Malattie del Neurone Motore
|
|
- Livio Chiesa
- 8 anni fa
- Visualizzazioni
Transcript
1 Università degli Studi di Perugia Malattie del Neurone Motore Malattie del Neurone Motore Prof. Paolo Calabresi Corso Integrato di Neurologia
2 Sclerosi Laterale Amiotrofica Disordine caratterizzato clinicamente dalla coesistenza di segni di compromissione del I e del II motoneurone con ipostenia, atrofia muscolare, fascicolazioni, spasticità variamente associati nei vari gruppi muscolari e con relativo risparmio di alcune funzioni quali oculomozione, controllo sfinterico e sensibilità.
3 Cenni Storici 1848: Aran descrive un quadro di deficit motorio progressivo agli arti superiori associato ad atrofia muscolare che denomina atrofia muscolare progressiva 1860: Duchenne delinea le carateristiche cliniche della Paralisi Bulbare Progressiva 1874: Charcot definisce le caratteristiche anatomocliniche della Sclerosi Laterale Amiotrofica, nota come malattia di Charcot in Europa e come ALS o malattia di Lou Gherig negli Stati Uniti J.M.Charcot Lou Gherig
4 Epidemiologia Incidenza: 0,4-1,8 casi / Prevalenza: 3-7 casi / M : F = 1,6 : 1 Età d insorgenza: anni Durata media di malattia: mesi Valori d incidenza elevati nell Isola di Guam, penisola di Kii in Giappone e Nuova Guinea
5 Varianti Forma Tipica 50-60% Paralisi Bulbare Progressiva 20-30% Forma Pseudopolineuritica 10% Atrofia Muscolare progressiva Sclerosi Laterale primaria
6 Patologia Osservazione Macroscopica Grave atrofia delle radici ventrali e del midollo a livello dei rigonfiamenti cervicale e lombare Atrophy of anterior spinal roots in ALS Perdita neuronale a carico di nuclei dei nervi cranici, in particolare XII, XI, X ma anche VII e V Degenerazione dei fasci corticospinali Neuronal loss in anterior horns
7 Patologia Osservazione Microscopica Perdita delle cellule piramidali di Betz Condensazione in masse amorfe e scarsamente colorate della sostanza di Nissl H and E stained section of spinal cord Spheroids (corpi sferoidi): accumuli di neurofilamenti nella porzione prossimale degli assoni Bunina Bodies (corpi di Bunina): inclusioni citoplasmatiche eosinofile Perikarion of motor nerve cell (toluidine blu and EM)
8 Patologia Quadro bioptico muscolare: grave denervazione con atrofia di gruppi di fibre contigui Muscolo Normale Atrofia Neurogena
9 Ipotesi Eziologiche Ipotesi Virale A favore: frequente presenza di pregressa infezione poliomielitica, possibile ruolo di virus lenti con tropismo selettivo a carico dei motoneuroni Contro: presenza virale mai dimostrata, totale inefficacia dei trattamenti antivirali
10 Ipotesi Eziologiche Ipotesi Tossica A favore: quadri clinici d interessamento motoneuronale a seguito di intossicazioni da piombo e mercurio. Evidenze riguardo il possibile ruolo di manganese e selenio
11 Ipotesi Eziologiche Ipotesi Autoimmunitaria A favore: Incremento linfociti T CD8+ Relazioni con aplotipo MHC Presenza di Ig monoclonali nel siero Presenza di Ab diretti contro il ganglioside GM1 ed il canale V-dipendente del Ca Contro: Inefficacia di terapie immunosoppressive e plasmaferesi
12 Ipotesi Eziologiche Alterazioni dei Neurofilamenti Fisiologicamente essenziali per l integrità assonale in cellule dotate di lunghi processi Presenza istopatologica di spheroids o accumuli di neurofialmenti Evidenza di mutazioni a carico di geni codificanti per subunità dei neurofilamenti Riproducibilità nel modello animale transgenico del modello istopatologico e clinico
13 Ipotesi Eziologiche Free Radical and Oxidative Stress Hypothesis SLA ereditaria 5-10% dei casi In 1/5 trasmissione autosomico dominante (q21) Mutazione a carico della Cu-Zn Superossido-dismutasi (SOD1) catalizzante la reazione d eliminazione del radicale superossido
14 Ruolo Fisiologico
15 Markers of Oxidative Damage associated with ALS Intracellular levels of ROS Free protein carbonils Lipid peroxidation adducts Mitochondrial DNA oxidation adducts Mitochondrial DNA mutation Protein nitration Heme oxygenase-1 levels Brain Research 2003
16 Possibili Meccanismi di Morte Neuronale SOD-indotta Perdita di funzione e produzione di perossinitriti tossici Formazione di aggregati proteici intracellulari (presenza di corpi cellulari immunoreattivi per SOD1): sequestro di proteine chaperon ed alterazione funzionalità del proteosoma Acquisizione di proprietà proapoptotiche (upregulation di caspasi 1, 3, 9, 12) Interferenza con l attività di calcineurina e calmodulina L animale da eperimento Knock-out per SOD-1 non manifesta quadro sintomatologico che invece si rende evidente in animali transgenici con mutazione G93A del gene per la Cu-Zn SOD: il ruolo della mutazione a carico di SOD-1 andrebbe oltre la semplice perdita di funzione
17
18 Ipotesi Patogenetiche Ipotesi Eccitotossica
19 Ipotesi Eccitotossica Evidenza di elevate concentrazioni di glutammato nel siero, nel liquido cerebrospinale e nel tessuto nervoso di pazienti con SLA Difetti nella proteina trasportatrice specifica espressa dalle cellule gliali (GLT-1) Capacità del liquido cerebrospinale di paziente affetto da SLA di causare la morte neuronale in coltura con effetto reversibile con CNQX antagonista del recettore glutammatergico AMPA
20 Excitotoxic exposures induce large rises in cytosolic Ca, selectively in motoneurones, resulting in ROS generation. Spinal cord cultures loaded with the oxidant sensitive concentrations indicator hydroethidine (Het) and exposed to Kainate: motor neurons show strong ROS generation whereas spinal neurons demonstrate little response. Trends in Neuroscience, 2004
