4 Febbraio th February organizzato da ISTITUTO SUPERIORE DI SANITÀ Centro Nazionale Malattie Rare

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1 Controllo Esterno di Qualità dei Test Genetici in Italia VIII turno (2012) External Quality Control Program on Genetic Tests in VIII round (2012) 4 Febbraio th February 2013 organizzato da ISTITUTO SUPERIORE DI SANITÀ N ID: 038D13 Origine della manifestazione L importanza della partecipazione dei laboratori a programmi di controllo esterno di qualità (CEQ) è riconosciuta a livello internazionale. Il controllo esterno di qualità dei test genetici dell è una attività, nata nel 2000, che si avvale della collaborazione con la Società Italiana di Genetica Umana (SIGU), con l European Molecular Genetics Quality Network (EMQN) e il Cytogenetics European Quality Assessment (CEQA). Ad oggi partecipano oltre 90 laboratori (pubblici e privati). Scopo e obiettivi Il Convegno dedicato ai test genetici rappresenta un importante occasione formativa cui partecipano tutti i laboratori che hanno aderito al CEQ ed esperti nazionali ed internazionali; il convegno è dedicato alla presentazione di iniziative Europee sul controllo di qualità dei test genetici e dei risultati ottenuti nel CEQ-ISS Metodo di lavoro Relazioni Programma Sessione Plenaria/ Plenary Session Registrazione / Registration Saluto di benvenuto e Apertura dei Lavori/ Welcome address Presidente dell Istituto Moderatori / Chairmen: L.Gribaldo, D. Taruscio, Controlli Esterni di Qualità dei Test Genetici: Azioni a livello Europeo External Quality Control Programmes of genetic testing: actions at European level L.Gribaldo The European Molecular Genetics Quality Network (EMQN) S. Patton

2 10.30 The Cytogenetic European Quality Assessment (CEQA) R. Hastings Il controllo Esterno di qualità dei test genetici in Italia nel 2012 The Italian External Quality Control Programme in genetic testing on 2012 D. Taruscio Discussione / Discussion Il Controllo Esterno di Qualità Italiano dei Test Genetici: tutorial F. Censi, M. Marra, F. Tosto, M. Salvatore, L. Ferrari Discussione dei risultati del CEQ 2012 per lo schema Poliposi Adenomatosa Familiare (gene APC) Moderatori: V. Falbo, P. Radice Poliposi Adenomatosa Familiare (Gene APC) P. Radice, L. Varesco, N. Resta Discussione Intervallo / Break Sessioni Parallele Aula Pocchiari: Discussione dei risultati del CEQ 2012 per gli schemi ci Citogenetica Moderatori: G. Floridia, E. Lenzini, S.A. Stioui Citogenetica oncologica M.Mancini, B.Crescenzi, S.Stioui Discussione Citogenetica costituzionale: diagnosi prenatale G. Piombo, D. Giardino, E. Lenzini A. Novelli Citogenetica costituzionale: diagnosi postnatale A. Novelli, D. Giardino, E. Lenzini, G. Piombo Discussione 17:00 Chiusura dei lavori Aula Marotta: Discussione dei risultati del CEQ 2012 per gli schemi di Sindrome dell X- Fragile, di Fibrosi Cistica e di Beta-Talassemia Moderatori: M. Grasso,M. C. Rosatelli, M. Seia Sindrome dell X-Fragile M. Grasso, M. A. Melis, A. Ravani, S. Russo Discussione

