Fidenza, 9 marzo 2019

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1 Lo screening del ritardo e del disturbo del linguaggio in età evolutiva Patrizio Pasqualetti, biostatistico Fondazione Fatebenefratelli per la Ricerca e la Formazione Sanitaria e Sociale Istituto di Scienze e Tecnologie della Cognizione, CNR

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4 Screening of children at-risk for language and communication disorders; finanziamento Ministero della Salute, Ricerca Finalizzata Bando 2010 Riorganizzazione dello screening del linguaggio nella ASL della Provincia di MANTOVA Valutazione online della Lingua Italiana dei Segni (VoLIS), finanziamento Fondazione TIM Identificazione e intervento su bambini a rischio di disturbi del linguaggio e/o del neurosviluppo, figli di migranti (INTEGRA), finanziamento INMP

5 Screening. Profilo complesso di assistenza Programma di screening: applicazione di una metodica di diagnosi precoce ad una popolazione asintomatica Obiettivo dello screening: riduzione dell incidenza o della mortalità della patologia oggetto del programma di screening Attraverso l individuazione di una lesione neoplastica in fase precoce ci si propone di modificare la storia naturale della malattia, cioè evitare o posporre la morte per causa specifica e/o modificare la qualità della vita

6 Screening Profilo complesso di assistenza. Lo screening non è solo screening Condizione morbosa/evento clinico/disturbo Come si rileva? Quanto è grave? Quanto è diffusa? Quali sono le cause? Qual è la sua evoluzione? Possiamo curarla? Diagnosi Scoring, Scaling, Staging Epidemiologia descrittiva Fattori di rischio e eziopatogenesi Prognosi Terapia, riabilitazione,

7 Screening. Profilo complesso di assistenza Malattia non diagnosticabile Fase in cui la malattia è diagnosticabile con lo screening Malattia diagnosticabile clinicamente (sintomatica) Lead time Sojourn time T0 T1 T2 Ricostruita da Figura 1.1 del testo Screening. Profilo complesso di assistenza

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10 Bambini Screening neonatale obbligatori: Ipotiroidismo Fenilchetonuria Fibrosi cistica Screening neonatale «allargato»: malattie metaboliche Screening «ampiamente in uso» Audiologico Screening elettrocardiografico

11 Campagna di sensibilizzazione 2006 "Si scrive screening, si legge prevenzione dei tumori"

12 Aggiornamento 7 marzo 2019

13 Valutazione dei programmi di screening. Raccomandazioni USPSTF (United States Preventive Services Task Force)

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15 Dimensione dell effetto dello screening oncologico

16 Screening. Profilo complesso di assistenza Malattia non diagnosticabile Fase in cui la malattia è diagnosticabile con lo screening Malattia diagnosticabile clinicamente (sintomatica) Lead time Sojourn time T0 T1 T2 Ricostruita da Figura 1.1 del testo Screening. Profilo complesso di assistenza

17 Screening tradizionali (oncologici) Disegno di studio più appropriato: coorte prospettico Patologia presente/assente (variabile dicotomica) Screening disturbi dello sviluppo (linguaggio) Disegno di studio più appropriato: coorte prospettico Ritardo/disturbo (variabile «continua», necessità di un cut-off)

18 diminuisce progressivamente quando il bambino cresce, anche se lievi deficit spesso permangono nell età adulta

19 tumore tumore (PS) disturbo linguaggio altro disturbo (DSA) disagio familiare pre-clinica clinica 1 clinica 2 clinica 3

20 Recommended by U.S. Preventive Services Task Force

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23 We found no evidence [...] however, this should not be interpreted to mean that screening for speech and language delays is not beneficial [ ] we do not know whether there is a benefit because of a lack of evidence [ ]

24 Per gli screening di ritardi/disturbi di linguaggio (basati sul rischio a partire da predittori) non possono essere applicati i criteri degli screening di malattie (basati sulla presenza/assenza della malattia già al momento dello screening)

