La diagnosi precoce ed il follow-up delle malattie endocrinometaboliche. nostra Regione: cosa sta cambiando. A.Cassio

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1 La diagnosi precoce ed il follow-up delle malattie endocrinometaboliche nella nostra Regione: cosa sta cambiando A.Cassio Dipartimento di Scienze Medico- Chirurgiche UO Pediatria (Resp. Prof. A.Pession) Programma Endocrinologia (Resp. Prof. L.Mazzanti)

2 Definizione di screening neonatale riconoscere un piccolo, apparentemente sano, tra tanti sani

3 Il centro regionale di screening di Bologna: una lunga storia REGIONE EMILIA-ROMAGNA L.R Circolare 35/1979 IPOTIROIDISMO CONGENITO (455 casi) PKU iperfenilalaninemie (199 casi) FIBROSI CISTICA (64 casi) OBBLIGATORI Legge quadro n maggio 1992 GALATTOSEMIA (12 casi) IPERPLASIA SURRENALICA CONGENITA (61 casi)

4 La storia dei programmi di screening: dallo screening agli screenings 1961 PKU 1 spot = 1 test 1974 PKU, IC 1977 PKU, IC, SAGC 1979 PKU,IC,SAGC,FC 1990 Tandem Mass 1 spot = molti tests

5 La spettrometria tandem massa AMINOACIDI ACILCARNITINE DISORDINI DEGLI AMINOACIDI DISORDINI DEGLI ACIDI ORGANICI DIFETTI β-ossidazione AC.GRASSI

6 Caratteristiche comuni delle MME Trasmissione genetica autosomico-recessiva (consanguineità, comunità chiuse,consiglio genetico) Deficit parziale o totale di una attività enzimatica o di un cofattore con rallentamento o blocco della via metabolica ( accumulo di metaboliti tossici a monte INTOSSICAZIONE) Variabilità del quadro clinico (acuto neonatale, dei primi mesi di vita, late onset ) Necessità di terapie croniche (dietetiche e/o farmacologiche) Fragilità in presenza di fattori stressanti

7 QUADRO DA INTOSSICAZIONE NEONATALE/ DEI PRIMI MESI Rifiuto alimentazione Vomito,disidratazione Irritabilità, sopore,convulsioni,coma Tachipnea Ipotonia Alterazioni ritmo cardiaco Segni di depressione midollare Segni di sofferenza epatica SINTOMI D.D. Sepsi Encefalite Infezioni virali Dif. cardiaci cong. M.gastrointest. ISC

8 Dipendenza metabolica dalla madre Placenta come emuntorio Anamnesi perinatale in genere negativa! Quadro Acuto NASCITA Autonomia metabolica INTERVALLO LIBERO BREVE SOLITAMENTE ORE LUNGO NUMEROSI GIORNI MESI ACCUMULO DI SOSTANZE TOSSICHE

9 Delibera Regionale n.107 del 01/02/2010 Conclusione della fase preparatoria Marzo 2011 Inizio fase operativa 1 Aprile 2011 PROGETTO REGIONALE PILOTA PER LO SCREENING NEONATALE E L ASSISTENZA ALLE MALATTIE ENDOCRINE E METABOLICHE EREDITARIE IN ETA PEDIATRICA

10 Allargamento del numero di patologie screenate 2010 (5 patologie) 2011 (26 patologie) Ipotiroidismo Congenito (IC) Fibrosi Cistica PKU-Iperfenilalaninemie ISC Galattosemia IC,FC,ISC,Galattosemia 10 AApatie 6 Organicoacidurie 6 Dif.β-ossidazione

11 Delibera Regionale n.107 del 01/02/2010 Finanziamento regionale per la Riorganizzazione del Centro di Screening (Lab. & C.Clinico) Attrezzature,dotazioni, organici, formazione, procedure,protocolli SCREENING METABOLICO ALLARGATO

12 Adeguamento delle attrezzature e competenze tecnologiche Adeguamento attrezzature per il test e la conferma diagnostica Formazione del personale Riduzione mobilità campioni verso centri extraregionali

13 RITIRO CARTONCINI NEI PUNTI NASCITA DA CORRIERE DEDICATO Ritiro cartoncini 6/7 die escluso Sabato (prelievo ore di vita) Ritiro dalle ore 16,30 alle 18,30 Consegna al LABORATORIO del CENTRO SCREENING entro le ore 8,45 (del giorno successivo al ritiro) (processati in giornata) Tempo medio dei richiami Gennaio gg Copertura totale regionale da febbraio 2011 Aprile gg

14 INFORMATIZZAZIONE: Collegamento informatico con i diversi attori del programma (copertura regionale totale da giugno 2011) PN 1 PN PN 35 Punti Nascita connessi con PEGASO Importa / esporta dati Specimen Gate Server and Database PN 35 Esportazione dati tecnici ed analitici elaborati CENTRO CLINICO

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16 Strategia organizzativa e clinica BACINO UTENZA nati/anno REFERENTI PUNTI NASCITA PROCESSO INFORMATIZZATO CENTRO REG. SCREENING Corriere dedicato LABORATORIO CENTRO CLINICO Referti via web SPOT PATOLOGICO ANALISI DECISIONALE RICH. BASSO RICH.ALTO RISCHIO RISCHIO 2 spot Convocazione POSITIVO TEST CONFERMA

17 Procedure di conferma diagnostica Lab C.Clinico COMUNICAZIONE RICHIAMO URG. Recezione continuata 6/7 giorni ore 8-18 Lab C.Clinico P.nascita VAL.RISCHIO COMUNIC. P.NASCITA ore RIP.SPOT/ PRELIEVO P.Nascita CONVOCAZIONE URGENTE/ IMMEDIATA VAL.CLINICA LABORATORIO STRUMENTALE MONITORAGGIO

18 Conferma diagnostica e presa in carico VAL.CLINICA LABORATORIO (spot,plasma,urine) INIZ. CONFERMA DIAGNOSTICA FOLLOW-UP & PRESA IN CARICO Necessità di ricovero o meno in ambiente idoneo Esami in urgenza, pronta disponibilità di laboratorio, clinici e/o specialisti Indicazioni terapeutiche e dietetiche Diagnosi definitiva, analisi genetica,certificazione Controlli specialistici periodici Rapporti con il pediatra di base e con il territorio Presidi terapeutici, eventuali supporti socio-sanitari Transizione all adulto.

