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1 Classificazione dei movimenti FISIOPATOLOGIA DELLA MOTILITA E DELL EQUILIBRIO EQUILIBRIO RAPIDI RIFLESSI VOLONTARI LENTI ( ramp ) Le afferenze del fuso neuromuscolare attivano (1) monosinapticamente il motoneurone del muscolo accorciato (connessione omonima) (2) e l'interneurone inibitore 1a che inibisce i motoneuroni del muscolo antagonista. Formazione reticolare Cervelletto Propriocettori muscolari ed articolari (fuso neuromuscolare ed organo tendineo del Golgi) Recettori vestibolari Afferenze visive CONTROLLO DEL MOVIMENTO L attivazione degli organi tendinei del Golgi produce un inibizione disinaptica dei motoneuroni omonimi via l'interneurone inibitore 1b. Nucleo rosso Corteccia cerebrale nuclei della base Recettori (o catturatori) sensoriali implicati nella chinestesi 3 POSTURA (mantenimento di varie parti del corpo in una determinata posizione nello spazio) LOCOMOZIONE (alternanza di fasi di sostegno e di progressione con modalità sequenziali e ritmiche degli arti inferiori) 4 Sinergia intersegmentaria Il controllo posturale è regolato da circuiti proattivi e retroattivi. Le tre sorgenti dei circuiti retroattivi (visive, labirintiche, propriocettive) contribuiscono alla retroregolazione dell insieme della postura corporea. Il valore di riferimento per il controllo dell equilibrio corrisponde generalmente alla posizione del centro di gravità (punto di riferimento il suolo). Questo valore di riferimento può tuttavia variare quando «istruzioni» implicite o esplicite sono ricevute (p.e. quando il soggetto porta un bicchiere riempito d acqua). Le entrate Sinergia proattive che preselezionano accompagna allora un movimento un insieme di di sinergie appropriate dorsiflessione in funzione della dello testa schema e del tronco corporeo, (Babinski, 1899) dell apprendimento e delle condizioni di supporto. 5 INPUT SENSITIVO Aree corticali e subcorticali della motivazione Corteccia associativa Gangli della base Cervelletto Talamo Area motrice Tronco encefalo Motoneuroni (corna ant. midollo spinale) Unità motorie Decisione di compiere un movimento Schema di movimento Capacità motorie finalizzate Sostegno posturale Riflessi mono e polisinaptici Lunghezza e tensione muscolari Progettazione Programmazione Esecuzione

2 Corteccia motoria A questi due modi operativi : in «serie o in Gangli della parallelo base» si aggiunge l'approccio Cervelletto connessionista. Ogni rete è costituita da tre strati neuronali: uno d'entrata, Troncoencefalo uno di uscita e uno intermedio. Le sinapsi dello strato intermedio sono modificabili con l'apprendimento. Quest ultimo, rinforzando il peso sinaptico dell anello «entrata-uscita», struttura e arricchisce la rete nel suo insieme Midollo spinale muscolo Il sistema motorio rappresenta un SISTEMA GERARCHICO INTEGRATO in cui ciascun livello superiore controlla quello immediatamente sottostante grazie all azione integrata di vaste popolazioni neuronali. Motoneuroni della regione frontale posteriore Corteccia prefrontale Neuroni spinali e del tronco La motivazione, la programmazione e le altre attività del lobo frontale che sottendono il movimento volontario, sono sempre precedute e modulate dall attività della corteccia sensitiva del lobo parietale. MOTONEURONI PIRAMIDALI DI DI BETZ BETZ situati situati nella nella corteccia frontale frontale pre- pre- rolandica 9 Organizzazione funzionale della corteccia motoria. Somatotopia dell'aria motrice nell uomo. L'homunculus è rappresentato su un taglio schematico trasversale dell'area 4 (da Penfield) 10 Il talamo, importante crocevia, distribuisce le informazioni sensitivomotorie tra midollo, troncoencefalo, cervelletto, gangli della base (GB) e aree corticali a funzione motoria 1. α-motoneuroni CRANICI E SPINALI i cui assoni sono destinati ai muscoli scheletrici. Essi costituiscono la via finale comune attraverso la quale tutti gli impulsi vengono trasmessi ai muscoli (UNITA MOTORIA) 2. MOTONEURONI PIRAMIDALI DI BETZ situati nella corteccia frontale pre-rolandica 3. FASCIO PIRAMIDALE e RUBRO- SPINALE 4. FASCIO VESTIBOLO-SPINALE 5. NEURONI DEL TRONCO ENCEFALICO: pontini, formazione reticolare discendente, vestibolari, rossi 6. SISTEMI SOTTOCORTICALI: gangli della base e cervelletto 7. CORTECCIA PRE-MOTORIA E SUPPLEMENTARE MOTORIA 8. CORTECCIA PRE-FRONTALE Fasci cortico- spinale e cortico-bulbare

