Che cosa è la Sclerodermia?

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1 Che cosa è la Sclerodermia? La Sclerodermia è una rara malattia cronica del tessuto connettivo caratterizzata da fibrosi della cute, dei vasi sanguigni e di organi e sistemi quali cuore, polmoni, reni, apparato gastroenterico, articolazioni e muscoli. Malgrado ciò, la maggior parte delle persone affette da questa malattia può condurre normalmente una vita piena e produttiva. La malattia colpisce 4 volte di più le femmine rispetto ai maschi, nell età compresa tra i 25 e i 50 anni, anche se qualunque età può comunque essere interessata. Quanti tipi di Sclerodermia esistono? Esistono diversi tipi di sclerodermia. In primo luogo la sclerodermia può essere differenziata in: 1. una forma localizzata (morfea), che coinvolge solo la cute e non gli organi interni, 2. una forma sistemica, detta anche SCLEROSI SISTEMICA. A sua volta la Sclerosi Sistemica viene classificata, sulla base dell estensione del coinvolgimento cutaneo, in: una forma limitata, nella quale sono interessati il viso, le gambe al di sotto del piede e le braccia al di sotto del gomito, una forma diffusa, definita dall interessamento della cute al di sopra dei gomiti e delle ginocchia. In entrambi i casi possono essere colpiti gli organi interni. La Sclerosi Sistemica non deve essere confusa con la Sclerosi Multipla, una malattia del sistema nervoso, completamente diversa. Quali sono le cause della Sclerodermia? Le cause della Sclerodermia sono ancora sconosciute. Si tratta comunque di una malattia non contagiosa, per cui una persona non può riceverla da un altra e non può a sua volta trasmetterla. Inoltre non è una vera e propria malattia ereditaria e quindi solo eccezionalmente viene trasmessa da una generazione all altra. Sappiamo che le cellule dei tessuti delle persone affette dalla Sclerodermia producono una quantità superiore alla norma di collagene, una proteina che ha la funzione di legare

2 tra loro le cellule. A causa dell eccessiva formazione di questa proteina, la cute ed a volte alcuni organi diventano rigidi e incapaci di funzionare correttamente. Nella Sclerosi Sistemica è inoltre coinvolto il sistema immune, che è la nostra naturale difesa contro le malattie. Normalmente agisce come sistema di protezione, che elimina i germi. Sfortunatamente, in alcune condizioni come la Sclerosi Sistemica, può essere difettoso e attaccare il nostro organismo. Come esordisce la Sclerodermia? Il primo sintomo dei pazienti colpiti dalla Sclerosi Sistemica è quasi sempre una sensibilità spiccata al freddo, che viene chiamata fenomeno di Raynaud. Questo disturbo consiste in una riduzione del flusso di sangue alle estremità del corpo, per cui le dita delle mani e dei piedi e, talvolta, i padiglioni auricolari e la punta del naso, in seguito all esposizione a basse temperature, diventano pallide, nella seconda fase, violacee ed, infine, rosse. Questo causa intorpidimento, formicolio e, talvolta dolore. Un altra iniziale manifestazione della malattia può consistere nella comparsa di un gonfiore a livello delle mani e dei piedi. Le dita colpite possono sembrare gonfie, facendo perdere alla pelle le sue normali pliche e facendole assumere un aspetto lucido. Come si sviluppa la Sclerodermia? La maggior parte delle persone affette dalla malattia presenta un ispessimento e un indurimento della pelle. In seguito all irrigidimento della cute e dei tendini le articolazioni possono assumere una posizione contratta. Le articolazioni possono, inoltre, infiammarsi e apparire tumefatte, calde e provocare dolore. Poichè i vasi si restringono e si riduce il flusso di sangue, a livello delle dita talora si possono formare ulcere dolenti. Alcune persone possono presentare sulla cute piccoli depositi di calcio, che possono rompersi e da cui, in tal caso, fuoriesce materiale biancastro. La malattia può colpire inoltre gli organi interni ed, in particolar modo, l apparato digerente, i polmoni, il cuore e i reni. Se, ad esempio, l esofago viene colpito dalla