Interpretazione e significato clinico dei test diagnostici
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- Alessandra Monti
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1 Immunodeficienze primitive Gestione integrata del paziente tra Specialista e Medico di Medicina Generale Interpretazione e significato clinico dei test diagnostici Chiara Azzari Servizio di Immunologia Pediatrica Dipartimento di Pediatria Università di Firenze Ospedale Pediatrico Anna Meyer Arezzo Auditorium Ospedale S. Donato, 29 Novembre 2008
2 Aspetti clinici fondamentali nelle immunodeficienze congenite Età pediatrica Infezioni frequenti spesso gravi decorso prolungato anche germi opportunisti varia sede Altre condizioni neoplasie patologiche malnutrizione mal. autoimmuni
3 Quali esami fare nel sospetto di deficit immunologico? Esami di I livello Esami di II livello c EMOCROMO FORMULA IgG, IgA, IgM T B c Sottopopolazioni linfocitarie Sottoclassi IgG Funzionalità dei neutrofili
4 Quali esami fare nel sospetto di deficit immunologico? Infezioni batteriche Deficit di B o di immunoglobuline Sottopopolazioni linfocitarie Sottoclassi IgG B T Funzionalità dei neutrofili
5 Quali esami fare nel sospetto di deficit immunologico? Infezioni virali o micotiche Deficit di T B T Sottopopolazioni linfocitarie Funzionalità linfocitaria
6 Quali esami fare nel sospetto di deficit immunologico? Infezioni ascessuali Deficit neutrofili Iper IgE Funzionalità neutrofili PRIST T B
7 Niccolo 6 mesi Claudio 9 mesi otite sepsi andamento destruente Emocromo: nella norma 2 BP batteriche negli ultimi 2 mesi rinorrea cronica Emocromo: nella norma Ig frazionate: IgG=180 IgA<6 IgM<4 Ig frazionate: IgG = 130 IgA <6 IgM 14
8 Niccolo 6 mm Sottopopolazioni linfocitarie (%) CD3 CD4 CD8 CD19 CD Ipotesi diagnostica malattia di Bruton (a-γ-globulinemia congenita X-linked o XLA) (VN=6-25) Necessità di conferma con: inattivazione dell X nella madre ricerca mutazione su gene btk
9 NB mesi 6, m. di Bruton Cromosoma X gene btk (Bruton tyrosin-kinase) Esone 13 mutazione 466 T> C Effetto: sostituzione di un singolo aminoacido
10 N.B. 6aa e 7 mm: malattia di Bruton Terapia: sostitutiva con immunoglobuline e.v. 400 mg/kg/mese IgG> 500 mg/dl fisioterapia respiratoria o attività sportiva adeguata antibiotici al bisogno
11 Claudio 9 mesi 2 BP batteriche negli ultimi 2 mesi rinorrea cronica Emocromo: nella norma Ig frazionate: IgG = 130 IgA <6 IgM 14 Sottopopolazioni linfocitarie (%) CD3 CD4 CD8 CD (VN=6-25) CD
12 Ipotesi diagnostica: ipo-γ-globulinemia transitoria del lattante Come sarà la sua I valori di IgG < 200 mg/dl (confermati in una seconda occasione) impongono comunque la terapia sostitutiva con Ig ev vita?
13 Quali sono le alterazioni più frequenti nelle sottopoplazioni linfocitarie? Incremento dei linfociti B Può essere una normale risposta post-infettiva Non effettuare mai lo studio durante un episodio infettivo!! Riduzione dei CD4 Inversione del rapporto CD4/CD8 Conseguenza e non causa di infezioni ricorrenti Ripetere l esame a distanza (2-3 mesi) dall ultimo episodio infettivo
14 Cosa non dobbiamo sottovalutare? Le sottopopolazioni linfocitarie si esprimono in percentuale (T+B+NK), come la formula leucocitaria Un incremento di linfociti B e/o di cellule Natural Killer può essere primitivo o secondario ad un deficit di linfociti T. CD3 (T) CD4 CD8 CD19 (B) CD (VN=55-80) (VN=30-50) (VN=6-25) 31 (VN=5-25)
15 F.C. 4aa e 9 mm alla nascita intervento per malformazione cardiaca (tetralogia di Fallot) Infezioni recidivanti delle alte e basse vie respiratorie Emocromo: nella norma Ig frazionate: nella norma esegue studio delle sottopopolazioni linfocitarie
16 Fabio 4aa e 9 mm Sottopopolazioni linfocitarie (%) malformazione cardiaca ritardo mentale I.D. con ridotti livelli di CD3 e CD4 CD3 (T) CD (VN=55-80) (VN=30-50) Ipotesi diagnostica: sindrome di Di George CD8 CD19 (B) (VN=6-25) Conferma genetica: delezione 22q11.2 CD (VN=5-25) autosomica dominante
17 Tutti i tipi di malformazione possono essere presenti nella sindrome di Di George Tronco arterioso Arco aortico interrotto Tetralogia di Fallot DIA DIV PDB Stenosi mitralica 12.5 % 12.5 % 25.0 % 12.5 % 12.5 % Nessuna malformazione 37.5 % Azzari C et al., 2002
18 La patologia del granulocita neutrofilo 1. Deficit numerici (neutropenia) 2. Deficit funzionali deficit delle molecole di adesione deficit di Mieloperossidasi malattia granulomatosa cronica sindrome di Chediak Higashi deficit Glucosio-6-fosfato-deidrogenasi
19 G.M. 15 mesi Storia di infezioni respiratorie (alte e basse vie), scarso accrescimento, diarrea cronica, 2 ascessi cutanei C.T. 12 anni A.T. 14 anni Infezioni cutanee, linfodenopatia laterocervicale recidivante, IRR, stomatite (A.T.) Emocromo, FL, Ig NORMALI Funzionalità neutrofili: Chemiotassi Burst ossidativo OK fagocitosi Killing Deficit completo
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21 La terapia di un immunodeficienza primitiva è un problema interdisciplinare in pediatria: Immunologo pediatra il lab fisioterapisti Clinic immunology Clementina Canessa Emanuela Laudani Federica Ghiori Gloria Colarusso Francesca Lippi Eleonora Gambineri Chiara Azzari Immunology and molecular microbiology Lab Letizia Betti Lucia Bianchi Sara Ciullini M.Elisabetta Rossi Antonella Pulice Giancarlo Perferi Cristina Massai Chiara Azzari Martina Cortimiglia Laura Becciolini Biagio Olivito Graziella Massai Eleonora Gambineri Maria Moriondo Sergio Nanni
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