3 Sulla base della distribuzione terminale sono stati distinte 3 vie motorie : Via ventro-mediale: origina dal tetto, nei nuclei vestibolari e nelle cellule reticolari pontine e bulbari; termina sulla parte ventro-mediale del grigio spinale controllando la postura, movimenti integrati tra tronco e arti, movimenti globali degli arti. Via laterale: origina dalla porzione magnocellulare del nucleo rosso; termina nella regione internuciale e aggiunge capacità di movimento indipendente delle estremità, soprattutto delle mani Via cortico-spinale: in parte origina dalla corteccia sensitiva al nucleo proprio del corno dorsale e della zona intermedia, amplificando molto il controllo dei movimenti delle mani e controllando le proiezioni afferenti sensitive; in parte termina direttamente sugli α- motoneuroni spinali che innervano dita faccia e lingua permettendo movimenti fini e frazionati come quelli indipendenti delle dita delle mani È il sistema di diretta connessione tra la corteccia cerebrale e il midollo spinale I fasci di fibre convergono nella corona radiata e discendono il braccio posteriore della capsula interna,il peduncolo cerebrale, il ponte e il bulbo dove incrociano la linea mediana per giungere nelle corna anteriori del midollo spinale Presenta una ORGANIZZAZIONE SOMATOTOPICA SPECIFICA che persiste lungo tutta la via, dalla corteccia agli α motoneuroni % CROCIATE (fascio cortico-spinale laterale) 20% DIRETTE (fascio cortico-spinale anteriore) 80-90% 10-20% agli interneuroni del midollo ai MNα e MNγ (2 MN) 15 E la via finale motoria costituita dai neuroni motori principali (α) del corno anteriore del midollo spinale. Ognuno di questi neuroni governa un certo numero di fibre muscolari (da poche a più di 100). L insieme costituito dal neurone α, giunzione neuro-muscolare e dalle fibre muscolari che ne dipendono costituisce una unità motoria Neurotrasmettitori utilizzati dai circuiti motori a livello spinale Le fibre muscolari vengono attivate dai motoneuroni attraverso il release di ACETILCOLINA Il neurotrasmettitore dei neuroni che mediano l inibizione reciproca durante l attività riflessa è la GLICINA Il GABA è il neurotrasmettitore inibitorio degli interneuroni delle corna posteriori L-glutammato e L-aspartato sono liberati dalle terminazioni primarie afferenti e dagli interneuroni eccitatori PARALISI DEL MOTONEURONE SUPERIORE Muscoli colpiti in gruppi, mai singolarmente Spasticità con ROT iperattivi e Babinski presente Fascicolazioni assenti Atrofia modesta e dovuta a disuso Velocità di conduzione normale, nessun potenziale di denervazione all EMG PARALISI DEL MOTONEURONE INFERIORE Possono essere colpiti muscoli singoli Flaccidità e ipotonia dei muscoli colpiti con scomparsa dei ROT Possono essere presenti fascicolazioni Atrofia notevole, fino al 70-80% del volume totale Velocità di conduzione anormale, potenziali di denervazione all EMG

4 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA (SLA) Sedi lesionali bulbare Forma bulbare (PBP) Forma classica o malattia di Charcot o di Lou Gehrig Forma pseudopolinevritica o malattia di Patrikios Regione midollare cervicale toracica Primo neurone di moto Secondo neurone di moto lombo-sacrale Sclerosi laterale primaria Atrofia muscolare spinale SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA (SLA) TIPI DI PARALISI Secondo motoneurone Atrofia Ipostenia Fascicolazioni Areflessia O-T Ipotonia Primo motoneurone Spasticità ROT vivaci Segno di Babinski Ipostenia Segni pseudo- bulbari MONOPLEGIA EMIPLEGIA TETRAPLEGIA DIPLEGIA, PARAPLEGIA TRIPLEGIA PARALISI ISOLATE DI UNO O PIU GRUPPI MUSCOLARI PARALISI ISTERICA PARALISI TOSSICHE, DISENDOCRINE, DA SQUILIBRI ELETTROLITICI, DA ALTERAZIONE DELL ACCOPPIAMENTO ECCITAZIONE- CONTRAZIONE, DA ALTERAZIONE DELLA NEUROTRASMISSIONE

