Sviluppo prenatale. Fattori fisiologici e genetici

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1 Sviluppo prenatale Fattori fisiologici e genetici

2 Quesiti Quali sono le strutture anatomiche coinvolte nella riproduzione? Quali processi fisiologici sono coinvolti nel concepimento? Cosa avviene a livello genetico?

3 Apparato femminile coinvolto nella riproduzione Vagina Cervice uterina (collo dell utero) Utero Endometrio Tube di Falloppio Ovaie Oociti (ovuli, cellule uovo)

4 La superficie delle ovaie presenta numerosi rigonfiamenti, i follicoli, ognuno costituito da una singola cellula uovo in fase di sviluppo, circondata da uno o più strati di cellule che la nutrono e la proteggono. I follicoli secernono estrogeni. Ovidotto Ovaie Follicoli Corpo luteo Parete uterina Utero Endometrio (rivestimento interno dell utero) Cervice (collo dell utero)) Vagina

5 Apparato maschile coinvolto nella riproduzione Pene Testicoli Spermatozoi

6 Il processo della fecondazione Il processo ha inizio con l ovulazione (14 giorno del ciclo mestruale) Per effetto degli ormoni, un oocita si stacca dall ovaio e viene aspirato dalle frange della tuba Il viaggio dell ovulo (gamete femminile) fino all utero dura c/a 3 giorni L ovulo rimane ricettivo nella tuba per 24 ore Centinaia di milioni di spermatozoi (gamete maschile) passano dalla vagina all utero I sopravvissuti ( ) raggiungono l ovulo nella tuba Solo uno riesce a fecondarlo Dal momento della fecondazione, la composizione chimica dell ovulo si modifica e impedisce l ingresso di altri spermatozoi

7 L inizio. fecondazione no = mestruazioni Mitosi fecondazione si = inizio periodo prenatale Periodo prenatale (dal concepimento alla nascita) Ovulo + spermatozoo = zigote = cellula contenente il genotipo (23+23 cromosomi) In 9 mesi lunari lo zigote si moltiplica e aumenta 200 miliardi di volte Zigote Molte cellule (sfera piena) 8 cellule 2 cellule Blastula (sfera cava) 4 cellule Blastocele Sezione della blastula

8 Il concepimento Processo che garantisce l unicità dell eredità biologica, attraverso la trasmissione del codice genetico Il DNA è una molecola a forma di doppia elica, presente nello zigote, e, a partire da questo (mitosi), in tutte le cellule del nostro corpo ZIGOTE La composizione chimica del DNA pre-scrive e descrive la struttura delle nostre caratteristiche (genotipo)

9 Cromosomi e geni II nucleo di ciascuna cellula del nostro organismo racchiude al suo interno, in uno spazio di qualche millesimo di millimetro, 23 coppie di cromosomi (filamenti di DNA)

10 CROMOSOMI UMANI (46) 22 coppie di autosomi + 1 coppia di cromosomi sessuali (X e Y)

11 Esempio di cromosoma Ogni bastoncello è formato dal successivo ripiegarsi di un filamento di Dna che si assembla insieme a diversi tipi di proteine.

12 Sui cromosomi si trovano diversi geni Geni (segmenti di DNA, contenenti le informazioni relative ai caratteri ereditari) Ogni gene contiene una sequenza di coppie di basi azotate

13 Il genoma racchiuso nel nucleo delle cellule lungo la doppia elica del DNA è formato da una successione di basi azotate indicate con le lettere, A C G T

14 Il linguaggio del DNA L alfabeto del DNA è formato da sole 4 lettere (basi chimiche), che, combinandosi tra loro, possono formare sequenze lunghe e complesse Le lettere dell alfabeto sono: A (adenina) C (citosina) G (guanina) T (timina)

15 Il codice del DNA le singole parole (geni) e la loro posizione nella frase (cromosoma) rappresentano caratteristiche specifiche Il numero di cromosomi deve essere uguale in tutti gli individui di una specie Nella specie umana ci sono 23 coppie di cromosomi nel nucleo di ciascuna cellula

16 Come avviene lo sdoppiamento La doppia elica del DNA di una cellula si apre a cerniera Ciascuna metà si duplica e si accoppia con la duplicazione dell altra metà (A con T e C con G)

17 Mutazioni Se, per caso, nella fase di duplicazione, una base si combina con una base sbagliata (es. A con G o T con C) : Il cromosoma che contiene la nuova combinazione (mutato), può essere trasmesso se si crea una mutazione funzionale, si rafforza, altrimenti le probabilità che si riproduca diminuiscono

18 Qualche volta la mutazione, determina un'alterazione della proteina che sarà prodotta meno o sarà solo meno funzionale. Altre volte, invece, la modificazione avrà conseguenze più serie e porterà alla formazione di una proteina mutata, causa di malattia.

