Gregor Mendel formulò le leggi di base dell ereditarietà

Gregor Mendel formulò le leggi di base dell ereditarietà Monaco agostiniano del monastero di Brno, nell odierna Repubblica Ceca. Nel 1856, cominciò a studiare come i caratteri venivano trasmessi dai genitori ai figli, con esperimenti di ibridazione nei piselli coltivati. Sylvia S. Mader Immagini e concetti della biologia Zanichelli editore, 2012

Mendel scelse di lavorare con Pisum sativum per varie ragioni: facilmente reperibile e coltivabile; cresce e si riproduce velocemente, genera molti semi, ha tempi di generazione molto rapidi; presenta diverse varietà con caratteri facilmente distinguibili; data la sua particolare struttura fiorale munita di entrambe le strutture sessuali racchiuse da petali, si autoimpollina normalmente, ma può essere soggetto anche a impollinazione incrociata.

Sperimentazione di Mendel: STUDIÒ CARATTERI DISCRETI* *caratteri isolati e finiti che possono essere contati, a differenza dei caratteri continui che sono potenzialmente infiniti e si misurano

Sperimentazione di Mendel: RIGOROSO IL PROTOCOLLO SPERIMENTALE E PUNTUALE L ANALISI DEI DATI Fece un elevato numero di esperimenti: - Incrociò sperimentalmente piante con diversi caratteri e osservò i risultati, - Restrinse l esame a una o poche coppie di caratteri contrastanti. Curò la ripetibilità e la verifica degli esperimenti: fece previsioni e le testò. Tenne accurati registri dei risultati numerici degli esperimenti ed organizzò in maniera sistematica i risultati. I dati raccolti furono sottoposti ad analisi quantitativa ed elaborazioni statistiche.

Sperimentazione di Mendel: INIZIÒ CON LINEE PURE Per i suoi esperimenti, Mendel ha costruito per ciascun carattere delle linee pure, ossia delle varietà che per autofecondazione producevano sempre figli simili alle piante genitrici. In questo modo, il tratto prescelto rimaneva costante per molte generazioni. Carattere: colore dei fiori x x x x x x

Sperimentazione di Mendel: CONTINUÒ CON «INCROCI MONOIBRIDI» Incrocio= impollinazione fra piante con caratteristiche diverse?

Sperimentazione di Mendel: CONTINUÒ CON «INCROCI MONOIBRIDI» L incrocio è monoibrido quando si verifica fra tra individui che provengono da una linea pura per un solo carattere e ne esprimono le due forme alternative (es. colore del fiore, porpora o bianco) COME? L incrocio è ottenuto rimuovendo gli organi maschili di un fiore e fecondandolo con il polline di un altro fiore con forma del carattere alternativa.

Sperimentazione di Mendel: incrocio monoibrido Carattere: colore fiore Accoppiò due ceppi parentali puri che mostravano ciascuno una delle due forme alternative Parentali originali = generazione P1 La loro progenie è detta generazione F1 (prima filiale) Tutta la generazione F1 esibì fiori di colore porpora! Fece in modo che la generazione F1 si autoimpollinasse per produrre: la generazione F2 (seconda filiale) La generazione F2 esibì fiori porpora e bianchi in rapporto 3:1.

Sperimentazione di Mendel: incrocio monoibrido altro carattere: colore del seme: linee pure ha incrociato linee pure diverse e ne ha esaminato la progenie: La generazione F 1 era composta da piante tutte uguali (nell aspetto) con piselli gialli Incrociando tra loro (autoimpollinazione) le piante della generazione F 1 La generazione F 2 era composta per 3/4 piante con piselli gialli e per 1/4 piante con piselli verdi

Sperimentazione di Mendel: incrocio monoibrido Su tutti i caratteri Mendel ottenne le stesse proporzioni alla F 1 e alla F 2 anche per altri caratteri della pianta di pisello Incrocio linee pure F 1 F 2 petali porpora X bianchi tutti porpora 705 rossi; 224 bianchi semi gialli X verdi tutti gialli 6022 gialli; 2001 verdi semi lisci X rugosi tutti lisci 5474 lisci; 1850 rugosi fiori terminali X assiali tutti assiali 651 assiali; 207 terminali baccelli pieni X irregolari tutti pieni 882 pieni; 299 irregolari baccelli verdi X gialli tutti verdi 428 verdi; 152 gialli steli lunghi X corti tutti lunghi 787 lunghi; 277 corti

