ENDOCRINOLOGIA: SINDROME DI KLINEFELTER INTERESSA 1 NEONATO MASCHIO SU 500; NEL 60% DEI CASI NON VIENE RICONOSCIUTA.

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1 ENDOCRINOLOGIA: SINDROME DI KLINEFELTER INTERESSA 1 NEONATO MASCHIO SU 500; NEL 60% DEI CASI NON VIENE RICONOSCIUTA 11 gennaio 2016 RASSEGNA STAMPA Aggiornamento: 29 gennaio 2016

2 Rassegna stampa ENDOCRINOLOGIA: SINDROME DI KLINEFELTER INTERESSA 1 NEONATO MASCHIO SU 500; NEL 60% DEI CASI NON VIENE RICONOSCIUTA Testata Audience Titolo Data Giornalista Agenzie ASCA 0 Agir 0 ANSA Salute 0 ANSA Generale 0 Dire 0 Quotidiani e supplementi Libero Avvenire Totale lettori Endocrinologi: sindrome Klinefelter per 1 neonato maschio su 500 Endocrinologia: sindrome di Klinefelter interessa 1 neonato maschio su 500; nel 60% dei casi non viene riconosciuta Sindrome di Klinefelter: genetica, ma con buona qualità vita. Sindrome di Klinefelter: genetica, ma con buona qualità vita. Sindrome Klinefelter, interessa un neonato maschio su 500 Sindrome di Klinefelter per 1 neonato su 500 Sindrome di klinefelter per 1 neonato maschio su gennaio 11 gennaio 12 gennaio 12 gennaio 13 gennaio 17 gennaio A. Sermonti 17 gennaio A. Sermonti Quotidiani e periodici on line Liberoquotidiano.it Si chiama Sindrome di Klinefelter interessa 1 neonato maschio su gennaio L. Luciano

3 Ladiscussione.com 0 Quotidiano.net Sindrome di Klinefelter, diagnosticati solo il 40% dei casi Ormoni, cura nella sindrome di Klinefelter 16 gennaio 18 gennaio A. Malpelo Totale utenti unici giornalieri Specializzati Panoramasanita.it 0 Healthdesk.it Panoramasanita - Newsletter Healthdesk-newsletter Doctor33.it Pediatria Mdwebtv.it 00 Totale audience Endocrinologia: Sindrome di Klinefelter interessa 1 neonato maschio su 500. Nel 60% dei casi non viene riconosciuta Una vita del tutto normale con la sindrome di Klinefelter Endocrinologia: Sindrome di Klinefelter interessa 1 neonato maschio su 500. Nel 60% dei casi non viene riconosciuta Una vita del tutto normale con la sindrome di Klinefelter Sindrome di Klinefelter: la qualità di vita è buona e la scarsità di sintomi complica la diagnosi Sindrome di Klinefelter: la qualità di vita è buona e la scarsità di sintomi complica la diagnosi Sindrome di Klinefelter: i genitori non devono avere paura 11 gennaio 11 gennaio 12 gennaio 16 gennaio 22 gennaio 25 gennaio 28 gennaio Social network Facebook - Mamme Endocrinologia: Sindrome di Klinefelter interessa 1 neonato 12 gennaio

4 Facebook Mamme.it Facebook - mamma e donna Facebook Pianeta Mamma Facebook - Vita da Mamma Facebook Maria D acquino Facebook Genitori Channel Facebook Viveremeglio.it - Benessere, Bellezza e Salute Facebook Onda Osservatorio maschio su 500. Nel 60% dei casi non viene riconosciuta Endocrinologia: Sindrome di Klinefelter interessa 1 neonato maschio su 500. Nel 60% dei casi non viene riconosciuta Endocrinologia: Sindrome di Klinefelter interessa 1 neonato maschio su 500. Nel 60% dei casi non viene riconosciuta Endocrinologia: Sindrome di Klinefelter interessa 1 neonato maschio su 500. Nel 60% dei casi non viene riconosciuta Endocrinologia: Sindrome di Klinefelter interessa 1 neonato maschio su 500. Nel 60% dei casi non viene riconosciuta Sindrome di klinefelter: colpito 1 neonato maschio su 500. Nel 60% dei casi non viene riconosciuta Sindrome di klinefelter: colpito 1 neonato maschio su 500. Nel 60% dei casi non viene riconosciuta Sindrome di klinefelter: colpito 1 neonato maschio su 500. Nel 60% dei casi non viene riconosciuta Sindrome di klinefelter: colpito 1 neonato maschio su 500. Nel 60% 12 gennaio 12 gennaio 12 gennaio 12 gennaio 12 gennaio 12 gennaio 12 gennaio 12 gennaio

5 Facebook Pianeta Salute 596 Twitter-Notizie mediche 582 Facebook - Salute Naturale Facebook - Salute&Co Facebook - SpazioSoloSalute Facebook - Gravidanza e Mamme Facebook - Maternità dolce gravidanza, parto, neonato Facebook - Gravidanza Web Facebook - Tutta Salute Facebook - Salute e benessere dei casi non viene riconosciuta Sindrome di klinefelter: colpito 1 neonato maschio su 500. Nel 60% dei casi non viene riconosciuta Sindrome di Klinefelter: colpisce un neonato maschio su 500. Ma nel 60% dei casi non viene diagnosticata Si chiama Sindrome di Klinefelter interessa 1 neonato maschio su 500 Si chiama Sindrome di Klinefelter interessa 1 neonato maschio su 500 Si chiama Sindrome di Klinefelter interessa 1 neonato maschio su 500 Si chiama Sindrome di Klinefelter interessa 1 neonato maschio su 500 Si chiama Sindrome di Klinefelter interessa 1 neonato maschio su 500 Si chiama Sindrome di Klinefelter interessa 1 neonato maschio su 500 Si chiama Sindrome di Klinefelter interessa 1 neonato maschio su 500 Si chiama Sindrome di Klinefelter interessa 1 neonato maschio su gennaio 12 gennaio 13 gennaio 13 gennaio 13 gennaio 13 gennaio 13 gennaio 13 gennaio 13 gennaio 13 gennaio Facebook - Salute e Si chiama Sindrome di 13 gennaio

6 Benessere Facebook - Centro Salute Bambini Onlus Facebook - Genitori si diventa onlus Twitter - Faiinfo salute 467 Totale utenti unici giornalieri Klinefelter interessa 1 neonato maschio su 500 Si chiama Sindrome di Klinefelter interessa 1 neonato maschio su 500 Si chiama Sindrome di Klinefelter interessa 1 neonato maschio su 500 La Sindrome di Klinefelter interessa 1 neonato maschio su gennaio 13 gennaio 18 gennaio E-zine - Newsletter Salutedomani.com 0 Salutedomani - newsletter Saluteh24.com 0 Globalmedianews.info 0 Yahoo.com - notizie Italiasalute.it 0 0 Sindrome di klinefelter: colpito 1 neonato maschio su 500. Nel 60% dei casi non viene riconosciuta Sindrome di klinefelter: colpito 1 neonato maschio su 500. Nel 60% dei casi non viene riconosciuta Sindrome di klinefelter: colpito 1 neonato maschio su 500. Nel 60% dei casi non viene riconosciuta Endocrinologia: sindrome di Klinefelter interessa 1 neonato maschio su 500; nel 60% dei casi non viene riconosciuta Endocrinologi: sindrome Klinefelter per 1 neonato maschio su 500 La sindrome di Klinefelter, una delle forme di aneuploidia 11 gennaio 11 gennaio 11 gennaio 11 gennaio 11 gennaio 11 gennaio A. Piccoli

7 Tzetze.it 0 Puglialive.net libero.it - Puglialive.net Gossip.libero.it - Italiasalute.it Fai.informazione.it Benessere.com Sardegnamedicina.it 0 Notiziemediche.it 0 Lookfordiagnosis.com- Healthdesk.it 0 La sindrome di Klinefelter, una delle forme di aneuploidia Endocrinologia:sindrome di klinefelter interessa 1 neonato maschio su 500; nel 60% dei casi non è riconosciuta Endocrinologia:sindrome di klinefelter interessa 1 neonato maschio su 500; nel 60% dei casi non è riconosciuta La sindrome di Klinefelter, una delle forme di aneuploidia Sindrome di klinefelter: colpito 1 neonato maschio su 500. Nel 60% dei casi non viene riconosciuta Endocrinologia: sindrome di Klinefelter interessa 1 neonato maschio su 500; nel 60% dei casi non viene riconosciuta. I genitori non devono essere spaventati dalla diagnosi di questa sindrome che permette una buona qualità di vita. Endocrinologia: la sindrome di Klinefelter interessa un neonato maschio su 500 Sindrome di Klinefelter: colpisce un neonato maschio su 500. Ma nel 60% dei casi non viene diagnosticata Quanti bambini nascono con la sindrome di Klinefelter 11 gennaio 11 gennaio 11 gennaio 11 gennaio 11 gennaio 11 gennaio 11 gennaio 11 gennaio 11 gennaio Lookfordiagnosis.com- 0 La sindrome di 11 gennaio

8 Italisalute.it Lookfordiagnosis.compuglialive.net Intopic.it Saluteh24.com West-info.eu 0 Testprenataleaurora.it 0 Mondomedicina.it- Italiasalute.it Lookfordiagnosis.comwest-info.eu Intopic.it-West-info.eu 0 Intopic.it Italiasalute.it 0 Diariodelweb.it 0 Osservatoriomalattierar.it Gossip.libero.it - Liberoquotidiano.it Informazione.it Klinefelter, una delle forme di aneuploidia ENDOCRINOLOGIA:Sindr ome di Klinefelter interessa 1 neonato maschio su 500: nel 60% dei casi non è riconosciuta Sindrome di klinefelter: colpito 1 neonato maschio su 500. Nel 60% dei casi non viene riconosciuta Quanti bambini nascono con la sindrome di Klinefelter Sindrome di Klinefelter: importante la diagnosi prenatale La sindrome di Klinefelter, una delle forme di aneuploidia Quanti bambini nascono con la sindrome di Klinefelter Quanti bambini nascono con la sindrome di Klinefelter La sindrome di Klinefelter, una delle forme di aneuploidia 1 neonato su 500 a rischio sindrome di Klinefelter Sindrome di Klinefelter, interessati 1 neonato maschio su 500 Si chiama 'Sindrome di Klinefelter' interessa 1 neonato maschio su 500 ENDOCRINOLOGIA: SINDROME DI KLINEFELTER INTERESSA 1 NEONATO MASCHIO SU 500; NEL 60% DEI 11 gennaio 11 gennaio 12 gennaio R. Lunghini 12 gennaio 12 gennaio 12 gennaio 12 gennaio 12 gennaio 12 gennaio 13 gennaio 13 gennaio 13 gennaio

9 Intopic.it- Liberoquotidiano.it Piattaformainfanzia.org- Osservatoriomalattierar e.it Popsci.it 0 Italy.shafaqna.com- Liberoquotidiano.it Lookfordiagnosis.com- Liberoquotidiano.it Lenews.info 0 Controluce.it 0 Zazoom.it- Quotidiano.net Fondazioneserono.org 0 Fai.informazione.it- Fondazioneserono.org CASI NON VIENE RICONOSCIUTA Si chiama Sindrome di Klinefelter interessa 1 neonato maschio su 500 Sindrome di Klinefelter, interessati 1 neonato maschio su 500 Endocrinologia: Sindrome di Klinefelter, colpisce un maschio ogni 500 ENDOCRINOLOGIA Si chiama Sindrome di Klinefelter interessa 1 neonato maschio su 500 Si chiama Sindrome di Klinefelter interessa 1 neonato maschio su 500 La sindrome di Klinefelter interessa 1 neonato maschio su 500. Nel 60% dei casi non viene riconosciuta Endocrinologia: sindrome di Klinefelter Ormoni, cura nella sindrome di Klinefelter La Sindrome di Klinefelter interessa 1 neonato maschio su 500 La Sindrome di Klinefelter interessa 1 neonato maschio su gennaio 13 gennaio 13 gennaio 13 gennaio 13 gennaio 13 gennaio 15 gennaio 18 gennaio 19 gennaio 19 gennaio Totale utenti unici giornalieri TOTALE AUDIENCE

10 AGENZIE DI STAMPA

11 11 gennaio 2016 Endocrinologi: sindrome Klinefelter per 1 neonato maschio su January :37 Ma nel 60% dei casi non viene riconosciuta (askanews) - Milano, 11 gen "Per una coppia in attesa di un figlio ricevere una diagnosi di sindrome di Klinefelter puo' voler dire mettere in discussione o rivedere il progetto di vita": lo afferma Piernicola Garofalo, Endocrinologo del Dipartimento di Endocrinologia dell'ospedale Cervello di Palermo e Presidente AME Onlus, Associazione Medici Endocrinologi, sottolineando pero' che "questo e' errato perché la qualita' e l'aspettativa di vita delle persone affette da questa sindrome e' quasi sovrapponibile a quella della media delle persone sane. Nel passato, in assenza di diagnosi prenatale, la malattia veniva riconosciuta solo e non sempre in eta' adulta a riprova di una sintomatologia lieve, a volte irriconoscibile". La sindrome di Klinefelter (SK) interessa solo il sesso maschile e ha una prevalenza stimata, ma mai del tutto confermata, di 1 persona affetta ogni 500 nati; percio' statisticamente non e' poi cosi' rara anche se come detto e' ancora poco diagnosticata e poco conosciuta. Si tratta di una delle piu' comuni forme di aneuploidia, ovvero di anomalia nel numero dei cromosomi. Normalmente le persone di sesso maschile possiedono 46 cromosomi compresa una coppia di cromosomi sessuali, X e Y; le persone con questa sindrome hanno invece almeno un cromosoma sessuale X in piu' rispetto al normale corredo XY ed un numero complessivo di 47 o piu' cromosomi. "La qualita' di vita delle persone affette dalla sindrome - prosegue lo specialista - e' complessivamente buona: la prova e' che attualmente la diagnosi e' acquisita nel 40% delle persone affette, mentre nel rimanente 60% dei casi non viene riconosciuta, in quanto non manifesta sintomi rilevanti. Infatti solo una bassa percentuale di queste persone sviluppa una vera e propria sindrome, cioe' un insieme di segni e sintomi correlati al loro particolare assetto cromosomico. La presenza di uno o piu' cromosomi X puo' presentare alcuni disturbi, tra i quali: altezza superiore alla media, tendenza all'obesita' e allo sviluppo di mammelle (ginecomastia), testicoli di dimensioni ridotte (ipogonadismo) ed alcune piccole disabilita' neuromotorie, ad es. difficolta' nello sviluppo del linguaggio o un andamento lievemente goffo. In eta' adulta il sintomo principale e' la ridotta o assente fertilita' per carenza/assenza di spermatozoi. In tutti i casi si tratta di condizioni ben curabili sia con i farmaci che con opportune modifiche dello stile di vita. Anche la tanto temuta sterilita' puo' oggi essere affrontata con incoraggianti probabilita' di successo, aggiunge Garofalo". Mpd/mau ASCA Agenzia Stampa Quotidiana Nazionale S.p.A

12 11 gennaio 2016 Sanità 11/01/ :19 - Endocrinologia: sindrome di Klinefelter interessa 1 neonato maschio su 500; nel 60% dei casi non viene riconosciuta I genitori non devono essere spaventati dalla diagnosi di questa sindrome che permette una buona qualità di vita. Per una coppia in attesa di un figlio ricevere una diagnosi di sindrome di Klinefelter può voler dire mettere in discussione o rivedere il progetto di vita, afferma Piernicola Garofalo, Endocrinologo del Dipartimento di Endocrinologia dell Ospedale Cervello di Palermo e Presidente AME Onlus, Associazione Medici Endocrinologi, ma questo è errato perché la qualità e l aspettativa di vita delle persone affette da questa sindrome è quasi sovrapponibile a quella della media delle persone sane. Nel passato, in assenza di diagnosi prenatale, la malattia veniva riconosciuta solo e non sempre in età adulta a riprova di una sintomatologia lieve, a volte irriconoscibile La sindrome di Klinefelter (SK) interessa solo il sesso maschile e ha una prevalenza stimata, ma mai del tutto confermata, di 1 persona affetta ogni 500 nati; perciò statisticamente non è poi così rara anche se come detto è ancora poco diagnosticata e poco conosciuta. La SK è una delle più comuni forme di aneuploidia, ovvero di anomalia nel numero dei cromosomi. Normalmente le persone di sesso maschile possiedono 46 cromosomi compresa una coppia di cromosomi sessuali, X e Y; le persone con questa sindrome hanno invece almeno un cromosoma sessuale X in più rispetto al normale corredo XY ed un numero complessivo di 47 o più cromosomi. La qualità di vita delle persone affette dalla sindrome, prosegue lo specialista, è complessivamente buona: la prova è che attualmente la diagnosi è acquisita nel 40% delle persone affette, mentre nel rimanente 60% dei casi non viene riconosciuta, in quanto non manifesta sintomi rilevanti. Infatti solo una bassa percentuale di queste persone sviluppa una vera e propria sindrome, cioè un insieme di segni e sintomi correlati al loro particolare assetto cromosomico. La presenza di uno o più cromosomi X può presentare alcuni disturbi, tra i quali: altezza superiore alla media, tendenza all obesità e allo sviluppo di mammelle (ginecomastia), testicoli di dimensioni ridotte (ipogonadismo) ed alcune piccole disabilità neuromotorie, ad es. difficoltà nello sviluppo del linguaggio o un andamento lievemente goffo. In età adulta il sintomo principale è la ridotta o assente fertilità per carenza/assenza di spermatozoi. In tutti i casi si tratta di condizioni ben curabili sia con i

13 farmaci che con opportune modifiche dello stile di vita. Anche la tanto temuta sterilità può oggi essere affrontata con incoraggianti probabilità di successo, aggiunge Garofalo. In passato, come detto, la diagnosi veniva fatta esclusivamente in età adulta, quando si riconosceva la condizione per problemi riconducibili all infertilità di coppia, afferma Vincenzo Graffeo, Presidente Nazionale ASKIS Onlus, Pazienti con Sindrome di Klinefelter. Oggi, grazie al sempre più frequente ricorso alla diagnosi pre-natale, è cresciuta la probabilità del riconoscimento della sindrome durante la vita fetale; una diagnosi così precoce pone però problemi di comunicazione e di accettazione da parte dei genitori. Ai genitori va espresso con chiarezza quali potranno essere i problemi che i loro figli potrebbero avere, come piccole disabilità motorie, linguistiche, di apprendimento e probabilità fondata di non poter procreare. Ma accanto a queste potenziali difficoltà va detto con altrettanta chiarezza che i loro figli potranno frequentare con profitto i percorsi scolastici talvolta fino alla laurea, svolgere attività sportive, mantenere rapporti affettivi regolari e avere un attività sessuale comunque del tutto normale. I pazienti Klinefelter non necessitano di terapie innovative o costose, continua Graffeo. Cardine farmacologico del trattamento è la terapia con testosterone che va assunta a vita per contrastare il quadro ormonale alterato dal corredo cromosomico. In questo contesto vi è qualche problema ad ottenere le varie formulazioni di testosterone oggi disponibili, come cerotti o gel transdermici e terapia iniettiva con preparati a lunga durata d azione, in quanto la dispensazione è estremamente variegata e non accessibile in tutti i sistemi sanitari regionali. Alcune coppie, conclude Garofalo, davanti alla diagnosi di sindrome di Klinefelter, potrebbero essere spaventate per il futuro del loro figlio e voler persino ricorrere ad un interruzione di gravidanza motivata non da dati oggettivi ma soprattutto dalla non conoscenza di questa sindrome.

14 12 gennaio 2016 Salute Sindrome di Klinefelter: genetica, ma con buona qualità vita. 12 gennaio ANSA - Health Service Interessa un maschio su 500 e nel 60% casi non è riconosciuta (ANSA) - MILANO, 12 GEN - E' una malattia genetica che interessa solo i neonati maschi, che si trovano ad avere almeno un cromosoma sessuale X in più rispetto al normale corredo XY, il che può comportare alcuni disturbi, che però non vanno ad intaccare più di tanto la qualità di vita di chi ne è affetto. E' la Sindrome di Klinefelter (SK), che, se diagnosticata a una coppia in attesa di un figlio, spesso spaventa questi genitori, "ma senza una vera ragione". Tiene a sottolinearlo Piernicola Garofalo, dell'ospedale Cervello di Palermo, presidente dell'associazione Medici Endocrinologi (AME). "Perché - spiega lo specialista - qualità e aspettativa di vita delle persone affette da questa sindrome sono quasi sovrapponibili a quelle della media delle persone sane. Nel passato, in assenza di diagnosi prenatale, la malattia veniva riconosciuta solo (e non sempre) in età adulta, a riprova di una sintomatologia lieve, a volte irriconoscibile". Questa malattia ha una prevalenza stimata, ma mai del tutto confermata, di 1 persona ogni 500 nati. La presenza di uno o più cromosomi X in più può provocare alcuni disturbi, tra i quali: altezza superiore alla media, tendenza all'obesità e allo sviluppo di mammelle (ginecomastia), testicoli di dimensioni ridotte (ipogonadismo) e alcune piccole disabilità neuromotorie, come difficoltà nello sviluppo del linguaggio o un andamento lievemente goffo. In età adulta il sintomo principale è la ridotta o assente fertilità, per carenza/assenza di spermatozoi. "In tutti i casi - precisa Garofalo - si tratta di condizioni ben curabili, sia con i farmaci che con opportune modifiche dello stile di vita. Anche la sterilità può oggi essere affrontata, con incoraggianti probabilità di successo". La diagnosi è acquisita nel 40% delle persone affette, ma nel rimanente 60% dei casi non viene riconosciuta, in quanto non manifesta sintomi rilevanti. Inoltre, i pazienti Klinefelter non necessitano di terapie costose: cardine del trattamento è la terapia con testosterone, che va assunto a vita. In questo contesto - denunciano gli endocrinologi - c'è qualche problema ad ottenere le diverse formulazioni di testosterone, come cerotti o gel transdermici e terapia iniettiva con preparati a lunga durata d'azione: la dispensazione è estremamente variegata e non accessibile in tutti i sistemi sanitari regionali. (ANSA). Agenzia Nazionale Stampa Associata

15 12 gennaio 2016 Sindrome di Klinefelter: genetica, ma con buona qualità vita. 12 gennaio ANSA - Regional Service Interessa un maschio su 500 e nel 60% casi non è riconosciuta (ANSA) - MILANO, 12 GEN - E' una malattia genetica che interessa solo i neonati maschi, che si trovano ad avere almeno un cromosoma sessuale X in più rispetto al normale corredo XY, il che può comportare alcuni disturbi, che però non vanno ad intaccare più di tanto la qualità di vita di chi ne è affetto. E' la Sindrome di Klinefelter (SK), che, se diagnosticata a una coppia in attesa di un figlio, spesso spaventa questi genitori, "ma senza una vera ragione". Tiene a sottolinearlo Piernicola Garofalo, dell'ospedale Cervello di Palermo, presidente dell'associazione Medici Endocrinologi (AME). "Perché - spiega lo specialista - qualità e aspettativa di vita delle persone affette da questa sindrome sono quasi sovrapponibili a quelle della media delle persone sane. Nel passato, in assenza di diagnosi prenatale, la malattia veniva riconosciuta solo (e non sempre) in età adulta, a riprova di una sintomatologia lieve, a volte irriconoscibile". Questa malattia ha una prevalenza stimata, ma mai del tutto confermata, di 1 persona ogni 500 nati. La presenza di uno o più cromosomi X in più può provocare alcuni disturbi, tra i quali: altezza superiore alla media, tendenza all'obesità e allo sviluppo di mammelle (ginecomastia), testicoli di dimensioni ridotte (ipogonadismo) e alcune piccole disabilità neuromotorie, come difficoltà nello sviluppo del linguaggio o un andamento lievemente goffo. In età adulta il sintomo principale è la ridotta o assente fertilità, per carenza/assenza di spermatozoi. "In tutti i casi - precisa Garofalo - si tratta di condizioni ben curabili, sia con i farmaci che con opportune modifiche dello stile di vita. Anche la sterilità può oggi essere affrontata, con incoraggianti probabilità di successo". La diagnosi è acquisita nel 40% delle persone affette, ma nel rimanente 60% dei casi non viene riconosciuta, in quanto non manifesta sintomi rilevanti. Inoltre, i pazienti Klinefelter non necessitano di terapie costose: cardine del trattamento è la terapia con testosterone, che va assunto a vita. In questo contesto - denunciano gli endocrinologi - c'è qualche problema ad ottenere le diverse formulazioni di testosterone, come cerotti o gel transdermici e terapia iniettiva con preparati a lunga durata d'azione: la dispensazione è estremamente variegata e non accessibile in tutti i sistemi sanitari regionali. (ANSA). Agenzia Nazionale Stampa Associata

16 13 gennaio 2016 SANITA. Sindrome Klinefelter, interessa un neonato maschio su 500 Ame: Oggi qualità e aspettativa vita è quasi pari a chi è sano (DIRE - Notiziario Sanità) Roma, 13 gen. - "Per una coppia in attesa di un figlio ricevere una diagnosi di sindrome di Klinefelter può voler dire mettere in discussione o rivedere il progetto di vita, afferma Piernicola Garofalo, endocrinologo del dipartimento di Endocrinologia dell'ospedale Cervello di Palermo e presidente Ame Onlus, Associazione medici endocrinologi, ma questo è errato perché la qualità e l'aspettativa di vita delle persone affette da questa sindrome è quasi sovrapponibile a quella della media delle persone sane. Nel passato, in assenza di diagnosi prenatale, la malattia veniva riconosciuta solo e non sempre in età adulta a riprova di una sintomatologia lieve, a volte irriconoscibile". La sindrome di Klinefelter (SK) interessa solo il sesso maschile e ha una prevalenza stimata, ma mai del tutto confermata, di 1 persona affetta ogni 500 nati; perciò statisticamente non è poi così rara anche se come detto è ancora poco diagnosticata e poco conosciuta. La SK è una delle più comuni forme di aneuploidia, ovvero di anomalia nel numero dei cromosomi. Normalmente le persone di sesso maschile possiedono 46 cromosomi compresa una coppia di cromosomi sessuali, X e Y; le persone con questa sindrome hanno invece almeno un cromosoma sessuale X in più rispetto al normale corredo XY ed un numero complessivo di 47 o più cromosomi. "La qualità di vita delle persone affette dalla sindrome, prosegue lo specialista, è complessivamente buona: la prova è che attualmente la diagnosi è acquisita nel 40% delle persone affette, mentre nel rimanente 60% dei casi non viene riconosciuta, in quanto non manifesta sintomi rilevanti. Infatti solo una bassa percentuale di queste persone sviluppa una vera e propria sindrome, cioè un insieme di segni e sintomi correlati al loro particolare assetto cromosomico. La presenza di uno o più cromosomi X può presentare alcuni disturbi, tra i quali: altezza superiore alla media, tendenza all'obesità e allo sviluppo di mammelle (ginecomastia), testicoli di dimensioni ridotte (ipogonadismo) ed alcune piccole disabilità neuromotorie, ad es. difficoltà nello sviluppo del linguaggio o un andamento lievemente goffo. In età adulta il sintomo principale è la ridotta o assente fertilità per carenza/assenza di spermatozoi. In tutti i casi si tratta di condizioni ben curabili sia con i farmaci che con opportune modifiche dello stile di vita. Anche la tanto temuta sterilità può oggi essere affrontata con incoraggianti probabilità di successo, aggiunge Garofalo". "In passato, come detto, la diagnosi veniva fatta esclusivamente in età adulta, quando si riconosceva la condizione per problemi riconducibili all'infertilità di coppia, afferma

17 Vincenzo Graffeo, presidente nazionale Askis Onlus, pazienti con sindrome di Klinefelter. Oggi, grazie al sempre più frequente ricorso alla diagnosi pre-natale, è cresciuta la probabilità del riconoscimento della sindrome durante la vita fetale; una diagnosi così precoce pone però problemi di comunicazione e di accettazione da parte dei genitori. Ai genitori va espresso con chiarezza quali potranno essere i problemi che i loro figli potrebbero avere, come piccole disabilità motorie, linguistiche, di apprendimento e probabilità fondata di non poter procreare. Ma accanto a queste potenziali difficoltà va detto con altrettanta chiarezza che i loro figli potranno frequentare con profitto i percorsi scolastici talvolta fino alla laurea, svolgere attività sportive, mantenere rapporti affettivi regolari e avere un'attività sessuale comunque del tutto normale. I pazienti Klinefelter non necessitano di terapie innovative o costose, continua Graffeo. Cardine farmacologico del trattamento è la terapia con testosterone che va assunta a vita per contrastare il quadro ormonale alterato dal corredo cromosomico. In questo contesto vi è qualche problema ad ottenere le varie formulazioni di testosterone oggi disponibili, come cerotti o gel transdermici e terapia iniettiva con preparati a lunga durata d'azione, in quanto la dispensazione è estremamente variegata e non accessibile in tutti i sistemi sanitari regionali". "Alcune coppie, conclude Garofalo, davanti alla diagnosi di sindrome di Klinefelter, potrebbero essere spaventate per il futuro del loro figlio e voler persino ricorrere ad un'interruzione di gravidanza motivata non da dati oggettivi ma soprattutto dalla non conoscenza di questa sindrome". (Wel/ Dire)

18 QUOTIDIANI E SUPPLEMENTI

19 17 gennaio 2016

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21 17 gennaio 2016

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23 QUOTIDIANI E PERIODICI ONLINE

24 13 gennaio 2016 Si chiama Sindrome di Klinefelter interessa 1 neonato maschio su 500 Per una coppia in attesa di un figlio ricevere una diagnosi di sindrome di Klinefelter può voler dire mettere in discussione o rivedere il progetto di vita afferma Piernicola Garofalo del Dipartimento di Endocrinologia dell Ospedale Cervello di Palermo e presidente dell Associazione Medici Endocrinologi AME Onlus ma questo è errato perché la qualità e l aspettativa di vita delle persone affette da questa sindrome è quasi sovrapponibile a quella della media delle persone sane. Nel passato, in assenza di diagnosi prenatale, la malattia veniva riconosciuta solo e non sempre in età adulta a riprova di una sintomatologia lieve, a volte irriconoscibile. La sindrome di Klinefelter (SK) interessa solo il sesso maschile e ha una prevalenza stimata, ma mai del tutto confermata, di 1 persona affetta ogni 500 nati; perciò statisticamente non è poi così rara anche se come detto è ancora poco diagnosticata e poco conosciuta. La SK è una delle più comuni forme di aneuploidia, ovvero di anomalia nel numero dei cromosomi. Normalmente le persone di sesso maschile possiedono 46 cromosomi compresa una coppia di cromosomi sessuali, X e Y; le persone con questa sindrome hanno invece almeno un cromosoma sessuale X in più rispetto al normale corredo XY ed un numero complessivo di 47 o più cromosomi. La qualità di vita delle persone affette dalla sindrome prosegue lo specialista è complessivamente buona: la prova è che attualmente la diagnosi è acquisita nel 40% delle persone affette, mentre nel rimanente 60% dei casi non viene riconosciuta, in quanto non manifesta sintomi rilevanti. Infatti solo una bassa percentuale di queste persone sviluppa una vera e propria sindrome, cioè un insieme di segni e sintomi correlati al loro particolare assetto cromosomico. La presenza di uno o più cromosomi X può presentare alcuni disturbi, tra i quali: altezza superiore alla media, tendenza all obesità e allo sviluppo di mammelle (ginecomastia), testicoli di dimensioni ridotte (ipogonadismo) ed

25 alcune piccole disabilità neuromotorie, ad es. difficoltà nello sviluppo del linguaggio o un andamento lievemente goffo. In età adulta il sintomo principale è la ridotta o assente fertilità per carenza/assenza di spermatozoi. In tutti i casi si tratta di condizioni ben curabili sia con i farmaci che con opportune modifiche dello stile di vita. Anche la tanto temuta sterilità può oggi essere affrontata con incoraggianti probabilità di successo, aggiunge Garofalo. In passato, come detto, la diagnosi veniva fatta esclusivamente in età adulta, quando si riconosceva la condizione per problemi riconducibili all infertilità di coppia afferma Vincenzo Graffeo, Presidente Nazionale ASKIS Onlus, Pazienti con Sindrome di Klinefelter Oggi, grazie al sempre più frequente ricorso alla diagnosi pre-natale, è cresciuta la probabilità del riconoscimento della sindrome durante la vita fetale; una diagnosi così precoce pone però problemi di comunicazione e di accettazione da parte dei genitori. Ai genitori va espresso con chiarezza quali potranno essere i problemi che i loro figli potrebbero avere, come piccole disabilità motorie, linguistiche, di apprendimento e probabilità fondata di non poter procreare. Ma accanto a queste potenziali difficoltà va detto con altrettanta chiarezza che i loro figli potranno frequentare con profitto i percorsi scolastici talvolta fino alla laurea, svolgere attività sportive, mantenere rapporti affettivi regolari e avere un attività sessuale comunque del tutto normale. I pazienti Klinefelter non necessitano di terapie innovative o costose continua Graffeo Cardine farmacologico del trattamento è la terapia con testosterone che va assunta a vita per contrastare il quadro ormonale alterato dal corredo cromosomico. In questo contesto vi è qualche problema ad ottenere le varie formulazioni di testosterone oggi disponibili, come cerotti o gel transdermici e terapia iniettiva con preparati a lunga durata d azione, in quanto la dispensazione è estremamente variegata e non accessibile in tutti i sistemi sanitari regionali. Alcune coppie conclude Garofalo davanti alla diagnosi di sindrome di Klinefelter, potrebbero essere spaventate per il futuro del loro figlio e voler persino ricorrere ad un interruzione di gravidanza motivata non da dati oggettivi ma soprattutto dalla non conoscenza di questa sindrome. (LARA LUCIANO) www. associazionemediciendocrinolog i.it -

26 16 gennaio 2016 Sindrome di Klinefelter, diagnosticati solo il 40% dei casi In evidenza Pubblicato in Società 16 Gennaio 2016 di Redazione (0 Voti) "Per una coppia in attesa di un figlio ricevere una diagnosi di sindrome di Klinefelter può voler dire mettere in discussione o rivedere il progetto di vita, ma questo è errato perché la qualità e l'aspettativa di vita delle persone affette da questa sindrome è quasi sovrapponibile a quella della media delle persone sane». Gentile utente per accedere a questo contenuto riservato devi essere abbonato. Clicca qui per abbonarti o effettua il login dalla home page se sei abbonato

27 18 gennaio 2016 Ormoni, cura nella sindrome di Klinefelter Un difetto cromosomico maschile accompagnato da obesità, ma trattabile efficacemente con il testosterone. Oggi esistono pratiche formulazioni gel, cerotti e dosi a rilascio graduale. Tuttavia il sistema sanitario cambia le regole da una regione all'altra nel concedere la terapia, e si lamentano disagi nell'approvvigionamento. L'appello delle associazioni dei pazienti Klinefelter, che rivendicano maggiore attenzione Milano, 18 gennaio 2016 Decalcificazione delle ossa, sovrappeso e bassa autostima assillano le persone con sindrome di Klinefelter, una malattia cromosomica poco conosciuta, e spesso nemmeno diagnosticata. Una buona terapia con l'ormone testosterone è fondamentale per limitare i disagi e vivere una vita appagante sotto tutti i punti di vista. La terapia ormonale sostitutiva va seguita regolarmente, ma c'è qualche qualche problema a ottenere le formulazioni speciali disponibili, come cerotti, gel e intramuscolo a lento rilascio, in quanto i sistemi sanitari regionali erogano il testosterone con modalità differenti. Dunque il punto è favorire l'empowerment dei pazienti, cioè da un lato l'accesso a un'informazione trasparente, dall'altro promuovere la consapevolezza che i soggetti Klinefelter hanno titolo a ottenere le terapie migliori, che esistono e risolvono il problema. Per una coppia in attesa di un figlio ricevere una diagnosi di sindrome di Klinefelter può rimettere in discussione il progetto di vita, afferma Piernicola Garofalo, insigne endocrinologo dell Ospedale Cervello di Palermo e Presidente AME Onlus, ma la qualità e l aspettativa di vita delle persone affette da questa sindrome è quasi sovrapponibile alla media delle persone sane. Nel passato, in assenza di diagnosi prenatale, la malattia veniva riconosciuta solo e non sempre in età adulta a riprova di una sintomatologia lieve, a volte irriconoscibile. La diagnosi è acquisita nel 40% delle persone affette, mentre nel rimanente 60% dei casi non viene riconosciuta, in quanto non manifesta sintomi rilevanti. La sindrome di Klinefelter (SK) interessa solo il sesso maschile, una persona affetta ogni 500 nati, chi nasce con questa anomalia possiede 46 cromosomi compresa una coppia di cromosomi sessuali, X e Y; le persone con questa sindrome hanno invece almeno un cromosoma sessuale X in più rispetto al normale corredo XY ed un numero complessivo di 47 o più cromosomi. La presenza di uno o più cromosomi X può presentare alcuni disturbi, tra i quali: altezza superiore alla media, tendenza all obesità e allo sviluppo di mammelle (ginecomastia), testicoli di dimensioni ridotte (ipogonadismo) ed alcune piccole disabilità neuromotorie, ad es. difficoltà nello sviluppo del linguaggio o un andamento lievemente goffo. In età adulta il sintomo principale è la ridotta o assente fertilità per carenza/assenza di spermatozoi. In tutti i casi si tratta di condizioni ben curabili sia con i farmaci che con opportune modifiche dello stile di vita. Anche la tanto temuta sterilità può oggi essere affrontata con incoraggianti probabilità di successo.

