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2 Sotto l Alto Patronato della Presidenza della Repubblica e con il patrocinio di Ministero della Salute Programma Scientifico INDICE Programma sintetico p. 5 Corsi di aggiornamento Giovedì 4 ottobre p. Università degli Studi di Siena Programma dettagliato Giovedì 4 ottobre p.8 Venerdì 5 ottobre p.9 Sabato 6 ottobre p.4 Domenica 7 ottobre p.9 Poster p.3 Informazioni generali p.9 Sponsor p.96 Partner ufficiale European Society of Human Genetics

3 3 A nome della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU) e del suo Consiglio Direttivo, esprimo a tutti i Colleghi un caloroso invito a partecipare al XIII Convegno SIGU, che si terrà a Firenze dal 4 al 7 Ottobre 00, sicura che tale evento replicherà il successo dei precedenti. PRESIDENTE Lidia Larizza - Milano CONSIGLIO DIRETTIVO Antonio Amoroso - Torino Claudio Castellan - Bolzano Daniela Giardino, Segretario e Tesoriere - Milano Corrado Romano - Troina (EN) Maria Cristina Rosatelli - Cagliari Francesca Torricelli - Firenze COMITATO SCIENTIFICO Antonio Amoroso - Torino Claudio Castellan - Bolzano Maurizio Genuardi - Firenze Daniela Giardino - Milano Lidia Larizza - Milano Lucia Migliore - Pisa Alessandra Renieri - Siena Corrado Romano - Troina (EN) Maria Cristina Rosatelli - Cagliari Paolo Simi - Pisa Francesca Torricelli - Firenze SEGRETERIA ORGANIZZATIVA In un campo in rapida espansione come quello della Genetica Umana e Medica, sono necessari aggiornamenti su tematiche emergenti e su tecnologie di nuova generazione. Il Comitato Scientifico del XIII convegno SIGU ritiene che le rassegne affidate ad insigni relatori sulle tematiche prescelte per le sessioni plenarie, congiuntamente ai workshop di impronta tecnologica sponsorizzati da ditte leader nel settore, siano atte a soddisfare queste esigenze. D altro canto le comunicazioni orali dei contributi scientificamente più rilevanti nelle molteplici sessioni parallele e la sessione plenaria organizzata da giovani ricercatori potranno completare il quadro oltre che presentare nuove promesse della Genetica. I due Corsi Satellite pre-congresso saranno un importante occasione di approfondimento clinico e diagnostico per addetti ai lavori e tutti coloro che siano interessati. Al di la della piattaforma scientifica formale il Comitato Organizzativo è fiducioso che il Convegno fornirà ai partecipanti l opportunità non solo di portare il proprio contributo ed esperienza, ma anche di interagire tra loro e con i relatori invitati promuovendo collaborazioni e mobilità di idee oltre che di persone. Firenze è una delle più belle città nel mondo, sita in una posizione strategica, culla della lingua italiana e dell arte. Offrirà uno sfondo eccezionale in un periodo dell anno, la terza settimana di ottobre, di solito magico per l atmosfera ed il clima. Il programma sociale del convegno valorizzerà pienamente queste caratteristiche. Cari Colleghi, segnate sulla vostra agenda l appuntamento 4-7 Ottobre a Firenze, un opportunità unica di coniugare la scienza con la rivisitazione di luoghi splendidi posti alle radici della nostra civiltà. Via Martin Piaggio, 7/6 6 Genova Tel Lidia Larizza Presidente SIGU SOCIETÀ ITALIANA DI GENETICA UMANA Segreteria di presidenza Tel

4 Registrazione e iscrizioni CORSI DI AGGIORNAMENTO Corso Mosaicismo (Piano terra - Palazzo degli affari) Direttori: Leda Dalprà (Monza), Paolo Simi (Pisa) Corso Consulenza genetica oncologica (PRimo piano - Palazzo degli affari) Direttori: Maurizio Genuardi (Firenze), Maria Grazia Tibiletti (Varese) Riunione Gruppo di Lavoro SIGU Sanità (Primo piano - Palazzo degli affari) Inaugurazione del Congresso (AuditoriuM) Lidia Larizza, Presidente SIGU SALUTO delle Autorità Human genetics and human cancer Lucio Luzzatto (Firenze) Lettura magistrale The genetics of limb malformations Stefan Mundlos (Berlin, D) 9.30 Cocktail di benvenuto CONGRESSO programma sintetico Giovedì, 4 ottobre

5 6 7 CONGRESSO programma sintetico Workshop (Auditorium) Organizzato da Perkin Elmer Italia Soluzioni avanzate per la diagnostica citogenetica molecolare Workshop (Sala verde) Organizato da Medical Systems Farmacogenetica: potenzialità applicative di nuove tecniche diagnostiche Sessione Plenaria (Auditorium) GENETICA DELL EPILESSIA Moderatori: Franca Dagna Bricarelli (Genova), Alessandra Renieri (Siena) 9.00 Encefalopatie epilettiche ad esordio precoce su base genetica Renzo Guerrini (Firenze) 9.30 Geni e meccanismi patogenetici nelle epilessie idiopatiche Federico Zara (Genova) 0.00 Epilessia: un approccio genome-wide Orsetta Zuffardi (Pavia) 0.30 Comunicazione selezionata a tema 0.45 Discussione Coffee break Sessioni Parallele Comunicazioni orali Sessione a Genetica Clinica (Auditorium) Moderatori: Matteo Della Monica (Benevento), Sabrina Giglio (Firenze) Sessione B Genetica Oncologica (SAla verde) Moderatori: Laura Papi (Firenze), Liliana Varesco (Genova) Quick lunch Riunione Collegio dei Professori di Genetica Medica (SAla onice) Sessione Plenaria (Auditorium) CELLULE STAMINALI PLURIPOTENTI INDOTTE Moderatori: Bruno Dallapiccola (Roma), Andrea Riccio (Napoli) 4.30 Induced pluripotent stem cells as a tool to model development and the future of regenerative medicine Gustavo Mostoslavsky (Boston, USA) 5.00 Induced pluripotent stem cells for studing the LIG4 syndrome Katarzyma Tilgner (Valencia, Spain) 5.30 ips cells to model Rett Syndrome James Ellis (Toronto, Canada) 6.00 Comunicazione selezionata a tema 6.5 Discussione Workshop 3 (Auditorium) Organizzato da Illumina Illumina Next Generation Sequencing & Array Technologies: Future approaches to clinical diagnostics Workshop 4 (Sala verde) Organizzato da Beckman Coulter L automazione nei laboratori di diagnostica genetica: tecnologie ad alta produttività, sicurezza dei risultati e gestione delle risorse Dysmorphology club (Sala verde) Riunione Gruppo di Lavoro Citogenetica (Auditorium) Riunione Gruppo di Lavoro Farmacogenomica (Sala onice) Riunione Gruppo di Lavoro Genetica Clinica (Auditorium) Riunione Gruppo di Lavoro Genetica Oncologica (Sala verde) 9.30 Chiusura dei lavori CONGRESSO programma sintetico Venerdì, 5 ottobre Venerdì, 5 ottobre

6 8 9 CONGRESSO programma sintetico Workshop 5 (Auditorium) Organizzato da Explera a Qiagen Company Q4: la nuova frontiera del pirosequenziamento nella diagnostica e nella ricerca epigenetica Workshop 6 (Sala verde) Organizzato da Emmtech Privacy e Traciability in citogenetica post-natale, tecniche dirette e FISH: oggi una realtà con CodeSlide Sessione Plenaria SIGU-SIMP (Auditorium) APPROCCIO MULTIDISCIPLINARE ALLE MALFORMAZIONI FETALI Moderatori: Sebastiano Bianca (Catania), Corrado Romano (Troina, EN) 9.00 Benvenuto del Presidente SIGU ai soci SIMP Lidia Larizza Saluto del Presidente SIMP Gianpaolo Donzelli 9.05 Il punto di vista del ginecologo Ettore Cariati (Firenze) 9.30 Il punto di vista del genetista clinico Faustina Lalatta (Milano) 9.55 Il punto di vista del laboratorio di genetica Francesca Torricelli (Firenze) 0.0 Il punto di vista del chirurgo neonatologo Bruno Noccioli (Firenze) Coffee break Sessioni Parallele Comunicazioni orali Sessione C (Sala verde) Genetica delle Malattie Complesse Moderatori: Giovanni Malerba (Verona), Patricia Momigliano (Novara) Sessione D (Sala verde) Genomica Moderatori: Antonio Novelli (Roma), Elisabetta Pelo (Firenze) Sessione E (AUDITORIUM) Genetica Molecolare Moderatori: Alfredo Brusco (Torino), Alfredo Orrico (Grosseto) Consulenza al sacco (AUDITORIUM) Quick lunch Riunioni Direttori delle Scuole di Specializzazione in Genetica Medica (Sala verde) Workshop 7 (Auditorium) Organizzato da Roche Diagnostics La tecnologia 454 nella ricerca traslazionale Workshop 8 (Sala verde) Organizzato da Agilent Conoscere, usare e interpretare il DNA: le soluzioni Agilent per la genomica Sessione Plenaria (Auditorium) NUOVE FRONTIERE SUL CONTROLLO DELLA STABILITÀ DEL GENOMA Moderatori: Maurizio Genuardi (Firenze), Lucia Migliore (Pisa) 5.30 Mechanisms of chromosomal instability in human cancer cells Duane A. Compton (Hanover, USA) 6.00 Human disorders associated with defective DNA damage and cell cycle checkpoint responses: implications for understanding growth retardation, microcephaly and mental retardation Mark O Driscoll (Brighton, UK) 6.30 Oxidative DNA damage and genetic instability in neurodegenerative diseases and cancer Margherita Bignami (Roma) 7.00 Discussione ASSEMBLEA SIGU 0.30 Cena CONGRESSO programma sintetico Sabato, 6 ottobre Sabato, 6 ottobre

7 0 CONGRESSO programma sintetico Sessione giovani ricercatori (AUDITORIUM) Fenotipi psichiatrici e sindromi malformative genetiche Moderatori: Francesco Benedicenti (Bolzano), Maria Cristina Rosatelli (Cagliari) 8.30 Introduzione Francesco Benedicenti (Bolzano) 8.40 Behavioral phenotypes in psychiatric genetic syndromes Doron Gothelf (Tel Aviv, Israel) 9.00 From the genotype to the neuropsychiatric phenotype in q.. syndrome Tamar Green (Tel Aviv, Israel) 9.0 Discussione Sessione Plenaria (AUDITORIUM) SUSCETTIBILITA GENETICA ALLE MALATTIE INFETTIVE Moderatori: Alessandro Bartoloni (Firenze), Pier Franco Pignatti (Verona) 9.30 Suscettibilità genetica alla malaria David Modiano (Roma) 0.00 Suscettibilità genetica alla tubercolosi Giorgio Sirugo (Roma) 0.30 Suscettibilità genetica agli agenti virali Manuela Sironi (Bosisio Parini, LC).00 Comunicazione selezionata a tema.5 Discussione Conferimento premi* Tre Premi SIGU alle migliori comunicazioni orali Premio SIGU per il migliore e-poster Premio G. Pilia per la migliore comunicazione orale sulle malattie complesse Premiazione SIGU DNA Day Premio A.Ma.R.T.I. onlus (Associazione Malattie Renali Toscana per l'infanzia) per il miglior lavoro scientifico sulle malattie renali * I premi verranno assegnati ai migliori lavori presentati da giovani ricercatori in età inferiore ai 35 anni al 3//00 e saranno selezionati dal Direttivo SIGU e dai moderatori delle Sessioni di Comunicazioni Orali Questionario di valutazione dell apprendimento 3.00 CHIUSURA DEL CONGRESSO (AUDITORIUM) Corsi di aggiornamento Domenica, 7 ottobre

