Direzione Generale per la tutela la salute e il coordinamento SSR Centro di Coordinamento Regionale per le Rare REGIONE CAMPANIA REGISTRO REGIONALE DELLE MALATTIE RARE 3 RAPPORTO 14 Maggio 2014 A cura Centro di Coordinamento per le Rare Regione Campania (Responsabile Prof. Generoso Andria) presso AOU Federico II Dipartimento Assinstenziale Integrato di Pediatria Via S. Pansini 5 - Napoli
1. PREMESSA La Regione Campania, attraverso l Area di Assistenza Sanitaria/Osservatorio Epidemiologico Regionale l Assessorato alla Sanità, ha avviato nel 2011 il Registro Regionale le Rare. A tal fine è stata stipulata una convenzione tra il Centro di Coordinamento Regionale per le Rare, che ha sede presso il Dipartimento di Pediatria l AOU Federico II, ed il Centro Rare la Regione Veneto. La Regione Veneto, infatti, è capofila di un network interregionale, comprendente, oltre la Campania, anche le Regioni Emilia-Romagna, Liguria, Umbria e Puglia e le Province autonome di Trento e Bolzano. Dal mese di maggio 2011, è in corso per le Rare l implementazione sistema informatico con il collegamento dei Presidi di Riferimento Regionali al Centro di Coordinamento, in rete a sua volta con il sistema informatico l Istituto Superiore di Sanità, sede Registro Nazionale le Rare. Al 14 Maggio 2014, risultano connessi alla rete informatizzata Registro i seguenti presidi: AOU Federico II, Napoli; AOU SUN, Napoli; AORN Cardarelli, Napoli; IRCCS Pascale, Napoli; AORN Ospedale dei Colli - PO Monaldi, Napoli; AORN Santobono-Pausilipon-Annunziata, Napoli; AO Moscati, Avellino; AO Rummo, Benevento. AO San Sebastiano, Caserta; AOU San Giovanni di Dio e Ruggi D Aragona, Salerno. Tali Presidi sono attivi in quanto risultano aver utilizzato il sistema di archiviazione per almeno una certificazione di malattia rara Risultano non ancora connesso alla rete informatica regionale il seguente presidio: ASL NA1-Centro per gli Ospedali Ascalesi, Loreto Mare, Incurabili Inoltre dal giugno 2013, dopo una fase preliminare di presentazione agli operatori le AA.SS.LL. la Campania, si è iniziata la connessione dei singoli distretti sanitari le AA.SS.LL. al sistema informatizzato le Rare. Questo deve permettere l inserimento da parte dei distretti, direttamente nella rete, dei certificati di malattia rara compilati in regioni non facenti parte consorzio interregionale e l acquisizione diretta per via informatica, da parte degli uffici dei distretti, dei certificati di malattia rara emessi dai presidi campani accreditati e dai presidi accreditati le regioni consorziate. Tale collegamento alla rete offre quindi la possibilità di una verifica immediata dei flussi informativi da parte l A.S.L dei pazienti con malattie rare residenti. Al momento tale collegamento è avvenuto per la ASL Salerno ASL Caserta Non risultano ancora collegate: ASL Napoli 1 Centro
ASL Napoli 2 Nord ASL Napoli 3 Sud (in corso) ASL Benevento ASL Avellino 2. DATI ARCHIVIATI NEL REGISTRO REGIONALE Il Registro Regionale le Rare la Regione Campania raccoglie informazioni sulle Rare certificate presso i Presidi di Riferimento la Rete Regionale. I dati vengono registrati dai Medici certificatori dei Presidi di riferimento mediante un sistema webbased protetto. Al 14 maggio 2014, nel Registro Regionale le Rare sono state archiviate e validate 9831 schede di certificazione. Nella Figura 1 è rappresentato il numero di nuove schede di diagnosi immesse per mese di attività da parte dei Presidi di Riferimento. Si evidenzia un progressivo incremento l attività dal mese di novembre 2011, epoca in cui un numero crescente di Presidi di Riferimento otteneva l accesso al sistema informatizzato. Il picco registrato tra Novembre 2011 ed Aprile 2012 è soprattutto legato all inserimento dei record dei pazienti compresi nelle casistiche pregresse dei vari Presidi. Si segnala, inoltre, che nel luglio 2012 è avvenuta la prima comunicazione al Registro Nazionale le Rare presso l ISS dei dati dei pazienti con malattie rare presenti nel Registro Regionale campano, e nel luglio 2013 la seconda comunicazione. Figura 1. Numero di pazienti con malattia rara inseriti nel Registro Rare per mese di attività.