28 Con la diagnosi prenatale, afferma Vincenzo Graffeo, Presidente Nazionale ASKIS Onlus, è cresciuta la probabilità del riconoscimento della sindrome di Klinefelter durante la vita fetale. Questa prospettiva potrebbe spaventare per il futuro dei figli, facendo balenare l'idea del ricorso all interruzione di gravidanza, ma l'allarme è immotivato. Ai genitori va detto tuttavia con chiarezza quali potranno essere i problemi che i loro figli potrebbero avere, come piccole disabilità motorie, linguistiche, di apprendimento e probabilità fondata di non poter procreare. Ma accanto a questi inconvenienti va detto con altrettanta chiarezza che i loro figli potranno frequentare con profitto i percorsi scolastici fino alla laurea, svolgere attività sportive, mantenere rapporti affettivi regolari e avere un attività sessuale comunque del tutto normale. I pazienti Klinefelter non necessitano di terapie innovative o costose. Alessandro Malpelo, QN Quotidiano Nazionale

29 SPECIALIZZATI

30 11 gennaio 2016 Endocrinologia: Sindrome di Klinefelter interessa 1 neonato maschio su 500. Nel 60% dei casi non viene riconosciuta 11/01/2016 in News 0 «Per una coppia in attesa di un figlio ricevere una diagnosi di sindrome di Klinefelter può voler dire mettere in discussione o rivedere il progetto di vita», afferma Piernicola Garofalo, Endocrinologo del Dipartimento di Endocrinologia dell Ospedale Cervello di Palermo e Presidente AME Onlus, Associazione Medici Endocrinologi, «ma questo è errato perché la qualità e l aspettativa di vita delle persone affette da questa sindrome è quasi sovrapponibile a quella della media delle persone sane. Nel passato, in assenza di diagnosi prenatale, la malattia veniva riconosciuta solo e non sempre in età adulta a riprova di una sintomatologia lieve, a volte irriconoscibile». La sindrome di Klinefelter (SK) interessa solo il sesso maschile e ha una prevalenza stimata, ma mai del tutto confermata, di 1 persona affetta ogni 500 nati; perciò statisticamente non è poi così rara anche se come detto è ancora poco diagnosticata e poco conosciuta. La SK è una delle più comuni forme di aneuploidia, ovvero di anomalia nel numero dei cromosomi. Normalmente le persone di sesso maschile possiedono 46 cromosomi compresa una coppia di cromosomi sessuali, X e Y; le persone con questa sindrome hanno invece almeno un cromosoma sessuale X in più rispetto al normale corredo XY ed un numero complessivo di 47 o più cromosomi. «La qualità di vita delle persone affette dalla sindrome, prosegue lo specialista, è complessivamente buona: la prova è che

31 attualmente la diagnosi è acquisita nel 40% delle persone affette, mentre nel rimanente 60% dei casi non viene riconosciuta, in quanto non manifesta sintomi rilevanti. Infatti solo una bassa percentuale di queste persone sviluppa una vera e propria sindrome, cioè un insieme di segni e sintomi correlati al loro particolare assetto cromosomico. La presenza di uno o più cromosomi X può presentare alcuni disturbi, tra i quali: altezza superiore alla media, tendenza all obesità e allo sviluppo di mammelle (ginecomastia), testicoli di dimensioni ridotte (ipogonadismo) ed alcune piccole disabilità neuromotorie, ad es. difficoltà nello sviluppo del linguaggio o un andamento lievemente goffo. In età adulta il sintomo principale è la ridotta o assente fertilità per carenza/assenza di spermatozoi. In tutti i casi si tratta di condizioni ben curabili sia con i farmaci che con opportune modifiche dello stile di vita. Anche la tanto temuta sterilità può oggi essere affrontata con incoraggianti probabilità di successo», aggiunge Garofalo. «In passato, come detto, la diagnosi veniva fatta esclusivamente in età adulta, quando si riconosceva la condizione per problemi riconducibili all infertilità di coppia», afferma Vincenzo Graffeo, Presidente Nazionale ASKIS Onlus, Pazienti con Sindrome di Klinefelter. «Oggi, grazie al sempre più frequente ricorso alla diagnosi pre-natale, è cresciuta la probabilità del riconoscimento della sindrome durante la vita fetale; una diagnosi così precoce pone però problemi di comunicazione e di accettazione da parte dei genitori. Ai genitori va espresso con chiarezza quali potranno essere i problemi che i loro figli potrebbero avere, come piccole disabilità motorie, linguistiche, di apprendimento e probabilità fondata di non poter procreare. Ma accanto a queste potenziali difficoltà va detto con altrettanta chiarezza che i loro figli potranno frequentare con profitto i percorsi scolastici talvolta fino alla laurea, svolgere attività sportive, mantenere rapporti affettivi regolari e avere un attività sessuale comunque del tutto normale. I pazienti Klinefelter non necessitano di terapie innovative o costose, continua Graffeo. Cardine farmacologico del trattamento è la terapia con testosterone che va assunta a vita per contrastare il quadro ormonale alterato dal corredo cromosomico. In questo contesto vi è qualche problema ad ottenere le varie formulazioni di testosterone oggi disponibili, come cerotti o gel transdermici e terapia iniettiva con preparati a lunga durata d azione, in quanto la dispensazione è estremamente variegata e non accessibile in tutti i sistemi sanitari regionali». «Alcune coppie», conclude Garofalo, «davanti alla diagnosi di sindrome di Klinefelter, potrebbero essere spaventate per il futuro del loro figlio e voler persino ricorrere ad un interruzione di gravidanza motivata non da dati oggettivi ma soprattutto dalla non conoscenza di questa sindrome».

32 11 gennaio 2016 Anomalie cromosomiche Una vita del tutto normale con la sindrome di Klinefelter redazione 11 Gennaio 2016 «Per una coppia in attesa di un figlio ricevere una diagnosi di sindrome di Klinefelter può voler dire mettere in discussione o rivedere il progetto di vita, ma questo è errato perché la qualità e l aspettativa di vita delle persone affette da questa sindrome è quasi sovrapponibile a quella della media delle persone sane». A tranquillizzare i genitori è Piernicola Garofalo, endocrinologo del Dipartimento di Endocrinologia dell Ospedale Cervello di Palermo e presidente dell Associazione Medici Endocrinologi (AME) onlus. La sindrome di Klinefelter interessa solo il sesso maschile e ha una prevalenza stimata, ma mai del tutto confermata, di 1 persona affetta ogni 500 nati. È una delle più comuni forme di aneuploidia, ovvero di anomalia nel numero dei cromosomi. Normalmente le persone di sesso maschile possiedono 46 cromosomi compresa una coppia di cromosomi sessuali, X e Y; le persone con questa sindrome hanno invece almeno un cromosoma sessuale X in più rispetto al normale corredo XY ed un numero complessivo di 47 o più cromosomi. Fino a poco tempo fa veniva riconosciuta solo in età adulta. E non sempre. Si stima infatti che il 60 per cento dei casi non è diagnosticato: solo una bassa percentuale di queste persone sviluppa una vera e propria sindrome, caratterizzata da altezza superiore alla media, tendenza all obesità e allo sviluppo di mammelle (ginecomastia), testicoli di dimensioni ridotte (ipogonadismo) ed alcune piccole disabilità neuromotorie come difficoltà nello sviluppo del linguaggio o un andamento lievemente goffo. In età adulta il sintomo principale è la ridotta o assente fertilità per carenza/assenza di spermatozoi. «Oggi, grazie al sempre più frequente ricorso alla diagnosi pre-natale, è cresciuta la probabilità del riconoscimento della sindrome durante la vita fetale; una diagnosi così precoce pone però problemi di comunicazione e di accettazione da parte dei genitori», afferma avverte Vincenzo Graffeo, presidente nazionale di ASKIS Onlus, Pazienti con Sindrome di Klinefelter. «Ai genitori va espresso con chiarezza

33 quali potranno essere i problemi che i loro figli potrebbero avere. Ma accanto a queste potenziali difficoltà va detto con altrettanta chiarezza che i loro figli potranno frequentare con profitto i percorsi scolastici talvolta fino alla laurea, svolgere attività sportive, mantenere rapporti affettivi regolari e avere un attività sessuale comunque del tutto normale. I pazienti Klinefelter non necessitano di terapie innovative o costose», aggiunge Graffeo. «Cardine farmacologico del trattamento è la terapia con testosterone che va assunta a vita per contrastare il quadro ormonale alterato dal corredo cromosomico. In questo contesto vi è qualche problema ad ottenere le varie formulazioni di testosterone oggi disponibili, come cerotti o gel transdermici e terapia iniettiva con preparati a lunga durata d azione, in quanto la dispensazione è estremamente variegata e non accessibile in tutti i sistemi sanitari regionali».

34 12 gennaio 2016 Newsletter Endocrinologia: Sindrome di Klinefelter interessa 1 neonato maschio su 500. Nel 60% dei casi non viene riconosciuta 11/01/2016 in News 0 «Per una coppia in attesa di un figlio ricevere una diagnosi di sindrome di Klinefelter può voler dire mettere in discussione o rivedere il progetto di vita», afferma Piernicola Garofalo, Endocrinologo del Dipartimento di Endocrinologia dell Ospedale Cervello di Palermo e Presidente AME Onlus, Associazione Medici Endocrinologi, «ma questo è errato perché la qualità e l aspettativa di vita delle persone affette da questa

35 sindrome è quasi sovrapponibile a quella della media delle persone sane. Nel passato, in assenza di diagnosi prenatale, la malattia veniva riconosciuta solo e non sempre in età adulta a riprova di una sintomatologia lieve, a volte irriconoscibile». La sindrome di Klinefelter (SK) interessa solo il sesso maschile e ha una prevalenza stimata, ma mai del tutto confermata, di 1 persona affetta ogni 500 nati; perciò statisticamente non è poi così rara anche se come detto è ancora poco diagnosticata e poco conosciuta. La SK è una delle più comuni forme di aneuploidia, ovvero di anomalia nel numero dei cromosomi. Normalmente le persone di sesso maschile possiedono 46 cromosomi compresa una coppia di cromosomi sessuali, X e Y; le persone con questa sindrome hanno invece almeno un cromosoma sessuale X in più rispetto al normale corredo XY ed un numero complessivo di 47 o più cromosomi. «La qualità di vita delle persone affette dalla sindrome, prosegue lo specialista, è complessivamente buona: la prova è che attualmente la diagnosi è acquisita nel 40% delle persone affette, mentre nel rimanente 60% dei casi non viene riconosciuta, in quanto non manifesta sintomi rilevanti. Infatti solo una bassa percentuale di queste persone sviluppa una vera e propria sindrome, cioè un insieme di segni e sintomi correlati al loro particolare assetto cromosomico. La presenza di uno o più cromosomi X può presentare alcuni disturbi, tra i quali: altezza superiore alla media, tendenza all obesità e allo sviluppo di mammelle (ginecomastia), testicoli di dimensioni ridotte (ipogonadismo) ed alcune piccole disabilità neuromotorie, ad es. difficoltà nello sviluppo del linguaggio o un andamento lievemente goffo. In età adulta il sintomo principale è la ridotta o assente fertilità per carenza/assenza di spermatozoi. In tutti i casi si tratta di condizioni ben curabili sia con i farmaci che con opportune modifiche dello stile di vita. Anche la tanto temuta sterilità può oggi essere affrontata con incoraggianti probabilità di successo», aggiunge Garofalo. «In passato, come detto, la diagnosi veniva fatta esclusivamente in età adulta, quando si riconosceva la condizione per problemi riconducibili all infertilità di coppia», afferma Vincenzo Graffeo, Presidente Nazionale ASKIS Onlus, Pazienti con Sindrome di Klinefelter. «Oggi, grazie al sempre più frequente ricorso alla diagnosi pre-natale, è cresciuta la probabilità del riconoscimento della sindrome durante la vita fetale; una diagnosi così precoce pone però problemi di comunicazione e di accettazione da parte dei genitori. Ai genitori va espresso con chiarezza quali potranno essere i problemi che i loro figli potrebbero avere, come piccole disabilità motorie, linguistiche, di apprendimento e probabilità fondata di non poter procreare. Ma accanto a queste potenziali difficoltà va detto con altrettanta chiarezza che i loro figli potranno frequentare con profitto i percorsi scolastici talvolta fino alla laurea, svolgere attività sportive, mantenere rapporti affettivi regolari e avere un attività sessuale comunque del tutto normale. I pazienti Klinefelter non necessitano di terapie innovative o costose, continua Graffeo. Cardine farmacologico del trattamento è la terapia con testosterone che va assunta a vita per contrastare il quadro ormonale alterato dal corredo cromosomico. In questo contesto vi è qualche problema ad ottenere le varie formulazioni di testosterone oggi disponibili, come cerotti o gel transdermici e terapia iniettiva con preparati a lunga durata d azione, in quanto la dispensazione è estremamente variegata e non accessibile in tutti i sistemi sanitari regionali». «Alcune coppie», conclude Garofalo, «davanti alla diagnosi di sindrome di Klinefelter, potrebbero essere spaventate per il futuro del loro figlio e voler persino ricorrere ad un interruzione di gravidanza motivata non da dati oggettivi ma soprattutto dalla non conoscenza di questa sindrome».

36 16 gennaio 2016 Newsletter Anomalie cromosomiche Una vita del tutto normale con la sindrome di Klinefelter redazione 11 Gennaio 2016 «Per una coppia in attesa di un figlio ricevere una diagnosi di sindrome di Klinefelter può voler dire mettere in discussione o rivedere il progetto di vita, ma questo è errato perché la qualità e l aspettativa di vita delle persone affette da questa sindrome è quasi sovrapponibile a quella della media delle persone sane». A tranquillizzare i genitori è Piernicola Garofalo, endocrinologo del Dipartimento di Endocrinologia dell Ospedale Cervello di Palermo e presidente dell Associazione Medici Endocrinologi (AME) onlus. La sindrome di Klinefelter interessa solo il sesso maschile e ha una prevalenza stimata, ma mai del tutto confermata, di 1 persona affetta ogni 500 nati. È una delle più comuni forme di aneuploidia, ovvero di anomalia nel numero dei cromosomi. Normalmente le persone di sesso maschile possiedono 46 cromosomi compresa una coppia di cromosomi sessuali, X e Y; le persone con questa sindrome hanno invece almeno un cromosoma sessuale X in più rispetto al normale corredo XY ed un numero complessivo di 47 o più cromosomi. Fino a poco tempo fa veniva riconosciuta solo in età adulta. E non sempre. Si stima infatti che il 60 per cento dei casi non è diagnosticato: solo una bassa percentuale di queste persone sviluppa una vera e propria sindrome, caratterizzata da altezza superiore alla media, tendenza all obesità e allo sviluppo di mammelle (ginecomastia), testicoli di dimensioni ridotte (ipogonadismo) ed alcune piccole disabilità neuromotorie come difficoltà nello sviluppo del linguaggio o un andamento lievemente goffo. In età adulta il sintomo principale è la ridotta o assente fertilità per carenza/assenza di spermatozoi. «Oggi, grazie al sempre più frequente ricorso alla diagnosi pre-natale, è cresciuta la probabilità del riconoscimento della sindrome durante la vita fetale; una diagnosi così precoce pone però problemi di comunicazione e di accettazione da parte dei genitori», afferma avverte Vincenzo Graffeo, presidente

37 nazionale di ASKIS Onlus, Pazienti con Sindrome di Klinefelter. «Ai genitori va espresso con chiarezza quali potranno essere i problemi che i loro figli potrebbero avere. Ma accanto a queste potenziali difficoltà va detto con altrettanta chiarezza che i loro figli potranno frequentare con profitto i percorsi scolastici talvolta fino alla laurea, svolgere attività sportive, mantenere rapporti affettivi regolari e avere un attività sessuale comunque del tutto normale. I pazienti Klinefelter non necessitano di terapie innovative o costose», aggiunge Graffeo. «Cardine farmacologico del trattamento è la terapia con testosterone che va assunta a vita per contrastare il quadro ormonale alterato dal corredo cromosomico. In questo contesto vi è qualche problema ad ottenere le varie formulazioni di testosterone oggi disponibili, come cerotti o gel transdermici e terapia iniettiva con preparati a lunga durata d azione, in quanto la dispensazione è estremamente variegata e non accessibile in tutti i sistemi sanitari regionali».

38 22 gennaio 2016 Sindrome di Klinefelter: la qualità di vita è buona e la scarsità di sintomi complica la diagnosi «L'aspettativa di vita delle persone con sindrome di Klinefelter (SK) è quasi sovrapponibile alla media delle persone sane, e per una coppia in attesa di un figlio ricevere la diagnosi non significa rivedere i propri progetti» afferma Piernicola Garofalo del Dipartimento di endocrinologia dell'ospedale Cervello di Palermo e presidente dell'associazione medici endocrinologi, sottolineando che in passato, senza diagnosi prenatale, la malattia veniva riconosciuta in età adulta e non sempre, a riprova di sintomi lievi e a volte non riconoscibili. La sindrome di Klinefelter interessa il sesso maschile con una prevalenza stimata di 1 su 500 nati, ed è una malattia poco diagnosticata e conosciuta, nonostante sia tra le più comuni anomalie nel numero dei cromosomi: i maschi che ne sono affetti hanno almeno un cromosoma sessuale X in più rispetto al normale corredo XY, con un numero complessivo di 47 o più. «Ciononostante, la qualità di vita è buona, tanto che il 60% delle persone affette non manifesta sintomi rilevanti e non viene diagnosticata» riprende l'endocrinologo, precisando che solo una bassa percentuale di pazienti sviluppa la sindrome, cioè un insieme di segni e sintomi correlati al particolare assetto cromosomico. Tra questi ricordiamo altezza superiore alla media, tendenza all'obesità e alla ginecomastia, ipogonadismo, piccole difficoltà nello sviluppo del linguaggio o deambulazione lievemente goffa. In età adulta il sintomo principale è la ridotta o assente fertilità per carenza o assenza di spermatozoi. «Tutte condizioni curabili sia con i farmaci sia con modifiche dello stile di vita, e anche la sterilità può essere affrontata con buone probabilità di successo» riprende lo specialista. E Vincenzo Graffeo, presidente Nazionale Askis Onlus, Pazienti con Sindrome di Klinefelter, aggiunge: «Oggi, grazie alla diagnosi prenatale è cresciuta la probabilità del riconoscimento della sindrome di Klinefelter in gravidanza. Ma la diagnosi precoce preoccupa comprensibilmente i genitori, ai quali vanno spiegati i problemi che i loro figli potrebbero avere, chiarendo tuttavia che sarà possibile frequentare con profitto i percorsi scolastici talvolta fino alla laurea, svolgere attività sportive, mantenere rapporti affettivi regolari e avere un'attività sessuale del tutto normale». Askis Onlus

39 25 gennaio 2016 Sindrome di Klinefelter: la qualità di vita è buona e la scarsità di sintomi complica la diagnosi «L'aspettativa di vita delle persone con sindrome di Klinefelter (SK) è quasi sovrapponibile alla media delle persone sane, e per una coppia in attesa di un figlio ricevere la diagnosi non significa rivedere i propri progetti» afferma Piernicola Garofalo del Dipartimento di endocrinologia dell'ospedale Cervello di Palermo e presidente dell'associazione medici endocrinologi, sottolineando che in passato, senza diagnosi prenatale, la malattia veniva riconosciuta in età adulta e non sempre, a riprova di sintomi lievi e a volte non riconoscibili. La sindrome di Klinefelter interessa il sesso maschile con una prevalenza stimata di 1 su 500 nati, ed è una malattia poco

40 diagnosticata e conosciuta, nonostante sia tra le più comuni anomalie nel numero dei cromosomi: i maschi che ne sono affetti hanno almeno un cromosoma sessuale X in più rispetto al normale corredo XY, con un numero complessivo di 47 o più. «Ciononostante, la qualità di vita è buona, tanto che il 60% delle persone affette non manifesta sintomi rilevanti e non viene diagnosticata» riprende l'endocrinologo, precisando che solo una bassa percentuale di pazienti sviluppa la sindrome, cioè un insieme di segni e sintomi correlati al particolare assetto cromosomico. Tra questi ricordiamo altezza superiore alla media, tendenza all'obesità e alla ginecomastia, ipogonadismo, piccole difficoltà nello sviluppo del linguaggio o deambulazione lievemente goffa. In età adulta il sintomo principale è la ridotta o assente fertilità per carenza o assenza di spermatozoi. «Tutte condizioni curabili sia con i farmaci sia con modifiche dello stile di vita, e anche la sterilità può essere affrontata con buone probabilità di successo» riprende lo specialista. E Vincenzo Graffeo, presidente Nazionale Askis Onlus, Pazienti con Sindrome di Klinefelter, aggiunge: «Oggi, grazie alla diagnosi prenatale è cresciuta la probabilità del riconoscimento della sindrome di Klinefelter in gravidanza. Ma la diagnosi precoce preoccupa comprensibilmente i genitori, ai quali vanno spiegati i problemi che i loro figli potrebbero avere, chiarendo tuttavia che sarà possibile frequentare con profitto i percorsi scolastici talvolta fino alla laurea, svolgere attività sportive, mantenere rapporti affettivi regolari e avere un'attività sessuale del tutto normale». Askis Onlus

41 28 gennaio 2016 Sindrome di Klinefelter: i genitori non devono avere paura Per una coppia in attesa di un figlio ricevere una diagnosi di sindrome di Klinefelter può voler dire mettere in discussione o rivedere il progetto di vita, afferma Piernicola Garofalo, Endocrinologo del Dipartimento di Endocrinologia dell Ospedale Cervello di Palermo e Presidente AME Onlus, Associazione Medici Endocrinologi, ma questo è errato perché la qualità e l aspettativa di vita delle persone affette da questa sindrome è quasi sovrapponibile a quella della media delle persone sane. Nel passato, in assenza di diagnosi prenatale, la malattia veniva riconosciuta solo e non sempre in età adulta a riprova di una sintomatologia lieve, a volte irriconoscibile La sindrome di Klinefelter (SK) interessa solo il sesso maschile e ha una prevalenza stimata, ma mai del tutto confermata, di 1 persona affetta ogni 500 nati; perciò statisticamente non è poi così rara anche se come detto è ancora poco diagnosticata e poco conosciuta. La SK è una delle più comuni forme di aneuploidia, ovvero di anomalia nel numero dei cromosomi. Normalmente le persone di sesso maschile possiedono 46 cromosomi compresa una coppia di cromosomi sessuali, X e Y; le persone con questa sindrome hanno invece almeno un cromosoma sessuale X in più rispetto al normale corredo XY ed un numero complessivo di 47 o più cromosomi. La qualità di vita delle persone affette dalla sindrome, prosegue lo specialista, è complessivamente buona: la prova è che attualmente la diagnosi è acquisita nel 40% delle persone affette, mentre nel rimanente 60% dei casi non viene riconosciuta, in quanto non manifesta sintomi rilevanti. Infatti solo una bassa percentuale di queste persone sviluppa una vera e propria sindrome, cioè un insieme di segni e sintomi correlati al loro particolare assetto cromosomico. La presenza di uno o più cromosomi X può presentare alcuni disturbi, tra i quali: altezza superiore alla media, tendenza all obesità e allo sviluppo di mammelle (ginecomastia), testicoli di dimensioni ridotte (ipogonadismo) ed alcune piccole disabilità neuromotorie, ad es. difficoltà nello sviluppo del linguaggio o un andamento lievemente goffo. In età adulta il sintomo principale è la ridotta o assente fertilità per carenza/assenza di spermatozoi. In tutti i casi si tratta di condizioni ben curabili sia con i farmaci che con opportune modifiche dello stile di vita. Anche la tanto temuta sterilità può oggi essere affrontata con incoraggianti probabilità di successo, aggiunge Garofalo. In passato, come detto, la diagnosi veniva fatta esclusivamente in età adulta, quando si riconosceva la condizione per problemi riconducibili all infertilità di coppia, afferma Vincenzo Graffeo,

42 Presidente Nazionale ASKIS Onlus, Pazienti con Sindrome di Klinefelter. Oggi, grazie al sempre più frequente ricorso alla diagnosi pre-natale, è cresciuta la probabilità del riconoscimento della sindrome durante la vita fetale; una diagnosi così precoce pone però problemi di comunicazione e di accettazione da parte dei genitori. Ai genitori va espresso con chiarezza quali potranno essere i problemi che i loro figli potrebbero avere, come piccole disabilità motorie, linguistiche, di apprendimento e probabilità fondata di non poter procreare. Ma accanto a queste potenziali difficoltà va detto con altrettanta chiarezza che i loro figli potranno frequentare con profitto i percorsi scolastici talvolta fino alla laurea, svolgere attività sportive, mantenere rapporti affettivi regolari e avere un attività sessuale comunque del tutto normale. I pazienti Klinefelter non necessitano di terapie innovative o costose, continua Graffeo. Cardine farmacologico del trattamento è la terapia con testosterone che va assunta a vita per contrastare il quadro ormonale alterato dal corredo cromosomico. In questo contesto vi è qualche problema ad ottenere le varie formulazioni di testosterone oggi disponibili, come cerotti o gel transdermici e terapia iniettiva con preparati a lunga durata d azione, in quanto la dispensazione è estremamente variegata e non accessibile in tutti i sistemi sanitari regionali. Per maggiori informazioni:

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44 12 gennaio 2016 Mamme Endocrinologia: Sindrome di Klinefelter interessa 1 neonato maschio su 500. Nel 60% dei casi non viene riconosciuta 11/01/2016 in News 0 «Per una coppia in attesa di un figlio ricevere una diagnosi di sindrome di Klinefelter può voler dire mettere in discussione o rivedere il progetto di vita», afferma Piernicola Garofalo, Endocrinologo del Dipartimento di Endocrinologia dell Ospedale Cervello di Palermo e Presidente AME Onlus, Associazione Medici Endocrinologi, «ma questo è errato perché la qualità e l aspettativa di vita delle persone affette da questa sindrome è quasi sovrapponibile a quella della media delle persone sane. Nel passato, in assenza di diagnosi prenatale, la malattia veniva riconosciuta solo e non sempre in età adulta a riprova di una sintomatologia lieve, a volte irriconoscibile». La sindrome di Klinefelter (SK) interessa solo il sesso maschile e ha una prevalenza stimata, ma mai del tutto confermata, di 1 persona affetta ogni 500 nati; perciò

45 statisticamente non è poi così rara anche se come detto è ancora poco diagnosticata e poco conosciuta. La SK è una delle più comuni forme di aneuploidia, ovvero di anomalia nel numero dei cromosomi. Normalmente le persone di sesso maschile possiedono 46 cromosomi compresa una coppia di cromosomi sessuali, X e Y; le persone con questa sindrome hanno invece almeno un cromosoma sessuale X in più rispetto al normale corredo XY ed un numero complessivo di 47 o più cromosomi. «La qualità di vita delle persone affette dalla sindrome, prosegue lo specialista, è complessivamente buona: la prova è che attualmente la diagnosi è acquisita nel 40% delle persone affette, mentre nel rimanente 60% dei casi non viene riconosciuta, in quanto non manifesta sintomi rilevanti. Infatti solo una bassa percentuale di queste persone sviluppa una vera e propria sindrome, cioè un insieme di segni e sintomi correlati al loro particolare assetto cromosomico. La presenza di uno o più cromosomi X può presentare alcuni disturbi, tra i quali: altezza superiore alla media, tendenza all obesità e allo sviluppo di mammelle (ginecomastia), testicoli di dimensioni ridotte (ipogonadismo) ed alcune piccole disabilità neuromotorie, ad es. difficoltà nello sviluppo del linguaggio o un andamento lievemente goffo. In età adulta il sintomo principale è la ridotta o assente fertilità per carenza/assenza di spermatozoi. In tutti i casi si tratta di condizioni ben curabili sia con i farmaci che con opportune modifiche dello stile di vita. Anche la tanto temuta sterilità può oggi essere affrontata con incoraggianti probabilità di successo», aggiunge Garofalo. «In passato, come detto, la diagnosi veniva fatta esclusivamente in età adulta, quando si riconosceva la condizione per problemi riconducibili all infertilità di coppia», afferma Vincenzo Graffeo, Presidente Nazionale ASKIS Onlus, Pazienti con Sindrome di Klinefelter. «Oggi, grazie al sempre più frequente ricorso alla diagnosi pre-natale, è cresciuta la probabilità del riconoscimento della sindrome durante la vita fetale; una diagnosi così precoce pone però problemi di comunicazione e di accettazione da parte dei genitori. Ai genitori va espresso con chiarezza quali potranno essere i problemi che i loro figli potrebbero avere, come piccole disabilità motorie, linguistiche, di apprendimento e probabilità fondata di non poter procreare. Ma accanto a queste potenziali difficoltà va detto con altrettanta chiarezza che i loro figli potranno frequentare con profitto i percorsi scolastici talvolta fino alla laurea, svolgere attività sportive, mantenere rapporti affettivi regolari e avere un attività sessuale comunque del tutto normale. I pazienti Klinefelter non necessitano di terapie innovative o costose, continua Graffeo. Cardine farmacologico del trattamento è la terapia con testosterone che va assunta a vita per contrastare il quadro ormonale alterato dal corredo cromosomico. In questo contesto vi è qualche problema ad ottenere le varie formulazioni di testosterone oggi disponibili, come cerotti o gel transdermici e terapia iniettiva con preparati a lunga durata d azione, in quanto la dispensazione è estremamente variegata e non accessibile in tutti i sistemi sanitari regionali». «Alcune coppie», conclude Garofalo, «davanti alla diagnosi di sindrome di Klinefelter, potrebbero essere spaventate per il futuro del loro figlio e voler persino ricorrere ad un interruzione di gravidanza motivata non da dati oggettivi ma soprattutto dalla non conoscenza di questa sindrome».

46 12 gennaio 2016 Mamme.it Endocrinologia: Sindrome di Klinefelter interessa 1 neonato maschio su 500. Nel 60% dei casi non viene riconosciuta 11/01/2016 in News 0 «Per una coppia in attesa di un figlio ricevere una diagnosi di sindrome di Klinefelter può voler dire mettere in discussione o rivedere il progetto di vita», afferma Piernicola Garofalo, Endocrinologo del Dipartimento di Endocrinologia dell Ospedale Cervello di Palermo e Presidente AME Onlus, Associazione Medici Endocrinologi, «ma questo è errato perché la qualità e l aspettativa di vita delle persone affette da questa sindrome è quasi sovrapponibile a quella della media delle persone sane. Nel passato, in assenza di diagnosi prenatale, la malattia veniva riconosciuta solo e non sempre in età adulta a riprova di una sintomatologia lieve, a volte irriconoscibile». La sindrome di Klinefelter (SK) interessa solo il sesso maschile e ha una prevalenza stimata, ma mai del tutto confermata, di 1 persona affetta ogni 500 nati; perciò statisticamente non è poi così rara anche se come detto è ancora poco diagnosticata e poco conosciuta. La

47 SK è una delle più comuni forme di aneuploidia, ovvero di anomalia nel numero dei cromosomi. Normalmente le persone di sesso maschile possiedono 46 cromosomi compresa una coppia di cromosomi sessuali, X e Y; le persone con questa sindrome hanno invece almeno un cromosoma sessuale X in più rispetto al normale corredo XY ed un numero complessivo di 47 o più cromosomi. «La qualità di vita delle persone affette dalla sindrome, prosegue lo specialista, è complessivamente buona: la prova è che attualmente la diagnosi è acquisita nel 40% delle persone affette, mentre nel rimanente 60% dei casi non viene riconosciuta, in quanto non manifesta sintomi rilevanti. Infatti solo una bassa percentuale di queste persone sviluppa una vera e propria sindrome, cioè un insieme di segni e sintomi correlati al loro particolare assetto cromosomico. La presenza di uno o più cromosomi X può presentare alcuni disturbi, tra i quali: altezza superiore alla media, tendenza all obesità e allo sviluppo di mammelle (ginecomastia), testicoli di dimensioni ridotte (ipogonadismo) ed alcune piccole disabilità neuromotorie, ad es. difficoltà nello sviluppo del linguaggio o un andamento lievemente goffo. In età adulta il sintomo principale è la ridotta o assente fertilità per carenza/assenza di spermatozoi. In tutti i casi si tratta di condizioni ben curabili sia con i farmaci che con opportune modifiche dello stile di vita. Anche la tanto temuta sterilità può oggi essere affrontata con incoraggianti probabilità di successo», aggiunge Garofalo. «In passato, come detto, la diagnosi veniva fatta esclusivamente in età adulta, quando si riconosceva la condizione per problemi riconducibili all infertilità di coppia», afferma Vincenzo Graffeo, Presidente Nazionale ASKIS Onlus, Pazienti con Sindrome di Klinefelter. «Oggi, grazie al sempre più frequente ricorso alla diagnosi pre-natale, è cresciuta la probabilità del riconoscimento della sindrome durante la vita fetale; una diagnosi così precoce pone però problemi di comunicazione e di accettazione da parte dei genitori. Ai genitori va espresso con chiarezza quali potranno essere i problemi che i loro figli potrebbero avere, come piccole disabilità motorie, linguistiche, di apprendimento e probabilità fondata di non poter procreare. Ma accanto a queste potenziali difficoltà va detto con altrettanta chiarezza che i loro figli potranno frequentare con profitto i percorsi scolastici talvolta fino alla laurea, svolgere attività sportive, mantenere rapporti affettivi regolari e avere un attività sessuale comunque del tutto normale. I pazienti Klinefelter non necessitano di terapie innovative o costose, continua Graffeo. Cardine farmacologico del trattamento è la terapia con testosterone che va assunta a vita per contrastare il quadro ormonale alterato dal corredo cromosomico. In questo contesto vi è qualche problema ad ottenere le varie formulazioni di testosterone oggi disponibili, come cerotti o gel transdermici e terapia iniettiva con preparati a lunga durata d azione, in quanto la dispensazione è estremamente variegata e non accessibile in tutti i sistemi sanitari regionali». «Alcune coppie», conclude Garofalo, «davanti alla diagnosi di sindrome di Klinefelter, potrebbero essere spaventate per il futuro del loro figlio e voler persino ricorrere ad un interruzione di gravidanza motivata non da dati oggettivi ma soprattutto dalla non conoscenza di questa sindrome».

48 12 gennaio 2016 mamma e donna Endocrinologia: Sindrome di Klinefelter interessa 1 neonato maschio su 500. Nel 60% dei casi non viene riconosciuta 11/01/2016 in News 0 «Per una coppia in attesa di un figlio ricevere una diagnosi di sindrome di Klinefelter può voler dire mettere in discussione o rivedere il progetto di vita», afferma Piernicola Garofalo, Endocrinologo del Dipartimento di Endocrinologia dell Ospedale Cervello di Palermo e Presidente AME Onlus, Associazione Medici Endocrinologi, «ma questo è errato perché la qualità e l aspettativa di vita delle persone affette da questa sindrome è quasi sovrapponibile a quella della media delle persone sane. Nel passato, in assenza di diagnosi prenatale, la malattia veniva riconosciuta solo e non sempre in età adulta a riprova di una sintomatologia lieve, a volte irriconoscibile». La sindrome di Klinefelter (SK) interessa solo il sesso maschile

49 e ha una prevalenza stimata, ma mai del tutto confermata, di 1 persona affetta ogni 500 nati; perciò statisticamente non è poi così rara anche se come detto è ancora poco diagnosticata e poco conosciuta. La SK è una delle più comuni forme di aneuploidia, ovvero di anomalia nel numero dei cromosomi. Normalmente le persone di sesso maschile possiedono 46 cromosomi compresa una coppia di cromosomi sessuali, X e Y; le persone con questa sindrome hanno invece almeno un cromosoma sessuale X in più rispetto al normale corredo XY ed un numero complessivo di 47 o più cromosomi. «La qualità di vita delle persone affette dalla sindrome, prosegue lo specialista, è complessivamente buona: la prova è che attualmente la diagnosi è acquisita nel 40% delle persone affette, mentre nel rimanente 60% dei casi non viene riconosciuta, in quanto non manifesta sintomi rilevanti. Infatti solo una bassa percentuale di queste persone sviluppa una vera e propria sindrome, cioè un insieme di segni e sintomi correlati al loro particolare assetto cromosomico. La presenza di uno o più cromosomi X può presentare alcuni disturbi, tra i quali: altezza superiore alla media, tendenza all obesità e allo sviluppo di mammelle (ginecomastia), testicoli di dimensioni ridotte (ipogonadismo) ed alcune piccole disabilità neuromotorie, ad es. difficoltà nello sviluppo del linguaggio o un andamento lievemente goffo. In età adulta il sintomo principale è la ridotta o assente fertilità per carenza/assenza di spermatozoi. In tutti i casi si tratta di condizioni ben curabili sia con i farmaci che con opportune modifiche dello stile di vita. Anche la tanto temuta sterilità può oggi essere affrontata con incoraggianti probabilità di successo», aggiunge Garofalo. «In passato, come detto, la diagnosi veniva fatta esclusivamente in età adulta, quando si riconosceva la condizione per problemi riconducibili all infertilità di coppia», afferma Vincenzo Graffeo, Presidente Nazionale ASKIS Onlus, Pazienti con Sindrome di Klinefelter. «Oggi, grazie al sempre più frequente ricorso alla diagnosi pre-natale, è cresciuta la probabilità del riconoscimento della sindrome durante la vita fetale; una diagnosi così precoce pone però problemi di comunicazione e di accettazione da parte dei genitori. Ai genitori va espresso con chiarezza quali potranno essere i problemi che i loro figli potrebbero avere, come piccole disabilità motorie, linguistiche, di apprendimento e probabilità fondata di non poter procreare. Ma accanto a queste potenziali difficoltà va detto con altrettanta chiarezza che i loro figli potranno frequentare con profitto i percorsi scolastici talvolta fino alla laurea, svolgere attività sportive, mantenere rapporti affettivi regolari e avere un attività sessuale comunque del tutto normale. I pazienti Klinefelter non necessitano di terapie innovative o costose, continua Graffeo. Cardine farmacologico del trattamento è la terapia con testosterone che va assunta a vita per contrastare il quadro ormonale alterato dal corredo cromosomico. In questo contesto vi è qualche problema ad ottenere le varie formulazioni di testosterone oggi disponibili, come cerotti o gel transdermici e terapia iniettiva con preparati a lunga durata d azione, in quanto la dispensazione è estremamente variegata e non accessibile in tutti i sistemi sanitari regionali». «Alcune coppie», conclude Garofalo, «davanti alla diagnosi di sindrome di Klinefelter, potrebbero essere spaventate per il futuro del loro figlio e voler persino ricorrere ad un interruzione di gravidanza motivata non da dati oggettivi ma soprattutto dalla non conoscenza di questa sindrome».

50 12 gennaio 2016 Pianeta Mamma Endocrinologia: Sindrome di Klinefelter interessa 1 neonato maschio su 500. Nel 60% dei casi non viene riconosciuta 11/01/2016 in News 0 «Per una coppia in attesa di un figlio ricevere una diagnosi di sindrome di Klinefelter può voler dire mettere in discussione o rivedere il progetto di vita», afferma Piernicola Garofalo, Endocrinologo del Dipartimento di Endocrinologia dell Ospedale Cervello di Palermo e Presidente AME Onlus, Associazione Medici Endocrinologi, «ma questo è errato perché la qualità e l aspettativa di vita delle persone affette da questa sindrome è quasi sovrapponibile a quella della media delle persone sane. Nel passato, in assenza di diagnosi prenatale, la malattia veniva riconosciuta solo e non sempre in età adulta a riprova di una sintomatologia lieve, a volte irriconoscibile». La sindrome di Klinefelter (SK) interessa solo il sesso maschile

51 e ha una prevalenza stimata, ma mai del tutto confermata, di 1 persona affetta ogni 500 nati; perciò statisticamente non è poi così rara anche se come detto è ancora poco diagnosticata e poco conosciuta. La SK è una delle più comuni forme di aneuploidia, ovvero di anomalia nel numero dei cromosomi. Normalmente le persone di sesso maschile possiedono 46 cromosomi compresa una coppia di cromosomi sessuali, X e Y; le persone con questa sindrome hanno invece almeno un cromosoma sessuale X in più rispetto al normale corredo XY ed un numero complessivo di 47 o più cromosomi. «La qualità di vita delle persone affette dalla sindrome, prosegue lo specialista, è complessivamente buona: la prova è che attualmente la diagnosi è acquisita nel 40% delle persone affette, mentre nel rimanente 60% dei casi non viene riconosciuta, in quanto non manifesta sintomi rilevanti. Infatti solo una bassa percentuale di queste persone sviluppa una vera e propria sindrome, cioè un insieme di segni e sintomi correlati al loro particolare assetto cromosomico. La presenza di uno o più cromosomi X può presentare alcuni disturbi, tra i quali: altezza superiore alla media, tendenza all obesità e allo sviluppo di mammelle (ginecomastia), testicoli di dimensioni ridotte (ipogonadismo) ed alcune piccole disabilità neuromotorie, ad es. difficoltà nello sviluppo del linguaggio o un andamento lievemente goffo. In età adulta il sintomo principale è la ridotta o assente fertilità per carenza/assenza di spermatozoi. In tutti i casi si tratta di condizioni ben curabili sia con i farmaci che con opportune modifiche dello stile di vita. Anche la tanto temuta sterilità può oggi essere affrontata con incoraggianti probabilità di successo», aggiunge Garofalo. «In passato, come detto, la diagnosi veniva fatta esclusivamente in età adulta, quando si riconosceva la condizione per problemi riconducibili all infertilità di coppia», afferma Vincenzo Graffeo, Presidente Nazionale ASKIS Onlus, Pazienti con Sindrome di Klinefelter. «Oggi, grazie al sempre più frequente ricorso alla diagnosi pre-natale, è cresciuta la probabilità del riconoscimento della sindrome durante la vita fetale; una diagnosi così precoce pone però problemi di comunicazione e di accettazione da parte dei genitori. Ai genitori va espresso con chiarezza quali potranno essere i problemi che i loro figli potrebbero avere, come piccole disabilità motorie, linguistiche, di apprendimento e probabilità fondata di non poter procreare. Ma accanto a queste potenziali difficoltà va detto con altrettanta chiarezza che i loro figli potranno frequentare con profitto i percorsi scolastici talvolta fino alla laurea, svolgere attività sportive, mantenere rapporti affettivi regolari e avere un attività sessuale comunque del tutto normale. I pazienti Klinefelter non necessitano di terapie innovative o costose, continua Graffeo. Cardine farmacologico del trattamento è la terapia con testosterone che va assunta a vita per contrastare il quadro ormonale alterato dal corredo cromosomico. In questo contesto vi è qualche problema ad ottenere le varie formulazioni di testosterone oggi disponibili, come cerotti o gel transdermici e terapia iniettiva con preparati a lunga durata d azione, in quanto la dispensazione è estremamente variegata e non accessibile in tutti i sistemi sanitari regionali». «Alcune coppie», conclude Garofalo, «davanti alla diagnosi di sindrome di Klinefelter, potrebbero essere spaventate per il futuro del loro figlio e voler persino ricorrere ad un interruzione di gravidanza motivata non da dati oggettivi ma soprattutto dalla non conoscenza di questa sindrome».

