Cagliari Corso di laurea Interazioni proteine-dna:-emsa-chip Resequencing di geni target attraverso sistemi di next generation sequencing - Costruzione della library e di ampliconi, per la preparazione di campioni da analizzare attraverso sistemi di Next Generation, attraverso PCR e digestione enzimatica -Valutazione quantitativa e qualitativa della library tramite Bio Analizer 2100 (Agilent). -Preparazione di campioni per emulsion PCR -Sequenziamento tramite tecnologia Ion Torrent -Elaborazione dati tramite piattaforma web IGV per analisi dei risultati di target risequencing Exom sequencing: -Preparazione di campioni da analizzare attraverso sistemi di Next Generation (exome sequencing Illumina). -Analisi dei dati attraverso: programmi di filtraggio delle varianti 1000 Genomi, dbsnp, programmi di predizione delle varianti Annovar. ATTIVITA DI RICERCA -Applicazione di tecniche di biologia molecolare basate sulla PCR, per la ricerca di mutazioni puntiformi del DNA (Enzimi di restrizione,sscp,arms, DGGE, Reverse Dot Blot-Hybridization,Sequenziamento) applicate allo studio di : -Patologia molecolare di malattie genetiche rare in Sardegna Talassemie: Prevenzione, Patologia molecolare, Diagnosi prenatale. Sindrome di Jeune: Analisi di linkage per la ricerca del gene-malattia, exome sequencing Poliendocrinopatia autoimmune di tipo I: Patologia molecolare e Studi funzionali della proteina AIRESordità non sindromica: Analisi molecolare dei geni GJB2-GJB6. Disordini congeniti della glicosilazione (CDG-Ig) Analisi molecolare del gene ALG12 -Patologia molecolare di altre malattie genetiche Fibrosi Cistica: Patologia molecolare, Caratterizzazione funzionali di varianti alleliche sconosciute. Diagnosi prenatale non invasiva di malattie genetiche: -Applicazioni di tecniche di biologia molecolare basate sulla PCR, per lo studio di singole cellule (ovociti e blastomeri umani) da utilizzare nella diagnosi prenatale preimpianto. -Isolamento e studio delle cellule fetali nel circolo materno attraverso l utilizzo di anticorpi monoclonali, della laser microdissection e di tecniche di biologia molecolare basate sulla PCR (Multiple Displacement Amplification, PEP, SNAPshot, ARMS, Sequenziamento capillare). -Isolamento di DNA fetale libero nel plasma materno.

5 Studi di Cagliari Corso di laurea Ai sensi delle vigenti normative in materia ( Dlgs. 196/2003 e successive modifiche), il sottoscritto da il proprio consenso alla gestione dei dati forniti.

6 Studi di Cagliari Corso di laurea

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