EvoDevo: pochi geni per miriadi di forme. Olivier Jousson Centro Interdipartimentale per la Biologia Integrata (CIBIO) Università di Trento

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1 EvoDevo: pochi geni per miriadi di forme Olivier Jousson Centro Interdipartimentale per la Biologia Integrata (CIBIO) Università di Trento

2 Sin da prima che Charles Darwin pubblicasse la prima edizione de L origine delle specie, le posizioni degli studiosi erano divise in due grandi correnti di pensiero che vedevano, da un lato -una natura dinamica ed in continuo cambiamento dall'altro -una natura sostanzialmente immutabile (il Systema Naturae di Linneo). Carl Nilsson Linnaeusè considerato il padre della moderna classificazione scientifica degli organismi viventi. l suo merito maggiore fu la definizione e l'introduzione nel 1735 della nomenclatura binomiale: a ciascun organismo sono attribuiti due nomi: -il primo si riferisce al generedi appartenenza dell'organismo stesso ed è uguale per tutte le specie che condividono alcuni caratteri principali ; -il secondo termine, designa la speciepropriamente detta (nome triviale o nome specifico).

3 Le osservazionididarwin chesonoallabase dellateoria dell'evoluzione delle specie animali e vegetali per selezione naturale di mutazioni casuali 1. Se tuttigliindividuidiunaspecie siriproducessero con successo, le popolazionidiquestaspecie aumenterebbero in modo incontrollabile 2. Le popolazioni tendono a rimanere della stessa dimensione generazione dopo generazione 3. Le risorse dell ambiente sono limitate 4. No cisono2 individuiidenticiin unadettaspecie 5. Questa variazione viene trasmessa alla progenie Ereditabilità Selezione Variabilità

4 L evoluzione: una definizione L'evoluzione biologica è il fenomeno del cambiamento, non necessariamente migliorativo, del fenotipo, espressione visibile e diretta del genotipodegli individui di una specie Più precisamente: Evolution is a process that results in heritable changes in a population spread over many generations Evolution can be defined as any change in the frequency of alleles within a gene pool from one generation to the next."

5 Il Neodarwinismo deriva dall'integrazione tra: -la teoria dell'evoluzione delle specie per selezione naturale di Darwin; -la teoria dell'ereditarietà di Gregor Mendel sulle basi dell'eredità biologica, considerando le mutazioni genetiche casuali come sorgente della variazione.

6 The Tree of Life

7 The Tree of Life Superkingdom Eukarya

8 Animals (Metazoa)

9 Bilateria

10 Deuterostomia

11 Chordata

12 Vertebrata

13 Gnathostoma

14 Sarcopterygii

15 Amniota

16 Mammalia

17 Eutheria

18 Primates

19 Catarrhini

20 Hominidae

21 Homo sapiens Eukaryota; Fungi/Metazoa group; Metazoa; Eumetazoa; Bilateria; Coelomata; Deuterostomia; Chordata; Craniata; Vertebrata; Gnathostomata; Teleostomi; Euteleostomi; Sarcopterygii; Tetrapoda; Amniota; Mammalia; Theria; Eutheria; Euarchontoglires; Primates; Haplorrhini; Simiiformes; Catarrhini; Hominoidea; Hominidae; Homo; Homo sapiens

22 Individual Meccanismi e processi evolutivi A, a: alleles (alternate forms of the same gene) Individuals carrying allele A Individuals carrying allele a Population at t=0 Frequency A=8/14=57.1% The gene pool (A, a) of the population changed over time or the frequency of alleles A and a changed This is, by definition, evolution Population at t=1 Frequency A=4/14=28.6%

23 Un esempio di evoluzione osservabile Peppered moth: more than 98% of the B. pepularia population in Manchester area before Dark moth: more than 95% of the B. pepularia population in Manchester area in Il colore della farfalla è determinato da un singolo gene. Il cambiamento della frequenza degli individui neri corrisponde ad un cambiamento della frequenza dell allele nero nella popolazione: questo è evoluzione. L aumento dell abondanza del fenotipo nero è dovuto alla selezione naturale.

24 Le forze che cambiano le frequenze alleliche Selezione direzionale Processi di selezione Selezione stabilizzante Selezione disruptiva

25 Le forze che cambiano le frequenze alleliche Processi di selezione Selezione direzionale: resistenza ai pesticidi Selezione disruptiva: anemia falciforma e malaria

26 Le forze che cambiano le frequenze alleliche La deriva genetica Popolazione piccola Popolazione grande Fissassione di un allele per deriva genetica

27 Le forze che cambiano le frequenze alleliche La deriva genetica

28 Le forze che cambiano le frequenze alleliche Cambiamento della dimensione della popolazione: effetto bottleneck Come il bottleneck cambia le frequenze alleliche

29 Le forze che cambiano le frequenze alleliche Cambiamento della dimensione della popolazione: effetto fondatore

30 Le forze che cambiano le frequenze alleliche: il flusso genico Come il flusso genico dovuto a migrazioni cambia le frequenze alleliche

31 Meccanismi di speciazione La speciazione occorre quando 2 popolazioni divergono fino a raggiungere l incompatibilità riproduttiva A. Le pressioni selettive che isolano le popolazioni risultano in un cambiamento delle frequenze alleliche B. I gene pool diventano distinti ed in conseguenza gli incrocci non risultano più possibili

32 Speciazione allopatrica Scoiattoli del Grand Canyon Pesci dell istmo di Panama

33 La speciazione simpatrica occorre senza isolamento geografico Pesci ciclidi del lago Victoria

34 La speciazione parapatrica occorre in zone geografiche adiacenti Creazione di una zone ibrida

35 Come viene mantenuto l isolamento riproduttivo

36 EVO-DEVO La biologia evolutiva dello sviluppo (evolutionary developmental biology) è un ambito della biologia che confronta i processi dello sviluppo di vari animali o piante per capire i rapporti ancestrali tra organismi e come i processi dello sviluppo si sono evoluti Domande dell Evo devo -Qualè l origine dello sviluppo? -Come i processi dello sviluppo si sono evoluti? Domande dell Devo evo -Come lo sviluppo influisce sulla variazione del fenotipo? -Come contribuisce lo sviluppo nell insorgenza di nuove forme? Domande dell Eco evo devo -Come interagisce l ambiente con i processi dello sviluppo? -Come l evoluzione dei processi dello sviluppo influisce sull ambiente?