5 Le vie motorie coinvolte nella SM danno conto della debolezza e di altri segni della sindrome del 1 neurone di moto Malattie dei Motoneuroni Motoneurone Superiore Sindromi e a confine Diagnosi differenziale Motoneurone Inferiore Paraparesi Spastica Familiare Plus con - atassia - altri disordini CNS - segni oculari - altri disordini PNS - disordini sistemici Malattia di Friedreich Adrenomieloneuropatia Leucodistrofie (late onset) Malattia di Krabbe Infezione da HTLV-1 Mielopatie Spondilogene Malformazione di Arnold-Chiari Sindrome Post-Polio Motoneurone superiore ed inferiore Neuropatia Motoria Multifocale SLA varianti: - con oftalmoplegia - con disordini extrpiramidali - sclerosi laterale primaria - atrofia muscolare progressiva - Western Pacific SLA Atrofia multisistemica Demenza Frontale seguita da compromissione motoria Sindromi Prossimali (con IgM anti asialo-gm1, Hu) Motoneuro(no)patia paraneoplastica Tay-Sachs (Esosaminidasi-A) AIDP (assonale) Malattia di Kennedy Atrofia muscolare spinale Amiotrofia focale benigna Poliomielite Porphyria Toxic (dapsone, botulismo,etc.) Amiotrofia diabetica % 25% molto rare forme autosomiche dominanti forme autosomiche recessive forme recessive X-legateX

6 il disturbo si presenta nel giovane adulto con una paraparesi crurale spastica, disturbi sfinterici e sessuali. Progressione lenta lungo decadi, con coinvolgimento cerebrale moderato in 40-45% dei casi, grave in 10-20% dei casi che esordiscono con l adrenomieloneuropatia (AMN). 70% dei casi AMN presentano ipocorticosurrenalismo alla diagnosi neurologica Un assonopatia distale che coinvolge soprattutto le le vie lunghe del midollo spinale èil il principale aspetto neuropatologico nel fenotipo AMN lentamente progressivo AMN TIPO II 31 Compromissione della funzione motoria Paralisi da patologia dei motoneuroni inferiori Paralisi da patologia dei motoneuroni superiori Disturbi aprassici dovuti all interessamento delle vie associative cerebrali Movimenti involontari e anomalie posturali da patologia dei gangli della base Anomalie della coordinazione (atassia) da lesioni cerebellari 32 Aree corticali primarie ed associative implicate nella pianificazione dell azione (numerazione di Brodman) Corteccia motoria : aria 4 (M I ) ; corteccia somestesica : aree 3, 1, 2 (S I ) ; corteccia premotoria : area 6 (faccia laterale), area motrice supplementare : area 6 (faccia mediale) ; area frontale oculocefalogira : area 8. Settore prefrontale : corteccia dorsolaterale prefrontale : area 46, 45, 9 e 10, corteccia orbito-frontale 47, 25, 11 e 10. L'area 10, inscritta nei tratti punteggiati, è comune a questi due territori. Corteccia cingolare anteriore : area 24 e 32 (faccia mediale). Settore parietale : corteccia parietale posteriore : aree 5 e 7 (7a e 7b) allargate alle aree 39 e DISTURBI MOTORI DA LESIONI DEL LOBO PARIETALE La corteccia parietale contribuisce molto alla composizione del fascio piramidale, contribuendo con le informazioni visive e tattili necessarie per il controllo del movimento. SUBLIMAZIONE IMPERSISTENZA DI CONTRAZIONE COMPROMISSIONE DEI MOVIMENTI DI ESPLORAZIONE E MANIPOLAZIONE DEGLI OGGETTI DISTURBI MOTORI DA LESIONE DEI LOBI FRONTALI La corteccia frontale programma attività complesse, concettualizza lo scopo finale e modifica continuamente le singole componenti di una sequenza motoria finalizzata al raggiungimento dello scopo prefissato ABULIA o RIDOTTO TONO CORTICALE