52 12 gennaio 2016 Vita da Mamma Endocrinologia: Sindrome di Klinefelter interessa 1 neonato maschio su 500. Nel 60% dei casi non viene riconosciuta 11/01/2016 in News 0 «Per una coppia in attesa di un figlio ricevere una diagnosi di sindrome di Klinefelter può voler dire mettere in discussione o rivedere il progetto di vita», afferma Piernicola Garofalo, Endocrinologo del Dipartimento di Endocrinologia dell Ospedale Cervello di Palermo e Presidente AME Onlus, Associazione Medici Endocrinologi, «ma questo è errato perché la qualità e l aspettativa di vita delle persone affette da questa sindrome è quasi sovrapponibile a quella della media delle persone sane. Nel passato, in assenza di diagnosi prenatale, la malattia veniva riconosciuta solo e non sempre in età adulta a riprova di una sintomatologia lieve, a volte irriconoscibile». La sindrome di Klinefelter (SK) interessa solo il sesso maschile

53 e ha una prevalenza stimata, ma mai del tutto confermata, di 1 persona affetta ogni 500 nati; perciò statisticamente non è poi così rara anche se come detto è ancora poco diagnosticata e poco conosciuta. La SK è una delle più comuni forme di aneuploidia, ovvero di anomalia nel numero dei cromosomi. Normalmente le persone di sesso maschile possiedono 46 cromosomi compresa una coppia di cromosomi sessuali, X e Y; le persone con questa sindrome hanno invece almeno un cromosoma sessuale X in più rispetto al normale corredo XY ed un numero complessivo di 47 o più cromosomi. «La qualità di vita delle persone affette dalla sindrome, prosegue lo specialista, è complessivamente buona: la prova è che attualmente la diagnosi è acquisita nel 40% delle persone affette, mentre nel rimanente 60% dei casi non viene riconosciuta, in quanto non manifesta sintomi rilevanti. Infatti solo una bassa percentuale di queste persone sviluppa una vera e propria sindrome, cioè un insieme di segni e sintomi correlati al loro particolare assetto cromosomico. La presenza di uno o più cromosomi X può presentare alcuni disturbi, tra i quali: altezza superiore alla media, tendenza all obesità e allo sviluppo di mammelle (ginecomastia), testicoli di dimensioni ridotte (ipogonadismo) ed alcune piccole disabilità neuromotorie, ad es. difficoltà nello sviluppo del linguaggio o un andamento lievemente goffo. In età adulta il sintomo principale è la ridotta o assente fertilità per carenza/assenza di spermatozoi. In tutti i casi si tratta di condizioni ben curabili sia con i farmaci che con opportune modifiche dello stile di vita. Anche la tanto temuta sterilità può oggi essere affrontata con incoraggianti probabilità di successo», aggiunge Garofalo. «In passato, come detto, la diagnosi veniva fatta esclusivamente in età adulta, quando si riconosceva la condizione per problemi riconducibili all infertilità di coppia», afferma Vincenzo Graffeo, Presidente Nazionale ASKIS Onlus, Pazienti con Sindrome di Klinefelter. «Oggi, grazie al sempre più frequente ricorso alla diagnosi pre-natale, è cresciuta la probabilità del riconoscimento della sindrome durante la vita fetale; una diagnosi così precoce pone però problemi di comunicazione e di accettazione da parte dei genitori. Ai genitori va espresso con chiarezza quali potranno essere i problemi che i loro figli potrebbero avere, come piccole disabilità motorie, linguistiche, di apprendimento e probabilità fondata di non poter procreare. Ma accanto a queste potenziali difficoltà va detto con altrettanta chiarezza che i loro figli potranno frequentare con profitto i percorsi scolastici talvolta fino alla laurea, svolgere attività sportive, mantenere rapporti affettivi regolari e avere un attività sessuale comunque del tutto normale. I pazienti Klinefelter non necessitano di terapie innovative o costose, continua Graffeo. Cardine farmacologico del trattamento è la terapia con testosterone che va assunta a vita per contrastare il quadro ormonale alterato dal corredo cromosomico. In questo contesto vi è qualche problema ad ottenere le varie formulazioni di testosterone oggi disponibili, come cerotti o gel transdermici e terapia iniettiva con preparati a lunga durata d azione, in quanto la dispensazione è estremamente variegata e non accessibile in tutti i sistemi sanitari regionali». «Alcune coppie», conclude Garofalo, «davanti alla diagnosi di sindrome di Klinefelter, potrebbero essere spaventate per il futuro del loro figlio e voler persino ricorrere ad un interruzione di gravidanza motivata non da dati oggettivi ma soprattutto dalla non conoscenza di questa sindrome».

54 12 gennaio 2016 Maria D Acquino SINDROME DI KLINEFELTER: COLPITO 1 NEONATO MASCHIO SU 500. NEL 60% DEI CASI NON VIENE RICONOSCIUTA Per una coppia in attesa di un figlio ricevere una diagnosi di sindrome di Klinefelter può voler dire mettere in discussione o rivedere il progetto di vita, affermapiernicola Garofalo, Endocrinologo del Dipartimento di Endocrinologia dell Ospedale Cervello di Palermo e Presidente AME Onlus, Associazione Medici Endocrinologi, ma questo è errato perché la qualità e l aspettativa di vita delle persone affette da questa sindrome è quasi sovrapponibile a quella della media delle persone sane.

55 Nel passato, in assenza di diagnosi prenatale, la malattia veniva riconosciuta solo e non sempre in età adulta a riprova di una sintomatologia lieve, a volte irriconoscibile La sindrome di Klinefelter (SK) interessa solo il sesso maschile e ha una prevalenza stimata, ma mai del tutto confermata, di 1 persona affetta ogni 500 nati; perciò statisticamente non è poi così rara anche se come detto è ancora poco diagnosticata e poco conosciuta. La SK è una delle più comuni forme di aneuploidia, ovvero di anomalia nel numero dei cromosomi. Normalmente le persone di sesso maschile possiedono 46 cromosomi compresa una coppia di cromosomi sessuali, X e Y; le persone con questa sindrome hanno invece almeno un cromosoma sessuale X in più rispetto al normale corredo XY ed un numero complessivo di 47 o più cromosomi. La qualità di vita delle persone affette dalla sindrome, prosegue lo specialista, è complessivamente buona: la prova è che attualmente la diagnosi è acquisita nel 40% delle persone affette, mentre nel rimanente 60% dei casi non viene riconosciuta, in quanto non manifesta sintomi rilevanti. Infatti solo una bassa percentuale di queste persone sviluppa una vera e propria sindrome, cioè un insieme di segni e sintomi correlati al loro particolare assetto cromosomico. La presenza di uno o più cromosomi X può presentare alcuni disturbi, tra i quali: altezza superiore alla media, tendenza all obesità e allo sviluppo di mammelle (ginecomastia), testicoli di dimensioni ridotte (ipogonadismo) ed alcune piccole disabilità neuromotorie, ad es. difficoltà nello sviluppo del linguaggio o un andamento lievemente goffo. In età adulta il sintomo principale è la ridotta o assente fertilità per carenza/assenza di spermatozoi. In tutti i casi si tratta di condizioni ben curabili sia con i farmaci che con opportune modifiche dello stile di vita. Anche la tanto temuta sterilità può oggi essere affrontata con incoraggianti probabilità di successo, aggiunge Garofalo. In passato, come detto, la diagnosi veniva fatta esclusivamente in età adulta, quando si riconosceva la condizione per problemi riconducibili all infertilità di coppia, afferma Vincenzo Graffeo, Presidente Nazionale ASKIS Onlus, Pazienti con Sindrome di Klinefelter. Oggi, grazie al sempre più frequente ricorso alla diagnosi pre-natale, è cresciuta la probabilità del riconoscimento della sindrome durante la vita fetale; una diagnosi così precoce pone però problemi di comunicazione e di accettazione da parte dei genitori. Ai genitori va espresso con chiarezza quali potranno essere i problemi che i loro figli potrebbero avere, come piccole disabilità motorie, linguistiche, di apprendimento e probabilità fondata di non poter procreare. Ma accanto a queste potenziali difficoltà va detto con altrettanta chiarezza che i loro figli potranno frequentare con profitto i percorsi scolastici talvolta fino alla laurea, svolgere attività sportive, mantenere rapporti affettivi regolari e avere un attività sessuale comunque del tutto normale. I pazienti Klinefelter non necessitano di terapie innovative o costose, continua Graffeo. Cardine farmacologico del trattamento è la terapia con testosterone che va assunta a vita per contrastare il quadro ormonale alterato dal corredo cromosomico. In questo contesto vi è qualche problema ad ottenere le varie formulazioni di testosterone oggi disponibili, come cerotti o gel transdermici e terapia iniettiva con preparati a lunga durata d azione, in

56 quanto la dispensazione è estremamente variegata e non accessibile in tutti i sistemi sanitari regionali. Alcune coppie, conclude Garofalo, davanti alla diagnosi di sindrome di Klinefelter, potrebbero essere spaventate per il futuro del loro figlio e voler persino ricorrere ad un interruzione di gravidanza motivata non da dati oggettivi ma soprattutto dalla non conoscenza di questa sindrome. Per maggiori informazioni:

57 12 gennaio 2016 Genitori Channel SINDROME DI KLINEFELTER: COLPITO 1 NEONATO MASCHIO SU 500. NEL 60% DEI CASI NON VIENE RICONOSCIUTA Per una coppia in attesa di un figlio ricevere una diagnosi di sindrome di Klinefelter può voler dire mettere in discussione o rivedere il progetto di vita, affermapiernicola Garofalo, Endocrinologo del Dipartimento di Endocrinologia dell Ospedale Cervello di Palermo e Presidente AME Onlus, Associazione Medici Endocrinologi, ma questo è

58 errato perché la qualità e l aspettativa di vita delle persone affette da questa sindrome è quasi sovrapponibile a quella della media delle persone sane. Nel passato, in assenza di diagnosi prenatale, la malattia veniva riconosciuta solo e non sempre in età adulta a riprova di una sintomatologia lieve, a volte irriconoscibile La sindrome di Klinefelter (SK) interessa solo il sesso maschile e ha una prevalenza stimata, ma mai del tutto confermata, di 1 persona affetta ogni 500 nati; perciò statisticamente non è poi così rara anche se come detto è ancora poco diagnosticata e poco conosciuta. La SK è una delle più comuni forme di aneuploidia, ovvero di anomalia nel numero dei cromosomi. Normalmente le persone di sesso maschile possiedono 46 cromosomi compresa una coppia di cromosomi sessuali, X e Y; le persone con questa sindrome hanno invece almeno un cromosoma sessuale X in più rispetto al normale corredo XY ed un numero complessivo di 47 o più cromosomi. La qualità di vita delle persone affette dalla sindrome, prosegue lo specialista, è complessivamente buona: la prova è che attualmente la diagnosi è acquisita nel 40% delle persone affette, mentre nel rimanente 60% dei casi non viene riconosciuta, in quanto non manifesta sintomi rilevanti. Infatti solo una bassa percentuale di queste persone sviluppa una vera e propria sindrome, cioè un insieme di segni e sintomi correlati al loro particolare assetto cromosomico. La presenza di uno o più cromosomi X può presentare alcuni disturbi, tra i quali: altezza superiore alla media, tendenza all obesità e allo sviluppo di mammelle (ginecomastia), testicoli di dimensioni ridotte (ipogonadismo) ed alcune piccole disabilità neuromotorie, ad es. difficoltà nello sviluppo del linguaggio o un andamento lievemente goffo. In età adulta il sintomo principale è la ridotta o assente fertilità per carenza/assenza di spermatozoi. In tutti i casi si tratta di condizioni ben curabili sia con i farmaci che con opportune modifiche dello stile di vita. Anche la tanto temuta sterilità può oggi essere affrontata con incoraggianti probabilità di successo, aggiunge Garofalo. In passato, come detto, la diagnosi veniva fatta esclusivamente in età adulta, quando si riconosceva la condizione per problemi riconducibili all infertilità di coppia, afferma Vincenzo Graffeo, Presidente Nazionale ASKIS Onlus, Pazienti con Sindrome di Klinefelter. Oggi, grazie al sempre più frequente ricorso alla diagnosi pre-natale, è cresciuta la probabilità del riconoscimento della sindrome durante la vita fetale; una diagnosi così precoce pone però problemi di comunicazione e di accettazione da parte dei genitori. Ai genitori va espresso con chiarezza quali potranno essere i problemi che i loro figli potrebbero avere, come piccole disabilità motorie, linguistiche, di apprendimento e probabilità fondata di non poter procreare. Ma accanto a queste potenziali difficoltà va detto con altrettanta chiarezza che i loro figli potranno frequentare con profitto i percorsi scolastici talvolta fino alla laurea, svolgere attività sportive, mantenere rapporti affettivi regolari e avere un attività sessuale comunque del tutto normale. I pazienti Klinefelter non necessitano di terapie innovative o costose, continua Graffeo. Cardine farmacologico del trattamento è la terapia con testosterone che va assunta a vita per contrastare il quadro ormonale alterato dal corredo cromosomico. In questo contesto vi è qualche problema ad ottenere le

59 varie formulazioni di testosterone oggi disponibili, come cerotti o gel transdermici e terapia iniettiva con preparati a lunga durata d azione, in quanto la dispensazione è estremamente variegata e non accessibile in tutti i sistemi sanitari regionali. Alcune coppie, conclude Garofalo, davanti alla diagnosi di sindrome di Klinefelter, potrebbero essere spaventate per il futuro del loro figlio e voler persino ricorrere ad un interruzione di gravidanza motivata non da dati oggettivi ma soprattutto dalla non conoscenza di questa sindrome. Per maggiori informazioni:

60 12 gennaio 2016 Viveremeglio.it - Benessere, Bellezza e Salute SINDROME DI KLINEFELTER: COLPITO 1 NEONATO MASCHIO SU 500. NEL 60% DEI CASI NON VIENE RICONOSCIUTA Per una coppia in attesa di un figlio ricevere una diagnosi di sindrome di Klinefelter può voler dire mettere in discussione o rivedere il progetto di vita, affermapiernicola Garofalo, Endocrinologo del Dipartimento di Endocrinologia dell Ospedale Cervello di Palermo e Presidente AME Onlus, Associazione Medici Endocrinologi, ma questo è

61 errato perché la qualità e l aspettativa di vita delle persone affette da questa sindrome è quasi sovrapponibile a quella della media delle persone sane. Nel passato, in assenza di diagnosi prenatale, la malattia veniva riconosciuta solo e non sempre in età adulta a riprova di una sintomatologia lieve, a volte irriconoscibile La sindrome di Klinefelter (SK) interessa solo il sesso maschile e ha una prevalenza stimata, ma mai del tutto confermata, di 1 persona affetta ogni 500 nati; perciò statisticamente non è poi così rara anche se come detto è ancora poco diagnosticata e poco conosciuta. La SK è una delle più comuni forme di aneuploidia, ovvero di anomalia nel numero dei cromosomi. Normalmente le persone di sesso maschile possiedono 46 cromosomi compresa una coppia di cromosomi sessuali, X e Y; le persone con questa sindrome hanno invece almeno un cromosoma sessuale X in più rispetto al normale corredo XY ed un numero complessivo di 47 o più cromosomi. La qualità di vita delle persone affette dalla sindrome, prosegue lo specialista, è complessivamente buona: la prova è che attualmente la diagnosi è acquisita nel 40% delle persone affette, mentre nel rimanente 60% dei casi non viene riconosciuta, in quanto non manifesta sintomi rilevanti. Infatti solo una bassa percentuale di queste persone sviluppa una vera e propria sindrome, cioè un insieme di segni e sintomi correlati al loro particolare assetto cromosomico. La presenza di uno o più cromosomi X può presentare alcuni disturbi, tra i quali: altezza superiore alla media, tendenza all obesità e allo sviluppo di mammelle (ginecomastia), testicoli di dimensioni ridotte (ipogonadismo) ed alcune piccole disabilità neuromotorie, ad es. difficoltà nello sviluppo del linguaggio o un andamento lievemente goffo. In età adulta il sintomo principale è la ridotta o assente fertilità per carenza/assenza di spermatozoi. In tutti i casi si tratta di condizioni ben curabili sia con i farmaci che con opportune modifiche dello stile di vita. Anche la tanto temuta sterilità può oggi essere affrontata con incoraggianti probabilità di successo, aggiunge Garofalo. In passato, come detto, la diagnosi veniva fatta esclusivamente in età adulta, quando si riconosceva la condizione per problemi riconducibili all infertilità di coppia, afferma Vincenzo Graffeo, Presidente Nazionale ASKIS Onlus, Pazienti con Sindrome di Klinefelter. Oggi, grazie al sempre più frequente ricorso alla diagnosi pre-natale, è cresciuta la probabilità del riconoscimento della sindrome durante la vita fetale; una diagnosi così precoce pone però problemi di comunicazione e di accettazione da parte dei genitori. Ai genitori va espresso con chiarezza quali potranno essere i problemi che i loro figli potrebbero avere, come piccole disabilità motorie, linguistiche, di apprendimento e probabilità fondata di non poter procreare. Ma accanto a queste potenziali difficoltà va detto con altrettanta chiarezza che i loro figli potranno frequentare con profitto i percorsi scolastici talvolta fino alla laurea, svolgere attività sportive, mantenere rapporti affettivi regolari e avere un attività sessuale comunque del tutto normale. I pazienti Klinefelter non necessitano di terapie innovative o costose, continua Graffeo. Cardine farmacologico del trattamento è la terapia con testosterone che va assunta a vita per contrastare il quadro ormonale alterato dal corredo cromosomico. In questo contesto vi è qualche problema ad ottenere le

62 varie formulazioni di testosterone oggi disponibili, come cerotti o gel transdermici e terapia iniettiva con preparati a lunga durata d azione, in quanto la dispensazione è estremamente variegata e non accessibile in tutti i sistemi sanitari regionali. Alcune coppie, conclude Garofalo, davanti alla diagnosi di sindrome di Klinefelter, potrebbero essere spaventate per il futuro del loro figlio e voler persino ricorrere ad un interruzione di gravidanza motivata non da dati oggettivi ma soprattutto dalla non conoscenza di questa sindrome. Per maggiori informazioni:

63 12 gennaio 2016 Onda Osservatorio SINDROME DI KLINEFELTER: COLPITO 1 NEONATO MASCHIO SU 500. NEL 60% DEI CASI NON VIENE RICONOSCIUTA Per una coppia in attesa di un figlio ricevere una diagnosi di sindrome di Klinefelter può voler dire mettere in discussione o rivedere il progetto di vita, affermapiernicola Garofalo, Endocrinologo del Dipartimento di Endocrinologia dell Ospedale Cervello di

64 Palermo e Presidente AME Onlus, Associazione Medici Endocrinologi, ma questo è errato perché la qualità e l aspettativa di vita delle persone affette da questa sindrome è quasi sovrapponibile a quella della media delle persone sane. Nel passato, in assenza di diagnosi prenatale, la malattia veniva riconosciuta solo e non sempre in età adulta a riprova di una sintomatologia lieve, a volte irriconoscibile La sindrome di Klinefelter (SK) interessa solo il sesso maschile e ha una prevalenza stimata, ma mai del tutto confermata, di 1 persona affetta ogni 500 nati; perciò statisticamente non è poi così rara anche se come detto è ancora poco diagnosticata e poco conosciuta. La SK è una delle più comuni forme di aneuploidia, ovvero di anomalia nel numero dei cromosomi. Normalmente le persone di sesso maschile possiedono 46 cromosomi compresa una coppia di cromosomi sessuali, X e Y; le persone con questa sindrome hanno invece almeno un cromosoma sessuale X in più rispetto al normale corredo XY ed un numero complessivo di 47 o più cromosomi. La qualità di vita delle persone affette dalla sindrome, prosegue lo specialista, è complessivamente buona: la prova è che attualmente la diagnosi è acquisita nel 40% delle persone affette, mentre nel rimanente 60% dei casi non viene riconosciuta, in quanto non manifesta sintomi rilevanti. Infatti solo una bassa percentuale di queste persone sviluppa una vera e propria sindrome, cioè un insieme di segni e sintomi correlati al loro particolare assetto cromosomico. La presenza di uno o più cromosomi X può presentare alcuni disturbi, tra i quali: altezza superiore alla media, tendenza all obesità e allo sviluppo di mammelle (ginecomastia), testicoli di dimensioni ridotte (ipogonadismo) ed alcune piccole disabilità neuromotorie, ad es. difficoltà nello sviluppo del linguaggio o un andamento lievemente goffo. In età adulta il sintomo principale è la ridotta o assente fertilità per carenza/assenza di spermatozoi. In tutti i casi si tratta di condizioni ben curabili sia con i farmaci che con opportune modifiche dello stile di vita. Anche la tanto temuta sterilità può oggi essere affrontata con incoraggianti probabilità di successo, aggiunge Garofalo. In passato, come detto, la diagnosi veniva fatta esclusivamente in età adulta, quando si riconosceva la condizione per problemi riconducibili all infertilità di coppia, afferma Vincenzo Graffeo, Presidente Nazionale ASKIS Onlus, Pazienti con Sindrome di Klinefelter. Oggi, grazie al sempre più frequente ricorso alla diagnosi pre-natale, è cresciuta la probabilità del riconoscimento della sindrome durante la vita fetale; una diagnosi così precoce pone però problemi di comunicazione e di accettazione da parte dei genitori. Ai genitori va espresso con chiarezza quali potranno essere i problemi che i loro figli potrebbero avere, come piccole disabilità motorie, linguistiche, di apprendimento e probabilità fondata di non poter procreare. Ma accanto a queste potenziali difficoltà va detto con altrettanta chiarezza che i loro figli potranno frequentare con profitto i percorsi scolastici talvolta fino alla laurea, svolgere attività sportive, mantenere rapporti affettivi regolari e avere un attività sessuale comunque del tutto normale. I pazienti Klinefelter non necessitano di terapie innovative o costose, continua Graffeo. Cardine farmacologico del trattamento è la terapia con testosterone che va assunta a vita per contrastare il quadro ormonale alterato dal

65 corredo cromosomico. In questo contesto vi è qualche problema ad ottenere le varie formulazioni di testosterone oggi disponibili, come cerotti o gel transdermici e terapia iniettiva con preparati a lunga durata d azione, in quanto la dispensazione è estremamente variegata e non accessibile in tutti i sistemi sanitari regionali. Alcune coppie, conclude Garofalo, davanti alla diagnosi di sindrome di Klinefelter, potrebbero essere spaventate per il futuro del loro figlio e voler persino ricorrere ad un interruzione di gravidanza motivata non da dati oggettivi ma soprattutto dalla non conoscenza di questa sindrome. Per maggiori informazioni:

66 12 gennaio 2016 Pianeta Salute SINDROME DI KLINEFELTER: COLPITO 1 NEONATO MASCHIO SU 500. NEL 60% DEI CASI NON VIENE RICONOSCIUTA Per una coppia in attesa di un figlio ricevere una diagnosi di sindrome di Klinefelter può voler dire mettere in discussione o rivedere il progetto di vita, affermapiernicola Garofalo, Endocrinologo del Dipartimento di Endocrinologia dell Ospedale Cervello di Palermo e Presidente AME Onlus, Associazione Medici Endocrinologi, ma questo è

67 errato perché la qualità e l aspettativa di vita delle persone affette da questa sindrome è quasi sovrapponibile a quella della media delle persone sane. Nel passato, in assenza di diagnosi prenatale, la malattia veniva riconosciuta solo e non sempre in età adulta a riprova di una sintomatologia lieve, a volte irriconoscibile La sindrome di Klinefelter (SK) interessa solo il sesso maschile e ha una prevalenza stimata, ma mai del tutto confermata, di 1 persona affetta ogni 500 nati; perciò statisticamente non è poi così rara anche se come detto è ancora poco diagnosticata e poco conosciuta. La SK è una delle più comuni forme di aneuploidia, ovvero di anomalia nel numero dei cromosomi. Normalmente le persone di sesso maschile possiedono 46 cromosomi compresa una coppia di cromosomi sessuali, X e Y; le persone con questa sindrome hanno invece almeno un cromosoma sessuale X in più rispetto al normale corredo XY ed un numero complessivo di 47 o più cromosomi. La qualità di vita delle persone affette dalla sindrome, prosegue lo specialista, è complessivamente buona: la prova è che attualmente la diagnosi è acquisita nel 40% delle persone affette, mentre nel rimanente 60% dei casi non viene riconosciuta, in quanto non manifesta sintomi rilevanti. Infatti solo una bassa percentuale di queste persone sviluppa una vera e propria sindrome, cioè un insieme di segni e sintomi correlati al loro particolare assetto cromosomico. La presenza di uno o più cromosomi X può presentare alcuni disturbi, tra i quali: altezza superiore alla media, tendenza all obesità e allo sviluppo di mammelle (ginecomastia), testicoli di dimensioni ridotte (ipogonadismo) ed alcune piccole disabilità neuromotorie, ad es. difficoltà nello sviluppo del linguaggio o un andamento lievemente goffo. In età adulta il sintomo principale è la ridotta o assente fertilità per carenza/assenza di spermatozoi. In tutti i casi si tratta di condizioni ben curabili sia con i farmaci che con opportune modifiche dello stile di vita. Anche la tanto temuta sterilità può oggi essere affrontata con incoraggianti probabilità di successo, aggiunge Garofalo. In passato, come detto, la diagnosi veniva fatta esclusivamente in età adulta, quando si riconosceva la condizione per problemi riconducibili all infertilità di coppia, afferma Vincenzo Graffeo, Presidente Nazionale ASKIS Onlus, Pazienti con Sindrome di Klinefelter. Oggi, grazie al sempre più frequente ricorso alla diagnosi pre-natale, è cresciuta la probabilità del riconoscimento della sindrome durante la vita fetale; una diagnosi così precoce pone però problemi di comunicazione e di accettazione da parte dei genitori. Ai genitori va espresso con chiarezza quali potranno essere i problemi che i loro figli potrebbero avere, come piccole disabilità motorie, linguistiche, di apprendimento e probabilità fondata di non poter procreare. Ma accanto a queste potenziali difficoltà va detto con altrettanta chiarezza che i loro figli potranno frequentare con profitto i percorsi scolastici talvolta fino alla laurea, svolgere attività sportive, mantenere rapporti affettivi regolari e avere un attività sessuale comunque del tutto normale. I pazienti Klinefelter non necessitano di terapie innovative o costose, continua Graffeo. Cardine farmacologico del trattamento è la terapia con testosterone che va assunta a vita per contrastare il quadro ormonale alterato dal corredo cromosomico. In questo contesto vi è qualche problema ad ottenere le

68 varie formulazioni di testosterone oggi disponibili, come cerotti o gel transdermici e terapia iniettiva con preparati a lunga durata d azione, in quanto la dispensazione è estremamente variegata e non accessibile in tutti i sistemi sanitari regionali. Alcune coppie, conclude Garofalo, davanti alla diagnosi di sindrome di Klinefelter, potrebbero essere spaventate per il futuro del loro figlio e voler persino ricorrere ad un interruzione di gravidanza motivata non da dati oggettivi ma soprattutto dalla non conoscenza di questa sindrome. Per maggiori informazioni:

69 12 gennaio 2016 Notizie mediche Sindrome di Klinefelter: colpisce un neonato maschio su 500. Ma nel 60% dei casi non viene diagnosticata 11/01/2016

70 La sindrome di Klinefelter interessa soltanto il sesso maschile e ha una prevalenza stimata, ma mai del tutto confermata, di 1 persona affetta ogni 500 nati. Dal punto di vista statistico, quindi, non è poi così rara. Anche se è ancora poco diagnosticata e poco conosciuta. È una delle più comuni forme di aneuploidia, ovvero di anomalia nel numero dei cromosomi. Normalmente le persone di sesso maschile possiedono 46 cromosomi compresa una coppia di cromosomi sessuali, X e Y; le persone con questa sindrome hanno invece almeno un cromosoma sessuale X in più rispetto al normale corredo XY ed un numero complessivo di 47 o più cromosomi. «Per una coppia in attesa di un figlio ricevere una diagnosi di sindrome di Klinefelter può voler dire mettere in discussione o rivedere il progetto di vita» afferma Piernicola Garofalo, endocrinologo del dipartimento di Endocrinologia dell Ospedale Cervello di Palermo e Presidente AME Onlus, Associazione Medici Endocrinologi «ma questo è errato perché la qualità e l aspettativa di vita delle persone affette da questa sindrome è quasi sovrapponibile a quella della media delle persone sane. Nel passato, in assenza di diagnosi prenatale, la malattia veniva riconosciuta solo e non sempre in età adulta a riprova di una sintomatologia lieve, a volte irriconoscibile». «La qualità di vita delle persone affette dalla sindrome» prosegue lo specialista «è complessivamente buona: la prova è che attualmente la diagnosi è acquisita nel 40% delle persone affette, mentre nel rimanente 60% dei casi non viene riconosciuta, in quanto non manifesta sintomi rilevanti». Non a caso, soltanto una bassa percentuale di queste persone sviluppa una vera e propria sindrome, cioè un insieme di segni e sintomi correlati al loro particolare assetto cromosomico. La presenza di uno o più cromosomi X può presentare alcuni disturbi, tra i quali: altezza superiore alla media, tendenza all obesità e allo sviluppo di mammelle (ginecomastia), testicoli di dimensioni ridotte (ipogonadismo) e alcune piccole disabilità neuromotorie, come per esempio difficoltà nello sviluppo del linguaggio o un andamento lievemente goffo. «In età adulta il sintomo principale è la ridotta o assente fertilità per carenza/assenza di spermatozoi. In tutti i casi si tratta di condizioni ben curabili sia con i farmaci che con opportune modifiche dello stile di vita. Anche la tanto temuta sterilità può oggi essere affrontata con incoraggianti probabilità di successo» aggiunge Garofalo.

71 «In passato, come detto, la diagnosi veniva fatta esclusivamente in età adulta, quando si riconosceva la condizione per problemi riconducibili all infertilità di coppia, afferma Vincenzo Graffeo, Presidente Nazionale ASKIS Onlus, Pazienti con Sindrome di Klinefelter. Oggi, grazie al sempre più frequente ricorso alla diagnosi pre-natale, è cresciuta la probabilità del riconoscimento della sindrome durante la vita fetale; una diagnosi così precoce pone però problemi di comunicazione e di accettazione da parte dei genitori. «Ai genitori va espresso con chiarezza quali potranno essere i problemi che i loro figli potrebbero avere, come piccole disabilità motorie, linguistiche, di apprendimento e probabilità fondata di non poter procreare. Ma accanto a queste potenziali difficoltà va detto con altrettanta chiarezza che i loro figli potranno frequentare con profitto i percorsi scolastici talvolta fino alla laurea, svolgere attività sportive, mantenere rapporti affettivi regolari e avere un attività sessuale comunque del tutto normale». I pazienti Klinefelter non necessitano di terapie innovative o costose. «Cardine farmacologico del trattamento» continua Graffeo «è la terapia con testosterone che va assunta a vita per contrastare il quadro ormonale alterato dal corredo cromosomico. In questo contesto vi è qualche problema ad ottenere le varie formulazioni di testosterone oggi disponibili, come cerotti o gel transdermici e terapia iniettiva con preparati a lunga durata d azione, in quanto la dispensazione è estremamente variegata e non accessibile in tutti i sistemi sanitari regionali». «Alcune coppie, conclude Garofalo, davanti alla diagnosi di sindrome di Klinefelter, potrebbero essere spaventate per il futuro del loro figlio e voler persino ricorrere ad un interruzione di gravidanza motivata non da dati oggettivi ma soprattutto dalla non conoscenza di questa sindrome».

72 13 gennaio 2016 Salute Naturale Si chiama Sindrome di Klinefelter interessa 1 neonato maschio su 500 Per una coppia in attesa di un figlio ricevere una diagnosi di sindrome di Klinefelter può voler dire mettere in discussione o rivedere il progetto di vita afferma Piernicola Garofalo del Dipartimento di Endocrinologia dell Ospedale Cervello di Palermo e presidente dell Associazione Medici Endocrinologi AME Onlus ma questo è errato perché la qualità e l aspettativa di vita delle persone affette da questa sindrome è quasi sovrapponibile a quella della media delle persone sane. Nel passato, in assenza di diagnosi prenatale, la malattia veniva riconosciuta solo e non sempre in età adulta a riprova di una sintomatologia lieve, a volte irriconoscibile. La sindrome di Klinefelter (SK) interessa solo il sesso

73 maschile e ha una prevalenza stimata, ma mai del tutto confermata, di 1 persona affetta ogni 500 nati; perciò statisticamente non è poi così rara anche se come detto è ancora poco diagnosticata e poco conosciuta. La SK è una delle più comuni forme di aneuploidia, ovvero di anomalia nel numero dei cromosomi. Normalmente le persone di sesso maschile possiedono 46 cromosomi compresa una coppia di cromosomi sessuali, X e Y; le persone con questa sindrome hanno invece almeno un cromosoma sessuale X in più rispetto al normale corredo XY ed un numero complessivo di 47 o più cromosomi. La qualità di vita delle persone affette dalla sindrome prosegue lo specialista è complessivamente buona: la prova è che attualmente la diagnosi è acquisita nel 40% delle persone affette, mentre nel rimanente 60% dei casi non viene riconosciuta, in quanto non manifesta sintomi rilevanti. Infatti solo una bassa percentuale di queste persone sviluppa una vera e propria sindrome, cioè un insieme di segni e sintomi correlati al loro particolare assetto cromosomico. La presenza di uno o più cromosomi X può presentare alcuni disturbi, tra i quali: altezza superiore alla media, tendenza all obesità e allo sviluppo di mammelle (ginecomastia), testicoli di dimensioni ridotte (ipogonadismo) ed alcune piccole disabilità neuromotorie, ad es. difficoltà nello sviluppo del linguaggio o un andamento lievemente goffo. In età adulta il sintomo principale è la ridotta o assente fertilità per carenza/assenza di spermatozoi. In tutti i casi si tratta di condizioni ben curabili sia con i farmaci che con opportune modifiche dello stile di vita. Anche la tanto temuta sterilità può oggi essere affrontata con incoraggianti probabilità di successo, aggiunge Garofalo. In passato, come detto, la diagnosi veniva fatta esclusivamente in età adulta, quando si riconosceva la condizione per problemi riconducibili all infertilità di coppia afferma Vincenzo Graffeo, Presidente Nazionale ASKIS Onlus, Pazienti con Sindrome di Klinefelter Oggi, grazie al sempre più frequente ricorso alla diagnosi pre-natale, è cresciuta la probabilità del riconoscimento della sindrome durante la vita fetale; una diagnosi così precoce pone però problemi di comunicazione e di accettazione da parte dei genitori. Ai genitori va espresso con chiarezza quali potranno essere i problemi che i loro figli potrebbero avere, come piccole disabilità motorie, linguistiche, di apprendimento e probabilità fondata di non poter procreare. Ma accanto a queste potenziali difficoltà va detto con altrettanta chiarezza che i loro figli potranno frequentare con profitto i percorsi scolastici talvolta fino alla laurea, svolgere attività sportive, mantenere rapporti affettivi regolari e avere un attività sessuale comunque del tutto normale. I pazienti Klinefelter non necessitano di terapie innovative o costose continua Graffeo Cardine farmacologico del trattamento è la terapia con testosterone che va assunta a vita per contrastare il quadro ormonale alterato dal corredo cromosomico. In questo contesto vi è qualche problema ad ottenere le varie formulazioni di testosterone oggi disponibili, come cerotti o gel transdermici e terapia iniettiva con preparati a lunga durata d azione, in quanto la dispensazione è estremamente variegata e non accessibile in tutti i sistemi sanitari regionali. Alcune coppie conclude Garofalo davanti alla diagnosi di sindrome di Klinefelter, potrebbero essere spaventate per il futuro del loro figlio e voler persino ricorrere ad un interruzione di gravidanza motivata non da dati oggettivi ma soprattutto dalla non conoscenza di questa sindrome. (LARA LUCIANO) www. associazionemediciendocrinolog i.it -

74 13 gennaio 2016 Salute&Co. Si chiama Sindrome di Klinefelter interessa 1 neonato maschio su 500 Per una coppia in attesa di un figlio ricevere una diagnosi di sindrome di Klinefelter può voler dire mettere in discussione o rivedere il progetto di vita afferma Piernicola Garofalo del Dipartimento di Endocrinologia dell Ospedale Cervello di Palermo e presidente dell Associazione Medici Endocrinologi AME Onlus ma questo è errato perché la qualità e l aspettativa di vita delle persone affette da questa sindrome è quasi sovrapponibile a quella della media delle persone sane. Nel passato, in assenza di diagnosi prenatale, la malattia veniva riconosciuta solo e non sempre in età adulta a riprova di una sintomatologia lieve, a volte irriconoscibile. La sindrome di Klinefelter (SK) interessa solo il sesso maschile e ha una prevalenza stimata, ma mai del tutto confermata, di 1 persona affetta ogni 500 nati; perciò statisticamente non è poi così rara anche se come detto è ancora poco diagnosticata e poco