malattia diventa rigido e spinge con meno forza il cibo nello stomaco. Il paziente avverte, per tale motivo, una difficoltà alla deglutizione del cibo o delle bevande. Talora viene avvertito un bruciore retrosternale, causato da un passaggio di acido dallo stomaco verso l esofago. Non solo il primo tratto dell apparato digerente può ammalarsi, bensì anche l intestino, che può perdere la sua fisiologica motilità, causando stipsi o diarrea. La maggior parte dei pazienti affetti dalla forma limitata di Sclerosi Sistemica può anche non peggiorare. Se, tuttavia, si verifica un peggioramento, quest ultimo avviene molto lentamente. Talvolta, invece, si può avere addirittura un miglioramento del quadro. Come si possono aiutare le persone affette da Sclerodermia? Fino ad oggi non abbiamo ancora a disposizione un farmaco miracoloso, che possa guarire la Sclerosi Sistemica, ma esistono comunque numerose possibilità per migliorare la situazione, inclusi i supporti sociali e psicologici. Il trattamento fisico prevede esercizi, che sono in grado di rendere la cute più flessibile, di migliorare il flusso di sangue alle estremità e di mantenere mobili le articolazioni.

3 I farmaci in uso sono troppo numerosi per essere menzionati, ma includono comunque, creme, compresse e, occasionalmente, farmaci per flebo. E importante conservare la salute della cute per prevenire l indurimento e la formazione di ulcere. Tutto ciò può essere ottenuto mediante regolari massaggi e, soprattutto, la protezione dal freddo delle aree più colpite, quali mani, piedi e capo. Cappelli, vestiti caldi, guanti e calze (esistono guanti e calze termoelettriciche) possono aiutare a mantenere una temperatura corporea accettabile nei mesi invernali. Obbligatoria è inoltre l astensione dal fumo di sigaretta. Irritanti, come detergenti e certi profumi, possono peggiorare il danno a livello cutaneo, mentre saponi senza profumo e creme possono contribuire a conservare l elasticità della pelle. Alcuni pazienti avvertono una sensazione di bocca asciutta, come se mancasse la saliva, e di occhio secco, come se ci fosse al suo interno sabbia, (Sindrome Sicca o Sindrome di Sjogren secondaria alla Sclerosi Sistemica). In tal caso possono risultare di utile impiego saliva artificiale, chewing gum senza zucchero, lubrificanti orali e lacrime artificiali. Aspetti sociali e psicologici della Sclerodermia. Non meno importanti sono gli aspetti psicologici e sociali della malattia. Questi coinvolgono il team che si prende cura del paziente. Ci sono molti possibili aiuti per fronteggiare i problemi che i pazienti, a causa della loro disabilità, vivono nella vita quotidiana. Numerosi strumenti e presidii, talora sconosciuti ai pazienti, possono essere utilizzati come valido ausilio pratico. Un problema spesso sottovalutato è l impatto emotivo di avere una malattia come la Sclerodermia. E difficile sottolineare abbastanza quanto sia importante trattare questa componente della malattia. E noto come lo stress emotivo possa influenzare in maniera negativa la circolazione sanguigna. Per questo aspetto può giungere un aiuto dagli operatori sanitari (farmaci, counselling ed altre terapie psicologiche). Affrontare positivamente la malattia significa già essere a metà strada per sconfiggerla. Spesso un colloquio aperto può essere di aiuto per i familiari e gli amici a comprendere i problemi fisici e psicologici vissuti dal paziente. Spesso tutto ciò permette loro di aiutare meglio il paziente stesso. La malattia può modificare l aspetto fisico del paziente, ma non può cambiare quello che egli è davvero. La cute nella Sclerodermia Tutti i pazienti con Sclerodermia sviluppano cambiamenti cutanei, la cui gravità varia però da soggetto a soggetto. Tali modificazioni includono: ispessimento della cute a livello delle dita, della faccia e di altre sedi corporee, con conseguenti contratture (articolazioni bloccate), ulcere,

