Indice generale VII Indice generale Prefazione...V 1. Principi di endocrinologia... 1 Sistema endocrino... 1 Classificazione degli ormoni...2 Ormoni peptidici...4 Ormoni steroidei...5 Ormoni derivati dagli aminoacidi...6 Recettori ormonali...7 Recettori di membrana...8 Recettori nucleari...13 Effetti fisiologici degli ormoni...14 Sistemi di retroregolazione o di regolazione ormonale a feedback...15 Ritmi endocrini...16 Ormoni e sistema immunitario...17 Malattie endocrine...18 Prevalenza...18 Classificazione...19 Endocrinopatie da insufficienza ormonale...19 Endocrinopatie da eccesso ormonale...20 Diagnosi...20 Anamnesi ed esame obiettivo...21 Indagini di laboratorio...21 Diagnostica per immagini...22 Terapia...23 2. Ipotalamo...25 Neuroendocrinologia...25 Anatomia - Fisiologia...27 Funzioni non endocrine...29 Funzioni endocrine: ormoni ipotalamici...31 GHRH...31 Somatostatina...32 GnRH...32 TRH... CRH... Dopamina...33 Indagini nelle malattie ipotalamiche...34 Malattie dell ipotalamo...35 Craniofaringioma...36 3. Adenoipofisi...42 Anatomia - Fisiologia...41 Ormoni adenoipofisari...43 ACTH o corticotropina...43 TSH o tireotropina...44 Gonadotropine: FSH (ormone follicolostimolante) e LH (ormone luteinizzante)...44 GH, somatropina o ormone della crescita...44 PRL o prolattina...47 Indagini nelle malattie dell adenoipofisi...48 Indagini di laboratorio...48
VIII Endocrinologia Indagini neuroradiologiche...49 Valutazione oftalmologica...50 Malattie dell adenoipofisi...50 Ipopituitarismo...50 Deficit di GH nell adulto...56 Iperprolattinemia...58 Adenomi ipofisari...61 Prolattinoma...65 Adenoma GH-secernente: acromegalia...67 Adenoma ACTH-secernente: malattia di Cushing...72 Adenoma TSH-secernente...72 Adenomi clinicamente non funzionanti e gonadotropinomi...72 Sindrome della sella vuota...74 4. Neuroipofisi...78 Anatomia - Fisiologia...77 Ormoni neuroipofisari...77 Vasopressina o ormone antidiuretico...78 Ossitocina...80 Indagini nelle malattie della neuroipofisi...80 Malattie della neuroipofisi...81 Diabete insipido...81 Sindrome da inappropriata antidiuresi...86 5. Crescita e pubertà... 91 Crescita: aspetti fisiologici...91 Indagini nelle malattie della crescita...94 Anamnesi ed esame obiettivo...94 Indagini di laboratorio...96 Determinazione dell età ossea...97 Indagini neuroradiologiche...97 Malattie della crescita...98 Bassa statura...98 Deficit di GH o nanismo ipofisario...101 Deficit primario di IGF-1...105 Alta statura...106 Eccesso di GH o gigantismo ipofisario...107 Pubertà: aspetti fisiologici...108 Indagini nelle alterazioni dello sviluppo puberale... 112 Anamnesi ed esame obiettivo... 112 Indagini di laboratorio... 112 Altre indagini... 113 Alterazioni dello sviluppo puberale... 113 Pubertà ritardata o infantilismo sessuale... 113 Pubertà precoce... 116 6. Tiroide...123 Anatomia - Fisiologia...123 Ormoni tiroidei...124 Asse ipotalamo-ipofisi-tiroide...128 Indagini nelle malattie tiroidee...128 Anamnesi...128 Esame obiettivo...128 Indagini di laboratorio...129 Diagnostica per immagini...130 Esame citologico mediante agoaspirato tiroideo...133 Malattie della tiroide...133 Gozzo eumetabolico o normofunzionante...135