75 conosciuta. La SK è una delle più comuni forme di aneuploidia, ovvero di anomalia nel numero dei cromosomi. Normalmente le persone di sesso maschile possiedono 46 cromosomi compresa una coppia di cromosomi sessuali, X e Y; le persone con questa sindrome hanno invece almeno un cromosoma sessuale X in più rispetto al normale corredo XY ed un numero complessivo di 47 o più cromosomi. La qualità di vita delle persone affette dalla sindrome prosegue lo specialista è complessivamente buona: la prova è che attualmente la diagnosi è acquisita nel 40% delle persone affette, mentre nel rimanente 60% dei casi non viene riconosciuta, in quanto non manifesta sintomi rilevanti. Infatti solo una bassa percentuale di queste persone sviluppa una vera e propria sindrome, cioè un insieme di segni e sintomi correlati al loro particolare assetto cromosomico. La presenza di uno o più cromosomi X può presentare alcuni disturbi, tra i quali: altezza superiore alla media, tendenza all obesità e allo sviluppo di mammelle (ginecomastia), testicoli di dimensioni ridotte (ipogonadismo) ed alcune piccole disabilità neuromotorie, ad es. difficoltà nello sviluppo del linguaggio o un andamento lievemente goffo. In età adulta il sintomo principale è la ridotta o assente fertilità per carenza/assenza di spermatozoi. In tutti i casi si tratta di condizioni ben curabili sia con i farmaci che con opportune modifiche dello stile di vita. Anche la tanto temuta sterilità può oggi essere affrontata con incoraggianti probabilità di successo, aggiunge Garofalo. In passato, come detto, la diagnosi veniva fatta esclusivamente in età adulta, quando si riconosceva la condizione per problemi riconducibili all infertilità di coppia afferma Vincenzo Graffeo, Presidente Nazionale ASKIS Onlus, Pazienti con Sindrome di Klinefelter Oggi, grazie al sempre più frequente ricorso alla diagnosi pre-natale, è cresciuta la probabilità del riconoscimento della sindrome durante la vita fetale; una diagnosi così precoce pone però problemi di comunicazione e di accettazione da parte dei genitori. Ai genitori va espresso con chiarezza quali potranno essere i problemi che i loro figli potrebbero avere, come piccole disabilità motorie, linguistiche, di apprendimento e probabilità fondata di non poter procreare. Ma accanto a queste potenziali difficoltà va detto con altrettanta chiarezza che i loro figli potranno frequentare con profitto i percorsi scolastici talvolta fino alla laurea, svolgere attività sportive, mantenere rapporti affettivi regolari e avere un attività sessuale comunque del tutto normale. I pazienti Klinefelter non necessitano di terapie innovative o costose continua Graffeo Cardine farmacologico del trattamento è la terapia con testosterone che va assunta a vita per contrastare il quadro ormonale alterato dal corredo cromosomico. In questo contesto vi è qualche problema ad ottenere le varie formulazioni di testosterone oggi disponibili, come cerotti o gel transdermici e terapia iniettiva con preparati a lunga durata d azione, in quanto la dispensazione è estremamente variegata e non accessibile in tutti i sistemi sanitari regionali. Alcune coppie conclude Garofalo davanti alla diagnosi di sindrome di Klinefelter, potrebbero essere spaventate per il futuro del loro figlio e voler persino ricorrere ad un interruzione di gravidanza motivata non da dati oggettivi ma soprattutto dalla non conoscenza di questa sindrome. (LARA LUCIANO) www. associazionemediciendocrinolog i.it -

76 13 gennaio 2016 SpazioSoloSalute Si chiama Sindrome di Klinefelter interessa 1 neonato maschio su 500 Per una coppia in attesa di un figlio ricevere una diagnosi di sindrome di Klinefelter può voler dire mettere in discussione o rivedere il progetto di vita afferma Piernicola Garofalo del Dipartimento di Endocrinologia dell Ospedale Cervello di Palermo e presidente dell Associazione Medici Endocrinologi AME Onlus ma questo è errato perché la qualità e l aspettativa di vita delle persone affette da questa sindrome è quasi sovrapponibile a quella della media delle persone sane. Nel passato, in assenza di diagnosi prenatale, la malattia veniva riconosciuta solo e non sempre in età adulta a riprova di una sintomatologia lieve, a volte irriconoscibile. La sindrome di Klinefelter (SK) interessa solo il sesso maschile e ha una prevalenza stimata, ma mai del tutto confermata, di 1 persona affetta ogni 500 nati; perciò statisticamente non è poi così rara anche se come detto è ancora poco diagnosticata e poco

77 conosciuta. La SK è una delle più comuni forme di aneuploidia, ovvero di anomalia nel numero dei cromosomi. Normalmente le persone di sesso maschile possiedono 46 cromosomi compresa una coppia di cromosomi sessuali, X e Y; le persone con questa sindrome hanno invece almeno un cromosoma sessuale X in più rispetto al normale corredo XY ed un numero complessivo di 47 o più cromosomi. La qualità di vita delle persone affette dalla sindrome prosegue lo specialista è complessivamente buona: la prova è che attualmente la diagnosi è acquisita nel 40% delle persone affette, mentre nel rimanente 60% dei casi non viene riconosciuta, in quanto non manifesta sintomi rilevanti. Infatti solo una bassa percentuale di queste persone sviluppa una vera e propria sindrome, cioè un insieme di segni e sintomi correlati al loro particolare assetto cromosomico. La presenza di uno o più cromosomi X può presentare alcuni disturbi, tra i quali: altezza superiore alla media, tendenza all obesità e allo sviluppo di mammelle (ginecomastia), testicoli di dimensioni ridotte (ipogonadismo) ed alcune piccole disabilità neuromotorie, ad es. difficoltà nello sviluppo del linguaggio o un andamento lievemente goffo. In età adulta il sintomo principale è la ridotta o assente fertilità per carenza/assenza di spermatozoi. In tutti i casi si tratta di condizioni ben curabili sia con i farmaci che con opportune modifiche dello stile di vita. Anche la tanto temuta sterilità può oggi essere affrontata con incoraggianti probabilità di successo, aggiunge Garofalo. In passato, come detto, la diagnosi veniva fatta esclusivamente in età adulta, quando si riconosceva la condizione per problemi riconducibili all infertilità di coppia afferma Vincenzo Graffeo, Presidente Nazionale ASKIS Onlus, Pazienti con Sindrome di Klinefelter Oggi, grazie al sempre più frequente ricorso alla diagnosi pre-natale, è cresciuta la probabilità del riconoscimento della sindrome durante la vita fetale; una diagnosi così precoce pone però problemi di comunicazione e di accettazione da parte dei genitori. Ai genitori va espresso con chiarezza quali potranno essere i problemi che i loro figli potrebbero avere, come piccole disabilità motorie, linguistiche, di apprendimento e probabilità fondata di non poter procreare. Ma accanto a queste potenziali difficoltà va detto con altrettanta chiarezza che i loro figli potranno frequentare con profitto i percorsi scolastici talvolta fino alla laurea, svolgere attività sportive, mantenere rapporti affettivi regolari e avere un attività sessuale comunque del tutto normale. I pazienti Klinefelter non necessitano di terapie innovative o costose continua Graffeo Cardine farmacologico del trattamento è la terapia con testosterone che va assunta a vita per contrastare il quadro ormonale alterato dal corredo cromosomico. In questo contesto vi è qualche problema ad ottenere le varie formulazioni di testosterone oggi disponibili, come cerotti o gel transdermici e terapia iniettiva con preparati a lunga durata d azione, in quanto la dispensazione è estremamente variegata e non accessibile in tutti i sistemi sanitari regionali. Alcune coppie conclude Garofalo davanti alla diagnosi di sindrome di Klinefelter, potrebbero essere spaventate per il futuro del loro figlio e voler persino ricorrere ad un interruzione di gravidanza motivata non da dati oggettivi ma soprattutto dalla non conoscenza di questa sindrome. (LARA LUCIANO) www. associazionemediciendocrinolog i.it -

78 13 gennaio 2016 Gravidanza e Mamme Si chiama Sindrome di Klinefelter interessa 1 neonato maschio su 500 Per una coppia in attesa di un figlio ricevere una diagnosi di sindrome di Klinefelter può voler dire mettere in discussione o rivedere il progetto di vita afferma Piernicola Garofalo del Dipartimento di Endocrinologia dell Ospedale Cervello di Palermo e presidente dell Associazione Medici Endocrinologi AME Onlus ma questo è errato perché la qualità e l aspettativa di vita delle persone affette da questa sindrome è quasi sovrapponibile a quella della media delle persone sane. Nel passato, in assenza di diagnosi prenatale, la malattia veniva riconosciuta solo e non sempre in età adulta a riprova di una sintomatologia lieve, a volte irriconoscibile. La sindrome di Klinefelter (SK) interessa solo il sesso maschile e ha una prevalenza stimata, ma mai del tutto confermata, di 1 persona affetta ogni 500 nati; perciò statisticamente non è poi così rara anche se come detto è ancora poco diagnosticata e poco

79 conosciuta. La SK è una delle più comuni forme di aneuploidia, ovvero di anomalia nel numero dei cromosomi. Normalmente le persone di sesso maschile possiedono 46 cromosomi compresa una coppia di cromosomi sessuali, X e Y; le persone con questa sindrome hanno invece almeno un cromosoma sessuale X in più rispetto al normale corredo XY ed un numero complessivo di 47 o più cromosomi. La qualità di vita delle persone affette dalla sindrome prosegue lo specialista è complessivamente buona: la prova è che attualmente la diagnosi è acquisita nel 40% delle persone affette, mentre nel rimanente 60% dei casi non viene riconosciuta, in quanto non manifesta sintomi rilevanti. Infatti solo una bassa percentuale di queste persone sviluppa una vera e propria sindrome, cioè un insieme di segni e sintomi correlati al loro particolare assetto cromosomico. La presenza di uno o più cromosomi X può presentare alcuni disturbi, tra i quali: altezza superiore alla media, tendenza all obesità e allo sviluppo di mammelle (ginecomastia), testicoli di dimensioni ridotte (ipogonadismo) ed alcune piccole disabilità neuromotorie, ad es. difficoltà nello sviluppo del linguaggio o un andamento lievemente goffo. In età adulta il sintomo principale è la ridotta o assente fertilità per carenza/assenza di spermatozoi. In tutti i casi si tratta di condizioni ben curabili sia con i farmaci che con opportune modifiche dello stile di vita. Anche la tanto temuta sterilità può oggi essere affrontata con incoraggianti probabilità di successo, aggiunge Garofalo. In passato, come detto, la diagnosi veniva fatta esclusivamente in età adulta, quando si riconosceva la condizione per problemi riconducibili all infertilità di coppia afferma Vincenzo Graffeo, Presidente Nazionale ASKIS Onlus, Pazienti con Sindrome di Klinefelter Oggi, grazie al sempre più frequente ricorso alla diagnosi pre-natale, è cresciuta la probabilità del riconoscimento della sindrome durante la vita fetale; una diagnosi così precoce pone però problemi di comunicazione e di accettazione da parte dei genitori. Ai genitori va espresso con chiarezza quali potranno essere i problemi che i loro figli potrebbero avere, come piccole disabilità motorie, linguistiche, di apprendimento e probabilità fondata di non poter procreare. Ma accanto a queste potenziali difficoltà va detto con altrettanta chiarezza che i loro figli potranno frequentare con profitto i percorsi scolastici talvolta fino alla laurea, svolgere attività sportive, mantenere rapporti affettivi regolari e avere un attività sessuale comunque del tutto normale. I pazienti Klinefelter non necessitano di terapie innovative o costose continua Graffeo Cardine farmacologico del trattamento è la terapia con testosterone che va assunta a vita per contrastare il quadro ormonale alterato dal corredo cromosomico. In questo contesto vi è qualche problema ad ottenere le varie formulazioni di testosterone oggi disponibili, come cerotti o gel transdermici e terapia iniettiva con preparati a lunga durata d azione, in quanto la dispensazione è estremamente variegata e non accessibile in tutti i sistemi sanitari regionali. Alcune coppie conclude Garofalo davanti alla diagnosi di sindrome di Klinefelter, potrebbero essere spaventate per il futuro del loro figlio e voler persino ricorrere ad un interruzione di gravidanza motivata non da dati oggettivi ma soprattutto dalla non conoscenza di questa sindrome. (LARA LUCIANO) www. associazionemediciendocrinolog i.it -

80 13 gennaio 2016 Maternità dolce gravidanza, parto, neonato Si chiama Sindrome di Klinefelter interessa 1 neonato maschio su 500 Per una coppia in attesa di un figlio ricevere una diagnosi di sindrome di Klinefelter può voler dire mettere in discussione o rivedere il progetto di vita afferma Piernicola Garofalo del Dipartimento di Endocrinologia dell Ospedale Cervello di Palermo e presidente dell Associazione Medici Endocrinologi AME Onlus ma questo è errato perché la qualità e l aspettativa di vita delle persone affette da questa sindrome è quasi sovrapponibile a quella della media delle persone sane. Nel passato, in assenza di diagnosi prenatale, la malattia veniva riconosciuta solo e non sempre in età adulta a riprova di una sintomatologia lieve, a volte irriconoscibile. La sindrome di Klinefelter (SK) interessa solo il sesso maschile e ha una prevalenza stimata, ma mai del tutto confermata, di 1 persona affetta ogni 500 nati; perciò statisticamente non è poi così rara anche se come detto è ancora poco diagnosticata e poco

81 conosciuta. La SK è una delle più comuni forme di aneuploidia, ovvero di anomalia nel numero dei cromosomi. Normalmente le persone di sesso maschile possiedono 46 cromosomi compresa una coppia di cromosomi sessuali, X e Y; le persone con questa sindrome hanno invece almeno un cromosoma sessuale X in più rispetto al normale corredo XY ed un numero complessivo di 47 o più cromosomi. La qualità di vita delle persone affette dalla sindrome prosegue lo specialista è complessivamente buona: la prova è che attualmente la diagnosi è acquisita nel 40% delle persone affette, mentre nel rimanente 60% dei casi non viene riconosciuta, in quanto non manifesta sintomi rilevanti. Infatti solo una bassa percentuale di queste persone sviluppa una vera e propria sindrome, cioè un insieme di segni e sintomi correlati al loro particolare assetto cromosomico. La presenza di uno o più cromosomi X può presentare alcuni disturbi, tra i quali: altezza superiore alla media, tendenza all obesità e allo sviluppo di mammelle (ginecomastia), testicoli di dimensioni ridotte (ipogonadismo) ed alcune piccole disabilità neuromotorie, ad es. difficoltà nello sviluppo del linguaggio o un andamento lievemente goffo. In età adulta il sintomo principale è la ridotta o assente fertilità per carenza/assenza di spermatozoi. In tutti i casi si tratta di condizioni ben curabili sia con i farmaci che con opportune modifiche dello stile di vita. Anche la tanto temuta sterilità può oggi essere affrontata con incoraggianti probabilità di successo, aggiunge Garofalo. In passato, come detto, la diagnosi veniva fatta esclusivamente in età adulta, quando si riconosceva la condizione per problemi riconducibili all infertilità di coppia afferma Vincenzo Graffeo, Presidente Nazionale ASKIS Onlus, Pazienti con Sindrome di Klinefelter Oggi, grazie al sempre più frequente ricorso alla diagnosi pre-natale, è cresciuta la probabilità del riconoscimento della sindrome durante la vita fetale; una diagnosi così precoce pone però problemi di comunicazione e di accettazione da parte dei genitori. Ai genitori va espresso con chiarezza quali potranno essere i problemi che i loro figli potrebbero avere, come piccole disabilità motorie, linguistiche, di apprendimento e probabilità fondata di non poter procreare. Ma accanto a queste potenziali difficoltà va detto con altrettanta chiarezza che i loro figli potranno frequentare con profitto i percorsi scolastici talvolta fino alla laurea, svolgere attività sportive, mantenere rapporti affettivi regolari e avere un attività sessuale comunque del tutto normale. I pazienti Klinefelter non necessitano di terapie innovative o costose continua Graffeo Cardine farmacologico del trattamento è la terapia con testosterone che va assunta a vita per contrastare il quadro ormonale alterato dal corredo cromosomico. In questo contesto vi è qualche problema ad ottenere le varie formulazioni di testosterone oggi disponibili, come cerotti o gel transdermici e terapia iniettiva con preparati a lunga durata d azione, in quanto la dispensazione è estremamente variegata e non accessibile in tutti i sistemi sanitari regionali. Alcune coppie conclude Garofalo davanti alla diagnosi di sindrome di Klinefelter, potrebbero essere spaventate per il futuro del loro figlio e voler persino ricorrere ad un interruzione di gravidanza motivata non da dati oggettivi ma soprattutto dalla non conoscenza di questa sindrome. (LARA LUCIANO) www. associazionemediciendocrinolog i.it -

82 13 gennaio 2016 Gravidanza Web Si chiama Sindrome di Klinefelter interessa 1 neonato maschio su 500 Per una coppia in attesa di un figlio ricevere una diagnosi di sindrome di Klinefelter può voler dire mettere in discussione o rivedere il progetto di vita afferma Piernicola Garofalo del Dipartimento di Endocrinologia dell Ospedale Cervello di Palermo e presidente dell Associazione Medici Endocrinologi AME Onlus ma questo è errato perché la qualità e l aspettativa di vita delle persone affette da questa sindrome è quasi sovrapponibile a quella della media delle persone sane. Nel passato, in assenza di diagnosi prenatale, la malattia veniva riconosciuta solo e non sempre in età adulta a riprova di una sintomatologia lieve, a volte irriconoscibile. La sindrome di Klinefelter (SK) interessa solo il sesso maschile e ha una prevalenza stimata, ma mai del tutto confermata, di 1 persona affetta ogni 500 nati; perciò statisticamente non è poi così rara anche se come detto è ancora poco diagnosticata e poco conosciuta. La SK è una delle più comuni forme di aneuploidia, ovvero di anomalia nel numero dei cromosomi. Normalmente le persone di sesso maschile possiedono 46 cromosomi compresa una

83 coppia di cromosomi sessuali, X e Y; le persone con questa sindrome hanno invece almeno un cromosoma sessuale X in più rispetto al normale corredo XY ed un numero complessivo di 47 o più cromosomi. La qualità di vita delle persone affette dalla sindrome prosegue lo specialista è complessivamente buona: la prova è che attualmente la diagnosi è acquisita nel 40% delle persone affette, mentre nel rimanente 60% dei casi non viene riconosciuta, in quanto non manifesta sintomi rilevanti. Infatti solo una bassa percentuale di queste persone sviluppa una vera e propria sindrome, cioè un insieme di segni e sintomi correlati al loro particolare assetto cromosomico. La presenza di uno o più cromosomi X può presentare alcuni disturbi, tra i quali: altezza superiore alla media, tendenza all obesità e allo sviluppo di mammelle (ginecomastia), testicoli di dimensioni ridotte (ipogonadismo) ed alcune piccole disabilità neuromotorie, ad es. difficoltà nello sviluppo del linguaggio o un andamento lievemente goffo. In età adulta il sintomo principale è la ridotta o assente fertilità per carenza/assenza di spermatozoi. In tutti i casi si tratta di condizioni ben curabili sia con i farmaci che con opportune modifiche dello stile di vita. Anche la tanto temuta sterilità può oggi essere affrontata con incoraggianti probabilità di successo, aggiunge Garofalo. In passato, come detto, la diagnosi veniva fatta esclusivamente in età adulta, quando si riconosceva la condizione per problemi riconducibili all infertilità di coppia afferma Vincenzo Graffeo, Presidente Nazionale ASKIS Onlus, Pazienti con Sindrome di Klinefelter Oggi, grazie al sempre più frequente ricorso alla diagnosi pre-natale, è cresciuta la probabilità del riconoscimento della sindrome durante la vita fetale; una diagnosi così precoce pone però problemi di comunicazione e di accettazione da parte dei genitori. Ai genitori va espresso con chiarezza quali potranno essere i problemi che i loro figli potrebbero avere, come piccole disabilità motorie, linguistiche, di apprendimento e probabilità fondata di non poter procreare. Ma accanto a queste potenziali difficoltà va detto con altrettanta chiarezza che i loro figli potranno frequentare con profitto i percorsi scolastici talvolta fino alla laurea, svolgere attività sportive, mantenere rapporti affettivi regolari e avere un attività sessuale comunque del tutto normale. I pazienti Klinefelter non necessitano di terapie innovative o costose continua Graffeo Cardine farmacologico del trattamento è la terapia con testosterone che va assunta a vita per contrastare il quadro ormonale alterato dal corredo cromosomico. In questo contesto vi è qualche problema ad ottenere le varie formulazioni di testosterone oggi disponibili, come cerotti o gel transdermici e terapia iniettiva con preparati a lunga durata d azione, in quanto la dispensazione è estremamente variegata e non accessibile in tutti i sistemi sanitari regionali. Alcune coppie conclude Garofalo davanti alla diagnosi di sindrome di Klinefelter, potrebbero essere spaventate per il futuro del loro figlio e voler persino ricorrere ad un interruzione di gravidanza motivata non da dati oggettivi ma soprattutto dalla non conoscenza di questa sindrome. (LARA LUCIANO) www. associazionemediciendocrinolog i.it -

84 13 gennaio 2016 Tutta Salute Si chiama Sindrome di Klinefelter interessa 1 neonato maschio su 500 Per una coppia in attesa di un figlio ricevere una diagnosi di sindrome di Klinefelter può voler dire mettere in discussione o rivedere il progetto di vita afferma Piernicola Garofalo del Dipartimento di Endocrinologia dell Ospedale Cervello di Palermo e presidente dell Associazione Medici Endocrinologi AME Onlus ma questo è errato perché la qualità e l aspettativa di vita delle persone affette da questa sindrome è quasi sovrapponibile a quella della media delle persone sane. Nel passato, in assenza di diagnosi prenatale, la malattia veniva riconosciuta solo e non sempre in età adulta a riprova di una sintomatologia lieve, a volte irriconoscibile. La sindrome di Klinefelter (SK) interessa solo il sesso maschile e ha una prevalenza stimata, ma mai del tutto confermata, di 1 persona affetta ogni 500 nati; perciò statisticamente non è poi così rara anche se come detto è ancora poco diagnosticata e poco

85 conosciuta. La SK è una delle più comuni forme di aneuploidia, ovvero di anomalia nel numero dei cromosomi. Normalmente le persone di sesso maschile possiedono 46 cromosomi compresa una coppia di cromosomi sessuali, X e Y; le persone con questa sindrome hanno invece almeno un cromosoma sessuale X in più rispetto al normale corredo XY ed un numero complessivo di 47 o più cromosomi. La qualità di vita delle persone affette dalla sindrome prosegue lo specialista è complessivamente buona: la prova è che attualmente la diagnosi è acquisita nel 40% delle persone affette, mentre nel rimanente 60% dei casi non viene riconosciuta, in quanto non manifesta sintomi rilevanti. Infatti solo una bassa percentuale di queste persone sviluppa una vera e propria sindrome, cioè un insieme di segni e sintomi correlati al loro particolare assetto cromosomico. La presenza di uno o più cromosomi X può presentare alcuni disturbi, tra i quali: altezza superiore alla media, tendenza all obesità e allo sviluppo di mammelle (ginecomastia), testicoli di dimensioni ridotte (ipogonadismo) ed alcune piccole disabilità neuromotorie, ad es. difficoltà nello sviluppo del linguaggio o un andamento lievemente goffo. In età adulta il sintomo principale è la ridotta o assente fertilità per carenza/assenza di spermatozoi. In tutti i casi si tratta di condizioni ben curabili sia con i farmaci che con opportune modifiche dello stile di vita. Anche la tanto temuta sterilità può oggi essere affrontata con incoraggianti probabilità di successo, aggiunge Garofalo. In passato, come detto, la diagnosi veniva fatta esclusivamente in età adulta, quando si riconosceva la condizione per problemi riconducibili all infertilità di coppia afferma Vincenzo Graffeo, Presidente Nazionale ASKIS Onlus, Pazienti con Sindrome di Klinefelter Oggi, grazie al sempre più frequente ricorso alla diagnosi pre-natale, è cresciuta la probabilità del riconoscimento della sindrome durante la vita fetale; una diagnosi così precoce pone però problemi di comunicazione e di accettazione da parte dei genitori. Ai genitori va espresso con chiarezza quali potranno essere i problemi che i loro figli potrebbero avere, come piccole disabilità motorie, linguistiche, di apprendimento e probabilità fondata di non poter procreare. Ma accanto a queste potenziali difficoltà va detto con altrettanta chiarezza che i loro figli potranno frequentare con profitto i percorsi scolastici talvolta fino alla laurea, svolgere attività sportive, mantenere rapporti affettivi regolari e avere un attività sessuale comunque del tutto normale. I pazienti Klinefelter non necessitano di terapie innovative o costose continua Graffeo Cardine farmacologico del trattamento è la terapia con testosterone che va assunta a vita per contrastare il quadro ormonale alterato dal corredo cromosomico. In questo contesto vi è qualche problema ad ottenere le varie formulazioni di testosterone oggi disponibili, come cerotti o gel transdermici e terapia iniettiva con preparati a lunga durata d azione, in quanto la dispensazione è estremamente variegata e non accessibile in tutti i sistemi sanitari regionali. Alcune coppie conclude Garofalo davanti alla diagnosi di sindrome di Klinefelter, potrebbero essere spaventate per il futuro del loro figlio e voler persino ricorrere ad un interruzione di gravidanza motivata non da dati oggettivi ma soprattutto dalla non conoscenza di questa sindrome. (LARA LUCIANO) www. associazionemediciendocrinolog i.it -

86 13 gennaio 2016 Salute e benessere Si chiama Sindrome di Klinefelter interessa 1 neonato maschio su 500 Per una coppia in attesa di un figlio ricevere una diagnosi di sindrome di Klinefelter può voler dire mettere in discussione o rivedere il progetto di vita afferma Piernicola Garofalo del Dipartimento di Endocrinologia dell Ospedale Cervello di Palermo e presidente dell Associazione Medici Endocrinologi AME Onlus ma questo è errato perché la qualità e l aspettativa di vita delle persone affette da questa sindrome è quasi sovrapponibile a quella della media delle persone sane. Nel passato, in assenza di diagnosi prenatale, la malattia veniva riconosciuta solo e non sempre in età adulta a riprova di una sintomatologia lieve, a volte irriconoscibile. La sindrome di Klinefelter (SK) interessa solo il sesso maschile e ha una prevalenza stimata, ma mai del tutto confermata, di 1 persona affetta ogni 500 nati; perciò statisticamente non è poi così rara anche se come detto è ancora poco diagnosticata e poco

87 conosciuta. La SK è una delle più comuni forme di aneuploidia, ovvero di anomalia nel numero dei cromosomi. Normalmente le persone di sesso maschile possiedono 46 cromosomi compresa una coppia di cromosomi sessuali, X e Y; le persone con questa sindrome hanno invece almeno un cromosoma sessuale X in più rispetto al normale corredo XY ed un numero complessivo di 47 o più cromosomi. La qualità di vita delle persone affette dalla sindrome prosegue lo specialista è complessivamente buona: la prova è che attualmente la diagnosi è acquisita nel 40% delle persone affette, mentre nel rimanente 60% dei casi non viene riconosciuta, in quanto non manifesta sintomi rilevanti. Infatti solo una bassa percentuale di queste persone sviluppa una vera e propria sindrome, cioè un insieme di segni e sintomi correlati al loro particolare assetto cromosomico. La presenza di uno o più cromosomi X può presentare alcuni disturbi, tra i quali: altezza superiore alla media, tendenza all obesità e allo sviluppo di mammelle (ginecomastia), testicoli di dimensioni ridotte (ipogonadismo) ed alcune piccole disabilità neuromotorie, ad es. difficoltà nello sviluppo del linguaggio o un andamento lievemente goffo. In età adulta il sintomo principale è la ridotta o assente fertilità per carenza/assenza di spermatozoi. In tutti i casi si tratta di condizioni ben curabili sia con i farmaci che con opportune modifiche dello stile di vita. Anche la tanto temuta sterilità può oggi essere affrontata con incoraggianti probabilità di successo, aggiunge Garofalo. In passato, come detto, la diagnosi veniva fatta esclusivamente in età adulta, quando si riconosceva la condizione per problemi riconducibili all infertilità di coppia afferma Vincenzo Graffeo, Presidente Nazionale ASKIS Onlus, Pazienti con Sindrome di Klinefelter Oggi, grazie al sempre più frequente ricorso alla diagnosi pre-natale, è cresciuta la probabilità del riconoscimento della sindrome durante la vita fetale; una diagnosi così precoce pone però problemi di comunicazione e di accettazione da parte dei genitori. Ai genitori va espresso con chiarezza quali potranno essere i problemi che i loro figli potrebbero avere, come piccole disabilità motorie, linguistiche, di apprendimento e probabilità fondata di non poter procreare. Ma accanto a queste potenziali difficoltà va detto con altrettanta chiarezza che i loro figli potranno frequentare con profitto i percorsi scolastici talvolta fino alla laurea, svolgere attività sportive, mantenere rapporti affettivi regolari e avere un attività sessuale comunque del tutto normale. I pazienti Klinefelter non necessitano di terapie innovative o costose continua Graffeo Cardine farmacologico del trattamento è la terapia con testosterone che va assunta a vita per contrastare il quadro ormonale alterato dal corredo cromosomico. In questo contesto vi è qualche problema ad ottenere le varie formulazioni di testosterone oggi disponibili, come cerotti o gel transdermici e terapia iniettiva con preparati a lunga durata d azione, in quanto la dispensazione è estremamente variegata e non accessibile in tutti i sistemi sanitari regionali. Alcune coppie conclude Garofalo davanti alla diagnosi di sindrome di Klinefelter, potrebbero essere spaventate per il futuro del loro figlio e voler persino ricorrere ad un interruzione di gravidanza motivata non da dati oggettivi ma soprattutto dalla non conoscenza di questa sindrome. (LARA LUCIANO) www. associazionemediciendocrinolog i.it -

88 13 gennaio 2016 Salute e Benessere Si chiama Sindrome di Klinefelter interessa 1 neonato maschio su 500 Per una coppia in attesa di un figlio ricevere una diagnosi di sindrome di Klinefelter può voler dire mettere in discussione o rivedere il progetto di vita afferma Piernicola Garofalo del Dipartimento di Endocrinologia dell Ospedale Cervello di Palermo e presidente dell Associazione Medici Endocrinologi AME Onlus ma questo è errato perché la qualità e l aspettativa di vita delle persone affette da questa sindrome è quasi sovrapponibile a quella della media delle persone sane. Nel passato, in assenza di diagnosi prenatale, la malattia veniva riconosciuta solo e non sempre in età adulta a riprova di una sintomatologia lieve, a volte irriconoscibile. La sindrome di Klinefelter (SK) interessa solo il sesso maschile e ha una prevalenza stimata, ma mai del tutto confermata, di 1 persona affetta ogni 500 nati; perciò statisticamente non è poi così rara anche se come detto è ancora poco diagnosticata e poco

89 conosciuta. La SK è una delle più comuni forme di aneuploidia, ovvero di anomalia nel numero dei cromosomi. Normalmente le persone di sesso maschile possiedono 46 cromosomi compresa una coppia di cromosomi sessuali, X e Y; le persone con questa sindrome hanno invece almeno un cromosoma sessuale X in più rispetto al normale corredo XY ed un numero complessivo di 47 o più cromosomi. La qualità di vita delle persone affette dalla sindrome prosegue lo specialista è complessivamente buona: la prova è che attualmente la diagnosi è acquisita nel 40% delle persone affette, mentre nel rimanente 60% dei casi non viene riconosciuta, in quanto non manifesta sintomi rilevanti. Infatti solo una bassa percentuale di queste persone sviluppa una vera e propria sindrome, cioè un insieme di segni e sintomi correlati al loro particolare assetto cromosomico. La presenza di uno o più cromosomi X può presentare alcuni disturbi, tra i quali: altezza superiore alla media, tendenza all obesità e allo sviluppo di mammelle (ginecomastia), testicoli di dimensioni ridotte (ipogonadismo) ed alcune piccole disabilità neuromotorie, ad es. difficoltà nello sviluppo del linguaggio o un andamento lievemente goffo. In età adulta il sintomo principale è la ridotta o assente fertilità per carenza/assenza di spermatozoi. In tutti i casi si tratta di condizioni ben curabili sia con i farmaci che con opportune modifiche dello stile di vita. Anche la tanto temuta sterilità può oggi essere affrontata con incoraggianti probabilità di successo, aggiunge Garofalo. In passato, come detto, la diagnosi veniva fatta esclusivamente in età adulta, quando si riconosceva la condizione per problemi riconducibili all infertilità di coppia afferma Vincenzo Graffeo, Presidente Nazionale ASKIS Onlus, Pazienti con Sindrome di Klinefelter Oggi, grazie al sempre più frequente ricorso alla diagnosi pre-natale, è cresciuta la probabilità del riconoscimento della sindrome durante la vita fetale; una diagnosi così precoce pone però problemi di comunicazione e di accettazione da parte dei genitori. Ai genitori va espresso con chiarezza quali potranno essere i problemi che i loro figli potrebbero avere, come piccole disabilità motorie, linguistiche, di apprendimento e probabilità fondata di non poter procreare. Ma accanto a queste potenziali difficoltà va detto con altrettanta chiarezza che i loro figli potranno frequentare con profitto i percorsi scolastici talvolta fino alla laurea, svolgere attività sportive, mantenere rapporti affettivi regolari e avere un attività sessuale comunque del tutto normale. I pazienti Klinefelter non necessitano di terapie innovative o costose continua Graffeo Cardine farmacologico del trattamento è la terapia con testosterone che va assunta a vita per contrastare il quadro ormonale alterato dal corredo cromosomico. In questo contesto vi è qualche problema ad ottenere le varie formulazioni di testosterone oggi disponibili, come cerotti o gel transdermici e terapia iniettiva con preparati a lunga durata d azione, in quanto la dispensazione è estremamente variegata e non accessibile in tutti i sistemi sanitari regionali. Alcune coppie conclude Garofalo davanti alla diagnosi di sindrome di Klinefelter, potrebbero essere spaventate per il futuro del loro figlio e voler persino ricorrere ad un interruzione di gravidanza motivata non da dati oggettivi ma soprattutto dalla non conoscenza di questa sindrome. (LARA LUCIANO) www. associazionemediciendocrinolog i.it -

90 13 gennaio 2016 Centro Salute Bambini Onlus Si chiama Sindrome di Klinefelter interessa 1 neonato maschio su 500 Per una coppia in attesa di un figlio ricevere una diagnosi di sindrome di Klinefelter può voler dire mettere in discussione o rivedere il progetto di vita afferma Piernicola Garofalo del Dipartimento di Endocrinologia dell Ospedale Cervello di Palermo e presidente dell Associazione Medici Endocrinologi AME Onlus ma questo è errato perché la qualità e l aspettativa di vita delle persone affette da questa sindrome è quasi sovrapponibile a quella della media delle persone sane. Nel passato, in assenza di diagnosi prenatale, la malattia veniva riconosciuta solo e non sempre in età adulta a riprova di una sintomatologia lieve, a volte irriconoscibile. La sindrome di Klinefelter (SK) interessa solo il sesso maschile e ha una prevalenza stimata, ma mai del tutto confermata, di 1 persona affetta ogni 500 nati; perciò statisticamente non è poi così rara anche se come detto è ancora poco diagnosticata e poco

91 conosciuta. La SK è una delle più comuni forme di aneuploidia, ovvero di anomalia nel numero dei cromosomi. Normalmente le persone di sesso maschile possiedono 46 cromosomi compresa una coppia di cromosomi sessuali, X e Y; le persone con questa sindrome hanno invece almeno un cromosoma sessuale X in più rispetto al normale corredo XY ed un numero complessivo di 47 o più cromosomi. La qualità di vita delle persone affette dalla sindrome prosegue lo specialista è complessivamente buona: la prova è che attualmente la diagnosi è acquisita nel 40% delle persone affette, mentre nel rimanente 60% dei casi non viene riconosciuta, in quanto non manifesta sintomi rilevanti. Infatti solo una bassa percentuale di queste persone sviluppa una vera e propria sindrome, cioè un insieme di segni e sintomi correlati al loro particolare assetto cromosomico. La presenza di uno o più cromosomi X può presentare alcuni disturbi, tra i quali: altezza superiore alla media, tendenza all obesità e allo sviluppo di mammelle (ginecomastia), testicoli di dimensioni ridotte (ipogonadismo) ed alcune piccole disabilità neuromotorie, ad es. difficoltà nello sviluppo del linguaggio o un andamento lievemente goffo. In età adulta il sintomo principale è la ridotta o assente fertilità per carenza/assenza di spermatozoi. In tutti i casi si tratta di condizioni ben curabili sia con i farmaci che con opportune modifiche dello stile di vita. Anche la tanto temuta sterilità può oggi essere affrontata con incoraggianti probabilità di successo, aggiunge Garofalo. In passato, come detto, la diagnosi veniva fatta esclusivamente in età adulta, quando si riconosceva la condizione per problemi riconducibili all infertilità di coppia afferma Vincenzo Graffeo, Presidente Nazionale ASKIS Onlus, Pazienti con Sindrome di Klinefelter Oggi, grazie al sempre più frequente ricorso alla diagnosi pre-natale, è cresciuta la probabilità del riconoscimento della sindrome durante la vita fetale; una diagnosi così precoce pone però problemi di comunicazione e di accettazione da parte dei genitori. Ai genitori va espresso con chiarezza quali potranno essere i problemi che i loro figli potrebbero avere, come piccole disabilità motorie, linguistiche, di apprendimento e probabilità fondata di non poter procreare. Ma accanto a queste potenziali difficoltà va detto con altrettanta chiarezza che i loro figli potranno frequentare con profitto i percorsi scolastici talvolta fino alla laurea, svolgere attività sportive, mantenere rapporti affettivi regolari e avere un attività sessuale comunque del tutto normale. I pazienti Klinefelter non necessitano di terapie innovative o costose continua Graffeo Cardine farmacologico del trattamento è la terapia con testosterone che va assunta a vita per contrastare il quadro ormonale alterato dal corredo cromosomico. In questo contesto vi è qualche problema ad ottenere le varie formulazioni di testosterone oggi disponibili, come cerotti o gel transdermici e terapia iniettiva con preparati a lunga durata d azione, in quanto la dispensazione è estremamente variegata e non accessibile in tutti i sistemi sanitari regionali. Alcune coppie conclude Garofalo davanti alla diagnosi di sindrome di Klinefelter, potrebbero essere spaventate per il futuro del loro figlio e voler persino ricorrere ad un interruzione di gravidanza motivata non da dati oggettivi ma soprattutto dalla non conoscenza di questa sindrome. (LARA LUCIANO) www. associazionemediciendocrinolog i.it -

92 13 gennaio 2016 Genitori si diventa onlus Si chiama Sindrome di Klinefelter interessa 1 neonato maschio su 500 Per una coppia in attesa di un figlio ricevere una diagnosi di sindrome di Klinefelter può voler dire mettere in discussione o rivedere il progetto di vita afferma Piernicola Garofalo del Dipartimento di Endocrinologia dell Ospedale Cervello di Palermo e presidente dell Associazione Medici Endocrinologi AME Onlus ma questo è errato perché la qualità e l aspettativa di vita delle persone affette da questa sindrome è quasi sovrapponibile a quella della media delle persone sane. Nel passato, in assenza di diagnosi prenatale, la malattia veniva riconosciuta solo e non sempre in età adulta a riprova di una sintomatologia lieve, a volte irriconoscibile. La sindrome di Klinefelter (SK) interessa solo il sesso maschile e ha una prevalenza stimata, ma mai del tutto confermata, di 1 persona affetta ogni 500 nati; perciò statisticamente non è poi così rara anche se come detto è ancora poco diagnosticata e poco

