ALLEGATO A ELENCO MALATTIE CON CODICI ATTRIBUITI AI NODI DELLA PIATTAFORMA PROVINCIALE MALATTIE RARE - FOGGIA
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1 ALLEGATO A ELENCO MALATTIE CON CODICI ATTRIBUITI AI NODI DELLA PIATTAFORMA PROVINCIALE MALATTIE RARE - FOGGIA FONDAZIONE IRCCS-CASA SOLLIEVO DELLA SOFFERENZA (SAN GIOVANNI ROTONDO) NOME DELLA MALATTIA RARA Aarskog sindrome di Acalasia isolata e Acalasia associata a sindromi Acrocefalosindattilia Adams - Oliver Sindrome di Agenesia cerebellare Alport, Sindrome di Altre anomalie congenite gravi ed invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei tegumenti e delle mucose (escluso: Schisi isolata dell'ugola e Labioschisi isolata) Altre sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti dei vasi periferici Amiloidosi Sistemiche Anemie aplastiche acquisite Anemie ereditarie (Escluso: Deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi) Angelman sindrome di Aniridia Aplasia congenita della cute Arnold - Chiari sindrome di Atresia biliare Atresia esofagea e/o fistola- tracheoesofagea Baller-Gerold sindrome di Bardet - Biedl sindrome di Beckwith- Wiedemann sindrome di Behcet, Malattia di Borjeson sindrome di Budd - Chiari sindrome di Cancro non Poliposico Ereditario del Colon Caroli malattia di Cheratocono Coffin - Siris sindrome di Coffin-Lowry sindrome di Colangite primitiva sclerosante Coloboma congenito del disco ottico Condrodistrofie congenite Connettivite mista Corea di Huntington Cornelia De Lange sindrome di CODICE ESENZIONE RN0790 RI0010 RNG030 RN0340 RN0030 RN1360 RNG142 RCG130 RD0070 RDG010 RN1300 RN0110 RN0640 RN0010 RN0210 RN0160 RN0810 RN1380 RN0820 RC0210 RN0840 RG0110 RBG021 RN0220 RF0280 RN0360 RN0350 RI0050 RN0120 RNG050 RM0030 RF0080 RN1410 1
2 Craniosinostosi primaria; Crouzon, malattia di; Disostosi maxillofacciale; Displasia frontofacio-nasale; Displasia maxillonasale Cri Du Chat malattia del Crioglobulinemia mista Cutis laxa Darier malattia di De Morsier sindrome di (Displasia setto-ottica) Dermatomiosite Difetti congeniti del metabolismo delle Porfirie e dell'eme Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto del ferro (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi) Difetti da accumulo di lipidi Difetti ereditari della coagulazione Distrofie ereditarie della cornea Distrofie muscolari Distrofie retiniche ereditarie Dubowitz sindrome di Ehlers - Danlos sindrome di Emoglobinuria parossistica notturna Epidermolisi bollosa ereditaria Eritrocheratodermia simmetrica progressiva Febbre Mediterranea Familiare Fraser sindrome di Freemam - Sheldon sindrome di Glomerulopatie Primitive Goldenhar sindrome di Greig sindrome di, Cefalopolisindattilia Guillain-Barrè, Sindrome di Hirschsprung malattia di Holt-Oram sindrome di Immunodeficienze primarie Incontinentia Pigmenti Iperaldosteronismi primitivi Ipomelanosi di Ito Ipoplasia Focale Dermica Ittiosi Congenite Ivemark sindrome di Joubert sindrome di Kabuki sindrome della maschera Kartagener, Sindrome di Klippel - Treunaunay sindrome di Leopard sindrome RN0670 RC0110 RN0500 RN0550 RN0860 RM0010 RCG110 RCG100 RCG080 RDG020 RFG140 RFG080 RFG110 RN0870 RN0330 RD0020 RN0570 RN0580 RC0241 RN1460 RN0890 RJG020 RN0910 RN0390 RF0183 RN0200 RN0930 RCG160 RN0510 RCG010 RN1480 RN0610 RNG070 RN0740 RN0040 RN0940 RN0950 RN1510 RN1530 2
