Importanza dello studio dell evoluzione e della selezione per capire le malattie Medicina evoluzionistica

Dimensione: px

Iniziare la visualizzazioe della pagina:

Download "Importanza dello studio dell evoluzione e della selezione per capire le malattie Medicina evoluzionistica"

Fiora Fedele
5 anni fa
Visualizzazioni

1 Importanza dello studio dell evoluzione e della selezione per capire le malattie Medicina evoluzionistica La medicina evoluzionistica permette di riconoscere molti sintomi come adattamenti del corpo umano.

2 Un medico che conosce le basi dell evoluzionismo darwiniano non si limita a vedere la malattia come il guasto di una macchina, ma si chiede perché la selezione naturale non ha reso il corpo più resistente a quel particolare problema

3 Il processo evolutivo non determina caratteri perfetti, ma aggiustamenti. Si tratta di un bilancio tra costi e benefici. L organismo umano è allo stesso tempo perfetto e difettoso, poiché è il prodotto del lavoro dei meccanismi evoluzionistici e, in particolare, della selezione naturale

4 Alcune malattie spiegate da Darwin Obesità (teoria di Neel) Diabete di tipo 2 (teoria di Neel) Schizofrenia : la nostra struttura mentale è settata per un tipo di società fondata su piccole comunità con un alto grado di parentela, ben diverse dalla società di massa in cui viviamo oggi Cancro: il tumore viene visto come una popolazione composta da tanti individui (le cellule) che interagiscono con il microambiente che le circonda, competono tra loro per le risorse e lottano contro i predatori (il sistema immunitario), colonizzando a volte nuovi spazi (le metastasi). Il principio darwiniano della selezione spiegherebbe dunque la capacità delle cellule tumorali di diventare maligne, sviluppando mutazioni che le rendono resistenti ai farmaci.

5 Mismatch disease: la selezione fa un match tra uomo e ambiente

6 Categorie di spiegazioni evoluzionistiche delle malattie (Nesse e Williams,1995) 1) Difesa, ciò che noi riteniamo un sintomo patologico, in realtà è un meccanismo di adattamento; 2) Conflitto con altri elementi in evoluzione, ad esempio organismi patogeni; 3) Il disadattamento del nostro corpo alle veloci modificazioni dell ambiente e dei modi di vita dell epoca moderna; 4) Compromessi evolutivi a livello genetico; 5) Compromessi evolutivi a livello dei tratti fenotipici complessi; 6) Vincoli storici e dipendenza da traiettorie evolutive 7) Fattori casuali

7 Difesa Tosse Febbre Vomito Dolore Ansia Depressione

8 Conflitto con altri organismi Gli organismi potenzialmente patogeni possono evolvere con velocità enormemente superiori alle nostre, visto ad esempio il ritmo riproduttivo dei virus e dei batteri. La loro sopravvivenza e la loro evoluzione sono in costante conflitto con le nostre.

9 Compromessi evolutivi a livello genetico Un gene può conferire certi vantaggi in specifici contesti ambientali ma aumentare la suscettibilità a sviluppare alcune patologie (emoglobinopatie)

10 Compromessi evolutivi a livello dei tratti fenotipici complessi Certi geni fanno parte allo stesso tempo di sistemi biochimici che controllano processi diversi. Così, una mutazione genetica che aumenta l efficienza di una funzione può compromettere l efficacia di un altra attività biologica ed esporre l organismo all insorgenza di particolari malattie

11 Vincoli storici e dipendenza da traiettorie evolutive L evoluzione procede usando e coadattando il vecchio materiale biologico della specie. Il migliore accomodamento tra i materiali e le funzioni biologiche preesistenti difficilmente coincide con la migliore e più efficace soluzione pensabile per una struttura funzionale. Un esempio è quello dei rischi di soffocamento dovuti ad ostruzione delle vie aeree con cibi a causa della parziale condivisione dei canali delle vie respiratorie e del primo tratto del canale alimentare.