93 conosciuta. La SK è una delle più comuni forme di aneuploidia, ovvero di anomalia nel numero dei cromosomi. Normalmente le persone di sesso maschile possiedono 46 cromosomi compresa una coppia di cromosomi sessuali, X e Y; le persone con questa sindrome hanno invece almeno un cromosoma sessuale X in più rispetto al normale corredo XY ed un numero complessivo di 47 o più cromosomi. La qualità di vita delle persone affette dalla sindrome prosegue lo specialista è complessivamente buona: la prova è che attualmente la diagnosi è acquisita nel 40% delle persone affette, mentre nel rimanente 60% dei casi non viene riconosciuta, in quanto non manifesta sintomi rilevanti. Infatti solo una bassa percentuale di queste persone sviluppa una vera e propria sindrome, cioè un insieme di segni e sintomi correlati al loro particolare assetto cromosomico. La presenza di uno o più cromosomi X può presentare alcuni disturbi, tra i quali: altezza superiore alla media, tendenza all obesità e allo sviluppo di mammelle (ginecomastia), testicoli di dimensioni ridotte (ipogonadismo) ed alcune piccole disabilità neuromotorie, ad es. difficoltà nello sviluppo del linguaggio o un andamento lievemente goffo. In età adulta il sintomo principale è la ridotta o assente fertilità per carenza/assenza di spermatozoi. In tutti i casi si tratta di condizioni ben curabili sia con i farmaci che con opportune modifiche dello stile di vita. Anche la tanto temuta sterilità può oggi essere affrontata con incoraggianti probabilità di successo, aggiunge Garofalo. In passato, come detto, la diagnosi veniva fatta esclusivamente in età adulta, quando si riconosceva la condizione per problemi riconducibili all infertilità di coppia afferma Vincenzo Graffeo, Presidente Nazionale ASKIS Onlus, Pazienti con Sindrome di Klinefelter Oggi, grazie al sempre più frequente ricorso alla diagnosi pre-natale, è cresciuta la probabilità del riconoscimento della sindrome durante la vita fetale; una diagnosi così precoce pone però problemi di comunicazione e di accettazione da parte dei genitori. Ai genitori va espresso con chiarezza quali potranno essere i problemi che i loro figli potrebbero avere, come piccole disabilità motorie, linguistiche, di apprendimento e probabilità fondata di non poter procreare. Ma accanto a queste potenziali difficoltà va detto con altrettanta chiarezza che i loro figli potranno frequentare con profitto i percorsi scolastici talvolta fino alla laurea, svolgere attività sportive, mantenere rapporti affettivi regolari e avere un attività sessuale comunque del tutto normale. I pazienti Klinefelter non necessitano di terapie innovative o costose continua Graffeo Cardine farmacologico del trattamento è la terapia con testosterone che va assunta a vita per contrastare il quadro ormonale alterato dal corredo cromosomico. In questo contesto vi è qualche problema ad ottenere le varie formulazioni di testosterone oggi disponibili, come cerotti o gel transdermici e terapia iniettiva con preparati a lunga durata d azione, in quanto la dispensazione è estremamente variegata e non accessibile in tutti i sistemi sanitari regionali. Alcune coppie conclude Garofalo davanti alla diagnosi di sindrome di Klinefelter, potrebbero essere spaventate per il futuro del loro figlio e voler persino ricorrere ad un interruzione di gravidanza motivata non da dati oggettivi ma soprattutto dalla non conoscenza di questa sindrome. (LARA LUCIANO) www. associazionemediciendocrinolog i.it -

94 19 gennaio 2016 Fainfo salute

95 La Sindrome di Klinefelter interessa 1 neonato maschio su 500 MALATTIE RARE PUBBLICATO IL 19 gennaio 2016 Per una coppia in attesa di un figlio ricevere una diagnosi di Sindrome di Klinefelter può voler dire mettere in discussione o rivedere il progetto di vita, afferma Piernicola Garofalo, Endocrinologo del Dipartimento di Endocrinologia dell Ospedale Cervello di Palermo e Presidente AME Onlus, Associazione Medici Endocrinologi, ma questo è errato perché la qualità e l aspettativa di vita delle persone affette da questa sindrome è quasi sovrapponibile a quella della media delle persone sane. Nel passato, in assenza di diagnosi prenatale, la malattia veniva riconosciuta solo e non sempre in età adulta a riprova di una sintomatologia lieve, a volte irriconoscibile La sindrome di Klinefelter (SK) interessa solo il sesso maschile e ha una prevalenza stimata, ma mai del tutto confermata, di 1 persona affetta ogni 500 nati; perciò statisticamente non è poi così rara anche se come detto è ancora poco diagnosticata e poco conosciuta. La SK è una delle più comuni forme di aneuploidia, ovvero di anomalia nel numero dei cromosomi. Normalmente le persone di sesso maschile possiedono 46 cromosomi compresa una coppia di cromosomi sessuali, X e Y; le persone con questa sindrome hanno invece almeno un cromosoma sessuale X in più rispetto al normale corredo XY ed un numero complessivo di 47 o più cromosomi. La qualità di vita delle persone affette dalla sindrome, prosegue lo specialista, è complessivamente buona: la prova è che attualmente la diagnosi è acquisita nel 40% delle persone affette, mentre nel rimanente 60% dei casi non viene riconosciuta, in quanto non manifesta sintomi rilevanti. Infatti solo una bassa percentuale di queste persone sviluppa

96 una vera e propria sindrome, cioè un insieme di segni e sintomi correlati al loro particolare assetto cromosomico. La presenza di uno o più cromosomi X può presentare alcuni disturbi, tra i quali: altezza superiore alla media, tendenza all obesità e allo sviluppo dimammelle (ginecomastia), testicoli di dimensioni ridotte (ipogonadismo) ed alcune piccole disabilità neuromotorie, ad es. difficoltà nello sviluppo del linguaggio o un andamento lievemente goffo. In età adulta il sintomo principale è la ridotta o assente fertilità per carenza/assenza di spermatozoi. In tutti i casi si tratta di condizioni ben curabili sia con i farmaci che con opportune modifiche dello stile di vita. Anche la tanto temuta sterilità può oggi essere affrontata con incoraggianti probabilità di successo, aggiunge Garofalo. In passato, come detto, la diagnosi veniva fatta esclusivamente in età adulta, quando si riconosceva la condizione per problemi riconducibili all infertilità di coppia, afferma Vincenzo Graffeo, Presidente Nazionale ASKIS Onlus, Pazienti con Sindrome di Klinefelter. Oggi, grazie al sempre più frequente ricorso alla diagnosi pre-natale, è cresciuta la probabilità del riconoscimento della sindrome durante la vita fetale; una diagnosi così precoce pone però problemi di comunicazione e di accettazione da parte dei genitori. Ai genitori va espresso con chiarezza quali potranno essere i problemi che i loro figli potrebbero avere, come piccole disabilità motorie, linguistiche, di apprendimento e probabilità fondata di non poter procreare. Ma accanto a queste potenziali difficoltà va detto con altrettanta chiarezza che i loro figli potranno frequentare con profitto i percorsi scolastici talvolta fino alla laurea, svolgere attività sportive, mantenere rapporti affettivi regolari e avere un attività sessuale comunque del tutto normale. I pazienti Klinefelter non necessitano di terapie innovative o costose, continua Graffeo. Cardine farmacologico del trattamento è la terapia con testosterone che va assunta a vita per contrastare il quadro ormonale alterato dal corredo cromosomico. In questo contesto vi è qualche problema ad ottenere le varie formulazioni di testosterone oggi disponibili, come cerotti o gel transdermici e terapia iniettiva con preparati a lunga durata d azione, in quanto la dispensazione è estremamente variegata e non accessibile in tutti i sistemi sanitari regionali. Alcune coppie, conclude Garofalo, davanti alla diagnosi di sindrome di Klinefelter, potrebbero essere spaventate per il futuro del loro figlio e voler persino ricorrere ad un interruzione di gravidanza motivata non da dati oggettivi ma soprattutto dalla non conoscenza di questa sindrome. Comunicato Stampa ASKIS (Associazione Sindrome di Klinefelter Italiana Sicilia)

97 E-ZINE - NEWSLETTER

98 11 gennaio 2016 SINDROME DI KLINEFELTER: COLPITO 1 NEONATO MASCHIO SU 500. NEL 60% DEI CASI NON VIENE RICONOSCIUTA Per una coppia in attesa di un figlio ricevere una diagnosi di sindrome di Klinefelter può voler dire mettere in discussione o rivedere il progetto di vita, affermapiernicola Garofalo, Endocrinologo del Dipartimento di Endocrinologia dell Ospedale Cervello di Palermo e Presidente AME Onlus, Associazione Medici Endocrinologi, ma questo è errato perché la qualità e l aspettativa di vita delle persone affette da questa sindrome è quasi sovrapponibile a quella della media delle persone sane. Nel passato, in assenza di diagnosi prenatale, la malattia veniva riconosciuta solo e non sempre in età adulta a riprova di una sintomatologia lieve, a volte irriconoscibile

99 La sindrome di Klinefelter (SK) interessa solo il sesso maschile e ha una prevalenza stimata, ma mai del tutto confermata, di 1 persona affetta ogni 500 nati; perciò statisticamente non è poi così rara anche se come detto è ancora poco diagnosticata e poco conosciuta. La SK è una delle più comuni forme di aneuploidia, ovvero di anomalia nel numero dei cromosomi. Normalmente le persone di sesso maschile possiedono 46 cromosomi compresa una coppia di cromosomi sessuali, X e Y; le persone con questa sindrome hanno invece almeno un cromosoma sessuale X in più rispetto al normale corredo XY ed un numero complessivo di 47 o più cromosomi. La qualità di vita delle persone affette dalla sindrome, prosegue lo specialista, è complessivamente buona: la prova è che attualmente la diagnosi è acquisita nel 40% delle persone affette, mentre nel rimanente 60% dei casi non viene riconosciuta, in quanto non manifesta sintomi rilevanti. Infatti solo una bassa percentuale di queste persone sviluppa una vera e propria sindrome, cioè un insieme di segni e sintomi correlati al loro particolare assetto cromosomico. La presenza di uno o più cromosomi X può presentare alcuni disturbi, tra i quali: altezza superiore alla media, tendenza all obesità e allo sviluppo di mammelle (ginecomastia), testicoli di dimensioni ridotte (ipogonadismo) ed alcune piccole disabilità neuromotorie, ad es. difficoltà nello sviluppo del linguaggio o un andamento lievemente goffo. In età adulta il sintomo principale è la ridotta o assente fertilità per carenza/assenza di spermatozoi. In tutti i casi si tratta di condizioni ben curabili sia con i farmaci che con opportune modifiche dello stile di vita. Anche la tanto temuta sterilità può oggi essere affrontata con incoraggianti probabilità di successo, aggiunge Garofalo. In passato, come detto, la diagnosi veniva fatta esclusivamente in età adulta, quando si riconosceva la condizione per problemi riconducibili all infertilità di coppia, afferma Vincenzo Graffeo, Presidente Nazionale ASKIS Onlus, Pazienti con Sindrome di Klinefelter. Oggi, grazie al sempre più frequente ricorso alla diagnosi pre-natale, è cresciuta la probabilità del riconoscimento della sindrome durante la vita fetale; una diagnosi così precoce pone però problemi di comunicazione e di accettazione da parte dei genitori. Ai genitori va espresso con chiarezza quali potranno essere i problemi che i loro figli potrebbero avere, come piccole disabilità motorie, linguistiche, di apprendimento e probabilità fondata di non poter procreare. Ma accanto a queste potenziali difficoltà va detto con altrettanta chiarezza che i loro figli potranno frequentare con profitto i percorsi scolastici talvolta fino alla laurea, svolgere attività sportive, mantenere rapporti affettivi regolari e avere un attività sessuale comunque del tutto normale. I pazienti Klinefelter non necessitano di terapie innovative o costose, continua Graffeo. Cardine farmacologico del trattamento è la terapia con testosterone che va assunta a vita per contrastare il quadro ormonale alterato dal corredo cromosomico. In questo contesto vi è qualche problema ad ottenere le varie formulazioni di testosterone oggi disponibili, come cerotti o gel transdermici e terapia iniettiva con preparati a lunga durata d azione, in quanto la dispensazione è estremamente variegata e non accessibile in tutti i sistemi sanitari regionali.

100 Alcune coppie, conclude Garofalo, davanti alla diagnosi di sindrome di Klinefelter, potrebbero essere spaventate per il futuro del loro figlio e voler persino ricorrere ad un interruzione di gravidanza motivata non da dati oggettivi ma soprattutto dalla non conoscenza di questa sindrome. Per maggiori informazioni:

101 11 gennaio 2016 Newsletter SINDROME DI KLINEFELTER: COLPITO 1 NEONATO MASCHIO SU 500. NEL 60% DEI CASI NON VIENE RICONOSCIUTA

102 Per una coppia in attesa di un figlio ricevere una diagnosi di sindrome di Klinefelter può voler dire mettere in discussione o rivedere il progetto di vita, affermapiernicola Garofalo, Endocrinologo del Dipartimento di Endocrinologia dell Ospedale Cervello di Palermo e Presidente AME Onlus, Associazione Medici Endocrinologi, ma questo è errato perché la qualità e l aspettativa di vita delle persone affette da questa sindrome è quasi sovrapponibile a quella della media delle persone sane. Nel passato, in assenza di diagnosi prenatale, la malattia veniva riconosciuta solo e non sempre in età adulta a riprova di una sintomatologia lieve, a volte irriconoscibile La sindrome di Klinefelter (SK) interessa solo il sesso maschile e ha una prevalenza stimata, ma mai del tutto confermata, di 1 persona affetta ogni 500 nati; perciò statisticamente non è poi così rara anche se come detto è ancora poco diagnosticata e poco conosciuta. La SK è una delle più comuni forme di aneuploidia, ovvero di anomalia nel numero dei cromosomi. Normalmente le persone di sesso maschile possiedono 46 cromosomi compresa una coppia di cromosomi sessuali, X e Y; le persone con questa sindrome hanno invece almeno un cromosoma sessuale X in più rispetto al normale corredo XY ed un numero complessivo di 47 o più cromosomi. La qualità di vita delle persone affette dalla sindrome, prosegue lo specialista, è complessivamente buona: la prova è che attualmente la diagnosi è acquisita nel 40% delle persone affette, mentre nel rimanente 60% dei casi non viene riconosciuta, in quanto non manifesta sintomi rilevanti. Infatti solo una bassa percentuale di queste persone sviluppa una vera e propria sindrome, cioè un insieme di segni e sintomi correlati al loro particolare assetto cromosomico. La presenza di uno o più cromosomi X può presentare alcuni disturbi, tra i quali: altezza superiore alla media, tendenza all obesità e allo sviluppo di mammelle (ginecomastia), testicoli di dimensioni ridotte (ipogonadismo) ed alcune piccole disabilità neuromotorie, ad es. difficoltà nello sviluppo del linguaggio o un andamento lievemente goffo. In età adulta il sintomo principale è la ridotta o assente fertilità per carenza/assenza di spermatozoi. In tutti i casi si tratta di condizioni ben curabili sia

103 con i farmaci che con opportune modifiche dello stile di vita. Anche la tanto temuta sterilità può oggi essere affrontata con incoraggianti probabilità di successo, aggiunge Garofalo. In passato, come detto, la diagnosi veniva fatta esclusivamente in età adulta, quando si riconosceva la condizione per problemi riconducibili all infertilità di coppia, afferma Vincenzo Graffeo, Presidente Nazionale ASKIS Onlus, Pazienti con Sindrome di Klinefelter. Oggi, grazie al sempre più frequente ricorso alla diagnosi pre-natale, è cresciuta la probabilità del riconoscimento della sindrome durante la vita fetale; una diagnosi così precoce pone però problemi di comunicazione e di accettazione da parte dei genitori. Ai genitori va espresso con chiarezza quali potranno essere i problemi che i loro figli potrebbero avere, come piccole disabilità motorie, linguistiche, di apprendimento e probabilità fondata di non poter procreare. Ma accanto a queste potenziali difficoltà va detto con altrettanta chiarezza che i loro figli potranno frequentare con profitto i percorsi scolastici talvolta fino alla laurea, svolgere attività sportive, mantenere rapporti affettivi regolari e avere un attività sessuale comunque del tutto normale. I pazienti Klinefelter non necessitano di terapie innovative o costose, continua Graffeo. Cardine farmacologico del trattamento è la terapia con testosterone che va assunta a vita per contrastare il quadro ormonale alterato dal corredo cromosomico. In questo contesto vi è qualche problema ad ottenere le varie formulazioni di testosterone oggi disponibili, come cerotti o gel transdermici e terapia iniettiva con preparati a lunga durata d azione, in quanto la dispensazione è estremamente variegata e non accessibile in tutti i sistemi sanitari regionali. Alcune coppie, conclude Garofalo, davanti alla diagnosi di sindrome di Klinefelter, potrebbero essere spaventate per il futuro del loro figlio e voler persino ricorrere ad un interruzione di gravidanza motivata non da dati oggettivi ma soprattutto dalla non conoscenza di questa sindrome. Per maggiori informazioni:

104 11 gennaio 2016 SINDROME DI KLINEFELTER: COLPITO 1 NEONATO MASCHIO SU 500. NEL 60% DEI CASI NON VIENE RICONOSCIUTA Per una coppia in attesa di un figlio ricevere una diagnosi di sindrome di Klinefelter può voler dire mettere in discussione o rivedere il progetto di vita, afferma Piernicola Garofalo, Endocrinologo del Dipartimento di Endocrinologia dell Ospedale Cervello di Palermo e Presidente AME Onlus, Associazione Medici Endocrinologi, ma questo è errato perché la qualità e l aspettativa di vita delle persone affette da questa sindrome è quasi sovrapponibile a quella della media delle persone sane. Nel passato, in assenza di diagnosi prenatale, la malattia veniva riconosciuta solo e non sempre in età adulta a riprova di una sintomatologia lieve, a volte irriconoscibile La sindrome di Klinefelter (SK) interessa solo il sesso maschile e ha una prevalenza stimata, ma mai del tutto confermata, di 1 persona affetta ogni 500 nati; perciò statisticamente non è poi così rara anche se come detto è ancora poco diagnosticata e poco conosciuta. La SK è una delle più comuni forme di aneuploidia, ovvero di anomalia nel numero dei cromosomi. Normalmente le persone di sesso maschile possiedono 46 cromosomi compresa una coppia di cromosomi sessuali, X e Y; le persone con questa sindrome hanno invece almeno un cromosoma sessuale X in più rispetto al normale corredo XY ed un numero complessivo di 47 o più cromosomi.

105 La qualità di vita delle persone affette dalla sindrome, prosegue lo specialista, è complessivamente buona: la prova è che attualmente la diagnosi è acquisita nel 40% delle persone affette, mentre nel rimanente 60% dei casi non viene riconosciuta, in quanto non manifesta sintomi rilevanti. Infatti solo una bassa percentuale di queste persone sviluppa una vera e propria sindrome, cioè un insieme di segni e sintomi correlati al loro particolare assetto cromosomico. La presenza di uno o più cromosomi X può presentare alcuni disturbi, tra i quali: altezza superiore alla media, tendenza all obesità e allo sviluppo di mammelle (ginecomastia), testicoli di dimensioni ridotte (ipogonadismo) ed alcune piccole disabilità neuromotorie, ad es. difficoltà nello sviluppo del linguaggio o un andamento lievemente goffo. In età adulta il sintomo principale è la ridotta o assente fertilità per carenza/assenza di spermatozoi. In tutti i casi si tratta di condizioni ben curabili sia con i farmaci che con opportune modifiche dello stile di vita. Anche la tanto temuta sterilità può oggi essere affrontata con incoraggianti probabilità di successo, aggiunge Garofalo. In passato, come detto, la diagnosi veniva fatta esclusivamente in età adulta, quando si riconosceva la condizione per problemi riconducibili all infertilità di coppia, afferma Vincenzo Graffeo, Presidente Nazionale ASKIS Onlus, Pazienti con Sindrome di Klinefelter. Oggi, grazie al sempre più frequente ricorso alla diagnosi pre-natale, è cresciuta la probabilità del riconoscimento della sindrome durante la vita fetale; una diagnosi così precoce pone però problemi di comunicazione e di accettazione da parte dei genitori. Ai genitori va espresso con chiarezza quali potranno essere i problemi che i loro figli potrebbero avere, come piccole disabilità motorie, linguistiche, di apprendimento e probabilità fondata di non poter procreare. Ma accanto a queste potenziali difficoltà va detto con altrettanta chiarezza che i loro figli potranno frequentare con profitto i percorsi scolastici talvolta fino alla laurea, svolgere attività sportive, mantenere rapporti affettivi regolari e avere un attività sessuale comunque del tutto normale. I pazienti Klinefelter non necessitano di terapie innovative o costose, continua Graffeo. Cardine farmacologico del trattamento è la terapia con testosterone che va assunta a vita per contrastare il quadro ormonale alterato dal corredo cromosomico. In questo contesto vi è qualche problema ad ottenere le varie formulazioni di testosterone oggi disponibili, come cerotti o gel transdermici e terapia iniettiva con preparati a lunga durata d azione, in quanto la dispensazione è estremamente variegata e non accessibile in tutti i sistemi sanitari regionali. Alcune coppie, conclude Garofalo, davanti alla diagnosi di sindrome di Klinefelter, potrebbero essere spaventate per il futuro del loro figlio e voler persino ricorrere ad un interruzione di gravidanza motivata non da dati oggettivi ma soprattutto dalla non conoscenza di questa sindrome. Per maggiori informazioni:

106 11 gennaio 2016 Endocrinologia: sindrome di Klinefelter interessa 1 neonato maschio su 500; nel 60% dei casi non viene riconosciuta gennaio 11, 2016 I GENITORI NON DEVONO ESSERE SPAVENTATI DALLA DIAGNOSI DI QUESTA SINDROME CHE PERMETTE UNA BUONA QUALITÀ DI VITA Per una coppia in attesa di un figlio ricevere una diagnosi di sindrome di Klinefelter può voler dire mettere in discussione o rivedere il progetto di vita, afferma Piernicola Garofalo, Endocrinologo del Dipartimento di Endocrinologia dell Ospedale Cervello di Palermo e Presidente AME Onlus, Associazione Medici Endocrinologi, ma questo è errato perché la qualità e l aspettativa di vita delle persone affette da questa sindrome è quasi sovrapponibile a quella della media delle persone sane. Nel passato, in assenza di diagnosi prenatale, la malattia veniva riconosciuta solo e non sempre in età adulta a riprova di una sintomatologia lieve, a volte irriconoscibile La sindrome di Klinefelter (SK) interessa solo il sesso maschile e ha una prevalenza stimata, ma mai del tutto confermata, di 1 persona affetta ogni 500 nati; perciò statisticamente non è poi così rara anche se come detto è ancora poco diagnosticata e poco conosciuta. La SK è una delle più comuni forme di aneuploidia, ovvero di anomalia nel numero dei cromosomi. Normalmente le persone di sesso maschile possiedono 46 cromosomi compresa una coppia di cromosomi sessuali, X e Y; le persone con questa sindrome hanno invece almeno un cromosoma sessuale X in più rispetto al normale corredo XY ed un numero complessivo di 47 o più cromosomi. La qualità di vita delle persone affette dalla sindrome, prosegue lo specialista, è complessivamente buona: la prova è che attualmente la diagnosi è acquisita nel 40% delle persone affette, mentre nel rimanente 60% dei casi non viene riconosciuta, in quanto non manifesta sintomi rilevanti. Infatti solo una bassa percentuale di queste persone sviluppa una vera e propria sindrome, cioè un insieme di segni e sintomi correlati al loro particolare assetto cromosomico. La presenza di uno o più cromosomi X può presentare alcuni disturbi, tra i quali: altezza

107 superiore alla media, tendenza all obesità e allo sviluppo di mammelle (ginecomastia), testicoli di dimensioni ridotte (ipogonadismo) ed alcune piccole disabilità neuromotorie, ad es. difficoltà nello sviluppo del linguaggio o un andamento lievemente goffo. In età adulta il sintomo principale è la ridotta o assente fertilità per carenza/assenza di spermatozoi. In tutti i casi si tratta di condizioni ben curabili sia con i farmaci che con opportune modifiche dello stile di vita. Anche la tanto temuta sterilità può oggi essere affrontata con incoraggianti probabilità di successo, aggiunge Garofalo. In passato, come detto, la diagnosi veniva fatta esclusivamente in età adulta, quando si riconosceva la condizione per problemi riconducibili all infertilità di coppia, afferma Vincenzo Graffeo, Presidente Nazionale ASKIS Onlus, Pazienti con Sindrome di Klinefelter. Oggi, grazie al sempre più frequente ricorso alla diagnosi pre-natale, è cresciuta la probabilità del riconoscimento della sindrome durante la vita fetale; una diagnosi così precoce pone però problemi di comunicazione e di accettazione da parte dei genitori. Ai genitori va espresso con chiarezza quali potranno essere i problemi che i loro figli potrebbero avere, come piccole disabilità motorie, linguistiche, di apprendimento e probabilità fondata di non poter procreare. Ma accanto a queste potenziali difficoltà va detto con altrettanta chiarezza che i loro figli potranno frequentare con profitto i percorsi scolastici talvolta fino alla laurea, svolgere attività sportive, mantenere rapporti affettivi regolari e avere un attività sessuale comunque del tutto normale. I pazienti Klinefelter non necessitano di terapie innovative o costose, continua Graffeo. Cardine farmacologico del trattamento è la terapia con testosterone che va assunta a vita per contrastare il quadro ormonale alterato dal corredo cromosomico. In questo contesto vi è qualche problema ad ottenere le varie formulazioni di testosterone oggi disponibili, come cerotti o gel transdermici e terapia iniettiva con preparati a lunga durata d azione, in quanto la dispensazione è estremamente variegata e non accessibile in tutti i sistemi sanitari regionali. Alcune coppie, conclude Garofalo, davanti alla diagnosi di sindrome di Klinefelter, potrebbero essere spaventate per il futuro del loro figlio e voler persino ricorrere ad un interruzione di gravidanza motivata non da dati oggettivi ma soprattutto dalla non conoscenza di questa sindrome. Per maggiori informazioni: a cura della redazione

108 11 gennaio 2016 Endocrinologi: sindrome Klinefelter per 1 neonato maschio su gennaio 2016 Milano, 11 gen. (askanews) - "Per una coppia in attesa di un figlio ricevere una diagnosi di sindrome di Klinefelter può voler dire mettere in discussione o rivedere il progetto di vita": lo afferma Piernicola Garofalo, Endocrinologo del Dipartimento di Endocrinologia dell'ospedale Cervello di Palermo e Presidente AME Onlus, Associazione Medici Endocrinologi, sottolineando però che "questo è errato perché la qualità e l'aspettativa di vita delle persone affette da questa sindrome è quasi sovrapponibile a quella della media delle persone sane. Nel passato, in assenza di diagnosi prenatale, la malattia veniva riconosciuta solo e non sempre in età adulta a riprova di una sintomatologia lieve, a volte irriconoscibile". La sindrome di Klinefelter (SK) interessa solo il sesso maschile e ha una prevalenza stimata, ma mai del tutto confermata, di 1 persona affetta ogni 500 nati; perciò statisticamente non è poi così rara anche se come detto è ancora poco diagnosticata e poco conosciuta. Si tratta di una delle più comuni forme di aneuploidia, ovvero di anomalia nel numero dei cromosomi. Normalmente le persone di sesso maschile possiedono 46 cromosomi compresa una coppia di cromosomi sessuali, X e Y; le persone con questa sindrome hanno invece almeno un cromosoma sessuale X in più rispetto al normale corredo XY ed un numero complessivo di 47 o più cromosomi. "La qualità di vita delle persone affette dalla sindrome - prosegue lo specialista - è complessivamente buona: la prova è che attualmente la diagnosi è acquisita nel 40% delle persone affette, mentre nel rimanente 60% dei casi non viene riconosciuta, in quanto non manifesta sintomi rilevanti. Infatti solo una bassa percentuale di queste

109 persone sviluppa una vera e propria sindrome, cioè un insieme di segni e sintomi correlati al loro particolare assetto cromosomico. La presenza di uno o più cromosomi X può presentare alcuni disturbi, tra i quali: altezza superiore alla media, tendenza all'obesità e allo sviluppo di mammelle (ginecomastia), testicoli di dimensioni ridotte (ipogonadismo) ed alcune piccole disabilità neuromotorie, ad es. difficoltà nello sviluppo del linguaggio o un andamento lievemente goffo. In età adulta il sintomo principale è la ridotta o assente fertilità per carenza/assenza di spermatozoi. In tutti i casi si tratta di condizioni ben curabili sia con i farmaci che con opportune modifiche dello stile di vita. Anche la tanto temuta sterilità può oggi essere affrontata con incoraggianti probabilità di successo, aggiunge Garofalo".

110 11 gennaio 2016 La sindrome di Klinefelter, una delle forme di aneuploidia Interessa 1 neonato maschio su 500, ma nel 60% dei casi non viene riconosciuta La sindrome di Klinefelter è una malattia genetica caratterizzata da un'anomalia cromosomica in cui un individuo di sesso maschile possiede un cromosoma X di troppo. La condizione, che colpisce circa 1-2 maschi su 1000 nati vivi, nella maggior parte dei casi non provoca alcun segno fino alla pubertà, quando le caratteristiche fisiche della condizione diventano più evidenti. In alcuni casi non si verifica una sintomatologia conclamata, con l'eccezione della sterilità o comunque di una forte riduzione della fertilità, e la diagnosi è conseguentemente formulata una volta che è stata raggiunta la maturità sessuale. Per una coppia in attesa di un figlio ricevere una diagnosi di sindrome di Klinefelter può voler dire mettere in discussione o rivedere il progetto di vita, afferma Piernicola Garofalo, Endocrinologo del Dipartimento di Endocrinologia dell Ospedale Cervello di Palermo e Presidente AME Onlus, Associazione Medici Endocrinologi, ma questo è errato perché la qualità e l aspettativa di vita delle persone affette da questa sindrome è quasi sovrapponibile a quella della media delle persone sane. Nel passato, in assenza di diagnosi prenatale, la malattia veniva riconosciuta solo e non sempre in età adulta a riprova di una sintomatologia lieve, a volte irriconoscibile. Statisticamente non è poi così rara anche se come detto è ancora poco diagnosticata e poco conosciuta. La SK è una delle più comuni forme di aneuploidia, ovvero di anomalia nel numero dei cromosomi. Normalmente le persone di sesso maschile possiedono 46 cromosomi compresa una coppia di

111 cromosomi sessuali, X e Y; le persone con questa sindrome hanno invece almeno un cromosoma sessuale X in più rispetto al normale corredo XY e un numero complessivo di 47 o più cromosomi. La qualità di vita delle persone affette dalla sindrome, prosegue lo specialista, è complessivamente buona: la prova è che attualmente la diagnosi è acquisita nel 40% delle persone affette, mentre nel rimanente 60% dei casi non viene riconosciuta, in quanto non manifesta sintomi rilevanti. Infatti solo una bassa percentuale di queste persone sviluppa una vera e propria sindrome, cioè un insieme di segni e sintomi correlati al loro particolare assetto cromosomico. La presenza di uno o più cromosomi X può presentare alcuni disturbi, tra i quali: altezza superiore alla media, tendenza all obesità e allo sviluppo di mammelle (ginecomastia), testicoli di dimensioni ridotte (ipogonadismo) ed alcune piccole disabilità neuromotorie, ad esempio difficoltà nello sviluppo del linguaggio o un andamento lievemente goffo. In età adulta il sintomo principale è la ridotta o assente fertilità per carenza/assenza di spermatozoi. In tutti i casi si tratta di condizioni ben curabili sia con i farmaci che con opportune modifiche dello stile di vita. Anche la tanto temuta sterilità può oggi essere affrontata con incoraggianti probabilità di successo, aggiunge Garofalo. In passato, come detto, la diagnosi veniva fatta esclusivamente in età adulta, quando si riconosceva la condizione per problemi riconducibili all infertilità di coppia, afferma Vincenzo Graffeo, Presidente Nazionale ASKIS Onlus, Pazienti con Sindrome di Klinefelter. Oggi, grazie al sempre più frequente ricorso alla diagnosi pre-natale, è cresciuta la probabilità del riconoscimento della sindrome durante la vita fetale; una diagnosi così precoce pone però problemi di comunicazione e di accettazione da parte dei genitori. Ai genitori va espresso con chiarezza quali potranno essere i problemi che i loro figli potrebbero avere, come piccole disabilità motorie, linguistiche, di apprendimento e probabilità fondata di non poter procreare. Ma accanto a queste potenziali difficoltà va detto con altrettanta chiarezza che i loro figli potranno frequentare con profitto i percorsi scolastici talvolta fino alla laurea, svolgere attività sportive, mantenere rapporti affettivi regolari e avere un attività sessuale comunque del tutto normale. I pazienti Klinefelter non necessitano di terapie innovative o costose, continua Graffeo. Cardine farmacologico del trattamento è la terapia con testosterone che va assunta a vita per contrastare il quadro ormonale alterato dal corredo cromosomico. In questo contesto vi è qualche problema ad ottenere le varie formulazioni di testosterone oggi disponibili, come cerotti o gel transdermici e terapia iniettiva con preparati a lunga durata d azione, in quanto la dispensazione è estremamente variegata e non accessibile in tutti i sistemi sanitari regionali. Alcune coppie, conclude Garofalo, davanti alla diagnosi di sindrome di Klinefelter potrebbero essere spaventate per il futuro del loro figlio e voler persino ricorrere a un interruzione di gravidanza motivata non da dati oggettivi ma soprattutto dalla non conoscenza di questa sindrome. 11/01/2016 Andrea Piccoli

112 11 gennaio 2016 La sindrome di Klinefelter, una delle forme di aneuploidia 11/01/16 12:49 FONTE: ITALIASALUTE.IT/ La sindrome di Klinefelter è una malattia genetica caratterizzata da un'anomalia... La sindrome di Klinefelter, una delle forme di aneuploidia Interessa 1 neonato maschio su 500, ma nel 60% dei casi non viene riconosciuta

113 La sindrome di Klinefelter è una malattia genetica caratterizzata da un'anomalia cromosomica in cui un individuo di sesso maschile possiede un cromosoma X di troppo. La condizione, che colpisce circa 1-2 maschi su 1000 nati vivi, nella maggior parte dei casi non provoca alcun segno fino alla pubertà, quando le caratteristiche fisiche della condizione diventano più evidenti. In alcuni casi non si verifica una sintomatologia conclamata, con l'eccezione della sterilità o comunque di una forte riduzione della fertilità, e la diagnosi è conseguentemente formulata una volta che è stata raggiunta la maturità sessuale. Per una coppia in attesa di un figlio ricevere una diagnosi di sindrome di Klinefelter può voler dire mettere in discussione o rivedere il progetto di vita, afferma Piernicola Garofalo, Endocrinologo del Dipartimento di Endocrinologia dell Ospedale Cervello di Palermo e Presidente AME Onlus, Associazione Medici Endocrinologi, ma questo è errato perché la qualità e l aspettativa di vita delle persone affette da questa sindrome è quasi sovrapponibile a quella della media delle persone sane. Nel passato, in assenza di diagnosi prenatale, la malattia veniva riconosciuta solo e non sempre in età adulta a riprova di una sintomatologia lieve, a volte irriconoscibile. Statisticamente non è poi così rara anche se come detto è ancora poco diagnosticata e poco conosciuta. La SK è una delle più comuni forme di aneuploidia, ovvero di anomalia nel numero dei cromosomi. Normalmente le persone di sesso maschile possiedono 46 cromosomi compresa una coppia di cromosomi sessuali, X e Y; le persone con questa sindrome hanno invece almeno un cromosoma sessuale X in più rispetto al normale corredo XY e un numero complessivo di 47 o più cromosomi. La qualità di vita delle persone affette dalla sindrome, prosegue lo specialista, è complessivamente buona: la prova è che attualmente la diagnosi è acquisita nel 40% delle persone affette, mentre nel rimanente 60% dei casi non viene riconosciuta, in quanto non manifesta sintomi rilevanti. Infatti solo una bassa percentuale di queste persone sviluppa una vera e propria sindrome, cioè un insieme di segni e sintomi correlati al loro particolare assetto cromosomico. La presenza di uno o più cromosomi X può presentare alcuni disturbi, tra i quali: altezza superiore alla media, tendenza all obesità e allo sviluppo di mammelle (ginecomastia), testicoli di dimensioni ridotte (ipogonadismo) ed alcune piccole disabilità neuromotorie, ad esempio difficoltà nello sviluppo del linguaggio o un andamento lievemente goffo. In età adulta il sintomo principale è la ridotta o assente fertilità per carenza/assenza di spermatozoi. In tutti i casi si tratta di condizioni ben curabili sia con i farmaci che con opportune modifiche dello stile di vita. Anche la tanto temuta sterilità può oggi essere affrontata con incoraggianti probabilità di successo, aggiunge Garofalo. In passato, come detto, la diagnosi veniva fatta esclusivamente in età adulta, quando si riconosceva la condizione per problemi riconducibili all infertilità di coppia, afferma Vincenzo Graffeo, Presidente Nazionale ASKIS Onlus, Pazienti con Sindrome di Klinefelter. Oggi, grazie al sempre più frequente ricorso alla diagnosi pre-natale, è cresciuta la probabilità del riconoscimento della sindrome durante la vita fetale; una diagnosi così precoce pone però problemi di

114 comunicazione e di accettazione da parte dei genitori. Ai genitori va espresso con chiarezza quali potranno essere i problemi che i loro figli potrebbero avere, come piccole disabilità motorie, linguistiche, di apprendimento e probabilità fondata di non poter procreare. Ma accanto a queste potenziali difficoltà va detto con altrettanta chiarezza che i loro figli potranno frequentare con profitto i percorsi scolastici talvolta fino alla laurea, svolgere attività sportive, mantenere rapporti affettivi regolari e avere un attività sessuale comunque del tutto normale. I pazienti Klinefelter non necessitano di terapie innovative o costose, continua Graffeo. Cardine farmacologico del trattamento è la terapia con testosterone che va assunta a vita per contrastare il quadro ormonale alterato dal corredo cromosomico. In questo contesto vi è qualche problema ad ottenere le varie formulazioni di testosterone oggi disponibili, come cerotti o gel transdermici e terapia iniettiva con preparati a lunga durata d azione, in quanto la dispensazione è estremamente variegata e non accessibile in tutti i sistemi sanitari regionali. Alcune coppie, conclude Garofalo, davanti alla diagnosi di sindrome di Klinefelter potrebbero essere spaventate per il futuro del loro figlio e voler persino ricorrere a un interruzione di gravidanza motivata non da dati oggettivi ma soprattutto dalla non conoscenza di questa sindrome. 11/01/2016 Andrea Piccoli

115 11 gennaio 2016 ENDOCRINOLOGIA:SINDROME DI KLINEFELTER INTERESSA 1 NEONATO MASCHIO SU 500; NEL 60% DEI CASI NON È RICONOSCIUTA 11/01/2016 I GENITORI NON DEVONO ESSERE SPAVENTATI DALLA DIAGNOSI DI QUESTA SINDROME CHE PERMETTE UNA BUONA QUALITÀ DI VITA Milano, 11 gennaio 2016 Per una coppia in attesa di un figlio ricevere una diagnosi di sindrome di Klinefelter può voler dire mettere in discussione o rivedere il progetto di vita, afferma Piernicola Garofalo, Endocrinologo del Dipartimento di Endocrinologia dell Ospedale Cervello di Palermo e Presidente AME Onlus, Associazione Medici Endocrinologi, ma questo è errato perché la qualità e l aspettativa di vita delle persone affette da questa sindrome è quasi sovrapponibile a quella della media delle persone sane. Nel passato, in assenza di diagnosi prenatale, la malattia veniva riconosciuta solo e non sempre in età adulta a riprova di una sintomatologia lieve, a volte irriconoscibile La sindrome di Klinefelter (SK) interessa solo il sesso maschile e ha una prevalenza stimata, ma mai del tutto confermata, di 1 persona affetta ogni 500 nati; perciò statisticamente non è poi così rara anche se come detto è ancora poco diagnosticata e poco conosciuta. La SK è una delle più comuni forme di aneuploidia, ovvero di anomalia nel numero dei cromosomi. Normalmente le persone di sesso maschile possiedono 46 cromosomi compresa una coppia di cromosomi sessuali, X e Y; le persone con questa sindrome hanno invece almeno un cromosoma sessuale X in più rispetto al normale corredo XY ed un numero complessivo di 47 o più cromosomi. La qualità di vita delle persone affette dalla sindrome, prosegue lo specialista, è complessivamente buona: la prova è che attualmente la diagnosi è acquisita nel 40% delle persone affette, mentre nel rimanente 60% dei casi non viene riconosciuta, in quanto non manifesta sintomi rilevanti. Infatti solo una bassa percentuale di queste persone sviluppa una vera e propria sindrome, cioè un insieme di segni e sintomi correlati al loro particolare assetto cromosomico. La presenza di uno o più cromosomi X può presentare alcuni disturbi, tra i quali: altezza superiore alla media, tendenza all obesità e allo sviluppo di mammelle (ginecomastia), testicoli di dimensioni ridotte (ipogonadismo) ed alcune piccole disabilità neuromotorie, ad es. difficoltà nello sviluppo del linguaggio o un andamento lievemente goffo. In età adulta il sintomo principale è la ridotta o assente fertilità per carenza/assenza di spermatozoi. In tutti i casi si tratta di condizioni ben curabili sia con i farmaci che con opportune modifiche dello stile di vita. Anche la tanto temuta sterilità può oggi essere affrontata con incoraggianti probabilità di successo, aggiunge Garofalo. In passato, come detto, la diagnosi veniva fatta esclusivamente in età adulta, quando si riconosceva la condizione per problemi riconducibili all infertilità di coppia, afferma Vincenzo Graffeo, Presidente