8 3 MOSAICISMO Direttori: Leda Dalprà (Monza), Paolo Simi (Pisa) (Piano terra - palazzo degli affari) Registrazione e iscrizioni Moderatori: Leda Dalprà (Monza), Paolo Simi (Pisa) Mosaicismo cromosomico e tecniche per rilevarlo 0.30 Analisi con tecniche di citogenetica tradizionale Elisabetta Lenzini (Padova).00 Analisi con tecniche di cariotipizzazione molecolare: SNPs Vanna Pecile (Trieste).30 Analisi con tecniche di cariotipizzazione molecolare: a-cgh Marco Fichera (Troina, EN).00 Discussione Quick lunch Moderatori: Elisabetta Lenzini (Padova), Vanna Pecile (Trieste) MOSAICISMO E FENOTIPO 3.00 Correlazione cariotipo-fenotipo nei casi di mosaicismo cromosomico Gioacchino Scarano (Benevento) 3.30 Il counseling nei casi di mosaicismo Antonio Pizzuti (Roma) 4.00 Discussione MOSAICISMO MOLECOLARE 4.5 Approcci molecolari per l identificazione di mosaicismi in patologie a base genetica ed epigenetica Silvia Russo (Milano) 4.45 Discussione MOSAICISMI PARTICOLARI 5.00 I marcatori cromosomici a mosaico Giuseppe Piombo (Genova) CORSO DI AGGIORNAMENTO Giovedì, 4 ottobre

9 4 5 CORSO DI AGGIORNAMENTO 5.30 Il mosaicismo per il cromosoma 0 ad anello non sovrannumerario Lucia Ballarati (Milano) 5.50 Cromosomi ad anello discontinui Angela Bentivegna (Monza) 6.0 Mosaici a basso livello Leda Dalprà (Monza) 6.30 Discussione e chiusura del corso 6.45 Questionario di valutazione dell apprendimento CONSULENZA GENETICA ONCOLOGICA Direttori: Maurizio Genuardi (Firenze), Maria Grazia Tibiletti (Varese) (primo Piano - palazzo degli affari) Registrazione e iscrizioni ASPETTI GENERALI Moderatori: Maurizio Genuardi (Firenze), Maria Grazia Tibiletti (Varese) 0.30 Razionale e obiettivi della consulenza genetica oncologica Liliana Varesco (Genova) 0.55 Come si riconosce un tumore ereditario Daniela Turchetti (Bologna).0 Indicazioni ai test genetici Laura Papi (Firenze).45 Gestione degli individui a rischio genetico Siranoush Manoukian (Milano).0 Interpretazione dei test genetici Paolo Radice (Milano).35 Quick lunch APPLICAZIONE A SPECIFICHE SINDROMI Moderatori: Maria Adelaide Caligo (Pisa), Laura Papi (Firenze) 3.0 Tumori della mammella e dell ovaio Emma D Andrea (Padova) 4.00 Tumori colorettali Emanuela Lucci Cordisco (Roma) 4.40 Sindromi multitumorali e pediatriche: il modello della sindrome di Li-Fraumeni Luca Sangiorgi (Bologna) 5.0 Presentazione e discussione di casi clinici esemplari Maria Adelaide Caligo (Pisa), Maurizio Genuardi (Firenze), Siranoush Manoukian (Milano), Daniela Turchetti (Bologna), Maria Grazia Tibiletti (Varese), Liliana Varesco (Genova) 6.0 Take-Home Messages Maurizio Genuardi (Firenze), Maria Grazia Tibiletti (Varese) 6.30 Questionario di valutazione dell apprendimento CORSO DI AGGIORNAMENTO Giovedì, 4 ottobre Giovedì, 4 ottobre

10 Programma dettagliato

11 8 9 CONGRESSO programma dettagliato Registrazione e iscrizioni CORSI DI AGGIORNAMENTO Corso Mosaicismo (Piano terra - Palazzo degli affari) Direttori: Leda Dalprà (Monza), Paolo Simi (Pisa) Corso Consulenza genetica oncologica (PRimo piano - Palazzo degli affari) Direttori: Maurizio Genuardi (Firenze), Maria Grazia Tibiletti (Varese) Riunione Gruppo di Lavoro SIGU Sanità (Primo piano - Palazzo degli affari) Inaugurazione del Congresso (AuditoriuM) Lidia Larizza, Presidente SIGU SALUTO delle Autorità Human genetics and human cancer Lucio Luzzatto (Firenze) Lettura magistrale The genetics of limb malformations Stefan Mundlos (Berlin, D) 9.30 Cocktail di benvenuto Workshop (Auditorium) Organizzato da Perkin Elmer Italia Soluzioni avanzate per la diagnostica citogenetica molecolare Workshop (Sala verde) Organizato da Medical Systems Farmacogenetica: potenzialità applicative di nuove tecniche diagnostiche Sessione Plenaria (Auditorium) GENETICA DELL EPILESSIA Moderatori: Franca Dagna Bricarelli (Genova), Alessandra Renieri (Siena) 9.00 Encefalopatie epilettiche ad esordio precoce su base genetica Renzo Guerrini (Firenze) 9.30 Geni e meccanismi patogenetici nelle epilessie idiopatiche Federico Zara (Genova) 0.00 Epilessia: un approccio genome-wide Orsetta Zuffardi (Pavia) 0.30 X-LINKED PROTOCADHERIN 9 MUTATIONS IN FEMALES WITH EARLY ONSET EPILEPSY A. Terracciano, N. Specchio, F. Darra 3, B. Dalla Bernardina 3, R. Cusmai, L. Fusco, F. Vigevano, E. Bertini 3 Molecular Medicine Unit, Bambino Gesù Children s Hospital, IRCCS, Rome; Division of Neurology, Bambino Gesù Children s Hospital, IRCCS, Rome; 3 Child Neuropsychiatry Unit, University of Verona, Verona 0.45 Discussione Coffee break Sessioni Parallele Comunicazioni orali Sessione a Genetica Clinica (Auditorium) Moderatori: Matteo Della Monica (Benevento), Sabrina Giglio (Firenze) LA PERDITA DI ATTIVITÀ CHINASICA DI PAK3 DETERMINA UNA NUOVA FORMA DI NEUROITTIOSI X-LINKED P. Magini, T. Pippucci, S. Coppola, E. Stellacci 3, R. Zuntini, S. Miccoli, E. Pompilii, C. Graziano, G. Cenacchi 4, I. Neri 5, C. Garone 6, D.M. Cordelli 6, V. Marchiani 6, R. Bergamaschi 7, G. Neri 8, O. Zuffardi 9, L. Mazzanti 0, A. Patrizi 5, E. Franzoni 6, G. Romeo, M. Tartaglia 3, M. Seri U.O. Genetica Medica, Università di Bologna, Bologna; Centro Nazionale per le Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanità, Roma; 3 Dipartimento di Ematologia, Oncologia e Medicina Molecolare, Istituto Superiore di Sanità, Roma; 4 Anatomia e Istologia Patologica, Università di Bologna, Bologna; 5 Dermatologia, Policlinico S.Orsola-Malpighi, Bologna; 6 Neuropsichiatria Infantile e Disturbi Comportamento Alimentare, Policlinico S.Orsola- Malpighi, Bologna; 7 SSD Pronto Soccorso Pediatrico e Pediatria d Urgenza, Policlinico S.Orsola-Malpighi, Bologna; 8 Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma; 9 Dipartimento di Biologia Generale e Genetica Medica, Università di Pavia, Pavia, 0 Ambulatorio di Auxologia, Sindromologia e Malattie Rare, Policlinico S.Orsola- Malpighi, Bologna CONGRESSO programma dettagliato Giovedì, 4 ottobre Venerdì, 5 ottobre

