ESENZIONI PER MALATTIA RARA NELL ASL di BRESCIA
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- Gianpiero Tarantino
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1 ESENZIONI PER MALATTIA RARA NELL ASL di BRESCIA - Dicembre Centro Territoriale Malattie Rare
2 INTRODUZIONE Vengono definite Malattie Rare quelle patologie con prevalenza inferiore ad una soglia stabilita che, nell UE è dello per 0,05% della popolazione, ossia 5 casi su persone. Secondo la rete Orphanet Italia 1 nel nostro paese sono 2 milioni le persone affette da malattia rara, di cui il 70% bambini. In Italia il Decreto Ministeriale del 18 maggio 2001, n. 279 disciplina le modalità di esenzione dalla partecipazione al costo delle MR per le correlate prestazioni di assistenza sanitaria. Il D.M. 279/2001 riporta anche l elenco di MR (singole malattie e gruppi di esse) per le quali è riconosciuto il diritto all esenzione 2 : l elenco comprende 284 malattie o condizioni, ordinate in 47 Gruppi di Malattie Rare esenti, definite secondo la Classificazione Internazionale delle Malattie (ICD-9 CM) 3. Nell ASL di Brescia, dal 2009, è attivo il centro Territoriale per le Malattie Rare che si pone quale struttura di raccordo e collegamento nella rete dei servizi sanitario-assistenziali già presenti e attivi nel territorio. Tra le principali funzioni svolte vi è quella di fornire informazioni a parenti e familiari degli assistiti affetti da malattia rara, di segnalare ai servizi sanitari-assistenziali più adeguati eventuali situazioni complesse, di collaborare con le associazioni dei pazienti, le istituzioni e tutti gli altri soggetti coinvolti. METODOLOGIA Nella presente relazione viene descritto il quadro delle esenzioni per malattia rara nell ASL di Brescia aggiornato al 31/12/2014. Vista la complessità della classificazione proposta dal D.M. 279/2001, si è ritenuto più utile continuare a utilizzare i criteri scelti nelle relazioni precedenti del 2010 e del 2012 raggruppando le patologie nei seguenti gruppi: 1. Malattie delle ghiandole endocrine, del metabolismo e disturbi immunitari 2. Malformazioni congenite 3. Malattie degli organi di senso 4. Malattie del sistema osteo-muscolare e del tessuto connettivo 5. Malattie del sangue e degli organi emopoietici 6. Malattie del sistema nervoso 7. Malattie del sistema circolatorio 8. Malattie della cute e del sottocute 9. Malattie dell apparato digerente 10. Altre malattie Partendo dall archivio degli assistiti con attestato di esenzione per patologia cronica sono stati individuati come affetti da malattia rara quelli in possesso di uno dei codici specifici per le malattie rare racchiuse nel D.M. 279/2001 (codice d esenzione R*). Non è stata inclusa nell analisi la celiachia (codice d esenzione RI0060) che, pur essendo nell elenco del D.M. 279/2001 ha prevalenza superiore a 5 casi per abitanti. La metodica adottata non permette di individuare gli assistiti con malattia rara privi di esenzione o in possesso di altre esenzioni non specifiche per malattia rara
3 DISTRIBUZIONE DELLE MALATTIE RARE NELL ASL DI BRESCIA Al 30/12/2014 risultavano assistiti nell ASL di Brescia soggetti (50,8% donne). L età media della popolazione era di 43,3 anni, più elevata nelle femmine (44,7 anni) che nei maschi (41,8 anni), e inferiore a quella nazionale e regionale (44,2 anni), per la maggior presenza di stranieri. Al 1 gennaio 2014 vi erano assistiti dell ASL di Brescia in possesso di una o più esenzioni per malattia rara, di cui 87 deceduti o trasferiti in altra ASL nel corso dell anno. Al 31/12/2014 il numero di assistiti esenti per malattia rara era quindi di (54% donne) per un totale di esenzioni. Il numero di esenzioni è superiore al numero di assistiti esenti essendoci, in alcuni casi, la contemporanea presenza di due o più malattie rare. In particolare vi sono 178 assistiti che presentano due diverse esenzioni e 6 che ne presentano 3. Un solo assistito presenta quattro diverse esenzioni per malattia rara. L età media degli esenti per malattia rara è inferiore a quella della popolazione generale in entrambi i sessi. I maschi hanno un età media di 40 anni e le femmine di 45,1 anni. Come nella popolazione generale anche tra gli affetti da malattia rara gli stranieri sono più giovani (25,7 anni). Figura 1: Esenzioni per MR nell ASL di Brescia. Distribuzione per età e per genere
