La rete per i malati rari in provincia di Trento
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1 La rete per i malati rari in provincia di Trento Luciano Flor Direttore Generale Azienda Sanitaria Trento
2 COSA HANNO IN COMUNE LE MR? 70-75% esordiscono in età pediatrica 80% di origine genetica croniche degenerative/progressive letali dolorose inguaribili
3 COSA COMPORTA ESSERE UN MALATO RARO? Ritardo nella diagnosi: il 25% attende 5-30 anni, il 40% riceve inizialmente una diagnosi sbagliata Mancanza di assistenza medica qualitativamente adeguata e mancanza di conoscenze scientifiche sulla malattia Conseguenze sociali pesanti per il paziente e per la famiglia (stigmatizzazione, isolamento nella scuola e nelle attività lavorative) e precarietà anche dopo avere ottenuto la diagnosi Disuguaglianze e difficoltà nell accesso al trattamento e alle cure Impoverimento delle famiglie a causa dei costi elevati delle terapie
4 IL MALATO RARO IN ITALIA D.M. 279/2001: Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie
5 NELLA PROVINCIA DI TN Delibera GP 1969/2004: accordo di Area Vasta con PAB Veneto FVG Delibera GP 1244/2007: individuazione dei Centri Interregionali di riferimento
6 PRESIDIO ACCREDITATO: O. DI TRENTO Pediatria/NPI/Neonatologia Dermatologia Centro Trasfusionale Reumatologia Med. Interna Urologia Nefrologia
7 CENTRO PROVINCIALE DI COORDINAMENTO PER LE MALATTIE RARE A. Informare sulla rete di assistenza B. Facilitare l accesso alle cure C. Facilitare l accesso ai benefici di legge D. Formazione operatori sanitari E. Tavolo permanente con associazioni URP
8 QUALI ASSOCIAZIONI SUL NOSTRO TERRITORIO 1) A.AM.I. - ASSOCIAZIONE AMILOIDOSI ITALIANA 2) A.I.LAM - ASS. ITALIANA LINFANGIOLEIOMIOMATOSI ONLUS 3) A.P.A.N. - ASS. PROV. AMICI DELLA NEFROLOGIA 4) A.S.A.M.S.I. - ASS. PER LO STUDIO DELLE ATROFIE MUSCOLARI SPINALI 5) A.T.M.A.R. - ASS. TRENTINA MALATI REUMATICI ONLUS 6) AIMA-Child - ASS. ITALIANA MALFORMAZIONE DI CHIARI 7) AIR - ASSOCIAZIONE ITALIANA RETT 8) AISLA - ASS. AISLA TRENTINO ALTO ADIGE 9) ASSOCIAZIONE BAMBI - ASSOCIAZIONE BAMBINO MALATO ONLUS 10) ASSOCIAZIONE EMOFILICI TRENTINI "Gabriele Folgheraiter 11) ASSOCIAZIONE SCLEROSI TUBEROSA 12) FOP ITALIA ONLUS 13) MPS -ASSOCIAZIONE ITALIANA MUCOPOLISACCARIDOSI 14) PARENT PROJECT ONLUS 15) SJLI ONLUS ASS. IT. SINDROME DI STEVEN-JOHNSON/LYELL 16) GRUPPO FAMIGLIE DRAVET Associazione Onlus 17) ASSOCIAZIONE PER L AIUTO A SOGGETTI CON SINDROME DI PRADER-WILLI E ALLE LORO FAMIGLIE Veneto e Triveneto
9 CRITICITA (1) 1) Area della riabilitazione: offerta costante al paziente cronico adulto 2) Approccio multidisciplinare integrato specialista di riferimento e coordinatore di percorso, soprattutto in età adulta 3) Aspetto nutrizionale 4) Area urgenza-emergenza: via preferenziale e strumento di segnalazione 5) Sostegno psicologico
10 CRITICITA (2) 6) Campagna di sensibilizzazione nelle scuole e attraverso i mezzi di comunicazione 7) Presentazione associazione all atto della diagnosi 8) Revisione elenco malattie rare certificabili 9) Troppa burocrazia
11 CENTRO PROVINCIALE DI COORDINAMENTO PER LE MALATTIE RARE A. Informare sulla rete di assistenza B. Facilitare l accesso alle cure C. Facilitare l accesso ai benefici di legge D. Formazione operatori sanitari E. Tavolo permanente con associazioni URP F. Registro Provinciale per le Malattie Rare
12 FUNZIONI DEL REGISTRO Accesso a diritti esigibili Epidemiologica Programmazione sanitaria Invio dati ISS per Registro Nazionale Monitoraggio farmaci orfani PTP->ff extralea
13 PATOLOGIE MR RESIDENTI IN PAT M.infettive e parassitarie Tumori Malattie gh.endocrine Metabolismo Disturbi immunitari Sangue e organi ematopoietici Sistema nervoso App.visivo Sistema circolatorio Sistema digerente App.genito-urinario Pelle e sottocute Osteomuscolare e connettivo Malformazioni congenite totale 1672
14 PRESTAZIONI SANITARIE AGGIUNTIVE PAT (1) Prest. agg. 21bis: Protocolli AV trattamenti essenziali extra-lea (fascia C, off-label, esteri) Trattamenti essenziali fuori protocollo AV Alimenti destinati a fini medici speciali Prestazioni aggiuntive FKT: Prest. 11 (percorsi riabilitativi) Prest. 25 (FKT a domicilio)
15 PRESTAZIONI SANITARIE AGGIUNTIVE PAT (2) Altre prest. agg. assistenziali: Prest. 26 (retta RSA) Prest. 27 (forfait a domicilio) Assistenza odontoiatrica (L.P.22/2007)
16 GIORNO PER GIORNO, MANO NELLA MANO GRAZIE
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