12 0 CONGRESSO programma dettagliato ITTIOSI X-LINKED E ALTRE PATOLOGIE ASSOCIATE A DEFICIT DI ESTRIOLO NON CONIUGATO (ue3): STUDIO RETROSPETTIVO DI 08 GRAVIDANZE V.G. Naretto, D.C. Dall Amico, E. Dragone 3, M. Ferrone 3, A. Bonvicino 4, P. Puccinelli, C. Bollati, M. Amione 3, C. Arduino 3, N. Migone,3, E. Grosso 3 Dipartimento di Genetica, Biologia e Biochimica, Università di Torino; Dipartimento di Diagnostica e Servizi, AO OIRM-S.Anna, Torino; 3 SCDU Genetica Medica, AOU S. Giovanni Battista di Torino; 4 SCDU Dermatologia, AOU S. Giovanni Battista di Torino STUDIO MOLECOLARE DEL GENE JAG NELLA TETRALOGIA DI FALLOT V. Guida, F. Chiappe, R. Ferese,3, G. Usala, C. Iannascoli, M.C. Digilio 4, R. Mingarelli, B. Marino 5, M. Uda, A. De Luca, B. Dallapiccola 4 Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza, IRCCS, San Giovanni Rotondo; INN-CNR, Cagliari; 3 Dipartimento di Medicina Sperimentale, Università Sapienza, Roma; 4 Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma ANALISI DEL GENE SOS NELLA SINDROME DI NOONAN E NELLE CARDIOPATIE CONGENITE ISOLATE F. Lepri, A. De Luca, C. Rossi, G. Baldassarre 3, F. Pantaleoni 4, V. Fodale 4, M. Dentici, M. Bonaguro, P. Daniele, M. Digilio 5, G. Zampino 6, A. Selicorni 7, F. Stanzial 8, F. Faravelli 9, I. Kavamura 0, G. Neri, M. Faienza, A. Pilotta 3, M. Silengo 3, B. Marino 4, G. Ferrero 3, B. Dallapiccola 5, M. Tartaglia 4 Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza, IRCCS, San Giovanni Rotondo; U.O.di Genetica Medica, Policlinico S. Orsola-Malpighi, Bologna; 3 Dipartmento di Pediatria, Università di Torino, Torino; 4 Dipartimento di Ematologia, Oncologia e Medicina Molecolare, Istituto Superiore di Sanità, Roma; 5 Dipartmento di Genetica Medica, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, IRCCS, Roma; 6 Istituto di Clinica Pediatrica, Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma; 7 Clinica Pediatrica I, IRCCS, Fondazione Policlinico Milano; 8 Servizio Multizonale di Consulenza Genetica, Ospedale di Bolzano, Italia, 9 S.C Genetica Umana, Ospedali Galliera, Genova; 0 Medical Genetics, Federal University of Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil; Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma; Dipartimento di Biomedicina dell Età evolutiva, Università di Bari, Bari; 3 Auxoendocrinologia, Ospedale Pediatrico, Brescia; 4 Dipartimento di Pediatria, Università Sapienza, Roma; 5 Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, IRCCS, Roma PROFILO TRASCRIZIONALE, BRAIN RATIO E RICERCA DI GENI UMANI COINVOLTI NEL RITARDO MENTALE P. Chiurazzi, F. Pirozzi, U. Moscato, P.J. van der Spek 3, G. Neri Istituto di Genetica Medica e Istituto di Igiene, Facoltà di Medicina e Chirurgia, Università Cattolica, Roma; 3 Department of Bioinformatics, Erasmus University Medical Center, Rotterdam, Paesi Bassi L ESPERIENZA ITALIANA SULL IPERINSULINISMO CONGENITO DELL INFANZIA: IL REGISTRO NAZIONALE E ANALISI MUTAZIONALE DI ABCC8 E KCNJ I. Zamproni, S. Di Candia, P. Sogno Valin, M. Bove, C. Diceglie,3, G. Chiumello, A. Salvatoni 4, M. Caruso-Nicoletti 5, C. Ingegnosi 5, A. Gessi 6, A. Gabrieli 6, M.C. Proverbio 6, C. Battaglia 6, S. Mora Laboratorio di Endocrinologia Infantile, Divisione di Scienze Metaboliche e Cardiovascolari, Istituto Scientifico S. Raffaele, Milano; Centro di Endocrinologia dell Infanzia e dell Adolescenza, Università Vita Salute San Raffaele, Istituto Scientifico San Raffaele, Milano; 3 Università degli Studi Milano-Bicocca; 4 Dipartimento di Scienze Cliniche e Biologiche, Università degli Studi dell Insubria, Varese-Como; 5 Dipartimento di Pediatra, Università degli Studi di Catania; 6 Dipartimento di Scienze e Tecnologie Biomediche (DiSTeB), Dottorato di Medicina Molecolare, Università degli Studi di Milano 7 8 DISPLASIE SCHELETRICHE DOVUTE A MUTAZIONI DI TRPV4: STUDIO CLINICO, RADIOGRAFICO E MOLECOLARE DI 0 FAMIGLIE E. Andreucci,, J. Bateman 3, S. Aftimos 4, E. Haan 5, W. Hunter 6, B. Kerr 7, G. McGillivray, R.J. McKinlay Gardner 8, M.G. Patricelli 9, D. Sillence 0, A. Zankl, S. Lamande 3, R. Savarirayan Genetic Health Services Victoria and Murdoch Childrens Research Institute, Royal Children s Hospital, Parkville, Australia; Dipartimento di Fisiopatologia Clinica, Università di Firenze; 3 Murdoch Childrens Research Institute, Royal Children s Hospital, Parkville, Australia; 4 Northern Regional Genetic Services, Auckland Hospital, Auckland, New Zealand; 5 Paediatrics, Women s and Children s Hospital, Adelaide, Australia; South Australian Clinical Genetics Services, SA Pathology (at Women s and Children s Hospital), Adelaide, Australia; 6 Paediatrician Midcentral District Heath Board Palmerston North, New Zealand; 7 Department of Clinical Genetics, St Mary s Hospital, Manchester, UK; 8 Northern Regional Genetics Service, Auckland City Hospital, Auckland, N.Z.; 9 Servizio di Genetica, Ospedale San Raffaele, Milano; 0 Department of Genetic Medicine, University of Sydney, New South Wales, Australia; The Royal Brisbane and Women s Hospital, Genetic Health, Queensland, Brisbane, Australia ESPANSIONE DI POLI-ALANINE DEL GENE PHOXB NELLA SINDROME DA IPOVENTILAZIONE CONGENITA (CCHS): ASPETTI GENETICI E POSSIBILI SVILUPPI TERAPEUTICI T. Bachetti, E. Di Zanni, S. Parodi, M. Di Duca, I. Prigione 3, G. Santamaria, D. Fornasari 4, R. Ravazzolo,5, I. Ceccherini, T. Bachetti, E. Di Zanni, S. Parodi, M. Di Duca, I. Prigione 3, G. Santamaria, D. Fornasari 4, R. Ravazzolo,5, I. Ceccherini Laboratorio di Genetica Molecolare, Istituto Giannina Gaslini, Genova; Laboratorio di Fisiopatologia dell Uremia, Istituto Giannina Gaslini, Genova; 3 Laboratorio di Oncologia, Istituto Giannina Gaslini, Genova; 4 Dipartimento di Farmacologia, Scuola di Medicina, Università di Milano; 5 Dipartimento di Pediatria, Università degli Studi di Genova, Genova Sessione B Genetica Oncologica (SAla verde) Moderatori: Laura Papi (Firenze), Liliana Varesco (Genova) HETEROZYGOUS GERMLINE MUTATIONS IN THE CBL TUMOR- SUPPRESSOR GENE CAUSE A NOONAN SYNDROME-LIKE PHENOTYPE S. Martinelli, A. De Luca, E. Stellacci, C. Rossi 3, S. Checquolo 4, F. Lepri, V. Caputo, M. Silvano, F. Consoli, M.C. Digilio 5, M.L. Cavaliere 6, G. Zampino 7, G.B. Ferrero 8, L. Mazzanti 9, I. Screpanti 4, M. Zenker 0, B. Dallapiccola 5, B.D. Gelb, M. Tartaglia Dipartimento di Ematologia, Oncologia e Medicina Molecolare, Istituto Superiore di Sanità, Rome; Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza IRCCS, San Giovanni Rotondo; 3 U.O. Genetica Medica, Policlinico S.Orsola-Malpighi, Bologna; 4 Dipartimento di Medicina Sperimentale, Università La Sapienza, Rome; 5 Ospedale Bambino Gesù, Rome; 6 U.O. Genetica Medica, Ospedale A. Cardarelli, Naples; 7 Istituto di Clinica Pediatrica, Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome; 8 Dipartimento di Pediatria, Università di Torino, Turin; 9 Dipartimento di Pediatria, Università di Bologna, Bologna; 0 Institute of Human Genetics, University Hospital, Magdeburg, Germany; Child Health and Development Institute, Mount Sinai School of Medicine, New York, NY, USA CONGRESSO programma dettagliato Venerdì, 5 ottobre Venerdì, 5 ottobre

13 3 CONGRESSO programma dettagliato LE CHINASI MARK4L E S ALL INTERFACCIA TRA STAMINALITÀ E TUMORIGENESI I. Magnani, C. Novielli, S. Tabano, D. Rovina, L. Fontana, R.F. Moroni, D. Bauer 3, S. Mazzoleni 4, E.A. Colombo, L. Monti, G. Porta 6, S. Bosari 3, C. Frassoni, R. Galli 4, L. Bello 6, L. Larizza Sezione di Genetica Medica, Dipartimento di Medicina, Chirurgia e Odontoiatria, Università degli Studi di Milano, Milano; Unità di Epilettologia Clinica e Neurofisiologia Sperimentale, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milano; 3 Unità di Anatomia Patologica, Dipartimento di Medicina, Chirurgia e Odontoiatria, Università degli Studi di Milano, Milano; 4 Unità di Biologia delle Cellule Staminali Neurali, Divisione di Medicina Rigenerativa, Cellule Staminali e Terapia Genica, Istituto Scientifico San Raffaele, Milano; 5 Dipartimento di Scienze Biomediche Sperimentali Cliniche, Università dell Insubria, Varese; 6 Dipartimento di Scienze Neurologiche, Fondazione IRCCS Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena, Università degli Studi di Milano, Milano TRIM8 MODULATES P53 AND ΔNP63α ACTIVITY TO DICTATE CELL CYCLE ARREST L. Micale, M.F. Caratozzolo,3, C. Fusco, M.G. Turturo, B. Augello, E. D Addetta, M.N. Loviglio, A. Calcagni, T. Lopardo 4, A.M. D Erchia, F. Galli 4, V. D Angelo 7, C. Novielli 8, L. Larizza 8, L. Guerrini 4, G. Pesole,5, E. Sbisà 3, A. Tullo 3 and G. Merla Medical Genetics Unit, IRCSS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo (Foggia); Dipartimento di Biochimica e Biologia Molecolare E.Quagliariello, Bari, Università degli Studi di Bari A. Moro ; 3 Istituto Tecnologie Biomediche ITB, CNR-Bari; 4 Dipartimento di Science Biomolecolari e Biotecnolgie, Università di Milano, Milano; 5 Istituto Biomembrane e Bioenergetica IBBE, CNR-Bari, Bari; 6 present address: Telethon Institute of Genetics and Medicine (TIGEM), Napoli; 7 Neurosurgery Unit, IRCSS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo (Foggia); 8 Division of Medical Genetics, San Paolo School of Medicine, University of Milan, Milan ANALISI GLOBALE DEL TRASCRITTOSOMA ALTERNATIVO BETA- CATENINA DIPENDENTE IN LINEE CELLULARI DI CANCRO DEL COLON A. Stella,, P. Lastella, D. Loconte, C. Gaspar, A. Kremer 3, R. Fodde Sezione di Genetica Medica, Dip.to di Biomedicina dell Età Evolutiva, Università degli Studi Aldo Moro, Bari; Dept. of Experimental Pathology, Erasmus Medical Center, Rotterdam, The Netherlands; 3 Dept. of Bioinformatics, Erasmus Medical Center, Rotterdam, The Netherlands APPROCCIO COMBINATO DEI LIVELLI DI ESPRESSIONE DI MIRNA E MRNA PER L IDENTIFICAZIONE DEI BERSAGLI MOLECOLARI DI MICRORNA NEI TUMORI COLO RETTALI A. Piepoli, A. Panza, O. Palumbo, A. Gentile, Biscaglia G., M. Copetti, L. Maglietta 3, E. Laczko 4, F. Tavano 5, N. Mastrodonato 5, P. Di Sebastiano 5, F. Pellegrini, M. Carella, N. Ancona 3, A. Andriulli Laboratorio di Gastroenterologia, Unità di Genetica Medica, Unità di Bio-Statistica and 5 Divisione di Chirurgia, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo (FG); 3 Istituto di Studi sui Sistemi Intelligenti per l Automazione - CNR, Bari; 4 Functional Genomics Center, University of Zurich/ETH, Switzerland POLIMORFISMI DEL PROMOTORE DEL PSA E RISCHIO DI TUMORE PROSTATICO E. De Franco, P. Berchialla, R. Sebastiano, A. Zitella 3, M. De Marchi, A. Tizzani 3, D. Giachino Genetica Medica, Dip. Scienze Cliniche e Biologiche, Università di Torino, Orbassano; Dip. Sanità Pubblica e Microbiologia, Università di Torino; 3 Urologia e Centro Prostata, AOU San Giovanni Battista, Torino Venerdì, 5 ottobre 7 8 L ETEROGENEITÀ GENETICA DEL TUMORE MAMMARIO INFLUENZA LA DETERMINAZIONE DI HER E LE CONSEGUENTI SCELTE TERAPEUTICHE B. Bernasconi, K. Milani, A. Chiaravalli, G. Finzi, C. Capella, M.G. Tibiletti Dipartimento di Morfologia Umana, U.O. di Anatomia Patologica, Università dell Insubria e Ospedale di Circolo, Varese MICRORNA PROFILING IN PAZIENTI AFFETTI DA ESOSTOSI MULTIPLE EREDITARIE E. Pedrini *, M. Salvatore, M. Zuntini *, A. Parra, F. Sgariglia, A. Magrelli, D. Taruscio, L. Sangiorgi S.S.D. di Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche, Istituto Ortopedico Rizzoli, Bologna; Centro Nazionale Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanità, Roma Quick lunch Riunione Collegio dei Professori di Genetica Medica (SAla onice) Sessione Plenaria (Auditorium) CELLULE STAMINALI PLURIPOTENTI INDOTTE Moderatori: Bruno Dallapiccola (Roma), Andrea Riccio (Napoli) 4.30 Induced pluripotent stem cells as a tool to model development and the future of regenerative medicine Gustavo Mostoslavsky (Boston, USA) 5.00 Induced pluripotent stem cells for studing the LIG4 syndrome Katarzyma Tilgner (Valencia, Spain) 5.30 ips cells to model Rett Syndrome James Ellis (Toronto, Canada) 6.00 ANALISI DELLE VIE DI SEGNALAZIONE PER L AUTORINNOVAMENTO E DELLA STABILITÀ GENETICA IN CELLULE STAMINALI PLURIPOTENTI INDOTTE L. Orlando,, C. Giachino and M.J. Welham Dipartimento di Scienze Cliniche e Biologiche, Università di Torino, Orbassano; Department of Pharmacy and Pharmacology, University of Bath, Bath, UK 6.5 Discussione Workshop 3 (Auditorium) Organizzato da Illumina Illumina Next Generation Sequencing & Array Technologies: Future approaches to clinical diagnostics Workshop 4 (Sala verde) Organizzato da Beckman Coulter L automazione nei laboratori di diagnostica genetica: tecnologie ad alta produttività, sicurezza dei risultati e gestione delle risorse Dysmorphology club (Sala verde) Riunione Gruppo di Lavoro Citogenetica (Auditorium) Riunione Gruppo di Lavoro Farmacogenomica (Sala onice) Riunione Gruppo di Lavoro Genetica Clinica (Auditorium) Riunione Gruppo di Lavoro Genetica Oncologica (Sala verde) 9.30 Chiusura dei lavori Venerdì, 5 ottobre CONGRESSO programma dettagliato

