DISPENSE DI SCIENZE GENETICA, RIPRODUZIONE, ED EVOLUZIONE

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1 DISPENSE DI SCIENZE CLASSI TERZE SCUOLA SAN LUIGI GARBAGNATE MILANESE GENETICA, RIPRODUZIONE, ED EVOLUZIONE corso del prof. Michele Liati anno scolastico

2 La presente dispensa rappresenta solo una SINTESI degli argomenti trattati, al fine di suggerire un percorso didattico omogeneo e coerente sui temi della genetica, della riproduzione e dell'evoluzione. Per uno studio completo e approfondito bisogna fare riferimento alle pagine del testo qui indicate. Alcune pagine specificate nella dispensa - sono solo di approfondimento. [N.B. I contenuti della presente dispensa sono per il momento ancora parziali. Potranno essere completati successivamente].

3 NEL MONDO DEI VIVENTI CONCETTI FONDAMENTALI Riferimenti: volume C libro di testo unità 1 (pag. 2-11) Ogni essere vivente è caratterizzato da un suo ciclo vitale, attraverso il quale: nasce, cresce, si riproduce e muore. La materia vivente, sebbene composta dagli stessi elementi presenti nei non viventi, ha una caratteristica peculiare: l'organizzazione cellulare. Ogni organismo, semplice o complesso, è costituito da unità fondamentali, dette cellule, ciascuna delle quali possiede essa stessa le caratteristiche tipiche della vita, ovvero un suo ciclo vitale. Ogni cellula infatti nasce, cresce, si riproduce e muore. Alcuni viventi, come batteri o protozoi, sono costituiti da una sola cellula, e sono quindi detti organismi unicellulari. Altri organismi più complessi, come piante e animali, sono formati da più cellule e vengono quindi detti organismi pluricellulari. La struttura della cellula Ogni cellula possiede diversi componenti (organelli) adibiti a funzioni diverse. In tutte le cellule possiamo però individuare tre parti fondamentali: la membrana cellulare (o plasmatica), il citoplasma e il nucleo. Il nucleo rappresenta il cervello della cellula, perché in esso sono contenute tutte le informazioni necessarie per lo svolgimento delle più importanti attività cellulari, in particolare la sintesi proteica e la divisione cellulare. Tali 'informazioni' sono 'codificate' in un lungo filamento proteico detto DNA (acido desossiribonucleico), generalmente 'raggomitolato' all'interno del nucleo.

4 Nelle cellule più 'primitive', dette procariote, questo filamento di DNA è sparso direttamente nel citoplasma cellulare. Nelle cellule più 'evolute' invece, dette eucariote, che formano gli organismi pluricellulari, il filamento di DNA è contenuto in una struttura specifica, il nucleo appunto, provvisto di una membrana (nucleare) che lo separa dal resto del citoplasma. Quando una cellula si riproduce, tale filamento si suddivide in piccole strutture a forma di bastoncelli, detti cromosomi. eucariote Ogni cellula che costituisce il nostro corpo (dette cellule somatiche), possiede un corredo cromosomico completo, costituito da 46 cromosomi, o meglio, da 23 coppie di cromosomi [il numero di cromosomi varia per i diversi organismi viventi, la drosofila (o moscerino della frutta), ad esempio, possiede solo 4 coppie di cromosomi]. Esistono poi alcune cellule particolari che possiedono solo la metà del corredo cromosomico (23 cromosomi). Queste cellule sono le cellule sessuali, dette in generale gameti, le cellule che permettono la riproduzione dell'individuo.