Indice generale IX Carcinoma tiroideo...142 Carcinoma tiroideo differenziato...142 Carcinoma midollare della tiroide...145 Carcinoma anaplastico...146 Tiroiditi...146 Tiroidite acuta suppurativa...146 Tiroidite subacuta o di de Quervaim...147 Tiroidite cronica autoimmune o di Hashimoto...148 Tiroidite postpartum e tiroidite silente...149 Tiroidite di Riedel...150 Malattie con ipometabolismo tessutale...151 Ipotiroidismo primario nell adulto...151 Ipotiroidismo neonatale congenito...156 Ipotiroidismo centrale...158 Malattie con ipermetabolismo tessutale...158 Gozzo diffuso iperfunzionante o malattia di Basedow-Graves...161 Gozzo multinodulare iperfunzionante e nodulo autonomo...164 Sindromi da resistenza agli ormoni tiroidei...167 Orbitopatia tiroidea...168 7. Paratiroidi, ormoni calciotropi e malattie metaboliche dell osso...173 Anatomia - Fisiologia...173 Paratiroidi...173 Ormoni calciotropi...174 Paratormone...174 Vitamina D...175 Calcitonina...177 Omeostasi del calcio-fosforo extracellulare...178 Calcio...178 Fosforo...178 Indagini nelle malattie del metabolismo calcio-fosforico e nelle malattie metaboliche dell osso...179 Indagini di laboratorio...179 Indagini per immagini e strumentali...182 Malattie del metabolismo del calcio-fosforo... 183 Sindromi ipocalcemiche...183 Sindromi ipercalcemiche...193 Malattie metaboliche dell osso...199 Osteoporosi...199 Rachitismo ed osteomalacia...207 Malattia di Paget...210 8. Pancreac endocrino...213 Anatomia Fisiologia...213 Insula pancreatica...214 Insulina...214 Indagini nelle malattie del pancreas endocrino...216 Indagini ematiche basali...216 Indagini ematiche dinamiche...218 Indagini urinarie...218 Diabete mellito...219 Diabete mellito di tipo 1...223 Diabete mellito di tipo 2...227 Altri tipi specifici di diabete mellito...230 Terapia del diabete mellito...232 Modificazioni dello stile di vita...234 Terapia insulinica...236 Altri farmaci antidiabetici...239
X Endocrinologia Controllo metabolico nel paziente diabetico...246 Prognosi della malattia diabetica...248 Screening e prevenzione del diabete...248 Complicanze acute del diabete...249 Chetoacidosi diabetica...251 Sindrome iperglicemica iperosmolare...254 Complicanze croniche del diabete...255 Malattia cardiovascolare...257 Retinopatia diabetica...259 Nefropatia diabetica...260 Neuropatia diabetica...262 Neuropatia periferica...262 Neuropatia autonomica...264 Piede diabetico...262 Diabete e gravidanza...267 Diabete pregestazionale...268 Diabete gestazionale...269 9. Ormoni gastrointestinali e sistema neuroendocrino diffuso...273 Sistema neuroendocrino diffuso...273 Tumori neuroendocrini...274 Ormoni gastrointestinali e tumori endocrini del pancreas...275 Gastrina e gastrinoma...277 Glucagone e glucagonoma...278 Polipeptide pancreatico (PP) e PPoma...278 Somatostatina e somatostatinoma...279 Peptide vasoattivo intestinale (VIP) e VIPoma...279 Carcinoidi...280 Altri ormoni gastrointestinali...281 Incretine...281 Ghrelina...282 10.Sindromi ipoglicemiche...283 Fisiologia...283 Sindromi ipoglicemiche...284 11.Obesità e sovrappeso...293 Obesità e sovrappeso...293 12. Dislipidemie...303 Fisiologia...303 Indagini nelle dislipidemie...305 Dislipidemie...306 Ipolipidemie...307 Iperlipidemie...307 Iperlipidemie primitive...307 Iperlipidemie secondarie...309 13. Corticosurrene...317 Anatomia - Fisiologia...317 Ormoni corticosurrenali...318 Asse ipotalamo-ipofisi-surrene...321 Indagini nelle malattie del corticosurrene...323 Indagini di laboratorio...323 Indagini basali...323 Indagini dinamiche...324 Altre indagini...325 Malattie del corticosurrene...326 Ipocorticosurrenalismo o insufficienza surrenale...326