7 APRASSIA È la condizione di una persona lucida, con forza conservata, non atassica,, senza altri disturbi extra-piramidali nén difetti delle sensibilità primarie,che perde la capacità di eseguire gesti e azioni complesse appresi in precedenza.continua: A.IDEATIVA: è l incapacità a concepire un azione dovuta a lesione del lobo parietale dell emisfero dominante, dove trovano integrazione informazioni visive, uditive e somato-sensoriali A. IDEO-MOTORIA: il soggetto riconosce e ricorda il movimento programmato ma non riesce ad eseguirlo con le sue mani. Ciò dipende da lesioni del lobo parietale che si connette con la corteccia pre-motoria e supplementare motoria di entrambi gli emisferi cerebrali dove viene iniziata la fase esecutiva del movimento continua: A. CINETICA DEGLI ARTI: perdita di destrezza di un arto nell esecuzione di un movimento complesso che non può essere spiegata né da paresi, ne da atassia, né da disinformazione (deficit sensitivo) A. FACCIALE: incapacità di eseguire su comando movimenti facciali come leccarsi le labbra o soffiare su un fiammifero, pur se possono imitare questi gesti mimati dall esaminatore. Dipende da lesione del giro sopramarginale sn o della corteccia motoria associata di sinistra A. DELL ABBIGLIAMENTO E COSTRUTTIVA: sono sintomi di estinzione controlaterale o neglect dello schema corporeo e dei rapporti visuo-spaziali (gnosie) TONO MUSCOLARE DISTRUBUZIONE DELLA IPERTONIA REAZIONI DI ACCORCIAMENTO E ALLUNGAMENTO MOVIMENTI INVOLONTARI RIFLESSI TENDINEI SEGNO DI BABINSKI SINDROME CORTICO-SPINALE Spasticità, fenomeno del coltello a serramanico Flessori delle braccia estensori delle gambe Presenti Assenti Aumentati Presente SINDROME EXTRAPIRAMIDALE Plasticità uguale durante tutto il movimento passivo (RIGIDITA ) o intermittente (RUOTA DENTATA) Generalizzato, ma predomina ai flessori degli arti e del tronco Assenti Tremore, corea, atetosi,distonia Normali o lievemente aumentati Assente 39 PARALISI DEI MOVIMENTI VOLONTARI presente Assente o lieve 40 TONO Si intende la resistenza passiva offerta ad un movimento applicato. IPERTONIA Spasticità E il risultato di una iperattività dei riflessi di stiramento; la distribuzione è di tipo flessorio agli arti superiori ed estensorio agli inferiori Rigidità Tipica in alcune patologie extrapiramidali, si caratterizza per un ipertono sia nei muscoli gravitari che antigravitari tanto da assumere le caratteristiche di una ipertonia plastica; caratteristica è la troclea: durante l esame del tono si può avvertire un cedimento intermittente del tono come una ruota dentata 41 La lesione del NST nell uomo provoca un emiballismo controlaterale. La degenerazione dei neuroni dopaminergici (SNc ) è il «primun movens» della malattia di Parkinson. La degenerazione dei neuroni GABAergici dello striato è la stigmata neuropatologica della corea di Huntington. L atto motorio volontario è essenzialmente un fenomeno di origine corticale. Intervengono l area motoria primaria, l area premotoria, le aree motoria supplementare, le corteccie associative prefrontali e parietali. Nei mammiferi superiori l area motoria primaria (MI) si proietta direttamente sui motoneuroni midollari con l'intermediario della via piramidale per l esecuzione di programmi motori. L'attività di queste Le distonie aree corticali è regolata da un insieme corrispondono di circuiti cortico-sottocorticali a in cui intrvengono fenomeni di i gangli della base, poi i nuclei cocontrazioni, motori del talamo. di torsione e di posture anormali. I bersagli sono il putamen dorsolaterale, il GPi, la SNr e i nuclei motori del talamo

8 LA FUNZIONE MOTORIA: il sistema extrapiramidale. 1. Concetto di sistema extrapiramidale 2. Anatomia dei gangli della base 3. Organizzazione del circuito motorio (cortico-striato-pallido-talamo-corticale) 4. Fisiopatologia dei gangli della base Sistema extrapiramidale In senso stretto include tutte le vie corticospinali in grado di influenzare il movimento al di fuori di quelle piramidali. L origine dalle aree corticali 4,5,6,8 porta alla formazione di vie nervose che a differenza del tratto piramidale ricevono ed inviano numerose informazioni ad altri centri di regolazione del movimento, quali i gangli della base, il cervelletto, i nuclei del tronco encefalo (nucleo rosso, nuclei vestibolari, nuclei reticolari) LA FUNZIONE MOTORIA: il sistema extrapiramidale. 1. Concetto di sistema extrapiramidale 2. Anatomia dei gangli della base 3. Organizzazione del circuito motorio (cortico-striato-pallido-talamo-corticale) 4. Fisiopatologia dei gangli della base 46 Neostriato Nucleo Lenticolare GANGLI DELLA BASE Caudato (Ca) Putamen (Pu) Globus pallidus (GP) Substantia nigra (SN) Nucleo subtalamico (NST) segmento esterno (GPe) segmento interno (GPi) pars compacta pars reticolata (SNc) (SNr) Una lesione di tale sistema, non porta a disturbi definiti potendosi Modello di Mink e riscontrare controllo effetti motorio facilitatori o inibitori

