Barnbin* Crsù OSPNNA].g P NIATRICO

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1 Barnbin* Crsù OSPNNA].g P NIATRICO Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Dipartimento di Dip. Neuroscienze e Neuroriabilit. Direttore Dott. Federico Vigevano U.O.C. di Neurologia Sede di ROMA-S.ONOFRIO Resp. Dott. Federico Vigevano Roma Aigenitori ed al medico curante di FLAVIA CANTONE FLAVIA CANTONE, nata a ROMA n , viene dimessa in data dalla unità operativa di Neurologia - ROMA-S.ONOFRIO FLAVfA è stata ricoverata in data in regime programmato presso il reparto di Neurologia - ROMA- S.ONOFRIO con una diagnosi di accettazione di epilessia. ANAMNESI Bambina di 7 anni e 9 mesi con Sindrome di Dandy-Walker e cromosomopatia (microdelezione a livello del cromosoma 8), già seguita presso I'OBG per un quadro clinico carafterizzato da ritardo nell'accrescimento staturoponderale, IRC digrado moderato ed epilessia mioclonica. Giunge a ricovero per la comparsa da circa2 giornidi mioclonie continue. In data 3OlO8l12 eseguito EEG che mostraav un pattern a tipo punte-onde continue. ESAME OBIETTIVO Al momento del ricovero, Flavia presentava condizioni generali scadute. Scarsamente partecipe. Grave ipertono diffuso al volto ed agli arti. TERAPIE Durante il ricovero, Flavia è stata sottoposta a terapia con: - Midazolam 31 mg ev in infusione continua dal 30/08 al O2lO9, poi 25 mg in infusione continua ev fino al04109, poi 20 mg ev fino al 05/09, poi 13 mg ev fino al 06/09, poi 6 mg ev fino al07109; ripreso a 15 mg ev in infusione continua dal 08/09finoal11l09,aumentataa25mgevfinoal 13/0gepoiriportataa15mgevfinoal 14109,daalloraTmgevfino al 15/09 - Midazolam 1,2 mg ev in push al bisogno se crisi subentranti - Urbason 20 mg/die ev dal 31/08 al Deltacortene 10 mg/die per os dal 03/09 - Rivotril 2 gtt x 3/die per os - Zarontin 2 ml x2ldie per os - Topamax 7,5 mg x 2ldie dal 10/09, poi 30 mg x 2/die dal 11/09 - Norvasc 2,5 mg xzldie per os - Carvedilolo 1,56 mg x2ldie per os - Triatec 1 mg x 2/die per os - Allopurinolo 25 mgldie per os - Ranidil 2mlx2ldie peros - Melamil 15 gtt per os dal 06/ Pag. 1

2 - Lasix 5 mg per os il 08/09 - Mogadon 1i4 compressa per os al bisogno se agitato - Micropam 3 mg e.r. se crisi subentranti ESAMI DI LABORATORIO Analisi Valore U.M Valori di riferimento Data: 30108/ :10 Esame: Glucosio Esame: Azoto Ureico luo- "0 Azoto Ureico îo mg/dl 5-18 Esame: Creatinina Creatinina 0.37 mg/dl,z-,j Esame: Proteine totali Proteine totali 6.9 g/dl 6,4-8,3 Esame: Calcio Calcio 10.4 mg/dl 8,5-10,5 Esame: Fosforo Fosforo J.O mg/dl 3-6 Esame: Magnesio Magnesio 2.2 mg/dl 1,71-2,07 Esame: PCR PCR <0.05 mg/dl 0-,5 Esame: Ferro Ferro 69 microg/dl Esame: Bilirubine Bilirubina totale 0.4 mg/dl.25-1 Bilirubina diretta 0.03 mg/dl,08 -,25 Esame: ALT / GPT ALT / GPT 20 UI/L 5-40 Esame: AST / GOT AST / GOT 43 UI/L 5-40 Esame: LDH LDH 953 UI/L Esame: GPK CPK 44 UI/L 32-2't1 Esame: Gamma G.T. Gamma G.T zó UI/L Pag.2