21 Motor neurons ROS generation induces oxidation in adjacent astrocytes. Addition of SOD (on the right) prevent astrocytic oxidation Trends in Neuroscience, 2004
22 Motor neuron ROS disrupt glutamate transport in surrounding astrocytes. Extracellular antioxidants prevent the Kainate-induced decrease in glutamate uptake in the region surrounding Motoneurones Trends in Neuroscience, 2004
23 Relazioni tra l Ipotesi Eccitotossica e dei Radicali Liberi
24 Quadro Clinico Sindrome Neurogena Periferica Comparsa di deficit di forza ed ipo atrofia in un distretto muscolare, affaticameto, fascicolazioni e crampi muscolari 1/3 alle mani,spesso asimmetrico 1/3 agli arti inferiori 1/3 turbe della fonazione e della deglutizione
25 Quadro Clinico Sindrome Piramidale Riflessi osteo-tendinei accentuati Ipertono spastico Segno di Babinski non costantemente presente e riflessi cutanei superficiali solitamente conservati Inversione del riflesso tricipitale per diffusione patologica degli impulsi afferenti ai motoneuroni dell antagonista
26 Evoluzione Progressione di atrofia e paresi a distretti sempre più estesi sino alla paralisi completa di tutta la muscolatura scheletrica con risparmio dell oculomoazione e del controllo sfinterico. Sucessiva comparsa di disartria, disfagia ed infine d insufficienza respiratoria
27 Esami Strumentali Elettromiografia Ricerca di segni di attiva e cronica denervazione nei distretti bulbare, cervicale, toracico e lombosacrale. Segni d attiva denervazione: Potenziali di fibrillazione Potenziali positivi di denervazione Segni di cronica denervazione: Potenziali di unità motoria di ampiezza (PUM) e durata aumentate ed aumento della % dei polifasici Ridotta attività interferenziale PUM instabili
28 Altre Indagini Velocità di conduzione motoria e sensitiva nella norma Potenziali evocati motori: rallentamento del tempo di conduzione dello stimolo Liquido cerebrospinale: generalmente normale, a volte protidorrachia elevata Siero: a volte incremento di CPK (2-3 volte i v.n.), gammapatie monoclonali, autoanticorpi (Ab anti-gm1) RM: potenziale messa in evidenza di alterazioni del segnale nelle sequenze T2 pesate a carico dei fasci corticospinali MRI, T2-weighted axial images. Hyperintensity of the white matter of the corticospinal tract
29 Criteri Diagnostici della World Federation of Neurology (El Escorial, 1994) Evidenza d interessamento del motoneurone inferiore (LMN), clinica, elettrofisiologica, patologica Evidenza d interessamento del motoneurone superiore (UMN), clinica. Progressione anamnestica a clinica dei sintomi e segni di tale interessamento Assenza di: Evidenze elettrofisiologiche, cliniche e neuroradiologiche in grado di spiegare la degenerazione motoneuronale
30 Categorie di Certezza Diagnostica SLA Definita: segni UMN e LMN in regione bulbare ed in due regioni spinali o in tre regioni spinali SLA Probabile: segni UMN e LMN in almeno due regioni spinali con segni UMN rostrali a quelli LMN SLA Possibile: presenza di UMN e LMN in una sola regione o UMN in due regioni Distretto Bulbare Distretto Cervicale Distretto Toracico Distretto Lombosacrale
31 Varianti Cliniche Paralisi Bulbare Progressiva: primi sintomi rappresentati da difficoltà a pronunciare fonemi consonantici (labiali e linguali) ed atrofia e fascicolazioni ai margini linguali. Evoluzione verso la disfonia e la disartria. Forma Pseudopolineuritica: iniziale compromissione dei muscoli della loggia anteroesterna della gamba con steppage, atrofia paresi e successiva ascesa ai settori prosssimali Atrofia Muscolare Progressiva ( poliomelite anteriore cronica ): quadro clinico dominato da segni di compromissione del motoneurone periferico (amiotrofia, fascicolazioni, paresi, areflessia) con durata di malattia sino a aa dalla diagnosi. Sclerosi Laterale Primaria: quasi esclusivamente sintomi d interessamento dei neuroni corticospinali (ipertonia, iperreflessia, clono, paralisi spastica)
32 SLA Endemica del Pacifico Occidentale Focolaio di elevata incidenza: isola di Guam, penisola di Kii in Giappone e parte occidentale della Nuova Guinea Anche in associazione a quadri di Parkinson e Demenza (SLA Demenza complex di Guam) Probabilmente in relazione alla presenza nella dieta di un eccitotossina (metil-aminoalanina) derivata dai semi della palma Cycas Circinalis od al basso tenore in calcio Cycas Circinalis
33 Riluzolo 100 mg/die Trattamento Causale Vit E, creatina, preparati polivitaminici antiossidanti, derivati neurotrofici e neuroprotettori Action of Riluzole Dose-ranging study of Riluzole in ALS Lancet 1996
34 Trattamento Sintomatico e di Supporto Sintomo Terapia Affaticabilità Anticolinesterasici, 3,4-diaminopiridina Spasticità Baclofen, Diazepam, Dantrolene Crampi Dintoina, Chinidina, Procainamide Scialorrea Disturbi del sonno Disfagia Disartria Insufficienza respiratoria Anticolinergici, Triciclici, Tossina Botulinica Antidepressivi triciclici e serotoninergici Riabilitazione, SNG, Gastrostomia endoscopica Logopedia, Terapia comunicativa Ventilatori a pressione positiva
35 Malattie Ereditarie del Motoneurone SLA Familiare Paraplegia Spastica Familiare (M.di Strumpell- Lorraine) Atrofie Muscolari Spinali Ereditarie Paralisi Bulbare Progressiva infantile (malattia di Fazio-Londe) e dell adulto (malattia di Vialetto- Van Laere) Neuronopatia spinobulbare X-linked (malattia di Kennedy)