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5 I gruppi più numerosi sono quelli delle Malattie delle Ghiandole Endocrine, del Metabolismo e Disturbi Immunitari che rappresentano il 21,2% del totale e delle Malformazioni congenite che corrispondono al 15,5%. Analizzando le singole forme patologiche complessivamente sono state rilasciate esenzioni per un totale di 204 diverse forme patologiche, riassunte in tabella 1. Tabella 1: Distribuzione e frequenza delle esenzioni per malattia rara nell ASL di Brescia MACROGRUPPO CATEGORIA DIAGNOSTICA N % sul macrogruppo di MR Alterazioni congenite del metabolismo del ferro ,0% Ghiandole Endocrine, del Metabolismo e Disturbi Immunitari (Totale 1.524; 21,2%) Amiloidosi primitive familiari, mucopolissaccaridosi ,8% Disturbi del metabolismo e del trasporto degli amminoacidi 116 7,6% Carenza di alfa1 antitripsina 87 5,7% Altre malattie endocrino-metaboliche e disordini immunitari ,9% Malformazioni Congenite Sistema Osteomuscolare e Tessuto Connettivo (Totale 925; 12,9%) Sangue e Organi Emopoietici (Totale 767; 10,7%) Connettiviti indifferenziate ,5% Altre malattie del sistema osteo-muscolare ,5% Difetti ereditari della coagulazione ,5% Anemie ereditarie ,1% Altre malattie del sangue 87 11,3% Distrofie muscolari e miotoniche ,6% Malattie spino-cerebellari 87 12,3% Sistema Nervoso (Totale 706; 9,8%) Distrofie miotoniche 77 10,9% Neuropatie ereditarie 73 10,3% Sclerosi laterali amiotrofica 69 9,8% Altre malattie del sistema nervoso ,1% Organi di Senso (Totale 937; 13,1%) Cheratocono ,0% Altre malattie degli organi di senso ,0% Sistema Circolatorio Cute e Sottocute Apparato Digerente Altre Malattie (Totale 351; 4,9%) Neurofibromatosi ,5% Altre malattie ,5% TOTALE 7.174
6 La Figura 2 mostra il numero di nuove esenzioni rilasciate a partire dal 2002, in seguito all entrata in vigore del DM 279/2001. L attivazione del Centro Territoriale per le Malattie Rare nel luglio 2009 ha portato, nel 2010, a un netto aumento del numero di esenzioni rilasciate. Figura 2: Anno di rilascio dell esenzione per gli esenti al 31 Dicembre 2014 La prevalenza è calcolata sulla base del numero di esenzioni, ma ciò potrebbe non corrispondere al numero effettivo di assistiti affetti da malattia rara, non essendo compresi gli assistiti non in possesso di esenzione. Analizzando la distribuzione per distretti si nota come il distretto 1 sia quello in cui si concentra il maggior numero di esenzioni essendo l area con la popolazione più numerosa. In termini di prevalenza i valori maggiori si hanno nei distretti Figura 3: Frequenza e prevalenza dei casi esenti per MR per Distretto Socio Sanitario di assistenza
7 DISTRIBUZIONE DELLE MALATTIE RARE PER SESSO L analisi per macrogruppi di malattie rare mostra come per alcuni vi sia un evidente differenza di distribuzione nei due sessi (tabella 2). Le malattie del sistema osteomuscolare, ad esempio, hanno una prevalenza di 2,15 x nei maschi e di ben 13,48 x nelle femmine: ciò è dovuto quasi esclusivamente alle connettiviti indifferenziate. Tabella 2: Prevalenza esenzioni per MR nei maschi e nelle femmine MACROGRUPPI Ghiandole Endocrine, Metabolismo e Disturbi Immunitari Frequenza (%) MASCHI FEMMINE TOTALE Prevalenza x Frequenza (%) Prevalenza x Prevalenza x ,4% 13,97 18,6% 12,10 13,02 Malformazioni Congenite 15,7% 8,97 15,4% 10,03 9,51 Sistema Osteomuscolare e Tessuto Connettivo 3,8% 2,15 20,7% 13,48 7,90 Sangue e Organi Emopoietici 11,7% 6,68 9,9% 6,43 6,55 Sistema Nervoso 11,7% 6,70 8,3% 5,38 6,03 Organi di Senso 16,7% 9,58 9,9% 6,48 8,00 Sistema Circolatorio 5,4% 3,07 7,9% 5,15 4,13 Cute e Sottocute 3,2% 1,86 3,7% 2,42 2,14 Apparato Digerente 1,9% 1,11 1,4% 0,89 1,00 Altre Malattie 5,5% 3,16 4,4% 2,84 3,00 TOTALE 57,26 65,19 61,29