116 Nazionale ASKIS Onlus, Pazienti con Sindrome di Klinefelter. Oggi, grazie al sempre più frequente ricorso alla diagnosi pre-natale, è cresciuta la probabilità del riconoscimento della sindrome durante la vita fetale; una diagnosi così precoce pone però problemi di comunicazione e di accettazione da parte dei genitori. Ai genitori va espresso con chiarezza quali potranno essere i problemi che i loro figli potrebbero avere, come piccole disabilità motorie, linguistiche, di apprendimento e probabilità fondata di non poter procreare. Ma accanto a queste potenziali difficoltà va detto con altrettanta chiarezza che i loro figli potranno frequentare con profitto i percorsi scolastici talvolta fino alla laurea, svolgere attività sportive, mantenere rapporti affettivi regolari e avere un attività sessuale comunque del tutto normale. I pazienti Klinefelter non necessitano di terapie innovative o costose, continua Graffeo. Cardine farmacologico del trattamento è la terapia con testosterone che va assunta a vita per contrastare il quadro ormonale alterato dal corredo cromosomico. In questo contesto vi è qualche problema ad ottenere le varie formulazioni di testosterone oggi disponibili, come cerotti o gel transdermici e terapia iniettiva con preparati a lunga durata d azione, in quanto la dispensazione è estremamente variegata e non accessibile in tutti i sistemi sanitari regionali. Alcune coppie, conclude Garofalo, davanti alla diagnosi di sindrome di Klinefelter, potrebbero essere spaventate per il futuro del loro figlio e voler persino ricorrere ad un interruzione di gravidanza motivata non da dati oggettivi ma soprattutto dalla non conoscenza di questa sindrome. Per maggiori informazioni:

117 11 gennaio 2016 ENDOCRINOLOGIA:SINDROME DI KLINEFELTER INTERESSA 1 NEONATO MASCHIO SU 500; NEL 60% DEI CASI NON È RICONOSCIUTA 11/01/2016 I GENITORI NON DEVONO ESSERE SPAVENTATI DALLA DIAGNOSI DI QUESTA SINDROME CHE PERMETTE UNA BUONA QUALITÀ DI VITA Milano, 11 gennaio 2016 Per una coppia in attesa di un figlio ricevere una diagnosi di sindrome di Klinefelter può voler dire mettere in discussione o rivedere il progetto di vita, afferma Piernicola Garofalo, Endocrinologo del Dipartimento di Endocrinologia dell Ospedale Cervello di Palermo e Presidente AME Onlus, Associazione Medici Endocrinologi, ma questo è errato perché la qualità e l aspettativa di vita delle persone affette da questa sindrome è quasi sovrapponibile a quella della media delle persone sane. Nel passato, in assenza di diagnosi prenatale, la malattia veniva

118 riconosciuta solo e non sempre in età adulta a riprova di una sintomatologia lieve, a volte irriconoscibile La sindrome di Klinefelter (SK) interessa solo il sesso maschile e ha una prevalenza stimata, ma mai del tutto confermata, di 1 persona affetta ogni 500 nati; perciò statisticamente non è poi così rara anche se come detto è ancora poco diagnosticata e poco conosciuta. La SK è una delle più comuni forme di aneuploidia, ovvero di anomalia nel numero dei cromosomi. Normalmente le persone di sesso maschile possiedono 46 cromosomi compresa una coppia di cromosomi sessuali, X e Y; le persone con questa sindrome hanno invece almeno un cromosoma sessuale X in più rispetto al normale corredo XY ed un numero complessivo di 47 o più cromosomi. La qualità di vita delle persone affette dalla sindrome, prosegue lo specialista, è complessivamente buona: la prova è che attualmente la diagnosi è acquisita nel 40% delle persone affette, mentre nel rimanente 60% dei casi non viene riconosciuta, in quanto non manifesta sintomi rilevanti. Infatti solo una bassa percentuale di queste persone sviluppa una vera e propria sindrome, cioè un insieme di segni e sintomi correlati al loro particolare assetto cromosomico. La presenza di uno o più cromosomi X può presentare alcuni disturbi, tra i quali: altezza superiore alla media, tendenza all obesità e allo sviluppo di mammelle (ginecomastia), testicoli di dimensioni ridotte (ipogonadismo) ed alcune piccole disabilità neuromotorie, ad es. difficoltà nello sviluppo del linguaggio o un andamento lievemente goffo. In età adulta il sintomo principale è la ridotta o assente fertilità per carenza/assenza di spermatozoi. In tutti i casi si tratta di condizioni ben curabili sia con i farmaci che con opportune modifiche dello stile di vita. Anche la tanto temuta sterilità può oggi essere affrontata con incoraggianti probabilità di successo, aggiunge Garofalo. In passato, come detto, la diagnosi veniva fatta esclusivamente in età adulta, quando si riconosceva la condizione per problemi riconducibili all infertilità di coppia, afferma Vincenzo Graffeo, Presidente Nazionale ASKIS Onlus, Pazienti con Sindrome di Klinefelter. Oggi, grazie al sempre più frequente ricorso alla diagnosi pre-natale, è cresciuta la probabilità del riconoscimento della sindrome durante la vita fetale; una diagnosi così precoce pone però problemi di comunicazione e di accettazione da parte dei genitori. Ai genitori va espresso con chiarezza quali potranno essere i problemi che i loro figli potrebbero avere, come piccole disabilità motorie, linguistiche, di apprendimento e probabilità fondata di non poter procreare. Ma accanto a queste potenziali difficoltà va detto con altrettanta chiarezza che i loro figli potranno frequentare con profitto i percorsi scolastici talvolta fino alla laurea, svolgere attività sportive, mantenere rapporti affettivi regolari e avere un attività sessuale comunque del tutto normale. I pazienti Klinefelter non necessitano di terapie innovative o costose, continua Graffeo. Cardine farmacologico del trattamento è la terapia con testosterone che va assunta a vita per contrastare il quadro ormonale alterato dal corredo cromosomico. In questo contesto vi è qualche problema ad ottenere le varie formulazioni di testosterone oggi disponibili, come cerotti o gel transdermici e terapia iniettiva con preparati a lunga durata d azione, in quanto la dispensazione è estremamente variegata e non accessibile in tutti i sistemi sanitari regionali. Alcune coppie, conclude Garofalo, davanti alla diagnosi di sindrome di Klinefelter, potrebbero essere spaventate per il futuro del loro figlio e voler persino ricorrere ad un interruzione di gravidanza motivata non da dati oggettivi ma soprattutto dalla non conoscenza di questa sindrome. Per maggiori informazioni:

119 11 gennaio 2016 La sindrome di Klinefelter, una delle forme di aneuploidia Interessa 1 neonato maschio su 500, ma nel 60% dei casi non viene riconosciuta La sindrome di Klinefelter è una malattia genetica caratterizzata da un'anomalia cromosomica in cui un individuo di sesso maschile possiede un cromosoma X di troppo. La condizione, che colpisce circa 1-2 maschi su 1000 nati vivi, nella maggior parte dei casi non provoca alcun segno fino alla pubertà, quando le caratteristiche fisiche della condizione diventano più evidenti. In alcuni casi non si verifica una sintomatologia conclamata, con l'eccezione della sterilità o comunque di una forte riduzione della fertilità, e la diagnosi è conseguentemente formulata una volta che è stata raggiunta la maturità sessuale. Per una coppia in attesa di un figlio ricevere una diagnosi di sindrome di Klinefelter può voler dire mettere in discussione o rivedere il progetto di vita,

120 afferma Piernicola Garofalo, Endocrinologo del Dipartimento di Endocrinologia dell Ospedale Cervello di Palermo e Presidente AME Onlus, Associazione Medici Endocrinologi, ma questo è errato perché la qualità e l aspettativa di vita delle persone affette da questa sindrome è quasi sovrapponibile a quella della media delle persone sane. Nel passato, in assenza di diagnosi prenatale, la malattia veniva riconosciuta solo e non sempre in età adulta a riprova di una sintomatologia lieve, a volte irriconoscibile. Statisticamente non è poi così rara anche se come detto è ancora poco diagnosticata e poco conosciuta. La SK è una delle più comuni forme di aneuploidia, ovvero di anomalia nel numero dei cromosomi. Normalmente le persone di sesso maschile possiedono 46 cromosomi compresa una coppia di cromosomi sessuali, X e Y; le persone con questa sindrome hanno invece almeno un cromosoma sessuale X in più rispetto al normale corredo XY e un numero complessivo di 47 o più cromosomi. La qualità di vita delle persone affette dalla sindrome, prosegue lo specialista, è complessivamente buona: la prova è che attualmente la diagnosi è acquisita nel 40% delle persone affette, mentre nel rimanente 60% dei casi non viene riconosciuta, in quanto non manifesta sintomi rilevanti. Infatti solo una bassa percentuale di queste persone sviluppa una vera e propria sindrome, cioè un insieme di segni e sintomi correlati al loro particolare assetto cromosomico. La presenza di uno o più cromosomi X può presentare alcuni disturbi, tra i quali: altezza superiore alla media, tendenza all obesità e allo sviluppo di mammelle (ginecomastia), testicoli di dimensioni ridotte (ipogonadismo) ed alcune piccole disabilità neuromotorie, ad esempio difficoltà nello sviluppo del linguaggio o un andamento lievemente goffo. In età adulta il sintomo principale è la ridotta o assente fertilità per carenza/assenza di spermatozoi. In tutti i casi si tratta di condizioni ben curabili sia con i farmaci che con opportune modifiche dello stile di vita. Anche la tanto temuta sterilità può oggi essere affrontata con incoraggianti probabilità di successo, aggiunge Garofalo. In passato, come detto, la diagnosi veniva fatta esclusivamente in età adulta, quando si riconosceva la condizione per problemi riconducibili all infertilità di coppia, afferma Vincenzo Graffeo, Presidente Nazionale ASKIS Onlus, Pazienti con Sindrome di Klinefelter. Oggi, grazie al sempre più frequente ricorso alla diagnosi pre-natale, è cresciuta la probabilità del riconoscimento della sindrome durante la vita fetale; una diagnosi così precoce pone però problemi di comunicazione e di accettazione da parte dei genitori. Ai genitori va espresso con chiarezza quali potranno essere i problemi che i loro figli potrebbero avere, come piccole disabilità motorie, linguistiche, di apprendimento e probabilità fondata di non poter procreare. Ma accanto a queste potenziali difficoltà va detto con altrettanta chiarezza che i loro figli potranno frequentare con profitto i percorsi scolastici talvolta fino alla laurea, svolgere attività sportive, mantenere rapporti affettivi regolari e avere un attività sessuale comunque del tutto normale. I pazienti Klinefelter non necessitano di terapie innovative o costose, continua Graffeo. Cardine farmacologico del trattamento è la terapia con testosterone che va assunta a vita per contrastare il quadro ormonale alterato dal corredo cromosomico. In questo contesto vi è qualche problema ad ottenere le varie

121 formulazioni di testosterone oggi disponibili, come cerotti o gel transdermici e terapia iniettiva con preparati a lunga durata d azione, in quanto la dispensazione è estremamente variegata e non accessibile in tutti i sistemi sanitari regionali. Alcune coppie, conclude Garofalo, davanti alla diagnosi di sindrome di Klinefelter potrebbero essere spaventate per il futuro del loro figlio e voler persino ricorrere a un interruzione di gravidanza motivata non da dati oggettivi ma soprattutto dalla non conoscenza di questa sindrome. 11/01/2016 Andrea Piccoli

122 11 gennaio 2016 SINDROME DI KLINEFELTER: COLPITO 1 NEONATO MASCHIO SU 500. NEL 60% DEI CASI NON VIENE RICONOSCIUTA

123 Per una coppia in attesa di un figlio ricevere una diagnosi di sindrome di Klinefelter può voler dire mettere in discussione o rivedere il progetto di vita, affermapiernicola Garofalo, Endocrinologo del Dipartimento di Endocrinologia dell Ospedale Cervello di Palermo e Presidente AME Onlus, Associazione Medici Endocrinologi, ma questo è errato perché la qualità e l aspettativa di vita delle persone affette da questa sindrome è quasi sovrapponibile a quella della media delle persone sane. Nel passato, in assenza di diagnosi prenatale, la malattia veniva riconosciuta solo e non sempre in età adulta a riprova di una sintomatologia lieve, a volte irriconoscibile La sindrome di Klinefelter (SK) interessa solo il sesso maschile e ha una prevalenza stimata, ma mai del tutto confermata, di 1 persona affetta ogni 500 nati; perciò statisticamente non è poi così rara anche se come detto è ancora poco diagnosticata e poco conosciuta. La SK è una delle più comuni forme di aneuploidia, ovvero di anomalia nel numero dei cromosomi. Normalmente le persone di sesso maschile possiedono 46 cromosomi compresa una coppia di cromosomi sessuali, X e Y; le persone con questa sindrome hanno invece almeno un cromosoma sessuale X in più rispetto al normale corredo XY ed un numero complessivo di 47 o più cromosomi. La qualità di vita delle persone affette dalla sindrome, prosegue lo specialista, è complessivamente buona: la prova è che attualmente la diagnosi è acquisita nel 40% delle persone affette, mentre nel rimanente 60% dei casi non viene riconosciuta, in quanto non manifesta sintomi rilevanti. Infatti solo una bassa percentuale di queste persone sviluppa una vera e propria sindrome, cioè un insieme di segni e sintomi correlati al loro particolare assetto cromosomico. La presenza di uno o più cromosomi X può presentare alcuni disturbi, tra i quali: altezza superiore alla media, tendenza all obesità e allo sviluppo di mammelle (ginecomastia), testicoli di dimensioni ridotte (ipogonadismo) ed alcune piccole disabilità neuromotorie, ad es. difficoltà nello sviluppo del linguaggio o un andamento

124 lievemente goffo. In età adulta il sintomo principale è la ridotta o assente fertilità per carenza/assenza di spermatozoi. In tutti i casi si tratta di condizioni ben curabili sia con i farmaci che con opportune modifiche dello stile di vita. Anche la tanto temuta sterilità può oggi essere affrontata con incoraggianti probabilità di successo, aggiunge Garofalo. In passato, come detto, la diagnosi veniva fatta esclusivamente in età adulta, quando si riconosceva la condizione per problemi riconducibili all infertilità di coppia, afferma Vincenzo Graffeo, Presidente Nazionale ASKIS Onlus, Pazienti con Sindrome di Klinefelter. Oggi, grazie al sempre più frequente ricorso alla diagnosi pre-natale, è cresciuta la probabilità del riconoscimento della sindrome durante la vita fetale; una diagnosi così precoce pone però problemi di comunicazione e di accettazione da parte dei genitori. Ai genitori va espresso con chiarezza quali potranno essere i problemi che i loro figli potrebbero avere, come piccole disabilità motorie, linguistiche, di apprendimento e probabilità fondata di non poter procreare. Ma accanto a queste potenziali difficoltà va detto con altrettanta chiarezza che i loro figli potranno frequentare con profitto i percorsi scolastici talvolta fino alla laurea, svolgere attività sportive, mantenere rapporti affettivi regolari e avere un attività sessuale comunque del tutto normale. I pazienti Klinefelter non necessitano di terapie innovative o costose, continua Graffeo. Cardine farmacologico del trattamento è la terapia con testosterone che va assunta a vita per contrastare il quadro ormonale alterato dal corredo cromosomico. In questo contesto vi è qualche problema ad ottenere le varie formulazioni di testosterone oggi disponibili, come cerotti o gel transdermici e terapia iniettiva con preparati a lunga durata d azione, in quanto la dispensazione è estremamente variegata e non accessibile in tutti i sistemi sanitari regionali. Alcune coppie, conclude Garofalo, davanti alla diagnosi di sindrome di Klinefelter, potrebbero essere spaventate per il futuro del loro figlio e voler persino ricorrere ad un interruzione di gravidanza motivata non da dati oggettivi ma soprattutto dalla non conoscenza di questa sindrome. Per maggiori informazioni:

125 11 gennaio 2016 PATOLOGIE: Sulla sindrome di Klinefelter Comunicato del 11/1/2016 Endocrinologia: sindrome di Klinefelter interessa 1 neonato maschio su 500; nel 60% dei casi non viene riconosciuta. I genitori non devono essere spaventati dalla diagnosi di questa sindrome che permette una buona qualità di vita. Per una coppia in attesa di un figlio ricevere una diagnosi di sindrome di Klinefelter può voler dire mettere in discussione o rivedere il progetto di vita, afferma Piernicola Garofalo, Endocrinologo del Dipartimento di Endocrinologia dell Ospedale Cervello di Palermo e Presidente AME Onlus, Associazione Medici Endocrinologi, ma questo è errato perché la qualità e l aspettativa di vita delle persone affette da questa sindrome è quasi sovrapponibile a quella della media delle persone sane. Nel passato, in assenza di diagnosi prenatale, la malattia veniva riconosciuta solo e non sempre in età adulta a riprova di una sintomatologia lieve, a volte irriconoscibile La sindrome di Klinefelter (SK) interessa solo il sesso maschile e ha una prevalenza stimata, ma mai del tutto confermata, di 1 persona affetta ogni 500 nati; perciò statisticamente non è poi così rara anche se come detto è ancora poco diagnosticata e poco conosciuta. La SK è una delle più comuni forme di aneuploidia, ovvero di anomalia nel numero dei cromosomi. Normalmente le persone di sesso maschile possiedono 46 cromosomi compresa una coppia di cromosomi sessuali, X e Y; le persone con questa sindrome hanno invece almeno un cromosoma sessuale X in più rispetto al normale corredo XY ed un numero complessivo di 47 o più cromosomi. La qualità di vita delle persone affette dalla sindrome, prosegue lo specialista, è complessivamente buona: la prova è che attualmente la diagnosi è acquisita nel 40% delle persone affette, mentre nel rimanente 60% dei casi non viene riconosciuta, in quanto non manifesta sintomi rilevanti. Infatti solo una bassa percentuale di queste persone sviluppa una vera e propria sindrome, cioè un insieme di segni e sintomi correlati al loro particolare assetto cromosomico. La presenza di uno o più cromosomi X può presentare alcuni disturbi, tra i quali: altezza superiore alla media, tendenza all obesità e allo sviluppo di mammelle (ginecomastia), testicoli di dimensioni ridotte (ipogonadismo) ed alcune piccole disabilità neuromotorie, ad es. difficoltà nello sviluppo del linguaggio o un andamento lievemente goffo. In età adulta il sintomo principale è la ridotta o assente fertilità per carenza/assenza di spermatozoi. In tutti i casi si tratta di condizioni ben curabili sia con i farmaci che con opportune modifiche dello stile di vita. Anche la tanto temuta sterilità può oggi essere affrontata con incoraggianti probabilità di successo, aggiunge Garofalo. In passato, come detto, la diagnosi veniva fatta esclusivamente in età adulta, quando si riconosceva la condizione per problemi riconducibili all infertilità di coppia, afferma Vincenzo Graffeo, Presidente Nazionale ASKIS Onlus, Pazienti con Sindrome di Klinefelter. Oggi, grazie al sempre più frequente ricorso alla diagnosi pre-natale, è cresciuta la probabilità del riconoscimento della sindrome durante la vita fetale; una diagnosi così precoce pone però problemi di comunicazione e di accettazione da parte dei genitori. Ai genitori va espresso con chiarezza quali potranno essere i problemi che i loro figli potrebbero avere, come piccole disabilità motorie, linguistiche, di apprendimento e probabilità fondata di non poter procreare. Ma accanto a queste potenziali difficoltà va detto con altrettanta chiarezza che i loro figli potranno frequentare con profitto i percorsi scolastici talvolta fino alla laurea,

126 svolgere attività sportive, mantenere rapporti affettivi regolari e avere un attività sessuale comunque del tutto normale. I pazienti Klinefelter non necessitano di terapie innovative o costose, continua Graffeo. Cardine farmacologico del trattamento è la terapia con testosterone che va assunta a vita per contrastare il quadro ormonale alterato dal corredo cromosomico. In questo contesto vi è qualche problema ad ottenere le varie formulazioni di testosterone oggi disponibili, come cerotti o gel transdermici e terapia iniettiva con preparati a lunga durata d azione, in quanto la dispensazione è estremamente variegata e non accessibile in tutti i sistemi sanitari regionali. Alcune coppie, conclude Garofalo, davanti alla diagnosi di sindrome di Klinefelter, potrebbero essere spaventate per il futuro del loro figlio e voler persino ricorrere ad un interruzione di gravidanza motivata non da dati oggettivi ma soprattutto dalla non conoscenza di questa sindrome. Per maggiori informazioni:

127 11 gennaio 2016 Endocrinologia: la sindrome di Klinefelter interessa un neonato maschio su 500 Lun, 11/01/ :40 Per una coppia in attesa di un figlio ricevere una diagnosi di sindrome di Klinefelter può voler dire mettere in discussione o rivedere il progetto di vita, afferma Piernicola Garofalo, Endocrinologo del Dipartimento di Endocrinologia dell Ospedale Cervello di Palermo e Presidente AME Onlus, Associazione Medici Endocrinologi, ma questo è errato perché la qualità e l aspettativa di vita delle persone affette da questa sindrome è quasi sovrapponibile a quella della media delle persone sane. Nel passato, in assenza di diagnosi prenatale, la malattia veniva riconosciuta solo e non sempre in età adulta a riprova di una sintomatologia lieve, a volte irriconoscibile La sindrome di Klinefelter (SK) interessa solo il sesso maschile e ha una prevalenza stimata, ma mai del tutto confermata, di 1 persona affetta ogni 500 nati; perciò statisticamente non è poi così rara anche se come detto è ancora poco diagnosticata e poco conosciuta. La SK è una delle più comuni forme di aneuploidia, ovvero di anomalia nel numero dei cromosomi. Normalmente le persone di sesso maschile possiedono 46 cromosomi compresa una coppia di cromosomi sessuali, X e Y; le persone con questa sindrome hanno invece almeno un cromosoma sessuale X in più rispetto al normale corredo XY ed un numero complessivo di 47 o più cromosomi.

128 La qualità di vita delle persone affette dalla sindrome, prosegue lo specialista, è complessivamente buona: la prova è che attualmente la diagnosi è acquisita nel 40% delle persone affette, mentre nel rimanente 60% dei casi non viene riconosciuta, in quanto non manifesta sintomi rilevanti. Infatti solo una bassa percentuale di queste persone sviluppa una vera e propria sindrome, cioè un insieme di segni e sintomi correlati al loro particolare assetto cromosomico. La presenza di uno o più cromosomi X può presentare alcuni disturbi, tra i quali: altezza superiore alla media, tendenza all obesità e allo sviluppo di mammelle (ginecomastia), testicoli di dimensioni ridotte (ipogonadismo) ed alcune piccole disabilità neuromotorie, ad es. difficoltà nello sviluppo del linguaggio o un andamento lievemente goffo. In età adulta il sintomo principale è la ridotta o assente fertilità per carenza/assenza di spermatozoi. In tutti i casi si tratta di condizioni ben curabili sia con i farmaci che con opportune modifiche dello stile di vita. Anche la tanto temuta sterilità può oggi essere affrontata con incoraggianti probabilità di successo, aggiunge Garofalo. In passato, come detto, la diagnosi veniva fatta esclusivamente in età adulta, quando si riconosceva la condizione per problemi riconducibili all infertilità di coppia, afferma Vincenzo Graffeo, Presidente Nazionale ASKIS Onlus, Pazienti con Sindrome di Klinefelter. Oggi, grazie al sempre più frequente ricorso alla diagnosi pre-natale, è cresciuta la probabilità del riconoscimento della sindrome durante la vita fetale; una diagnosi così precoce pone però problemi di comunicazione e di accettazione da parte dei genitori. Ai genitori va espresso con chiarezza quali potranno essere i problemi che i loro figli potrebbero avere, come piccole disabilità motorie, linguistiche, di apprendimento e probabilità fondata di non poter procreare. Ma accanto a queste potenziali difficoltà va detto con altrettanta chiarezza che i loro figli potranno frequentare con profitto i percorsi scolastici talvolta fino alla laurea, svolgere attività sportive, mantenere rapporti affettivi regolari e avere un attività sessuale comunque del tutto normale. I pazienti Klinefelter non necessitano di terapie innovative o costose, continua Graffeo. Cardine farmacologico del trattamento è la terapia con testosterone che va assunta a vita per contrastare il quadro ormonale alterato dal corredo cromosomico. In questo contesto vi è qualche problema ad ottenere le varie formulazioni di testosterone oggi disponibili, come cerotti o gel transdermici e terapia iniettiva con preparati a lunga durata d azione, in quanto la dispensazione è estremamente variegata e non accessibile in tutti i sistemi sanitari regionali. Alcune coppie, conclude Garofalo, davanti alla diagnosi di sindrome di Klinefelter, potrebbero essere spaventate per il futuro del loro figlio e voler persino ricorrere ad un interruzione di gravidanza motivata non da dati oggettivi ma soprattutto dalla non conoscenza di questa sindrome. Per maggiori informazioni:

129 11 gennaio /01/2016 La sindrome di Klinefelter interessa soltanto il sesso maschile e ha una prevalenza stimata, ma mai del tutto confermata, di 1 persona affetta ogni 500 nati. Dal punto di vista statistico, quindi, non è poi così rara. Anche se è ancora poco diagnosticata e poco conosciuta. È una delle più comuni forme di aneuploidia, ovvero di anomalia nel numero dei cromosomi. Normalmente le persone di sesso maschile possiedono 46 cromosomi compresa una coppia di cromosomi sessuali, X e Y; le persone con questa sindrome hanno invece almeno un cromosoma sessuale X in più rispetto al normale corredo XY ed un numero complessivo di 47 o più cromosomi. «Per una coppia in attesa di un figlio ricevere una diagnosi di sindrome di Klinefelter può voler dire mettere in discussione o rivedere il progetto di vita» afferma Piernicola Garofalo, endocrinologo del dipartimento di Endocrinologia dell Ospedale Cervello di Palermo e Presidente AME Onlus, Associazione Medici Endocrinologi «ma questo è errato perché la qualità e l aspettativa di vita delle persone affette da questa sindrome è quasi sovrapponibile a quella della media delle persone sane. Nel passato, in assenza di diagnosi prenatale, la malattia veniva riconosciuta solo e non sempre in età adulta a riprova di una sintomatologia lieve, a volte irriconoscibile». «La qualità di vita delle persone affette dalla sindrome» prosegue lo specialista «è complessivamente buona: la prova è che attualmente la diagnosi è acquisita nel 40% delle persone affette, mentre nel rimanente 60% dei casi non viene riconosciuta, in quanto non manifesta sintomi rilevanti». Non a caso, soltanto una bassa percentuale di queste persone sviluppa una vera e propria sindrome, cioè un insieme di segni e sintomi correlati al loro particolare assetto cromosomico. La presenza di uno o più cromosomi X può presentare alcuni disturbi, tra i quali: altezza superiore alla media, tendenza all obesità e allo sviluppo di mammelle (ginecomastia), testicoli di dimensioni ridotte (ipogonadismo) e alcune piccole disabilità neuromotorie, come per esempio difficoltà nello sviluppo del linguaggio o un andamento lievemente goffo.

130 «In età adulta il sintomo principale è la ridotta o assente fertilità per carenza/assenza di spermatozoi. In tutti i casi si tratta di condizioni ben curabili sia con i farmaci che con opportune modifiche dello stile di vita. Anche la tanto temuta sterilità può oggi essere affrontata con incoraggianti probabilità di successo» aggiunge Garofalo. «In passato, come detto, la diagnosi veniva fatta esclusivamente in età adulta, quando si riconosceva la condizione per problemi riconducibili all infertilità di coppia, afferma Vincenzo Graffeo, Presidente Nazionale ASKIS Onlus, Pazienti con Sindrome di Klinefelter. Oggi, grazie al sempre più frequente ricorso alla diagnosi pre-natale, è cresciuta la probabilità del riconoscimento della sindrome durante la vita fetale; una diagnosi così precoce pone però problemi di comunicazione e di accettazione da parte dei genitori. «Ai genitori va espresso con chiarezza quali potranno essere i problemi che i loro figli potrebbero avere, come piccole disabilità motorie, linguistiche, di apprendimento e probabilità fondata di non poter procreare. Ma accanto a queste potenziali difficoltà va detto con altrettanta chiarezza che i loro figli potranno frequentare con profitto i percorsi scolastici talvolta fino alla laurea, svolgere attività sportive, mantenere rapporti affettivi regolari e avere un attività sessuale comunque del tutto normale». I pazienti Klinefelter non necessitano di terapie innovative o costose. «Cardine farmacologico del trattamento» continua Graffeo «è la terapia con testosterone che va assunta a vita per contrastare il quadro ormonale alterato dal corredo cromosomico. In questo contesto vi è qualche problema ad ottenere le varie formulazioni di testosterone oggi disponibili, come cerotti o gel transdermici e terapia iniettiva con preparati a lunga durata d azione, in quanto la dispensazione è estremamente variegata e non accessibile in tutti i sistemi sanitari regionali». «Alcune coppie, conclude Garofalo, davanti alla diagnosi di sindrome di Klinefelter, potrebbero essere spaventate per il futuro del loro figlio e voler persino ricorrere ad un interruzione di gravidanza motivata non da dati oggettivi ma soprattutto dalla non conoscenza di questa sindrome».

131 11 gennaio 2016 Anomalie cromosomiche Una vita del tutto normale con la sindrome di Klinefelter redazione 11 Gennaio 2016 «Per una coppia in attesa di un figlio ricevere una diagnosi di sindrome di Klinefelter può voler dire mettere in discussione o rivedere il progetto di vita, ma questo è errato perché la qualità e l aspettativa di vita delle persone affette da questa sindrome è quasi sovrapponibile a quella della media delle persone sane». A tranquillizzare i genitori è Piernicola Garofalo, endocrinologo del Dipartimento di Endocrinologia dell Ospedale Cervello di Palermo e presidente dell Associazione Medici Endocrinologi (AME) onlus. La sindrome di Klinefelter interessa solo il sesso maschile e ha una prevalenza stimata, ma mai del tutto confermata, di 1 persona affetta ogni 500 nati. È una delle più comuni forme di aneuploidia, ovvero di anomalia nel numero dei cromosomi. Normalmente le persone di sesso maschile possiedono 46 cromosomi compresa una coppia di cromosomi sessuali, X e Y; le persone con questa sindrome hanno invece almeno un cromosoma sessuale X in più rispetto al normale corredo XY ed un numero complessivo di 47 o più cromosomi. Fino a poco tempo fa veniva riconosciuta solo in età adulta. E non sempre. Si stima infatti che il 60 per cento dei casi non è diagnosticato: solo una bassa percentuale di queste persone sviluppa una vera e propria sindrome, caratterizzata da altezza superiore alla media, tendenza all obesità e allo sviluppo di mammelle (ginecomastia), testicoli di dimensioni ridotte (ipogonadismo) ed alcune piccole disabilità neuromotorie come difficoltà nello sviluppo del linguaggio o un andamento lievemente goffo. In età adulta il sintomo principale è la ridotta o assente fertilità per carenza/assenza di spermatozoi. «Oggi, grazie al sempre più frequente ricorso alla diagnosi pre-natale, è cresciuta la probabilità del riconoscimento della sindrome durante la vita fetale; una diagnosi così precoce pone però problemi di comunicazione e di accettazione da parte dei genitori», afferma avverte Vincenzo Graffeo, presidente nazionale di ASKIS Onlus, Pazienti con Sindrome di Klinefelter. «Ai genitori va espresso con chiarezza

132 quali potranno essere i problemi che i loro figli potrebbero avere. Ma accanto a queste potenziali difficoltà va detto con altrettanta chiarezza che i loro figli potranno frequentare con profitto i percorsi scolastici talvolta fino alla laurea, svolgere attività sportive, mantenere rapporti affettivi regolari e avere un attività sessuale comunque del tutto normale. I pazienti Klinefelter non necessitano di terapie innovative o costose», aggiunge Graffeo. «Cardine farmacologico del trattamento è la terapia con testosterone che va assunta a vita per contrastare il quadro ormonale alterato dal corredo cromosomico. In questo contesto vi è qualche problema ad ottenere le varie formulazioni di testosterone oggi disponibili, come cerotti o gel transdermici e terapia iniettiva con preparati a lunga durata d azione, in quanto la dispensazione è estremamente variegata e non accessibile in tutti i sistemi sanitari regionali».

133 11 gennaio 2016 La sindrome di Klinefelter, una delle forme di aneuploidia Interessa 1 neonato maschio su 500, ma nel 60% dei casi non viene riconosciuta La sindrome di Klinefelter è una malattia genetica caratterizzata da un'anomalia cromosomica in cui un individuo di sesso maschile possiede un cromosoma X di troppo. La condizione, che colpisce circa 1-2 maschi su 1000 nati vivi, nella maggior parte dei casi non provoca alcun segno fino alla pubertà, quando le caratteristiche fisiche della condizione diventano più evidenti. In alcuni casi non si verifica una sintomatologia conclamata, con l'eccezione della sterilità o comunque di una forte riduzione della fertilità, e la diagnosi è conseguentemente formulata una volta che è stata raggiunta la maturità sessuale. Per una coppia in attesa di un figlio ricevere una diagnosi di sindrome di Klinefelter può voler dire mettere in discussione o rivedere il progetto di vita, afferma Piernicola Garofalo, Endocrinologo del Dipartimento di Endocrinologia dell Ospedale Cervello di Palermo e Presidente AME Onlus, Associazione Medici Endocrinologi, ma questo è errato perché la qualità e l aspettativa di vita delle persone affette da questa sindrome è quasi sovrapponibile a quella della media delle persone sane. Nel passato, in assenza di diagnosi prenatale, la malattia veniva riconosciuta solo e non sempre in età adulta a riprova di una sintomatologia lieve, a volte irriconoscibile. Statisticamente non è poi così rara anche se come detto è ancora poco diagnosticata e poco conosciuta. La SK è una delle più comuni forme di aneuploidia, ovvero di anomalia nel numero dei cromosomi. Normalmente le persone di sesso maschile possiedono 46 cromosomi compresa una coppia di cromosomi sessuali, X e Y; le persone con questa sindrome hanno invece almeno un cromosoma sessuale X in più rispetto al normale corredo XY e un numero complessivo di 47 o più cromosomi. La qualità di vita delle persone affette dalla sindrome, prosegue lo specialista,

134 è complessivamente buona: la prova è che attualmente la diagnosi è acquisita nel 40% delle persone affette, mentre nel rimanente 60% dei casi non viene riconosciuta, in quanto non manifesta sintomi rilevanti. Infatti solo una bassa percentuale di queste persone sviluppa una vera e propria sindrome, cioè un insieme di segni e sintomi correlati al loro particolare assetto cromosomico. La presenza di uno o più cromosomi X può presentare alcuni disturbi, tra i quali: altezza superiore alla media, tendenza all obesità e allo sviluppo di mammelle (ginecomastia), testicoli di dimensioni ridotte (ipogonadismo) ed alcune piccole disabilità neuromotorie, ad esempio difficoltà nello sviluppo del linguaggio o un andamento lievemente goffo. In età adulta il sintomo principale è la ridotta o assente fertilità per carenza/assenza di spermatozoi. In tutti i casi si tratta di condizioni ben curabili sia con i farmaci che con opportune modifiche dello stile di vita. Anche la tanto temuta sterilità può oggi essere affrontata con incoraggianti probabilità di successo, aggiunge Garofalo. In passato, come detto, la diagnosi veniva fatta esclusivamente in età adulta, quando si riconosceva la condizione per problemi riconducibili all infertilità di coppia, afferma Vincenzo Graffeo, Presidente Nazionale ASKIS Onlus, Pazienti con Sindrome di Klinefelter. Oggi, grazie al sempre più frequente ricorso alla diagnosi pre-natale, è cresciuta la probabilità del riconoscimento della sindrome durante la vita fetale; una diagnosi così precoce pone però problemi di comunicazione e di accettazione da parte dei genitori. Ai genitori va espresso con chiarezza quali potranno essere i problemi che i loro figli potrebbero avere, come piccole disabilità motorie, linguistiche, di apprendimento e probabilità fondata di non poter procreare. Ma accanto a queste potenziali difficoltà va detto con altrettanta chiarezza che i loro figli potranno frequentare con profitto i percorsi scolastici talvolta fino alla laurea, svolgere attività sportive, mantenere rapporti affettivi regolari e avere un attività sessuale comunque del tutto normale. I pazienti Klinefelter non necessitano di terapie innovative o costose, continua Graffeo. Cardine farmacologico del trattamento è la terapia con testosterone che va assunta a vita per contrastare il quadro ormonale alterato dal corredo cromosomico. In questo contesto vi è qualche problema ad ottenere le varie formulazioni di testosterone oggi disponibili, come cerotti o gel transdermici e terapia iniettiva con preparati a lunga durata d azione, in quanto la dispensazione è estremamente variegata e non accessibile in tutti i sistemi sanitari regionali. Alcune coppie, conclude Garofalo, davanti alla diagnosi di sindrome di Klinefelter potrebbero essere spaventate per il futuro del loro figlio e voler persino ricorrere a un interruzione di gravidanza motivata non da dati oggettivi ma soprattutto dalla non conoscenza di questa sindrome. 11/01/2016 Andrea Piccoli

135 11 gennaio 2016 ENDOCRINOLOGIA:SINDROME DI KLINEFELTER INTERESSA 1 NEONATO MASCHIO SU 500; NEL 60% DEI CASI NON È RICONOSCIUTA 11/01/2016 I GENITORI NON DEVONO ESSERE SPAVENTATI DALLA DIAGNOSI DI QUESTA SINDROME CHE PERMETTE UNA BUONA QUALITÀ DI VITA Milano, 11 gennaio 2016 Per una coppia in attesa di un figlio ricevere una diagnosi di sindrome di Klinefelter può voler dire mettere in discussione o rivedere il progetto di vita, afferma Piernicola Garofalo, Endocrinologo del Dipartimento di Endocrinologia dell Ospedale Cervello di Palermo e Presidente AME Onlus, Associazione Medici Endocrinologi, ma questo è errato perché la qualità e l aspettativa di vita delle persone affette da questa sindrome è quasi sovrapponibile a quella della media delle persone sane. Nel passato, in assenza di diagnosi prenatale, la malattia veniva riconosciuta solo e non sempre in età adulta a riprova di una sintomatologia lieve, a volte irriconoscibile La sindrome di Klinefelter (SK) interessa solo il sesso maschile e ha una prevalenza stimata, ma mai del tutto confermata, di 1 persona affetta ogni 500 nati; perciò statisticamente non è poi così rara anche se come detto è ancora poco diagnosticata e poco conosciuta. La SK è una delle più comuni forme di aneuploidia, ovvero di anomalia nel numero dei cromosomi. Normalmente le persone di sesso maschile possiedono 46 cromosomi compresa una coppia di cromosomi sessuali, X e Y; le persone con questa sindrome hanno invece almeno un cromosoma sessuale X in più rispetto al normale corredo XY ed un numero complessivo di 47 o più cromosomi. La qualità di vita delle persone affette dalla sindrome, prosegue lo specialista, è complessivamente buona: la prova è che attualmente la diagnosi è acquisita nel 40% delle persone affette, mentre nel rimanente 60% dei casi non viene riconosciuta, in quanto non manifesta sintomi rilevanti. Infatti solo una bassa percentuale di queste persone sviluppa una vera e propria sindrome, cioè un insieme di segni e sintomi correlati al loro particolare assetto cromosomico. La presenza di uno o più cromosomi X può presentare alcuni disturbi, tra i quali: altezza superiore alla media, tendenza all obesità e allo sviluppo di mammelle (ginecomastia), testicoli di dimensioni ridotte (ipogonadismo) ed alcune piccole disabilità neuromotorie, ad es. difficoltà nello sviluppo del linguaggio o un andamento lievemente goffo. In età adulta il sintomo principale è la ridotta o assente fertilità per carenza/assenza di spermatozoi. In tutti i casi si tratta di condizioni ben curabili sia con i farmaci che con opportune modifiche dello stile di vita. Anche la tanto temuta sterilità può oggi essere affrontata con incoraggianti probabilità di successo, aggiunge Garofalo. In passato, come detto, la diagnosi veniva fatta esclusivamente in età adulta, quando si riconosceva la condizione per problemi riconducibili all infertilità di coppia, afferma Vincenzo Graffeo, Presidente Nazionale ASKIS Onlus, Pazienti con Sindrome di Klinefelter. Oggi, grazie al sempre più frequente ricorso alla diagnosi pre-natale, è cresciuta la probabilità del riconoscimento della sindrome durante la vita fetale; una diagnosi così precoce pone però problemi di comunicazione e di accettazione da parte dei genitori. Ai genitori va espresso con chiarezza quali potranno essere i problemi che i loro figli potrebbero avere,

