Indice generale VII. Prefazione...V

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1 Indice generale VII Indice generale Prefazione...V 1. Principi di endocrinologia... 1 Sistema endocrino... 1 Classificazione degli ormoni...2 Ormoni peptidici...4 Ormoni steroidei...5 Ormoni derivati dagli aminoacidi...6 Recettori ormonali...7 Recettori di membrana...8 Recettori nucleari...13 Effetti fisiologici degli ormoni...14 Sistemi di retroregolazione o di regolazione ormonale a feedback...15 Ritmi endocrini...16 Ormoni e sistema immunitario...17 Malattie endocrine...18 Prevalenza...18 Classificazione...19 Endocrinopatie da insufficienza ormonale...19 Endocrinopatie da eccesso ormonale...20 Diagnosi...20 Anamnesi ed esame obiettivo...21 Indagini di laboratorio...21 Diagnostica per immagini...22 Terapia Ipotalamo...25 Neuroendocrinologia...25 Anatomia - Fisiologia...27 Funzioni non endocrine...29 Funzioni endocrine: ormoni ipotalamici...31 GHRH...31 Somatostatina...32 GnRH...32 TRH... CRH... Dopamina...33 Indagini nelle malattie ipotalamiche...34 Malattie dell ipotalamo...35 Craniofaringioma Adenoipofisi...42 Anatomia - Fisiologia...41 Ormoni adenoipofisari...43 ACTH o corticotropina...43 TSH o tireotropina...44 Gonadotropine: FSH (ormone follicolostimolante) e LH (ormone luteinizzante)...44 GH, somatropina o ormone della crescita...44 PRL o prolattina...47 Indagini nelle malattie dell adenoipofisi...48 Indagini di laboratorio...48

2 VIII Endocrinologia Indagini neuroradiologiche...49 Valutazione oftalmologica...50 Malattie dell adenoipofisi...50 Ipopituitarismo...50 Deficit di GH nell adulto...56 Iperprolattinemia...58 Adenomi ipofisari...61 Prolattinoma...65 Adenoma GH-secernente: acromegalia...67 Adenoma ACTH-secernente: malattia di Cushing...72 Adenoma TSH-secernente...72 Adenomi clinicamente non funzionanti e gonadotropinomi...72 Sindrome della sella vuota Neuroipofisi...78 Anatomia - Fisiologia...77 Ormoni neuroipofisari...77 Vasopressina o ormone antidiuretico...78 Ossitocina...80 Indagini nelle malattie della neuroipofisi...80 Malattie della neuroipofisi...81 Diabete insipido...81 Sindrome da inappropriata antidiuresi Crescita e pubertà Crescita: aspetti fisiologici...91 Indagini nelle malattie della crescita...94 Anamnesi ed esame obiettivo...94 Indagini di laboratorio...96 Determinazione dell età ossea...97 Indagini neuroradiologiche...97 Malattie della crescita...98 Bassa statura...98 Deficit di GH o nanismo ipofisario Deficit primario di IGF Alta statura Eccesso di GH o gigantismo ipofisario Pubertà: aspetti fisiologici Indagini nelle alterazioni dello sviluppo puberale Anamnesi ed esame obiettivo Indagini di laboratorio Altre indagini Alterazioni dello sviluppo puberale Pubertà ritardata o infantilismo sessuale Pubertà precoce Tiroide Anatomia - Fisiologia Ormoni tiroidei Asse ipotalamo-ipofisi-tiroide Indagini nelle malattie tiroidee Anamnesi Esame obiettivo Indagini di laboratorio Diagnostica per immagini Esame citologico mediante agoaspirato tiroideo Malattie della tiroide Gozzo eumetabolico o normofunzionante...135

3 Indice generale IX Carcinoma tiroideo Carcinoma tiroideo differenziato Carcinoma midollare della tiroide Carcinoma anaplastico Tiroiditi Tiroidite acuta suppurativa Tiroidite subacuta o di de Quervaim Tiroidite cronica autoimmune o di Hashimoto Tiroidite postpartum e tiroidite silente Tiroidite di Riedel Malattie con ipometabolismo tessutale Ipotiroidismo primario nell adulto Ipotiroidismo neonatale congenito Ipotiroidismo centrale Malattie con ipermetabolismo tessutale Gozzo diffuso iperfunzionante o malattia di Basedow-Graves Gozzo multinodulare iperfunzionante e nodulo autonomo Sindromi da resistenza agli ormoni tiroidei Orbitopatia tiroidea Paratiroidi, ormoni calciotropi e malattie metaboliche dell osso Anatomia - Fisiologia Paratiroidi Ormoni calciotropi Paratormone Vitamina D Calcitonina Omeostasi del calcio-fosforo extracellulare Calcio Fosforo Indagini nelle malattie del metabolismo calcio-fosforico e nelle malattie metaboliche dell osso Indagini di laboratorio Indagini per immagini e strumentali Malattie del metabolismo del calcio-fosforo Sindromi ipocalcemiche Sindromi ipercalcemiche Malattie metaboliche dell osso Osteoporosi Rachitismo ed osteomalacia Malattia di Paget Pancreac endocrino Anatomia Fisiologia Insula pancreatica Insulina Indagini nelle malattie del pancreas endocrino Indagini ematiche basali Indagini ematiche dinamiche Indagini urinarie Diabete mellito Diabete mellito di tipo Diabete mellito di tipo Altri tipi specifici di diabete mellito Terapia del diabete mellito Modificazioni dello stile di vita Terapia insulinica Altri farmaci antidiabetici...239