8 Tramite analisi multivariata è possibile studiare l effetto che le variabili sesso, età e nazionalità possono avere sulla presenza/assenza della patologia. Si ricorda nuovamente che il numero di esenzioni rilasciate potrebbe non corrispondere al numero reale degli assistiti affetti da malattia rara. Appaiono associati alle malattie del gruppo Malattie delle ghiandole Endocrine, del metabolismo e Disturbi Immunitari il sesso maschile (OR 1,48; p<0,001) e la nazionalità italiana (OR 1,88; p<0,001). Malformazioni congenite: meno frequenti nei maschi rispetto alle femmine (OR 0,77; p<0,001), e più frequenti negli italiani (OR 1,39; p=0,005). Diminuiscono all aumentare dell età (OR 0,94; p<0,001). Malattie del Sistema Osteomuscolare e del Tessuto Connettivo: molto meno frequenti nei maschi rispetto alle femmine (OR 0,16; p<0,001), e meno frequenti negli italiani rispetto agli stranieri (OR 0,59; p<0,001). Aumentano con l età (OR 1,02; p<0,001). Le malattie del sangue sono più frequenti nei maschi (OR = 1,19 p=0,03) e negli stranieri (OR 0,38 italiani vs stranieri; p< 0,01). Aumenta con l età. I fattori associati alle malattie del sistema nervoso sono il sesso maschile (OR = 1,5; p<0,001) e la nazionalità italiana (OR = 1,57 p=0,014). Non c è associazione con l età. Malattie degli Organi di Senso: il sesso maschile (OR = 1,81; p<0,001) è associato a questo gruppo di patologie. Pur essendoci una prevalenza maggiore negli italiani, l effetto della nazionalità non è statisticamente significativo. Per le Malattie del Sistema Circolatorio e per le Malattie della cute e del Sottocute il solo fattore che sembra avere un influenza significativa è l età (OR = 1,05; p<0,001 per il gruppo delle malattie del sistema circolatorio e OR = 1,07; p<0,001 per le malattie di cute e sottocute). Per le Malattie dell Apparato Digerente la scarsa numerosità non permette di individuare un sicuro effetto delle variabili sesso, età e nazionalità. La Figura 4 mostra la frequenza delle diverse categorie diagnostiche nell ASL di Brescia divisa tra maschi e femmine. È ben evidente il diverso peso che alcune patologie hanno nei due sessi. Nelle donne prevalgono le esenzioni per connettiviti indifferenziate (90%), malattie osteomuscolari o del connettivo (74%) e malattie del sistema circolatorio (63%); negli uomini sono più frequenti le alterazioni del metabolismo del ferro (81%), il cheratocono (61%) e le alterazioni del metabolismo degli amminoacidi e delle basi azotate (60%). Figura 4: Esenti per MR suddivisi per sesso e per categoria diagnostica
9 Analizzando le singole categorie diagnostiche che colpiscono più frequentemente i due sessi (tabella 3) si nota che: Maschi: Il 53,7% delle esenzioni per Malattia Rara è riconducibile a sole cinque categorie diagnostiche. Il 15,6% delle esenzioni è dovuto alla categoria delle Malformazioni Congenite che appare particolarmente variegata: la forma patologica più rappresentata è la sindrome di Down con 70 esenzioni, pari al 13,5% di tutte le malformazioni congenite. Numerosi anche gli assistiti affetti da sindrome di Klinefelter (58 casi, 11,2%). Complessivamente, nei maschi, tra gli assistiti con esenzione per Malformazione congenita vi sono 76 diverse forme patologiche. Femmine Nelle femmine il 52,2% delle esenzioni per malattia rara è riconducibile a sole quattro categorie diagnostiche.