3 Lewis Sumner, Sindrome di Lissencefalia Malattie spinocerebellari Malformazione Ano-rettale in forma isolata o sindromica Marfan sindrome di Mastocitosi sistemica Meckel sindrome di Microangiopatie trombotiche Microcefalia Morning Glory anomalia di Nager sindrome di Neurodegenerazione con accumulo celebrale di ferro) Neurofibromatosi Neuropatia Motoria Multifocale Neuropatie ereditarie Neutropenia ciclica Noonan sindrome di Oloprosencefalia Osteodistrofie congenite isolate o in forma sindromica Pemfigo Pendred, Sindrome di Pfeiffer sindrome di Piastrinopatie Autoimmuni Primarie Croniche Poland sindrome di Poliendocrinopatie autoimmuni Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante Poliposi familiare Porpora di Henoch - Schonlein ricorrente Prader - Willi sindrome di Pseudoermafroditismi Pseudoxantoma elastico Pubertà precoce idiopatica Rachitismo Ipofosfatemico vitamina D resistente Rene con midollare a spugna Retinoblastoma Robinow sindrome di Rubinstein - Taybi sindrome di Russel - Silver sindrome di Sarcoidosi Sclerosi Laterale Amiotrofica Sclerosi Laterale Primaria RF0182 RN0050 RFG040 RN0190 RN1320 RD0081 RN0980 RGG010 RN0020 RN0130 RN1000 RFG041 RBG010 RF0181 RFG060 RD0040 RN1010 RN0060 RNG060 RL0030 RF0400 RN1040 RDG031 RN0430 RCG030 RF0180 RB0050 RD0030 RN1310 RNG010 RN0630 RC0040 RC0170 RN0250 RB0020 RN1070 RN1620 RN1080 RH0011 RF0100 RF0110 3
4 Sclerosi tuberosa Seckel sindrome di Sequenza da ipocinesia fetale Simpson-Golabi- Behmel sindrome di Sindrome branchio- oto-renale Sindrome cardio-facio- cutanea Sindrome cerebro - oculo- facio - scheletrica Sindrome da Anticorpi Antifosfolipidi (Forma Primitiva) Sindrome da neoplasie endocrine multiple Sindrome da X fragile Sindrome del nervo displastico Sindrome nail-patella (Sindrome unghia - rotula) Sindrome oto- palato - digitale Sindrome Proteo Sindrome pterigio multiplo Sindrome Traps Sindrome trico- rino - falangea Sindrome trombocitopenica con assenza di radio Sindromi adrenogenitali congenite Sindromi Autoinfiammatorie Ereditarie/Familiari Sindromi con Artrogriposi multiple congenite Sindromi da aneuploidia cromosomica Sindromi da riarrangiamenti strutturali sbilanciati cromosomici e genomici (Sindromi da duplicazione/ deficienza cromosomica) Sindromi di Waardenburg Sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti con alterazione della faccia come segno principale Sindromi Miasteniche Congenite e Disimmuni Sindromi Mielodisplastiche Sjogren - Larsonn sindrome di Smith-Lemli-Opitz, Sindrome di Stickler sindrome di Sturge - Weber sindrome di Turner sindrome di Vogt- Koyanagi- Harada sindrome di Von Hippel - Lindau sindrome di Williams sindrome di Wilms tumore di Wolf - Hirschhorn sindrome di Xeroderma pigmentoso Zellweger, Sindrome di RN0750 RN1100 RN1110 RN1120 RN1140 RN1150 RN1640 RC0220 RCG162 RN1330 RN1650 RN1190 RN0470 RN1170 RN1670 RC0243 RN1180 RN1690 RCG020 RCG161 RNG020 RNG080 RNG090 RNG095 RNG121 RFG101 RDG050 RN1700 RN1200 RN1220 RN0770 RN0680 RN1720 RN0780 RN1270 RB0010 RN0700 RN0520 RN1760 4