5 Le cellule, come quelle somatiche, con un corredo cromosomico completo (46 cromosomi, 23 coppie) sono dette diploidi. Le cellule sessuali, con solo 23 cromosomi, sono dette aploidi. Corredo cromosomico umano, con evidenziate le diverse coppie di cromosomi (cromosomi omologhi). Le coppie XX e XY sono quelle portatrici dei caratteri sessuali. LA RIPRODUZIONE DI UNA CELLULA Quasi tutte le cellule sono in grado di duplicarsi: in questo caso da una cellula madre si originano due cellule figlie, identiche alla cellula madre. Negli organismi unicellulare la duplicazione della cellula corrisponde alla riproduzione dell'interno organismo. Negli organismi pluricellulari, la duplicazione serve invece per accresce l'organismo o per sostituire le cellule danneggiate o morte. La mitosi Il processo con cui una cellula si duplica (riproduzione o divisione cellulare), prende il nome di mitosi. Ed è suddiviso in diverse fasi: La mitosi inizia con la duplicazione dei cromosomi presenti nel nucleo della cellula madre. Tali cromosomi duplicati, uniti da un 'nodo' detto centromero, si allineano poi al centro della cellula, e successivamente si separano; ogni cromosoma migra quindi verso i poli opposti della cellula. Attorno ai cromosomi così raggruppati ai due poli della cellula si riforma quindi una membrana nucleare, a costituire due nuclei separati. Infine si separa anche il citoplasma, completando la formazione di due cellule distinte. Attraverso la mitosi, ogni cellula figlia possiede un corredo cromosomico completo (di 46 cromosomi per l'uomo), del tutto identico a quello della cellula madre.

6 MITOSI La meiosi Le cellule sessuali (gameti) si originano con un processo diverso, detto meiosi, che, a partire da una cellula madre, formerà quattro cellule figlie, ciascuna delle quali possiede solo metà del corredo cromosomico, con cromosomi differenti. La meiosi si può pensare costituita da due differenti divisioni cellulari, in cui solo la prima avviene con duplicazione dei cromosomi. MEIOSI

7 IL DNA IL CODICE DELLA VITA Riferimenti: volume D libro di testo unità 11 (pag ) La sostanza contenuta nel nucleo viene detta, in generale, cromatina, ed è formata da DNA, e proteine. Il DNA costituisce il CODICE DELLA VITA perché responsabile di tutte le informazioni ereditarie necessarie al funzionamento della cellula. Il DNA è stato identificato per la prima volta dagli scienziati James Watson e Francis Crock nel Struttura del DNA Il DNA ha la struttura di una lunga catena formata da due filamenti avvolti su se stessi a doppia elica, come una scala a pioli avvolta a spirale. Questa 'scala a pioli' è formata da due filamenti laterali costituiti da zuccheri (zucchero desossiribosio) e un gruppo fosfato. I pioli della scala, invece, sono costituiti da basi azotate di quattro tipi: adenina (A), timina (T), citosina (C ), guanina (G). Un gruppo fosfato, un zucchero desossiribosio e una base azotata formano insieme un nucleotide, l'unità fondamentale del DNA. La doppia elica del DNA è quindi costituita dall'alternarsi di questi nucleotidi, con le diverse basi azotate.

8 Nel lungo filamento di DNA, le basi azotate sono quindi ordinate secondo una precisa sequenza. Ed è proprio questa sequenza a rappresentare il codice genetico. Una sequenza, più o meno lunga di nucleotidi, forma un gene, un pezzo distinto del DNA che racchiude l'istruzione per produrre una determinata proteina. Le diverse proteine sono responsabile dei caratteri dell'individuo. L'unità base del codice genetico è una sequenza di tre basi azotate (tripletta). Tale sequenza determina la produzione di uno specifico amminoacido. Le diverse triplette di basi azotate formano 20 tipi diversi di amminoacidi. Questi amminoacidi, combinandosi in molteplici modi, formano le diverse proteine.

