Le Malattie Neuromuscolari

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1 Le Malattie Neuromuscolari Informazioni utili per pazienti e parenti Documento realizzata nell ambito del progetto UE Neuromuscolar diseases: professional parents and patients NMD Il presente progetto è finanziato con il sostegno della Commissione europea. L autore è il solo responsabile di questa pubblicazione (comunicazione) e la Commissione declina ogni responsabilità sull uso che potrà essere fatto delle informazioni in essa contenute.

2 Sommario Dai primi sintomi alla riabilitazione Percorso Assistenziale... 3 Quali sono i sintomi principali?... 3 Cosa fare?... 3 Dove fare la visita neurologica?... 3 A quali centri posso rivolgermi?... 3 Cosa succede dopo la visita neurologica?... 4 Quali sono le indagini specifiche?... 4 Cosa accade adesso?... 5 Cos è il piano terapeutico?... 5 Perché il paziente viene inserito nel Registro Regionale delle Malattie Rare?... 5 Come assistere il paziente una volta tornato a casa?... 5 Come gestire la riabilitazione del paziente?... 6 Come può avvenire la riabilitazione?... 6 Che cosa sono le Malattie Neuromuscolari... 7 Quali sono... 7 Malattie del motoneurone... 7 Neuropatie periferiche... 8 Miopatie... 8 Prevenzione Disturbi Neuromuscolari... 8 Link utili... 9 Glossario

3 Dai primi sintomi alla riabilitazione Percorso Assistenziale Quali sono i sintomi principali? Cosa fare? Rivolgersi al medico di base (MMG) o al pediatra (PLS) A seguito della visita, in genere viene consigliata una visita neurologica Dove fare la visita neurologica? Presso un Centro di I Livello (Presidio ospedaliero di zona) o presso il Centro di II Livello (Centro ad Alta Specificità) A quali centri posso rivolgermi? Centri di I Livello Centro di II Livello Area Vasta 1 Pesaro Urbino Fano Area Vasta 2 Senigallia Jesi Fabriano Ancona Area Vasta 3 Civitanova Marche Macerata Camerino Area Vasta 4 Fermo Area Vasta 5 San Benedetto del Tronto Ascoli Piceno Azienda Ospedaliero Universitaria Ospedali Riuniti Umberto I - G.M. Lancisi - G. Salesi Via Conca 71 Torrette Ancona Tel

4 Cosa succede dopo la visita neurologica? Nel caso di un sospetta malattia neuromuscolare, il neurologo prescrive ulteriori indagini, effettuate presso il Centro di II Livello. Quali sono le indagini specifiche? Analisi del sangue e delle urine Elettromiografia (EMG) Risonanza Magnetica (RM) Biopsia muscolare Consulenza cardiologica Consulenza genetica Consulenza fisiatrica Consulenza pneumologia Consulenza gastroenteriologica Consulenza reumatologica Consulenza prevenzione aterosclerosi - 4 -

5 Cosa accade adesso? Alla fine di questo percorso, viene comunicata la diagnosi al paziente e viene prodotto il piano terapeutico individuale da seguire al momento della dimissione. Inoltre il paziente viene inserito nel Registro Regionale delle Malattie Rare con il relativo codice d esenzione. Cos è il piano terapeutico? Il piano terapeutico rappresenta l insieme di indicazioni farmacologiche e di cura che il paziente è invitato a seguire per la gestione della malattia una volta avvenuta la dimissione dal Centro di II Livello indicando i controlli successivi da eseguire (follow-up). Il piano terapeutico è individuale e tiene conto oltre che della diagnosi di altri elementi quali età, domicilio, attività e relazioni del paziente nella comunità inclusa la eventuale possibilità di inserimento negli studi clinici attivi. Perché il paziente viene inserito nel Registro Regionale delle Malattie Rare? La registrazione del paziente nel Registro Regionale delle Malattie rare ha una doppia utilità: la prima riguarda l ufficializzazione della presa in carico del paziente affetto da Malattia Neuromuscolare che permette la comunicazione al Registro Nazionale delle Malattie Rare al fine di monitorare la diffusione dei casi sul territorio nazionale e di agevolare la ricerca scientifica; la seconda riguarda l erogazione del codice d esenzione che da diritto al paziente alle prestazioni di assistenza sanitaria efficaci per il trattamento e il monitoraggio della malattia. Il paziente può richiedere l esenzione all azienda sanitaria locale di residenza, presentando il certificato di diagnosi di malattia rara rilasciato dal Centro di II Livello. Come assistere il paziente una volta tornato a casa? Dopo le dimissioni, viene garantita l assistenza domiciliare e residenziale dal Distretto presente sul territorio che provvede agli ausili e sussidi indispensabili al paziente (assistenza medica, infermieristica, specialistica e riabilitativa). La famiglia del paziente può trovare sostegno e aiuto anche contattando le Associazioni per i pazienti affetti da Malattie Neuromuscolari