9 LA FUNZIONE MOTORIA: il sistema extrapiramidale. Corteccia cerebrale 1. Concetto di sistema extrapiramidale 2. Anatomia dei gangli della base 3. Organizzazione del circuito motorio Inibitoria Lenta Convergente Striato Eccitatoria Rapida Divergente GPi NST Talamo nvl nva (cortico-striato-pallido-talamo-corticale) 4. Fisiopatologia dei gangli della base Corteccia cerebrale Corteccia cerebrale Enk Via indiretta Striato GPe Via diretta Via indiretta NST Via indiretta GPi Talamo nvl nva DA SP DYN Striato Enk GPe SP/DYN GPi NST Talamo nvl nva NPP SNc SNr NPP Il neurotrasmettitore CIRCUITO NIGRO-STRIATALE E STRIATO-PALLIDALE DA SP DYN D2 D1 - + Enk STRIATO Via Indiretta Eccitatoria SP DYN Via Diretta Inibitoria SNc GPe GPi SNr La La Dopamina a livello livello striatale: -aumenta l inibizione del del GPi GPi -diminuisce l inibizione del del GPe GPe

10 LA FUNZIONE MOTORIA: il sistema extrapiramidale. 1. Concetto di sistema extrapiramidale 2. Anatomia dei gangli della base 3. Organizzazione del circuito motorio (cortico-striato-pallido-talamo-corticale) 4. Fisiopatologia dei gangli della base PATOLOGIA DEI GANGLI DELLA BASE Tremore Corea Sindrome acinetico-rigida Malattia di Parkinson Parkinsonismi primari (Parkinson Plus) Paralisi sopranucleare progressiva Degenerazione striato-nigrica Degenerazione cortico-basale Parkinsonismi secondari Sindrome discinetica Tremore Corea, atetosi e ballismo Distonia Tic Mioclonie Altre manifestazioni GANGLI DELLA BASE: correlazioni clinico-patologiche. Sindrome clinica Parkinsonismo Corea Ballismo Distonia Tic Mioclonie Sede lesionale SNc (meno spesso striato, GP) Caudato (meno spesso NST) NST (meno spesso striato) Putamen (meno spesso talamo, GP, sedi extra GB) Sconosciuta (striato ventrale?) Molte sedi (non limitate ai GB) RIGIDITA ACINESIA/ BRADICINESIA SNc (substantia nigra pars compacta), NST (nucleo subtalamico), GP (globus pallidus), GB (gangli della base) MALATTIA DI PARKINSON Quadro clinico Segni motori Segni psichici Segni sensitivi Segni disautonomici Tremore Rigidità Bradicinesia/acinesia Instabilità posturale Bradifrenia Depressione Demenza Blocco recettori DA: Neurolettici, metoclopramide Deplezione DA: reserpina, alfa-metildopa, tetrabenazina DA Modelli: 1. 6-OH-DA 2. MPTP SNc Enk Striato D2 - + GPe D1 Corteccia cerebrale SP/DYN GPi MALATTIA DI PARKINSON NST Talamo nvl nva

11 Corteccia cerebrale MOVIMENTI INVOLONTARI TREMORE Striato D2 - + Enk DA D1 SP/DYN NST Talamo nvl nva Oscillazioni ritmiche, involontarie, di una parte del corpo con movimento modesto e con distribuzione e frequenza più o meno costante, che risultano dall azione alternata o sincrona di un gruppo di muscoli e dei loro antagonisti. SNc GPe GPi DISCINESIE DOPA-indotte Si accentuano con l emozione e lo sforzo; si riducono con il riposo; scompaiono con il sonno. Si associano in genere ad ipertonia TIPO DI TREMORE FISIOLOGICO PARKINSONIANO ( A RIPOSO) CEREBELLARE (INTENZIONALE) ESSENZIALE A SCOSSE ALTERNATE POSTURALE D AZIONE ORTOSTATICO DA NEUROPATIA MIOCLONO PALATALE Principali tipi di tremore FREQUENZA (Hz) , SEDI PRINCIPALI Mani Mani, avambraccia,dita, piede arti, tronco, capo mani, capo, corde vocali Mani, capo mani Arti inferiori mani AGENTI SCATENANTI Adrenalina, β- agonisti Stress emotivi Stress emotivi Ansia, paura, β-agonisti, affaticamento idem idem Stazione eretta β-antagonisti Palato, faccia, - Clonazepam, muscoli valproato prossimali arti 63 - AGENTI ATTENUANTI Alcol; β- antagonisti L-DOPA, anticolinergici Alcol Alcol propanololo, primidone Clonazepam alcol β-agonisti Riposo, marcia COREA * MOVIMENTI INVOLONTARI Movimenti involontari bruschi, aritmici, a variabile localizzazione (assiale, prossimale, distale), afinalistici. Si accentuano con l emozione e lo sforzo; si riducono con il riposo; scompaiono con il sonno. Si associano in genere ad ipotonia. Sono dovuti generalmente ad una lesione dello striato in corso di malattie eredo- degenerative, infettive, immunologiche, endocrine, metaboliche, vascolari, iatrogene, ecc.) * κορεια = danza 64 MOVIMENTI INVOLONTARI Principali condizioni in cui può riscontrarsi corea/atetosi. Lesione del caudato Corteccia cerebrale Lesione vascolare Ereditarie Malattia di Huntington Malattia di Wilson Neuroacantocitosi Atassia-teleangectasia Altre Secondarie Corea di Sydenham, LES Corea gravidica, ipertiroidismo L-Dopa, neurolettici, ecc. Lesioni del nucleo subtalamico Altre DA SNc Enk Striato D2 D1 - GPe SP/DYN + GPi MALATTIA DI HUNTINGTON NST Nella forma acinetico-rigida è coinvolta la via diretta (D1) Talamo nvl nva