4 secchezza e irritazione, dilatazione dei vasi sanguigni (teleangectasia), calcificazioni. Ispessimento cutaneo. L ispessimento della cute è un problema fondamentale nella Sclerodermia. Esistono già numerosi farmaci, che devono essere assunti sotto il controllo di un medico specialista, che possono essere utili per questo disturbo e altre nuove medicine sono in via di sviluppo. Oltre alla terapia farmacologica, la fisioterapia e gli esercizi sono di fondamentale importanza per il mantenimento dei movimenti della cute intorno alle articolazioni. Bagni di paraffina calda possono essere utili per migliorare la rigidità cutanea, il dolore delle mani e per facilitare gli esercizi. Ulcerazioni. Non è rara la formazioni di ulcere cutanee, soprattutto, ma non solo, alle dita delle mani e dei piedi. Nel caso in cui si verifichino a livello delle gambe, spesso in seguito ad un trauma, rimarginano più lentamente che in una persona sana. Vanno regolarmente medicate per prevenire l infezione della ferita. Si crede che ci sia un livello ottimale di umidità per favorirne la guarigione. Una ferita non dovrebbe essere nè troppo secca, nè eccessivamente umida. Sono disponibili differenti medicazioni per ottenere un corretto livello di umidità. Per le ulcere delle dita delle mani e dei piedi tutto ciò di cui si necessita per la guarigione è spesso un disinfettante secco. La cicatrizzazione può essere promossa migliorando la circolazione sanguigna tramite farmaci, come i vasodilatatori, che possono essere somministrati per via orale (nifedipina) o per via endovenosa (iloprost). La forma per via endovenosa è efficace sulle ulcere di difficile guarigione a livello di mani e piedi, ma è disponibile soltanto in alcuni reparti ospedalieri specializzati. Talvolta le ulcere possono sovrainfettarsi e richiedere, perciò, il ricorso alla terapia antibiotica. I segni di infezione della ferita sono rappresentati dall incremento del dolore, rossore, dalla suppurazione e da un odore sgradevole. L eliminazione dell infezione permette di accelerare la guarigione dell ulcera. Intorno all ulcera stessa si può formare un eczema (pelle infiammata), che può richiedere un breve ciclo di cura con pomata cortisonica. Secchezza, eczema ed irritazione. In termini generali la secchezza cutanea è indice di cute non sana. L applicazione giornaliera di creme o unguenti può risolvere il problema. Tra i due prodotti i più efficaci sono gli unguenti, che formano una barriera sulla cute e aiutano a mantenere la sua naturale umidità, anche se risultano meno gradevoli da applicare in quanto più unti. Emollienti da bagno possono essere veramente utili nel mantenere la pelle umida, ma

5 sono da usare con molta attenzione in quanto possono rendere la vasca da bagno scivolosa. E buona pratica applicarli una volta che la pelle si disidrata dopo il bagno. Il prurito è un altro problema comune dei pazienti affetti da Sclerosi Sistemica. Anche se la cute viene regolarmente idratata non si riduce il prurito, per cui sono necessarie altre misure. Sono in commercio numerose creme, che contengono ingredienti specifici per il prurito. In aggiunta il medico può consigliare antistaminici per via orale. Alcuni antistaminici possono causare sonnolenza, motivo per cui il paziente deve evitare di guidare per una riduzione della soglia di attenzione. Teleangectasie. Queste dilatazioni dei vasi sanguigni, visibili come piccoli puntini rossi, si possono formare a livello della faccia e delle mani. Per tale problema, in alcuni centri di dermatologia, è disponibile la laser-terapia, una tecnica che si può rivelare utile anche se invasiva. Una valida alternativa può essere rappresentata dall applicazione nella sede interessata di cosmetici. Depositi di calcio. Se i depositi di calcio si formano in una sede in cui non creano disagio possono essere lasciati stare. Tuttavia, se invece creano problemi, si ulcerano o si infettano possono essere allora rimossi chirurgicamente, anche se però non ci sono garanzie che non si riformino nel tempo. Occasionalmente questi depositi possono, spontaneamente o con l aiuto di bagni caldi di paraffina, scomparire dalla cute. In conclusione i problemi