9 LA RIPRODUZIONE SESSUATA CONCETTI FONDAMENTALI Quasi tutti gli organismi pluricellulari si riproducono tramite riproduzione sessuata. Nella riproduzione sessuata la cellula sessuale maschile (gamete maschile) deve fecondare la cellula sessuale femminile (gamete femminile) [fecondazione]. Con l'unione di queste due cellule che, come abbiamo visto, sono aploidi, cioè possiedono solo metà del corretto cromosomico completo, si forma la prima cellula completa (con corredo completo), detta zigote, da cui ha origine l'individuo. Lo zigote, per divisione cellulare, si moltiplica formano l'embrione; da questo si svilupperà poi l'individuo completo (sviluppo embrionale). Con la riproduzione di tipo sessuale il corredo cromosomico (genetico) del nuovo individuo, figlio, proviene da due individui differenti, genitori. Per ogni coppia di cromosomi della cellula infatti, uno proviene dal padre e l'altro dalla madre. Approfondimenti LA RIPRODUZIONE NELLE PIANTE Vedi volume C libro di testo unità 4 (pag ): il ciclo riproduttivo delle angiosperme + il ciclo riproduttivo delle gimnosperme LA RIPRODUZIONE NEGLI ANIMALI Vedi volume C libro di testo unità 5 (pag ): La riproduzione LA RIPRODUZIONE NEI MAMMIFERI Vedi volume C libro di testo unità 6 (pag. 180)

10 LA RIPRODUZIONE NEGLI ESSERI UMANI Riferimenti: volume D libro di testo unità 10 (pag ): Negli esseri umani, i gameti sono detti spermatozoi, e sono prodotti dall'apparato sessuale maschile. I gameti femminili sono detti ovuli, prodotti dall'apparato sessuale femminile. PUBERTA' E MATURITA' SESSUALE La riproduzione può avvenire solo quando l'organismo ha raggiunto una piena maturità sessuale e quindi l'età adulta. La maturità sessuale, ovvero la capacità di riprodursi, nell'essere umano inizia in una fascia di età variabile: tra i anni per le ragazze, tra i anni per i ragazzi. In questa fascia di età, che prende il nome di pubertà, avvengono in ogni individuo una serie di trasformazioni sia fisiche che psicologiche che conducono il ragazzo e la ragazza dall'infanzia fino all'adolescenza, per diventare poi quindi adulti. La pubertà inizia quando l'ipotalamo induce l'ipofisi a produrre gli ormoni gonadotropici. Questi ormoni stimolano le gonadi (organi sessuali) a produrre gli ormoni sessuali. Questi producono una serie di trasformazioni: Cambiamenti nel ragazzo Crescono barba e peli (sotto le ascelle e nella zona pubica) si ingrossa il pomo di Adamo e cambia il timbro della voce si sviluppa la muscolatura si sviluppano gli organi genitali inizia la produzione di spermatozoi. Cambiamenti nel ragazzo Compaiono peli sotto le ascelle e nella zona pubica si sviluppa il seno, si allarga il bacino si sviluppano gli organi genitali, compare il ciclo ovarico/mestruale

11 GLI APPARATI RIPRODUTTORI Per questa parte studia direttamente la descrizione delle parti che costituiscono gli apparati riproduttori sul libro, alle pagine del volume D. IL CICLO OVARICO Riferimenti: volume D libro di testo unità 10 (pag ): Ogni 28 giorni circa si ha la maturazione di un ovulo. Questo periodo costituisce il ciclo ovarico. Ogni ciclo ovarico può essere suddiviso in alcune fasi: A fase mestruale (primi 4 giorni) B fase follicolare (dal 5 al 14 giorno) C fase secretoria (dal 15 al 28 giorno). E' molto importante collegare queste diverse fasi e i processi che in essi si svolgono con l'azione degli ormoni che intervengono nel ciclo ovarico. Prima di studiare questa relazione, ricordiamo quindi qualche concetto fondamentale relativo agli ormoni: GLI ORMONI E IL SISTEMA ENDOCRINO Riferimenti: volume D libro di testo unità 7 (pag ): Il funzionamento del nostro organismo dipende da due sistemi di controllo: il sistema nervoso e il sistema endocrino. Quest'ultimo è formato da diverse ghiandole. Le ghiandole possono essere di due tipi: ghiandole esocrine (con secrezione esterna) e ghiandole endocrina (con secrezione interna). Il sistema endocrino è formato da ghiandole di quest'ultimo tipo: Queste ghiandole producono (secrezione) alcune speciali sostanze chimiche, dette ormoni. Gli ormoni vengono riversati nei vasi sanguigni e vengono trasportati a tutti l'organismo attraverso il sistema circolatorio. Questi ormoni però agiscono solo su particolari cellule, dette cellule bersaglio, che possiedono dei recettori specializzati per riconoscere un particolare ormone, e rispondere ai suoi stimoli.