5 AZIENDA OSPEDALIERO-UNIVERSITARIA OSPEDALI RIUNITI (FOGGIA) NOME DELLA MALATTIA RARA Alport, Sindrome di Altre anomalie congenite gravi ed invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei tegumenti e delle mucose (escluso: Schisi isolata dell'ugola e Labioschisi isolata) Amiloidosi Sistemiche Anemie aplastiche acquisite Anemie ereditarie (Escluso: Deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi) Arterite a cellule giganti Atrofie muscolari spinali Behcet, Malattia di Carenza congenita di alfa1 antitripsina Cheratocono Connettivite mista Craniosinostosi primaria; Crouzon, malattia di; Disostosi maxillofacciale; Displasia frontofacio-nasale; Displasia maxillonasale Cri Du Chat malattia del Crioglobulinemia mista Degenerazioni della cornea Dermatomiosite Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto del ferro (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi) Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto della vitamina D Difetti da accumulo di lipidi Difetti ereditari della coagulazione Distrofie ereditarie della cornea Distrofie miotoniche Distrofie retiniche ereditarie Dravet, Sindrome di Emoglobinuria parossistica notturna Endocardite reumatica Epilessia mioclonica progressiva Fascite diffusa Fascite eosinofila Febbre Mediterranea Familiare Fibrosi retroperitoneale Glomerulopatie Primitive Goodpasture sindrome di Granulomatosi con Poliangite (Granulomatosi di Wegener) Granulomatosi Eosinofilica con Poliangite (Churg - Strauss sindrome di) CODICE ESENZIONE RN1360 RCG130 RD0070 RDG010 RG0080 RFG050 RC0210 RC0200 RF0280 RM0030 RN0670 RC0110 RFG130 RM0010 RCG040 RCG100 RCG094 RCG080 RDG020 RFG140 RFG090 RFG110 RF0061 RD0020 RG0010 RF0060 RM0050 RM0040 RC0241 RJ0020 RJG020 RG0060 RG0070 RG0050 5
6 Ipertensione Polmonare Arteriosa Idiopatica Istiocitosi croniche Lennox- Gastaut sindrome di Lennox- Gastaut sindrome di Linfoangioleiomiomatosi Malattie Interstiziali Polmonari Primitive Mastocitosi sistemica Meloreostosi Microangiopatie trombotiche Neurofibromatosi Pachidermoperiostosi Parry - Romberg, sindrome di Piastrinopatie Autoimmuni Primarie Croniche Piastrinopatie ereditarie Poland sindrome di Poliangioite microscopica Poliarterite nodosa Policondrite Polimiosite Porpora di Henoch - Schonlein ricorrente Rett sindrome di Sarcoidosi Sclerosi Laterale Amiotrofica Sclerosi Sistemica Progressiva Sclerosi tuberosa Sindrome branchio- oto-renale Sindrome da Anticorpi Antifosfolipidi (Forma Primitiva) Sindrome da Anticorpi Antisintetasi Sindrome POEMS Sindrome SAPHO Sindrome Traps Sindrome trombocitopenica con assenza di radio Sindromi Autoinfiammatorie Ereditarie/Familiari Sindromi da aneuploidia cromosomica Sindromi da riarrangiamenti strutturali sbilanciati cromosomici e genomici (Sindromi da duplicazione/ deficienza cromosomica) Sindromi Miasteniche Congenite e Disimmuni Sindromi Mielodisplastiche Takayasu malattia di Trombocitopenie primarie ereditarie Vacterl associazione Vitreoretinopatia essudativa familiare 6 RG0120 RCG150 RF0130 RF0130 RB0060 RHG010 RD0081 RM0100 RGG010 RBG010 RN0620 RN0650 RDG031 RDG030 RN0430 RG0020 RG0030 RM0060 RM0020 RD0030 RF0040 RH0011 RF0100 RM0120 RN0750 RN1140 RC0220 RM0021 RN1610 RM0121 RC0243 RN1690 RCG161 RNG080 RNG090 RFG101 RDG050 RG0090 RDG040 RN1250 RF0200
