LA GENETICA E L EREDITARIETA Come si trasmettono i caratteri ereditari? Il primo studioso che osservò le caratteristiche umane e la modalità di trasmissione fu Ippocrate (460-377 a. C.) 1
Come si trasmettono i caratteri ereditari? Il primo a studiare in maniera scientifica le leggi dell ereditarietà fu Mendel (1822-1884), utilizzando delle piante di pisello. Mendel studiò l ereditarietà con metodo scientifico e cioè: Coltivò un grande numero di piante e studiò con rigore scientifico Utilizzò il metodo statistico per analizzare i dati 2
Utilizzò le piante di pisello perché normalmente si autoimpollinano, ma sono facilmente impollinabili (impollinazione artificiale) Osservò che queste piante per autoimpollinazione mantenevano lo stesso carattere (linee pure) Generazione parentale autoimpollinazione discendenza autoimpollinazione discendenza 3
Egli concentrò l attenzione su 7 caratteristiche delle piante di pisello: Carattere Aspetto del Colore del seme seme Colore del fiore Posizione del fiore Aspetto del baccello Colore del baccello Lunghezza dello stelo Forme alternative liscio giallo rosa assiali rigonfio verde lungo rugoso verde bianco terminali grinzoso giallo corto Gli esperimenti di Mendel Incrociando piante che differivano solo per un carattere, si ottenevano piante con un solo carattere, detto dominante mentre l altro è detto recessivo. 4
Il carattere recessivo è scomparso? Il carattere recessivo compare nella seconda generazione F2 nel rapporto 3:1 5
Come si spiega tale strano comportamento? ogni individuo possiede due fattori, uno paterno ed uno materno, e il carattere recessivo si manifesta solo se in doppia copia. LE LEGGI DI MENDEL PRIMA LEGGE (legge della dominanza dei caratteri) Dall incrocio di due individui appartenenti a linee pure, che differiscono per un solo carattere, si ottengono individui in cui compare il solo carattere dominante. 6
LE LEGGI DI MENDEL SECONDA LEGGE (legge della segregazione dei caratteri) Dall incrocio di due individui ibridi nascono sia individui con il carattere dominante, sia individui con il carattere recessivo nel rapporto 3:1. Altri esperimenti di Mendel Mendel provò a considerare due caratteri insieme ed osservò che si trasmettevano in modo indipendente (ognuno nel rapporto 3:1 in F2) 7
LE LEGGI DI MENDEL TERZA LEGGE (legge dell indipendenza dei caratteri) In un incrocio in cui si considerano due o più caratteri, si osserva che i fattori che li determinano vengono ereditati indipendente uno dall altro (quindi considerando un singolo carattere il rapporto in F2 è sempre 3:1). Le leggi di Mendel alla luce delle nuove scoperte Sutton nel 1902 osservò che durante la meiosi i cromosomi si comportavano come i fattori di Mendel. 8
Geni e alleli Ogni cromosoma è costituito da molti geni. Un gene è un frammento di DNA che controlla un carattere, corrisponde alla coppia di fattori individuati da Mendel. Ognuno dei due fattori è detto allele. Gli alleli dominanti sono indicati da una lettera maiuscola, quelli recessivi da una lettera minuscola. Geni e alleli Un individuo con due alleli uguali per un carattere è detto omozigote; un individuo con alleli diversi per un carattere è detto eterozigote. 9
GG gg Gg Genotipo e fenotipo GENOTIPO = tipo di alleli posseduti (es. Gg ovvero genotipo eterozigote) FENOTIPO = caratteristica che si manifesta all esterno (es. colore giallo del seme) genotipo fenotipo 10
La prima legge di Mendel: nuova lettura Gli individui nella generazione F1 ereditano una allele G da un genitore e l allele g dall altro: sono quindi tutti Gg gialli La seconda legge di Mendel: nuova lettura Nella generazione F2 si hanno diverse combinazioni e così ricompare il carattere recessivo verde 11
La terza legge di Mendel: nuova lettura Le malattie genetiche L alterazione del numero dei cromosomi causa una malattia genomica 12
Le malattie genetiche dominanti Nelle malattie a trasmissione dominante, basta che uno solo dei due alleli sia alterato perchè la malattia si manifesti, perchè esso manifesta una "dominanza" sull'altro provocando la comparsa del carattere "malattia". GG = malato Gg = malato gg = sano Esempi: nanismo Le malattie genetiche recessive Le malattie a trasmissione recessiva si manifestino quando ambedue gli alleli sono alterati. MM= sano Mm= portatore mm= malato Esempi: Anemia mediterranea (incapacità dei globuli rossi di trasportare la normale quantità di ossigeno) Albinismo (malattia che non permette la sintesi della melanina) 13
Le malattie genetiche recessive localizzate sul cromosoma X Malattie recessive in cui il gene responsabile è situato sul cromosoma X. XX*= femmina portatrice X*X* = femmina malata X*Y = maschio malato Esempi: Daltonismo (incapacità di distinguere certi colori) Emofilia (il sangue non coagula per mancanza di una proteina) Video http://www.raiscuola.rai.it/articoli/gregor-mendel-i-fattori-ereditari-la-scienza-perconcetti/9121/default.aspx 14