Matematicandoinsieme Mendel e l ereditarietà 1
Gregor Mendel: il padre della genetica Gregor Mendel(1822-1894) Monaco e naturalista austriaco. Condusse i suoi studi sulle piante del pisello odoroso nel giardino del monastero di Brno, nell odierna Repubblica Ceca. Scoprì i processi dell ereditarietà. 2 2
Che cos è la genetica? La genetica è la scienza che studia la trasmissione dei caratteri da una generazione alla successiva. Viene definito carattere una caratteristica che si manifesta in maniera variabile tra individui Iltratto è la variante di un carattere 3 3
Mendel e gli strumenti della ricerca Il controllo dell impollinazione La scelta dei caratteri La scelta della generazione parentale L approccio matematico- statistico 4
PerchèMendelscelse la pianta del pisello? Facile da coltivare Rapido accrescimento Discendenza numerosa Autofecondazione e fecondazione incrociata (possibilità di controllo) Fiori con componente maschile e femminile Caratteri facilmente osservabili Presenza di due forme alternative per ciascun carattere studiato
GliesperimentidiMendel Ha incrociato artificialmente piante pure per determinati caratteri Ha registrato le caratteristiche delle progenie ottenute con la fecondazione incrociata 6
CaratteriusatidaMendel 7 caratteri puri Incroci monoibridi 7
La prima legge di Mendel: la dominanza Gli individui ibridi della prima generazione filiale (F 1 ) manifestano solo uno dei tratti presenti nella generazione parentale (P). Il tratto che compare in F 1 è il tratto dominante, mentre il tratto recessivo non appare nella prima generazione filiale. 8
La seconda legge di Mendel: la segregazione Quando un individuo produce gameti, le due copie di un gene (gli alleli) si separano, e ciascun gamete riceve solo una copia. Nella seconda generazione filiale (F 2 ), ottenuta per autoimpollinazione di F 1, si manifestano sia il tratto dominante che quello recessivo in rapporto 3:1. 9
La meiosi spiega la segregazione Gli elementi unitari dell ereditarietà, fattori discreti, oggi sono chiamati geni e le diverse forme di uno stesso gene sono gli alleli. 10 10
Omogigoteo Eterozigote Un individuo si dice omozigote per un gene se ha due alleli uguali. Se invece i due alleli presenti sono diversi l individuo è eterozigote per quel gene. 11 11
Genotipo e fenotipo L insieme degli alleli che determinano un certo carattere è definito genotipo (per esempio, ll), mentre la catteristica fisica che essi determinano viene detto fenotipo (per esempio, seme rugoso). Allo stesso fenotipo possono corrispondere genotipi diversi 12 12
Il quadrato di Punnett Un modo per prevedere le combinazioni alleliche risultanti da un incrocio è il quadrato di Punnett: se su un lato si riportano i gameti femminili (aploidi) e sull altro quelli maschili (sempre aploidi), all interno si otterranno tutti i possibili genotipi (diploidi). 13 13
Testcross Permette di determinare il genotipo di una pianta che mostra fenotipo dominante.
La terza legge di Mendel: l assortimento indipendente Durante la formazione dei gameti, geni diversi si distribuiscono l uno indipendentemente dall altro. Nell esperimento sedici possibili combinazioni alleliche originano nove genotipi che determinano quattro fenotipi in rapporto 9:3:3:1. 15 15
La meiosi spiega l assortimento indipendente Gli alleli di geni diversi segregano in modo indipendente gli uni dagli altri durante la metafase I della meiosi. La trasmissione di alleli per una caratteristica nei gameti non influenza la trasmissione di altri alleli che determinano altre caratteristiche 16
L approccio matematico Uno dei principali contributi di Mendel alla scienza consiste nell analisi dell enorme massa di dati raccolti con centinaia di incroci, che hanno prodotto migliaia di piante, facendo ricorso alle leggi della statistica e al calcolo delle probabilità. Tali analisi matematiche hanno messo in luce all interno dei dati schemi ben definiti che gli hanno permesso di formulare le sue ipotesi. Da Mendel in poi i genetisti hanno utilizzato la stessa matematica semplice da lui elaborata. 17