Delezione del cromosoma 22q11. Raccomandazioni diagnostiche e terapeutiche. Risultati Preliminari

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1 AIdel22 Delezione del cromosoma 22q11. Raccomandazioni diagnostiche e terapeutiche. Risultati Preliminari Caterina Cancrini Paola Ariganello Paolo Rossi Ospedale Pediatrico Bambino Gesù 1 IPINET Network Gruppo di lavoro su Immunodeficienze Primitive Protocolli: Coordinatori - X-Linked Agammaglobulinemia A. Plebani - Malattia cronica granulomatosa D. De Mattia - Immunodeficienza comune Variabile I. Quinti - Ipogammaglobulinemia Transitoria V. Moschese - Sindrome di Wiskott-Aldrich LD. Notarangelo, A.Soresina - Sindrome Delezione del 22q11 P. Rossi, C. Cancrini - Atassia Teleangectasia M. Fiorilli 2 info@aidel22.it 1

2 Disegno Protocollo Omogeneo per il difetto genetico DEL22 Positiva Raccogliere dati clinici e di laboratorio (scheda on-line) Definire ed applicare linee guida in tutto il territorio nazionale 3 Obiettivi Fornire a tutti pazienti delle linee guida diagnostiche e terapeutiche aggiornate costantemente Attraverso aggiornamenti periodici di dati clinici e di laboratorio Valutare il fenotipo clinico presente al momento diagnosi Valutazione storia naturale di ogni caso considerando l eterogeneità degli aspetti clinici Chiarire la patogenesi della sindrome e migliorare la qualità di vita dei pazienti 4 info@aidel22.it 2

3 Torino 57 Milano 5+1 Brescia 22 Pavia 2 Pisa 9 Padova 21 Bologna 6 Firenze pazienti Ancona 5 Analizzati: 183 pazienti M:F 95:88 M 52% F 48% Roma 47 Napoli 19 Bari 3+1 Età media: 2aa 4 mesi (range: 0-37 aa) Età mediana < 12 m FISH TEST per DEL22 16 Centri Palermo 3+1 < 2aa: 69.4% 2aa: 30.6% 5 PRIMA MANIFESTAZIONE CLINICA di MALATTIA N % (112) Difetti cardiaci Ipocalcemia neonatal 8 7 Infezioni ricorrenti/infezioni gravi Fenomeni autoimmuni Problemi Gastrointestinali Problemi ORL Ritardo psicomotorio, difficoltà apprendimento, Problemi neuropsichiatrici Dismorfie facciali info@aidel22.it 3

4 Manifestazioni Cliniche alla Diagnosi Difetto Cardiaci Ipocalcemia neonatale Problemi ORL Infezioni ricorrenti/gravi Problemi autoimmuni 12% Problemi Neuropsichiatrici RGE/difficoltà alimentazione Dismorfie *Ritardo nello sviluppo psicomotorio/difficoltà apprendimento/problemi comportamentalis/problemi neurologici Difetti cardiaci minori Manifestazioni cliniche suggeriscono Manifestazioni cliniche alla Diagnosi alla diagnosi 7 Manifestazioni Cliniche alla Diagnosi diagnosi > 2 anni Cardiopatia Ipocalcemia neonatale Problemi ORL Infezioni ricorrent/gravi Manifestazioni autoimmuni Problemi neuropsichiatrici Manifestazioni gastointestinali* Dismorfie 0% 4% 4% 12% 12% 20% 32% 32% 33% 31% 40% 53% 58% 78% 61% 82% 0% 10% 20% 30% 40% 50% 60% 70% 80% 90% 100% *Ritardo nello sviluppo psicomotorio/difficoltà apprendimento/problemi comportamentalis/problemi neurologici *anomalie gastroenteriche, difficoltà di alimentazione Manifestazioni cliniche suggeriscono Manifestazioni cliniche alla Diagnosi alla diagnosi 8 info@aidel22.it 4

5 RITARDO NELLA DIAGNOSI IN ASSENZA DEI SINTOMI CLASSICI Alterazioni Linguaggio difficoltà apprendimento/ritardo Psicomotorio Infezioni ricorrenti Età: >2 anni 30% 70% Difetti Cardiaci Ipocalcemia Età: <2 anni 9 Protocollo Nazionale Aumentare la conoscenza della malattia tra pediatrici ed esperti Aggiornamento e diffusione del protocollo Aumentare la collaborazione interdisciplinare di un gruppo di diversi specialisti. Dentro e fuori dell ospedale. Ridurre il ritardo nella diagnosi e permette una adeguata gestione dei pazienti Al fine di migliorare la qualità di vita dei pazienti 10 info@aidel22.it 5

6 Grazie a tutti pazienti e le loro famiglie, e alle associazioni: L Associazione Italiana del22 (AIdel22), e l Associazione Immunodeficienze Primitive(AIP). Torino Brescia Milano Padova Pavia Bologna Pisa Firenze Ancona Roma Napoli Bari Ospedale Pediatrico Bambino Gesù AIdel22 Palermo 11 info@aidel22.it 6