36 Paraplegia Spastica Familiare (M.di Strumpell-Lorraine) Prevalenza: 2,7-9,6 / Eziologia: Trasmissione AD, AR e X-linked Mutazioni di spastina (ATPasi), paraplegina (ATPasi), L1CAM (molecola d adesione), PLP (proteina mielinica) Neuropatologia: interessamento prevalente del tratto corticospinale diretto agli arti inferiori, del fascicolo gracile e dei tratti spinocerebellari Forme Dominanti: esordio in qualsiasi età, spasticità, ipereflessia, Babinski ed ipostenia. Discrepanza tra la spasticità (marcata) e l ipostenia (modesta o assente) Forme Recessive: più rare, esordio tra la 1 e la 5 decade. Più frequentemente complicate da segni bulbari ed atrofia ottica. Forme X-Linked: estrememente rare, 1-2% del totale Diagnosi: Analisi molecolare Risonanza magnetica: modesta atrofia midollare, alterato segnale in T2 Alterazioni della via motoria costanti agli arti inferiori
37 Atrofie Muscolari Spinali Ereditarie Malattie ereditarie caratterizzate da degenerazione del motoneurone spinale e modalità di trasmissione autosomica recessiva Il gene responsabile localizzato in 5q codifica per la proteina Survival Motor Neuron
38 Atrofia Muscolare Spinale Infantile Malattia di Werdnig-Hoffmann Tipo I Debutto acuto entro i tre mesi dalla nascita Ipostenia muscolare, ipotonia, fascicolazioni ed atrofia muscolare a decorso fatale Atteggiamento del neonato: posizione supina, braccia e gambe addotte e flesse, durante la fase inspiratoria, abbassamento del torace e spiccata protrusione dell addome con aspetto a pallone SMA type I
39 Atrofia Muscolare Spinale Infantile Malattia di Werdnig-Hoffmann Tipo II Esordio tra 6 e 15 anni Paresi ed atrofia generalizzate, ipostenia, scoliosi e deformità della gabbia toracica Sopravvivenza sino a 30 anni SMA type II
40 Atrofia Muscolare Spinale Giovanile Malattia di Wohlfart-Kugelberg-Welander Età d esordio tra 2 e 17 anni Astenia prossimale agli arti inferiori, cedimenti durante la marcia Successiva diffusione agli arti superiori ed alle porzioni distali Decorso lento M. Di Kugelberg-Welander
SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA. www.slidetube.it
SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA Definizione di SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA (ALS) A- absence of myo- trophic Lateral muscle nourishment pertaining to side (of spinal cord) Sclerosis hardening of (lateral
DettagliSclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) www.fisiokinesiterapia.biz
Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) www.fisiokinesiterapia.biz Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) La più grave fra le malattie che colpiscono il motoneurone: sclerosi atrofia gliotica laterale cordoni
DettagliSCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA (SLA)
SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA (SLA) SLA definizione La SLA è una malattia neurodegenerativa caratterizzata dalla progressiva paralisi muscolare dovuta alla perdita dei motoneuroni corticali (1 motoneurone)
DettagliInquadramento Diagnostico delle Malattie Neuromotorie
Inquadramento Diagnostico delle Malattie Neuromotorie Giancarlo Di Battista, Marialaura Santarelli Neurologia - ACO San Filippo Neri disabilità neuromotoria Insieme di deficit motori di diversa natura
DettagliPresentazione progetti di ricerca Struttura Complessa Neuropsichiatria Infantile
Presentazione progetti di ricerca Struttura Complessa Neuropsichiatria Infantile Studio Epidemiologico su Mucopolisaccaridosi Ricerca Geni Coinvolti in alcune forme di paraplegia spastica ereditaria Screening
DettagliSLA La malattia: inquadramento eziopatogenetico. Claudia Caponnetto Savona, 7 febbraio 2009
SLA La malattia: inquadramento eziopatogenetico Claudia Caponnetto Savona, 7 febbraio 2009 Sclerosi laterale amiotrofica Degenerazione motoneuronale ad andamento progressivo ed esito fatale Familiare in
DettagliLa Sclerosi Multipla (SM) è una patologia infiammatorio-degenerativa del Sistema Nervoso Centrale a decorso cronico che colpisce il giovane adulto.
Sclerosi multipla FONTE : http://www.medicitalia.it/salute/sclerosi-multipla La Sclerosi Multipla (SM) è una patologia infiammatorio-degenerativa del Sistema Nervoso Centrale a decorso cronico che colpisce
DettagliSCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA E MALATTIA DI KENNEDY: RUOLO DELLE CELLULE SATELLITI A CONFRONTO
XX Incontro annuale del Gruppo Italiano di Patologia Ultrastrutturale Udine, 5-6 Marzo 2010 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA E MALATTIA DI KENNEDY: RUOLO DELLE CELLULE SATELLITI A CONFRONTO Brini M 1,2, Scaramozza
DettagliLe malattie dei motoneuroni. www.fisiokinesiterapia.biz
Le malattie dei motoneuroni www.fisiokinesiterapia.biz Le malattie dei motoneuroni Atrofie muscolari spinali (SMA) Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) Malattia del motoneurone spinale ad insorgenza nell
DettagliSLA e mitocondri. sporadica. genetica. attività del Complesso II e IV. stress ossidativo. citosolica e mitocondriale SOD1
SLA e mitocondri sporadica attività del Complesso II e IV stress ossidativo genetica SOD1 citosolica e mitocondriale Huntington e mitocondri attività del Complesso II e III acido 3-nitropropionico (C2)
DettagliLa stadiazione della SLA: ingravescenza di malattia
