IL CODICE GENETICO E I CARATTERI EREDITARI

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1 IL CODICE GENETICO E I CARATTERI EREDITARI

2 Il DNA porta le informazioni genetiche scritte nella sequenza di basi. Qualunque sequenza è possibile. Il DNA virus più semplici: 5000 basi appaiate; 46 cromosomi umani: 3,2 miliardi basi appaiate La struttura del DNA può spiegare l immensa varietà degli esseri viventi

3 Gene: è il nome dato nel 1909 al fattore di Mendel, cioè l elemento corpuscolato responsabile di un certo carattere; nel sec.xx si scoprì che: gli effetti fenotipici di un dato gene sono influenzati anche da: altri geni presenti nell organismo ((interazioni geniche)); dall ambiente; La maggior parte dei caratteri è sicuramente l effetto combinato di molti geni (((eredità poligenica o multifattoriale)) Un singolo gene può avere effetti multipli sul fenotipo di un organismo (pleiotropia) I geni possono cambiare (mutazioni geniche))

4 Quali Qualiprocessi processicollegano colleganola lasequenza sequenzadi dibasi basinel nel DNA DNAcon conililmanifestarsi manifestarsidi diun uncarattere carattereereditario? ereditario? DNA: SEQUENZA NUCLEOTIDI IN UN GENE 1 catena polipeptidica 2 CARATTERE EREDITARIO La Lasintesi sintesidi diuna unaspecifica specificacatena catenapolipeptidica polipeptidica (sintesi (sintesiproteica) proteica) Passaggio Passaggiocomplesso complessopoco poconoto notoper perla la maggioranza maggioranzadei deicaratteri caratteri

5 Il DNA è il depositario dell informazione genetica. L informazione genetica controlla la sequenza degli aminoacidi nelle proteine ma il DNA non controlla da solo questa sintesi Esistono altre molecole attraverso le quali l informazione genetica presente nel DNA è copiata e trasferita nel citoplasma (mrnas). Altre molecole di RNA sono poi indispensabili per il processo di sintesi proteica (trna e rrna).

6 IlIlprocesso processo11si siscompone scomponein indue duefasi fasisuccessive: successive: DNA: SEQUENZA TRASCRIZIONE NUCLEOTIDI IN UN GENE RNA TRADUZIONE catena polipeptidica

7 Trascrizione E il processo in cui la sequenza dei nucleotidi del DNA, che porta l informazione per un gene, è trascritta nella sequenza di nucleotidi di mrna La sequenza di mrna è complementare alla sequenza del DNA stampo

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9 RNA polimerasi: l'enzima che Sintetizza il filamento di RNA a partire da uno stampo di DNA La sintesi avviene in direzione 5 --> 3 Negli eucarioti esistono 3 RNA polimerasi RNA pol I trascrive rrna RNA pol II trascrive mrna RNA pol III trascrive trna e rrna

10 DNA 5 -ATGTTACCATTCTGGGACTGA3 filamento non stampo 5 -AUGUUA.. RNA polimerasi trascrizione 3 -TACAATGGTAAGACCCTGACT5 filamento stampo 5 -AUGUUACCAUUCUGGGACUGA-3 mrna traduzione NH2-Met-Leu-Pro-Phe-Trp-Asp-COOH Polipeptide

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12 Il DNA deve contenere, oltre all informazione genetica per una data proteina, anche dei segnali che indichino dove questa informazione inizia e finisce, cioè dove inizia e finisce anche la trascrizione 5'AUG3' 3'TAC5' Informazione proteina Segnale di inizio Segnale di fine Gene

13 Geni procariotici ed eucariotici * I geni batterici sono rappresentati da una sequenza ininterrotta che codifica per una o più proteine. * I geni eucariotici hanno sequenze codificanti (esoni) interrotte da sequenze NON codificanti (introni). * Nei procarioti le molecole di mrna vengono legate dai ribosomi mentre vengono prodotte dall RNA polimerasi, negli eucarioti le fasi di trascrizione (nel nucleo) e traduzione (nel citoplasma) avvengono in modo temporalmente e spazialmente separato per la presenza della membrana nucleare.

14 Gene Procarioti gene DNA trascrizione mrna traduzione proteina

15 I geni sono interrotti da sequenze non codificanti (introni), DNA spazzatura o junk DNA Esse vengono trascritte nell mrna insieme alle sequenze codificanti (esoni), ma eliminate prima che questo raggiunga il citoplasma. Questo processo di eliminazione degli introni prende il nome di splicing. Eucarioti

16 IL CODICE GENETICO universale, universale,identico identicoin in tutti tuttigli gliesseri esseriviventi. viventi. Come fanno i ribosomi a capire quale sequenza di aminoacidi dovrà formare la proteina basandosi sulla sequenza di nucleotidi dell mrna? Nella traduzione di un mrna, che avviene in direzione 5-3, la sequenza nucleotidica viene letta in gruppi consecutivi di 3 nucleotidi chiamati TRIPLETTE, TERNE o CODONI. Utilizzando degli mrna sintetici e analizzando la catena polipeptidica che si forma in vitro è stato possibile identificare l aminoacido codificato da ogni tripletta.

17 L mrna è costituito da 4 nucleotidi diversi la cui combinazione potrà generare 64 diverse terne o codoni. Dal momento che gli aminoacidi sono solo 20, alcuni aminoacidi sono codificati da più triplette e 3 codoni corrispondono al segnale di stop della traduzione. Il codice genetico è degenerato o meglio ridondante. Il codice genetico si definisce degenerato in quanto più codoni possono codificare per uno stesso aminoacido. Le triplette che codificano lo stesso aminoacido presentano solitamente le prime due posizioni conservate, mentre la terza varia. Altri particolari riguardo LA TRADUZIONE