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Bambino Gesu OSPEDALE PEDIATRICO Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Struttura Complessa di Neurologia Sede di ROMA-S.PAOLO Resp. Dott. Federico Vigevano Roma, 3110312015 Ai genitori/tutore di FLAVIA CANTONE FLAVIA CANTONE, nata a ROMA n Oil12j1OO4, viene dimessa in data 31t}glz}1sdalla unità operativa di Neurologia. ROMA.S.PAOLO FLAVIA è stata ricoverata in data 3110312015 in regime programmato presso il reparto di Neurologia - ROMA- S.PAOLO con una diagnosidiaccettazione epilessia generalizzata non convulsiva,senza menzione di epilessia non trattabile. ANAMNESI Paziente con sidnrome genetica complessa, ipertensione arteriosa, epilessia farmacoresistente. Riduzione degli eventi critici. Riduzione delle mioclonie. Terapia antiepilettica: Rivotril 2 gtt X 3/die, MOgadon 114 cp la sera, Topamax 7.5 + 15 mg, Gardenala l$ + 12.5 mg/die, Deltacortene 7.5 mgldie ESAME OBIETTIVO Marcata ipotonia. TERAPIE non somministrati famraci ESAMI DI LABORATORIO Analisi Valore U.M. Valori dl riferlmento Data: 31/03/2015 10:00 Esame: Glucosio Glucosio 85 mg/dl 60-110 Esame: Azoto Ureico Azoto Ureico 67 mg/dl 5-18 Esame: Greatinlna Pag.1 l 5

Analisi Valore U.M. Valori di riferimento Creatinina 0.46 mg/dl,2-1,1 Esame: Galcio Calcio 10 mg/dl 8,5-10,5 Esame: Fosforo Fosforo 4.5 mg/dl 3-6 Esame: Magnesio Magnesio 2.65 mg/dl 1,71-2,07 Esame: Ferro Ferro 69 microg/dl 35-130 Esame:. Bilirubina totale - Bilirubina totale 0.47 mg/dl.25-1 Esame: ALT / GPT - Transaminasi ALT/GPT-Transaminasi 18 UYL 5-40 Esame: AST / GOT - Transaminasi AST/GOT-Transaminasi ^4 UI/L 5-40 Esame: LDH - Lattato deidrogenasi LDH - Lattato deidrogenasi 649 UI/L 230-470 Esame: CPK - Creatin kinasi CPK - Creatin kinasi 84 UUL 32-2'11 Esame: CHE - Pseudo Colinesterasi CHE - Pseudo Colinesterasi 9559 UI/L 4000-13000 Esame: GGT. Gamma-Glutamil Transferasi GGT - Gamma-Glutamil Transferasi 31 UUL 5-45 Esame: Indice di Emolisi lndice di Emolisi Non Emolizzato Esame: Fenobarbitale Fenobarbitale 31.24 microg/ml 15-40 Esame: Sodio Sodio 139 meq/l 136-145 Esame: Potassio Potassio 6.04 meq/l 3,5-5,1 Esame: Cloro Cloro 109 meq/l 98-107 Esame: EMOCROMO COMPLETO Globuli Bianchi 11.39 10^3 /ul 4-13,5 Globuli rossi J.JY 10^6 /ul 3,8-4,8 Emoglobina 10.7 g/dl 10,5-15,5 Pag.2l 5

Analisi Valore U.M. Valori di riferimento Ematocrito 34.6 Yo 33-40 Volume globulare medio 't01.9 fl 75-95 M.C.H. 31.6 ps 25-35 M.C.H.C. 31 g/dl 31-36 R.D.V. l3 H.D.V. 2.33 Piastrine 338 10^3 /ul 150-450 M.P.V. 12.4 fl 6-12 Neutrofili % 78.1 To 33-59 Linfociti % lco % 26-48 Monociti % 3.4 % 3,4-11 EosinofÌli % 2,9 o/o o-7 Basofili % 0.5 % 0-1,5 LUC% 1.2 To 0-8 Neuhofili # 8.9 10^3 /ul 1,32-7,97 Linfociti # 10^3 /ul 1,04-6,48 Monociti # 0.39 10^3 /ul,14-1,48 Eosinofili # 0.33 10^3 /ul 0-,94 Basofili # 0.06 I 0^3 /ul 0-,2 LUC 0.14 I 0^3 iul 0-1,08 NRBC-Eritroblasti 0 10^3 /ul 0-0 Esame: Indice lttero Indice lttero Campione itterico Esame: Indice di lipemia Indice di lipemia Campione lipemico ALTRI ESAMI EEG: anomali epilettiformi e lente continue e diffuse, ma con predominanza anteriore. Parossísmi di breve durata a prevalente componente epilettiforme associati a isolate mioclonie degli arti. CONSULENZE Vl DEAT Neurofisiopatologia U.O. EROGANTE: Neurofisiopatologia QUESITO: valutazione EEG IPOTESI DIAGNOSTICA: encefatopatia epilettogena PROBLEMI ATTIVI: encefalopatia epilettogena PATOLOGIA RISCONTRATA: Paziente con encefalopatia con epilessia su base genetica, in passato frequenti stati di Pag.3/5

' male mioclonici, attualmente con crisi pia' sporadiche TERAPIA CONSIGLIATA: La video/eeg odiema, effettuata in uno stato divigilanza intermedia, conferma la presenza di attivita cerebrale patologica per la presenza di anomalie lente e epilettiformi subcontinue, con predominanza anteriore. Intermittentiparossismidi polipunte diffuse si associano clinicamente a una isolata e poco percettibile mioclonia degli arti superiori VALUTAZIONE COMPLESSIVA: La video/eeg conferma la presenza di una attivita cerebrale patologica con scarsa rappresentazione dei ritmifisiologici ma in assenza dieventicriticiclinicamente significativi. EPICRISI E CONCLUSIONI Sl decide di provare riduzione del Fenobarbitale. DIAGNOSIDI DIMISSIONE Epilessia farmacoresistente in sindrome genetica (cromosomopatia) PRESCRIZIONI - Riduce il Gardenale a 12.5 mg X?die e se non aumentano le crisi dopo 15 giorni può ridune a 12.5 mg al dì. - Aumentare I'apporto di liquidi - controllo deglielettrolitifra 15 giorni - prosegue invariata la restante terapia PROSSIMI CONTROLLI E'previsto prossimo controllo day hospital a giugno 2015 Pag.4 / 5

ll Medico compi]ptore Dott. Massimili{nfl Valeriani Resp. Dott. Fe{eilcq.vlgevano Struttura Complq[# di Neurologia Dip. Neuroscienze e Neuroriabilit. Direttore Federico Vigevano Riferimenti del paziente: Cognome e Nome: CANTONE FLAVIA Luogo e data nascita: ROMA tl0611212004 Data ricovero: 3110312015 Num. cc:2015051373 Referto validato informaticamente il 31/03/2015 alle 14:59 dal Dr. Massimiliano Valeriani Pag.5/5