136 come piccole disabilità motorie, linguistiche, di apprendimento e probabilità fondata di non poter procreare. Ma accanto a queste potenziali difficoltà va detto con altrettanta chiarezza che i loro figli potranno frequentare con profitto i percorsi scolastici talvolta fino alla laurea, svolgere attività sportive, mantenere rapporti affettivi regolari e avere un attività sessuale comunque del tutto normale. I pazienti Klinefelter non necessitano di terapie innovative o costose, continua Graffeo. Cardine farmacologico del trattamento è la terapia con testosterone che va assunta a vita per contrastare il quadro ormonale alterato dal corredo cromosomico. In questo contesto vi è qualche problema ad ottenere le varie formulazioni di testosterone oggi disponibili, come cerotti o gel transdermici e terapia iniettiva con preparati a lunga durata d azione, in quanto la dispensazione è estremamente variegata e non accessibile in tutti i sistemi sanitari regionali. Alcune coppie, conclude Garofalo, davanti alla diagnosi di sindrome di Klinefelter, potrebbero essere spaventate per il futuro del loro figlio e voler persino ricorrere ad un interruzione di gravidanza motivata non da dati oggettivi ma soprattutto dalla non conoscenza di questa sindrome. Per maggiori informazioni:

137 11 gennaio 2016 SINDROME DI KLINEFELTER: COLPITO 1 NEONATO MASCHIO SU 500. NEL 60% DEI CASI NON VIENE RICONOSCIUTA Per una coppia in attesa di un figlio ricevere una diagnosi di sindrome di Klinefelter può voler dire mettere in discussione o rivedere il progetto di vita, afferma Piernicola Garofalo, Endocrinologo del Dipartimento di Endocrinologia dell Ospedale Cervello di Palermo e Presidente AME Onlus, Associazione Medici Endocrinologi, ma questo è errato perché la qualità e l aspettativa di vita delle persone affette da questa sindrome è quasi sovrapponibile a quella della media delle persone sane. Nel passato, in assenza di diagnosi prenatale, la malattia veniva riconosciuta solo e non sempre in età adulta a riprova di una sintomatologia lieve, a volte irriconoscibile

138 La sindrome di Klinefelter (SK) interessa solo il sesso maschile e ha una prevalenza stimata, ma mai del tutto confermata, di 1 persona affetta ogni 500 nati; perciò statisticamente non è poi così rara anche se come detto è ancora poco diagnosticata e poco conosciuta. La SK è una delle più comuni forme di aneuploidia, ovvero di anomalia nel numero dei cromosomi. Normalmente le persone di sesso maschile possiedono 46 cromosomi compresa una coppia di cromosomi sessuali, X e Y; le persone con questa sindrome hanno invece almeno un cromosoma sessuale X in più rispetto al normale corredo XY ed un numero complessivo di 47 o più cromosomi. La qualità di vita delle persone affette dalla sindrome, prosegue lo specialista, è complessivamente buona: la prova è che attualmente la diagnosi è acquisita nel 40% delle persone affette, mentre nel rimanente 60% dei casi non viene riconosciuta, in quanto non manifesta sintomi rilevanti. Infatti solo una bassa percentuale di queste persone sviluppa una vera e propria sindrome, cioè un insieme di segni e sintomi correlati al loro particolare assetto cromosomico. La presenza di uno o più cromosomi X può presentare alcuni disturbi, tra i quali: altezza superiore alla media, tendenza all obesità e allo sviluppo di mammelle (ginecomastia), testicoli di dimensioni ridotte (ipogonadismo) ed alcune piccole disabilità neuromotorie, ad es. difficoltà nello sviluppo del linguaggio o un andamento lievemente goffo. In età adulta il sintomo principale è la ridotta o assente fertilità per carenza/assenza di spermatozoi. In tutti i casi si tratta di condizioni ben curabili sia con i farmaci che con opportune modifiche dello stile di vita. Anche la tanto temuta sterilità può oggi essere affrontata con incoraggianti probabilità di successo, aggiunge Garofalo. In passato, come detto, la diagnosi veniva fatta esclusivamente in età adulta, quando si riconosceva la condizione per problemi riconducibili all infertilità di coppia, afferma Vincenzo Graffeo, Presidente Nazionale ASKIS Onlus, Pazienti con Sindrome di Klinefelter. Oggi, grazie al sempre più frequente ricorso alla diagnosi pre-natale, è cresciuta la probabilità del riconoscimento della sindrome durante la vita fetale; una diagnosi così precoce pone però problemi di comunicazione e di accettazione da parte dei genitori. Ai genitori va espresso con chiarezza quali potranno essere i problemi che i loro figli potrebbero avere, come piccole disabilità motorie, linguistiche, di apprendimento e probabilità fondata di non poter procreare. Ma accanto a queste potenziali difficoltà va detto con altrettanta chiarezza che i loro figli potranno frequentare con profitto i percorsi scolastici talvolta fino alla laurea, svolgere attività sportive, mantenere rapporti affettivi regolari e avere un attività sessuale comunque del tutto normale. I pazienti Klinefelter non necessitano di terapie innovative o costose, continua Graffeo. Cardine farmacologico del trattamento è la terapia con testosterone che va assunta a vita per contrastare il quadro ormonale alterato dal corredo cromosomico. In questo contesto vi è qualche problema ad ottenere le varie formulazioni di testosterone oggi disponibili, come cerotti o gel transdermici e terapia iniettiva con preparati a lunga durata d azione, in

139 quanto la dispensazione è estremamente variegata e non accessibile in tutti i sistemi sanitari regionali. Alcune coppie, conclude Garofalo, davanti alla diagnosi di sindrome di Klinefelter, potrebbero essere spaventate per il futuro del loro figlio e voler persino ricorrere ad un interruzione di gravidanza motivata non da dati oggettivi ma soprattutto dalla non conoscenza di questa sindrome. Per maggiori informazioni:

140 12 gennaio 2016 Quanti bambini nascono con la sindrome di Klinefelter di Roberta Lunghini Si stima che la sindrome di Klinefelter (SK) colpisca 1 neonato su 500. Tuttavia, pur non essendo così rara, è ancora poco diagnosticata e poco conosciuta. Basta pensare che nel 60% dei casi non viene individuata. Si tratta di una delle forme più comuni di aneuploidia, ovvero di anomalia nel numero dei cromosomi che interessa solo i maschi. Che normalmente possiedono 46 cromosomi compresa una coppia di cromosomi sessuali, X e Y; le persone con questa sindrome hanno invece almeno un cromosoma sessuale X in più rispetto al normale corredo XY ed un numero complessivo di 47 o più cromosomi. Ne conseguono, non solo differenze fisiche rispetto agli altri uomini (come ad esempio: altezza superiore alla media, stempiatura assente, riduzione dei peli facciali e corporei). Ma anche disturbi, tra i quali: tendenza all obesità e allo sviluppo di mammelle (ginecomastia), testicoli di dimensioni ridotte (ipogonadismo) ed alcune piccole disabilità neuromotorie (difficoltà nello sviluppo del linguaggio o un andamento lievemente goffo). In età adulta il sintomo principale è la ridotta o assente fertilità per carenza/assenza di spermatozoi. Allegati HEALTHCOM CONSULTING - COMUNICATI STAMPA

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142 12 gennaio 2016 Aurora magazine Sindrome di Klinefelter: importante la diagnosi prenatale 12 Gennaio 2016 La Sindrome di Klinefelter colpisce un bimbo maschio su 500 ma non viene riconosciuta in più della metà dei casi. Una diagnosi precoce della Sindrome di Klinefelter durante la gravidanza è importante per intraprendere trattamenti mirati e garantire uno stile di vita sano del bambino. Ad affermarlo è Piernicola Garofalo, Presidente AME Onlus (Associazione Medici Endocrinolog) ed Endocrinologo del Dipartimento di Endocrinologia dell Ospedale Cervello di Palermo. L'aspettativa di vita delle persone colpite da questa sindrome è pari a quella delle persone sane. Questa malattia colpisce solo le persone di sesso maschile e statisticamente non è una anomalia considerata rara (1 caso ogni 500 nati). Si tratta di un'anomalia cromosomica poco conosciuta, per cui l'individuo di sesso maschile possiede 2 cromosomi sessuali X (anziché uno) e uno Y. La qualità di vita delle persone con Sindrome di Klinefelter è complessivamente buona: infatti, la diagnosi avviene nel 40% delle persone adulte ma nel 60% dei casi non viene riconosciuta a causa della sua sintomatologia poco evidente. Nel passato la diagnosi avveniva solamente in età adulta ma oggi grazie ai test di diagnosi prenatale è possibile individuare questa sindrome già durante la gravidanza.

143 La Sindrome di Klinefelter porta ad alcuni disturbi come altezza superiore alla media, tendenza all'obesità e allo sviluppo delle mammelle, piccole disabilità motorie, testicoli di dimensioni ridotte e infertilità. Le terapie per chi è affetto da questa malattia sono a base di testosterone, che serve a contrastare l'alterazione del quadro ormonale. I pazienti affetti da Klinefelter sono in grado di avere una vita normale, ottenendo buoni risultati nei percorsi scolastici, svolgendo sport e mantenendo rapporti affettivi e un'attività sessuale regolari. Fonte: globalmedianews.info

144 12 gennaio 2016 La sindrome di Klinefelter, una delle forme di aneuploidia Interessa 1 neonato maschio su 500, ma nel 60% dei casi non viene riconosciuta La sindrome di Klinefelter è una malattia genetica caratterizzata da un'anomalia cromosomica in cui un individuo di sesso maschile possiede un cromosoma X di troppo. La condizione, che colpisce circa 1-2 maschi su 1000 nati vivi, nella maggior parte dei casi non provoca alcun segno fino alla pubertà, quando le caratteristiche fisiche della condizione diventano più evidenti. In alcuni casi non si verifica una sintomatologia conclamata, con l'eccezione della sterilità o comunque di una forte riduzione della fertilità, e la diagnosi è conseguentemente formulata una volta che è stata raggiunta la maturità sessuale. Per una coppia in attesa di un figlio ricevere una diagnosi di sindrome di Klinefelter può voler dire mettere in discussione o rivedere il progetto di vita, afferma Piernicola Garofalo, Endocrinologo del Dipartimento di Endocrinologia dell Ospedale Cervello di Palermo e... (Continua) leggi la 2 pagina

145 (2 pagina) Palermo e Presidente AME Onlus, Associazione Medici Endocrinologi, ma questo è errato perché la qualità e l aspettativa di vita delle persone affette da questa sindrome è quasi sovrapponibile a quella della media delle persone sane. Nel passato, in assenza di diagnosi prenatale, la malattia veniva riconosciuta solo e non sempre in età adulta a riprova di una sintomatologia lieve, a volte irriconoscibile. Statisticamente non è poi così rara anche se come detto è ancora poco diagnosticata e poco conosciuta. La SK è una delle più comuni forme di aneuploidia, ovvero di anomalia nel numero dei cromosomi. Normalmente le persone di sesso maschile possiedono 46 cromosomi compresa una coppia di cromosomi sessuali, X e Y; le persone con questa sindrome hanno invece almeno un cromosoma sessuale X in più rispetto al normale corredo XY e un numero complessivo di 47 o più cromosomi. La qualità di vita delle persone affette dalla sindrome, prosegue lo specialista, è complessivamente buona: la prova è che attualmente la diagnosi è acquisita nel 40% delle persone affette, mentre nel rimanente 60% dei casi non viene riconosciuta, in quanto non manifesta sintomi rilevanti. Infatti solo una bassa percentuale di queste persone sviluppa una vera e propria sindrome, cioè un insieme di segni e sintomi correlati al loro particolare assetto cromosomico. La presenza di uno o più cromosomi X può presentare alcuni disturbi, tra i quali: altezza superiore alla media, tendenza all obesità e allo sviluppo di mammelle (ginecomastia), testicoli di dimensioni ridotte (ipogonadismo) ed alcune piccole disabilità neuromotorie, ad esempio difficoltà nello sviluppo del linguaggio o un andamento lievemente goffo. In età adulta il sintomo principale è la ridotta o assente fertilità per carenza/assenza di spermatozoi. In tutti i casi si tratta di condizioni ben curabili sia con i farmaci che con opportune modifiche dello stile di vita. Anche la tanto temuta sterilità può oggi essere affrontata con incoraggianti probabilità di successo, aggiunge Garofalo. In passato, come detto, la diagnosi veniva fatta esclusivamente in età adulta, quando si riconosceva la condizione per problemi riconducibili all infertilità di coppia, afferma Vincenzo Graffeo, Presidente Nazionale ASKIS Onlus, Pazienti con Sindrome di Klinefelter. Oggi, grazie al sempre più frequente ricorso alla diagnosi pre-natale, è cresciuta la probabilità del riconoscimento della sindrome durante la vita fetale; una diagnosi così precoce pone però problemi di comunicazione e di accettazione da parte dei genitori. Ai genitori va espresso con chiarezza quali potranno essere i problemi che i loro figli potrebbero avere, come piccole disabilità motorie, linguistiche, di apprendimento e probabilità fondata di non poter procreare. Ma accanto a queste potenziali difficoltà va detto con altrettanta chiarezza che i loro figli potranno frequentare con profitto i percorsi scolastici talvolta fino alla laurea, svolgere attività sportive, mantenere rapporti

146 affettivi regolari e avere un attività sessuale comunque del tutto normale. I pazienti Klinefelter non necessitano di terapie innovative o costose, continua Graffeo. Cardine farmacologico del trattamento è la terapia con testosterone che va assunta a vita per contrastare il quadro ormonale alterato dal corredo cromosomico. In questo contesto vi è qualche problema ad ottenere le varie formulazioni di testosterone oggi disponibili, come cerotti o gel transdermici e terapia iniettiva con preparati a lunga durata d azione, in quanto la dispensazione è estremamente variegata e non accessibile in tutti i sistemi sanitari regionali. Alcune coppie, conclude Garofalo, davanti alla diagnosi di sindrome di Klinefelter potrebbero essere spaventate per il futuro del loro figlio e voler persino ricorrere a un interruzione di gravidanza motivata non da dati oggettivi ma soprattutto dalla non conoscenza di questa sindrome. Leggi altre informazioni 11/01/2016 Andrea Piccoli

147 12 gennaio 2016 Quanti bambini nascono con la sindrome di Klinefelter di Roberta Lunghini Si stima che la sindrome di Klinefelter (SK) colpisca 1 neonato su 500. Tuttavia, pur non essendo così rara, è ancora poco diagnosticata e poco conosciuta. Basta pensare che nel 60% dei casi non viene individuata. Si tratta di una delle forme più comuni di aneuploidia, ovvero di anomalia nel numero dei cromosomi che interessa solo i maschi. Che normalmente possiedono 46 cromosomi compresa una coppia di cromosomi sessuali, X e Y; le persone con questa sindrome hanno invece almeno un cromosoma sessuale X in più rispetto al normale corredo XY ed un numero complessivo di 47 o più cromosomi. Ne conseguono, non solo differenze fisiche rispetto agli altri uomini (come ad esempio: altezza superiore alla media, stempiatura assente, riduzione dei peli facciali e corporei). Ma anche disturbi, tra i quali: tendenza all obesità e allo sviluppo di mammelle (ginecomastia), testicoli di dimensioni ridotte (ipogonadismo) ed alcune piccole disabilità neuromotorie (difficoltà nello sviluppo del linguaggio o un andamento lievemente goffo). In età adulta il sintomo principale è la ridotta o assente fertilità per carenza/assenza di spermatozoi. Allegati HEALTHCOM CONSULTING - COMUNICATI STAMPA

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149 12 gennaio 2016 Quanti bambini nascono con la sindrome di Klinefelter di Roberta Lunghini Si stima che la sindrome di Klinefelter (SK) colpisca 1 neonato su 500. Tuttavia, pur non essendo così rara, è ancora poco diagnosticata e poco conosciuta. Basta pensare che nel 60% dei casi non viene individuata. Si tratta di una delle forme più comuni di aneuploidia, ovvero di anomalia nel numero dei cromosomi che interessa solo i maschi. Che normalmente possiedono 46 cromosomi compresa una coppia di cromosomi sessuali, X e Y; le persone con questa sindrome hanno invece almeno un cromosoma sessuale X in più rispetto al normale corredo XY ed un numero complessivo di 47 o più cromosomi. Ne conseguono, non solo differenze fisiche rispetto agli altri uomini (come ad esempio: altezza superiore alla media, stempiatura assente, riduzione dei peli facciali e corporei). Ma anche disturbi, tra i quali: tendenza all obesità e allo sviluppo di mammelle (ginecomastia), testicoli di dimensioni ridotte (ipogonadismo) ed alcune piccole disabilità neuromotorie (difficoltà nello sviluppo del linguaggio o un andamento lievemente goffo). In età adulta

150 il sintomo principale è la ridotta o assente fertilità per carenza/assenza di spermatozoi. Allegati HEALTHCOM CONSULTING - COMUNICATI STAMPA

151 12 gennaio 2016 La sindrome di Klinefelter, una delle forme di aneuploidia Interessa 1 neonato maschio su 500, ma nel 60% dei casi non viene riconosciuta La sindrome di Klinefelter è una malattia genetica caratterizzata da un'anomalia cromosomica in cui un individuo di sesso maschile possiede un cromosoma X di troppo. La condizione, che colpisce circa 1-2 maschi su 1000 nati vivi, nella maggior parte dei casi non provoca alcun segno fino alla pubertà, quando le caratteristiche fisiche della condizione diventano più evidenti. In alcuni casi non si verifica una sintomatologia conclamata, con l'eccezione della sterilità o comunque di una forte riduzione della fertilità, e la diagnosi è conseguentemente formulata una volta che è stata raggiunta la maturità sessuale. Per una coppia in attesa di un figlio ricevere una diagnosi di sindrome di Klinefelter può voler dire mettere in discussione o rivedere il progetto di vita, afferma Piernicola Garofalo, Endocrinologo del Dipartimento di Endocrinologia dell Ospedale Cervello di Palermo e... (Continua) leggi la 2 pagina (2 pagina) Palermo e Presidente AME Onlus, Associazione Medici Endocrinologi, ma questo è errato perché la qualità e l aspettativa di vita delle persone affette da questa sindrome è quasi sovrapponibile a quella della media delle persone sane. Nel passato, in assenza di diagnosi prenatale, la malattia veniva riconosciuta solo e non sempre in età adulta a riprova di una sintomatologia lieve, a volte irriconoscibile. Statisticamente non è poi così rara anche se come detto è ancora poco diagnosticata e poco conosciuta. La SK è una delle più comuni forme di

152 aneuploidia, ovvero di anomalia nel numero dei cromosomi. Normalmente le persone di sesso maschile possiedono 46 cromosomi compresa una coppia di cromosomi sessuali, X e Y; le persone con questa sindrome hanno invece almeno un cromosoma sessuale X in più rispetto al normale corredo XY e un numero complessivo di 47 o più cromosomi. La qualità di vita delle persone affette dalla sindrome, prosegue lo specialista, è complessivamente buona: la prova è che attualmente la diagnosi è acquisita nel 40% delle persone affette, mentre nel rimanente 60% dei casi non viene riconosciuta, in quanto non manifesta sintomi rilevanti. Infatti solo una bassa percentuale di queste persone sviluppa una vera e propria sindrome, cioè un insieme di segni e sintomi correlati al loro particolare assetto cromosomico. La presenza di uno o più cromosomi X può presentare alcuni disturbi, tra i quali: altezza superiore alla media, tendenza all obesità e allo sviluppo di mammelle (ginecomastia), testicoli di dimensioni ridotte (ipogonadismo) ed alcune piccole disabilità neuromotorie, ad esempio difficoltà nello sviluppo del linguaggio o un andamento lievemente goffo. In età adulta il sintomo principale è la ridotta o assente fertilità per carenza/assenza di spermatozoi. In tutti i casi si tratta di condizioni ben curabili sia con i farmaci che con opportune modifiche dello stile di vita. Anche la tanto temuta sterilità può oggi essere affrontata con incoraggianti probabilità di successo, aggiunge Garofalo. In passato, come detto, la diagnosi veniva fatta esclusivamente in età adulta, quando si riconosceva la condizione per problemi riconducibili all infertilità di coppia, afferma Vincenzo Graffeo, Presidente Nazionale ASKIS Onlus, Pazienti con Sindrome di Klinefelter. Oggi, grazie al sempre più frequente ricorso alla diagnosi pre-natale, è cresciuta la probabilità del riconoscimento della sindrome durante la vita fetale; una diagnosi così precoce pone però problemi di comunicazione e di accettazione da parte dei genitori. Ai genitori va espresso con chiarezza quali potranno essere i problemi che i loro figli potrebbero avere, come piccole disabilità motorie, linguistiche, di apprendimento e probabilità fondata di non poter procreare. Ma accanto a queste potenziali difficoltà va detto con altrettanta chiarezza che i loro figli potranno frequentare con profitto i percorsi scolastici talvolta fino alla laurea, svolgere attività sportive, mantenere rapporti affettivi regolari e avere un attività sessuale comunque del tutto normale. I pazienti Klinefelter non necessitano di terapie innovative o costose, continua Graffeo. Cardine farmacologico del trattamento è la terapia con testosterone che va assunta a vita per contrastare il quadro ormonale alterato dal corredo cromosomico. In questo contesto vi è qualche problema ad ottenere le varie formulazioni di testosterone oggi disponibili, come cerotti o gel transdermici e terapia iniettiva con preparati a lunga durata d azione, in quanto la dispensazione è estremamente variegata e non accessibile in tutti i sistemi

153 sanitari regionali. Alcune coppie, conclude Garofalo, davanti alla diagnosi di sindrome di Klinefelter potrebbero essere spaventate per il futuro del loro figlio e voler persino ricorrere a un interruzione di gravidanza motivata non da dati oggettivi ma soprattutto dalla non conoscenza di questa sindrome. Leggi altre informazioni 11/01/2016 Andrea Piccoli

154 12 gennaio 2016 RICONOSCERE LA SINDROME DI KLINEFELTER 1 neonato su 500 a rischio sindrome di Klinefelter Ma nel 60% dei casi non viene riconosciuta REDAZIONE SALUTE martedì 12 gennaio :00commenti Come riconoscere la sindrome di Klinefelter MILANO - "Per una coppia in attesa di un figlio ricevere una diagnosi di sindrome di Klinefelter può voler dire mettere in discussione o rivedere il progetto di vita": lo afferma Piernicola Garofalo, Endocrinologo del Dipartimento di Endocrinologia dell'ospedale Cervello di Palermo e Presidente AME Onlus, Associazione Medici Endocrinologi, sottolineando però che "questo è errato perché la qualità e l'aspettativa di vita delle persone affette da questa sindrome è quasi sovrapponibile a quella della media delle persone sane. Nel passato, in assenza di diagnosi prenatale, la malattia veniva riconosciuta solo e non sempre in età adulta a riprova di una sintomatologia lieve, a volte irriconoscibile". Può colpire solo i maschi La sindrome di Klinefelter (SK) interessa solo il sesso maschile e ha una prevalenza stimata,

155 ma mai del tutto confermata, di 1 persona affetta ogni 500 nati; perciò statisticamente non è poi così rara anche se come detto è ancora poco diagnosticata e poco conosciuta. Si tratta di una delle più comuni forme di aneuploidia, ovvero di anomalia nel numero dei cromosomi. Normalmente le persone di sesso maschile possiedono 46 cromosomi compresa una coppia di cromosomi sessuali, X e Y; le persone con questa sindrome hanno invece almeno un cromosoma sessuale X in più rispetto al normale corredo XY ed un numero complessivo di 47 o più cromosomi. Nel 60% dei casi non viene riconosciuta "La qualità di vita delle persone affette dalla sindrome - prosegue lo specialista - è complessivamente buona: la prova è che attualmente la diagnosi è acquisita nel 40% delle persone affette, mentre nel rimanente 60% dei casi non viene riconosciuta, in quanto non manifesta sintomi rilevanti. Infatti solo una bassa percentuale di queste persone sviluppa una vera e propria sindrome, cioè un insieme di segni e sintomi correlati al loro particolare assetto cromosomico. Riconoscerla dai sintomi La presenza di uno o più cromosomi X può presentare alcuni disturbi, tra i quali: altezza superiore alla media, tendenza all'obesità e allo sviluppo di mammelle (ginecomastia), testicoli di dimensioni ridotte (ipogonadismo) ed alcune piccole disabilità neuromotorie, ad es. difficoltà nello sviluppo del linguaggio o un andamento lievemente goffo. In età adulta il sintomo principale è la ridotta o assente fertilità per carenza/assenza di spermatozoi. In tutti i casi si tratta di condizioni ben curabili sia con i farmaci che con opportune modifiche dello stile di vita. Anche la tanto temuta sterilità può oggi essere affrontata con incoraggianti probabilità di successo, aggiunge Garofalo".

156 13 gennaio 2016 Sindrome di Klinefelter, interessati 1 neonato maschio su 500 Autore: Redazione, 13 Gennaio 2016 L esperto rassicura: la qualità e l aspettativa di vita delle persone affette da questa sindrome è quasi sovrapponibile a quella della media delle persone sane Milano Per una coppia in attesa di un figlio ricevere una diagnosi di sindrome di Klinefelter può voler dire mettere in discussione o rivedere il progetto di vita, afferma Piernicola Garofalo, Endocrinologo del Dipartimento di Endocrinologia dell Ospedale Cervello di Palermo e Presidente AME Onlus, Associazione Medici Endocrinologi, ma questo è errato perché la qualità e l aspettativa di vita delle persone affette da questa sindrome è quasi sovrapponibile a quella della media delle persone sane. Nel passato, in assenza di diagnosi prenatale, la malattia veniva riconosciuta solo e non sempre in età adulta a riprova di una sintomatologia lieve, a volte irriconoscibile. La sindrome di Klinefelter (SK) interessa solo il sesso maschile e ha una prevalenza stimata, ma mai del tutto confermata, di 1 persona affetta ogni 500 nati; perciò statisticamente non è poi così rara anche se come detto è ancora poco diagnosticata e poco conosciuta. La SK è una delle più comuni forme di aneuploidia, ovvero di anomalia nel numero dei cromosomi. Normalmente le persone di sesso maschile possiedono 46 cromosomi compresa una coppia di cromosomi sessuali, X e Y; le persone con questa sindrome hanno invece almeno un cromosoma sessuale X in più rispetto al normale corredo XY ed un numero complessivo di 47 o più cromosomi. La qualità di vita delle persone affette dalla sindrome, prosegue lo specialista, è complessivamente buona: la prova è che attualmente la diagnosi è acquisita nel 40% delle persone affette, mentre nel rimanente 60% dei casi non viene riconosciuta, in quanto non manifesta sintomi rilevanti. Infatti solo una bassa percentuale di queste persone sviluppa una vera e propria sindrome, cioè un insieme di segni e sintomi correlati al loro particolare assetto cromosomico. La presenza di uno o più cromosomi X può presentare alcuni disturbi, tra i quali: altezza superiore alla media, tendenza all obesità e allo sviluppo di mammelle (ginecomastia), testicoli di dimensioni ridotte (ipogonadismo) ed alcune piccole disabilità neuromotorie, ad es. difficoltà nello sviluppo del linguaggio o un andamento lievemente goffo. In età adulta il sintomo principale è la ridotta o assente fertilità per carenza/assenza di spermatozoi. In tutti i casi si tratta di condizioni ben curabili sia con i farmaci che con opportune modifiche dello stile di vita. Anche la tanto temuta sterilità può oggi essere affrontata con incoraggianti probabilità di successo, aggiunge Garofalo. In passato, come detto, la diagnosi veniva fatta esclusivamente in età adulta, quando si riconosceva la

157 condizione per problemi riconducibili all infertilità di coppia, afferma Vincenzo Graffeo, Presidente Nazionale ASKIS Onlus, Pazienti con Sindrome di Klinefelter. Oggi, grazie al sempre più frequente ricorso alla diagnosi pre-natale, è cresciuta la probabilità del riconoscimento della sindrome durante la vita fetale; una diagnosi così precoce pone però problemi di comunicazione e di accettazione da parte dei genitori. Ai genitori va espresso con chiarezza quali potranno essere i problemi che i loro figli potrebbero avere, come piccole disabilità motorie, linguistiche, di apprendimento e probabilità fondata di non poter procreare. Ma accanto a queste potenziali difficoltà va detto con altrettanta chiarezza che i loro figli potranno frequentare con profitto i percorsi scolastici talvolta fino alla laurea, svolgere attività sportive, mantenere rapporti affettivi regolari e avere un attività sessuale comunque del tutto normale. I pazienti Klinefelter non necessitano di terapie innovative o costose, continua Graffeo. Cardine farmacologico del trattamento è la terapia con testosterone che va assunta a vita per contrastare il quadro ormonale alterato dal corredo cromosomico. In questo contesto vi è qualche problema ad ottenere le varie formulazioni di testosterone oggi disponibili, come cerotti o gel transdermici e terapia iniettiva con preparati a lunga durata d azione, in quanto la dispensazione è estremamente variegata e non accessibile in tutti i sistemi sanitari regionali. Alcune coppie, conclude Garofalo, davanti alla diagnosi di sindrome di Klinefelter, potrebbero essere spaventate per il futuro del loro figlio e voler persino ricorrere ad un interruzione di gravidanza motivata non da dati oggettivi ma soprattutto dalla non conoscenza di questa sindrome.

158 13 gennaio 2016 Si chiama Sindrome di Klinefelter interessa 1 neonato maschio su 500 Per una coppia in attesa di un figlio ricevere una diagnosi di sindrome di Klinefelter può voler dire mettere in discussione o rivedere il progetto di vita afferma Piernicola Garofalo del Dipartimento di Endocrinologia dell Ospedale Cervello di Palermo e presidente dell Associazione Medici Endocrinologi AME Onlus ma questo è errato perché la qualità e l aspettativa di vita delle persone affette da questa sindrome è quasi sovrapponibile a quella della media delle persone sane. Nel passato, in assenza di diagnosi prenatale, la malattia veniva riconosciuta solo e non sempre in età adulta a riprova di una sintomatologia lieve, a volte irriconoscibile. La sindrome di Klinefelter (SK) interessa solo il sesso maschile e ha una prevalenza stimata, ma mai del tutto confermata, di 1 persona affetta ogni 500 nati; perciò statisticamente non è poi così rara anche se come detto è ancora poco diagnosticata e poco

159 conosciuta. La SK è una delle più comuni forme di aneuploidia, ovvero di anomalia nel numero dei cromosomi. Normalmente le persone di sesso maschile possiedono 46 cromosomi compresa una coppia di cromosomi sessuali, X e Y; le persone con questa sindrome hanno invece almeno un cromosoma sessuale X in più rispetto al normale corredo XY ed un numero complessivo di 47 o più cromosomi. La qualità di vita delle persone affette dalla sindrome prosegue lo specialista è complessivamente buona: la prova è che attualmente la diagnosi è acquisita nel 40% delle persone affette, mentre nel rimanente 60% dei casi non viene riconosciuta, in quanto non manifesta sintomi rilevanti. Infatti solo una bassa percentuale di queste persone sviluppa una vera e propria sindrome, cioè un insieme di segni e sintomi correlati al loro particolare assetto cromosomico. La presenza di uno o più cromosomi X può presentare alcuni disturbi, tra i quali: altezza superiore alla media, tendenza all obesità e allo sviluppo di mammelle (ginecomastia), testicoli di dimensioni ridotte (ipogonadismo) ed alcune piccole disabilità neuromotorie, ad es. difficoltà nello sviluppo del linguaggio o un andamento lievemente goffo. In età adulta il sintomo principale è la ridotta o assente fertilità per carenza/assenza di spermatozoi. In tutti i casi si tratta di condizioni ben curabili sia con i farmaci che con opportune modifiche dello stile di vita. Anche la tanto temuta sterilità può oggi essere affrontata con incoraggianti probabilità di successo, aggiunge Garofalo. In passato, come detto, la diagnosi veniva fatta esclusivamente in età adulta, quando si riconosceva la condizione per problemi riconducibili all infertilità di coppia afferma Vincenzo Graffeo, Presidente Nazionale ASKIS Onlus, Pazienti con Sindrome di Klinefelter Oggi, grazie al sempre più frequente ricorso alla diagnosi pre-natale, è cresciuta la probabilità del riconoscimento della sindrome durante la vita fetale; una diagnosi così precoce pone però problemi di comunicazione e di accettazione da parte dei genitori. Ai genitori va espresso con chiarezza quali potranno essere i problemi che i loro figli potrebbero avere, come piccole disabilità motorie, linguistiche, di apprendimento e probabilità fondata di non poter procreare. Ma accanto a queste potenziali difficoltà va detto con altrettanta chiarezza che i loro figli potranno frequentare con profitto i percorsi scolastici talvolta fino alla laurea, svolgere attività sportive, mantenere rapporti affettivi regolari e avere un attività sessuale comunque del tutto normale. I pazienti Klinefelter non necessitano di terapie innovative o costose continua Graffeo Cardine farmacologico del trattamento è la terapia con testosterone che va assunta a vita per contrastare il quadro ormonale alterato dal corredo cromosomico. In questo contesto vi è qualche problema ad ottenere le varie formulazioni di testosterone oggi disponibili, come cerotti o gel transdermici e terapia iniettiva con preparati a lunga durata d azione, in quanto la dispensazione è estremamente variegata e non accessibile in tutti i sistemi sanitari regionali. Alcune coppie conclude Garofalo davanti alla diagnosi di sindrome di Klinefelter, potrebbero essere spaventate per il futuro del loro figlio e voler persino ricorrere ad un interruzione di gravidanza motivata non da dati oggettivi ma soprattutto dalla non conoscenza di questa sindrome. (LARA LUCIANO) www. associazionemediciendocrinolog i.it -

160 13 gennaio 2016 ENDOCRINOLOGIA: SINDROME DI KLINEFELTER INTERESSA 1 NEONATO MASCHIO SU 500; NEL 60% DEI CASI NON VIENE RICONOSCIUTA I GENITORI NON DEVONO ESSERE SPAVENTATI DALLA DIAGNOSI DI QUESTA SINDROME CHE PERMETTE UNA BUONA QUALITÀ DI VITA Milano, 13/01/ :45 (informazione.it - comunicati stampa - salute e benessere) Per una coppia in attesa di un figlio ricevere una diagnosi di sindrome di Klinefelter può voler dire mettere in discussione o rivedere il progetto di vita, afferma Piernicola Garofalo, Endocrinologo del Dipartimento di Endocrinologia dell Ospedale Cervello di Palermo e Presidente AME Onlus, Associazione Medici Endocrinologi, ma questo è errato perché la qualità e l aspettativa di vita delle persone affette da questa sindrome è quasi sovrapponibile a quella della media delle persone sane. Nel passato, in assenza di diagnosi prenatale, la malattia veniva riconosciuta solo e non sempre in età adulta a riprova di una sintomatologia lieve, a volte irriconoscibile La sindrome di Klinefelter (SK) interessa solo il sesso maschile e ha una prevalenza stimata, ma mai del tutto confermata, di 1 persona affetta ogni 500 nati; perciò statisticamente non è poi così rara anche se come detto è ancora poco diagnosticata e poco conosciuta. La SK è una delle più comuni forme di aneuploidia, ovvero di anomalia nel numero dei cromosomi. Normalmente le persone di sesso maschile possiedono 46 cromosomi compresa una coppia di cromosomi sessuali, X e Y; le persone con questa sindrome hanno invece almeno un cromosoma sessuale X in più rispetto al normale corredo XY ed un numero complessivo di 47 o più cromosomi. La qualità di vita delle persone affette dalla sindrome, prosegue lo specialista, è complessivamente buona: la prova è che attualmente la diagnosi è acquisita nel 40% delle persone affette, mentre nel rimanente 60% dei casi non viene riconosciuta, in quanto non manifesta sintomi rilevanti. Infatti solo

161 una bassa percentuale di queste persone sviluppa una vera e propria sindrome, cioè un insieme di segni e sintomi correlati al loro particolare assetto cromosomico. La presenza di uno o più cromosomi X può presentare alcuni disturbi, tra i quali: altezza superiore alla media, tendenza all obesità e allo sviluppo di mammelle (ginecomastia), testicoli di dimensioni ridotte (ipogonadismo) ed alcune piccole disabilità neuromotorie, ad es. difficoltà nello sviluppo del linguaggio o un andamento lievemente goffo. In età adulta il sintomo principale è la ridotta o assente fertilità per carenza/assenza di spermatozoi. In tutti i casi si tratta di condizioni ben curabili sia con i farmaci che con opportune modifiche dello stile di vita. Anche la tanto temuta sterilità può oggi essere affrontata con incoraggianti probabilità di successo, aggiunge Garofalo. In passato, come detto, la diagnosi veniva fatta esclusivamente in età adulta, quando si riconosceva la condizione per problemi riconducibili all infertilità di coppia, afferma Vincenzo Graffeo, Presidente Nazionale ASKIS Onlus, Pazienti con Sindrome di Klinefelter. Oggi, grazie al sempre più frequente ricorso alla diagnosi pre-natale, è cresciuta la probabilità del riconoscimento della sindrome durante la vita fetale; una diagnosi così precoce pone però problemi di comunicazione e di accettazione da parte dei genitori. Ai genitori va espresso con chiarezza quali potranno essere i problemi che i loro figli potrebbero avere, come piccole disabilità motorie, linguistiche, di apprendimento e probabilità fondata di non poter procreare. Ma accanto a queste potenziali difficoltà va detto con altrettanta chiarezza che i loro figli potranno frequentare con profitto i percorsi scolastici talvolta fino alla laurea, svolgere attività sportive, mantenere rapporti affettivi regolari e avere un attività sessuale comunque del tutto normale. I pazienti Klinefelter non necessitano di terapie innovative o costose, continua Graffeo. Cardine farmacologico del trattamento è la terapia con testosterone che va assunta a vita per contrastare il quadro ormonale alterato dal corredo cromosomico. In questo contesto vi è qualche problema ad ottenere le varie formulazioni di testosterone oggi disponibili, come cerotti o gel transdermici e terapia iniettiva con preparati a lunga durata d azione, in quanto la dispensazione è estremamente variegata e non accessibile in tutti i sistemi sanitari regionali. Alcune coppie, conclude Garofalo, davanti alla diagnosi di sindrome di Klinefelter, potrebbero essere spaventate per il futuro del loro figlio e voler persino ricorrere ad un interruzione di gravidanza motivata non da dati oggettivi ma soprattutto dalla non conoscenza di questa sindrome. Per maggiori informazioni: Ufficio stampa HealthCom Consulting Maria D Acquino mob maria.dacquino@hcc-milano.com Carlotta Freri tel carlotta.freri@hcc-milano.com

