Test per portatori sani

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1 16 Test per portatori sani Tutti i nomi originali in questo opuscolo sono stati cambiati per proteggere l'identità degli intervistati. Queste informazioni sono state elaborate dal Genetic Interest Group. La traduzione dall inglese é stata curata dalla Dr. Nadia Ceratto e dal Dr Domenico Coviello, Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena, Milano. Luglio 2009 Questo lavoro è sponsorizzato dal Consorzio EU-FP6 EuroGentest, contratto n Le Illustrazioni: Rebecca J Kent Informazioni per pazienti e famiglie

2 2 15 Test per portatori sani Questo opuscolo illustrativo è rivolto alle persone che hanno preso in considerazione l idea di fare un test per portatori o l hanno già effettuato. Fornisce informazioni su cosa significa ed implica essere un "portatore", su come scoprire se si è portatori e su come affrontare la vita da un punto di vista pratico ed emotivo, dopo i risultati del test. La maggior parte delle informazioni riportate è stata ottenuta grazie ai resoconti delle persone che hanno già fatto un test per portatori. Speriamo vi possa essere d aiuto. A. Cos è un portatore sano? Per capire cosa significa essere un portatore sano è d aiuto capire cosa siano geni e cromosomi. Geni e cromosomi Il nostro è corpo fatto di milioni di cellule. La maggior parte delle cellule contengono un corredo completo di geni. Noi abbiamo migliaia di geni. I geni agiscono come un insieme di istruzioni, controllano la nostra crescita e come lavorano i nostri corpi. Essi sono responsabili di molti dei nostri caratteri, come il nostro colore degli occhi, gruppo sanguigno o l altezza. F i g u r a 1 : G e n i, Cromosomi e DNA I geni sono portati da strutture filamentose chiamati cromosomi. Solitamente noi abbiamo 46 cromosomi nella maggior parte delle cellule. Noi ereditiamo i nostri cromosomi dai nostri

3 14 "Abbiamo raccolto molte informazioni grazie al gruppo di supporto per i pazienti e quindi è stato d aiuto, ed è rassicurante sapere che sono disponibili in ore serali se vuoi parlare con qualcuno e possono stare a sentirti, ti mandano delle informazioni per posta, lavorano con le scuole " (portatrice dell X fragile) Per ulteriori informazioni: Uniamo - La federazione Italiana Malattie Rare Web: e mail: Aidweb - Agenzia Italiana Documentazione Malattie Rare Web: e mail: Orphanet Libero accesso al sito web che da informazioni sulle malattie rare, sperimentazioni cliniche, farmaci e indirizzi telematici di gruppi di supporto in Europa.. Web: EuroGentest Libero accesso al sito web che da informazioni sull analisi genetica e gli indirizzi telematici dei gruppi di supporto in Europa. Web: 3 genitori, 23 da nostra madre e 23 da nostro padre, così abbiamo 2 serie complete di 23 cromosomi o 23 paia. Siccome i cromosomi sono fatti di geni noi ereditiamo 2 copie della maggior parte dei geni, una copia da ogni genitore. Questa è la ragione per cui noi spesso abbiamo caratteri simili dei due genitori. I cromosomi, e quindi i geni, sono costituiti di una sostanza chimica chiamata DNA. I cambiamenti di geni o di cromosomi sono definite mutazioni, e noi tutti ne siamo portatori. Tuttavia, visto che abbiamo due copie della maggior parte dei geni, la copia normale compensa la copia mutata. Essere un portatore significa, dunque, che non si ha la malattia, ma che si ha una copia mutata di un gene su uno della coppia di cromosomi. Essere portatori solitamente non ha conseguenze sulla nostra salute in alcun modo. Essere portatori può causare problemi per il fatto che può causare la possibilità di avere dei figli affetti dalla malattia genetica. Quand è che l essere portatori può causare che i nostri figli siano affetti da una malattia genetica? Ci sono tre situazioni quando l essere portatori può causare di avere figli affetti da una malattia genetica; 1. Malattie autosomiche recessive Per queste malattie, ci sarà il rischio che i figli presentino la malattia genetica se entrambi i genitori sono portatori della stessa mutazione per la stessa malattia genetica. Se entrambi i genitori sono portatori della stessa mutazione, allora vi sarà il 25% di possibilità (1 su 4) che ogni bambino erediti una copia del gene mutato da ogni genitore e sia perciò affetto. Malattie comunemente ereditate in questo modo includono la fibrosi cistica, l anemia falciforme, la beta talassemia e la malattia di Tay Sachs. Altre informazioni utili possono essere trovate nell'opuscolo illustrativo Eredità Recessiva.