La stadiazione della SLA: ingravescenza di malattia Vincenzo Silani U.O.. Neurologia e Lab. Neuroscienze Università degli tudi di Milano IRCCS Istituto Auxologico Italiano - Milano Diagnosi di SLA: una
DettagliMSKQ2014 - Versione B
MSKQ2014 - Versione B 2014/B Edizione Originale Italiana MSKQ Versione B: Copyright 2009 - Alessandra Solari, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta, Via Celoria 11, 20133 Milano solari@istituto-besta.it
DettagliPOLIRADICOLONEURITI L.PAVONE, F.GRECO. Dipartimento di Pediatria Università di Catania
POLIRADICOLONEURITI L.PAVONE, F.GRECO Dipartimento di Pediatria Università di Catania POLIRADICOLONEURITI Infiammazioni di alcune o anche di numerose radici dei nervi spinali e dei relativi tronchi nervosi
DettagliQUALITA DELLA VITA e PATOLOGIE CRONICHE:ATTUALITA E PROSPETTIVE
QUALITA DELLA VITA e PATOLOGIE CRONICHE:ATTUALITA E PROSPETTIVE INSUFFICIENZA RESPIRATORIA E QUALITA DI VITA Dr Rolando Negrin U.O.C.Pneumologia O.C.Vicenza 26-10-2013 La Sclerosi Laterale Amiotrofica(SLA)
DettagliSclerosi laterale amiotrofica. Mario Loiero Istituto Ortopedico G. Pini
Sclerosi laterale amiotrofica Mario Loiero Istituto Ortopedico G. Pini SLA Jean Martin Charcot 1874 Morbo di Gehrig SLA Malattia degenerativa caratterizzata dalla progressiva perdita dei motoneuroni corticali(1
DettagliLa sclerosi laterale amiotrofica
La sclerosi laterale amiotrofica Nomenclatura Malattie del motoneurone: gruppo eterogeneo di patologie ad eziologia diversa (più spesso sconosciuta) accomunate dalla presenza di un processo degenerativo
DettagliClassificazione dei tessuti
Tessuto nervoso Classificazione dei tessuti Tessuto nervoso Caratterizzato da eccitabilità e conduttività Costituito principalmente da due tipi di cellule: Cellule neuronali o neuroni che sono caratteristiche
DettagliLA SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA SLA ASPETTI NEUROLOGICI E DECORSO DELLA PATOLOGIA
LA SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA SLA ASPETTI NEUROLOGICI E DECORSO DELLA PATOLOGIA Marialaura Santarelli Centro Polispecialistico per la Diagnosi ed il Trattamento della SLA Presidio di Riferimento Regionale
DettagliParalisi di Moto Centrale
Paralisi di Moto Centrale Enrico Granieri, MD University Professor of Neurology Head of the Department of Medical-Surgical Sciences of Communication and Behaviour Chief of Section of Neurology University
DettagliLa Malattia di Alzheimer. Manuel Soldato
La Malattia di Alzheimer Manuel Soldato Caratteristiche Più frequente forma di demenza Deterioramento ingravescente delle capacità cognitive Comparsa di disturbi comportamentali e dell affettività Progressiva
DettagliUn Caso di Sclerosi Laterale Amiotrofica. Dr. Eustachio D Errico
Un Caso di Sclerosi Laterale Amiotrofica Dr. Eustachio D Errico Caso clinico U 73 anni Anamnesi familiare negativa per malattie neurologiche Non storia di attività sportiva agonistica o esposizione a tossici
DettagliSLA. Sclerosi Laterale Amiotrofica. clinica, fisiopatologia, patogenesi. Dott. Paolo Bongioanni
Sclerosi Laterale Amiotrofica SLA clinica, fisiopatologia, patogenesi Dott. Paolo Bongioanni S.D. Gravi cerebrolesioni acquisite Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana SLA SLA SLA SLA Sclerosi Laterale
DettagliLo sviluppo del cancro è un processo complesso che coinvolge parecchi cambiamenti nella stessa cellula staminale. Poiché tutte le cellule staminali
Tumore Cos è il tumore? Il tumore o neoplasia (dal greco neo,, nuovo, e plasìa,, formazione), o cancro se è maligno, è una classe di malattie caratterizzate da una incontrollata riproduzione di alcune
DettagliChe cos è la celiachia?
Che cos è la celiachia? La celiachia è una malattia infiammatoria cronica dell intestino tenue, dovuta ad una intolleranza al glutine assunto attraverso la dieta. Il glutine è una proteina contenuta in
DettagliMeccanismi Biochimici delle Neurodegenerazioni
Meccanismi Biochimici delle Neurodegenerazioni Lesson1 Lesson2 Lesson3 Lesson4 Lesson5 Lesson6 INDEX Intro Aggregazione proteica: ripiegamento delle proteine sistema di controllo qualità delle proteine
DettagliNella maggior parte dei casi la causa è autoimmunitaria.
Incidenza: non è perfettamente conosciuta. Cause: nei paesi sviluppati, il diabete mellito, l alcolismo e l infezione da HIV sono le cause più frequenti di neuropatie periferiche. Altre cause di neuropatie
DettagliPatologia dell'asse ipotalamoipofisi-igf-cartilagine. Luca Taf Azienda USL 8 Arezzo UO Pediatria
Patologia dell'asse ipotalamoipofisi-igf-cartilagine Luca Taf Azienda USL 8 Arezzo UO Pediatria Sistema complesso Azione del GH a livello cellulare Alcuni geni coinvolti nel processo di crescita GH-1 GHRH
DettagliIL RUOLO DELLA RADIOTERAPIA NEL DOLORE ONCOLOGICO. S.C. Radioterapia ASL TO4 Ivrea Maria Rosa La Porta
IL RUOLO DELLA RADIOTERAPIA NEL DOLORE ONCOLOGICO S.C. Radioterapia ASL TO4 Ivrea Maria Rosa La Porta LA RADIOTERAPIA E un metodo di cura conosciuto da più di 100 anni che prevede l utilizzo di radiazioni
DettagliREGIONE SICILIANA AZIENDA OSPEDALIERA PER L EMERGENZA CANNIZZARO Via Messina, 829 95125 Catania
REGIONE SICILIANA AZIENDA OSPEDALIERA PER L EMERGENZA CANNIZZARO Via Messina, 829 95125 Catania Unità Operativa Complessa di NEUROLOGIA info@neurologiacannizzaro.com Tel: 095-7264378, FAX: 095-7264373
DettagliPrincipali malattie degenerative dei motoneuroni e dell unità motoria