25 Dimensione dell effetto dello screening oncologico

26 Dimensione dell effetto dello screening per il ritardo e il disturbo del linguaggio

27 Progetto INTEGRA Aspetti informatico-statistici Il personale specializzato rileva con l ausilio della piattaforma, sulla base delle analisi ottenuti dai questionari nelle loro forme complete, i bambini con evidenza di ritardo comunicativo-linguistico e segnala al pediatra di riferimento, al fine di attivare un approfondimento diagnostico presso le strutture del territorio. Appare così indispensabile: la realizzazione e lo sviluppo dell infrastruttura tecnologica di supporto al programma di screening; la creazione e gestione di un sito web dedicato per la divulgazione del progetto e la comunicazione tra i soggetti partner; la creazione di una piattaforma online che, con metodi di refertazione automatica e semiautomatica e con l'ausilio di personale specializzato, crei per ogni bambino un profilo comunicativo-linguistico integrando le abilità lessicali nelle due lingue e le informazioni sul contesto linguistico e socio-culturale della famiglia.

28 Perché lo screening? Una valutazione critica Intervento precoce utile? Test di screening utile? Screening di massa utile? Piattaforma web utile per lo screening di massa?

29 Piattaforma web utile? Intervento precoce utile? Test di screening utile? Screening di massa utile? Piattaforma web utile per lo screening di massa?

30 Screening di massa utile? tumore tumore (intervento precoce) disturbo linguaggio altro disturbo (DSA) pre-clinica clinica 1 clinica 2 clinica 3 disagio familiare Intervento precoce utile? Test di screening utile? Screening di massa utile? Piattaforma web utile per lo screening di massa?

31 Test di screening utile? Intervento precoce utile? Test di screening utile? Screening di massa utile? Piattaforma web utile per lo screening di massa?

32 Intervento precoce utile? Intervento precoce utile? Test di screening utile? Screening di massa utile? Piattaforma web utile per lo screening di massa? Sono stati utilizzati nella meta-analisi i risultati di venticinque studi. La logoterapia è efficace per i bambini con difficoltà fonologiche (SMD = 0.44, 95% CI: 0.01,0.86) o difficoltà lessicali (SMD = 0.89, 95% CI: 0.21,1.56), ma ci sono meno prove che sia efficace su bambini con difficoltà ricettive (SMD = -0.04, 95% CI: -0.64,0.56). Risultati misti sono stati trovati per quanto riguarda l'efficacia degli interventi sulla sintassi espressiva (SMD = 1.02, 95% CI: ).

33 Intervento precoce utile?

34 Cosa può fare un operatore? Registrarsi Ottenere l accesso alle funzionalità della piattaforma Creare un proprio database di bambini Anamnesi per ogni bambino Test da somministrare nel corso del tempo Abilitare i genitore alla compilazione di test Ottenere un referto

35 Registrarsi Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit. Integer non est in enim placerat varius. Maecenas tempus massa eget ex consequat, ut rhoncus urna dignissim.

36 Immissione dei dati essenziali di un nuovo bambino Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit. Integer non est in enim placerat varius. Maecenas tempus massa eget ex consequat, ut rhoncus urna dignissim.

37 Immissione dei dati essenziali dei genitori Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit. Integer non est in enim placerat varius. Maecenas tempus massa eget ex consequat, ut rhoncus urna dignissim.

38 Immissione dati sul lessico di un bambino bilingue Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit. Integer non est in enim placerat varius. Maecenas tempus massa eget ex consequat, ut rhoncus urna dignissim.

39 Immissione dati su frasi, comportamenti comunicativi e fonetica Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit. Integer non est in enim placerat varius. Maecenas tempus massa eget ex consequat, ut rhoncus urna dignissim.

40 Visualizzazione referto Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit. Integer non est in enim placerat varius. Maecenas tempus massa eget ex consequat, ut rhoncus urna dignissim.

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