4 4 2. Condizioni legate all' X Per queste malattie, se una donna è portatrice, c è il 50% di probabilità (1 su 2) che i suoi figli maschi siano affetti dalla malattia genetica. C è anche il 50% di probabilità che le sue figlie ereditino la mutazione e siano portatrici come lei. In certi rari casi una figlia può essere affetta dalla malattia genetica. Se un uomo che presenta una malattia genetica legata all X ha una figlia, questa erediterà sempre e comunque la mutazione e sarà portatrice, mentre i suoi figli maschi non erediteranno mai la mutazione. Altre informazioni possono essere trovate nel foglietto illustrativo Ereditarietà legata all X. Alcune delle più comuni malattie ereditate in questo modo sono la Sindrome dell X fragile, la distrofia muscolare di Duchenne e l Emofilia. 3. Riarrangiamenti cromosomici Se un individuo è portatore di un riarrangiamento cromosomico (come ad esempio una traslocazione cromosomica bilanciata), c è una probabilità più alta che una gravidanza risulti in un aborto, o che il bambino nasca con incapacità fisiche e difficoltà nell apprendimento. Altre informazioni sono presenti nell'opuscolo Mutazioni Cromosomiche e Traslocazioni Cromosomiche Potrei essere portatore? Ci sono svariate ragioni perchè ci sia una probabilità più alta di essere portatori di una specifica malattia genetica o di un riarrangiamento cromosomico. Qualcuno in famiglia ha una malattia recessiva, una malattia legata all X od un riarrangiamento cromosomico Qualcuno in famiglia ha scoperto di essere portatore di una specifica malattia recessiva, di una malattia legata all X o di un riarrangiamento cromosomico Si ha un figlio che presenta una malattia recessiva, una malattia legata all X o un riarrangiamento cromosomico 13 "Mia mamma parlò alla nonna e le disse non proviene da me punto e basta. Non volle andare oltre, disse io non ho portato nulla nella nostra famiglia. (portatrice dell X fragile) "Si sentiva davvero male al riguardo. Si sentiva in colpa. E le dissi- guarda, è solo una di quelle cose che capitano, non è colpa tua. (portatrice della fibrosi cistica con un figlio affetto) Può essere d aiuto avere delle informazioni scritte fornite dal proprio genetista da mostrare agli altri membri della famiglia per meglio spiegare cosa significa essere portatori e che spieghino che è un evento del tutto casuale. Altre risorse per avere supporto Gli specialisti genetisti ed altri professionisti nel campo medico (come ad esempio i consulenti e gli psicologi) si trovano frequentemente ad aiutare la gente che deve affrontare le emozioni che si provano successivamente ad aver ricevuto i risultati del test. Essi possono essere una buona fonte di informazioni e conforto. "Vedere Emma (la consulente genetista) fu molto rassicurante perchè prima di allora non capivo cosa fossero termini come il CVS o l amniocentesi. Fu una buona cosa avere un professionista che ti spiegasse tutte le diverse opzioni, fu molto d aiuto. (portatrice della sindrome di Tay Sachs) Alcune persone trovano che sia d aiuto contattare un gruppo di supporto per i pazienti. Questi gruppi forniscono informazioni da un punto di vista pratico ed emotivo sull essere portatori di una malattia. Molti dispongono di un sito internet attraverso il quale è possibile chiedere informazioni e consigli. Spesso mettono le persone e le rispettive famiglie in contatto con altri che sono in una situazione simile. Possano anche disporre di una chat in internet dove parlare con altri membri dell associazione.