3 14.40 La genotipizzazione in Fibrosi Cistica e Beta-Talassemia L interpretazione in Fibrosi Cistica e Beta-Talassemia La refertazione in Fibrosi Cistica e Beta-Talassemia Discussione Chiusura dei lavori RELATORI E MODERATORI Ave Maria Baffico E.O. Ospedali Galliera, S.C. Laboratorio di Genetica, Genova, Laura Gribaldo-European Commission, DG JRC Institute for Health and Consumer Protection, Ispra, Federica Censi National Centre of Rare Diseases,, Rome, Barbara Crescenzi Laboratory of Hematological Genetics and Oncology A.O. Perugia, Vincenzo Falbo National Centre of Rare Diseases,, Rome, Luca Ferrari National Centre of Rare Diseases,, Rome, Giovanna Floridia National Centre of Rare Diseases,, Rome, Daniela Giardino Laboratory of Citogenetica Medica Centro di Ricerche e Tecnologie Biomediche IRCCS Istituto Auxologico Italiano, Marina Grasso E.O. Ospedali Galliera, S.C. Laboratorio di Genetica, Genova, Ros Hastings - CEQA and UK NEQAS for Clinical Cytogenetics, Oxford University Hospitals, UK Elisabetta Lenzini Department of Pediatry, University of Padua, Marco Mancini Unit of Hematology, Azienda Policlinico Umberto I Roma, Manuela Marra National Centre of Rare Diseases,, Rome, Maria Antonietta Melis Dipartimento Scienze Biomediche e Biotecnologie, Università di Cagliari, Antonio Novelli Laboratory of Cytogenetics, CSS Mendel Institute Rome, Simon Patton European Molecular Gentic Quality (EMQN), UK Elisabetta Pelo SOD Diagnostica - AOU Careggi - Firenze, Giuseppe Piombo Laboratory Genetica Umana E.O. Galliera Genova, Paolo Radice Unit of Molecular Bases of Genetic Risk and Genetic Testing, Department of Preventive and Predictive Medicine, Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori, Milan, Anna Ravani Department of Reproduction and Growth, Operative Unit of Medical Genetics, University Hospital S. Anna, Ferrara, Nicoletta Resta Dipartimento di Scienze Biomediche ed Oncologia Umana, University of Bari, Maria Cristina Rosatelli Department of Public Health, Clinical and Molecular Medicine, University of Cagliari, Cagliari, Silvia Russo Laboratory of Molecular Genetics, Istituto Auxologico Italiano, Cusano Milanino, Marco Salvatore National Centre of Rare Diseases,, Rome,

4 Manuela Seia Laboratorio di Genetica Medica, Fondazione IRCCS Policlinico Ca' Granda Ospedale, Milano, Sabine Stioui Azienda Ospedaliera di Legnano, Domenica Taruscio National Centre of Rare Diseases,, Rome, Fabrizio Tosto National Centre of Rare Diseases,, Rome, Liliana Varesco Unit of Hereditary Cancer, Department of Epidemiology, Prevention and Special Functions, Istituto Nazionale per la Ricerca sul Cancro (IST), Genova, Responsabile scientifico DOMENICA TARUSCIO Tel Segreteria Scientifica GIOVANNA FLORIDIA, FEDERICA CENSI, FABRIZIO TOSTO, MANUELA MARRA, MARCO SALVATORE Viale Regina Elena, Roma Tel web site: Segreteria Tecnica GIUSEPPE BERNARDO, STEFANO DIEMOZ, GIORGIO VINCENTI Viale Regina Elena, Roma Tel Fax malattierare@iss.it web site: INFORMAZIONI GENERALI Sede:, Aula Pocchiari Ingresso: Viale regina Elena, Roma Destinatari e numero massimo partecipanti Medici, Biologi, Tecnici di Laboratorio Saranno ammessi un massimo di 200 partecipanti Non sono previsti crediti ECM La partecipazione alla manifestazione è gratuita.

5 Le spese di viaggio e soggiorno sono a carico del partecipante. Modalità di iscrizione La domanda può essere scaricata in cartaceo dal sito compilata, firmata e inviata via fax alla Segreteria Scientifica entro il 31 Gennaio Le domande di partecipazione saranno accettate fino al raggiungimento della capienza massima dell Aula. Attestati Al termine della manifestazione, sarà rilasciato un attestato di partecipazione a chi ne farà richiesta. Per ogni informazione attinente alla manifestazione, si prega di contattare la Segreteria Scientifica Per informazioni generali: Ufficio Relazioni Esterne - Convegni Lun.-Ven. ore 9 15 tel