12 MOVIMENTI INVOLONTARI BALLISMO* Movimenti involontari bruschi, aritmici, sovente violenti, prevalen-temente prossimali e confinati ad un emilato (emiballismo). Si accentuano con l emozione e lo sforzo; si riducono con il riposo; scompaiono con il sonno. Si associano in genere ad ipotonia. E generalmente conseguenza di una lesione del nucleo subtalamico del Luys (vascolare, più raramente tumorale o degenerativa) * ßαλλω= scagliare DA SNc Enk Striato - + D2 D1 GPe Striato Corteccia cerebrale Lesione vascolare neoplastica o degenerativa SP/DYN + GPi EMIBALLISMO NST Talamo nvl nva MOVIMENTI INVOLONTARI DISTONIA Contrazioni muscolari prolungate che causano movimenti involontari, generalmente lenti ma talvolta rapidi e ripetitivi (spasmo distonico), che interessano singoli muscoli o gruppi muscolari ma che comunque tendono alla progressione verso posture fisse abnormi. Scompaiono con il sonno; si intensificano in condizioni di stress o durante il movimento volontario (distonie d azione). E riportabile ad una lesione dei gangli della base, in particolare del putamen. DISTONIE Etiologia Clinica Idiopatica: familiare sporadica Sintomatica Focale Segmentale Multifocale Generalizzata Emidistonia Distonia primaria generalizzata o Distonia torsionale idiopatica Distonia Dopa-responsiva Blefarospasmo Distonia oro-mandibolare Disfonia distonica Disfagia distonica Torcicollo spasmodico Crampo dello scrivano Sindrome di Meige assiale brachiale crurale Distonie focali TORCICOLLO SPASMODICO: spasmi o contrazioni intermittenti aritmici, brevi o prolungati, di un muscolo o di un gruppo di muscoli adiacenti. BLEFAROSPASMO:contrazione forzata degli orbicolari delle palpebre che può portare a cecità funzionale. SPASMI LINGUALI, FACCIALI e OROMANDIBOLARI:apertura forzata della mandibola, retrazione delle labbra, spasmo del platisma, protrusione della lingua CRAMPO DELLO SCRIVANO, CRAMPO DEL MUSICISTA e altre distonie professionali TIC e spasmi d abitudine:da manierismi idiosincrasici semplici altamente personalizzati (della lingua,delle labbra) ad azioni ripetitive come annusare, schiarirsi la gola, sporgere il mento in avanti.caratteristiche principali sono la stereotipia e l irresistibilità. Frequente nei bambini tra 5-10 anni 71 DISTONIE EREDITARIE Distonia muscolorum deformans Distonia associata ad altre malattie eredogenerative ( sordità neurosensoriale, necrosi striatale associata a patologia del n. ottico) Distonia giovanile- S. di Parkinson DISTONIE IDIOPATICHE Atetosi doppia da ipossia cerebrale Kernicterus Malattia di Hallervorden-Spatz Corea di Huntington Malattia di Parkinsonmalattia da accumolo lisosomiale DISTONIE FOCALI Torcicollo spasmodico Blefarospasmo Spasmo emifacciale Distonia oromandibolare