12 La produzione degli ormoni avviene sotto il controllo di una area importantissima del nostro cervello l' ipotalamo, che a sua volta è collegato tramite un peduncolo ad un'altra struttura, l'ipofisi, una ghiandola endocrina. L'ipotalamo rilascia neurormoni che attivano l'ipofisi, che a sua volta produce ormoni che controllano l'attività di altre ghiandole o organi. In particolare gli ormoni prodotti dall'ipofisi regolano le ghiandole sessuali, la crescita corporea e l'attività delle altre ghiandole. Struttura dell'ipofisi L'ipofisi è costituita da due lobi: Il lobo posteriore ha origine dagli stessi tessuti che formano l'ipotalamo, e fa da deposito degli ormoni prodotti da quest'ultimo. Il lobo anteriore ha origine da tessuto epiteliale e costituisce la ghiandola vera e propria

13 Torniamo ora alle diverse fasi del ciclo ovarico. All'inizio del ciclo l'ipofisi produce l'ormone FSH (follicle-stimulating hormone ormone follicolostimolante), che, come dice il nome, stimola la maturazione di un ovocita all'interno di un follicolo nell'ovulo. Al 6 giorno, durante la sua maturazione, il follicolo rilascia ormoni estrogeni che bloccano la maturazione di altri ovociti e stimolano l'ipofisi a produrre l'ormone LH. Al 14 giorno l'ovocita è giunto a maturazione, e sotto l'azione dell' LH avviene l'ovulazione: il follicolo si apre e libera l'ovulo matura nell'ovidotto, qui, attraverso la tuba di Falloppio giungerà, nell'arco dei successi 14 giorni, all'utero. Nel frattempo il follicolo scoppiato si trasforma, sempre sotto l'azione dell'ormone LH, in corpo luteo. Questa nuova struttura rilascia un altro ormone, il progesterone, che prepara l'utero ad accogliere l'eventuale ovulo fecondato: l'endometrio, la mucosa che ricopre la cavità interna dell'utero, si ispessisce arricchendosi di vasi sanguigni. Se durante il suo tragitto nella tuba di Falloppio, l'ovulo viene fecondato da qualche spermatozoo, avverrà una gravidanza, altrimenti il ciclo porta alla mestruazione: al 28 del ciclo la mucosa uterina va incontro a disfacimento e viene espulsa insieme all'ovulo non fecondato. Ciò determina una piccola emorragia, un flusso di sangue (3-5 giorni) che prende il nome di mestruazione o flusso mestruale. Poi inizia un nuovo ciclo. LA GRAVIDANZA Per questa parte studia direttamente alle pagine del volume D.