della pelle sono comuni nella Sclerodermia, ma, fortunatamente, esistono semplici soluzioni pratiche per molti di questi. I polmoni e il cuore nella Sclerodermia. La Sclerodermia può interessare molti organi. I cambiamenti nella pelle o nei vasi sanguigni che forniscono il sangue alle dita delle mani e dei piedi sono quelli che in genere conducono il paziente dal medico. Una valutazione completa in quel momento può mostrare modificazioni di alcuni organi, ancora prima che queste ultime si manifestino con dei sintomi. Il polmone è coinvolto veramente con frequenza elevata, ma spesso solo test sofisticati permettono di identificare l interessamento polmonare ad uno stadio precoce. Il cuore è invece colpito dalla malattia più raramente. I polmoni. Sintomi I pazienti con sclerosi del polmone possono presentare vari gradi di difficoltà del respiro, occasionalmente associata a tosse secca. Questo è dovuto al fatto che i polmoni diventano rigidi in seguito alla malattia, con conseguente riduzione della capacità di passaggio dell ossigeno dal polmone al sangue. Un altra causa è rappresentata da un processo simile al fenomeno di Raynaud delle mani e dei piedi che colpisce i vasi che irrorano i polmoni. Meno comunemente il rivestimento del polmone (la pleura) si infiamma, causando un dolore acuto al torace, che peggiora con gli atti del respiro o con i colpi di tosse.

6 Indagini Il medico può richiedere numerosi esami che valutano il polmone: 1. Radiografia del torace, 2. TAC del torace, che permette al medico di ottenere un immagine tridimensionale dei polmoni. Le radiografie con questa tecnica permettono di ottenere un disegno più definito dei polmoni e possono spesso scoprire un minimo grado di infiammazione prima che la radiografia del torace convenzionale sia alterata. 3. Prove di funzionalità respiratoria con diffusione alveolo-capillare di Co, che permettono di valutare quanto il polmone sia in grado di lavorare. Questi test consistono nell inspirare ed espirare in alcune macchine che misurano le dimensioni dei polmoni e la loro capacità di trasferire l ossigeno al sangue. Qualche volta il medico può richiedere le prove di funzionalità respiratoria sotto sforzo. Queste possono rivelare alterazioni polmonari più lievi. In un centro specializzato possono essere effettuati altri esami, quali: 1. Scintigrafia polmonare, che può definire la presenza o l assenza di infiammazione polmonare, 2. Broncoscopia e lavaggio broncoalveolare; questa tecnica che si basa sull introduzione di un tubo flessibile nei bronchi al fine di ottenere, con il lavaggio, campioni di cellule infiammatorie nei polmoni, 3. Biopsia polmonare. I pazienti con evidente infiammazione polmonare possono, in rari casi, essere sottoposti ad un piccolo intervento chirurgico per ottenere un piccolo campione del polmone. Questa esame può essere necessario per ottenere un quadro completo del grado di infiammazione, che può essere importante per decidere la terapia migliore per ogni singolo paziente. Successivamente i pazienti vengono controllati regolarmente e sottoposti periodicamente alla radiografia del torace, alle prove di funzionalità respiratoria e alla TAC per scoprire un eventuale peggioramento dell interessamento polmonare. Trattamento del coinvolgimento polmonare Per l interessamento polmonare sono disponibili numerosi trattamenti, alcuni dei quali sono usati solo per l aspetto cutaneo della malattia, mentre altri sono specificamente usati per arrestare l infiammazione polmonare. I più comuni farmaci usati sono:. cortisonici cortisonici e immunosoppressori, che riducono l infiammazione polmonare. Questi farmaci non sono efficaci in tutti i pazienti, per cui si stanno sviluppando continuamente nuovi farmaci, promettenti per il futuro. In conclusione il polmone è colpito spesso dalla Sclerodermia, anche se non sempre il paziente manifesta sintomi polmonari suggestivi. E importante identificare precocemente la patologia polmonare in modo tale che venga iniziata rapidamente un appropriata terapia, quando necessario.