14 4 5 CONGRESSO programma dettagliato Workshop 5 (Auditorium) Organizzato da Explera a Qiagen Company Q4: la nuova frontiera del pirosequenziamento nella diagnostica e nella ricerca epigenetica Workshop 6 (Sala verde) Organizzato da Emmtech Privacy e Traciability in citogenetica post-natale, tecniche dirette e FISH: oggi una realtà con CodeSlide Sessione Plenaria SIGU-SIMP (Auditorium) APPROCCIO MULTIDISCIPLINARE ALLE MALFORMAZIONI FETALI Moderatori: Sebastiano Bianca (Catania), Corrado Romano (Troina, EN) 9.00 Benvenuto del Presidente SIGU ai soci SIMP Lidia Larizza Saluto del Presidente SIMP Gianpaolo Donzelli 9.05 Il punto di vista del ginecologo Ettore Cariati (Firenze) 9.30 Il punto di vista del genetista clinico Faustina Lalatta (Milano) 9.55 Il punto di vista del laboratorio di genetica Francesca Torricelli (Firenze) 0.0 Il punto di vista del chirurgo neonatologo Bruno Noccioli (Firenze) Coffee break Sessione C (Sala verde) Genetica delle Malattie Complesse Moderatori: Giovanni Malerba (Verona), Patricia Momigliano (Novara) IDENTIFICAZIONE MEDIANTE ANALISI GENOME-WIDE DEI PRINCIPALI GENI ASSOCIATI A LABIO/PALATOSCHISI NON-SINDROMICA C. Baluardo, M. Ferrian, S. Birnbaum, E. Mangold, K.U. Ludwig 3, M.M. Nöthen 3, M. Rubini Dipartimento di Medicina Sperimentale e Diagnostica, Sezione di Genetica Medica, Università di Ferrara, Ferrara; Dipartimento di Chirurgia Orale e Maxillofacciale, Università di Gottingen, Gottingen, Germania; 3 Dipartimento di Genomica, Life and Brain Center, Università di Bonn, Bonn, Germania RUOLO DI VANGL NELLA PATOGENESI DEI DIFETTI DEL TUBO NEURALE P. De Marco, E. Merello, Z. Kibar, S. Salem 3, C.M. Bosoi, A.G. Bassuk 4, A. Cama, V. Capra U.O. Neurochirurgia, Istituto G. Gaslini, Genova; CHU Sainte Justine Research Center, Department of Obstetrics and Gynecology, University of Montreal, Montreal, Canada; 3 Department of Biochemistry, McGill University, Montreal, Canada; 4 Department of Pediatrics, University of Iowa, Iowa City, Iowa, USA 3 4 ROLE OF NAKED CUTICLE HOMOLOG GENE ON Chr 6q IN INFLAMMATORY BOWEL DISEASE O. Palmieri, A. Latiano, M.R. Valvano, R. D Inca 3, G. Guariso, G. Vieni 4, R. Berni Canani 5, S. Accomando 6, C. Catassi 9, G.L. Angelis 0, M. Castro 7, S. Cucchiara 8, N. Ancona, A. Andriulli, V. Annese IRCCS, Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo, FG; Units of Pediatrics of SIGENP (Italian Society of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition), Padova; 3 Unit of Gastroenterology, Padova; 4 SIGENP, Messina; 5 SIGENP, Napoli; 6 SIGENP, Palermo; 7 OPBS, SIGENP, Roma; 8 La Sapienza, SIGENP, Roma; 9 SIGENP, Ancona; 0 SIGENP, Parma; ISSIA C.N.R., Bari; AOU, Careggi Hospital, Firenze BASI GENETICHE DELLA MORTE INTRAUTERINA TARDIVA A. Ghidoni, L. Crotti -3,M. Pedrazzini, R. Insolia,, A. Mugione, A. Besana 4, E. Taravelli, F. Facchinetti 5, I. Cetin 6, P.J. Schwartz -4 Laboratorio di Cardiologia Molecolare, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia; Dipartimento di Scienze Ematologiche, Pneumologiche, Cardiovascolari, Mediche e Chirurgiche, Sezione di Cardiologia, Università degli Studi di Pavia; 3 Dipartimento di Cardiologia, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia; 4 Laboratorio di Genetica Cardiovascolare, IRCCS Istituto Auxologico Italiano, Milano; 5 Dipartimento di Scienze Ginecologiche, Ostetriche, Pediatriche, Modena; 6 Fondazione IRCCS Policlinico Mangiagalli e Regina Elena, Milano Sessione D (Sala verde) Genomica Moderatori: Antonio Novelli (Roma), Elisabetta Pelo (Firenze) CNVs PRIVATE EREDITATE RAPPRESENTANO UNA CATEGORIA EMERGENTE NELL ANALISI A-CGH: VALENZA CLINICO-GENETICA IN 36 FAMIGLIE D. Orteschi, G. Marangi, S. Lattante, M. Murdolo, G. Neri, M. Zollino Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma COPY-NUMBER VARIATIONS BY SNPS ARRAYS IN PATIENTS WITH AUTISM SPECTRUM DISORDERS (ASDS) O. Palumbo, L. D Agruma, P. Palumbo, R. Stallone, T. Palladino, L. Zelante and M. Carella Medical Genetics Unit, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo (FG) IDENTIFICAZIONE DI DUE DUPLICAZIONI DEL CROMOSOMA 4 3 COINVOLGENTI IL GENE FOXG IN DUE SOGGETTI AFFETTI DA SINDROME DI WEST P. Striano, E. Gennaro, R. Paravidino, F. Sicca 3, P. Chiurazzi 4, S. Gimelli 5, A. Coppola 6, A. Robbiano, M. Traverso, M. Pintaudi 7, S. Giovannini 8, P.Vigliano 9, T. Granata 0, A. Romeo, N. Specchio, L. Giordano 3, O. Zuffardi 4, G. Gimelli 5, C. Minetti, F. Zara Unità di Malattie Muscolari e Neurodegenerative, Istituto G. Gaslini, Genova; Laboratorio di Genetica, E.O. Ospedale Galliera, Genova; 3 Unità di Neurofisologia e Neurogenetica, IRCCS Stella Maris, Pisa; 4 Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica, Roma; 5 Dipartimento di Genetica, Università di Ginevra, Ginevra; 6 Centro di Epilessia, Università di Napoli Federico II, Napoli; 7 Neuropsichiatria, Istituto G. Gaslini, Genova; 8 Dipartimento di Neurologia, Seconda Università di Napoli, Napoli; 9 Neuropsichiatria Infantile, Ospedale Martini, Torino; 0 Neurologia Infantile, Istituto C. Besta, Milano; Centro di Epilessia, A.O. Fatebenefratelli e Oftalmico, Milano; Divisione di Neurologia, Ospedale Bambin Gesù, Roma; 3 Neuropsichiatria Infantile, Ospedali Civili, Brescia; 4 IRCCS Policlinico S. Matteo, Pavia; 5 Laboratorio di Citogenetica, Istituto G. Gaslini, Genova CONGRESSO programma dettagliato Sabato, 6 ottobre Sabato, 6 ottobre