6 Come gestire la riabilitazione del paziente? Il percorso riabilitativo ha l obiettivo di ridurre il deficit muscolare e di limitare l aggravamento della malattia, prevenendo le complicanze evitabili al fine di mantenere al massimo il livello di autonomia personale del paziente compatibilmente con la sua condizione clinica e il relativo decorso. A tal fine, l ospedale ha il compito di provvedere alla creazione di una rete assistenziale con i servizi presenti sul territorio. Il piano di salute regionale garantisce, infatti, assistenza domiciliare e residenziale sulla base di principi di continuità di cura, di integrazione professionale e di partecipazione del paziente, della famiglia e della comunità. In merito all assistenza domiciliare, le linee guida della Regione Marche prevedono un assistenza domiciliare integrata ad alta intensità per i bambini con problemi neonatali (SLA). La formulazione del piano terapeutico costituisce un processo di aiuto al paziente e alla sua famiglia nella messa in evidenza dei loro desideri e problemi: la comprensione della malattia e della prognosi permette di definire l obiettivo delle cure. Il piano terapeutico fornisce indicazioni per il supporto tecnologico, il monitoraggio strumentale, la terapia, la nutrizione enterale, la tempistica delle cure infermieristiche e delle visite specialistiche. In particolare, nel caso dei pazienti con tracheostomia, l ospedale fornisce a chi si prende cura del paziente (genitore, moglie, ecc.) indicazioni pratiche per la gestione delle esigenze, l aspirazione tracheale, la pulizia della cannula, la decannulazione, l allarme d emergenza dell ausilio respiratorio, l assistenza infermieristica, la nutrizione enterale e la gestione del catetere venoso centrale (CVC). Il percorso assistenziale ospedale-territorio prevede inoltre istituzione formale delle figure di CASE MANAGER, CARE MANAGER e CARE GIVERS. Come può avvenire la riabilitazione? La riabilitazione del paziente viene strutturata in un percorso assistenziale che prevede l integrazione tra il Centro di II Livello, il Centro di I Livello e il territorio, a livello ambulatoriale e domiciliare o in regime di ricovero al fine di realizzare la presa in carico globale del paziente. L obiettivo riguarda la possibilità di mantenere una modalità di trattamento uniforme e continua dai Centri di Riferimento al territorio, grazie alla realizzazione di progetti riabilitativi personalizzati in relazione al tipo di malattia, all età, al grado di disabilità e al coinvolgimento delle diverse funzioni

7 Che cosa sono le Malattie Neuromuscolari Le Malattie Neuromuscolari (NMD) sono un gruppo di disturbi che influenzano la qualità del funzionamento dell unità motoria. Queste condizioni cliniche colpiscono gradualmente i muscoli conducendo il paziente a una disabilità cronica. Il declino può essere più o meno severo e più o meno lento sulla base del paziente e del tipo di disturbo. In deficit di forza muscolare è il sintomo più comune dei malati con patologia neuromuscolare e comporta nel tempo diversi gradi di disabilità. Il sintomo può manifestarsi in diverse localizzazioni muscolari e pertanto i pazienti possono sviluppare diversi problemi di motricità che vanno dall impedimento alla prensione con la mano fino alla difficoltà di camminare o salire le scale. Inoltre, nelle fasi più avanzate di malattia, si possono verificare deformità osteoarticolari, problemi nutrizionali e respiratori, condizioni di insufficienza cardiaca. Torna su Quali sono Le malattie neuromuscolari sono caratterizzate da alterazioni strutturali e funzionali a livello dell unità motrice. A seconda della parte colpita esse si distinguono in: Malattie del motoneurone - Forme che interessano principalmente i corpi cellulari. Neuropatie periferiche - Forme che interessano principalmente le fibre nervose. Miopatie - Forme caratterizzate da alterazioni a livello dei muscoli. Torna su Malattie del motoneurone Questo gruppo di malattie è causato dalla degenerazione del motoneurone, ovvero da quei neuroni presenti nel Sistema Nervoso Centrale che attivati - 7 -

