Perché istituire una biobanca nell era della medicina di precisione. Angelo Sidoni

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1 Perché istituire una biobanca nell era della medicina di precisione Angelo Sidoni

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3 Biobank Numero pubblicazion ni Anno di pubblicazione

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5 IL CONTESTO SCIENTIFICO E SANITARIO (cambio di paradigma) The right treatment to The right patient to The right time at The right dose.

6 Sequenziamento del Genoma Umano Eterogeneità delle alterazioni molecolari a parità di fenotipo BIOBANCA Identificazione di biomarkers prognostici, predittivi di risposta a specifiche terapie o target (farmacogenomica) Medicina personalizzata omics Genomica, trascrittomica, proteomica, metabolomica Medicina genomica/medicina di precisione THERANOSTICS Laboratori di precisione

7 THERANOSTICS DIAGNOSI BIOMARKERS CAMPIONI BIOLOGICI (SANGUE, TESSUTI, CELLULE) NUOVI FARMACI PAZIENTE TERAPIA PERSONALIZZATA FOLLOW-UP MIGLIORAMENTO APPROPRIATEZZA TERAPEUTICA E OUTCOMES

8 La gestione di cellule e tessuti Le target therapiese la medicina di precisione si basano sulla ricerca di biomarkersnelle cellule e nei tessuti. La maggior parte dei pazienti candidati a queste terapie sono affetti da neoplasie avanzate e non operabili ( 75-80%). Le quantità di cellule e tessuti sono di conseguenza sempre limitate a fronte di una crescente richiesta di indagini tissue-basedsia sincrone che metacrone, parimenti limitate sono le possibilità di ripetizione dei prelievi.

9 Eur Respir Rev 2017; 26:

10 (linee guida AIOM SIAPEC)

11 Aspetti critici Tipo di campione (citologico, tessuto fresco, FFPE) Dimensioni del campione (rischio di FN) Rapporto cellule tumorali/normali (epiteliali, stromali, infiammatorie) Presenza di componenti inibenti le tecniche di amplificazione (necrosi e mucine) Disponibilità di un anatomopatologo al momento del prelievo. Ripetibilità del prelievo Eterogeneità intraed intertumorale Sensibilità e specificità del test molecolare Calcolo della proporzione minima di cellule tumorali necessarie in base alla metodica usata Rapporto alleli/cellule neoplastiche (amplificazioni di EGFR) Danneggiamento del DNA da formalina (mutazioni artificiali) Monitoraggio dei tassi di inidoneità per tipo di campione e per operatore/metodica di prelievo Turnaround time(biopsia-diagnositest molecolare)

12 Elementi costitutivi di una Biobanca Materiali Biologici Tutte le informazioni allegate e/o connesse Tutte le implicazioni etico-giuridichein tema di consenso e privacy. In definitiva, per la complessità delle attività che vi si svolgono, si tratta di un infrastruttura a gestione multidisciplinare in tutto il suo ciclo vitale.

13 Su cosa si basa il valore di una Biobanca? Disponibilità di una grossa quantità di campioni biologici di alta qualità: -Ottenutida soggetti attentamente caratterizzati(sia malati che controlli sani) - Annotaticon dettagliate informazioni cliniche e ambientali (Big Data). - Messi a disposizionedi ricercatori con comprovate credenziali scientifiche ed etiche (Governance).

14 riassumendo.. Umbria Biobank: Disease-Oriented (Cancer) and Pathology-Centered. Modulare e Dinamica. Infrastruttura di ricerca ma parte integrante del S.S. Regionale. Possibile futuro coinvolgimento di parti Private per la sua sostenibilità Integrata con reti nazionali e internazionali. Investimento di medio-lungo periodo.

15 LUAP Laboratorio Unico di Anatomia Patologica Accettazione e allestimento dei campioni Digitalizzazione del preparato Archiviazione lungo termine delle immagini ottenute Tecniche di biologia molecolare Dipartimento Regionale di Anatomia Patologica PATOLOGIA MAMMARIA PAT. PLEURO-POLMONARE DERMATOPATOLOGIA PATOLOGIA GASTROENTERICA EMATOPATOLOGIA PATOLOGIA UROGENITALE DRAP PATOLOGIA GINECOLOGICA NEUROPATOLOGIA PAT. DEL SISTEMA ENDOCRINO

16 Regione Umbria nel 2026 LUAP DRAP Dipartimento Regionale di Anatomia Patologica Perugia LUAP Laboratorio Unico di Anatomia Patologica Zona industriale di Pantalla? DRAP Aumento della massa critica con identificazione di sub-specialità Possibilità di avere agevolmente secondopinion di altri colleghi regionali ed extraregionali Ripartizione automatizzata dei carichi di lavoro Riduzione generalizzata degli sprechi e contenimento della spesa Abbattimento delle spese relative al mantenimento degli archivi dei vetrini e a quello dei tessuti inclusi in paraffina Estrema standardizzazione delle procedure (fase pre- analitica) Miglioramento della sicurezza nei luoghi di lavoro Utilizzo dei vetrini digitali per attività didattiche Conferimento al registro tumori umbro di popolazione di tutti i casi di neoplasie maligne diagnosticate e conseguente maggior tempestività nelle analisi epidemiologiche Agevole reperibilità retrospettiva di casistiche relative a specifiche patologie a scopo di ricerca scientifica Costituzione di una banca tissutale organizzata. L'implementazione della digitalizzazione e delle tecniche di analisi di immagine faciliterà la standardizzazione dell'interpretazione dei biomarcatoritumorali

17 Open issues and hot topics about biospecimens, biorepositories and biobanks Patient protection (legal & ethical requirements). Tissue protection (Quality assurance of preanalytical conditions & Custody). Policies for tissue receipt, processing and distribution (including annotate clinical informations). Information Technology/Bioinformatics. Logistics (Location, founding, equipments and personnel). Networking.