3. ATTIVITA DEI PRESIDI DI RIFERIMENTO DELLA RETE In Tabella 1 sono riportati i certificati inseriti nel Registro dai singoli Presidi di Riferimento campani. Tabella 1. Numero dei certificati di malattia rara, inseriti dai Presidi di riferimento attivati. PRESIDIO CERTIFICANTE ASL NA1 - PO Annunziata 250 AORN Cardarelli 906 AORN Santobono-Pausilipon 46 AORN Ospedale dei Colli - PO Monaldi 53 AO Moscati di Avellino 454 AO Rummo di Benevento 387 AO S.Anna e S.Sebastiano di Caserta 1 AOU Salerno 17 AOU SUN 3950 AOU Federico II 3677 IRCCS Pascale 59 ASL Salerno 31 Totale 9831 In Tabella 2, invece, sono riportati i certificati inseriti nel Registro per macrogruppi di Rare e per Presidio di Riferimento
Tabella 2. Numero dei certificati di malattia rara, ordinati per macrogruppo di diagnosi e per Presidio certificatore PRESIDIO CERTIFICANTE Totale P.O. SS. Annunziata A.S.L. Salerno A.O. A. Cardarelli A.O. Santobono Pausilipon P.O. Monaldi A.O.U. Salerno A.O. Moscati Avellino A.O. G. Rummo Benevento A.O. San Sebastiano di Caserta A.O.U. Seconda Universita di Napoli A O U Federico II Napoli Pascale Alcune condizioni morbose di origine perinatale sangue e degli organi ematopoie tici sistema circolatori o sistema nervoso e degli organi di senso sistema osteomus colare e tessuto connettivo l'appar ato digerente l'appar ato genitourinario la pelle e tessuto sottocutan eo le ghiandole endocrine, la nutrizione, metabolis mo e disturbi immunitari Malformaz ioni congenite 0 0 1 0 0 0 0 1 0 0 32 0 0 0 234 5 0 0 18 34 1 5 161 0 0 0 0 0 53 0 0 0 0 25 34 0 0 10 0 17 0 1 12 18 0 3098 1283 0 0 5 0 0 0 0 7 1 0 97 28 0 0 6 0 0 0 0 2 0 0 0 1 0 0 2 0 0 0 0 10 0 0 0 33 0 0 0 0 0 0 0 1 18 0 18 1 0 243 4 36 0 0 16 25 3 0 166 696 0 7 3 605 24 0 0 357 301 0 72 1260 1 34 458 112 4439 138 9 45 38 1189 2630 Tumori 0 1 30 0 0 0 22 11 0 469 148 58 E Totale 250 31 906 46 53 17 454 387 1 3950 3677 59 739 9831
4. LA MIGRAZIONE SANITARIA La Tabella 3 mostra il numero di schede archiviate e validate nel Registro Regionale, relative a pazienti residenti in Regione Campania o in altre Regioni. Tabella 3. Numero di pazienti con malattia rara certificati in Campania, suddivisi in residenti in Campania e fuori Regione. REGIONE DI RESIDENZA Campania Altre Regioni Totale 8501 1330 9831 La Tabella 3 indica che circa il 13,5% dei pazienti certificati per malattia rara in Regione Campania migra da altre Regioni verso Presidi di Riferimento campani. In Figura 2 sono riportate in dettaglio le Regioni di provenienza dei pazienti rari certificati da Presidi campani e residenti fuori regione. Figura 2. Regione di residenza dei pazienti non campani certificati dai medici dei Presidi di Riferimento la Rete Regionale. 300 250 200 150 100 50 0
La migrazione sanitaria, inoltre, interessa in maniera differente i vari macrogruppi di diagnosi (Figura 3). Figura 3. La migrazione sanitaria in relazione ai macrogruppi di diagnosi