7 Cuore Sintomi I pazienti con coinvolgimento cardiaco possono manifestare dolore toracico sotto sforzo (angina), affanno o gonfiore delle caviglie. Questi sintomi sono la conseguenza del deposito di tessuto sclerotico nei piccoli vasi sanguigni, che irrorano il tessuto cardiaco e nel muscolo cardiaco stesso. Per tale motivo il cuore diventa meno abile a funzionare come pompa e la pressione interna produce uno stravaso di liquidi nei polmoni e nelle aree declivi del corpo come ad esempio le caviglie. In rare occasioni un restrigimento dei vasi ematici che conducono il sangue ai polmoni o nei polmoni stessi, possono costringere la parte destra del cuore a dover pompare con più forza il sangue attraverso i polmoni, provocando una condizione nota come ipertensione polmonare. Talora il cuore può battere irregolarmente, causando palpitazioni. Se il rivestimento del cuore, chiamato pericardio, diventa infiammato può comparire un dolore simile a quello causato da una pleurite. Indagini Per valutare il cuore il medico può chiedere i seguenti test: 1. Elettrocardiogramma. Questo esame registra l attività elettrica del cuore, la quale coordina il battito cardiaco, 2. elettrocardiogramma sotto sforzo, che valuta l attività elettrica del cuore durante l esercizio. Questo può rivelare anormalità più lievi, 3. ecocardiogramma, che visualizza il movimento delle valvole e del muscolo cardiaco, 4. radiografia del torace. Questo test visualizza sia il cuore sia i polmoni, 5. scintigrafia cardiaca, che valuta la funzione del muscolo cardiaco, 6. cateterismo cardiaco. Durante questa indagine un piccolo tubo viene introdotto, sotto anestesia locale, da una vena o da un arteria fino al cuore, dove può essere misurata la pressione e, se necessario, può essere iniettato un colorante per visualizzare i vasi sanguigni nel polmone o le arterie coronarie, che forniscono il sangue al muscolo cardiaco. Trattamento del coinvolgimento cardiaco Nella maggior parte dei pazienti l interessamento cardiaco può essere veramente leggero o può non progredire, ma in una minoranza dei casi possono essere prescritti farmaci per vari aspetti della patologia. Questi includono: farmaci contro l angina, come la trinitrina per via sublinguale o spray, i calcio antagonisti, come la nifedipina, i diuretici, gli ACE inibitori, come il captopril o l enalapril ed altri. In conclusione i sintomi polmonari e cardiaci dovuti alla Sclerodermia possono essere simili a quelli di malattie di cuore e polmone, che affliggono la popolazione generale. Queste condizioni sono comuni nelle persone sopra i 50 anni e possono essere

8 la causa dei sintomi polmonari e cardiaci in un paziente affetto da Sclerodermia piuttosto che le manifestazioni della Sclerodermia stessa. Soltanto con una valutazione accurata di un medico queste condizioni comuni possono essere distinte dalla malattia del cuore o del polmone polmone dovuta alla Sclerosi Sistemica, in modo da poter fornire i migliori consigli e le migliori cure. Il rene nella Sclerodermia I reni possono essere colpiti dalla Sclerodermia, ma spesso il paziente è ignaro della sua situazione. Essi sono organi che lavorano duramente in quanto ricevono circa un quinto del sangue pompato dal cuore ogni minuto e lo puliscono dai rifiuti. Sebbene questa sia la loro funzione più conosciuta, i reni svolgono molti altri importanti compiti. Questi includono il controllo della produzione dei globuli rossi, della resistenza delle ossa, dell acidità del sangue e, aiutano a controllare la pressione arteriosa. Controllo della pressione arteriosa L apporto di sangue ai reni è cruciale in questo compito. Se i reni non ricevono abbastanza sangue si scatena una