5 12 propensi ad avere dei figli in futuro. Discutere dei risultati del proprio test è una vostra scelta ed i risultati non verranno mai resi noti ad il resto della vostra famiglia senza il vostro consenso. "Sanno che è familiare e che possono fare dei test se lo vogliono, è una scelta che possono fare. E li può aiutare se vogliono avere dei figli. (portatrice della fibrosi cistica) Per alcune persone, condividere le informazioni con altri membri della famiglia si rivela un esperienza positiva. Può avvicinare i vari membri che possono essere una buona fonte di conforto. Per altri, può essere difficile condividere i risultati del test per portatori con gli altri membri della famiglia, e l esperienza può rivelarsi difficile o angosciante. "Ci si sente un po come se si stesse portando un problema nella famiglia di qualcun altro e di questo non si ha una colpa perché da nuora non lo si vorrebbe. (portatrice dell emofilia) Per i nonni la situazione può essere particolarmente difficile. Potrebbero non voler accettare che un gene mutato possa esser passato ai figli per causa loro. Inoltre, non è raro che si sentano in colpa perché hanno l impressione che sia stato un loro errore di aver passato ai figli il gene. Queste sono reazioni di cui è meglio essere a conoscenza. 5 Si proviene da un particolare gruppo etnico che porta ad avere una probabilità più alta di essere portatori di una particolare malattia genetica. Esempi di queste malattie sono anemia falciforme in discendenti Afro- Caraibici, beta talassemia in discendenti Mediterranei e Sindrome di Tay Sachs in discendenti di Ebrei Ashkenazi. Queste malattie sono più diffuse in questi particolari gruppi etnici ma potrebbero verificarsi anche in altri. Anche se nessuna di queste motivazioni esiste, si potrebbe decidere di eseguire un test genetico perché il partner sa di essere portatore di una particolare malattia recessiva. In questo caso i risultati del test potranno aiutare a capire se i futuri figli abbiano una più alta probabilità di avere la malattia. Come scoprire se si è portatori? Se si pensa di avere una possibilità di essere portatori di una particolare malattia genetica è consigliabile parlarne al medico di famiglia. Il medico può poi consigliare di parlarne ad un genetista. Lo specialista porrà domande sulla storia della famiglia e su eventuali malattie genetiche che si sono verificate nella famiglia. Discuterà poi di cosa significa essere portatori e le implicazioni di essere a conoscenza del proprio stato di portatori. È importante ricordare che i test per portatori sono una scelta strettamente personale e che va fatta di propria volontà non bisogna sentirsi costretti a fare il test se poi questo potrebbe non rivelarsi utile. Se si vuole procedere con il test per portatori e lo specialista è d accordo sul fatto che c è una ragione per effettuarlo, vi sarà offerto di fare il test. Un test permette di identificare se c è una mutazione in un particolare gene o in un cromosoma, che significa che si è portatori. Solitamente il test viene effettuato

6 6 su un campione di sangue, anche se a volte può essere utilizzata la saliva. Il campione dopo essere stato prelevato sarà spedito al laboratorio per essere analizzato. Ulteriori informazioni sui test genetici possono essere trovate negli opuscoli Cos è un test genetico? e Cosa succede in un laboratorio di genetica? É importante ricordare che per le malattie recessive, entrambi i genitori devono essere portatori perchè ci sia una possibilità che nascano figli con la malattia. Nel caso delle malattie legate all X, c è una possibilità che un figlio maschio nasca affetto da una malattia solamente se la madre è portatrice, anche se le figlie di un maschio portatore saranno sempre e comunque portatrici. In alcuni casi rari anche le donne possono essere affette da malattie legate all'x. Incertezza nei risultati Alcune volte i risultati di un test genetico possono essere incerti. Per alcune malattie (es. la fibrosi cistica) ci sarà un rischio molto ridotto di essere portatori, anche se non si trova nessuna mutazione nel corso del test per portatori. Questo rischio è detto residuo. Questo accade perché ci sono centinaia di mutazioni conosciute che possono causare la malattia. Generalmente i test genetici sono eseguiti solo per le mutazioni più comuni. In altri casi può essere trovata una mutazione nel corso del test genetico le cui conseguenze non sono ben chiare. In questi casi non si possono trarre conclusioni definitive. B. Convivere con il proprio stato di portatori Le seguenti informazioni riguardano le varie esperienze della La relazione col proprio compagno o compagna Essere a conoscenza del proprio stato di portatore può avere un effetto sulla relazione con il proprio compagno o compagna. Per alcune coppie ha l effetto di unirle ancor di più così da essere di supporto l'uno all'altra. "Dovevo solo cercare di esserle accanto. Era molto turbata. Bisogna solo ascoltare e parlarne, essere vicino alla persona per dare un po di conforto. Non c è soluzione quindi si può solo accettarla, e si ha bisogno di tempo. (partner di una portatrice dell emofilia) "Per me non è una causa di tensione tra di noi, solleva dei problemi riguardo i nostri figli futuri ma non ho problemi ad accettare il fatto che Alison sia una portatrice. Si sa che è così, e non c è nulla che si possa fare. (marito di una portatrice dell X fragile) Tuttavia conoscere il proprio stato di portatori può anche causare tensioni e stress nella relazione. A volte le coppie si troveranno a dover discutere questioni molto difficili e fastidiose. "Mi sento come se fossi capace di superare molte difficoltà, ma quando si sente di aver coinvolto qualcuno che ti sta tanto a cuore, ci si sente davvero male. Era più difficile che affrontare il fatto che io fossi portatrice." (portatrice dell emofilia) Gli altri membri della famiglia Se scoprite di essere portatori, potreste volerne discutere con gli altri membri della famiglia. Ciò potrebbe dare l opportunità ad altri membri della famiglia di scegliere, se vogliono, di eseguire un test sul sangue per vedere se anch essi sono portatori. Queste informazioni potrebbero essere importanti anche per aiutare la diagnosi di altri casi in famiglia. Inoltre, potrebbe essere particolarmente importante discuterne con i membri più 11