14 Approfondimenti sulla riproduzione umana Puoi rivedere i filmati visti in classe sulla riproduzione, presenti sul sito Rai Scuola [link oppure cerca in un motore di ricerca Rai Scuola Riproduzione ] LA GENETICA Riferimenti: volume D libro di testo unità 11 (pag ): Come abbiamo già detto, ogni porzione di DNA che codifica la produzione di una determinata proteina, capace di controllare un determinato carattere dell'individuo, è detto gene. Nelle cellule somatiche, i cromosomi di ciascuna coppia provengono uno dal gamete maschile (padre), l'altro dal gamete femminile (madre). Questi cromosomi hanno però forme e dimensioni simili, e vengono quindi detti omologhi. I cromosomi omologhi, possiedono per ogni carattere una coppia di geni corrispondenti, detti alleli, uno proveniente dal padre, l'altro dalla madre. Per questo motivo, la riproduzione sessuale garantisce una elevata ricombinazione dei possibili caratteri, e questo costituisce un naturale fattore di variabilità determinante dal punto di vista evolutivo. Ogni nuovo individuo avrà caratteristiche differenti da quelle dei genitori. Alcuni alleli determinano un carattere dominante. Altri alleli presentano un carattere recessivo. Esempio: I cromosomi di un certo fiore possono avere un allele che determinano il carattere R = fiore rosso, oppure il carattere r = fiore bianco. Gli alleli dei due cromosomi omologhi posso presentare le combinazioni: RR, rr, Rr oppure rr. I carattere fiore rosso, R, risulta dominante perché appare nelle combinazioni RR, Rr o rr. Perché si manifesti il carattere recessivo, fiore bianco, r, è necessario invece che entrambi gli alleli portino il carattere fiore bianco, r. Quando la coppia di alleli è dello stesso tipo (carattere dominante, RR, oppure carattere recessivo, rr), l'individuo viene detto omozigote per quel carattere. Se gli alleli sono diversi l'individuo è detto eterozigote per quel carattere. L'insieme dei geni contenuti nei cromosomi di ciascuna cellula, ereditata dai genitori, è detto genotipo. La manifestazione esterna di questi geni, ovvero il modo in cui si manifestano questi caratteri, è detto fenotipo.

15 Le varie combinazioni della trasmissione dei caratteri genetici, possono essere rappresentati attraverso le tavole di Punnet: approfondimenti LE LEGGI DI MENDEL Vedi volume C libro di testo unità 11 (pag ) L'EVOLUZIONE LE MUTAZIONI GENETICHE Riferimenti: volume D libro di testo unità 11 (pag ) La mutazione è la chiave della nostra evoluzione, ci ha consentito di evolverci da organismi monocellulari a specie dominante sul pianeta. Questo processo è lento e normalmente richiede migliaia e migliaia di anni, ma ogni centinaio di millenni l'evoluzione fa un balzo in avanti. (Charles Xavier - X-men) I caratteri di un individuo, come visto, sono il frutto della combinazione dei caratteri dei genitori. E ogni carattere, è codificato dalla sequenza di basi azotate. Nel processo di duplicazione del DNA, durante la riproduzione cellulare, possono però avvenire cambiamenti casuali, errori di trascrizione del codice genetico, che vengono dette mutazioni. Modificandosi la sequenza di basi azotate, queste mutazione possono determinare la comparsa di un nuovo carattere. Se la mutazione interessa una cellula somatica, si parla di mutazione somatica; il nuovo carattere riguarda solo quell'individuo e scompare con la morte di quell'individuo. Se la mutazione interessa invece cellule sessuali, si parla di mutazioni ereditarie: il nuovo carattere viene trasmesso ai discendenti. Le mutazioni genetiche, insieme al meccanismo della selezione naturale, sono alla base del processo di evoluzione dei viventi, e quindi della grande varietà del mondo dei viventi: attraverso una mutazione un individuo acquista un nuovo carattere, questo carattere può risultare migliore rispetto alle condizioni ambientali in cui vive quell'organismo. La selezione naturale fa sì che sopravvivano (e quindi vengono selezionati ) solo quegli organismi portatori del nuovo carattere.

16 Questo lungo processo, durato milioni di anni, è quello che spiega quindi la nascita di tutte le specie viventi. approfondimenti EVOLUZIONE un po' di storia dell'evoluzionismo Vedi volume C libro di testo unità 10 (pag )