10 Al primo posto vi sono le connettiviti indifferenziate con 660 esenzioni (17,0%), seguite dalle malformazioni congenite (596 esenzioni). Come già visto anche per i maschi, il gruppo delle malformazioni congenite comprende molte forme patologiche: le più rappresentate sono la sindrome di Turner, la sindrome di Down, la sindrome di Arnold-Chiari. Tabella 3: Categorie diagnostiche di MR con prevalenza più elevata MASCHI FEMMINE TOTALE CATEGORIA DIAGNOSTICA Esenzioni Numero % Percentuale cumulativa Malformazioni Congenite ,6% 15,6% Cheratocono ,6% 30,3% Altre malattie Endocrine, del Metabolismo e Disturbi Immunitari ,5% 40,8% Difetti della Coagulazione 214 6,5% 47,3% Altre malattie del Sistema Nervoso 211 6,4% 53,7% Connettiviti indifferenziate ,0% 17,0% Malformazioni Congenite ,4% 32,4% Altre malattie Endocrine, del Metabolismo e Disturbi Immunitari ,9% 44,3% Patologie del Sistema Circolatorio 306 7,9% 52,2% Malformazioni Congenite ,5% 15,5% Altre malattie Endocrine, del Metabolismo e Disturbi Immunitari ,2% 26,8% Cheratocono ,0% 37,7% Connettiviti indifferenziate ,3% 48,0% Patologie del Sistema Circolatorio 483 6,7% 54,7% DISTRIBUZIONE DELLE MALATTIE RARE NELL ASL DI BRESCIA PER ETÀ L età media degli esenti per malattia rara è di 43,2 anni, inferiore a quella dell intera popolazione. Si conferma, come nella popolazione generale, un età media più alta nelle femmine (45,6 anni contro i 40,5 anni dei maschi, p<0,0001). L età media dei soggetti con esenzione varia a seconda della complessità della malattia e dell età di insorgenza dei sintomi. I più giovani sono gli assistiti affetti da patologie clinicamente complesse o già diagnosticate alla nascita quali le malformazioni congenite (23,7 anni), mentre l età media più alta è quella degli assistiti con malattie di cute e sottocute (66,6 anni). Tabella 4: Età media degli esenti per malattia rara per gruppo di MR GRUPPO DI MALATTIE RARE NUMERO ASSISTITI ETÀ MEDIA Deviazione standard Malformazioni congenite ,4 anni 18,6 Malattie del sangue e degli organi emopioetici ,2 anni 20,8 Malattie degli organi di senso ,2 anni 13,5 Malattie dell apparato digerente ,8 anni 20,8 Malattie del sistema nervoso ,3 anni 21,6 Malattie delle ghiandole endocrine e del metabolismo ,1 anni 20,6 Malattie del sistema osteomuscolare e del connettivo ,2 anni 15,7 Malattie dell apparato Circolatorio ,5 anni 20,3 Malattie di cute e sottocute ,6 anni 16,9 Altre malattie ,3 anni 20,8
11 TOTALE ,2 anni 22,0 Le fasce d età centrali sono quelle più rappresentate. Nelle donne l alta frequenza di malattie rare nella fascia d età anni è dovuta principalmente alle connettiviti. La numerosità degli assistiti con età compresa tra 0 e 14 anni, è, probabilmente, sottostimata, in considerazione del mancato rilascio di esenzione specifica per Malattia Rara. Figura 5: Distribuzione degli assistiti esenti per MR in fasce d età quinquennali Più del 50% degli assistiti in possesso di esenzione per Malformazioni congenite ha meno di 19 anni (Figura 5). Le esenzioni per malattie del sistema circolatorio, al contrario, riguardano quasi esclusivamente assistiti con età superiore ai 60 anni: tra le condizioni patologiche comprese in questa categoria vi sono infatti malattie tipiche dell età adulta, quali l arterite di Horton, con età media alla diagnosi compresa tra 70 e 75 anni 4, e la poliarterite microscopica (età media all'esordio anni) Group=727&Malattia(e)/%20gruppo%20di%20malattie=Poliarterite-microscopica&title=Poliarteritemicroscopica&search=Disease_Search_Simple