SECONDA UNIVERSITA DEGLI STUDI DI NAPOLI I CLINICA NEUROLOGICA Direttore:Prof. R. Cotrufo Malattie degenerative, sporadiche ed ereditarie, con disordini prevalenti dell esecuzione dei movimenti 2010 Principali
DettagliCapitolo 5_d URGENZE MEDICHE ADULTO
Capitolo 5_d URGENZE MEDICHE ADULTO 1 OBIETTIVI RICONOSCERE LE PRINCIPALI PATOLOGIE NEUROLOGICHE CHE PROVOCANO ALTERAZIONI DELLA COSCIENZA IDENTIFICARE I SEGNI E SINTOMI DI: SINCOPE, CONVULSIONI, MENINGITE,
DettagliMario Rossi 25/04/2019. www.trapiantocapelli.info
Mario Rossi 25/04/2019 www.trapiantocapelli.info L alopecia androgenetica è la principale causa di calvizie che colpisce circa l 70% degli uomini e il 35% delle donne giovani (percentuale che sale al 50%
DettagliChe cos'è la SCLEROSI MULTIPLA
Che cos'è la SCLEROSI MULTIPLA Sommario Che cos'è la sclerosi multipla? Chi viene colpito? Che cosa causa la sclerosi multipla? La sclerosi multipla è ereditaria? Come progredisce la malattia? IMPORTANTE:
DettagliMinzione (Svuotamento della vescica)
Minzione (Svuotamento della vescica) Il processo avviene in due fasi: 1. Riempimento graduale della vescica, accompagnato da un aumento della tensione di parete, fino ad un valore critico per l attivazione
DettagliEleva6 livelli di omocisteina nel plasma e nel liquor di pazien6 con Sclerosi Laterale Amiotrofica
44 Congresso Nazionale della Società Italiana di Biochimica Clinica e Biologia Molecolare Clinica Eleva6 livelli di omocisteina nel plasma e nel liquor di pazien6 con Sclerosi Laterale Amiotrofica Relatore:
DettagliATASSIA SPINOCEREBELLARE 17 (SCA17) (OMIM #607136)
ATASSIA SPINOCEREBELLARE 17 (SCA17) (OMIM #607136) Il gene implicato nella SCA17 è il gene TATA box-binding protein (TBP) che fa parte del complesso della RNA polimerasi II ed è essenziale per dare inizio
DettagliL importanza importanza mportanza della Nutrizione nella Sclerosi Laterale Amiotrofica Una g uida guida per per ilil p aziente paziente
L importanza della Nutrizione nella Sclerosi Laterale Amiotrofica Una guida per il paziente 1 Che cos è la Sclerosi Laterale Amiotrofica? La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa
DettagliPercorso Diagnostico-Terapeutico-Assistenziale nella Sclerosi Laterale Amiotrofica: Esperienze e Progetti del Centro SLA dell'a.c.o.
Percorso Diagnostico-Terapeutico-Assistenziale nella Sclerosi Laterale Amiotrofica: Esperienze e Progetti del Centro SLA dell'a.c.o. San Filippo Neri Marialaura Santarelli PREMESSA La necessità di definire
DettagliSCREENING NEONATALE RISPARMIO PER IL SERVIZIO SANITARIO NAZIONALE?
SCREENING NEONATALE GENETICO RISPARMIO PER IL SERVIZIO SANITARIO NAZIONALE? Pietro Chiurazzi Istituto di Genetica Medica Facoltà di Medicina e Chirurgia Università Cattolica Associazione Culturale Giuseppe
DettagliSISTEMA NERVOSO. Il sistema nervoso controlla e regola tutte le funzioni dell organismo.
SISTEMA NERVOSO In tutti gli animali, il sistema nervoso è la rete di coordinamento e controllo che riceve tutte le informazioni, le interpreta e risponde ad esse in vari modi. Il sistema nervoso controlla
DettagliDisturbi ossessivi compulsivi? Sono disturbi invalidanti? Trattamento farmacologico?
ALCUNE DOMANDE DEL COMPITO SCRITTO DI NEUROLOGIA DEL 31 GENNAIO Mielite trasversa, caratteristiche cliniche. SLA Lobo più colpito nel morbo d Alzheimer Sede più frequente di emorragia intraparenchimale
DettagliDIAGNOSI DIFFERENZIALE IN DCM. Dott.Pasquale Cozzolino Laser in DisordiniCranioMandibolari
DIAGNOSI DIFFERENZIALE IN DCM Dott.Pasquale Cozzolino Laser in DisordiniCranioMandibolari NELL AMBITO DELLE SINDROMI DA DOLORE OROFACCIALE LA NEVRALGIA DEL DEL NERVO TRIGEMINO E UNA SINDROME NEUROOGICA
DettagliIl termine connettiviti indica un gruppo di malattie reumatiche, caratterizzate dall infiammazione cronica del tessuto connettivo, ossia di quel
Il termine connettiviti indica un gruppo di malattie reumatiche, caratterizzate dall infiammazione cronica del tessuto connettivo, ossia di quel complesso tessuto con funzione di riempimento, sostegno
DettagliLe demenze. Manuel Soldato Geriatra RSA S. F. Cabrini - Codogno
Le demenze Manuel Soldato Geriatra RSA S. F. Cabrini - Codogno LE DEMENZE DEFINIZIONE 1. La demenza definisce uno stato di progressivo decadimento delle funzioni cognitive prodotto da una patologia cerebrale
DettagliSINDROMI POLIENDOCRINE AUTOIMMUNI (SPA)
SINDROMI POLIENDOCRINE AUTOIMMUNI (SPA) Codice di esenzione: RCG030 Definizione. Con tale termine vengono definite varie sindromi cliniche caratterizzate da insufficienze funzionali a carico di una o più
DettagliParaparesi Spastiche ereditarie: dal sintomo alla diagnosi
Paraparesi Spastiche ereditarie: dal sintomo alla diagnosi Dott.ssa Grazia D Angelo Unità Neuromuscolare- Riabilitazione Funzionale IRCCS E Medea Bosisio Parini, (Lecco) Domande più frequenti: Che cos
DettagliClassificazione fibre muscolari
Classificazione fibre muscolari Tipo fibra II B II A I Colore bianca rosa rossa Tipo di contrazione scossa rapida scossa rapida scossa lenta Affaticabilità rapida intermedia scarsa Metabolismo glicolitico
DettagliCONTRIBUTO DELLA FISIOTERAPIA ALLA GESTIONE DEL BAMBINO CON MALATTIA NEUROMUSCOLARE
CONTRIBUTO DELLA FISIOTERAPIA ALLA GESTIONE DEL BAMBINO CON MALATTIA NEUROMUSCOLARE Dispensa realizzata in occasione del CORSO DI FORMAZIONE PER CAREGIVER che assistono minori con patologie neuromuscolari
DettagliMediatore chimico. Recettore. Trasduzione del segnale. Risposta della cellula