13 Atetosi Asterixis Movimento vermicolare, involontario Interruzioni irregolari del mantenimento prolungato di una postura Clono Mioclonie Contrazioni e rilasciamenti ritmici monofasici (unidirezionali) diversi dai tremori che sono sempre bifasici o bidirezionali, tipici dell epilessia parziale continua MIOCLONIA SEMPLICE (o SEGMENTALE): contrazione simile a scosse di un gruppo di muscoli, irregolari per ritmo e ampiezza, con distribuzione asincrona ed asimmetrica MIOCLONIA DIFFUSA ( o MULTIPLA): scosse diffuse a tutto il corpo Forme Forme essenziali epilettiche ed (epilessia mioclonica) eredofamiliari Demenze miocloniche Mioclono con malattia cerebellare (atassia mioclonica) Disturbi metabolici e tossici Forme focali e spinali di mioclono o Malattia di Unverricht-Lundborg o Malattia a corpi di Lafora o Mioclono baltico o Epilessia benigna con punte rolandiche o Epilessia mioclonica giovanile o Spasmi infantili (sindrome di West) o Mioclono-macchia rosso ciliegia o Epilessia mioclonica mitocondriale (MERRF) o Ceroidolipofuscinosi (malattia di Kufs) o Malattia di Tay-Sachs Malattia di Creutzfeldt-Jakob Panencefalite subacuta Sindrome sclerosante opsoclono-mioclono [paraneoplastica Poliodistrofia(anti-Ri), familiare neuroblastoma, progressivapost e parainfettiva] Malattia di Alzheimer, malattia Ipossia Mioclono cerebrale a corpi post-anossico di (variante Lewy e malattia acuta) di Wilson Uremia (Lance Adams) Malattia di Whipple del SNC Tiroidite Dissinergia cerebellare mioclonica di Hashimoto Degenerazione di Ramsay-Hunt corticobasale Intossicazione Mielite Atrofia da herpes da litio dentato-rubro-pallidoluysiana virali da aloperidolo non e, zoster Intossicazione Altre mieliti talvolta specificate da fenotiazine Demenza da AIDS Encefalopatia Sclerosi multipla epatica (rara) Tossicità Lesione da traumatica ciclosporina del midollo Encefalopatia spinale da deficit di acido nicotinico Malformazione arterovenosa Tetano del midollo spinale Intossicazione Neuronite spinale da altri mioclonica farmaci subacuta 77 Sobbalzo patologico e la malattia dei sobbalzi Per sobbalzo patologico si intende un riflesso del sobbalzo eccessivo e un gruppo di altri disturbi indotti da stimolazione in cui il sobbalzo costituisce la risposta prevalente La malattia dei sobbalzi è caratterizzata dal fatto che qualunque stimolo determina una abnorme risposta muscolare Attenzione alla diagnosi differenziale con attacchi epilettici che possono anch essi iniziare con un salto o con uno scatto mioclonico massivo

14 Il cervelletto che occupa la gran parte della fossa cranica posteriore, situato in parallelo sulle grandi vie sensitive e motorie, è responsabile della regolazione e del controllo del tono muscolare, della coordinazione del movimento specializzato, nonché del controllo della postura e della deambulazione. Organo, la cui attività non è percepita coscientemente, sovraintende principalmente all inizio ed alla modulazione dei movimenti volontari generati negli emisferi cerebrali Suddivisioni La clinica longitudinali umana della corteccia rinvia essenzialmente alla suddivisione cerebellare (verme, parte intermedia, I lobuli I-IX Notare la doppia emisfero). longitudinale Ad ogni parte corrisponde e trasversale. un appartengono al corpo rappresentazione nucleo cerebellare : nucleo fastigiale del cervelletto, il lobulo Per lesione del lobo flocculonodulare si hanno disturbi somatotopica al (FAST) per il verme, nucleo interposto X al lobo livello del lobo anteriore dell equiilibrio (NIA) e posteriore e (NIP) nistagmo, per la per la floculonodulare regione vermiana disturbi anteriore e del lobo parte motori intermediache e nucleo coinvolgono dentato (DENT) la testa (archicerveletto). ed il tronco, così come posteriore. ipotonia per la parte emisferica. Il nucleo vestibolare e disturbi laterale (VEST) posturali, riceve delle per la regione intermedia disturbi della proiezioni locomozione. di origine vermiana. Infine, il coinvolgimento degli emisferi neocerebellari, genera un atassia o incordinazione spazio/temporale dell attività cinetica volontaria con ipermetria, adiadococinesia, discronometria e asinergia. Si distinguono, così, in maniera globale, lesioni più mediane che toccano l equilibrio, la marcia e il tono (sindrome vermiana o statica) e le alterazioni più laterali che si esprimono soprattutto con atassia (sindrome emisferica o cinetica). Le sindromi cerebellari sono ipsilaterali alla lesione. I sintomi in genere appaiono per lesioni estese con coinvolgimento dei nuclei profondi. Per piccole lesioni il resto del sistema motore giuoca un ruolo suppletivo Dal cervelletto, a seconda dell area considerata, partono ed arrivano numerose vie di connessione sia con il sistema nervoso periferico, sia di integrazione con altri sistemi motori e sensitivi. Dalla zona vermiana,, utile per il controllo Dalla parte della paravermiana, motilità di sostegno,, utile per partono l integrazione efferenze verso della motilità nucleo intenzionale vestibolare e con la formazione il controllo della reticolare motilità ed di arrivano sostegno, afferenze partono efferenze spino-cerebellari. verso il nucleo rosso ed il talamo, ed arrivano afferenze dai Gli sistemi emisferi sensitivi ricevono e da informazioni collaterali del da gran parte fascio della cortico-spinale corteccia spinale. attraverso i nuclei pontini trasformando i progetti di movimento in programmi di movimento che attraverso la via dentato talamo corticale integrano l esecuzione dei movimenti Incoordinazione dei movimenti volontari; caratteristico tremore intenzionale; disturbi dell equilibrio e della deambulazione; riduzione del tono muscolare. Atrofia cerebellare pura in un caso di SCA AD LESIONI EMISFERO CEREBELLARE: ipotonia, disturbi posturali, atassia, e lieve ipostenia degli arti omolaterali LESIONI NUCLEI PROFONDI e PEDUNCOLI CEREBELLARI:stessi disturbi delle lesioni emisferiche LESIONI VERMIANE: instabilità nella stazione eretta e nella marcia