12 Per le malattie endocrino metaboliche la distribuzione per età è abbastanza uniforme nelle quattro fasce d età considerate poiché comprende molte forme patologiche con caratteristiche clinico-epidemiologiche diverse. Figura 6: Distribuzione per classe d età delle categorie diagnostiche più frequenti
13 LA POPOLAZIONE INFANTILE (0-14 anni) ESENTE PER MALATTIA RARA Si è ritenuto di analizzare la fascia di età 0-14 anni, considerate le numerose tematiche che caratterizzano i pazienti con Malattia Rara in età evolutiva: affetti fin dalla nascita o, comunque, insorgenza precoce e con problemi sanitari ed assistenziali peculiari. I soggetti di età compresa tra 0 e 14 anni che presentano un esenzione per MR sono 942, per un totale di 978 esenzioni, pari al 13,6% del totale. La percentuale di esenzioni rilasciate ad assistiti stranieri è del 19,5% del totale, circa il doppio rispetto a quanto visto per le esenzioni rilasciate a soggetti di qualunque età. Tra i bambini stranieri il 42,9% è di origine africana, il 26,6% asiatico, il 25% europeo. Complessivamente il 51,2% delle esenzioni è stata rilasciata per qualche forma di malformazione congenita, prima fra tutte la sindrome di Down (20,9% di tutte le malformazioni congenite con esenzione). Tabella 5: Numerosità e tipologia di MR nella fascia d età inferiore ai 15 anni MACROGRUPPO e CATEGORIA DIAGNOSTICA Malformazioni Congenite 503 (51,4%) N % sul macrogruppo di MR Sindrome di Down ,7% Ano imperforato 47 9,3% Sindromi da duplicazione/deficienza cromosomica 34 6,8% Anomalie congenite del cranio e/o delle ossa della faccia 30 6,0% Sindrome di Arnold-Chiari 24 4,8% Altre malformazioni congenite ,6% Malattie delle Ghiandole Endocrine, del Metabolismo e Disturbi Immunitari 142 (14,5%) Disturbi del metabolismo e del trasporto degli amminoacidi 48 33,8% Immunodeficienze primarie 22 15,5% Pubertà precoce idiopatica 18 12,7% Sindromi adrenogenitali congenite 12 8,5% Altre malattie delle ghiandole endocrine, del metabolismo e disturbi immunitari 42 29,6% Malattie del Sangue e degli Organi Emopoietici 103 (10,5%) Anemie ereditarie 65 63,1% Difetti ereditari della coagulazione 28 27,2% Altre malattie del sangue e degli organi emopoietici 10 9,7% Malattie del Sistema Nervoso 90 (9,2%) Distrofie muscolari 25 26,9% Atrofie muscolari spinali 11 14,0% Sindrome di Rett 10 10,8% Altre malattie del sistema nervoso 44 48,9% Malattie del Sistema Circolatorio 20 (2,0%) Sindrome di Kawasaki 15 75,0% Altre malattie del sistema circolatorio 5 25,0% Malattie dell Apparato Digerente 16 (1,6%) Malattie degli Organi di Senso 9 (0,9%) Malattie del Sistema Osteo-muscolare e del Tessuto Connettivo 7 (0,7%)
14 MACROGRUPPO e CATEGORIA DIAGNOSTICA N Malattie della Pelle e del Sottocute 1 (0,1%) Altre malattie 87 (8,9%) % sul macrogruppo di MR LA POPOLAZIONE STRANIERA ESENTE PER MALATTIA RARA Nel 2014 gli stranieri assistiti nell ASL di Brescia rappresentavano il 14,2% del totale, una percentuale quasi doppia rispetto a quella nazionale (7,5% nel 2010) e superiore anche a quella lombarda (10,7%). La popolazione straniera, molto più giovane rispetto a quella italiana, presenta un profilo diverso: L età media è di 30,6 anni, molto più bassa rispetto ai 45,4 anni degli italiani; Il 24,7% degli stranieri ha meno di 15 anni, mentre negli italiani la percentuale è di solo il 13,5%; La percentuale di anziani è molto bassa (2,2% vs 23,1%); Il tasso di natalità è quasi tre volte più elevato rispetto a quello degli italiani; il 28% dei nuovi nati nell ASL di Brescia era straniero con un tasso di fecondità grezzo quasi doppio nelle donne straniere; Il 7,6% delle esenzioni per malattia rara è stato rilasciato ad assistiti stranieri. Il 42,3% degli stranieri con esenzione per malattia rara è di