Mediatore chimico Recettore Trasduzione del segnale Risposta della cellula I mediatori chimici sono prodotti da cellule specializzate e sono diffusi nell organismo da apparati di distribuzione Sistemi
DettagliIL GLAUCOMA I A P B I T A L I A O N L U S P E R A M O R E D E L L A V I S T A
IL GLAUCOMA I A P B I T A L I A O N L U S P E R A M O R E D E L L A V I S T A IL GLAUCOMA Che cos è? Campagna informativa per la prevenzione delle malattie oculari che possono compromettere la visione
DettagliSEBASTIANO FILETTI. Dipartimento di Medicina Interna e Specialità Mediche. Università di Roma Sapienza, Roma
SEBASTIANO FILETTI Dipartimento di Medicina Interna e Specialità Mediche Università di Roma Sapienza, Roma La malattia tiroidea è in aumento negli ultimi anni. Quali le ragioni? Dati epidemiologici provenienti
DettagliStruttura della fibra muscolare. dei deficit motori (prossimali. o distali) o tardiva) -Evoluzione. (progressiva
Struttura della fibra muscolare Le miopatie primitive Le malattie muscolari Aspetti clinici,diagnostici e terapeutici Ereditarie -distrofie muscolari -distrofie congenite -distrofie miotoniche -miopatie
Dettagliwww.fisiokinesiterapia.biz
CORRENTI ECCITOMOTORIE SONO DEFINITE ECCITOMOTORIE QUELLE CORRENTI CHE HANNO LA CAPACITA DI PROVOCARE LA CONTRAZIONE DI UN MUSCOLO O DI UN GRUPPO DI FIBRE MUSCOLARI www.fisiokinesiterapia.biz LE CORRENTI
DettagliMALATTIE DEL MIDOLLO SPINALE. www.fisiokinesiterapia.biz
MALATTIE DEL MIDOLLO SPINALE www.fisiokinesiterapia.biz Anatomia Anatomia LESIONI DEL MIDOLLO SPINALE Una lesione trasversale acuta del midollo comporta - la paralisi flaccida immediata (deficit di forza
DettagliPsicopatologia dell anziano. Prof.ssa Elvira Schiavina 02 marzo 2016
Psicopatologia dell anziano 02 marzo 2016 Invecchiamento e Psicopatogia Salute mentale dell anziano: nuovo campo della psicopatologia. Affinamento dei criteri di diagnosi, costruzione e validazione di
DettagliDescrivere la struttura e la funzione di un fuso neuromuscolare. Che cosa si intende per coattivazione alfa-gamma? Differenziare fra riflesso
Descrivere la struttura e la funzione di un fuso neuromuscolare. Che cosa si intende per coattivazione alfa-gamma? Differenziare fra riflesso miotatico fasico e riflesso miotatico tonico. Inibizione dell
Dettaglihttp://perception02.cineca.it/q4/perception.dll
link simulazione http://perception02.cineca.it/q4/perception.dll username: studente bisazza password: bisazza La nocicezione, risultato di una somma algebrica L intensità dell informazione nocicettiva
DettagliNEUROPATIE AUTOIMMUNI. Autoanticorpi diretti contro i gangliosidi come risultato di neuropatie autoimmuni
NEUROPATIE AUTOIMMUNI Autoanticorpi diretti contro i gangliosidi come risultato di neuropatie autoimmuni Rilevanza delle neuropatie autoimmuni Di recente, ha destato interesse presso i neurologi la disponibilità
DettagliNEUROFISIOPATOLOGIA FISIOPATOLOGIA DEL SISTEMA NERVOSO
NEUROFISIOPATOLOGIA FISIOPATOLOGIA DEL SISTEMA NERVOSO MIELINA La mielina è una sostanza isolante a struttura lamellare, costituita prevalentemente da lipidi e proteine. Alla vista bianco-grigiastra, la
DettagliDolore esperienza sensoriale ed emotiva spiacevole, spesso, ma non necessariamente (dolore psicogeno), associata a un danno tissutale reale/potenziale
Nocicezione processi coinvolti nella trasduzione periferica e trasmissione centrale dei segnali provenienti dal tessuto danneggiato Dolore esperienza sensoriale ed emotiva spiacevole, spesso, ma non necessariamente
DettagliLettere di una madre al proprio figlio
A te Lettere di una madre al proprio figlio Ilaria Baldi A TE Lettere di una madre al proprio figlio Diario www.booksprintedizioni.it Copyright 2015 Ilaria Baldi Tutti i diritti riservati All amore più
DettagliMalattie degenerative, sporadiche ed ereditarie, prevalentemente dementigene
Malattie degenerative, sporadiche ed ereditarie, prevalentemente dementigene Prof. Roberto Cotrufo 2009 Definizione di demenza La demenza è una sindrome caratterizzata da deterioramento di capacità cognitive
DettagliDIPARTIMENTO CHIRURGICO SPECIALISTICO Unità Operativa di Oculistica Direttore: prof. Paolo Perri IL GLAUCOMA OPUSCOLO INFORMATIVO PER I PAZIENTI
DIPARTIMENTO CHIRURGICO SPECIALISTICO Unità Operativa di Oculistica Direttore: prof. Paolo Perri IL GLAUCOMA OPUSCOLO INFORMATIVO PER I PAZIENTI Gentile Signora/e, questo opuscolo ha lo scopo di informarla
DettagliLa valutazione del paziente scoliotico: indice
La valutazione del paziente scoliotico: indice Introduzione Capitolo 1: La valutazione clinica Paolo Giudici, Stefano Negrini, Paolo Sibilla Anamnesi Anamnesi familiare Anamnesi fisiologica Anamnesi patologica
DettagliPRINCIPALI TIPI CELLULARI DEL SISTEMA NERVOSO NEURONI (CELLULE NERVOSE ) CELLULE GLIALI, O GLIA
PRINCIPALI TIPI CELLULARI DEL SISTEMA NERVOSO NEURONI (CELLULE NERVOSE ) CELLULE GLIALI, O GLIA Corteccia cerebrale ed aree associate: da 12 a 15 miliardi di neuroni Cervelletto: 70 miliardi di neuroni
DettagliPROGRESSIONE NEUROLOGICA DEL DISTURBO DELLA SUZIONE- DEGLUTIZIONE
PROGRESSIONE NEUROLOGICA DEL DISTURBO DELLA SUZIONE- DEGLUTIZIONE Elvio DELLA GIUSTINA Struttura Complessa Neuropsichiatria Infantile ASMN Reggio nell Emilia 1) il difetto di suzione/deglutizione e il
DettagliMIDOLLO OSSEO. Anatomia e fisiologia Aspetti in Risonanza magnetica