7 P.O. G. TATARELLA (CERIGNOLA) NOME DELLA MALATTIA RARA Altre anomalie congenite gravi ed invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei tegumenti e delle mucose (escluso: Schisi isolata dell'ugola e Labioschisi isolata) Atrofie muscolari spinali Ceroido - Lipofuscinosi Craniosinostosi primaria; Crouzon, malattia di; Disostosi maxillofacciale; Displasia frontofacio-nasale; Displasia maxillonasale Distrofie muscolari Immunodeficienze primarie Kartagener, Sindrome di Krabbe, Malattia di Leigh, Malattia di Leucodistrofia Metacromatica Leucodistrofie Sindrome MELAS Sindromi da aneuploidia cromosomica Sindromi da riarrangiamenti strutturali sbilanciati cromosomici e genomici (Sindromi da duplicazione/ deficienza cromosomica) West sindrome di CODICE ESENZIONE RFG050 RFG020 RFG080 RCG160 RN0950 RFG010 RF0030 RFG010 RFG010 RN0710 RNG080 RNG090 RF0140 PO T. MASSELLI MASCIA (SAN SEVERO) NOME DELLA MALATTIA RARA Malattie Interstiziali Polmonari Primitive Sarcoidosi CODICE ESENZIONE RHG010 RH0011 7
8 ALLEGATO B ELENCO STRUTTURE COINVOLTE E REFERENTI AFFERENTI ALLA ASL FOGGIA E AI DISTRETTI SOCIO-SANITARI DISTRETTO SOCIO SANITARIO/COMUNI AFFERENTI REFERENTE SEDE TELEFONO DSS San Severo (Apricena, Chieuti, Lesina, Poggio Imperiale, San Paolo di Civitate, San Severo, Serracapriola, Torremaggiore) Dr.ssa Luigia Pia S. Devanna P.O. T. Masselli-Mascia, viale Teresa Masselli Mascia 28, San Severo luigiapiasiponta.devanna@aslfg.it DSS San Marco in Lamis (Rignano Garganico, San Giovanni Rotondo, San Marco in Lamis, Sannicandro Garganico) Dr.ssa Lina Franca Basile Via del Campo s.n.c., San Nicandro Garganico af.basile@aslfg.it DSS Vico del Gargano (Cagnano Varano, Carpino, Ischitella, Isole Tremiti, Rodi Gargano, Vico Del Gargano, Vieste, Peschici) Dr.ssa Maria Rosa Maroni Via di Vagno 2, Vico del Gargano mr.maroni@aslfg.it DSS Manfredonia (Manfredonia, Mattinata, Monte Sant' Angelo, Zapponeta) Dr.ssa Angela Colella Via Barletta 2, Manfredonia a.colella@aslfg.it DSS Cerignola (Carapelle, Cerignola, Ordona, Stornara, Stornarella) Dr. Roberto Bufo Ex Ospedale T. Russo, Viale XX Settembre 2, Cerignola r.bufo@aslfg.it DSS Lucera (Alberona, Biccari, Carlantino, Casalnuovo Monterotaro, Casalvecchio di Puglia, Castelnuovo Della Daunia, Celenza Valfortore, Lucera, Motta Montecorvino, Pietra Montecorvino, Roseto Valfortore, San Marco La Catola, Volturara Appula, Volturino) Dr. Giuseppe Grosso P.O. F. Lastaria, Viale Francesco Lastaria, Lucera giuseppe.grosso@aslfg.it DSS Troia-Accadia (Accadia, Anzano di Puglia, Ascoli Satriano, Bovino, Candela, Castelluccio dei Sauri, Castelluccio Valmaggiore, Celle San Vito, Deliceto, Faeto, Monteleone di Puglia, Orsara di Puglia, Panni, Rocchetta Sant' Antonio, Sant' Agata di Puglia, Troia) Dr. Vito Nicola Cristiano Via San Biagio 1, Troia vitonicola.cristiano@aslfg.it DSS Foggia (Foggia) Dr.ssa Stefania Di Gennaro Piazza della Libertà 1, Foggia s.digennaro@aslfg.it 8