7 10 "Una buona cosa è che quando andai dal consulente genetista scoprii che c erano delle alternative: se si vogliono avere dei figli ci sono sempre delle soluzioni. (portatrice della fibrosi cistica con un figlio affetto) Cosa fare se si hanno già dei figli? Alcuni genitori, che hanno già un figlio con una malattia genetica, dicono che i sentimenti che provano quando scoprono di essere portatori sono di colpa per aver passato ai figli questa condizione. È del tutto naturale sentirsi in questo modo. Le madri di ragazzi che hanno una malattia legata all X dicono di sentirsi rimproverate dai propri compagni maschi per aver passato al figlio il gene difettoso o si sentono loro stesse in colpa. Se avete questo tipo di sentimenti è consigliabile parlarne con il proprio genetista. È importante ricordare che i geni sono distribuiti a caso e che avere una mutazione di un gene non è colpa propria. È stato osservato che con il passare del tempo questi sentimenti diminuiscono. "Mi sento un po come se avessi deluso la mia famiglia o mio marito, e ovviamente mio figlio perché gli ho dato qualcosa con cui di certo non aveva bisogno di fronteggiarsi per il resto della sua vita." (portatrice dell X fragile) Se scoprite di essere portatori ed avete dei figli, c è una possibilità che siano portatori anche se non sono affetti dalla malattia. È tuttavia importante, una volta raggiunta l età adatta, discutere il rischio che questi corrono. Per alcuni genitori questo momento potrebbe essere quando i propri figli sono grandi abbastanza per capire. Per altri quando il figlio inizia ad avere delle relazioni serie. L età adatta per un giovane per fare un test per portatori varia, ma la persona che lo effettua deve scegliere di farlo di propria volontà. 7 gente che ha già eseguito un test per portatori. Sarà d aiuto a chi ha recentemente scoperto di essere portatore, ma anche a chi sta pensando di fare un test per portatori. Si è cercato di mettere in luce una serie di situazioni ed emozioni che la conoscenza del proprio stato di portatore può causare, anche se potrebbero non essere rilevanti per voi. Come potrei reagire nel caso i risultati fossero positivi? La gente reagisce nei modi più disparati quando riceve i risultati del test. Molti dicono di essersi sentiti incolleriti o preoccupati dopo la scoperta di essere portatori. Alcuni riferiscono di essersi sentiti tristi, sorpresi o storditi. Tutte queste reazioni sono normali. Per la maggior parte della gente questi sentimenti scompaiono o perlomeno diminuiscono dopo i primi mesi. "Quando scoprii di essere una portatrice e che anche il mio partner era un portatore mi sentii angosciata, specialmente in rapporto alle statistiche è talmente raro che due siano portatori allo stesso tempo che ero davvero furiosa, avevamo una tale sfortuna." (Portatrice della Sindrome di Tay Sachs) "Quando lei lo scoprì ebbe una forte reazione. Era molto irritata dal fatto di essere una portatrice." (marito di una portatrice di emofilia) É normale sentirsi in qualche modo diversi riguardo a se stessi quando si scopre di essere portatori. Alcuni dicono che sia strano scoprire qualcosa di nuovo su di sé quando si pensa di saper tutto. Adattarsi a questa nuova situazione può richiedere tempo. "Mi sentii un po come se questo carico di geni che mi è stato dato fosse la causa della mia capacità ridotta della vista, della tendenza di prendere peso e cose di questo genere. (Portatore della sindrome di Tay Sachs)