MIDOLLO OSSEO Anatomia e fisiologia Aspetti in Risonanza magnetica Maja Ukmar U.C.O di Radiologia Università di Trieste Azienda ospedaliero-universitaria Ospedali Riuniti Trieste ANATOMIA E FISIOLOGIA
DettagliA cosa serve al clinico e alla famiglia conoscere il difetto di base? Correlazione genotipo fenotipo
2 Convegno Nazionale Sindrome di Rubinstein Taybi Lodi, 17 19 maggio 2013 A cosa serve al clinico e alla famiglia conoscere il difetto di base? Correlazione genotipo fenotipo Donatella Milani Cristina
DettagliDISTROFIA FACIO SCAPOLO-OMERALE (FSH
DISTROFIA FACIO SCAPOLO-OMERALE (FSH = facioscapulohomeral muscolar daystrophy) Detta anche distrofia di Landouzy-Dejerine che per primi la descrissero nel 1884. Definizione La distrofia FSH è la terza
DettagliLa Sindrome Obesità-Ipoventilazione e le Ipoventilazioni Centrali
La Sindrome Obesità-Ipoventilazione e le Ipoventilazioni Centrali Dott. Francesco Carbone II Corso multidisciplinare di aggiornamento La Sindrome delle Apnee Notturne: una sfida diagnostico terapeutica
DettagliUniversità di Pisa. Dipartimento di Farmacia. Corso di Basi biochimiche dell azione dei farmaci
Università di Pisa Dipartimento di Farmacia Corso di Basi biochimiche dell azione dei farmaci A.A. 2014/2015 Applicazioni terapeutiche delle cellule staminali mesenchimali alla SLA Borsò Marco Sclerosi
DettagliIl dolore il confine tra psiche e corpo
Il dolore il confine tra psiche e corpo C. SOLARO Dipartimento Neurologia ASL3 genovese Genova Il dolore è una emozione opposta al piacere (Aristotele) Piacere e dolore non possono essere classificati
DettagliAudizione informale Commissione Sanità 1 Agosto 2013. Richiesta di inserimento della Mastocitosi nel nuovo Elenco delle Malattie Rare
Audizione informale Commissione Sanità 1 Agosto 2013 Richiesta di inserimento della Mastocitosi nel nuovo Elenco delle Malattie Rare Prof. Massimo Triggiani Presidente Società Italiana di Allergologia
DettagliMendeliana Autosomica Dominante (AD) Autosomica Recessiva (AR) X-linked Recessiva (X-linked R) X-linked Dominante (X-linked D) Y-linked
Trasmissione ereditaria di un singolo gene (eredità monofattoriale) Mendeliana Autosomica Dominante (AD) Autosomica Recessiva (AR) X-linked Recessiva (X-linked R) X-linked Dominante (X-linked D) Y-linked
DettagliDIABETE MELLITO DISORDINE CRONICO DEL METABOLISMO DEI CARBOIDRATI CHE DETERMINA ALTERAZIONI ANCHE NEGLI ALTRI METABOLISMI
DIABETE MELLITO DISORDINE CRONICO DEL METABOLISMO DEI CARBOIDRATI CHE DETERMINA ALTERAZIONI ANCHE NEGLI ALTRI METABOLISMI CARATTERIZZATO DA: IPERGLICEMIA STABILE GLICOSURIA PREDISPOSIZIONE A COMPLICANZE
DettagliPOLICLINICO UNIVERSITARIO A GESTIONE DIRETTA
POLICLINICO UNIVERSITARIO A GESTIONE DIRETTA Istituto di Genetica UNIVERSITA DEGLI STUDI DI UDINE Address: Istituto di Genetica - Facoltà di Medicina e Chirurgia PUGD - Università degli Studi di Udine
DettagliOCT nello studio della papilla ottica
Aggiornamenti in neuroftalmologia Varese, 20 maggio 2011 OCT nello studio della papilla ottica S. Donati Cos èla tomografia ottica e luce coerente (OCT) Meccanismo di Reflettività luminosa OCT e
Dettagli5.Controllo Motorio SNC 1. Prof. Carlo Capelli Fisiologia Laurea in Scienze delle attività motorie e sportive Università di Verona
5.Controllo Motorio SNC 1 Prof. Carlo Capelli Fisiologia Laurea in Scienze delle attività motorie e sportive Università di Verona Obiettivi Funzioni del tronco encefalico nel controllo della postura Vie
DettagliMortalità infantile I perché di uno studio
Mortalità infantile I perché di uno studio Nei regimi demografici ad alta mortalità, i morti nel primo anno di vita costituiscono 1/4-1/3 dei decessi complessivi Tra il primo ed il secondo anno di vita
DettagliRischio psicopatologico
Rischio psicopatologico http://www.medicinalive.com/sindrome-di-down Corso di Disabilità cognitive - Prof. Renzo Vianello - Università di Padova Power Point per le lezioni a cura di Manzan Dainese Martina
DettagliProliferazione e morte cellulare sono eventi fisiologici
MORTE CELLULARE Proliferazione e morte cellulare sono eventi fisiologici Omeostasi tissutale (di tessuti dinamici) Sviluppo embrionale Eliminazione di strutture corporee inutili - Fasi di scultura/rimodellamento
DettagliCosa cambia con i nuovi criteri diagnostici? Dr.ssa Laura Bracco
Cosa cambia con i nuovi criteri diagnostici? Dr.ssa Laura Bracco DEMENZA Sindrome clinica caratterizzata dal deterioramento della memoria e delle altre funzioni cognitive rispetto al livello di sviluppo
Dettaglivasodilatazione e/o bradicardia > riduzione della PA > ipoafflusso cerebrale - CARDIOINIBITORIE - VASODEPRESSIVE - MISTE
Gruppo eterogeneo di condizioni, nelle quali i riflessi cardiovascolari, utilizzati normalmente nel controllo della circolazione diventano momentaneamente inappropriati, in risposta ad una causa scatenante
DettagliClinica e terapia delle neuropatie disimmuni. Dario Cocito
Clinica e terapia delle neuropatie disimmuni Dario Cocito SEEd srl Piazza Carlo Emanuele II, 19-10123 Torino Tel. +39.011.566.02.58 - Fax +39.011.518.68.92 www.edizioniseed.it info@edizioniseed.it Tutti
Dettagliscaricato da www.sunhope.it
SECONDA UNIVERSITA DEGLI STUDI DI NAPOLI I CLINICA NEUROLOGICA Direttore:Prof. R. Cotrufo Fisiopatologia dei disordini della sensibilità, con particolare riguardo al dolore neuropatico 2009 Organizzazione
DettagliIl massaggio consiste in manipolazioni che si praticano sui tessuti molli a fini terapeutici.