19 La trasmissione del codice genetico Spiegazione delle differenze genetiche

20 Mitosi Al momento del concepimento si uniscono due cellule (gameti), cioè l ovulo e lo spermatozoo Metà dell una (23 cromosomi, codice genetico della madre) si combina con metà dell altra (23 cromosomi, codice genetico del padre) e insieme formano lo zigote, cellula con 23 nuove coppie di cromosomi Lo zigote, che si duplicherà a sua volta (mitosi), contiene il codice genetico del nuovo organismo

21 La ricombianzione casuale Durante questi processi si determinano le differenze e le somiglianze tra i figli e tra genitori e figli Ci sono circa 64 mila miliardi di possibili combinazioni La probabilità che un individuo sia geneticamente uguale ad un altro (ad eccezione dei gemelli monozigoti) è di 1/64 mila miliardi.

22 La determinazione del sesso Nel DNA, 22 coppie di cromosomi sono uguali (autosomi) 1 coppia, i cromosomi sessuali, ha caratteristiche diverse: Più lungo e con più geni (cromosama X) Meno lungo e con meno geni (cromosoma Y) Y Il cromosoma maschile è XY, quello femminile XX, quindi: è il cromosoma maschile a determinare il sesso del nascituro

23 Genotipo e fenotipo Il corredo genetico di un individuo si chiama genotipo L interazione genotipo/ambiente determina il fenotipo, ovvero l espressione manifesta delle caratteristiche genetiche

24 Canalizzazione Alcuni fenotipi (es. caratteristiche fisiche, comportamenti universali di 1 tipo) sono influenzati prevalentemente dal genotipo, Altri fenotipi (es. caratteristiche psicologiche, comportamenti universali di 2 tipo e non universali) sono più sensibili alle influenze ambientali

25 Lo sviluppo prenatale Fattori biologici e psicologici

26 La divisione in trimestri Per ragioni di praticità, la gravidanza (il periodo che intercorre tra il concepimento e la nascita) viene suddivisa in tre trimestri. Durante il primo trimestre avvengono i cambiamenti più radicali. Un embrione umano di circa nove settimane prende il nome di feto.

27 dell ovulo Le fasi dello sviluppo prenatale ovulo (stadio germinale) (dal 2 al 14 giorno) dell embrione embrione (fino all 8^ settimana) del feto (dalla 9^ 9 alla 38^ settimana)

28 Il periodo dell ovulo (dal 2 al 14 giorno) Il periodo di mitosi lungo la tuba di Falloppio dura 3-4 giorni (morula) Dopo comincia la differenziazione : si forma la blastula, cioè una piccola massa di cellule, cava all interno, come una sfera (blastocisti). Da questa massa si formerà l organismo. Una disfunzione della mitosi, in questa fase, può dare origine a 2 blastocisti, che si moltiplicano autonomamente (gemelli gemelli monozigoti). Morula Blastula

29 Gemelli dizigoti Gemelli monozigoti

30 Il trofoblasto Endometrio La blastocisti è ricoperta da uno strato protettivo (trofoblasto) Massa cellulare interna Cavità Trofoblasto

31 Sviluppi del trofoblasto Amnio (membrana interna che avvolge l embrione e lo protegge dagli urti attraverso il liquido amniotico) Corion (membrana esterna) Cordone ombelicale (canale di trasmissione tra la madre e il bambino) Cavità amniotica Amnios Corion Villi coriali Amnios Embrione: Cellule del mesoderma Corion Allantoide Sacco vitellino Ectoderma Mesoderma Endoderma Sacco vitellino

32 L intero viaggio. Ha inizio la segmentazione Fecondazione della cellula uovo Ovaia Ovidotto Oocita secondario Ovulazione Blastocisti (impiantata) Endometrio Utero

33 Impianto (14 giorno) Dopo circa 7 giorni la blastula è formata da cellule e fluttua nell utero per alcuni giorni, poi comincia a introdurre i villi nella mucosa dell utero e questo fa iniziare l emissione di ormoni (progesterone), che bloccano le mestruazioni

34 Periodo dell embrione embrione (fino all 8^ settimana) La blastula, dal momento dell impianto, si collega, attraverso sottilissimi vasi sanguigni (villi corionici), al sistema circolatorio della madre e si trasforma in embrione. I villi si trasformano in placenta placenta, una membrana che serve ad assorbire i nutrienti e ad espellere i prodotti di scarto.