origine africana, seguiti dagli europei (29,9%) e dagli asiatici (22,4%). Come nella popolazione generale, anche negli esenti per malattia rara l età media è inferiore negli stranieri (26,2 anni contro i 44,5 anni degli italiani). In ogni distretto si nota che la prevalenza per malattie rare è circa il doppio negli italiani rispetto agli stranieri. Si ricorda però che il dato non indica la reale prevalenza, ma è calcolato sulla base delle esenzioni rilasciate. Tabella 6: per MR negli italiani e negli stranieri ITALIANI DSS 1-Brescia 76,04 34,58 DSS 2-Brescia Ovest 81,00 31,76 DSS 3-Brescia Est 71,91 33,37 DSS 4-Valle Trompia 77,33 42,90 DSS 5-Sebino 65,29 52,02 DSS 6-Monte Orfano 50,98 33,28 DSS 7-Oglio Ovest 54,68 26,51 DSS 8-Bassa Bresciana Occidentale 58,68 23,15 DSS 9-Bassa Bresciana Centrale 55,28 29,05 DSS 10-Bassa Bresciana Orientale 59,52 35,91 DSS 11-Garda 54,76 27,73 DSS 12-Vallesabbia 64,82 39,49 TOTALE ASL 65,94 33,07 STRANIERI
15 Considerando i macrogruppi di patologie si nota la diversa distribuzione negli italiani e negli stranieri. Mentre tra gli italiani prevalgono le malattie del sistema endocrino e del metabolismo (22,0% delle esenzioni), negli stranieri il gruppo di patologie che pesa di più è quello delle malattie del sangue (23,4%), seguito dalle malformazioni congenite (22,6%). Figura 7: Macrogruppi di MR negli italiani e negli stranieri Per gli assistiti stranieri di origine europea e africana assistiti nell ASL di Brescia le esenzioni per malformazioni congenite rappresentano rispettivamente il 29,6% e il 30,6%, più del doppio di quanto visto per gli italiani (14,7%). Tabella 7: Distribuzione delle esenzioni per macrogruppo di MR e nazionalità (*) MACROGRUPPI ITALIA EUROPA ASIA AFRICA Malattie delle Gh. Endocrine, del Metabolismo e Disturbi Immunitari ALTRE NAZIONALITÀ 22,3% 20,4% 8,1% 8,1% 5,3% Malformazioni Congenite 14,7% 29,6% 30,6% 14,4% 15,8% Malattie del Sistema Osteomuscolare e del Tessuto Connettivo 12,8% 11,3% 10,8% 12,0% 23,7% Malattie del Sangue e degli Organi Emopoietici 9,6% 10,6% 9,0% 39,2% 26,3%
16 MACROGRUPPI ITALIA EUROPA ASIA AFRICA ALTRE NAZIONALITÀ Malattie del Sistema Nervoso 10,1% 6,3% 12,6% 4,8% 2,6% Malattie degli Organi di Senso 13,3% 7,7% 12,6% 13,4% 15,8% Malattie del Sistema Circolatorio 6,9% 4,2% 5,4% 2,4% 5,3% Malattie della Pelle e del Sottocute 3,6% 2,1% 3,6% 1,4% 0,0% Malattie dell Apparato Digerente 1,7% 3,5% 0,9% 0,5% 0,0% Altre Malattie 5,1% 4,2% 6,3% 3,8% 5,3% (*) in rosso il gruppo al primo posto per ogni nazionalità NUMERO ASSISTITI LE MALATTIE RARE NEI DISTRETTI Nel distretto 1 (Tabella 8) le malattie endocrino-metaboliche sono quelle per cui si registra la prevalenza maggiore, seguite dalle malformazioni congenite. Il confronto con la media ASL mostra un eccesso di prevalenza per tutte le malattie, ad eccezione delle malformazioni che sono perfettamente in linea e delle malattie del sistema digerente che sono inferiori del 28,6% rispetto alla media. Particolarmente alto l eccesso di malattie della cute e del sottocute. Tabella 8: Distretto 1 Brescia città Endocrino-metaboliche ,4 Malformazioni congenite 199 9,5 Sistema osteo-muscolare 191 9,1 Sangue e organi emopoietici 151 7,2 Sistema nervoso 142 6,8 Organi di senso 196 9,3 Sistema circolatorio 107 5,1 Pelle e del sottocute 65 3,1 Apparato digerente 15 0,7 Altre malattie 78 3,7 Figura 8 TOTALE ,79 Nel distretto 2 il gruppo delle malattie endocrino metaboliche è quello quello con la maggior prevalenza, di poco superiore rispetto alla media ASL. Ad eccezione delle malattie del sistema circolatorio tutti i gruppi di patologie hanno prevalenza superiore alla media ASL.