9 PORTA UNICA D ACCESSO (P.U.A.) DEI DISTRETTI SOCIO-SANITARI/COMUNI AFFERENTI REFERENTE SEDE TELEFONO DSS San Severo (Apricena, Chieuti, Lesina, Poggio Imperiale, San Paolo di Civitate, San Severo, Serracapriola, Torremaggiore) Ass.te sociale Carolina Villani PO T. Masselli-Mascia, viale Teresa Masselli Mascia 28, San Severo c.villani@aslfg.it DSS San Marco in Lamis (Rignano Garganico, San Giovanni Rotondo, San Marco in Lamis, Sannicandro Garganico) Inf. Pro.le Antonietta Nardella Inf. Pro.le Anna Rita Placentino Viale XXIV Maggio San Marco in Lamis pua.sml@aslfg.it DSS Vico del Gargano (Cagnano Varano, Carpino, Ischitella, Isole Tremiti, Rodi Gargano, Vico Del Gargano, Vieste, Peschici) Inf. Pro.le Oronzo Vescera Località Coppitella Vieste oronzo.vescera@aslfg.it DSS Manfredonia (Manfredonia, Mattinata, Monte Sant' Angelo, Zapponeta) Inf. Pro.le Davide Troiano Via Barletta 2, Manfredonia davideraffale.troiano@aslfg.it DSS Cerignola (Carapelle, Cerignola, Ordona, Stornara, Stornarella) Inf. Pro.le Nunzio Di Lucia Ex Ospedale T. Russo, Viale XX Settembre 2, Cerignola nunzio.dilucia@aslfg.it DSS Lucera (Alberona, Biccari, Carlantino, Casalnuovo Monterotaro, Casalvecchio di Puglia, Castelnuovo Della Daunia, Celenza Valfortore, Lucera, Motta Montecorvino, Pietra Montecorvino, Roseto Valfortore, San Marco La Catola, Volturara Appula, Volturino) Ass. Amm.vo M. Antonietta Granieri P.O. F. Lastaria, Viale Francesco Lastaria, Lucera mariaantonietta.granieri@aslfg.it DSS Troia-Accadia (Accadia, Anzano di Puglia, Ascoli Satriano, Bovino, Candela, Castelluccio dei Sauri, Castelluccio Valmaggiore, Celle San Vito, Deliceto, Faeto, Monteleone di Puglia, Orsara di Puglia, Panni, Rocchetta Sant' Antonio, Sant' Agata di Puglia, Troia) DSS Foggia (Foggia) Inf. Pro.le Michele Calò Via San Biagio 1, Troia michelea.calò@aslfg.it Inf. Pro.le Savina Porcelli Inf. Pro.le Graziana Starace Ex Statale 91 ter, Accadia Piazza della Libertà 1, Foggia savina.porcelli@aslfg.it graziana.starace@aslfg.it Inf. Pro.le Giovanna Giagnotti Via Grecia 5, Foggia giovanna.giagnotti@aslfg.it 9
10 STRUTTURE AFFERENTI AL DIPARTIMENTO DI MEDICINA FISICA E RIABILITATIVA ASL FOGGIA REFERENTE SEDE TELEFONO UO Servizio per i presidi c/o centri di riabilitazione extraospedaliera-ambulatoriale, residenziale e semiresidenziale Dr. Giulio Valentino Petruzzi Via Tratturo Castiglione 14, Foggia giuliovalentino.petruzzi@aslfg.it UO Recupero Riabilitazione Funzionale Ospedaliera di San Severo Dr. Matteo Pecorelli Via Marconi 4, San Severo matteo.pecorelli@aslfg.it UO Recupero Riabilitazione Funzionale Ospedaliera di Manfredonia Dr. Ermidia Teutonico Viale Kennedy 2, Manfredonia ermidia.teutonico@aslfg.it Centro Territoriale per l Autismo Dr.ssa Albacenzina Borelli PO F. Lastaria, Viale Francesco Lastaria, Lucera a.borelli@aslfg.it 10
11 ALLEGATO C FLOW-CHART RIASSUNTIVA DEL PERCORSO 11
TUMORI MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE
CODICE MALATTIA MALATTIA E/O GRUPPO STRUTTURA MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE RA0020 RA0030 RBG010 RC0010 RC0020 RCG010 RCG020 RC0021 RC0022 RCG030 RCG031 RC0040 RC0280 RCG162 RCG040 RCG060 RCG061 RCG070
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