Maxi studio genetico: novità riguardanti i disturbi dello sviluppo dei bambini

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Leone Sacchi
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Maxi studio genetico: novità riguardanti i disturbi dello sviluppo dei bambini Durante il più grande studio genetico mai condotto in materia di disturbi dello sviluppo nei bambini sono stati

1 Maxi studio genetico: novità riguardanti i disturbi dello sviluppo dei bambini Durante il più grande studio genetico mai condotto in materia di disturbi dello sviluppo nei bambini sono stati individuati quattordici nuovi geni che potrebbero esserne responsabili. La maxi ricerca è stata realizzata da 200 genetisti del Regno Unito e ha sequenziato l esoma di famiglie che avevano un membro con un grave disturbo dello sviluppo di cui non era nota la causa, per scoprire le variazioni genetiche associate. Anomalie congenite provocano ogni anno 300mila morti al mondo, per oltre il 50% non se ne conosce la causa genetica. Lo studio, condotto da ricercatori del Wellcome Trust Sanger Institute di Cambridge, si è concentrato sulle mutazioni non presenti nel Dna dei genitori, ma che appaiono per la prima volta in un membro della famiglia come risultato di una variante nei gameti dei genitore o nell uovo fecondato. I risultati hanno rivelato che 94 geni erano particolarmente suscettibili a tali mutazioni e di questi, 14 geni non erano stati precedentemente associati a disturbi dello sviluppo.

2 Oltre ad aiutare i medici a gestire meglio le condizioni del bambino, trovare una diagnosi precisa può essere un enorme sollievo per i genitori, permette loro di collegarsi con altre famiglie con lo stesso disturbo e di partecipare a progetti di ricerca, commenta Matthew Hurles autore principale dello studio, pubblicato su Nature. I sintomi dell autismo potrebbero essere alleviati tramite un trapianto? In uno studio pilota su 18 pazienti tra i 7 ed i 16 anni, si sarebbe dimostrata la potenzialità del trapianto di flora batterica contro i principali sintomi dell autismo, ad esempio la difficoltà di relazione. Pubblicato sulla rivista Microbiome, lo studio è stato condotto da Ann Gregory della Ohio State University. La ricerca è molto attiva sul fronte del trapianto di flora intestinale in quanto si ritiene che ripristinando la flora batterica si possano curare svariate malattie, non solo intestinali, ma anche neurologiche, come ad esempio l autismo.

3 In passato è inoltre emerso che i pazienti autistici presentano alterazioni della flora intestinale e manifestano spesso anche varia sintomatologia a carico dell intestino, ed è da qui che è arrivata l idea dei ricercatori di ripulire l intestino di tali pazienti, eliminandone la flora batterica, per poi ricolonizzarlo con batteri che compongono il microbiota di individui sani. Il trattamento sperimentato sui 18 pazienti è durato diverse settimane, i ricercatori hanno osservato i pazienti e riscontrato miglioramenti sia nei sintomi di carattere intestinale, sia in quelli più tipici dell autismo, come le difficoltà relazionali o i problemi del sonno. Per quanto si tratti di un piccolo studio, i risultato sono, a detta degli autori, così significativi da costituire la premessa per uno studio clinico più ampio. Truck Tour Banca del cuore, nuova campagna di Prevenzione Cardiovascolare Sarà possibile effettuare esami clinici ed

4 elettrocardiogramma gratuitamente per la prevenzione di malattie cardiovascolari, in un camion Jumbo Truck appositamente allestito partito da Sanremo durante le giornate del festival e che nei prossimi 8 mesi, farà tappa in ben 30 città italiane. Questo è quanto previsto dalla Campagna di Prevenzione Cardiovascolare Truck Tour Banca del Cuore promossa dalla Fondazione per il Tuo cuore dell Associazione Nazionale Medici Cardiologi Ospedalieri (Anmco). Le malattie cardiache e l ipertensione arteriosa, nella fascia di età tra 35 e 75 anni, colpiscono in Italia il 51% degli uomini e il 37% delle donne e causano circa il 40% di tutte le morti, molte delle quali, spiega Michele Gulizia, direttore di Struttura Complessa di Cardiologia Ospedale Garibaldi-Nesima di Catania si potrebbero evitare con un impegno maggiore sulla prevenzione. Patrocinato dalla Presidenza del Consiglio dei Ministri e da Federsanità Anci, il Truck Tour, prosegue Gulizia, ci permette di andare nelle piazze delle principali città, ove attivamente svolgeremo questo importante screening di portata finora mai realizzata nel nostro Paese. I cittadini, nei tre giorni previsti per ogni sosta, potranno effettuare gratuitamente un esame elettrocardiografico e screening aritmico, rilievo della pressione arteriosa, prelievo del sangue per la determinazione di tutto il profilo lipidico. I risultati saranno consegnati al termine della visita insieme ad una BancomHeart, una card che, come una cassaforte digitale, raccoglie informazioni mediche e consente di

5 accedere ai propri dati connettendosi alla Banca del Cuore. I contenitori per alimenti sono collegati con l allergia da nichel? Per mantenere un regime alimentare nichel-free è necessario scegliere le confezioni di vetro per acqua minerale, olio e vino. Teniamo basso il nichel col vetro. Le allergie da nichel sono frequenti e spesso legate al cibo. Se scegliamo contenitori in vetro per conservare le pietanze e per commercializzare alimenti e bevande aiutiamo l organismo a tenere basso il nichel il cui tetto pro-capite è stato fissato, come dose giornaliera tollerabile, dal Consiglio Sicurezza Alimentare a 0,28 microgrammi. Lo ha detto, in un convegno di Assovetro, il nutrizionista Giorgio Calabrese, docente alle università di Alessandria e Federico II di Napoli, nel precisare che, secondo una ricerca dell Università del Piemonte Orientale (Upo), il contenuto di nichel è maggiore se un alimento simbolo del made in Italy come l olio extravergine è conservato in latta o

6 nelle bag-in-box. Per una longevità di qualità mi auguro ha detto il nutrizionista di poter trovare sugli scaffali sempre più vetro e meno plastica. Occhio perciò ai prezzi-civetta e alle offerte da discount: a volte ha aggiunto Calabrese il prezzo degli alimenti viene abbassato perché anche il contenitore non è di pregio. E ogni volte che assumiamo cibo ossidato, diamo un insulto a tutte le pareti delle cellule perché i perossidi entrano ovunque e ossidano anche il nucleo delle cellule e quindi il Dna. La ricerca sul packaging ideale dell olio di Emilio Marengo del dipartimento di Scienze e Innovazione tecnologica dell Università di Alessandria illustrata da Elisa Robotti, in particolare, ha constatato per quanto riguarda i metalli, zinco e nichel concentrazioni diverse a seconda del tipo di contenitore: la concentrazione del nichel, un metallo allergenico e tossico, risulta maggiore nei campioni conservati nella latta e nel bag-in-box, mentre quella dello zinco, un micro-elemento essenziale, presente in svariati enzimi, risulta maggiore nel vetro verde Uvag.

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