17 Tabella 9: Distretto 2 Brescia ovest Endocrino-metaboliche ,8 Malformazioni congenite ,3 Sistema osteo-muscolare 94 9,7 Sangue e organi emopoietici 78 8,0 Sistema nervoso 81 8,4 Organi di senso 95 9,8 Sistema circolatorio 37 3,8 Pelle e del sottocute 33 3,4 Apparato digerente 13 1,3 Altre malattie 37 3,8 TOTALE ,4 Figura 9 Nel distretto 3 le endocrino-metaboliche sono le malattie rare più diffuse, seguite dalle malattie del sistema osteo-muscolare e dalle malformazioni congenite. Le malattie endocrino-metaboliche e le malfomazioni congenite presentano una prevalenza smile a quella della media ASL, mentre per le malattie osteo-muscolari vi è un eccesso di quasi il 30%. Hanno invece una prevalenza inferiore le malattie di cute e sottocute (-5,3%) e le malattie dell apparato digerente (-28,9%). Tabella 10: Distretto 3 Brescia est - Endocrino-metaboliche ,6 Malformazioni congenite 97 9,9 Sistema osteo-muscolare ,3 Sangue e organi emopoietici 69 7,0 Sistema nervoso 65 6,6 Organi di senso 95 9,7 Sistema circolatorio 56 5,7 Pelle e del sottocute 20 2,0 Apparato digerente 7 0,7 Altre malattie 30 3,0 TOTALE ,4 Figura10 Nel distretto 4 si nota una prevalenza più alta rispetto all ASL di vari gruppi di malattie rare, in particolare le malattie endocrino-metaboliche (+48,8%), la malattie del sangue e degli organi emopoietici (+36,6%) e le
18 malattie del sangue e degli organi emopoietici (+32%). Inferiore alla media ASL la prevalenza di malformazioni congenite e di malattie del sistema nervoso. Tabella 11: Distretto 4: Valletrompia Endocrino-metaboliche ,4 Malformazioni congenite 95 8,3 Sistema osteo-muscolare ,4 Sangue e organi emopoietici 103 8,9 Sistema nervoso 58 5,0 Organi di senso ,5 Sistema circolatorio 60 5,2 Pelle e del sottocute 23 2,0 Apparato digerente 12 1,0 Altre malattie 30 2,6 TOTALE ,4 Figura 11 Si conferma anche per il distretto 5 l alta prevalenza di malformazioni congenite, superiore rispetto alla media ASL. Alta anche la prevalenza di malattie degli organi di senso superiore del 37,3% rispetto alla media ASL. Tabella 12: Distretto 5 Sebino - Endocrino-metaboliche 48 8,8 Malformazioni congenite 61 11,2 Sistema osteo-muscolare 41 7,5 Sangue e organi emopoietici 36 6,6 Sistema nervoso 43 7,9 Organi di senso 60 11,0 Sistema circolatorio 24 4,4 Pelle e del sottocute 6 1,1 Apparato digerente 7 1,3 Altre malattie 24 4,4 TOTALE ,1 Figura 12 Nel distretto 6, ad eccezione delle malformazioni, si nota una minor prevalenza rispetto al totale dell ASL per tutte le malattie rare.
19 Tabella 13: Distretto 6 Monte Orfano - Endocrino-metaboliche 67 11,3 Malformazioni congenite 59 9,9 Sistema osteo-muscolare 38 6,4 Sangue e organi emopoietici 21 3,5 Sistema nervoso 25 4,2 Organi di senso 32 5,4 Sistema circolatorio 14 2,4 Pelle e del sottocute 11 1,9 Apparato digerente 5 0,8 Altre malattie 16 2,7 TOTALE ,6 Figura 13 I distretti 7, 8,9 sono quelli in cui si registra il minor numero di esenzioni per malattia rara. La prevalenza è infatti inferiore rispetto a quanto si vede per il totale ASL per quasi tutti i gruppi di patologie. Tabella 14: Distretto 7 Oglio Ovest - Endocrino-metaboliche ,7 Malformazioni congenite 79 8,1 Sistema osteo-muscolare 63 6,5 Sangue e organi emopoietici 54 5,5 Sistema nervoso 50 5,1 Organi di senso 51 5,2 Sistema circolatorio 35 3,6 Pelle e del sottocute 13 1,3 Apparato digerente 6 0,6 Altre malattie 26 2,7 TOTALE ,4 Figura 14
20 Tabella 15: Distretto 8 Bassa Bresciana Occidentale - Figura Endocrino-metaboliche 65 11,5 Malformazioni congenite 49 8,6 Sistema osteo-muscolare 33 5,8 Sangue e organi emopoietici 26 4,6 Sistema nervoso 35 6,2 Organi di senso 48 8,5 Sistema circolatorio 18 3,2 Pelle e del sottocute 7 1,2 Apparato digerente 6 1,1 Altre malattie 15 2,6 TOTALE ,3 15