15 E un disturbo del movimento derivante da un deficit del controllo sensitivo nel suo svolgimento. Nella atassia cerebellare l andatura è a base allargata con una instabilità nella m. di Romberg non aggravata dalla chiusura degli occhi in assenza di disturbi della sensibilità propiocettiva. Si differenzia dalla atassia spinale o cordonale posteriore ove l instabilità al Romberg si accentua con la chiusura degli occhi ed è evidente un deficit delle sensibilità profonde ATASSIE EREDITARIE IDIOPATICHE (Da: Harding,, 1983; modificata) Atassie autosomiche recessive Atassia di Friedreich Atassia cerebellare ad esordio precoce con ROT conservati Atassia con deficit di vitamina E Atassia con: ipogonadismo (atassia( ereditaria di Holmes) mioclono (sindrome di Ramsay Hunt) retinopatia pigmentaria atrofia ottica + ritardo mentale (sindrome( di Behr) cataratta e ritardo mentale (sindrome( di Marinesco-Sj Sjögren) sordità infantile sindrome extrapiramidale Atassie cerebellari autosomiche dominanti (ADCA) ADCA I - IV Atassia cerebellare ad esordio tardivo Atassia periodica o episodica Atassia spino-cerebellare X-legataX 86 Sindrome di Gilles de la Tourette Tic multipli associati a movimenti di annusamento, versi, vocalizzazioni involontarie, impulsi aggressivi e compulsivi. Esordio infantile Comportamento motorio ripetitivo e fastidioso (saltelli,accovacciamenti, giravolte) Palilalia, coprolalia Familiarità Disturbo dopaminergico della ricaptazione Aggravato da L-DOPA Attenuato da anti-dopaminergici come aloperidolo 87 ACATISIA Stato mentale caratterizzato da irrequietezza interiore, incapacità a stare seduto e spinta impellente a muoversi Secondaria all uso dei neurolettici 88 DISTURBI DELLA DEAMBULAZIONE E DELLA STAZIONE ERETTA ANDATURA STEPPANTE ANDATURA SPASTICA ANDATURA FESTINANTE E PARKINSONIANA ANDATURA ANSERINA ANDATURA DISTONICA ATASSIA CEREBELLARE ATASSIA SENSITIVA 1. tono muscolare 2. riflesso di stiramento

16 Disordini della Giunzione Neuromusculare Genetica Miastenia gravis familiare, miastenia congenita, deficit di AChE di placca, sindrome del canale veloce ad alta conduttanza Tossico-metabolica Botulismo i Farmaci (magnesio, aminoglicosidi) Autoimmune Miastenia gravis Disordini della Giunzione Neuromusculare Presente come debolezza o affaticamento muscolare fluttuante Segni: ptosi, opftalmoplegia, ipoventilazione, diplegia faciale, disturbi autonomici Una diagnosi precoce migliora la prognosi MALATTIE MUSCOLARI Disordini del Muscolo Distrofie muscolari Miopatie congenite Miopatie da patologia di membrana Miopatie infiammatorie Miopatie metaboliche 93 Distrofie Muscolari : istologia non-specifica = necrosi del muscolo, rigenerazione, fibrosi (p.e. distrofie muscolari progressive,distrofia miotonica congenita, distrofie muscolari congenite) Miopatie congenite: spesso istologia peculiare (p.e. central core disease, nemaline myopathy, myotubular myopathy, congenital variable fibre type disproportion )