19 Strategia organizzativa e clinica BACINO UTENZA nati/anno REFERENTI PUNTI NASCITA PROCESSO INFORMATIZZATO CENTRO REG. SCREENING Corriere dedicato LABORATORIO CENTRO CLINICO Referti via web SPOT PATOLOGICO ANALISI DECISIONALE RICH. BASSO RICH.ALTO RISCHIO RISCHIO 2 spot Convocazione POSITIVO TEST CONFERMA RETE HUB & SPOKE Follow-up

20 Delibera regionale 1898/2011 Area vasta Centro e Romagna Centro Hub: Bologna Area vasta Nord: Centro Hub: Piacenza Hub satelliti: Reggio Emilia, Modena

21 Le attività «future» Indicazioni uniformi e condivise per le procedure di consenso/dissenso informato e di conservazione del campione ematico del test di screening Messa a punto di protocolli assistenziali condivisi e di una efficiente rete assistenziale Hub&Spoke Transizione all assistenza in età adulta

22 Screening neonatale malattie endocrino metaboliche Screening obbligatori (Legge 104,1992: IC,PKU,FC) DISSENSO INFORMATO TRIBUNALE MINORI Screening facoltativi (ISC, m.metaboliche, Hbpatie ) CONSENSO INFORMATO Conservazione del campione?

23 Situazione italiana INDAGINE CONOSCITIVA SISN (2005) N CENTRI TEMPO DI CONSERVAZIONE CONSENSO INFORMATO anni NO 12 5 anni NO 3 10 NO 6 indeterminato NO Nel 2006 la SISN propone la conservazione dei cartoncini per almeno 5 anni (Rapporto SISN 2007)

24 Situazione regionale Informazione Genitori Operatori sanitari Non solo nel post-partum!

25 I compiti dei centri Hub & Spoke FUNZIONI Procedure condivise Id.team specialistico Counseling genetico Pronta disponibilità Punto di rif. assistenza Formazione, aggiornamento Collaborazione c.spoke e Reg. Centro HUB COMPETENZE TIN Rianimazione Ped. Nefrologia Ped. S.Dietologico NPI Diagnostica Genetica medica Nodo SPOKE Identificaz. competenze e referenti in ambito locale Gestione assistenziale routinaria del follow-up Rapporto di riferimento e collaborazione con il C.HUB

26 Competenze presenti nel Centro Hub di Bologna DIP. PEDIATRICO Neonatologia TIN Rianimazione Ped. PS- Pediatria Urg. Radiologia Ped. Chirurgia Ped. NPI Pneumologia Ped. Nefrologia Ped. Genetica Lab.Biologia Mol. Fisiopatologia prenatale AOU LAB.CENTRALIZZATO Servizio dietetico Medicina Nucleare Cardiologia Ped. Oftalmologia Gestione neonati a rischio Gestione casi critici, consulenza Gestione urgenze Indagini radiologiche Valutazioni di competenza EEG, visite neurologiche Test sudore, val. di competenza Valutazioni di competenza Consiglio genetico Indagini molecolari Procedure di diagnosi prenatale Indagini su spot e di conferma diagnostica Terapia dietetica Scintigrafia tiroidea Indagini strumentali, consulenze Valutazioni di competenza

27 Le funzioni del centro Hub di Bologna OBIETTIVI REALIZZATI Individuazione del team specialistico Pronta disponibilità Comunicazione definitiva della diagnosi, counseling genetico Rapporto con il pediatra di famiglia Attività di certificazione (registro M.Rare), erogazione di farmaci e dietetici Informazione e formazione OBIETTIVI IN CORSO DI REALIZZAZIONE Aggiornamento e condivisione di procedure diagnostiche e terapeutiche con i centri Spoke e con gli operatori sanitari del territorio Audit clinici e organizzativi Informazione e formazione Integrazione scolastica

28 Transizione all assistenza in età adulta Endocrinologo Pediatra MALATTIE ENDOCRINE Endocrinologo dell Adulto Pediatra MALATTIE? Metabolista METABOLICHE

29 Molti attori che collaborano per il successo di un programma di screening TEAM MULTIDISCIPLINARE SERVIZI DI SUPPORTO FAMIGLIE ASSOCIAZIONI Test (spot) positivo Qualità di vita adulta Test neon. Controllo test patol. Conferma diagnosi Follow-up Audit risultati Informazione

30 CENTRO REGIONALE SCREENING NEONATALE M.ENDOCRINO-METABOLICHE Lab Centralizzato (Resp.R.Motta) UO Pediatria (Resp A.Pession) Centro Esecutivo F.Righetti,A.Vitali,M.Luongo, G.Monti,S.Basanesi,S.D Angelo, R.Antenucci Centro Clinico A.Cassio,A.Balsamo,MO.Bal, S.Cazzato,F.Baronio,I.Bettocchi Personale infermieristico P.Grandi, B.Martelli, C.Rivola,K.Ravaioli,D.Sarli,S.Sita Dietiste F.Bertacchi, C.Musiani