serie di eventi che provoca l aumento della pressione arteriosa per aumentare l afflusso di sangue al rene. Una piccola parte di pazienti affetti da Sclerodermia soffre di una ipertensione arteriosa modesta, che è facilmente controllata con i farmaci e può avere una leggera perdita di proteine nelle urine. Tuttavia, molto raramente, alcuni pazienti con Sclerodermia, in genere quelli in cui l indurimento della pelle peggiora rapidamente, sviluppano un ipertensione arteriosa grave e difficile da curare, che è dovuta a cambiamenti dei vasi sanguigni nel rene ( simili al fenomeno di Raynaud delle dita delle mani). In questi casi la pressione può continuare ad aumentare, malgrado le cure, danneggiando, infine, i reni e quindi il cuore e il polmoni, se non trattata correttamente. Questa situazione viene definita crisi renale sclerodermica e necessita di un attenzione medica specialistica il più presto possibile. Sintomi L esordio della crisi renale può essere notato quando la pressione del sangue viene misurata al paziente dal medico. Se il medico trova nelle urine proteine, che in precedenza non erano presenti, deve sospettare che il rene non vada bene. L ipertensione arteriosa grave può causare un forte mal di testa o disturbi della vista, talora possono conseguire affanno, nausea e vomito. Spesso la produzione delle urine rimane sufficiente fino a che il problema non è avanzato. Anche palpitazioni e crisi convulsive possono essere causate da una pressione molto, molto elevata. Indagini Un paziente con crisi renale sclerodermica ha bisogno di un ricovero ospedaliero urgente. Per prima cosa deve essere confermata la diagnosi e deve essere valutata la severità. Gli esami da eseguire includono:

9 1. esami ematici per misurare i livelli delle sostanze di scarto nel sangue e per vedere quanto il rene è danneggiato, 2. radiografia del torace, 3. ecocardiogramma, 4. esame urine, 5. esame del fondo dell occhio per vedere se ci sono segni di ipertensione arteriosa, 6. successivamente, quando la pressione arteriosa viene mantenuta sotto controllo, una biopsia del rene può essere necessaria per vedere se ci possa essere una ripresa della funzione renale. Trattamento del coinvolgimento renale Il fine della terapia è abbassare la pressione arteriosa, usando una combinazione di farmaci per bocca e per via endovenosa. Talvolta, in particolari condizioni, può essere necessario ridurre la pressione arteriosa rapidamente, mentre, generalmente, tale obiettivo si ottiene in giorni. I nuovi farmaci sono notevolmente efficaci nel ridurre la pressione arteriosa, ma possono provocare, come effetti collaterali, vampate di calore. Alcuni farmaci antidolorifici sono dannosi per i reni e, in questi casi, vanno sospesi. La funzione renale e la pressione arteriosa devono essere controllate quotidianamente e, se la funzione renale viene completamente persa, è necessario iniziare la dialisi (rene artificiale). L a terapia migliore può essere somministrata se il paziente giunge in ospedale il prima possibile dopo l inizio della crisi. Se i reni sono danneggiati solo leggermente, la dialisi può essere evitata e la loro funzione può ritornare normale. La dialisi diventa necessaria nel 25-50% dei pazienti che sviluppano la crisi renale sclerodermica. Fortunatamente in alcuni pazienti la funzione renale riprende dopo che la dialisi è stata necessaria per mesi o addirittura anni. Benchè la crisi renale sclerodermica sia ancora una situazione grave che può persino causare la morte, i mezzi per curare questa situazione continuano a migliorare negli anni. Tratto da opuscoli prodotti da: The Scleroderma Society.

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