15 6 7 CONGRESSO programma dettagliato 4 STUDIO MULTICENTRICO EUROPEO DI VALIDAZIONE DELLA PIATTAFORMA BACS ON BEADS PER LA DIAGNOSI RAPIDA DI MICRODELEZIONI E ANEUPLOIDIE SU CAMPIONI PRENATALI F.R. Grati, F. Vialard, S. De Toffol, D. Molina-Gomes, L. Marcato, A. Aboura 3, C. Le Sciellour, F. Bru, B. Grimi, F. Maggi, S. Gross 4, G. Simoni TOMA Advanced Biomedical Assays S.p.A., Research and Development, Cytogenetics and Molecular Biology, Busto Arsizio, Varese; Laboratoire d Histologie, Embryologie, Biologie de la Reproduction, Cytogénétique et Génétique Médicale, CHI de Poissy-Saint Germain, France; 3 Department of Cytogenetics, Robert Debré Hospital, Paris, France; 4 Department of Obstetrics and Gynecology, North Bronx Healthcare Network, Albert Einstein College of Medicine of Yeshiva University, Bronx, New York Sessione E (AUDITORIUM) Genetica Molecolare Moderatori: Alfredo Brusco (Torino), Alfredo Orrico (Grosseto) GENETIC DIAGNOSIS OF CARDIOMYOPATHIES BY MASSIVELY PARALLEL TARGETED RESEQUENCING M. Iascone, L. Pezzoli, M.E. Sana, N. Felice 3,4, F. Girolami 5, M.I. Parodi 6, D. Marchetti, F. Cattonaro 4,7, A.R. Lincesso, S. Volinia, L. Perroni 6, F. Torricelli 5, G. Previtali, P. Ferrazzi 8 and O. Zuffardi 9 USSD Laboratorio di Genetica Medica, Ospedali Riuniti di Bergamo; DAMA (DAta Mining for Analysis of DNA), Dipartimento di Morfologia ed Embriologia, Università di Ferrara; 3 Dipartimento di Scienze Agrarie ed Ambientali, Università di Udine; 4 Istituto di Genomica Applicata, Udine; 5 SOD Genetica Medica, Ospedale Careggi, Firenze; 6 Laboratorio di Genetica Umana, Ospedale Galliera, Genova; 7 IGA Technology Services Srl, Udine; 8 Dipartimento Cardiovascolare, Ospedali Riuniti di Bergamo; 9 Genetica Medica, Università di Pavia mir-03 E mir-07 SONO COINVOLTI NELLA REGOLAZIONE DELL ESPRESSIONE DI CDK5R/p35 IMPLICATO NELLA MIGRAZIONE NEURONALE S. Moncini, A. Salvi, M. Venturin, A. Nicolin 3, G. De Petro, S. Barlati, P. Riva Dipartimento di Biologia e Genetica per le Scienze Mediche, Università degli Studi di Milano; Divisione di Biologia e Genetica, Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologie, Università degli Studi di Brescia; 3 Dipartimento di Farmacologia, Chemioterapia e Tossicologia Medica, Università degli Studi di Milano I GENOTIPI COMPLESSI NELLA CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA: 3 UN MARKER DI DISEASE SEVERITY S. Bardi*, L. Berti*, F. Girolami*, M.Trafeli*, A. Mariottini*, I. Olivotto, F. Torricelli* *SOD Diagnostica Genetica, AOU Careggi, Firenze; Centro di Riferimento Regionale delle Cardiomiopatia, AOU Careggi, Firenze STRUTTURA CROMATINICA E DIFETTI DI IMPRINTING GENOMICO 4 A. Riccio,, A. Sparago,, G. Verde,, A. De Crescenzo, V. Citro,, A. Freschi, M.V. Cubellis 3, F. Cerrato Dipartimento di Scienze Ambientali, Seconda Università di Napoli, Caserta; Istituto di Genetica e Biofisica A. Buzzati-Traverso, IGB-CNR, Napoli; Dipartimento di Biologia Strutturale e Funzionale, Università di Napoli Federico II, Napoli RUOLO DELLA PROTEINA CTCF NELLA REGOLAZIONE TRASCRIZIONALE 5 DEL GENE FMR E. Tabolacci, L. Borrelli, S. Lanni, U. Moscato, P. Chiurazzi, G. Neri Istituto di Genetica Medica e Istituto di Igiene, Facoltà di Medicina e Chirurgia, Università Cattolica, Roma MIGHT THE WILLIAMS BEUREN SYNDROME BE A PROTEIN AGGREGATION DEFECTIVE DISEASE? C. Fusco, L. Micale, M. Egorov, M. Monti 3, B. Augello, E.V. D Addetta, F. Cozzolino 3, M.G. Turturo, A. Calcagni, M.N. Loviglio, R.S. Polishchuk, P. Pucci 3 and G. Merla,5 Laboratory of Medical Genetics, IRCCS Casa Sollievo Della Sofferenza Hospital, San Giovanni Rotondo; Telethon Institute of Genetics and Medicine, Naples; 3 CEINGE Advanced Biotechnology and Department of Organic Chemistry and Biochemistry, Federico II University, Napoli MUTAZIONI DEI GENI EDA, EDAR, EDARADD IN FAMIGLIE ITALIANE CON DIFETTI DEI TESSUTI DI DERIVAZIONE ECTODERMICA I. Sani, V. Cetica, L. Guazzarotti, R. Bertorelli 3, L. Giunti, M. Ramazzotti 4, V. Palazzo, E. Lapi, E. Andreucci 5, S. Romano 5, S. Guarducci, M. Priolo 6, F. Lalatta 7, R. Piciocchi 8, C. Vaccari 9, A. Selicorni 0, A. Percesepe, R. Tenconi, M.D. Perrone 3, F. Stanzial 4, A. Baroncini 5, G. Tadini 6, O. Zuffardi 7, S. Giglio,5 U.O. Genetica Medica, AOU Meyer, Firenze; Dipartimento di Pediatria, Università di Milano, Ospedale L. Sacco, Milano; 3 Laboratorio di Biologia Molecolare, IRCCS Cante di Montevecchio, Fano; 4 Dipartimento di Scienze Biochimiche, Università di Firenze, Firenze; 5Sezione di Genetica Medica, Dipartimento di Fisiopatologia Clinica, Università di Firenze, Firenze; 6 Unità di Genetica Medica, Ospedale Bianchi Melacrino-Morelli, Reggio Calabria; 7 Unità di Genetica Clinica, Dipartimento di Ostetricia e Pediatria, Fondazione Ospedale Maggiore Policlinico Mangiagalli e Regina Elena, Milano; 8 Unità di Dermatologia Pediatrica, AORN Santobono - Posillipo, Napoli; 9 Unità di Genetica Medica e Citogenetica, Istituto G. Gaslini, Genova; 0 Genetica Clinica Pediatrica, Fondazione MBBM AO S. Gerardo Monza, Università di Milano Bicocca, Milano; Dipartimento di Genetica Medica, Università di Modena, Modena; Dipartimento di Pediatria, Unità di Genetica Clinica, Università di Padova, Padova; 3 IRCCS Burlo Garofolo, Trieste; 4 Servizio di Consulenza Genetica del Sud Tirolo, Dipartimento di Pediatria, Ospedale Regionale di Bolzano, Bolzano; 5 Unità di Genetica Medica, AUSL Imola, Imola; 6 Centro per le Malattie Cutanee Ereditarie, Unità di Dermatologia Pediatrica, Dipartimento di Anestesiologia, Cure Intensive e Scienze Dermatologiche, Fondazione IRCCS Ospedale Ca Granda Policlinico, Milano; 7 Biologia Generale e Genetica Medica, Università di Pavia MUTAZIONI IN FOXG CHE CAUSANO RIDOTTA AFFINITÀ PER LA CROMATINA, SONO RESPONSABILI DELLA SINDROME DI RETT NELLA VARIANTE RETT FRUSTE CON FENOTIPO SOVRAPPONIBILE A QUELLO DA MUTAZIONE IN EHMT R. De Filippis, L. Pancrazi, K. Bjørgo 3, A. Rosseto, R. Artuso, E. Grillo, I. Meloni, F. Ariani, M.A. Mencarelli, J. Hayek 4, M. Costa, F. Mari, A. Renieri Genetica Medica, Dipartimento di Biologia Molecolare, Università di Siena, Siena; Instituto Neusoscienze, Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR), Pisa; 3 Department of Medical Genetics, Ullevål University Hospital and Faculty of Medicine, University of Oslo, Oslo; 4 Neuropsichiatria Infantile, A.O.U. Senese, Siena Consulenza al sacco (AUDITORIUM) Quick lunch Riunioni Direttori delle Scuole di Specializzazione in Genetica Medica (Sala verde) CONGRESSO programma dettagliato Sabato, 6 ottobre Sabato, 6 ottobre

16 8 9 CONGRESSO programma dettagliato Workshop 7 (Auditorium) Organizzato da Roche Diagnostics La tecnologia 454 nella ricerca traslazionale Workshop 8 (Sala verde) Organizzato da Agilent Conoscere, usare e interpretare il DNA: le soluzioni Agilent per la genomica Sessione Plenaria (Auditorium) NUOVE FRONTIERE SUL CONTROLLO DELLA STABILITÀ DEL GENOMA Moderatori: Maurizio Genuardi (Firenze), Lucia Migliore (Pisa) 5.30 Mechanisms of chromosomal instability in human cancer cells Duane A. Compton (Hanover, USA) 6.00 Human disorders associated with defective DNA damage and cell cycle checkpoint responses: implications for understanding growth retardation, microcephaly and mental retardation Mark O Driscoll (Brighton, UK) 6.30 Oxidative DNA damage and genetic instability in neurodegenerative diseases and cancer Margherita Bignami (Roma) 7.00 Discussione ASSEMBLEA SIGU 0.30 Cena Sessione giovani ricercatori (AUDITORIUM) Fenotipi psichiatrici e sindromi malformative genetiche Moderatori : Francesco Benedicenti (Bolzano), Maria Cristina Rosatelli (Cagliari) 8.30 Introduzione Francesco Benedicenti (Bolzano) 8.40 Behavioral phenotypes in psychiatric genetic syndromes Doron Gothelf (Tel Aviv, Israel) 9.00 From the genotype to the neuropsychiatric phenotype in q.. syndrome Tamar Green (Tel Aviv, Israel) 9.0 Discussione Sessione Plenaria (AUDITORIUM) SUSCETTIBILITA GENETICA ALLE MALATTIE INFETTIVE Moderatori: Alessandro Bartoloni (Firenze), Pier Franco Pignatti (Verona) 9.30 Suscettibilità genetica alla malaria David Modiano (Roma) 0.00 Suscettibilità genetica alla tubercolosi Giorgio Sirugo (Roma) 0.30 Suscettibilità genetica agli agenti virali Manuela Sironi (Bosisio Parini, LC).00 LA REINFEZIONE DA HCV DOPO TRAPIANTO DI FEGATO È ASSOCIATA ALLA PRESENZA DI HLA-DRB* NEL DONATORE E NEL RICEVENTE R. Romagnoli*, F. Fop*, P. Magistroni, F. Bertinetto, S. Ricchiuti*, F. Tandoi*, G. Catalano*, E. Dametto, S. Roggero, M. Salizzoni*, A. Amoroso *Centro Trapianti di Fegato, AOU S. Giovanni Battista di Torino; Centro Regionale Trapianti e Dipartimento di Genetica, Università di Torino.5 Discussione Conferimento premi* Tre Premi SIGU alle migliori comunicazioni orali Premio SIGU per il migliore e-poster Premio G. Pilia per la migliore comunicazione orale sulle malattie complesse Premiazione SIGU DNA Day Premio A.Ma.R.T.I. onlus (Associazione Malattie Renali Toscana per l'infanzia) per il miglior lavoro scientifico sulle malattie renali * I premi verranno assegnati ai migliori lavori presentati da giovani ricercatori in età inferiore ai 35 anni al 3//00 e saranno selezionati dal Direttivo SIGU e dai moderatori delle Sessioni di Comunicazioni Orali Questionario di valutazione dell apprendimento CONGRESSO programma dettagliato 3.00 CHIUSURA DEL CONGRESSO (AUDITORIUM) Sabato, 6 ottobre Domenica, 7 ottobre