Effetti Incrocio Monoibrido per ognuno dei 7 caratteri Tutti i caratteri presi in considerazione da Mendel si comportavano allo stesso modo: Alla prima generazione, F 1, tutti mostravano l aspetto di uno solo dei genitori. Alla seconda generazione, F 2, compare l aspetto del genitore evidente già alla generazione F 1, ma ricompare anche l aspetto dell altro genitore con un rapporto 3 : 1 Cioè 3/4 della progenie presentava il carattere osservato nella F1 e 1/4 il carattere che non era presente in F1 Proseguendo negli incroci:

Analisi dell ereditarietà di un carattere Attraverso l autofecondazione delle piante della generazione F 2 Mendel ha ottenuto la generazione F 3 Auto-incrocio delle piante con semi gialli Auto-incrocio delle piante con semi verdi F 2 1/3 2/3 Tutte piante con semi gialli 3/4 Piante con semi gialli 1/4 Piante con semi verdi Tutte piante con semi verdi F 3 Le piante della generazione F 2 con piselli gialli si comportavano per 1/3 come la linea pura parentale gialla e per 2/3 come la F 1 (con un rapporto gialle/verdi 3 : 1), mentre le piante con piselli verdi si comportavano tutte come la linea parentale verde

Primi tre postulati di Mendel 1. Fattori Unitari di eredità, presenti in coppie I caratteri genetici sono controllati da fattori unitari di eredità (oggi chiamati geni) che si trovano in coppie (oggi chiamati alleli) nei singoli organismi. 2. Dominanza/Recessività Quando sono presenti due forme diverse dello stesso fattore responsabili di una singola caratteristica, nella fecondazione incrociata, una delle due forme, che chiamiamo dominante si esprimerà nell aspetto fisico (oggi indicato come fenotipo), l altra forma del carattere sarà mascherata e si definisce recessiva. 3. Segregazione Durante la formazione dei gameti, i fattori unitari presenti in coppie si separano a caso e si dice che si segregano.in questo modo ciascun gamete riceve l uno o l altro con uguale probabilità (pari a 1/2). Dunque Mendel descrive gli effetti della meiosi senza conoscere l esistenza dei cromosomi!

La genetica moderna ha confermato le tesi di Mendel e ha messo in corrispondenza i "fattori" mendeliani con i geni, e le " forme " con gli alleli ODIERNA TERMINOLOGIA: Gene- una sequenza di DNA che codifica per una particolare proteina responsabile del carattere (= fattori unitari di eredità di Mendel) Allele- forma alternativa di un singolo gene. Nella maggior parte dei casi un allele è effettivamente dominante e l altro recessivo (vedremo successivamente delle eccezioni!). Esempio: nel caso dei fiori di pisello, l allele che dà il colore porpora è dominante su quello che dà il bianco, ma entrambi gli alleli codificano per il colore del fiore. Il colore del fiore è il gene porpora e bianco sono alleli dello stesso gene Genotipo- la costituzione genetica di un organismo o per meglio dire il corredo di alleli che un individuo riceve al momento della fecondazione. Fenotipo - l apparenza fisica di un carattere oppure la caratteristica osservabile di un organismo. Omozigote- un individuo contenente alleli identici per un gene. Esempio di simbologia usata per distingure il genotipo dei piselli a fiori porpora dal genotipo a fiori bianchi: PP: genotipo dell omozigote rispetto al colore porpora, pp: genotipo dell omozigote corrispondente al colore bianco Eterozigote- un individuo contenente alleli diversi per un gene. Negli eterozigoti l allele recessivo non si manifesta nel fenotipo. Sempre a proposito del colore dei fiori dei piselli incrociati da Mendel, gli individui con genotipo Pp avranno fenotipo identico a quelli con genotipo PP.