Indice generale XI Sindrome di Cushing...331 Iperplasia surrenale congenita...337 Incidentalomi surrenali...340 Terapia steroidea nelle malattie non endocrine...342 14. Ipertensioni endocrine...347 Regolazione endocrina della pressione arteriosa...347 Mineralocorticoidi...347 Sistema renina-angotensina...348 Catecolamine...349 Altri peptidi vasoattivi...350 Ipertensioni endocrine...352 Iperaldosteronismo primario...356 Iperaldosteronismi secondari...359 Feocromocitoma e paragangliomi extrasurrenali...360 15. Sistema riproduttivo femminile...365 Anatomia - Fisiologia...365 Ciclo ovarico e mestruale...367 Modificazioni istologiche dell ovaio durante il ciclo ovarico...369 Regolazione ormonale del ciclo ovarico...370 Secrezione endocrina dell ovaio...371 Estrogeni...371 Progesterone...373 Androgeni...373 Ormoni peptidici...374 Indagini nelle malattie del sistema riproduttivo femminile...374 Anamnesi ed esame obiettivo...374 Indagini di laboratorio...375 Indagini ormonali basali...375 Indagini ormonali dinamiche...376 Indagini morfofunzionali...377 Diagnostica per immagini...379 Malattie del sistema riproduttivo femminile...379 Disordini del ciclo mestruale...379 Amenorrea primaria...380 Amenorrea secondaria...384 Sanguinamenti uterini anomali...389 Dismenorrea...392 Sindrome premestruale...393 Sindrome dell ovaio policistico...394 Endometriosi...398 Tumori ovarici...400 Contraccezione ormonale e sterilizzazione...402 Contraccettivi orali in associazione...403 Menopausa...405 16. Sistema riproduttivo maschile...413 Anatomia Fisiologia...413 Asse ipotalamo-ipofisi-testicolo...412 Steroidi testicolari...416 Indagini nelle malattie del sistema riproduttivo maschile...418 Anamnesi ed esame obiettivo...418 Indagini di laboratorio...419 Esame del liquido seminale...419 Indagini ormonali basali...420 Indagini ormonali dinamiche...421 Diagnostica per immagini...421 Citoaspirato con ago sottile e biopsia testicolare...421
XII Endocrinologia Malattie del sistema riproduttivo maschile...422 Ipogonadismo maschile...422 Ipogonadismo primario o ipergonadotropo...427 Ipogonadismo secondario o ipogonadotropo...430 Ipogonadismo combinato primario e secondario...431 Ipogonadismo da resistenza periferica agli androgeni...433 Criptorchidismo o testicolo ritenuto...433 Varicocele...435 Tumori testicolari...436 Contraccezione ormonale e sterilizzazione...438 17. Acne, irsutismo, alopecia androgenetica, virilizzazione...441 Anatomia - Fisiologia...441 Unità pilosebacea...441 Iperandrogenismo...443 18. Infertilità...451 Infertilità...451 19.Ginecomastia...459 Anatomia - Fisiologia...459 Ginecomastia...459 20. Differenziazione sessuale...465 Differenziazione sessuale...465 Disordini dello sviluppo sessuale...467 Disgenesia gonadica...469 Disordine dello sviluppo sessuale ovotesticolare...469 Regressione testicolare...470 Disordine dello sviluppo sessuale testicolare 46,XX...470 Deficit della sintesi e dell azione degli androgeni (cariotipo 46,XY)...470 Eccesso di androgeni (cariotipo 46,XX)...472 Miscellanea...472 Cariotipo 46,XY...472 Cariotipo 46,XX...473 21. Disturbi della sessualità...475 Fisiologia della sessualità...475 Disturbi della sessualità...477 Disturbi della sessualità maschile...477 Disfunzione erettile...478 Disturbi della sessualità femminile...482 22. Sindromi poliendocrine...487 Sindromi da iperfunzione poliendocrina...487 Neoplasia endocrina multipla di tipo 1...488 Neoplasie endocrine multiple di tipo 2...489 Sindromi da ipofunzione poliendocrina...491 Sindrome poliendocrina di tipo 1...492 Sindrome poliendocrina di tipo 2...493 Sindrome poliendocrina di tipo 3...494 23. Sindromi paraneoplastiche endocrine...497 Sindromi paraneoplastiche endocrine o da produzione ormonale ectopica...497 Indice analitico... 501