21 Tabella 16: Distretto 9 Bassa Bresciana Centrale - Endocrino-metaboliche ,4 Figura 16 Malformazioni congenite 109 9,2 Sistema osteo-muscolare 64 5,4 Sangue e organi emopoietici 47 4,0 Sistema nervoso 73 6,2 Organi di senso 83 7,0 Sistema circolatorio 37 3,1 Pelle e del sottocute 25 2,1 Apparato digerente 10 0,8 Altre malattie 35 3,0 TOTALE ,2 Anche i distretti 10 e 11 si caratterizzano per una minor prevalenza di patologie rare, ad eccezione delle malattie del sangue e organi emopoietici nel distretto 10 (+46%) e delle malattie dell apparato digerente nel distretto 11 (+15% rispetto al totale ASL). Tabella 17: Distretto 10 Bassa Bresciana Orientale - Figura 17 Endocrino-metaboliche 56 8,5 Malformazioni congenite 64 9,7 Sistema osteo-muscolare 51 7,8 Sangue e organi emopoietici 63 9,6 Sistema nervoso 38 5,8 Organi di senso 32 4,9 Sistema circolatorio 24 3,6 Pelle e del sottocute 7 1,1 Apparato digerente 7 1,1 Altre malattie 24 3,6 TOTALE ,6
22 Tabella 18: Distretto 11 Garda - Endocrino-metaboliche ,2 Figura 18 Malformazioni congenite 98 8,0 Sistema osteo-muscolare 73 6,0 Sangue e organi emopoietici 71 5,8 Sistema nervoso 67 5,5 Organi di senso 65 5,3 Sistema circolatorio 45 3,7 Pelle e del sottocute 22 1,8 Apparato digerente 14 1,1 Altre malattie 24 2,0 TOTALE ,5 Nel distretto 12 la malattie a maggior prevalenza sono quelle dell apparato endocrino-metabolico e le malformazioni congenite. Tabella 19: Distretto 12 Vallesabbia - Endocrino-metaboliche ,1 Malformazioni congenite 74 9,7 Sistema osteo-muscolare 56 7,4 Sangue e organi emopoietici 48 6,3 Sistema nervoso 29 3,8 Organi di senso 59 7,8 Sistema circolatorio 26 3,4 Pelle e del sottocute 19 2,5 Apparato digerente 15 2,0 Altre malattie 12 1,6 TOTALE ,6 Figura 19 I confronti tra distretti devono tener conto che molti gruppi di patologie hanno una numerosità molto bassa.
23 VALUTAZIONI CONCLUSIVE Nel contesto dell ASL di Brescia erano noti, al , assistiti affetti da malattie rare. Si fa notare che non tutti gli assistiti affetti da malattia rara sono in possesso di esenzione specifica e di conseguenza non rientrano in questa analisi. In totale nell ASL di Brescia sono presenti 204 diverse forme patologiche La prevalenza di ciascuna delle forme patologiche è estremamente variabile e in alcuni casi solo una persona in tutta l ASL ne è affetta. Complessivamente vi è una maggior prevalenza di donne, ma per alcune patologie il rapporto risulta invertito (alterazioni del metabolismo del ferro, cheratocono, alterazioni del metabolismo degli amminoacidi e delle basi azotate). Il gruppo di patologie più rappresentato è quello delle ghiandole endocrine, del metabolismo e dei disturbi immunitari, seguito dalle malformazioni congenite e dai disordini del sistema osteomuscolare e del tessuto connettivo. L andamento nel tempo mostra un progressivo aumento del numero di nuovi assistiti in possesso di esenzione, soprattutto in seguito all attivazione del CTMR. La prevalenza di malattie rare nell ASL di Brescia è di 61,29 x, con valori che vanno da un minimo di 49,2 x nel distretto 6 (Monte Orfano) a 80,0 x nel distretto 4 (Valletrompia). In alcuni distretti si nota che la prevalenza per malattie rare è inferiore rispetto alla media ASL. Si conferma, come per gli anni passati, la presenza di un elevato numero di esenzioni nel distretto 1, sede del CTMR, mentre i distretti più periferici sono quelli in cui si registrano il minor numero di esenzioni. È importante stabilire se la minor prevalenza registrata in alcuni distretti sia reale o dipenda da un minor rilascio di esenzioni specifiche per malattia rara. Negli stranieri la prevalenza di malattie rare è inferiore rispetto a quella degli italiani, ma ciò potrebbe dipendere da una maggiore difficoltà a rivolgersi alle strutture sanitarie o al CTMR. La prevalenza reale nel territorio dell ASL di Brescia è probabilmente superiore a quanto indicato nel presente lavoro, poiché non tutti gli assistiti affetti da malattia rara sono in possesso di un esenzione. Ciò può essere vero soprattutto per le forme meno invalidanti o per la popolazione straniera che, considerate anche le differenze linguistiche e culturali, incontrano maggiori difficoltà a rivolgersi alle strutture sanitarie e al CTMR stesso.
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