SINDROMI DA IMMUNODEFICIENZA
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- Anna Maria Casini
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1 SINDROMI DA IMMUNODEFICIENZA
2 Sindromi da immunodeficienza La causa più comune di deficienza immunitaria è la denutrizione Nei paesi sviluppati, le immunodeficienze possono essere ereditarie o acquisite Si sospettano in presenza di infezioni ricorrenti
3 Sindromi da immunodeficienza Storia clinica Età: più precoce inizio, più grave ID (severa combinata 4-5 mesi; agammaglobulinemia: 7-9 mesi) Sedi di infezione: otite, sinusite, polmonite etc Problemi gastrointestinali: malassorbimento e diarrea cronica (infestazioni da Giardia, enteriti virali croniche) Storia familiare Reazioni avverse a vaccini o trasfusioni
4 Sindromi da immunodeficienza Storia clinica Microbiologia dell infezione: deficit T: virus, protozoi, micobatteri, funghi deficit B: batteri capsulati deficit neutrofili: batteri a bassa virulenza (E.Coli, Serratia) deficit complemento (C5,6,7,8): Neisseria Infezioni da piogeni nei deficit prevalenti dell immunità umorale. Micosi cutanee o sistemiche, da germi a cresscita intracellulare e da virus nei deficit prevalenti dell immunità cellulare (eccezione: infezione da HIV perinatale)
5 Sindromi da immunodeficienza Segni clinici a) Frequentemente presenti e di forte sospetto diagnostico: Infezioni cronicizzanti e/o ricorrenti, con incompleta risposta ad antibiotici Infezioni ad eziologia inusuale (agenti opportunisti) b) Frequentemente presenti ma di minore sospetto diagnostico: interessamento cutaneo e mucoso diarrea cronica ritardo di crescita epatosplenomegalia ascessi ricorrenti osteomielite segni di autoimmunità
6 Sindromi da immunodeficienza Segni clinici c) altre manifestazioni: atassia teleangectasia endocrinopatie albinismo trombocitopenia eczema tetania nanismo
7 Sindromi da immunodeficienza Diagnostica di laboratorio Esame emocromocitometrico Protidogramma Dosaggio immunoglobuline Conta T (e B) Test cutanei di ipersensibilità ritardata: misurano risposta secondaria. Antigeni: tossoide tetanico, difterico, tubercolina, candidina, tricofitina,antigeni di Proteus e streptococci. Se test intradermo di screening (es test Tine) è negativo, eseguire reazione con dosi maggiori di antigene (es Mantoux). Ricerca mutazioni
8 Classificazione immunodeficienze Sindromi da immunodeficienza dei B linfociti agammaglobulinemia legata al sesso ipogammaglobulinemia transitoria dell infanzia immunodeficienza comune variabile immunodeficienza con iper IgM deficit selettivo di IgA deficit selettivo di IgM deficit selettivo di sottoclassi di IgG
9 Classificazione immunodeficienze Sindromi da immunodeficienza dei T linfociti sindrome di De George: aplasia timica candidiasi mucocutanea cronica
10 Classificazione immunodeficienze Sindromi da immunodeficienza dei B e T linfociti immunodeficienza severa combinata (difetto nella catena gamma del recettore per IL2 ed altre citochine) immunodeficienza con atassia e teleangectasia sindrome di Wiskott Aldrich (porpora, dermatite atopica, infezioni) (deficit di una proteina regolante regolante l organizzazione dell actina nel citoscheletro)
11 Classificazione immunodeficienze Sindromi da alterazioni dei fagociti malattia cronica granulomatosa (difetto NADPH ossidasi quindi carenza di radicale superossido) sindrome di Chediak Higashi (difetto nella fusione di lisosomi con fagosomi) Iper IgE, eczema ed infezioni ricorrenti
12 Classificazione immunodeficienze Immunodeficit acquisiti in corso di processi infettivi in corso di neoplasie in corso di malattie autoimmuni in corso di malattie con perdita proteine in corso di diabete, insufficienza renale, insufficienza epatica malnutrizione trattamenti immunosoppressivi sindrome di Down
13 Immunodeficienza comune variabile Esordio: età scolare o anni B e T linfociti: numero normale Ipogammaglobulinemia G, A, M Familiarità nel 10% casi Natura del gene coinvolto:? Quadro clinico: infezioni ricorrenti nell apparato respiratorio (Hemophilus, pneumococchi, varicella-zoster) malattie autoimmuni (anemia emolitica, porpora idiopatica trombocitopenica, artrite reumatoide) tumori (linfomi non Hodgkin, adenocarcinomi nel 10%) malassorbimento (celiachia)
14 Deficit selettivo di IgA Forma più frequente: 1/400-1/700 IgG e IgM normali, T normali per numero e funzione, IgA sieriche <5mg%, IgA secretorie assenti Quadro clinico: infezioni ricorrenti nell apparato respiratorio e gastroenterico malattie allergiche (asma bronchiale) malattie autoimmuni (morbo celiaco, artrite reumatoide, lupus sistemico, tiroiditi autoimmuni) tumori (linfomi non Hodgkin, adenocarcinomi) nessun sintomo Se è necessario somministrare Ig vena (deficit coesistente di sottoclassi di IgG) dosare il titolo di IgG anti-iga.
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