5. DATI FORNITI DALLE AA.SS.LL. SUI PAZIENTI CON MALATTIE RARE RESIDENTI IN CAMPANIA E CERTIFICATI IN REGIONE O FUORI REGIONE L assistenza sanitaria territoriale in Regione Campania è organizzata in sette AA.SS.LL: Napoli 1- Centro, Napoli 2 Nord, Napoli 3 Sud, Avellino, Caserta, Benevento, Salerno. Al 14 Maggio 2014, le AASSLL campane collegate al sistema informatizzato Registro le Rare sono soltanto l ASL di Salerno e l ASL di Caserta, ma è in programma il graduale inserimento di tutte le altre AA.SS.LL. Tabella 4. Esenzioni per Rare suddivise per AA.SS.LL di residenza e certificate in Campania, esclusa la Sprue Celiaca. I dati iniziali la ASL Salerno sono anche comprensivi dei dati iniziali relativi a pazienti certificati fuori Regione. AVELLINO BENEVENTO CASERTA NA 1 CENTRO NA 2 NORD NA 3 SUD SALERNO Alcune condizioni morbose di origine perinatale sangue e degli organi ematopoietici sistema circolatorio sistema nervoso e degli organi di senso sistema osteomuscolare e tessuto connettivo l'apparato digerente l'apparato genito-urinario la pelle e tessuto sottocutaneo le ghiandole endocrine, la nutrizione, metabolismo e disturbi immunitari 1 0 5 7 14 5 0 27 37 114 89 79 64 36 2 3 14 31 20 22 17 165 119 452 772 748 637 444 9 4 15 35 33 21 15 1 1 0 0 1 0 6 6 0 3 14 13 4 4 6 12 4 6 3 2 5 59 44 164 218 256 180 1186 Malformazioni congenite 190 118 296 518 559 518 337 Tumori 27 13 91 173 156 147 98 Totale 493 352 1163 1863 1882 1600 1148
6. CONCLUSIONI L attività Registro Regionale le Rare è una realtà con numeri sempre più consistenti, che ormai si avvicinano molto ai numeri reali. Tutti i Presidi sono connessi, anche se sicuramente il presidio l AO San Sebastiano di Caserta e l AOU San Giovanni di Dio e Ruggi D Aragona di Salerno non sono ancora a pieno regime nell organizzazione le certificazioni e devono ancora completare l immissione le certificazione pregresse. Altro dato positivo è l avvio la messa in rete le AA.SS.LL. e dei distretti, che ha visto in prima fila l ASL di Salerno, seguita dall ASL di Caserta e, a breve, dall ASL Napoli 3 Sud, a completamento di questa seconda fase di organizzazione Registro Regionale. Al termine percorso potremmo finalmente disporre dei dati completi dei pazienti con malattia rara certificati in Campania e fuori Campania e effettivamente in carico alle singole AA.SS.LL; inoltre a completamento di tale fase il paziente potrà evitare di recarsi agli uffici AA.SS.LL per chiedere l esenzione per malattia rara, che invece risulterà in automatico agli uffici, non appena digitata dal certificatore. Con la consulenza Gruppo regionale di esperti di malattie rare, l Area Assistenza sanitaria la Regione ha recentemente provveduto alla revisione dei presidi certificatori con l identificazione di nuovi certificatori nell ambito dei presidi già accreditati e ha avviato le procedure per la ripartizione di fondi per progetti previsti dagli obiettivi piano sanitario per varie annualità pregresse.