35 Circa un mese dopo il concepimento le membrane extraembrionali sono completamente formate. Vasi sanguigni materni Allantoide Placenta Cavità amniotica Sacco vitellino Amnios Embrione Corion Villi coriali 31 giorni dal concepimento

36 Funzioni della placenta La placenta funziona per osmosi. La barriera placentare consente il passaggio solo alle molecole piccole e non fa passare quelle più grandi, es. quelle ematiche La placenta è molto grande, e questo spiega il sorprendente ritmo di crescita.

37 Sviluppo embrionale (dalla 3^ settimana)

38 I teratogeni L osmosi della placenta consente il passaggio di sostanze teratogene: agenti conclamati (alcol, piombo, mercurio) agenti probabili (farmaci, nicotina, radiazioni, ormoni) agenti sospetti (droghe, antidepressivi, aspirina, ansiolitici) Queste sostanze hanno effetti a breve e a lungo termine.

39 Possibili effetti dell assunzione di sostanze tossiche sul nascituro Modificazioni nell organizzazione e nella funzionalità del cervello blocco o deviazione dei neuroni (con conseguenti patologie) distruzione di neuroni e sinapsi inibizione delle ramificazioni dendritiche riduzione del peso del cervello diminuzione della produzione di serotonina (tendenza alla depressione) minore capacità di gestire lo stress soppressione o riduzione della risposta immunitaria minore produzione di ossitocina (che favorisce i legami di attaccamento) maggiori probabilità di malformazioni congenite maggiore rischio di disturbi cardiaci e diabete

40 Struttura dell embrione embrione L embrione ha 3 strati: endoderma organi interni (apparato digestivo, respiratorio, pancreas, fegato) mesoderma muscoli, ossa, sistema circolatorio ectoderma pelle, capelli, unghie, SNC (midollo spinale, cervello)

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42 Periodo del feto (dalla 9^ alla 38^ settimana) I principali mutamenti che avvengono durante il secondo trimestre consistono in un aumento delle dimensioni e in un perfezionamento generale dei tratti umani. All inizio 3 cm. cresce c/a 14 volte. Alla nascita c/a 51 cm. Crescita e perfezionamento degli organi. Momento cruciale: 26^ settimana = età della vitalità (potrebbe vivere fuori dall utero)

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44 Il terzo trimestre Il periodo cha va dalla ventiquattresima settimana fino alla nascita è contraddistinto da una rapida crescita.

45 Sviluppo prenatale del cervello Alcune importanti caratteristiche e comportamenti del cervello

46 Elementi del cervello Dendriti: ramificazioni o prolungamenti dei neuroni, che consentono il contatto con altri neuroni e la conseguente formazione di reti neurali. Sinapsi: interstizi fra i neuroni attraverso cui passa il segnale neuronale. Neurotrasmettitori: sostanze chimiche che agevolano il passaggio del messaggio attraverso le sinapsi. 46 Sviluppo prenatale e infanzia

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48 Neuroscienze evolutive e plasticità cerebrale Attraverso tecniche di neuroimaging si è osservato che nel neonato la risposta agli stimoli interessa vaste aree cerebrali in entrambi gli emisferi che poi, con lo sviluppo, si vanno sempre più specializzando, restringendo e differenziando

49 Esempio: il riconoscimento delle facce 0-6 mesi: entrambi gli emisferi 6 mesi: emisfero destro 1 anno: zona temporale destra dall età scolare: FFA (area specifica per le facce) Sviluppo modulare dominio-specifico influenzato dall esperienza e dall apprendimento apprendimento

50 La funzione dell esperienza esperienza La plasticità del cervello è una prova del fatto che nello sviluppo (soprattutto nella prima infanzia) c è una progressiva evoluzione, differenziazione e specializzazione delle aree di funzionamento cerebrale, che risponde alle leggi dell apprendimento (evoluzionismo), finalizzata all adattamento all ambiente (neuro-costruttivismo)

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52 Fasi dello sviluppo encefalico prenatale Formazione tubo neurale struttura tubolare che forma la base dell encefalo e del midollo spinale nell embrione. Seguono 3 fasi principali. 1) Neurogenesi: produzione di neuroni nell embrione. 2) Migrazione neuronale: il movimento dei neuroni verso i luoghi deputati del corpo e dell encefalo. 3) Differenziazione neuronale: modificazione da parte dei geni delle cellule appena arrivate per adeguarle ai loro futuri ruoli. 52 Sviluppo prenatale e infanzia