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18 DUPLICAZIONE DEL GENE ZNF8 IN UN BAMBINO DI 3 ANNI CON RITARDO DI SVILUPPO, RITARDO DI CRESCITA, DISTURBO AUTISTICO E DISMORFISMI Alesi V., Bertoli M.,, Barrano G., Pusceddu S. 3, Pastorino M. 3, Bonu C. 3, Nardone A.M., Serra G. 3 Ospedale San Pietro Fatebenefratelli, Roma, Centro Ricerche, Unità di Genetica Medica; Fondazione Policlinico Tor Vergata, U.O.C Laboratorio di Genetica Medica; 3 Istituto di NeuroPsichiatria Infantile, Università degli Studi, A.O.U. di Sassari TWO NOVEL HRPT MUTATIONS IN THE NUCLEOLAR LOCALIZATION SIGNAL OF PARAFIBROMIN M. Alfarano, V. Guarnieri, V. Pazienza, F. Baorda, D. Kotzot 3, K. Kapelari 4, D.E.C. Cole 5, G.N. Hendy 6, L. D Agruma, M. Carella, A. Scillitani 7 Medical Genetics; Gastroenterology and 7 Endocrinology, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo (FG); 3 Division of Clinical Genetics, Department of Medical Genetics, Molecular and Clinical Pharmacology and 4 Clinical Department of Pediatrics, Innsbruck Medical University, Innsbruck, Austria; 5 Departments of Laboratory Medicine and Pathobiology, Medicine, and Genetics University of Toronto, ON, Canada; 6 Calcium Research Laboratory and Hormones and Cancer Research Unit, Royal Victoria Hospital, QC, Canada IDENTIFICAZIONE DI UNA NUOVA MUTAZIONE IN CINQUE SOGGETTI CON FENOTIPO CLINICO COMPATIBILE CON SINDROME DI WOLFRAM C. Aloi, A. Salina, L. Pasquali, C. Russo, F. Lugani, G.M. Ghiggeri, S. Toni 3, R. Lorini e G. d Annunzio Clinica Pediatriaca, Università di Genova Istituto G. Gaslini, Genova; Laboratorio di Fisiopatologia dell Uremia, Istituto G. Gaslini, Genova; 3 Centro Regionale per il Diabete Giovanile, Ospedale Pediatrico Meyer, Firenze LA REINFEZIONE DA HCV DOPO TRAPIANTO DI FEGATO E ASSOCIATA ALLA PRESENZA DI HLA-DRB* NEL DONATORE E NEL RICEVENTE R. Romagnoli*, F. Fop*, P. Magistroni, F. Bertinetto, S. Ricchiuti*, F. Tandoi*, G. Catalano*, E. Dametto, S. Roggero, M. Salizzoni*, A. Amoroso *Centro Trapianti di Fegato, AOU S. Giovanni Battista di Torino; Centro Regionale Trapianti e Dipartimento di Genetica, Università di Torino ANALISI MOLECOLARE DEL PROMOTORE DEL GENE PSEN- NELLA MALATTIA DI ALZHEIMER: UNO STUDIO DI ASSOCIAZIONE NELLA POPOLAZIONE CALABRESE F. Trecroci -, R. Cittadella, A. La Russa, P. Spadafora, G. Di Palma, M. Caracciolo, V. Andreoli Istituto di Scienze Neurologiche, Consiglio Nazionale delle Ricerche, Pianolago, Cosenza; Istituto di Neurologia, Università Magna Graecia, Catanzaro NUOVA MUTAZIONE DEL GENE ARX ASSOCIATA AD ENCEFALOPATIA EPILETTICA PRECOCE IN UN SOGGETTO DI SESSO FEMMINILE W. Andreoli, G. Di Rosa, S. Rossato, S. Sartori, R. Polli, A. Murgia Dipartimento di Pediatria, Università di Padova, Padova; Unità di Neuropsichiatria Infantile, Università di Messina, Messina DISPLASIE SCHELETRICHE DOVUTE A MUTAZIONI DI TRPV4: STUDIO CLINICO, RADIOGRAFICO E MOLECOLARE DI 0 FAMIGLIE E. Andreucci,, J. Bateman 3, S. Aftimos 4, E. Haan 5, W. Hunter 6, B. Kerr 7, G. McGillivray, R.J. McKinlay Gardner 8, M.G. Patricelli 9, D. Sillence 0, A. Zankl, S. Lamande 3, R. Savarirayan Genetic Health Services Victoria and Murdoch Childrens Research Institute, Royal Children's Hospital, Parkville, Australia; Dipartimento di Fisiopatologia Clinica, Università di Firenze; 3 Murdoch Childrens Research Institute, Royal Children's Hospital, Parkville, Australia; 4 Northern Regional Genetic Services, Auckland Hospital, Auckland, New Zealand; 5 Paediatrics, Women's and Children's Hospital, Adelaide, Australia; South Australian Clinical Genetics Services, SA Pathology (at Women's and Children's Hospital), Adelaide, Australia; 6 Paediatrician Midcentral District Heath Board Palmerston North, New Zealand; 7 Department of Clinical Genetics, St Mary s Hospital, Manchester, UK; 8 Northern Regional Genetics Service, Auckland City Hospital, Auckland, N.Z.; 9 Servizio di Genetica, Ospedale San Raffaele, Milano; 0 Department of Genetic Medicine, University of Sydney, New South Wales, Australia; The Royal Brisbane and Women s Hospital, Genetic Health, Queensland, Brisbane, Australia ASSOCIATION STUDY BETWEEN THE LINGO GENE AND PARKINSON S DISEASE IN THE ITALIAN POPULATION F. Annesi, E.V. De Marco, F.E. Rocca, A. Nicoletti, 3 P. Pugliese, G. Nicoletti, 3 G. Arabia, 4 M. De Mari, 4 P. Lamberti, 5 S. Gallerini, 5 R. Marconi, 6 A. Epifanio, 6 L. Morgante, 7 A. Cozzolino, 7 P. Barone, 3 G. Torchia, M. Zappia, G. Annesi, 3 A. Quattrone Istituto di Scienze Neurologiche, Consiglio Nazionale delle Ricerche, Mangone, Cosenza; Dipartimento di Neuroscienze, Università di Catania, Catania; 3 Clinica Neurologica, Università Magna Graecia, Catanzaro; 4 Clinica Neurologica, Università di Bari, Bari; 5 Divisione di Neurologia, Ospedale Misericordia, Grosseto, Italy; 6 Dipartimento di Neuroscienze, Scienze Psichiatriche ed Anestesiologiche, Università di Messina, Messina; 7 Dipartimento di Scienze Neurologiche, Università Federico II, Napoli PHENOTYPIC CHARACTERIZATION OF AMNIOTIC FLUID MESENCHYMAL STEM CELLS AND EVALUATION OF GROWTH ABILITY OF OSTEOGENIC PROGENITORS ON TITANIUM PLATES Antonucci I.,, Pantalone A.,3, Marchisio M., Salini V.,3, Palka G., Stuppia L., Department of Biomedical Sciences, G. d Annunzio University, Chieti-Pescara; Stem TeCh Group, Aging Research Center, Ce.S.I., G.d Annunzio University Foundation, Chieti-Pescara Chieti RIARRANGIAMENTO CARIOTIPICO COMPLESSO t(7;)(p.;q3.) E psu idic () (q3.) RISCONTRATO IN DIAGNOSI PRENATALE C. Ardisia, D. Rogaia, C. Gradassi, I. Manes, P. Prontera, R. Romani, E. Donti Sezione di Genetica Medica, Università degli Studi di Perugia, A.O. di Perugia MACROFAGI DA SANGUE PERIFERICO COME BIOMARCATORI A BASSA INVASIVITA PER LA DIAGNOSI ED IL MONITORAGGIO DELLE MIOPATIE DA COLLAGENE VI Gualandi F., Curci R., Sabatelli P., Martoni E., Armaroli A., Trabanelli C., Bovolenta M., Maraldi N.M. 3, Merlini L., Ferlini A. Dipartimento di Medicina Sperimentale e Diagnostica, Sezione di Genetica Medica, Università di Ferrara; IGM- CNR, Unità di Bologna c/o IOR; 3 Laboratorio di Biologia Cellulare, IOR, Bologna UPDATE DELLE MUTAZIONI DI SMCA E STUDI DI ESPRESSIONE ALLELICA NELLA SINDROME DI CORNELIA DE LANGE J. Azzollini, C. Gervasini, M. Masciadri, G. Limongelli 3, L. Garavelli 4, G. Scarano 5, C. Picinelli, A. Cereda 6, A. Selicorni 6, S. Russo, L. Larizza Genetica Medica, Università degli Studi di Milano; Laboratorio di Biologia Molecolare Istituto Auxologico Italiano, Milano; 3 Dipartimento di Cardiologia, Seconda Università di Napoli, Napoli; 4 Dip. Materno Infantile, Genetica Clinica, Arcispedale S.Maria Nuova, Reggio Emilia; 5 U.O.C. di Genetica Medica; Dipartimento Materno- Infantile, A.O.R.N. Gaetano Rummo, Benevento; 6 Ambulatorio Genetica Clinica Pediatrica, Clinica Pediatrica, Università Milano Bicocca Fondazione MBBM. A.O S. Gerardo Monza RILEVAZIONE DI BASSI LIVELLI DI MOSAICISMO NELLE ESPANSIONI DI POLIALANINE DI PHOXB: IMPLICAZIONI NELLA CONSULENZA GENETICA DELLA SINDROME DA IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA T. Bachetti,4, S. Parodi,4, M. Di Duca, G. Santamaria, R. Ravazzolo,3, I. Ceccherini Laboratorio di Genetica Molecolare, Istituto Giannina Gaslini, Genova; Laboratorio di Fisiopatologia dell'uremia, Istituto Giannina Gaslini, Genova; 3 Dipartimento di Pediatria, Università degli Studi di Genova, Genova; 4 Questi autori hanno contribuito in uguale misura al lavoro IDENTIFICAZIONE DI NUOVE MUTAZIONI DEL GENE GLI3 IN PAZIENTI CON FENOTIPI CORRELATI A SINDROME DI GREIG M. Baffico, I. Mura, E. Maioli, L. Garavelli, G. Sorge 3, F. Faravelli 4, F. Forzano 4, L. Perroni, D.A. Coviello, M. Baldi Laboratorio di Genetica Umana, E.O. Ospedali Galliera, Genova; SSD Genetica Clinica, S. Maria Nuova, Reggio Emilia; 3 U.O. Clinica Pediatrica I, Policlinico G.Rodolico, Catania; 4 SSD Genetica Medica, E.O. Ospedali Galliera, Genova

