Elementi di Bioinformatica per lʼanalisi di dati NGS

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1 Corso di Alta formazione in Elementi di Bioinformatica per lʼanalisi di dati NGS Settembre 2011 Centro Didattico Morgagni Viale Morgagni 40, Firenze

2 Presentazione del corso Il corso di alta formazione in Elementi di Bionformatica per lʼanalisi di dati NGS si rivolge a laureati e dottorati in discipline scientifiche relative ai corsi di laurea di Scienze Matematiche Fisiche e Naturali, Medicina, Biotecnologie, Farmacia e Ingegneria nonchè a dipendenti di enti pubblici e della realtà industriale e ricercatori universitari interessati ad affrontare le problematiche di tale branca della bioinformatica. Obiettivo primario del corso è quello di far acquisire ai partecipanti le basi teoriche e le capacità tecniche per lʼanalisi dei dati provenienti da tecnologie di sequenziamento di nuova generazione per lʼidentificazione di varianti di singolo nucleotide, Inserzioni/Delezioni, varianti strutturali genomiche e per lo studio di espressione genica. Il corso si svolge in tre giorni e si articola in seminari tenuti da docenti e professionisti e sessioni di laboratorio computazionale. Informazioni La partecipazione al corso è limitata ad un numero massimo di 10 partecipanti. Lʼammissione al corso è sottoposta a visione del curriculum dei richiedenti. Il richiedente dovrà inviare per posta elettronica il proprio curriculum e la domanda di iscrizione debitamente compilata alla segreteria scientifica entro e non oltre il 20 Agosto Le persone selezionate riceveranno lettera di conferma con i dettagli per completare lʼiscrizione al corso. Eventuali domande in eccedenza saranno tenute presenti per una nuova edizione del corso. Lʼevento è in fase di accreditamento per il riconoscimento dei crediti formativi ECM; i crediti saranno attribuiti ai partecipanti che saranno presenti almeno al 90% della durata dei lavori e previo superamento della verifica di apprendimento.

3 Durata del corso Requisiti di Accesso Segreteria Scientifica 18 ore di cui 8 di parte teorica e 10 di laboratorio. Laurea in Scienze Matematiche Fisiche e Naturali, Medicina, Biotecnologie, Farmacia e Ingegneria, mail: tel: Segreteria Amministrativa UO Formazione AOU Careggi padiglione 69 Largo Brambilla, Firenze Costo 1000 materiale didattico, lezioni teoriche e pratiche, pasti e pernottamento Docenti del corso Dott., dottorato in Dinamica Non Lineare e Sistemi Complessi, Università degli Studi di Firenze. Prof. Lucio Luzzatto, Direttore Scientifico Istituto Toscano Tumori, ITT. Dott., ricercatore Facoltà di Medicina, Università degli Studi di Firenze. Dott., ricercatore Genetica Medica, Università degli Studi di Bologna. Dott., borsista SOD Genetica Medica, AOU Careggi.

4 Programma del corso Giorno 1 (Mercoledì 21 Settembre) Introduzione del corso e saluti delle autorità Mutazioni somatiche nei tumori: ruolo delle nuove tecnologie di sequencing e dellʼanalisi bioinformatica Francesca Torricelli Lucio Luzzatto Coffee break Programmi di allineamento Files e Formati Lunch break Laboratorio di Analisi Dati 1 Introduzione a Unix e utilizzo della linea di comando Coffee break Laboratorio di Analisi Dati 2 Utilizzo del software di allineamento BWA Giorno 2 (Giovedì 22 Settembre) Disegni sperimentali Laboratorio di Analisi Dati 3 Utilizzo del software Samtools

5 Coffee break Algoritmi per le chiamate di SNPs e In/Dels Identificazioni di varianti strutturali genomiche Lunch break Laboratorio di Analisi Dati 4 Samtools per le chiamate di SNPs e In/Dels e utilizzo di BEDTools Coffee break Laboratorio di Analisi Dati 5 Algoritmi per lʼidentificazione di varianti strutturali Giorno 3 (Venerdì 23 Settembre) Annotazione delle varianti Applicazioni di RNA-seq Coffee break Laboratorio di Analisi Dati 6 Utilizzo di Annovar Lunch break Laboratorio di Analisi Dati 7 Espressione genica da dati di RNA-seq Verifica Finale e Saluti

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