53 Differenziazione neuronale 2 fasi : 1) Sinaptogenesi: rapida crescita dei dendriti che vanno a formare le connessione neurali o sinapsi. 2) Mielinizzazione: crescita di strati lipidici isolanti lungo l assone del neurone. 53 Sviluppo prenatale e infanzia

54 La localizzazione delle attività del cervello infantile: la neuroscienza dello sviluppo Una delle più promettenti direzioni intraprese dallo studio del cervello infantile e delle sue abilita e rappresentata dalle neuroscienze dello sviluppo (lo studio delle regioni e dei sistemi cerebrali) e dalle neuroscienze cognitive dello sviluppo (lo studio del cervello durante differenti stati e attività collegati a differenti processi percettivi e cognitivi) uso di tecnologie di imaging come l EEG (elettroencefalogramma) registrazione dell attività cerebrale tramite elettrodi posizionati sul cuoio capelluto. 54 Sviluppo prenatale e infanzia

55 Principi dello sviluppo prenatale Direzione (o sequenza temporale) dello sviluppo: legge cefalo-caudale caudale (le parti superiori si sviluppano prima) legge prossimo-distale (dall interno verso l esterno) legge grosso-fine (perfezionamento graduale) Nel periodo prenatale (primi 4 mesi) il ritmo di sviluppo è rapidissimo, poi rallenta. Tutto si amplifica, anche l effetto dei teratogeni (sostanze nocive)

56 Strumenti che consentono di ampliare le conoscenze su questo fondamentale periodo dello sviluppo Amniocentesi esame dei villi coriali Ecografia monitoraggio del battito cardiaco del nascituro TAC (tomografia assiale computerizzata) Risonanza magnetica PET (tomografia ad emissione di positroni) elettroencefalogramma a fibre ottiche (all interno dell utero materno)

57 Fase finale dello sviluppo prenatale Il travaglio

58 La preparazione al parto La nascita del bambino avviene in seguito a una serie di contrazioni forti e ritmiche dell utero, che costituisce il travaglio. L induzione del travaglio dipende da alcuni ormoni.

59 Le contrazioni Gli estrogeni rendono l utero più sensibile all azione di un altro ormone, l ossitocina, che (insieme alle prostaglandine) provoca le contrazioni.

60 Il travaglio Dalle ovaie Estrogeni Stimolano i recettori uterini per l ossitocina Ossitocina Dal feto e dall ipofisi Stimola le contrazioni dell utero Stimola la placenta a produrre Prostaglandine Feedback positivo Fanno aumentare le contrazioni uterine

61 Il travaglio avviene in tre stadi: Stadi del travaglio dilatazione, stadio espulsivo, secondamento. 1 2 Fase di dilatazione della cervice Fase di espulsione del bambino (parto) 3 Fase del secondamento: fuoriesce la placenta

62 La nascita

63 Dallo sviluppo prenatale alla fase neonatale Fattori psicologici

64 Sviluppo prenatale e sistemi dinamici Il periodo prenatale è fondamentale, perché fornisce le prime disposizioni dell organismo ad interagire in maniera funzionale con l ambiente Il concetto di vulnerabilità/resistenza e gli effetti a lungo termine di un ambiente favorevole ambiente favorevole alterano il concetto di rischio riproduttivo tipico dei modelli lineari.

65 Stati comportamentali durante lo sviluppo prenatale Sonno quieto Sonno attivo Veglia quieta Veglia attiva I ritmi sonno/veglia e quiete/agitazione si regolarizzano gradualmente dopo la nascita

66 Sviluppo sensoriale prenatale Anche se in misura ridotta, il feto è in grado di rispondere a tutti gli stimoli sensoriali

67 Udito e Chemio-sensazioni Suoni interni: battito cardiaco della madre, flusso ematico, digestione Suoni esterni: attutiti dai tessuti della madre. Minore attenuazione per la voce umana Gusto/olfatto olfatto= Chemio-sensazioni dalla 12 settimana: discriminazione dolce/sostanze nocive. Probabilmente riconoscono l odore della madre.

68 Tatto : 1 1 senso a svilupparsi Il tatto e la vista Se stimolato sulle labbra e sulle guance muove la testa in direzione dello stimolo Dalla 14^ settimana è reattivo in tutto il corpo. Incomincia ad auto-stimolarsi portando le braccia verso la faccia. I I gemelli, ovviamente, sono maggiormente soggetti a stimolazioni tattili Vista : ultimo senso a svilupparsi. Dalla 26^ settimana comincia a percepire i cambiamenti di illuminazione

69 Stimoli somatici e sensoriali Dolore: solo misure indirette: Dalla 26^ settimana formazione delle vie neurali del dolore, ma si sono verificate reazioni a stimolazioni dolorose in esami clinici (es. amniocentesi) anche in periodi precedenti Temperatura :???