19 SINDROMI LERI-WEILL/LANGER E MUTAZIONI NELLA REGIONE SHOX M. Baffico, L. Capone, M. Baldi ; R. Bertorelli, L. Iughetti 3, S. Madeo 3, F. Forzano 4, E. Giorgio, S. Vannelli 5, B. Stasiowska 5, D.A. Coviello, A. Forabosco Laboratorio di Genetica Umana, E.O. Galliera, Genova; Laboratorio di Biologia Molecolare e Genetica Medica "Cante di Montevecchio", Fano (PU), 3 U.O. Pediatria, DAI Materno Infantile, Policlinico di Modena, Modena; 4 S.S.D. Genetica Medica, E.O. Galliera, Genova; 5 S.S. Auxologia, Università di Torino, Torino FENOTIPO PRENATALE NELLA SINDROME DI NOONAN: STUDIO RETROSPETTIVO SU UNA COORTE DI 50 PAZIENTI G. Baldassarre, C. Rossi, A. Dotta, G.B. Ferrero, M. Silengo Dipartimento Scienze Pediatriche e dell Adolescenza, Università di Torino, Torino; Unità di Genetica Medica, Policlinico S. Orsola-Malpighi, Università di Bologna, Bologna ANALISI MOLECOLARE DEL GENE 5ALFA-REDUTTASI (SRD5A) IN UN GRUPPO DI PAZIENTI IN ETA PEDIATRICA CON 46,XY DSD F. Baldinotti, I. Zamproni, M.E. Conidi, I. Colombo, A. Michelucci, R. Maltomini, A. Fogli, M. Ferrario, G. Russo, P. Simi U.O. Citogenetica e Genetica Molecolare, Dipartimento Materno-Infantile, A.O.U. Pisana; Laboratorio di Endocrinologia Infantile, Divisione di Scienze Metaboliche e Cardiovascolari, Istituto Scientifico S. Raffaele, Milano; Centro di Endocrinologia dell Infanzia e dell Adolescenza, Università Vita Salute San Raffaele, Istituto Scientifico San Raffaele, Milano L ESPERIENZA DELLA GALLIERA GENETIC BANK NELL AMBITO DEL NETWORK TELETHON DI BIOBANCHE GENETICHE C. Baldo, M. Castagnetta, M. Mogni, L. Perroni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, E.O. Ospedali Galliera, Genova CORRELAZIONI GENOTIPO-FENOTIPO NELLE COLLAGENOPATIE DI TIPO II: ANALISI SU 5 FAMIGLIE S. Bargiacchi -, E. Lapi, S. Romano, M.F. Bedeschi 3, M. Di Rocco 4, C. Auriti 5, M.G. Patricelli 6, R. Fischetto 7, D. Milani 8, M.C. Digilio 9, M.M. Beneyto 0, M. Frontali, E. Manfredini, M.T. Bonati 3, L. Memo 4, E. Di Battista 5, L. Zelante 6, M.T. Divizia 7, F. Antoniazzi 8, E. Grosso 9, C. Geremia 0, S. D Arrigo, E. Vignati, M. Genuardi -, S. Giglio -, E. Andreucci - U.O. Genetica Medica, AOU Meyer, Firenze; Dipartimento di Fisiopatologia Clinica, Università di Firenze, Firenze; 3 Servizio di Genetica Medica, Fondazione Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena, Milano; 4 U.O. Malattie Rare, Dipartimento di Pediatria, Istituto Gaslini, Genova; 5 U.O. Sub-intensiva Neonatale, Dipartimento di neonatologia medica e chirurgica, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, IRCCS, Roma; 6 Servizio di Genetica Medica, Diagnostica e Ricerca, San Raffaele, Milano; 7 Divisione Malattie Metaboliche-Genetica Medica, Ospedale Regionale Pediatrico Giovanni XXIII, Bari; 8 Ambulatorio di Genetica Clinica, Clinica Pediatrica I, Fondazione Ospedale Maggiore Policlinico Mangiagalli Regina Elena, Milano; 9 U.O. Genetica Medica, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, IRCCS, Roma; 0 Unidad de Genética y Diagnóstico Prenatal, Hospital La Fe, Spain; Istituto di Neurobiologia e Medicina Molecolare, CNR, Roma; Laboratorio di Genetica Medica, Ospedale Niguarda, Milano; 3 Laboratorio Sperimentale di Ricerche di Citogenetica Medica e Genetica Molecolare, IRCCS Istituto Auxologico Italiano, Milano; 4 UOC Pediatria e Patologia Neonatale, Ospedale San Martino, Belluno; 5 Clinica Pediatrica I, Istituto Gaslini, Genova; 6 Servizio di Genetica Medica, CSS, San Giovanni Rotondo; 7 Servizio di Genetica Medica, Istituto Gaslini, Genova; 8 Clinica Pediatrica, Università di Verona; 9 Dipartimento di Genetica Medica, AOU San Giovanni Battista, Torino; 0 U.O. Pediatria Palidoro, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, IRCCS, Roma; U.O. Neurologia dello sviluppo, IRCCS Istituto Neurologico Besta, Milano; U.O. Pediatria Generale, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, IRCCS, Roma TRIAL HPR: PREVENZIONE IN DONNE AD ALTO RISCHIO PER TUMORE MAMMARIO. RAZIONALE, DISEGNO SPERIMENTALE, IMPLEMENTAZIONE M. Barile, M.C. Varricchio, P. Maisonneuve, N. Rotmensz, G. Villa 3, L. Preda 3, S. Moroni 4, A. Guerrieri Gonzaga, I. Feroce, V. Aristarco, P. Radice 5, L. Bernard 6, B. Bonanni IEO Istituto Europeo di Oncologia, Divisione di Prevenzione e Genetica Oncologica, Milano; IEO Istituto Europeo di Oncologia, Divisione di Epidemiologia e Biostatistica, Milano; 3 IEO Istituto Europeo di Oncologia, Divisione di Radiologia, Milano; 4 IEO Istituto Europeo di Oncologia, Unità di Ginecologia Preventiva, Milano; 5 INT Istituto Nazionale dei Tumori, Dipartimento di Medicina Predittiva e per la Prevenzione, Milano; 6 IEO Istituto Europeo di Oncologia, Dipartimento Oncologia Sperimentale, Milano ASSOCIAZIONE DI MARCATORI HLA DI CLASSE I CON LA SCLEROSI MULTIPLA: DIVERSI EFFETTI PROTETTIVI INDIPENDENTI L. Bergamaschi*, N. Barizzone*, M. Ban, M. E. Fasano 3, F. R. Guerini 4, L. Corrado, D. Vecchio 5, S. Ruggerone 5, S. Calzoni 5, C. Agliardi 4, E. Dametto 3, M. Salvetti 6, R. Mechelli 6, D. Galimberti 7, E. Scarpini 7, P. Cavalla 8, R. Bergamaschi 9, D. Caputo 0, S. Cordera, P. Momigliano-Richiardi, S. D Alfonso U.O.C. Genetica Medica, A.O.R.N. San G. Moscati, Avellino; Laboratorio A.R.P.A. Gen, U.O.C. Genetica Medica, A.O.R.N. San G. Moscati, Avellino; 3 Laboratorio di Citogenetica, Istituto C.S.S. Mendel, Roma; 4 U.O.C. Neurologia, A.O.R.N. San G. Moscati, Avellino; 5 Laboratorio Genetica, A.O.R.N. San G. Moscati, Avellino STUDIO CITOGENETICO-GENOMICO E DELL EFFICACIA FARMACOLOGICA SU LINEE DI CELLULE TUMORALI STAMINALI DA GLIOBLASTOMA MULTIFORME S. Baronchelli, A. Bentivegna, S. Redaelli, D. Conconi, E. Panzeri, F. Saccheri, A. Daga 3, G. Corte 3,4, L. Dalprà, Dipartimento di Neuroscienze e Tecnologie Biomediche, Università degli Studi di Milano-Bicocca, Monza; Laboratorio di Genetica Medica, UO Anatomia Patologica, Ospedale San Gerardo, Monza; 3 Laboratorio Trasferimento Genico, Dipartimento di Ricerca Translazionale Oncologica, Istituto Nazionale per la Ricerca sul Cancro, Genova; 4 Dipartimento di Oncologia, Biologia e Genetica, Università degli Studi di Genova, Genova CLINICAL GOVERNANCE E FINANCIAL PERSPECTIVE: UN MODELLO PER LA VALUTAZIONE DI UN LABORATORIO DI GENETICA MEDICA L. Battistelli, M. Tremosini, A. Milanesi, E. Pedrini, M. Zuntini, L. Sangiorgi Istituto Ortopedico Rizzoli, Bologna DAY SERVICE AMBULATORIALE: UN MODELLO ECONOMICAMENTE SOSTENIBILE E PATIENT-CENTERED M. Tremosini, L. Battistelli, A. Milanesi, L. Sangiorgi Istituto Ortopedico Rizzoli, S.S.D. Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche, Bologna DELEZIONE Q. IN UNA PAZIENTE CON SINDROME DI VAN DEN ENDE- GUPTA: UN ASSOCIAZIONE OCCASIONALE? M.F. Bedeschi, L. Colombo, F. Mari 3, B. Gentilin, A. Renieri 3, V. Bianchi, F. Natacci, G.Melloni, F. Lalatta UOD di Genetica Medica, Fondazione IRCCS, Ospedale Maggiore, Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena, Milano; Terapia Intensiva Neonatale, Fondazione IRCCS Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milano; 3 UOC Genetica Medica, Dipartimento di Biologia Molecolare, Università di Siena, Siena MANIFESTAZIONI PRENATALI IN UN CASO DI SINDROME DI RUBINSTEIN TAYBI IDENTIFICATA ALLA NASCITA M.F. Bedeschi, L. Colombo, R. Fogliani 3, F. Ceriani 3, V. Bianchi, S. Guerneri 4, A. Righini 5, L. Cerutti 4, A.M. Colli 6, G. Zuliani 3, B. Gentilin, F. Lalatta UOD di Genetica Medica, Fondazione IRCCS, Ospedale Maggiore, Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena, Milano; UO di Neonatologia e Terapia Intensiva Neonatale, Fondazione IRCCS Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milano; 3 UO di Ostetricia e Ginecologia I, Fondazione IRCCS, Ospedale Maggiore, Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena, Milano; 4 Laboratorio di Citogenetica, Fondazione IRCCS, Ospedale Maggiore, Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena, Milano; 5 UO di Radiodiagnostica e di Neuroradiologia, Ospedale V. Buzzi, Milano; 6 UO di Cardiologia, Fondazione IRCCS, Ospedale Maggiore, Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena, Milano ASSOCIAZIONE DI DUE SNP SUL CROMOSOMA 9p4. CON ASMA ALLERGICO PEDIATRICO IN FAMIGLIE ITALIANE F. Belpinati, G. Malerba, L. Xumerle, E. Trabetti, C. Bombieri, R. Galavotti, L. Pescollderungg, A.L. Boner, P.F. Pignatti Sezione di Biologia e Genetica, Dipartimento di Scienze della Vita e della Riproduzione, Università degli Studi di Verona; Istituto di Pediatria, Ospedale di Bolzano