4 X Endocrinologia Controllo metabolico nel paziente diabetico Prognosi della malattia diabetica Screening e prevenzione del diabete Complicanze acute del diabete Chetoacidosi diabetica Sindrome iperglicemica iperosmolare Complicanze croniche del diabete Malattia cardiovascolare Retinopatia diabetica Nefropatia diabetica Neuropatia diabetica Neuropatia periferica Neuropatia autonomica Piede diabetico Diabete e gravidanza Diabete pregestazionale Diabete gestazionale Ormoni gastrointestinali e sistema neuroendocrino diffuso Sistema neuroendocrino diffuso Tumori neuroendocrini Ormoni gastrointestinali e tumori endocrini del pancreas Gastrina e gastrinoma Glucagone e glucagonoma Polipeptide pancreatico (PP) e PPoma Somatostatina e somatostatinoma Peptide vasoattivo intestinale (VIP) e VIPoma Carcinoidi Altri ormoni gastrointestinali Incretine Ghrelina Sindromi ipoglicemiche Fisiologia Sindromi ipoglicemiche Obesità e sovrappeso Obesità e sovrappeso Dislipidemie Fisiologia Indagini nelle dislipidemie Dislipidemie Ipolipidemie Iperlipidemie Iperlipidemie primitive Iperlipidemie secondarie Corticosurrene Anatomia - Fisiologia Ormoni corticosurrenali Asse ipotalamo-ipofisi-surrene Indagini nelle malattie del corticosurrene Indagini di laboratorio Indagini basali Indagini dinamiche Altre indagini Malattie del corticosurrene Ipocorticosurrenalismo o insufficienza surrenale...326

5 Indice generale XI Sindrome di Cushing Iperplasia surrenale congenita Incidentalomi surrenali Terapia steroidea nelle malattie non endocrine Ipertensioni endocrine Regolazione endocrina della pressione arteriosa Mineralocorticoidi Sistema renina-angotensina Catecolamine Altri peptidi vasoattivi Ipertensioni endocrine Iperaldosteronismo primario Iperaldosteronismi secondari Feocromocitoma e paragangliomi extrasurrenali Sistema riproduttivo femminile Anatomia - Fisiologia Ciclo ovarico e mestruale Modificazioni istologiche dell ovaio durante il ciclo ovarico Regolazione ormonale del ciclo ovarico Secrezione endocrina dell ovaio Estrogeni Progesterone Androgeni Ormoni peptidici Indagini nelle malattie del sistema riproduttivo femminile Anamnesi ed esame obiettivo Indagini di laboratorio Indagini ormonali basali Indagini ormonali dinamiche Indagini morfofunzionali Diagnostica per immagini Malattie del sistema riproduttivo femminile Disordini del ciclo mestruale Amenorrea primaria Amenorrea secondaria Sanguinamenti uterini anomali Dismenorrea Sindrome premestruale Sindrome dell ovaio policistico Endometriosi Tumori ovarici Contraccezione ormonale e sterilizzazione Contraccettivi orali in associazione Menopausa Sistema riproduttivo maschile Anatomia Fisiologia Asse ipotalamo-ipofisi-testicolo Steroidi testicolari Indagini nelle malattie del sistema riproduttivo maschile Anamnesi ed esame obiettivo Indagini di laboratorio Esame del liquido seminale Indagini ormonali basali Indagini ormonali dinamiche Diagnostica per immagini Citoaspirato con ago sottile e biopsia testicolare...421

6 XII Endocrinologia Malattie del sistema riproduttivo maschile Ipogonadismo maschile Ipogonadismo primario o ipergonadotropo Ipogonadismo secondario o ipogonadotropo Ipogonadismo combinato primario e secondario Ipogonadismo da resistenza periferica agli androgeni Criptorchidismo o testicolo ritenuto Varicocele Tumori testicolari Contraccezione ormonale e sterilizzazione Acne, irsutismo, alopecia androgenetica, virilizzazione Anatomia - Fisiologia Unità pilosebacea Iperandrogenismo Infertilità Infertilità Ginecomastia Anatomia - Fisiologia Ginecomastia Differenziazione sessuale Differenziazione sessuale Disordini dello sviluppo sessuale Disgenesia gonadica Disordine dello sviluppo sessuale ovotesticolare Regressione testicolare Disordine dello sviluppo sessuale testicolare 46,XX Deficit della sintesi e dell azione degli androgeni (cariotipo 46,XY) Eccesso di androgeni (cariotipo 46,XX) Miscellanea Cariotipo 46,XY Cariotipo 46,XX Disturbi della sessualità Fisiologia della sessualità Disturbi della sessualità Disturbi della sessualità maschile Disfunzione erettile Disturbi della sessualità femminile Sindromi poliendocrine Sindromi da iperfunzione poliendocrina Neoplasia endocrina multipla di tipo Neoplasie endocrine multiple di tipo Sindromi da ipofunzione poliendocrina Sindrome poliendocrina di tipo Sindrome poliendocrina di tipo Sindrome poliendocrina di tipo Sindromi paraneoplastiche endocrine Sindromi paraneoplastiche endocrine o da produzione ormonale ectopica Indice analitico