70 Il feto è in grado di apprendere? Sistema sensoriale capace di recepire e discriminare gli stimoli Memoria in grado di immagazzinare le informazioni Nei feti è stato rilevato apprendimento per habituation

71 Il feto ha un ampio e complesso repertorio di comportamenti e capacità: Perché? Per esercitarsi nei comportamenti che saranno indispensabili dopo la nascita. dalla 9^-10^ settimana: apertura del diaframma e della cassa toracica per prepararsi alla respirazione Riconoscimento della madre. Preparazione all attaccamento e all esplorazione

72 Preparazione alla suzione (degustazione del liquido amniotico: temperatura e sapore simile al latte materno) Sviluppo del tono muscolare e dei sistemi corporei Stimolazione del cervello, che avrà effetti a lungo termine

73 Attaccamento Comincia prima della nascita Sistemi implicati: sistema neuro-ormonale ormonale ossitocina-endorfina (ossitocina=ormone dell'amore; vasopressina=aggressività) corteccia orbito-frontale destra (sistemi autoregolativi); riguarda elaborazione, espressione e regolazione delle emozioni; memoria delle espressioni facciali. E coinvolta insieme al sistema limbico in comportamenti sociali, emotivi e motivazionali sistema nervoso sociale (10 nervo cranico) sistema nervoso autonomo

74 Il parto difficile Un parto difficile può provocare danni fisici importanti a livello cerebrale (lesioni, anossia) con effetti spesso permanenti (paralisi, ritardo mentale, deficit cognitivi vari) Le tecniche moderne riducono sensibilmente i rischi

75 La nascita Appena viene tagliato il cordone ombelicale, il bambino diventa autonomo e deve cominciare a respirare con i suoi polmoni L ossigenazione non avviene più attraverso la placenta Il suo sistema circolatorio deve funzionare autonomamente

76 Monitoraggio alla nascita Screening delle funzioni vitali subito dopo la nascita Il punteggio di Apgar (max 10) serve a valutare: Colorito Battito cardiaco Eccitabilità dei riflessi Tono muscolare Respirazione

77 Punteggi di Apgar Meno di 7 = condizione a rischio Meno di 4 = condizione critica Meno di 7 = condizione a rischio Meno di 4 = condizione critica

78 Il trauma della nascita Alcuni psicoanalisti (Otto Rank) sostengono che l esperienza traumatica della nascita lasci una traccia indelebile alla quale si collegheranno tutte le esperienze affettive angosciose

79 La nascita dolce Luci, rumori, cambio di temperatura, sensazioni tattili nuove e brusche rappresentano stimoli stressanti per il neonato, ma anche per la puerpera Negli anni 70 è iniziata l umanizzazione del parto : Dick-Read e Leboyer indicano le modalità per rendere meno traumatico il momento della nascita Tecniche di respirazione e rilassamento Preparazione al parto Immergere il bambino in acqua tiepida

80 Nascita prematura il bambino nato prima della 36^settimana si può definire prematuro la prematurità può avere diverse cause L età minima per la sopravvivenza è la 20^ settimana Tanto più precoce, tanto più rischiosa il rischio biologico è legato all immaturità degli organi La lunga degenza nei reparti di terapia intensiva neonatale può produrre conseguenze psicologiche La quantità e qualità degli stimoli ambientali può compensare alcuni deficit

81 Rischi della nascita prematura Attività respiratoria compromessa Sistema nervoso: Emorragie cerebrali Encefalopatie Esperienze dolorose precoci possono alterare la vulnerabilità al dolore e le capacità di adattamento (alla 20^ settimana di gestazione i recettori del dolore sono già formati) La separazione precoce può comportare problemi di attaccamento e disturbi di linguaggio e di apprendimento che possono manifestarsi anche dopo i 5-6 anni

82 Depressione materna e sviluppo La depressione della madre in gravidanza può avere un effetto duraturo sullo sviluppo del bambino: meno reattivo agli stimoli sociali; più irritabile. Un terzo delle donne soffre di depressione post-partum partum. Se dura più di 3 mesi può influenzare il tipo di interazione madre-bambino: madri intrusive e iperprotettive: figli con problemi di comportamento e di socializzazione Madri presenti solo fisicamente Riduzione del comportamento esplorativo; deficit cognitivi disturbi emozionali e relazionali