12 Quattro messaggi fondamentali 1.Gli organismi (TUTTI) non sono macchine ottimizzate da ingegneri, piuttosto sono un insieme di compromessi modellati dalla selezione naturale per massimizzare la FITNESS, non la salute 2.L evoluzione biologica è molto più lenta dei cambiamenti culturali > molte malattie si originano per il mancato adattamento del nostro corpo all ambiente moderno 3.I patogeni evolvono molto più velocemente di noi, quindi non possiamo evitare le infezioni 4.L idea che le malattie comunemente ereditabili siano causate da pochi geni difettosi è in genere sbagliata. La visione evolutiva ci suggerisce che molte varianti genetiche interagiscono con l ambiente durante lo sviluppo per influenzare il fenotipo malato Questi messaggi suggeriscono perché le malattie sono così prevalenti e difficili da prevenire

13 Tre concetti comunemente accettati 1.I patogeni evolvono resistenze agli antibiotici rapidamente quanto le cellule cancerose evolvono resistenze ai chemioterapici 2.I patogeni evolvono strategie per eludere le difese dell ospite, i livelli di virulenza sono modellati dalla selezione naturale per massimizzare la trasmissione 3.La variabilità genetica umana che aumenta la resistenza alle malattie ha spesso un costo ed alcune varianti che aumentano la vulnerabilità a volte possono avere altri effetti positivi

14 Alcuni aspetti non ovvi 1.L uomo è coevoluto con una comunità di batteri simbionti e vermi parassiti, l igiene che li ha debellati ha indebolito il nostro sistema immunitario generando allergie, asma e malattie autoimmuni (es. Crohn s disease può essere curato con l ingestione delle uova di alcuni vermi parassiti, Rook G (2009) The hygene hypothesis and Darwinian medicine) 2.L uso di vaccini imperfetti che non debellano del tutto i patogeni dall organismo, possono portare all aumento della virulenza (Gandon et al Nature)

15 Alcuni aspetti non ovvi 4.L invecchiamento non è un adattamento, ma una conseguenza della selezione per migliorare le performance riproduttive in età riproduttiva 5.La nostra specie ha più frequenti tumori rispetto ad ogni altra specie per almeno 3 ragioni 1.Abbiamo esteso moltissimo la nostra vita post-riproduttiva invisibile alla selezione naturale 2.Non siamo adattati ai nuovi fattori di rischio imposti dalla civiltà come tabacco, alcool, diete con molti grassi e contraccettivi 3.Abbiamo un sistema riproduttivo caratterizzato da continui cicli, continua recettività, continua attività sessuale

16 Diversità genetica umana: selezione e malattie Capire il contributo delle forze selettive che hanno avuto un impatto sul genoma umano Studiare la diversità genetica di geni coinvolti nelle relazioni con i patogeni, con l ambiente e con le risorse alimentari. Identificare forme specifiche di selezione per questi geni e loro ruolo sul metabolismo.

17 Kidney disease Kidney failure is about 4 times more frequent in African-Americans than in other Americans. GWAS identified a strong signal for disease susceptibility in the APOLI gene (rs and rs )

18 APOLI was already known to lyse and thus protect against Trypanosoma brucei (sleeping sickness). Selection for resistance to sleeping sickness has resulted in the high frequency of variants that strongly increase risk of developing kidney disease

Role of Malaria in shaping the genetic structure of Sardinian population Malaria: Endemica già dai tempi dei Cartaginesi. 1936-1938: una morbilità di 38.655 casi (349, 57 su 10.

19 Role of Malaria in shaping the genetic structure of Sardinian population Malaria: Endemica già dai tempi dei Cartaginesi : una morbilità di casi (349, 57 su ); 1941 a Nuoro (383,12 casi su abitanti). Durante la seconda guerra mondiale aumentò sensibilmente in tutta l Italia, 1946 campagnia anti malaria grazie alla Fondazione Rockfeller che debellò la malattia con l introduzione del DDT (paradiclorodifeniltricloroetano). Mortality rate (x1000)

20 Malaria has exerted strong selection pressure on the human genome by inducing high frequencies of genetic polymorphisms that protect against malaria infection. Genetic adaptations to malaria can assume different forms. Diffusion of Th-, G6PD-, Fy(a-b-) Correlation with some STRs of NOS gene

Documenti analoghi

L'ECOLOGIA UMANA indaga su due tipi di strategie che i soggetti mettono in atto per adattarsi ai differenti ambienti: ADATTAMENTO GENETICO

L'ECOLOGIA UMANA indaga su due tipi di strategie che i soggetti mettono in atto per adattarsi ai differenti ambienti: STRATEGIA BIOLOGICA STRATEGIA CULTURALE ADATTAMENTO FISIOLOGICO ADATTAMENTO GENETICO