Il massaggio consiste in manipolazioni che si praticano sui tessuti molli a fini terapeutici. Ogni seduta deve essere iniziata con particolare cautela, onde saggiare la reattività del soggetto ed evitare
DettagliUna deviazione di un tratto del rachide che si sviluppa su un piano obliquo. Vera scoliosi
Una deviazione di un tratto del rachide che si sviluppa su un piano obliquo. Vera scoliosi Atteggiamento scoliotico Specifiche alterazioni anatomopatologiche, delle quali la rotazione delle vertebre e
DettagliSviluppo del tronco encefalico
Tronco encefalico Sviluppo del tronco encefalico Proencefalo mesencefalo rombencefalo mesencefalo ponte bulbo cervelletto midollo Tronco encefalico Tronco Encefalico: visione esterna VISIONE VENTRALE VISIONE
DettagliCARCINOMA COLON RETTO - EPIDEMIOLOGIA
CARCINOMA COLON RETTO - EPIDEMIOLOGIA Paesi ad alta incidenza: USA - Canada - Europa - Australia USA 44/100.000 Europa 35/100.000 Causa il 15% di decessi per neoplasie Paesi a bassa incidenza: Asia Africa
DettagliSISTEMA VESTIBOLARE. La posizione del corpo e relativamente delle sue varie parti (testa, tronco e arti) fra di loro
SISTEMA VESTIBOLARE FUNZIONI DEL SISTEMA VESTIBOLARE Mantenimento dell'equilibrio In stazione e in movimento RIFLESSI POSTURALI La posizione del corpo e relativamente delle sue varie parti (testa, tronco
DettagliDEMENZE CLASSIFICAZIONE EPIDEMIOLOGICA. DEMENZE FREQUENTI - Forme Degenerative (Alzheimer) 45% - Forme Vascolari 20% - Forme Miste 20%
DEMENZE CLASSIFICAZIONE EPIDEMIOLOGICA DEMENZE FREQUENTI - Forme Degenerative (Alzheimer) 45% - Forme Vascolari 20% - Forme Miste 20% DEMENZE MENO FREQUENTI - M. di Creutzfeld - Jacob - M. di Binswanger
DettagliLA SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA: SCHEDA SCIENTIFICA
LA SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA: SCHEDA SCIENTIFICA LA DEFINIZIONE DELLA MALATTIA La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) - conosciuta anche come Morbo di Lou Gehrig, nome del famoso giocatore statunitense
DettagliIL TRATTAMENTO DELLA SPASTICITA
IL TRATTAMENTO DELLA SPASTICITA Anna Vagnetti LAVORO DI EQUIPE SVOLTO DAI FISIOTERAPISTI DELL UNITA SPINALE DELL OSPEDALE S. CORONA DI PIETRA LIGURE: BERNARDIS E., DELL ANNO F., FIRPO L., MANDRACCIA S.,
DettagliLa fatica nelle malattie reumatiche: Il caso della Sindrome Fibromialgica
La fatica nelle malattie reumatiche: Il caso della Sindrome Fibromialgica Valeria Campanella, MD Unità Operativa di Reumatologia Istituto Ortopedico Galeazzi, Milano La sindrome Fibromialgica: definizione
DettagliLa spasticità: nuove possibilità di trattamento
La spasticità: nuove possibilità di trattamento La spasticità: Cos è? Si definisce spasticità un alterazione dei movimenti data da un aumento del tono muscolare involontario, con contratture muscolari
DettagliSERVIZIO DI REUMATOLOGIA
SERVIZIO DI REUMATOLOGIA ASSOCIAZIONE ITALIANA PER L EDUCAZIONE DEMOGRAFICA SEZIONE DI ROMA I REUMATISMI COME PREVENIRLI E CURARLI Le malattie reumatiche, denominate con varie terminologie (reumatismi,
Dettagli2 CONVEGNO INTERREGIONALE LA MONTAGNA PER TUTTI. Allenamento e preparazione fisica: bambini e anziani in montagna
Commissione Interregionale Medica Veneto Friulana - Giuliana 2 CONVEGNO INTERREGIONALE LA MONTAGNA PER TUTTI Passo Pordoi, 9 10 ottobre 2004 Allenamento e preparazione fisica: bambini e anziani in montagna
DettagliPROTOCOLLI DI IDONEITÀ ALLA GUIDA
PROTOCOLLI DI IDONEITÀ ALLA GUIDA Malattie neurologiche Patologia Patente A-B Patente C-D-E Accertamenti Idoneità Non idoneità Idoneità Non idoneità Paraplegia spastica da: Lesione midollare Sclerosi multipla
Dettagli<1%familiare, 99% sporadica Incidenza: 1% tra 65-70anni; 8% > 80anni Durata: variabile (2-20anni) media 4anni
Malattia di Alzheimer 80anni Durata: variabile (2-20anni) media 4anni 3-4 milioni di individui affetti da AD in USA Sintomi: Cognitivi: Perdita
DettagliPatologie Sistema Neuromuscolare
Corso di Laurea in Scienze e Tecniche delle Attività Motorie Preventive e Adattate LM 67 Corso: Attività motorie per popolazioni speciali DISABILITA MOTORIE: SLA Paola Sbriccoli AA 2013-2014 1 Patologie
Dettagli