37 Il concetto dell esistenza di un rapporto tra sviluppo embrionale ed evoluzione non è un idea nuova: tuttavia, l evo-devo è nato soltanto dalla scoperta recente di geni che controllano lo sviluppo L evo-devo dimostra che, da una parte, -l evoluzione modifica i processi dello sviluppo per creare nuove forme e strutture; D altra parte, -l evoluzione ha conservato un programma simile per lo sviluppo di alcune strutture come l occhio dei molluschi, insetti e vertebrati

38 Un concetto centrale dell Evo-devo è l esistenza del cosidetto developmental-genetic toolkit, un piccolo numero di geni che controllano lo sviluppo. Questi geni sono estremamente conservati dagli insetti all uomo.

39 Un altro aspetto importante è quello della modularità: gli esseri viventi sono composti da parti anatomiche distinte. Spesso questi elementi vengono ripetuti come le dita e le costole dell uomo o i segmenti degli insetti e dei vermi. L Evo-devo indaga sull origine e l evoluzione di questi moduli.

40 Dare un passato all Evo-devo I fossili ci danno indicazioni su Caratteristiche di specie estinte Senso (polarità) dell evoluzione Tempi di comparsa,di divergenza e di estinzione Tempi di comparsa di caratteristiche omologhe Scheletro dell arto anteriore degli antenati dei tetrapodi La novità della mano compare in Acanthostega

41 Dare un passato all Evo-devo Le analisi filogenetiche consentono di mappare i caratteri anatomici e di stimare quando e come sono comparsi/scomparsi in un gruppo di organismi

42 Come identificare i geni responsabili di un detto tratto morfologico Il confronto di genomi di vari organismi che hanno perso o no un detto tratto permette di identificare un set di geni o di mutazioni potenzialmente associati al tratto d interesse

43 Se i geni che controllano lo sviluppo sono così conservati, come fanno a produrre forme diverse? Nel 1961 Jacques Monod scoprì nel batterio E. coli che i geni possono essere spenti o accesi. Più tardi furono scoperti negli animali i geni Hox, che agiscono come interuttori di altri geni, e che vengono a loro volta regolati da altri geni

44 Ci sono infatti numerosi e complessi livelli di regolazione che portano dal DNA alle proteine fino all espressione di un fenotipo L esempio sotto mostra le molecole necessarie al trasporto del RNA fuori dal nucleo e alla sua preparazione per servire da matrice per la produzione di una proteina

45 Il differenziamento che si può osservare durante lo sviluppo embrionale di varie specie può essere maggiormente attribuito a variazioni del livello di espressione dei geni del developmental-genetic toolkit. Sembra quindi che i processi di differenziamento non siano maggiormente dovuti a differenze di contenuti dei geni, ma piuttosto a variazioni spazio-temporali dell espressione di geni molto conservati

46 Organizzazione dei geni Hox nei cordati e vertebrati

47 L effetto delle mutazioni Se le mutazioni avvengono in una regione promotrice, queste possono cambiare il profilo di espressione del gene che si trova sotto il controllo del promotore mutato.

48 Come si fa per studiare e capire il ruolo di un detto gene? Organismi mutanti

49 Come si fa per studiare e capire il ruolo di un detto gene? Tecniche di ibridizzazione in situ

50 L Evo-devo può anche essere conservativa La formazione di un ampia gamma di tipi d occhio è controllata da un singolo gene; tutti i tipi si sono evoluti da un occhio prototipo presente in un antenato comune

51 Un esempio di microevoluzione: i fringuelli di Darwin

52 I geni che controllano lo sviluppo del becco dei fringuelli di Darwin La lunghezza e l altezza/larghezza del becco vengono controllati da soltanto 2 geni, BMP4 e CaM

53 Organismi modello per studi di evo-devo I pattern delle ali di alcune farfalle rappresentano un interessante oggetto di studio perché: -sono immediatamente -sono immediatamente visibili e riconoscibili -hanno un valore adattivo (comunicazione visuale)

54 Plasticità fenotipica Cambiamenti stagionali o nell ambiente portano gli individui a cambiare aspetto La plasticità fenotipica consente di indagare sui meccanismi di interazione tra ambiente ed espressione genica;

55 Il piano di costruzione dei pattern delle ali direzionalità e modularità I mutanti spontanei consentono di rintracciare i geni che controllano la formazione dei pattern

56 Espressione genica nell eyespot d-f: Livelli di espressione di vari geni nell eyespot dell ala primordiale

57 La formazione di un eyespot -un gruppo centrale di cellule emette un segnale (S) che si diffonde con la formazione di un gradiente di concentrazione (linea verde) -le cellule adiacenti sentono il segnale, e, dipendendo della loro soglia di risposta (T) cominciano a sintetizzare un pigmento specifico Quindi, I cambiamenti nella dimensione dell eyespot dipendono dalla forza del segnale, mentre cambiamenti di colore dipendono dalla soglia di risposta

58 Grazie per l attenzione!