Bambino Gesu OSPEDALE PEDIATRICO

Transcript

1 Bambino Gesu OSPEDALE PEDIATRICO Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Struttura Complessa di Neurologia Sede di ROMA-S.PAOLO Resp. Dott. Federico Vigevano Roma, Ai genitori/tutore di FLAVIA CANTONE FLAVIA CANTONE, nata a ROMA n Oil12j1OO4, viene dimessa in data 31t}glz}1sdalla unità operativa di Neurologia. ROMA.S.PAOLO FLAVIA è stata ricoverata in data in regime programmato presso il reparto di Neurologia - ROMA- S.PAOLO con una diagnosidiaccettazione epilessia generalizzata non convulsiva,senza menzione di epilessia non trattabile. ANAMNESI Paziente con sidnrome genetica complessa, ipertensione arteriosa, epilessia farmacoresistente. Riduzione degli eventi critici. Riduzione delle mioclonie. Terapia antiepilettica: Rivotril 2 gtt X 3/die, MOgadon 114 cp la sera, Topamax mg, Gardenala l$ mg/die, Deltacortene 7.5 mgldie ESAME OBIETTIVO Marcata ipotonia. TERAPIE non somministrati famraci ESAMI DI LABORATORIO Analisi Valore U.M. Valori dl riferlmento Data: 31/03/ :00 Esame: Glucosio Glucosio 85 mg/dl Esame: Azoto Ureico Azoto Ureico 67 mg/dl 5-18 Esame: Greatinlna Pag.1 l 5

2 Analisi Valore U.M. Valori di riferimento Creatinina 0.46 mg/dl,2-1,1 Esame: Galcio Calcio 10 mg/dl 8,5-10,5 Esame: Fosforo Fosforo 4.5 mg/dl 3-6 Esame: Magnesio Magnesio 2.65 mg/dl 1,71-2,07 Esame: Ferro Ferro 69 microg/dl Esame:. Bilirubina totale - Bilirubina totale 0.47 mg/dl.25-1 Esame: ALT / GPT - Transaminasi ALT/GPT-Transaminasi 18 UYL 5-40 Esame: AST / GOT - Transaminasi AST/GOT-Transaminasi ^4 UI/L 5-40 Esame: LDH - Lattato deidrogenasi LDH - Lattato deidrogenasi 649 UI/L Esame: CPK - Creatin kinasi CPK - Creatin kinasi 84 UUL 32-2'11 Esame: CHE - Pseudo Colinesterasi CHE - Pseudo Colinesterasi 9559 UI/L Esame: GGT. Gamma-Glutamil Transferasi GGT - Gamma-Glutamil Transferasi 31 UUL 5-45 Esame: Indice di Emolisi lndice di Emolisi Non Emolizzato Esame: Fenobarbitale Fenobarbitale microg/ml Esame: Sodio Sodio 139 meq/l Esame: Potassio Potassio 6.04 meq/l 3,5-5,1 Esame: Cloro Cloro 109 meq/l Esame: EMOCROMO COMPLETO Globuli Bianchi ^3 /ul 4-13,5 Globuli rossi J.JY 10^6 /ul 3,8-4,8 Emoglobina 10.7 g/dl 10,5-15,5 Pag.2l 5

3 Analisi Valore U.M. Valori di riferimento Ematocrito 34.6 Yo Volume globulare medio 't01.9 fl M.C.H ps M.C.H.C. 31 g/dl R.D.V. l3 H.D.V Piastrine ^3 /ul M.P.V fl 6-12 Neutrofili % 78.1 To Linfociti % lco % Monociti % 3.4 % 3,4-11 EosinofÌli % 2,9 o/o o-7 Basofili % 0.5 % 0-1,5 LUC% 1.2 To 0-8 Neuhofili # ^3 /ul 1,32-7,97 Linfociti # 10^3 /ul 1,04-6,48 Monociti # ^3 /ul,14-1,48 Eosinofili # ^3 /ul 0-,94 Basofili # 0.06 I 0^3 /ul 0-,2 LUC 0.14 I 0^3 iul 0-1,08 NRBC-Eritroblasti 0 10^3 /ul 0-0 Esame: Indice lttero Indice lttero Campione itterico Esame: Indice di lipemia Indice di lipemia Campione lipemico ALTRI ESAMI EEG: anomali epilettiformi e lente continue e diffuse, ma con predominanza anteriore. Parossísmi di breve durata a prevalente componente epilettiforme associati a isolate mioclonie degli arti. CONSULENZE Vl DEAT Neurofisiopatologia U.O. EROGANTE: Neurofisiopatologia QUESITO: valutazione EEG IPOTESI DIAGNOSTICA: encefatopatia epilettogena PROBLEMI ATTIVI: encefalopatia epilettogena PATOLOGIA RISCONTRATA: Paziente con encefalopatia con epilessia su base genetica, in passato frequenti stati di Pag.3/5

4 ' male mioclonici, attualmente con crisi pia' sporadiche TERAPIA CONSIGLIATA: La video/eeg odiema, effettuata in uno stato divigilanza intermedia, conferma la presenza di attivita cerebrale patologica per la presenza di anomalie lente e epilettiformi subcontinue, con predominanza anteriore. Intermittentiparossismidi polipunte diffuse si associano clinicamente a una isolata e poco percettibile mioclonia degli arti superiori VALUTAZIONE COMPLESSIVA: La video/eeg conferma la presenza di una attivita cerebrale patologica con scarsa rappresentazione dei ritmifisiologici ma in assenza dieventicriticiclinicamente significativi. EPICRISI E CONCLUSIONI Sl decide di provare riduzione del Fenobarbitale. DIAGNOSIDI DIMISSIONE Epilessia farmacoresistente in sindrome genetica (cromosomopatia) PRESCRIZIONI - Riduce il Gardenale a 12.5 mg X?die e se non aumentano le crisi dopo 15 giorni può ridune a 12.5 mg al dì. - Aumentare I'apporto di liquidi - controllo deglielettrolitifra 15 giorni - prosegue invariata la restante terapia PROSSIMI CONTROLLI E'previsto prossimo controllo day hospital a giugno 2015 Pag.4 / 5

5 ll Medico compi]ptore Dott. Massimili{nfl Valeriani Resp. Dott. Fe{eilcq.vlgevano Struttura Complq[# di Neurologia Dip. Neuroscienze e Neuroriabilit. Direttore Federico Vigevano Riferimenti del paziente: Cognome e Nome: CANTONE FLAVIA Luogo e data nascita: ROMA tl Data ricovero: Num. cc: Referto validato informaticamente il 31/03/2015 alle 14:59 dal Dr. Massimiliano Valeriani Pag.5/5