162 13 gennaio 2016 Si chiama Sindrome di Klinefelter interessa 1 neonato maschio su 500 Per una coppia in attesa di un figlio ricevere una diagnosi di sindrome di Klinefelter può voler dire mettere in discussione o rivedere il progetto di vita afferma Piernicola Garofalo del Dipartimento di Endocrinologia dell Ospedale Cervello di Palermo e presidente dell Associazione Medici Endocrinologi AME Onlus ma questo è errato perché la qualità e l aspettativa di vita delle persone affette da questa sindrome è quasi sovrapponibile a quella della media delle persone sane. Nel passato, in assenza di diagnosi prenatale, la malattia veniva riconosciuta solo e non sempre in età adulta a riprova di una sintomatologia lieve, a volte irriconoscibile. La sindrome di Klinefelter (SK) interessa solo il sesso maschile e ha una prevalenza stimata, ma mai del tutto confermata, di 1 persona affetta ogni 500 nati; perciò statisticamente non è poi così rara anche se come detto è ancora poco diagnosticata e poco conosciuta. La SK è una delle più comuni forme di aneuploidia, ovvero di anomalia nel numero dei cromosomi. Normalmente le persone di sesso maschile possiedono 46 cromosomi compresa una coppia di cromosomi sessuali, X e Y; le persone con questa sindrome hanno invece almeno un

163 cromosoma sessuale X in più rispetto al normale corredo XY ed un numero complessivo di 47 o più cromosomi. La qualità di vita delle persone affette dalla sindrome prosegue lo specialista è complessivamente buona: la prova è che attualmente la diagnosi è acquisita nel 40% delle persone affette, mentre nel rimanente 60% dei casi non viene riconosciuta, in quanto non manifesta sintomi rilevanti. Infatti solo una bassa percentuale di queste persone sviluppa una vera e propria sindrome, cioè un insieme di segni e sintomi correlati al loro particolare assetto cromosomico. La presenza di uno o più cromosomi X può presentare alcuni disturbi, tra i quali: altezza superiore alla media, tendenza all obesità e allo sviluppo di mammelle (ginecomastia), testicoli di dimensioni ridotte (ipogonadismo) ed alcune piccole disabilità neuromotorie, ad es. difficoltà nello sviluppo del linguaggio o un andamento lievemente goffo. In età adulta il sintomo principale è la ridotta o assente fertilità per carenza/assenza di spermatozoi. In tutti i casi si tratta di condizioni ben curabili sia con i farmaci che con opportune modifiche dello stile di vita. Anche la tanto temuta sterilità può oggi essere affrontata con incoraggianti probabilità di successo, aggiunge Garofalo. In passato, come detto, la diagnosi veniva fatta esclusivamente in età adulta, quando si riconosceva la condizione per problemi riconducibili all infertilità di coppia afferma Vincenzo Graffeo, Presidente Nazionale ASKIS Onlus, Pazienti con Sindrome di Klinefelter Oggi, grazie al sempre più frequente ricorso alla diagnosi pre-natale, è cresciuta la probabilità del riconoscimento della sindrome durante la vita fetale; una diagnosi così precoce pone però problemi di comunicazione e di accettazione da parte dei genitori. Ai genitori va espresso con chiarezza quali potranno essere i problemi che i loro figli potrebbero avere, come piccole disabilità motorie, linguistiche, di apprendimento e probabilità fondata di non poter procreare. Ma accanto a queste potenziali difficoltà va detto con altrettanta chiarezza che i loro figli potranno frequentare con profitto i percorsi scolastici talvolta fino alla laurea, svolgere attività sportive, mantenere rapporti affettivi regolari e avere un attività sessuale comunque del tutto normale. I pazienti Klinefelter non necessitano di terapie innovative o costose continua Graffeo Cardine farmacologico del trattamento è la terapia con testosterone che va assunta a vita per contrastare il quadro ormonale alterato dal corredo cromosomico. In questo contesto vi è qualche problema ad ottenere le varie formulazioni di testosterone oggi disponibili, come cerotti o gel transdermici e terapia iniettiva con preparati a lunga durata d azione, in quanto la dispensazione è estremamente variegata e non accessibile in tutti i sistemi sanitari regionali. Alcune coppie conclude Garofalo davanti alla diagnosi di sindrome di Klinefelter, potrebbero essere spaventate per il futuro del loro figlio e voler persino ricorrere ad un interruzione di gravidanza motivata non da dati oggettivi ma soprattutto dalla non conoscenza di questa sindrome. (LARA LUCIANO) www. associazionemediciendocrinolog i.it -

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165 13 gennaio 2016 Sindrome di Klinefelter, interessati 1 neonato maschio su 500 Autore: Redazione, 13 Gennaio 2016 L esperto rassicura: la qualità e l aspettativa di vita delle persone affette da questa sindrome è quasi sovrapponibile a quella della media delle persone sane Milano Per una coppia in attesa di un figlio ricevere una diagnosi di sindrome di Klinefelter può voler dire mettere in discussione o rivedere il progetto di vita, afferma Piernicola Garofalo, Endocrinologo del Dipartimento di Endocrinologia dell Ospedale Cervello di Palermo e Presidente AME Onlus, Associazione Medici Endocrinologi, ma questo è errato perché la qualità e l aspettativa di vita delle persone affette da questa sindrome è quasi sovrapponibile a quella della media delle persone sane. Nel passato, in assenza di diagnosi prenatale, la malattia veniva riconosciuta solo e non sempre in età adulta a riprova di una sintomatologia lieve, a volte irriconoscibile. La sindrome di Klinefelter (SK) interessa solo il sesso maschile e ha una prevalenza stimata, ma mai del tutto confermata, di 1 persona affetta ogni 500 nati; perciò statisticamente non è poi così rara anche

166 se come detto è ancora poco diagnosticata e poco conosciuta. La SK è una delle più comuni forme di aneuploidia, ovvero di anomalia nel numero dei cromosomi. Normalmente le persone di sesso maschile possiedono 46 cromosomi compresa una coppia di cromosomi sessuali, X e Y; le persone con questa sindrome hanno invece almeno un cromosoma sessuale X in più rispetto al normale corredo XY ed un numero complessivo di 47 o più cromosomi. La qualità di vita delle persone affette dalla sindrome, prosegue lo specialista, è complessivamente buona: la prova è che attualmente la diagnosi è acquisita nel 40% delle persone affette, mentre nel rimanente 60% dei casi non viene riconosciuta, in quanto non manifesta sintomi rilevanti. Infatti solo una bassa percentuale di queste persone sviluppa una vera e propria sindrome, cioè un insieme di segni e sintomi correlati al loro particolare assetto cromosomico. La presenza di uno o più cromosomi X può presentare alcuni disturbi, tra i quali: altezza superiore alla media, tendenza all obesità e allo sviluppo di mammelle (ginecomastia), testicoli di dimensioni ridotte (ipogonadismo) ed alcune piccole disabilità neuromotorie, ad es. difficoltà nello sviluppo del linguaggio o un andamento lievemente goffo. In età adulta il sintomo principale è la ridotta o assente fertilità per carenza/assenza di spermatozoi. In tutti i casi si tratta di condizioni ben curabili sia con i farmaci che con opportune modifiche dello stile di vita. Anche la tanto temuta sterilità può oggi essere affrontata con incoraggianti probabilità di successo, aggiunge Garofalo. In passato, come detto, la diagnosi veniva fatta esclusivamente in età adulta, quando si riconosceva la condizione per problemi riconducibili all infertilità di coppia, afferma Vincenzo Graffeo, Presidente Nazionale ASKIS Onlus, Pazienti con Sindrome di Klinefelter. Oggi, grazie al sempre più frequente ricorso alla diagnosi pre-natale, è cresciuta la probabilità del riconoscimento della sindrome durante la vita fetale; una diagnosi così precoce pone però problemi di comunicazione e di accettazione da parte dei genitori. Ai genitori va espresso con chiarezza quali potranno essere i problemi che i loro figli potrebbero avere, come piccole disabilità motorie, linguistiche, di apprendimento e probabilità fondata di non poter procreare. Ma accanto a queste potenziali difficoltà va detto con altrettanta chiarezza che i loro figli potranno frequentare con profitto i percorsi scolastici talvolta fino alla laurea, svolgere attività sportive, mantenere rapporti affettivi regolari e avere un attività sessuale comunque del tutto normale. I pazienti Klinefelter non necessitano di terapie innovative o costose, continua Graffeo. Cardine farmacologico del trattamento è la terapia con testosterone che va assunta a vita per contrastare il quadro ormonale alterato dal corredo cromosomico. In questo contesto vi è qualche problema ad ottenere le varie formulazioni di testosterone oggi disponibili, come cerotti o gel transdermici e terapia iniettiva con preparati a lunga durata d azione, in quanto la dispensazione è estremamente variegata e non accessibile in tutti i sistemi sanitari regionali. Alcune coppie, conclude Garofalo, davanti alla diagnosi di sindrome di Klinefelter, potrebbero essere spaventate per il futuro del loro figlio e voler persino ricorrere ad un interruzione di gravidanza motivata non da dati oggettivi ma soprattutto dalla non conoscenza di questa sindrome.

167 13 gennaio 2016 Endocrinologia: Sindrome di Klinefelter, colpisce un maschio ogni 500 MEDICINA gen 13, Comments È una malattia genetica che interessa solo i neonati maschi, che si trovano ad avere almeno un cromosoma sessuale X in più rispetto al normale corredo XY, il che può comportare alcuni disturbi, che però non vanno ad intaccare più di tanto la qualità di vita di chi ne è affetto. È la Sindrome di Klinefelter (SK), che, se diagnosticata a una coppia in attesa di un figlio, spesso spaventa questi genitori, ma senza una vera ragione. Tiene a sottolinearlo Piernicola Garofalo, dell Ospedale Cervello di Palermo, presidente dell Associazione Medici Endocrinologi (AME). Perché spiega lo specialista qualità e aspettativa di vita delle persone affette da questa sindrome sono quasi sovrapponibili a quelle della media delle persone sane. Nel passato, in assenza di diagnosi prenatale, la malattia veniva riconosciuta solo (e non sempre) in età adulta, a riprova di una sintomatologia lieve, a volte irriconoscibile. Questa malattia ha una prevalenza stimata, ma mai del tutto confermata, di 1 persona ogni 500 nati. La presenza di uno o più cromosomi X in più può provocare alcuni disturbi, tra i quali: altezza superiore alla media, tendenza all obesità e allo sviluppo di mammelle (ginecomastia), testicoli di dimensioni ridotte (ipogonadismo) e alcune piccole disabilità neuromotorie, come difficoltà nello sviluppo del linguaggio o un andamento lievemente goffo. In età adulta il sintomo principale è la ridotta o assente fertilità, per carenza/assenza di spermatozoi. In tutti i casi precisa Garofalo si tratta di condizioni ben curabili, sia con i farmaci che con opportune modifiche dello stile di vita. Anche la sterilità può oggi essere affrontata, con incoraggianti probabilità di successo. La diagnosi è acquisita nel 40% delle persone affette, ma nel rimanente 60% dei casi non viene riconosciuta, in quanto non manifesta sintomi rilevanti. Inoltre, i pazienti Klinefelter non necessitano di terapie costose: cardine del trattamento è la terapia con testosterone, che va assunto a vita. In questo contesto denunciano gli endocrinologi c è qualche problema ad ottenere le diverse formulazioni di testosterone, come cerotti o gel transdermici e terapia iniettiva con preparati a lunga durata d azione: la dispensazione è estremamente variegata e non accessibile in tutti i sistemi sanitari regionali.

168 13 gennaio 2016 Si chiama Sindrome di Klinefelter interessa 1 neonato maschio su 500

169 Per una coppia in attesa di un figlio ricevere una diagnosi di sindrome di Klinefelter può voler dire mettere in discussione o rivedere il progetto di vita afferma Piernicola Garofalo del Dipartimento di Endocrinologia dell Ospedale Cervello di Palermo e presidente dell Associazione Medici Endocrinologi AME Onlus ma questo è errato perché la qualità e l aspettativa di vita delle persone affette da questa sindrome è quasi sovrapponibile a quella della media delle persone sane. Nel passato, in assenza di diagnosi prenatale, la malattia veniva riconosciuta solo e non sempre in età adulta a riprova di una sintomatologia lieve, a volte irriconoscibile. La sindrome di Klinefelter (SK) interessa solo il sesso maschile e ha una prevalenza stimata, ma mai del tutto confermata, di 1 persona affetta ogni 500 nati; perciò statisticamente non è poi così rara anche se come detto è ancora poco diagnosticata e poco conosciuta. La SK è una delle più comuni forme di aneuploidia, ovvero di anomalia nel numero dei cromosomi. Normalmente le persone di sesso maschile possiedono 46 cromosomi compresa una coppia di cromosomi sessuali, X e Y; le persone con questa sindrome hanno invece almeno un cromosoma sessuale X in più rispetto al normale corredo XY ed un numero complessivo di 47 o più cromosomi. La qualità di vita delle persone affette dalla sindrome prosegue lo specialista è complessivamente buona: la prova è che attualmente la diagnosi è acquisita nel 40% delle persone affette, mentre nel rimanente 60% dei casi non viene riconosciuta, in quanto non manifesta sintomi rilevanti. Infatti solo una bassa percentuale di queste persone sviluppa una vera e propria sindrome, cioè un insieme di segni e sintomi correlati al loro particolare assetto cromosomico. La presenza di uno o più cromosomi X può presentare alcuni disturbi, tra i quali: altezza superiore alla media, tendenza all obesità e allo sviluppo di mammelle (ginecomastia), testicoli di dimensioni ridotte (ipogonadismo) ed alcune piccole disabilità neuromotorie, ad es. difficoltà nello sviluppo del linguaggio o un andamento lievemente goffo. In età adulta il sintomo principale è la ridotta o assente fertilità per carenza/assenza di spermatozoi. In tutti i casi si tratta di condizioni ben curabili sia con i farmaci che con opportune modifiche dello stile di vita. Anche la tanto temuta sterilità può oggi essere affrontata con incoraggianti probabilità di successo, aggiunge Garofalo. In passato, come detto, la diagnosi veniva fatta esclusivamente in età adulta, quando si riconosceva la condizione per problemi riconducibili all infertilità di coppia afferma Vincenzo Graffeo, Presidente Nazionale ASKIS Onlus, Pazienti con Sindrome di Klinefelter Oggi, grazie al sempre più frequente ricorso alla diagnosi pre-natale, è cresciuta la probabilità del riconoscimento della sindrome durante la vita fetale; una diagnosi così precoce pone però problemi di comunicazione e di accettazione da parte dei genitori. Ai genitori va espresso con chiarezza quali potranno essere i problemi che i loro figli potrebbero avere, come piccole disabilità motorie, linguistiche, di apprendimento e probabilità fondata di non poter procreare. Ma accanto a queste potenziali difficoltà va detto con altrettanta chiarezza che i loro figli potranno frequentare con profitto i percorsi scolastici talvolta fino alla laurea, svolgere attività sportive, mantenere rapporti affettivi regolari e avere un attività sessuale comunque del tutto normale. I pazienti Klinefelter non necessitano di terapie innovative o costose continua Graffeo Cardine farmacologico del trattamento è la terapia con testosterone che va assunta a vita per contrastare il quadro ormonale alterato dal corredo cromosomico. In questo contesto vi è qualche problema ad

170 ottenere le varie formulazioni di testosterone oggi disponibili, come cerotti o gel transdermici e terapia iniettiva con preparati a lunga durata d azione, in quanto la dispensazione è estremamente variegata e non accessibile in tutti i sistemi sanitari regionali. Alcune coppie conclude Garofalo davanti alla diagnosi di sindrome di Klinefelter, potrebbero essere spaventate per il futuro del loro figlio e voler persino ricorrere ad un interruzione di gravidanza motivata non da dati oggettivi ma soprattutto dalla non conoscenza di questa sindrome. (LARA LUCIANO) www. associazionemediciendocrinolog i.it -

171 13 gennaio 2016 Si chiama Sindrome di Klinefelter interessa 1 neonato maschio su 500 Per una coppia in attesa di un figlio ricevere una diagnosi di sindrome di Klinefelter può voler dire mettere in discussione o rivedere il progetto di vita afferma Piernicola Garofalo del Dipartimento di Endocrinologia dell Ospedale Cervello di Palermo e presidente dell Associazione Medici Endocrinologi AME Onlus ma questo è errato perché la qualità e l aspettativa di vita delle persone affette da questa sindrome è quasi sovrapponibile a quella della media delle persone sane. Nel passato, in assenza di diagnosi prenatale, la malattia veniva riconosciuta solo e non sempre in età adulta a riprova di una sintomatologia lieve, a volte irriconoscibile. La sindrome di Klinefelter (SK) interessa solo il sesso maschile e ha una prevalenza stimata, ma mai del tutto confermata, di 1 persona affetta ogni 500 nati; perciò statisticamente non è poi così rara anche se come detto è ancora poco diagnosticata e poco conosciuta. La SK è una delle più comuni forme di aneuploidia, ovvero di anomalia nel numero dei cromosomi. Normalmente le persone di sesso maschile possiedono 46 cromosomi compresa una coppia di cromosomi sessuali, X e Y; le persone con questa sindrome hanno invece almeno un cromosoma sessuale X in più rispetto al normale corredo XY ed un numero complessivo di 47 o più cromosomi. La qualità di vita delle persone affette dalla sindrome prosegue lo specialista è complessivamente buona: la prova è che attualmente la diagnosi è acquisita nel 40% delle persone

172 affette, mentre nel rimanente 60% dei casi non viene riconosciuta, in quanto non manifesta sintomi rilevanti. Infatti solo una bassa percentuale di queste persone sviluppa una vera e propria sindrome, cioè un insieme di segni e sintomi correlati al loro particolare assetto cromosomico. La presenza di uno o più cromosomi X può presentare alcuni disturbi, tra i quali: altezza superiore alla media, tendenza all obesità e allo sviluppo di mammelle (ginecomastia), testicoli di dimensioni ridotte (ipogonadismo) ed alcune piccole disabilità neuromotorie, ad es. difficoltà nello sviluppo del linguaggio o un andamento lievemente goffo. In età adulta il sintomo principale è la ridotta o assente fertilità per carenza/assenza di spermatozoi. In tutti i casi si tratta di condizioni ben curabili sia con i farmaci che con opportune modifiche dello stile di vita. Anche la tanto temuta sterilità può oggi essere affrontata con incoraggianti probabilità di successo, aggiunge Garofalo. In passato, come detto, la diagnosi veniva fatta esclusivamente in età adulta, quando si riconosceva la condizione per problemi riconducibili all infertilità di coppia afferma Vincenzo Graffeo, Presidente Nazionale ASKIS Onlus, Pazienti con Sindrome di Klinefelter Oggi, grazie al sempre più frequente ricorso alla diagnosi pre-natale, è cresciuta la probabilità del riconoscimento della sindrome durante la vita fetale; una diagnosi così precoce pone però problemi di comunicazione e di accettazione da parte dei genitori. Ai genitori va espresso con chiarezza quali potranno essere i problemi che i loro figli potrebbero avere, come piccole disabilità motorie, linguistiche, di apprendimento e probabilità fondata di non poter procreare. Ma accanto a queste potenziali difficoltà va detto con altrettanta chiarezza che i loro figli potranno frequentare con profitto i percorsi scolastici talvolta fino alla laurea, svolgere attività sportive, mantenere rapporti affettivi regolari e avere un attività sessuale comunque del tutto normale. I pazienti Klinefelter non necessitano di terapie innovative o costose continua Graffeo Cardine farmacologico del trattamento è la terapia con testosterone che va assunta a vita per contrastare il quadro ormonale alterato dal corredo cromosomico. In questo contesto vi è qualche problema ad ottenere le varie formulazioni di testosterone oggi disponibili, come cerotti o gel transdermici e terapia iniettiva con preparati a lunga durata d azione, in quanto la dispensazione è estremamente variegata e non accessibile in tutti i sistemi sanitari regionali. Alcune coppie conclude Garofalo davanti alla diagnosi di sindrome di Klinefelter, potrebbero essere spaventate per il futuro del loro figlio e voler persino ricorrere ad un interruzione di gravidanza motivata non da dati oggettivi ma soprattutto dalla non conoscenza di questa sindrome. (LARA LUCIANO) www. associazionemediciendocrinolog i.it -

173 13 gennaio 2016 La sindrome di Klinefelter interessa 1 neonato maschio su 500. Nel 60% dei casi non viene riconosciuta 01/2016 Direttore: Anna Rubinetto - direttorenews@gmail.com I GENITORI NON DEVONO ESSERE SPAVENTATI DALLA DIAGNOSI DI QUESTA SINDROME CHE PERMETTE UNA BUONA QUALITÀ DI VITA Per una coppia in attesa di un figlio ricevere una diagnosi di sindrome di Klinefelter può voler dire mettere in discussione o rivedere il progetto di vita, afferma Piernicola Garofalo, Endocrinologo del Dipartimento di Endocrinologia dell Ospedale Cervello di Palermo e Presidente AME Onlus, Associazione Medici Endocrinologi, ma questo è errato perché la qualità e l aspettativa di vita delle persone affette da questa sindrome è quasi sovrapponibile a quella della media delle persone sane. Nel passato, in assenza di diagnosi prenatale, la malattia veniva riconosciuta solo e non sempre in età adulta a riprova di una sintomatologia lieve, a volte irriconoscibile La sindrome di Klinefelter (SK) interessa solo il sesso maschile e ha una prevalenza stimata, ma mai del tutto confermata, di 1 persona affetta ogni 500 nati; perciò statisticamente non è poi così rara anche se come detto è ancora poco diagnosticata e poco conosciuta. La SK è una delle più comuni forme di aneuploidia, ovvero di anomalia nel numero dei cromosomi. Normalmente le persone di sesso maschile possiedono 46 cromosomi compresa una coppia di cromosomi sessuali, X e Y; le persone con questa sindrome hanno invece almeno un cromosoma sessuale X in più rispetto al normale corredo XY ed un numero complessivo di 47 o più cromosomi. La qualità di vita delle persone affette dalla sindrome, prosegue lo specialista, è complessivamente buona: la prova è che attualmente la diagnosi è acquisita nel 40% delle persone affette, mentre nel rimanente 60% dei casi non viene riconosciuta, in quanto non manifesta sintomi rilevanti. Infatti solo una bassa percentuale di queste persone sviluppa una vera e propria sindrome, cioè un insieme di segni e sintomi correlati al loro particolare assetto cromosomico. La presenza di uno o più cromosomi X può presentare alcuni disturbi, tra i

174 quali: altezza superiore alla media, tendenza all obesità e allo sviluppo di mammelle (ginecomastia), testicoli di dimensioni ridotte (ipogonadismo) ed alcune piccole disabilità neuromotorie, ad es. difficoltà nello sviluppo del linguaggio o un andamento lievemente goffo. In età adulta il sintomo principale è la ridotta o assente fertilità per carenza/assenza di spermatozoi. In tutti i casi si tratta di condizioni ben curabili sia con i farmaci che con opportune modifiche dello stile di vita. Anche la tanto temuta sterilità può oggi essere affrontata con incoraggianti probabilità di successo, aggiunge Garofalo. In passato, come detto, la diagnosi veniva fatta esclusivamente in età adulta, quando si riconosceva la condizione per problemi riconducibili all infertilità di coppia, afferma Vincenzo Graffeo, Presidente Nazionale ASKIS Onlus, Pazienti con Sindrome di Klinefelter. Oggi, grazie al sempre più frequente ricorso alla diagnosi pre-natale, è cresciuta la probabilità del riconoscimento della sindrome durante la vita fetale; una diagnosi così precoce pone però problemi di comunicazione e di accettazione da parte dei genitori. Ai genitori va espresso con chiarezza quali potranno essere i problemi che i loro figli potrebbero avere, come piccole disabilità motorie, linguistiche, di apprendimento e probabilità fondata di non poter procreare. Ma accanto a queste potenziali difficoltà va detto con altrettanta chiarezza che i loro figli potranno frequentare con profitto i percorsi scolastici talvolta fino alla laurea, svolgere attività sportive, mantenere rapporti affettivi regolari e avere un attività sessuale comunque del tutto normale. I pazienti Klinefelter non necessitano di terapie innovative o costose, continua Graffeo. Cardine farmacologico del trattamento è la terapia con testosterone che va assunta a vita per contrastare il quadro ormonale alterato dal corredo cromosomico. In questo contesto vi è qualche problema ad ottenere le varie formulazioni di testosterone oggi disponibili, come cerotti o gel transdermici e terapia iniettiva con preparati a lunga durata d azione, in quanto la dispensazione è estremamente variegata e non accessibile in tutti i sistemi sanitari regionali. Alcune coppie, conclude Garofalo, davanti alla diagnosi di sindrome di Klinefelter, potrebbero essere spaventate per il futuro del loro figlio e voler persino ricorrere ad un interruzione di gravidanza motivata non da dati oggettivi ma soprattutto dalla non conoscenza di questa sindrome. Per maggiori informazioni:

175 15 gennaio 2016 Endocrinologia: sindrome di Klinefelter gennaio 15 10: Stampa Questo Articolo by Maria D Acquino e Carlotta Freri Per una coppia in attesa di un figlio ricevere una diagnosi di sindrome di Klinefelter può voler dire mettere in discussione o rivedere il progetto di vita, afferma Piernicola Garofalo, Endocrinologo del Dipartimento di Endocrinologia dell Ospedale Cervello di Palermo e Presidente AME Onlus, Associazione Medici Endocrinologi, ma questo è errato perché la qualità e l aspettativa di vita delle persone affette da questa sindrome è quasi sovrapponibile a quella della media delle persone sane. Nel passato, in assenza di diagnosi prenatale, la malattia veniva riconosciuta solo e non sempre in età adulta a riprova di una sintomatologia lieve, a volte irriconoscibile La sindrome di Klinefelter (SK) interessa solo il sesso maschile e ha una prevalenza stimata, ma mai del tutto confermata, di 1 persona affetta ogni 500 nati; perciò statisticamente non è poi così rara anche se come detto è ancora poco diagnosticata e poco conosciuta. La SK è una delle più comuni forme di aneuploidia, ovvero di anomalia nel numero dei cromosomi. Normalmente le persone di sesso maschile possiedono 46 cromosomi compresa una coppia di cromosomi sessuali, X e Y; le persone con questa sindrome hanno invece almeno un cromosoma sessuale X in più rispetto al normale corredo XY ed un numero complessivo di 47 o più cromosomi.

176 La qualità di vita delle persone affette dalla sindrome, prosegue lo specialista, è complessivamente buona: la prova è che attualmente la diagnosi è acquisita nel 40% delle persone affette, mentre nel rimanente 60% dei casi non viene riconosciuta, in quanto non manifesta sintomi rilevanti. Infatti solo una bassa percentuale di queste persone sviluppa una vera e propria sindrome, cioè un insieme di segni e sintomi correlati al loro particolare assetto cromosomico. La presenza di uno o più cromosomi X può presentare alcuni disturbi, tra i quali: altezza superiore alla media, tendenza all obesità e allo sviluppo di mammelle (ginecomastia), testicoli di dimensioni ridotte (ipogonadismo) ed alcune piccole disabilità neuromotorie, ad es. difficoltà nello sviluppo del linguaggio o un andamento lievemente goffo. In età adulta il sintomo principale è la ridotta o assente fertilità per carenza/assenza di spermatozoi. In tutti i casi si tratta di condizioni ben curabili sia con i farmaci che con opportune modifiche dello stile di vita. Anche la tanto temuta sterilità può oggi essere affrontata con incoraggianti probabilità di successo, aggiunge Garofalo. In passato, come detto, la diagnosi veniva fatta esclusivamente in età adulta, quando si riconosceva la condizione per problemi riconducibili all infertilità di coppia, afferma Vincenzo Graffeo, Presidente Nazionale ASKIS Onlus, Pazienti con Sindrome di Klinefelter. Oggi, grazie al sempre più frequente ricorso alla diagnosi pre-natale, è cresciuta la probabilità del riconoscimento della sindrome durante la vita fetale; una diagnosi così precoce pone però problemi di comunicazione e di accettazione da parte dei genitori. Ai genitori va espresso con chiarezza quali potranno essere i problemi che i loro figli potrebbero avere, come piccole disabilità motorie, linguistiche, di apprendimento e probabilità fondata di non poter procreare. Ma accanto a queste potenziali difficoltà va detto con altrettanta chiarezza che i loro figli potranno frequentare con profitto i percorsi scolastici talvolta fino alla laurea, svolgere attività sportive, mantenere rapporti affettivi regolari e avere un attività sessuale comunque del tutto normale. I pazienti Klinefelter non necessitano di terapie innovative o costose, continua Graffeo. Cardine farmacologico del trattamento è la terapia con testosterone che va assunta a vita per contrastare il quadro ormonale alterato dal corredo cromosomico. In questo contesto vi è qualche problema ad ottenere le varie formulazioni di testosterone oggi disponibili, come cerotti o gel transdermici e terapia iniettiva con preparati a lunga durata d azione, in quanto la dispensazione è estremamente variegata e non accessibile in tutti i sistemi sanitari regionali. Alcune coppie, conclude Garofalo, davanti alla diagnosi di sindrome di Klinefelter, potrebbero essere spaventate per il futuro del loro figlio e voler persino ricorrere ad un interruzione di gravidanza motivata non da dati oggettivi ma soprattutto dalla non conoscenza di questa sindrome. Per maggiori informazioni:

177 18 gennaio 2016 Ormoni cura nella sindrome di Klinefelter Milano, 18 gennaio 2016 Decalcificazione delle ossa, sovrappeso e bassa autostima assillano le persone con sindrome di Klinefelter, una malattia... Segnalato da : quotidianohomecommenta Ormoni, cura nella sindrome di Klinefelter (Di lunedì 18 gennaio 2016) Milano, 18 gennaio 2016 Decalcificazione delle ossa, sovrappeso e bassa autostima assillano le persone con sindrome diklinefelter, una malattia cromosomica poco conosciuta, e spesso nemmeno diagnosticata. Una buona terapia a base dell'ormone testosterone è fondamentale per limitare i disagi e vivere una vita appagante sotto tutti i punti di vista. La terapia ormonale sostitutiva va seguita regolarmente, ma c'è qualche qualche problema a ottenere le formulazioni speciali disponibili, come cerotti, gel e intramuscolo a lento rilascio, in quanto ;i sistemi sanitari regionali erogano il testosterone con modalità differenti. Dunque il punto è favorire l'empowerment dei pazienti, cioè da un lato l'accesso a un'informazione trasparente, dall'altro promuovere la consapevolezza che i soggettiklinefelter hanno titolo a ottenere le terapie migliori, che esistono e risolvono il... CONTINUA SU QUOTIDIANOHOME Ormoni, cura nella sindrome di Klinefelter Un difetto cromosomico maschile accompagnato da obesità, ma trattabile efficacemente con il testosterone. Oggi esistono pratiche formulazioni gel, cerotti e dosi a rilascio graduale. Tuttavia il sistema sanitario cambia le regole da una regione all'altra nel concedere la terapia, e si lamentano disagi nell'approvvigionamento. L'appello delle associazioni dei pazienti Klinefelter, che rivendicano maggiore attenzione Milano, 18 gennaio 2016 Decalcificazione delle ossa, sovrappeso e bassa autostima assillano le persone con sindrome di Klinefelter, una malattia cromosomica poco conosciuta, e spesso nemmeno diagnosticata. Una buona terapia con l'ormone testosterone è fondamentale per limitare i disagi e vivere una vita appagante sotto tutti i punti di vista. La terapia ormonale sostitutiva va seguita regolarmente, ma c'è qualche qualche problema a ottenere le formulazioni speciali disponibili, come cerotti, gel e intramuscolo a lento rilascio, in quanto i sistemi sanitari regionali erogano il testosterone con modalità differenti. Dunque il punto è favorire l'empowerment dei pazienti, cioè da un lato l'accesso a un'informazione trasparente, dall'altro promuovere la consapevolezza che i soggetti Klinefelter hanno titolo a ottenere le terapie migliori, che esistono e risolvono il problema.

178 Per una coppia in attesa di un figlio ricevere una diagnosi di sindrome di Klinefelter può rimettere in discussione il progetto di vita, afferma Piernicola Garofalo, insigne endocrinologo dell Ospedale Cervello di Palermo e Presidente AME Onlus, ma la qualità e l aspettativa di vita delle persone affette da questa sindrome è quasi sovrapponibile alla media delle persone sane. Nel passato, in assenza di diagnosi prenatale, la malattia veniva riconosciuta solo e non sempre in età adulta a riprova di una sintomatologia lieve, a volte irriconoscibile. La diagnosi è acquisita nel 40% delle persone affette, mentre nel rimanente 60% dei casi non viene riconosciuta, in quanto non manifesta sintomi rilevanti. La sindrome di Klinefelter (SK) interessa solo il sesso maschile, una persona affetta ogni 500 nati, chi nasce con questa anomalia possiede 46 cromosomi compresa una coppia di cromosomi sessuali, X e Y; le persone con questa sindrome hanno invece almeno un cromosoma sessuale X in più rispetto al normale corredo XY ed un numero complessivo di 47 o più cromosomi. La presenza di uno o più cromosomi X può presentare alcuni disturbi, tra i quali: altezza superiore alla media, tendenza all obesità e allo sviluppo di mammelle (ginecomastia), testicoli di dimensioni ridotte (ipogonadismo) ed alcune piccole disabilità neuromotorie, ad es. difficoltà nello sviluppo del linguaggio o un andamento lievemente goffo. In età adulta il sintomo principale è la ridotta o assente fertilità per carenza/assenza di spermatozoi. In tutti i casi si tratta di condizioni ben curabili sia con i farmaci che con opportune modifiche dello stile di vita. Anche la tanto temuta sterilità può oggi essere affrontata con incoraggianti probabilità di successo. Con la diagnosi prenatale, afferma Vincenzo Graffeo, Presidente Nazionale ASKIS Onlus, è cresciuta la probabilità del riconoscimento della sindrome di Klinefelter durante la vita fetale. Questa prospettiva potrebbe spaventare per il futuro dei figli, facendo balenare l'idea del ricorso all interruzione di gravidanza, ma l'allarme è immotivato. Ai genitori va detto tuttavia con chiarezza quali potranno essere i problemi che i loro figli potrebbero avere, come piccole disabilità motorie, linguistiche, di apprendimento e probabilità fondata di non poter procreare. Ma accanto a questi inconvenienti va detto con altrettanta chiarezza che i loro figli potranno frequentare con profitto i percorsi scolastici fino alla laurea, svolgere attività sportive, mantenere rapporti affettivi regolari e avere un attività sessuale comunque del tutto normale. I pazienti Klinefelter non necessitano di terapie innovative o costose. Alessandro Malpelo, QN Quotidiano Nazionale

179 19 gennaio 2016 La Sindrome di Klinefelter interessa 1 neonato maschio su 500 MALATTIE RARE PUBBLICATO IL 19 gennaio 2016 Per una coppia in attesa di un figlio ricevere una diagnosi di Sindrome di Klinefelter può voler dire mettere in discussione o rivedere il progetto di vita, afferma Piernicola Garofalo, Endocrinologo del Dipartimento di Endocrinologia dell Ospedale Cervello di Palermo e Presidente AME Onlus, Associazione Medici Endocrinologi, ma questo è errato perché la qualità e l aspettativa di vita delle persone affette da questa sindrome è quasi sovrapponibile a quella della media delle persone sane. Nel passato, in assenza di diagnosi prenatale, la malattia veniva riconosciuta solo e non sempre in età adulta a riprova di una sintomatologia lieve, a volte irriconoscibile La sindrome di Klinefelter (SK) interessa solo il sesso maschile e ha una prevalenza stimata, ma mai del tutto confermata, di 1 persona affetta ogni 500 nati; perciò statisticamente non è poi così rara anche se come detto è ancora poco diagnosticata e poco conosciuta. La SK è una delle più comuni forme di aneuploidia, ovvero di anomalia nel numero dei cromosomi. Normalmente le persone di sesso maschile possiedono 46 cromosomi compresa una coppia di cromosomi sessuali, X e Y; le persone con questa sindrome hanno invece almeno un cromosoma sessuale X in più rispetto al normale corredo XY ed un numero complessivo di 47 o più cromosomi. La qualità di vita delle persone affette dalla sindrome, prosegue lo specialista, è complessivamente buona: la prova è che attualmente la diagnosi è acquisita nel 40% delle

180 persone affette, mentre nel rimanente 60% dei casi non viene riconosciuta, in quanto non manifesta sintomi rilevanti. Infatti solo una bassa percentuale di queste persone sviluppa una vera e propria sindrome, cioè un insieme di segni e sintomi correlati al loro particolare assetto cromosomico. La presenza di uno o più cromosomi X può presentare alcuni disturbi, tra i quali: altezza superiore alla media, tendenza all obesità e allo sviluppo dimammelle (ginecomastia), testicoli di dimensioni ridotte (ipogonadismo) ed alcune piccole disabilità neuromotorie, ad es. difficoltà nello sviluppo del linguaggio o un andamento lievemente goffo. In età adulta il sintomo principale è la ridotta o assente fertilità per carenza/assenza di spermatozoi. In tutti i casi si tratta di condizioni ben curabili sia con i farmaci che con opportune modifiche dello stile di vita. Anche la tanto temuta sterilità può oggi essere affrontata con incoraggianti probabilità di successo, aggiunge Garofalo. In passato, come detto, la diagnosi veniva fatta esclusivamente in età adulta, quando si riconosceva la condizione per problemi riconducibili all infertilità di coppia, afferma Vincenzo Graffeo, Presidente Nazionale ASKIS Onlus, Pazienti con Sindrome di Klinefelter. Oggi, grazie al sempre più frequente ricorso alla diagnosi pre-natale, è cresciuta la probabilità del riconoscimento della sindrome durante la vita fetale; una diagnosi così precoce pone però problemi di comunicazione e di accettazione da parte dei genitori. Ai genitori va espresso con chiarezza quali potranno essere i problemi che i loro figli potrebbero avere, come piccole disabilità motorie, linguistiche, di apprendimento e probabilità fondata di non poter procreare. Ma accanto a queste potenziali difficoltà va detto con altrettanta chiarezza che i loro figli potranno frequentare con profitto i percorsi scolastici talvolta fino alla laurea, svolgere attività sportive, mantenere rapporti affettivi regolari e avere un attività sessuale comunque del tutto normale. I pazienti Klinefelter non necessitano di terapie innovative o costose, continua Graffeo. Cardine farmacologico del trattamento è la terapia con testosterone che va assunta a vita per contrastare il quadro ormonale alterato dal corredo cromosomico. In questo contesto vi è qualche problema ad ottenere le varie formulazioni di testosterone oggi disponibili, come cerotti o gel transdermici e terapia iniettiva con preparati a lunga durata d azione, in quanto la dispensazione è estremamente variegata e non accessibile in tutti i sistemi sanitari regionali. Alcune coppie, conclude Garofalo, davanti alla diagnosi di sindrome di Klinefelter, potrebbero essere spaventate per il futuro del loro figlio e voler persino ricorrere ad un interruzione di gravidanza motivata non da dati oggettivi ma soprattutto dalla non conoscenza di questa sindrome. Comunicato Stampa ASKIS (Associazione Sindrome di Klinefelter Italiana Sicilia)

181 19 gennaio 2016 La Sindrome di Klinefelter interessa 1 neonato maschio su 500 MALATTIE RARE PUBBLICATO IL 19 gennaio 2016