8 inducono la contrazione del muscolo permettendo di eseguire movimenti volontari. La causa di tale degenerazione non è chiara nella maggior parte dei casi. In genere si verifica la progressiva morte dei motoneuroni mentre gli altri gruppi di neuroni vengono risparmiati. Di queste malattie a forte criticità funzionale fanno parte la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), l Atrofia Muscolare Spinale (SMA) e la Sclerosi Multipla. Neuropatie periferiche Con il termine Neuropatie si intende una patologia riguardante i nervi, ovvero fasci di fibre provenienti dai neuroni che trasportano le informazioni dal Sistema Nervoso Centrale alla periferia e viceversa. Le neuropatie vengono distinte sulla base della distribuzione anatomica del danno. L esame diagnostico è orientato all individuare eventuali alterazioni della conduzione nervosa. Le neuropatie vengono distinte in Polineuropatie, Mononeuropatie e Multineuropatie. Miopatie Per Miopatia si intende una malattia muscolare caratterizzata da un alterazione strutturale o funzionale del muscolo. Tale disturbo ha come conseguenze principali un progressivo dimagrimento delle masse muscolari dei quattro arti e una compromissione della forza muscolare (es. sollevare le braccia sopra la testa, camminare, salire le scale, alzarsi da una sedia senza l aiuto delle braccia, ecc.). Le Miopatie possono essere legate ad un processo degenerativo geneticamente determinato (Distrofia Muscolare), possono essere la conseguenza di un alterato metabolismo cellulare (Disturbi Metabolici) o possono essere il risultato di un processo infiammatorio diretto contro il tessuto muscolare (Miositi). Prevenzione Disturbi Neuromuscolari Non esiste. Spesso la causa è di origine genetica

9 Link utili AISLA (Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica) AISLA Marche Referente: Marco Maggioli Via Ranuzzi, Fano (PU) Cell: 349/ ; 348/ (tutti i giorni dalle 11 alle 13 e dalle 15 alle 20) maggioli.marco@fastwebnet.it AISLA Ancona Referente: Maria Antonietta Barbadori Via le Vigne, Sirolo (An) Cell: 347/ (tutti i giorni dalle 17 alle 19) piabarbadori@yahoo.it AISLA Ascoli Piceno Referente: Santa De Angelis c/o Pala Folli Via dei Servizi, Ascoli Piceno (AP) Cell: 347/ santadeangelis@alice.it AISLA Fermo Referente: Marisa Trobbiani Cell: 347/ marisa.trobbiani@virgilio.it ASUR MARCHE CENTRALINI AREE VASTE Sede Telefono Area Vasta 1 Fano Sede Amministrativa Pesaro Urbino Area Vasta 2 Fabriano Sede Amministrativa Ancona Jesi Senigallia Area Vasta 3 Macerata Sede Amministrativa Camerino Civitanova Marche Area Vasta 4 Fermo Area Vasta 5 Ascoli Piceno Sede Amministrativa San Benedetto del Tronto