20 RUOLO DI 8 ALLELI A BASSA PENETRANZA IN TUMORI COLORETTALI FAMILIARI NON DOVUTI A DIFETTI DEL MISMATCH REPAIR S. Benoni,, R. Tricarico, F. Crucianelli,, C. Bacci, C. Mareni, F. Cetta, M. Genuardi Università degli Studi di Siena, Dipartimento di Chirurgia Generale, Siena; Università degli Studi di Firenze, Dipartimento di Fisiopatologia Clinica, Sezione di Genetica Medica, Firenze CARATTERIZZAZIONE MEDIANTE CGH-ARRAY DI UN CROMOSOMA SOVRANNUMERARIO A. Valetto, B. Bertini, B. Toschi, C. Congregati, A. Michelucci, P. Simi A.O.U. Pisana, UO Citogenetica e Genetica Molecolare, Pisa DUPLICAZIONE q3: FENOCOPIA DELLA SINDROME DI WOLF- HIRSCHORN SYNDROME O SINDROME DISTINTA? M. Bertoli,, V. Alesi, M. Abate 3, C. Palmieri 3, G. Barrano, S. Zampatti,3, M. Frontali 3, A. Nardone 3 Dipartmento di Biopatologia e Diagnostica per Immagine, Università di Tor Vergata, Roma; Ospedale San Pietro Fatebenefratelli, Centro Ricerche, Unità di Genetica Medica, Roma; 3 Fondazione Policlinico Tor Vergata Roma, U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica, Roma INDIVIDUAZIONE DI NUOVE MUTAZIONI NEL GENE LCAM IN SOGGETTI CON SINDROME L C. Bertolin a, G. Barbon a, F. Boaretto a, L. Salviati b, E. Lapi c, MT. Divizia d, L. Garavelli e, G. Vazza a, M.L. Mostacciuolo a a Dipartimento di Biologia, Università di Padova; b Unità di Genetica Clinica, Dipartimento di Pediatria, Università di Padova; c Unità di Genetica Clinica, A.O.U. A. Meyer, Firenze; d Istituto G. Gaslini, Genova; e Unità di Genetica Clinica, Dipartimento di Ostetricia e Pediatria, Ospedale Santa Maria Nova, Reggio Emilia VARIANTI DI XRCC ED ERCC MODIFICANO IL RISCHIO DI MESOTELIOMA MALIGNO DELLA PLEURA (MM) M. Betti, D. Ferrante, M. Padoan, S. Guarrera 3, M. Giordano 4, A. Aspesi, D. Mirabelli 5, C. Casadio 6, P.G. Betta 7, R. Libener 7, R. Guaschino 8, G. Matullo 3,9, E. Piccolini 0, C.Magnani, I. Dianzani Laboratorio di Patologia Genetica, Dipartimento di Scienze Mediche, Università degli Studi del Piemonte Orientale Amedeo Avogadro, Novara; Unità di Statistica Medica ed Epidemiologia & CPO-Piemonte, Dipartimento di Scienze Mediche, Università degli Studi del Piemonte Orientale Amedeo Avogadro, Novara; 3 Human Genetics Foundation, HuGeF, Torino; 4 Laboratorio di Genetica Umana, Dipartimento di Scienze Mediche, Università degli Studi del Piemonte Orientale Amedeo Avogadro, Novara; 5 CPO-Piemonte & Unità di Epidemiologia dei Tumori, Dipartimento di Oncologia Umana e Scienze Biomediche, Università degli Studi di Torino, Torino; 6 Unità di Chirurgia Toracica, Università degli Studi del Piemonte Orientale Amedeo Avogadro, Novara; 7 Anatomia e Istologia Patologica e Citopatologica, A.O. Nazionale SS. Antonio e Biagio e Cesare Arrigo, Alessandria; 8 Centro Trasfusionale, A.O. Nazionale SS. Antonio e Biagio e Cesare Arrigo, Alessandria; 9 Dipartimento di Genetica Biologia e Biochimica, Università degli Studi di Torino, Torino; 0 Unità di Pneumologia, Ospedale Santo Spirito, Casale Monferrato DIAGNOSI PRE E POSTNATALE DI CARDIOPATIE CONGENITE ISOLATE C. Barone, G. Bartoloni 3, L. Indaco,, A. Cataliotti del Grano, B. Barrano, V. Carbonaro, G. Ettore 4, S. Bianca Genetica Medica, Dipartimento Materno Infantile, ARNAS Garibaldi Nesima, Catania ; Laboratorio di Diagnosi Genetica, Oasi Maria SS, Troina ; 3 Patologia Diagnostica Fetale Malformativa e Perinatale, ARNAS Garibaldi Nesima, Catania; 4 Ostetricia e Ginecologia Dipartimento Materno Infantile, ARNAS Garibaldi Nesima, Cataniao DIAGNOSI PRENATALE DI CUORE SINISTRO IPOPLASICO E DELEZIONE q4.3-q5 ASSOCIATA A SINDROME DI JACOBSEN C. Barone, G. Bartoloni 3, M. Fichera, L. Indaco,, B. Barrano, O. Galesi, A. Cataliotti del Grano, L. Castiglia, V. Carbonaro, G. Ettore 4, T. Mattina 5, S. Bianca Genetica Medica, Dipartimento Materno Infantile, ARNAS Garibaldi Nesima, Catania; Laboratorio di Diagnosi Genetica, Oasi Maria SS, Troina; 3 Patologia Diagnostica Fetale Malformativa e Perinatale, ARNAS Garibaldi Nesima, Catania; 4 Ostetricia e Ginecologia Dipartimento Materno Infantile, ARNAS Garibaldi Nesima, Catania; 5 Genetica Medica Università di Catania, Centro di Riferimento Regionale per la Diagnosi e Cura delle Malattie Genetiche, Catania DIAGNOSI PRENATALE DI MOSAICISMO 45,X/46,XY ASSOCIATA A LABIOSCHISI ED EPISPADIA B. Barrano, C. Barone, G. Bartoloni 3, A. Cataliotti del Grano, L. Indaco,, V. Carbonaro, G. Ettore 4, S. Bianca Genetica Medica, Dipartimento Materno Infantile, ARNAS Garibaldi Nesima, Catania; Laboratorio di Diagnosi Genetica, Oasi Maria SS, Troina; 3 Patologia Diagnostica Fetale Malformativa e Perinatale, ARNAS Garibaldi Nesima, Catania; 4 Ostetricia e Ginecologia Dipartimento Materno Infantile, ARNAS Garibaldi Nesima, Catania SBILANCIAMENTI GENOMICI INDIVIDUATI CON ARRAY-CGH IN FETI CON ANOMALIE CONGENITE L. Indaco,, C. Barone, M. Fichera, G. Bartoloni 3, O. Galesi, L. Castiglia, A. Cataliotti del Grano, B. Barrano, M. Falco, M. Sturnio, V. Carbonaro, G. Ettore 4, S. Bianca Genetica Medica, Dipartimento Materno Infantile, ARNAS Garibaldi Nesima, Catania; Laboratorio di Diagnosi Genetica, Oasi Maria SS, Troina; 3 Patologia Diagnostica Fetale Malformativa e Perinatale, ARNAS Garibaldi Nesima, Catania; 4 Ostetricia e Ginecologia Dipartimento Materno Infantile, ARNAS Garibaldi Nesima, Catania SINDROME OCULOAURICOLOVERTEBRALE E DIFETTI RADIALI S. Briuglia, C. Barone,, D. Comito, B. Barrano, M.C. Cutrupi, L. Indaco, A. Cataliotti del Grano, S. Bianca, D.C. Salpietro UOC Genetica ed Immunologia Pediatrica Policlinico Universitario Messina; Genetica Medica, Dipartimento Materno Infantile, ARNAS Garibaldi Nesima, Catania VARIANTI ALFA GLOBINICHE NELLA CASISTICA AFFERENTE AL SERVIZIO DI GENETICA MEDICA DI FERRARA S. Bigoni, A. Venturoli, C. Trabanelli, B. Dolcini, R. Mancini, E. Italyankina, I. Donati, G. Carandina 3, A. Ravani, A. Ferlini U.O. di Genetica Medica, A.O.U. di Ferrara; Laboratorio Centralizzato, Policlinico Sant Orsola Malpighi, Bologna; 3 Laboratorio Analisi, A.O.U. di Ferrara NEOPLASIA ENDOCRINA MULTIPLA DI TIPO I (MEN): IL NETWORK VENETO F. Boaretto, P. De Lazzari 3, C. Pilon 4, M, Armigliato 5, A. Rampazzo 6, MV. Davì 7, G. Francia 7, P. Gasparoni 8, E. De Carlo 4, C. Pasquali 9, S. Callegaro 9, S. Zovato, R. Pozzani, M.R. Pelizzo 0, E. De Menis, C. Mian 3, F. Fallo 4, F. Mantero 3, F. Schiavi, G. Opocher, Istituto Oncologico Veneto, Unità Tumori Ereditari, Padova; Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Padova; 3 Endocrinologia, Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Padova; 4 Clinica Medica III, Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Padova; 5 Medicina Interna, Ospedale Generale, Rovigo; 6 Endocrinologa, Treviso; 7 Medicina Interna D, Policlinico GB Rossi, Verona; 8 Endocrinologo, Castelfranco Veneto; 9 Clinica Chirurgica 4, Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Padova; 0 Patologia Chirurgica, Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Padova; Clinica Medica,Ospedale San Valentino, Montebelluna I PAZIENTI AFFETTI DA HHT HANNO UNA FREQUENZA AUMENTATA DI CELLULE ENDOTELIALI MATURE MA NON DI PROGENITORI ENDOTELIALI NEL SANGUE PERIFERICO L. Boeri, M. Massa, R. Campanelli 3, G. Fois 3, M. Castagno 4, E. Bonetti 3, V. Rosti 3, C. Olivieri, C. Canzonieri, F. Ornati, F. Pagella 5, E. Matti 5, C. Danesino Lab. di Genetica Medica, Università di Pavia, Dip. Patologia Umana ed Ereditaria, Università di Pavia, Pavia; Lab. Biotecnologie, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia; 3 Lab. di Epidemiologia Clinica, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia; 4 Università degli Studi di Pavia; 5 U.O. Otorinolaringoiatria, Università di Pavia, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia CHERISH IMPROVING DIAGNOSES OF MENTAL RETARDATION IN CHILDREN IN EASTERN EUROPE AND CENTRAL ASIA THROUGH GENETIC CHARACTERISATION AND BIOINFORMATICS/STATISTICS Bonora E., Graziano C., Magini P., Baptista J., Tortora G., Miccoli S., Romeo G. and the CHERISH consortium U.O Genetica Medica, University of Bologna, Bologna

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