3 f., Valore U.M. Valori di riferimento fame: Alfa-Amilasi Alfa-Amilasi 38 UI/L Esame: Indice Emolisi lndice Emolisi Ca mpione fortemente emolizzalo Esame: Sodio Sodio 139 meq/l Esame: Potassio Potassio meq/l 3,5-5,1 Esame: Cloro Cloro 99 mmol/l 9B Esame: Emocromo completo Globuli Bianchi ^3 /ul 4-13,5 Globuli rossi ^6 /ul 3,8-4,8 Emoglobina 12.8 g/dl 10,5-15,5 Ematocrito 41.3 Yo Volume globulare medio 94.3 IL M.C.H. zy.z ps M.C.H.C. 31 g/dl R.D.V H.D.V Piastrine 409 I 0^3 /ul M,P.V fl 6-12 Neutrofili % 70.1 % Linfociti % 22.8 % Monociti % 4.5 To Eosinofili % u.o % o/ Basofìli % ,5 LUC % 1.7 % 0-8 Neutrofili # ^3 /ul 1,32-7,97 Linfociti # ^3 /ul 1,04-6,48 Monociti # ^3 /ul 14-1,48 Eosinofili # 0.09 I 0^3 /ul 0-,94 Basofili # ^3 /ul 0-,2 LUC # ^3 /ul 0-1,08 NRBC-Eritroblasti I 0^3 /ul 0-0 Esame: lndice lttero lndice lttero Non ltterico Esame: lndice Lipemia 18t09t2012 Pag. 3

4 Analisi Valore U.M. Valori di riferimento Indice Lipemia Non Lipemico ALTRI ESAMI EEG del 05/09: non più presente il quadro di punte-onde continue. EEG del 17109: Migliorato per un miglioramento complessivo dei parossismiepilettiformi' CONSULENZE VIDEAT Medicina SPortiva U.O. EROGANTE: Neurologia QUESITO: vostra cortese valutazione per terapia antipertensiva IPOTESI DIAGNOSTICA:- PROBLEMIATTIVI: all'attenzione deldott.giordano : Bambina di g anni a voi già nota con sindrome genetica ed epilessia. In terapia con Topamax, Zarontin, Rivotril' Deltacortene, Lasix, Norvasc,Carvedilolo,Triatec,Allopurinolo' PATOLOGIA RISCONTRATA: Bambina di g anni a voi già nota con sindrome genetica ed epilessia. In terapia con Topamax, Zarontin, Rivotril, Deltacortene, Lasix, Norvasc,Carvedilolo,Triatec'Allopurinolo TERAPIA CONSIGLIATA:Al momento, anche in relazione altrend pressorio rilevato in ospedale e a domicilio, non necessita di modifiche della terapia antiipertensiva in atto' EPICRISI E CONCLUSIONI In considerazione del quadro clinico ed EEG, in prima giornata di ricovero è stata awiata terapia continua con midazolam ev; tuttavia, per la persistenza delle mioclonie, si è deciso di associare terapia steroidea con iniziale miglioramento delle stesse. Aitentatividi riduzione della terapia benzodiazepinica, comparsa diclonie palpebrali ed agli arti, con necessità in tutte le occasioni di riprendere terapia con Midazolam a dose iniziale' Si e assistito ad un significativo miglioramento del quadro clinico a seguito dell'awio diterapia con topiramato' Per il riscontro di valori pressori elevati, si è richiesta valutazione da parte del Dott. Giordano che conferma la terapia antiipertensiva in atto. Al momento della dimissione la bambina presenta condizionicliniche discrete, ripresa del linguaggio con riduzione delle mioclonie, pur persistendo tremori diffusi. Viene dimessa con programma di controllo in Day Hospital con il Neurologo di riferimento. 3iffY;j3';l[,iÌ"?ÎT"mosomopatia (microderezione a tivetto det cromosoma 8), sindrome di Dandv-walker, Epilessia Mioclonica, IRC di grado moderato. PRESCRIZIONI - Topamax:30 mg x2ldie Per bocca - Deltacortene: 10 mg/die Per bocca - Zarontin 2 ml x2ldie Per bocca - Norvasc 5: 1/2 compressa/die per bocca Rivotril: 2 gocce x 3/die Per bocca Carvedilolo cpr 6,125: 1/4 compressa x 2/die per bocca - Triatec cpr 1 mg: 1/2 compressa/die per bocca - Allopurinolo: 25 mg/die Per bocca - Ranidil 2mlx2ldie per bocca - Melamil 15 gocce la sera Per bocca 18t09t2012 Pag.4

5 l/4 compressa al bisogno se agitata x 5 mg per bocca se PA > 12Ol8O mmhg Micropam 3 mg endorettale al bisogno se crisi di durata superiore a 2 minuti o crisi subentranti PROSSIMI CONTROLLI Prossimo controllo in Day Hospital programmato per il con il Dott. Valeriani. ll Medico compilatore Dott. Dianela Judith Claps Sepulveda llprimario Dott. Federico Vigevano Riferimenti del paziente: Cognome e Nome: CANTONE FLAVIA. Luogo e data nascita: ROMA tl Data ricovero : 30 l08l20 12 Num. cc: 2012' t Pag.5