10 AZIENDA OSPEDALIERO UNIVERSITARIA Ospedali Riuniti - Umberto I - G.M. Lancisi - G. Salesi Via Conca 71 Torrette Ancona Tel CENTRO CLINICO NEMO CENTRI DI RIABILITAZIONE SANTO STEFANO Presso questi centri vengono erogati servizi in regime di ricovero ordinario e day hospital, per rispondere ad elevate esigenze di intensità assistenziale e riabilitativa Centro ASCOLI PICENO Santo Stefano Riabilitazione Centro di Ascoli Piceno c/o Casa di Cura San Giuseppe Via Dei Girasoli, Ascoli Piceno Tel Fax info.sangiuseppe@sstefano.it ascoli.sstefano.it Centro MACERATA FELTRIA (PU) Santo Stefano Riabilitazione Centro di riabilitazione di Macerata Feltria Via Penserini MACERATA FELTRIA (PU) Tel 0722/ Fax 0722/ amminmf@sstefano.it maceratafeltria.sstefano.it Centro di CAGLI (PU) Santo Stefano Riabilitazione Centro di riabilitazione di Cagli Via Atanagi,

11 61043 Cagli (PU) Tel 0721/ Fax 0721/ cagli.sstefano.it ISTITUTO SANTO STEFANO PORTO POTENZA PICENA (MC) Unità di degenza Istituto di Riabilitazione S.Stefano via Aprutina, Porto Potenza Picena (Mc) La signora Laura Ciccarelli, responsabile dell URP, è disponibile al tel fax istituto.sstefano.it Centro VILLA ADRIA (AN) Villa Adria Santo Stefano Riabilitazione Via Flaminia Ancona Tel Fax villadria.sstefano.it CENTRI AMBULATORIALI I Centri Ambulatoriali sono un insieme di strutture che garantiscono l erogazione di servizi riabilitativi sul territorio, anche a prosecuzione di interventi riabilitativi iniziati in regime di ricovero presso altre strutture del Santo Stefano: coprono infatti una vasta e significativa area della regione Marche. Molti servizi dei Centri Ambulatoriali sono erogati a favore dell età evolutiva. Il recente Centro Ambulatoriale di Jesi è esclusivamente dedicato all'autismo in età evolutiva. A) ASCOLI PICENO Via S.Serafino, 5 tel ascoli.ca@sstefano.it C) CIVITANOVA MARCHE (MC) V.le V.Veneto (ingresso via Montello) tel e mail: civitanova.ca@sstefano.it B) CAMERINO (MC) Via V.Varano, 48 tel e mail: camerino.ca@sstefano.it D) FABRIANO (AN) Via Don Minzoni, 98 tel e mail: fabriano.ca@sstefano.it

12 E) FILOTTRANO (AN) Via Don Minzoni, 16 tel e mail: filottrano.ca@sstefano.it G) MATELICA (MC) V.le Europa, 1 tel e mail: matelica.ca@sstefano.it I) SAN BENEDETTO DEL TRONTO (AP) Via N.Sauro, 162 tel e mail: sbt.ca@sstefano.it F) MACERATA Via Mazenta, 32 tel e mail: macerata.ca@sstefano.it H) PORTO POTENZA PICENA (MC) Via Regina Margherita, Porto Potenza Picena tel e mail: ppotenza.ca@sstefano.it L) SAN SEVERINO MARCHE (MC) loc. Taccoli SP 361 tel sanseverino.ca@sstefano.it M) TOLENTINO (MC) V.le XXX Giugno, 84 tel e mail: tolentino.ca@sstefano.it CENTRO NAZIONALE MALATTIE RARE FAMIGLIE SMA (Atrofia Muscolare Spinale) Referente regionale: Marika Bartolucci Tel.: 0731/703252; Cell: 339/ marikasweet@live.it FONDAZIONE DR. DANTE PALDINI ONLUS c/o A.O Ospedali Riuniti di Ancona Via Conca Torrette di Ancona (An) Tel: 071/ (tutti i giorni feriali dalle 9 alle 13); Cell: 338/ Fax: 071/ info@fondazionepaladini.it FONDAZIONE OSPEDALE RIUNITI Tel: 071/ direttore.fondazione@ospedaliriuniti.marche.it