Odierna Terminologia e simbologia Carattere dominante Carattere recessivo A a Fenotipo dominante A- mostra il carattere dominante (qualunque sia l allele omologo) Fenotipo recessivo aa mostra il carattere recessivo Genotipo omozigote AA aa Genotipo eterozigote Aa

Odierna Terminologia e simbologia Quadrato di Punnet per il calcolo dei diversi genotipi INCROCIO Generazione P INCROCIO Generazione F 1 AA x aa Gameti = 4Aa Aa x Aa =1 AA + 2Aa + 1aa Gameti Gameti a a A A Aa Aa Aa Aa Gameti A a A AA Aa a Aa aa

Genotipo v. fenotipo confronto nelle generazioni F1 e F2 Risultati della F1 Genotipo: tutti eterozigoti (Aa) Fenotipo: un unico fenotipo determinato dall allele dominante Risultati della F2 -Genotipo: 1:2:1 rapporto genotipico (AA:Aa:aa) 1 omozigote dominante (AA) 2 eterozigoti (Aa) 1 omozigote recessivo (aa) -Fenotipo: 3:1 (dominante: recessivo)

carattere: colore semi Genotipo v. fenotipo nella generazione F 3 Rapporto fenotipico 3/4 piante con semi gialli Rapporto genotipico 1/4 linee pure gialle 2/4 = 1/2 linee ibride gialle 1/4 piante con semi verdi 1/4 linee pure verdi Attraverso lo studio della F 3 Mendel dimostrò che il rapporto apparente di 3 : 1 osservato alla F 2 nascondeva in realtà un rapporto 1 : 2 : 1

Leggi di Mendel Prima legge: legge della dominanza detta anche legge dell'uniformità degli ibridi della prima generazione. Si può esprimere in questo modo: Incrociando due individui che differiscono per un solo carattere puro si ottengono individui in cui si manifesta solo una forma del carattere (detta dominante) mentre l'altra forma (detta recessiva) rimane latente. Questo significa che nella generazione F1 una delle due forme del carattere non si manifesta nel fenotipo.

Leggi di Mendel Seconda legge: legge della segregazione (o legge della disgiunzione). Incrociando fra di loro individui ibridi della generazione F1, si ottiene una progenie in cui i caratteri parentali (generazione P) si presentano nelle seguenti proporzioni: 1/4 dei discendenti presenta il carattere di un progenitore; 1/4 quello dell'altro, e la restante metà è costituita da ibridi. (rapporto 1:2:1)

Leggi di Mendel Terza legge: legge dell indipendenza dei caratteri o dell'assortimento indipendente afferma che in un incrocio, prendendo in considerazione più coppie di caratteri, questi si trasmettono alla prole indipendentemente una coppia dall altra. Per capire questa legge bisogna esaminare un altro tipo di esperimento di Mendel: Incrocio Diibrido

Incrocio Diibrido Mendel considerò piante di piselli che differivano per due caratteri (incrocio a due fattori) Concettualmente, un incrocio diibrido è come due incroci monoibridi condotti separatamente (eventi indipendenti) Assortimento Independente Durante la formazione dei gameti, coppie segreganti di fattori assortiscono indipendentemente l una dall altra Quindi, tutte le possibili combinazioni di gameti sono formate con uguale frequenza

Incrocio Diibrido Consideriamo due caratteri Colore del seme (giallo/verde) Giallo è dominante (YY), verde è recessivo (yy) Forma del seme (liscio/rugoso) Liscio è dominante (SS), rugoso è recessivo (ss)

1/4 1/4 1/4 1/4 1/4 1/4 1/4 1/4 Rapporti fenotipici

Incrocio Diibrido Mendel vide che nella generazione F1 la dominanza di un carattere non influiva sulla dominanza dell altro Lasciando riprodurre la F1 per autofecondazione, Mendel osservò nella F2 un rapporto fenotipico 9 : 3: 3: 1 (9 gialli lisci : 3 gialli ruvidi: 3 verdi lisci: 1 verde ruvido) Nascosto dentro l apparentemente più complesso rapporto 9:3:3:1, c è il rapporto monoibrido 3:1 Due rapporti 3:1 INDEPENDENTI! (3+1)(3+1)=9:3:3:1

PERCHE Ha scelto caratteri con un rapporto di dominanza. Il rapporto di dominanza/recessività non è sempre presente per come indicato da Mendel Ha fatto esperimenti con geni che si trovano su cromosomi diversi Ha selezionato caratteri controllati da un unico gene. Di fatto non sono rari i casi in cui un gene interferisce con l espressione di un altro gene

Dominanza / Recessività Un carattere si dice dominante quando si manifesta nell eterozigote e recessivo quando NON si manifesta nell eterozigote Non sempre però i caratteri presentano proprietà nette di dominanza/recessività, vi sono delle ECCEZIONI:

ECCEZIONI ALLE LEGGI DI MENDEL: Dominanza incompleta Gli eterozigoti presentano caratteristiche intermedie tra quelle dell omozigote per un allele e quelle dell omozigote per l altro allele. Codominanza Gli eterozigoti esprimono entrambi i caratteri. Eredità poligenica controllo combinato da parte di più geni su un singolo carattere.