8 8 Certa gente racconta che scoprire di essere portatori l ha fatta sentire meno sana. Altri portatori dicono di essere preoccupati che in futuro possano essere più sensibili a sviluppare problemi di salute. Queste reazioni sono del tutto normali ma è importante ricordare che il proprio stato di portatore non ha alcun effetto sulla nostra salute. Tutti noi siamo portatori di un certo numero di mutazioni. Alcuni studi hanno mostrato che i portatori superano meglio le difficoltà se si rendono conto che essere portatori è una cosa che non può essere cambiata in alcun modo, e che ciò può essere utilizzato positivamente. "Ora l ho accettato. Sono anadato avanti. La vita ti presenta dei problemi e in effetti bisogna solo continuare ad andare avanti. È solo un altra delle tante curve che prende la vita." (portatore della fibrosi cistica) Come si potrebbe reagire a risultati negativi? Per la maggior parte della gente, scoprire che non sono portatori di un gene mutato porta gioia e sollievo. Tuttavia, alcuni trovano difficile comunicare le buone notizie ai propri familiari e ad altre persone che potrebbero essere loro stessi portatori o che potrebbero avere un figlio affetto. Si domandano perché loro sono riusciti a sfuggire" mentre altri membri della famiglia non hanno potuto. Alcune volte è difficile accettare di essere stati fortunati mentre altri non lo sono stati. Futuri figli Per alcune persone, scoprire di essere portatori è fonte di preoccupazioni perché influisce sui propri piani di avere figli. Per altra gente, ciò è un sollievo perché possono pianificare in anticipo cosa fare. Essere a conoscenza del fatto che il rischio che i propri figli soffrano di una malattia genetica è più alto, può rendere una persona più preparata e permettere più tempo per prendere decisioni importanti. C è un certo numero di soluzioni da prendere in considerazione. Se entrambe i partner sono portatori della stessa malattia recessiva, o se la femmina è portatrice di una condizione legata all X, ci sono un certo numero di opzioni disponibili. Per alcune malattie genetiche, è possibile effettuare un test in gravidanza per vedere se il figlio ha ereditato il gene mutato (test prenatale). Per ulteriori informazioni si rimanda ai foglietti illustrativi sull Amniocentesi e CVS. Se pensate che ci sia una possibilità per voi, vi consigliamo di chiedere al proprio medico se esistono questi test per la malattia che vi interessa. È di fondamentale importanza agire prima della gravidanza, in quanto dato che i laboratori devono preparare il test, potrebbe essere richiesti alcuni mesi. Se state considerando di eseguire un test prenatale, dovreste pensare a cosa fare se il feto presenta la malattia genetica e come vi sentireste a proposito di un eventuale aborto. Potrebbe essere possibile eseguire un alternativa al test sul feto, una tecnica chiamata Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD). Questa implica che la coppia si sottoponga alla riproduzione assistita medicalmente, durante la quale gli ovuli sono testati per vedere se presentano il gene mutante. Solo gli ovuli senza il gene mutato sono poi impiantati nell utero materno. Questo complicato procedimento tuttavia non è possibile per tutti i casi. Per ulteriori informazioni sulla PGD e sulla sua eventuale fattibilità nel vostro caso si consiglia di parlarne al proprio medico. Altre soluzioni da prendere in considerazione includono l adozione, la concezione tramite ovuli o spermatozoi donati o la possibilità di non avere figli. 9

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