Per alcuni caratteri è possibile che la discendenza, nella generazione F1, abbia caratteri fenotipicamente intermedi rispetto ai genitori. Gli ibridi (eterozigoti) sono riconoscibili in un fenotipo caratteristico. In tal caso il rapporto tra fenotipi coincide con quello dei genotipi. es. esperimento di De Vries, con altra specie vegetale diversa da Pisum sativum fiori rossi x fiori bianchi F1 = fiori rosa

Esempio di pianta nella quale può essere registrato il fenomeno della dominanza incompleta: la bella di notte (Mirabilis jalapa) L incrocio tra la varietà rossa e la varietà bianca P F 1 Dominanza incompleta X produce fiori ibridi di colore rosa (colore intermedio) In questo caso le forme rossa e bianca corrispondenti al carattere colore non sono legate da rapporto di dominanza per come descritto da Mendel F 2 1/4 : 1/2 : 1/4 La I legge di Mendel è comunque valida in parte, perché nella generazione F 2 si otterranno di nuovo piante rosse, rosa e bianche nelle proporzioni genotipiche attese in base a questa legge (1:2:1) (unica differenza: l eterozigote non presenta il carattere di uno dei due parentali)

ECCEZIONE ALLA PRIMA LEGGE DI MENDEL: CODOMINANZA NESSUNO PUO AVERE PIU DI DUE ALLELI PER LO STESSO GENE perchè due sono i cromosomi omologhi Tuttavia se estendiamo il controllo alle popolazioni (insiemi di tanti individui), si registra che molti caratteri (o geni), si rinvengono con un numero di forme (o alleli) superiori a 2. In questi casi si parla di alleli multipli. Fra gli alleli multipli possono esserci rapporti di codominanza.

ECCEZIONE ALLA PRIMA LEGGE DI MENDEL: CODOMINANZA Nell ambito di uno stesso carattere si possono avere alleli codominanti rispetto ad alcuni e dominanti rispetto ad altri Esempio: sistema di gruppo sanguigno AB0 nell uomo Il gruppo sanguigno di ogni individuo è determinato dalla combinazione di due dei tre alleli presenti al locus AB0. I tre alleli sono I A, I B, i. I rapporti di dominanza/recessività sono: I A codominante rispetto a I B e dominante su i I B codominante rispetto o I A e dominante su i i recessivo rispetto a I A e I B

ECCEZIONE ALLA PRIMA LEGGE DI MENDEL: CODOMINANZA Le combinazioni alleliche prese a due a due costituiranno i genotipi. Questi determineranno il gruppo sanguigno dell individuo in funzione dei rapporti di dominanza/codominanza/recessività Genotipo I A I A I A i I A I B I B I B I B i Gruppo sanguigno A A AB B B i i 0

ECCEZIONE ALLE LEGGI DI MENDEL: EREDITA POLIGENICA Quando un carattere ereditario è soggetto al controllo combinato da parte di più geni. Questo comporta che le variazioni di tali caratteri non siano discrete ma continue, assumendo tutti i valori intermedi compresi tra i due estremi. Es. colore della pelle, altezza e peso nell uomo. COLORE DELLA PELLE Modello basato su tre coppie di geni: A,B,C pigmento a,b,c no pigmento Quanti più alleli A,B,C sono presenti nel genotipo, tanto più scura sarà la pelle. Quanti più alleli a,b,c sono presenti nel genotipo, tanto più chiara sarà la genotipi nella popolazione umana pelle.

ESISTE UNA POSSIBILITA DI SCAMBIO DI MATERIALE GENETICO FRA CROMOSOMI OMOLOGHI DURANTE LA PRIMA DIVISIONE MEIOTICA Nella profase I, i cromosomi omologhi sono appaiati a formare la tetrade e i cromatidi appartenenti ai 2 cromosomi diversi possono, scambiarsi porzioni strettamente omologhe (crossing over). Nell anafase II, i 4 cromatidi si separano ma non sono più uguali a 2 a 2 come prima del crossing over, essi sono tutti diversi tra loro. Questo è fondamentale per la variabilità genetica, ma può interferire con i fenomeni di segregazione e indipendenza dei caratteri per come descritti da Mendel