13 FONDAZIONE SERENA ONLUS Piazza Ospedale Maggiore, Milano Centralino: Fax: info@centrocliniconemo.it Ufficio Raccolta Fondi, Comunicazione, Relazioni esterne tel comunicazione@centrocliniconemo.it INRCA: ISTITUTO NAZIONALE DI RICOVERO E CURA PER ANZIANI PRESIDI OSPEDALIERI: ANCONA Ospedale Geriatrico Polispecialistico "U. Sestilli" Via della Montagnola, Ancona Tel APPIGNANO (MC) Residenza Sanitaria Riabilitativa di Appignano(RSR) Ufficio Amministrativo Via G. Rossini, Appignano Urp e Prenotazioni Sig.ra Gasparrini Anna a.gasparrini@inrca.it Da lunedì a venerdì ore 8-14 Ufficio Cassa-Ticket Sig.ra Nocelli Valentina v.nocelli@inrca.it Appignano: martedì e giovedì ore Treia: lunedì-mercoledì ore FERMO (AP) Istituto Geriatrico per le Cardiovasculopatie S.S. 210 Contrada Mossa Fermo (AP) - Tel.0734/2311 ISTITUTO SUPERIORE DI SANITA - Istituto Superiore di Sanità Viale Regina Elena Roma (I) Partita I.V.A MITOCON (Patologie Mitocondriali) Referente regionale: Luigina Partenope Tel.: 0734/770153; Cell: 329/ lpartenope@yahoo.it

14 OSSERVATORIO MALATTIE RARE UILDM (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare) UILDM Pesaro Referente: Bruno Premilcuore Tel: 0721/411176; Cell: 333/ UILDM Ancona Referente: Rolando Giangiacomi Via Bufalini, Collemarino (An) Tel: 071/87255; Cell: 339/ uildman@uildmancona.it Glossario Biopsia muscolare. Prelievo a fine diagnostico di un frammento di muscolo da sottoporre a esame microscopico. Questo tipo di indagine permette di evidenziare particolari alterazioni delle cellule muscolari e dei loro componenti. Il prelievo si esegue in sala operatoria in anestesia locale. A seguito del prelievo, vengono somministrati antinfiammatori al bisogno associando il ghiaccio in sede di prelievo. Case Manager. E la persona responsabile della continuità del piano terapeutico. Care Manager. E la persona che si occupa del coordinamento del piano terapeutico monitorando i servizi per il paziente, in particolare riguardo la qualità delle cura, la continuità del servizio e l efficacia. Care givers. E la persona che fornisce cure dirette. Nei casi di pazienti pediatrici, il care giver è colui che ha la responsabilità primaria del bambino. Centro I Livello. Strutture presenti nel territorio regionale che attuano la presa in carico di pazienti a livello ambulatoriale, domiciliare e/o in regime di ricovero. In tali centri è prevista la presenza di tali figure professionali: fisiatra, fisioterapista, logopedista, psicologo, assistente sociale, infermiere, terapista occupazionale, tecnico ortopedico, consulenti al bisogno (foniatra, pneumologo, neurologo, nutrizionista e altre figure professionali atte a garantire il servizio). I

15 centri di I livello erogano interventi di riabilitazione finalizzati a: elaborare o completare il Piano di Riabilitazione Individuale avviato in precedenza per favorire il recupero o la stabilizzazione del massimo livello funzionale possibile; inquadrare i soggetti dal punto di vista diagnostico funzionale con valutazioni anche domiciliari e aggiornare il Piano di Riabilitazione Individuale; favorire il reinserimento del soggetto nel proprio domicilio. Centro II Livello (Centro di Alta Specialità). Centro presente nel territorio regionale presente all interno di un presidio ospedaliero dove siano presenti competenze specialistiche di supporto alla gestione della complessità della patologia. In tale centro è presente un area intensiva e una sub-intensiva ad alta valenza internistica e riabilitativa. Vengono erogati interventi ad alta complessità assistenziale e riabilitativa in regima di degenza ordinaria, Day Hospital e ambulatoriale. Il Centro prevede la presenza delle seguenti figure professionali: fisiatra, neurologo, pneumologo, audiologo-foniatra, nutrizionista clinico, fisioterapista, logopedista, terapista occupazionale, infermiere, operatore socio-sanitario, tecnico ortopedico, assistente sociale, psicologo. Elettromiografia (EMG). Tecnica diagnostica fondamentale per rilevare malattie neuromuscolari che consiste nella registrazione dell attività elettrica legata alla contrazione muscolare. Si effettua la registrazione mediante elettrodi applicati in corrispondenza del muscolo da esaminare. L elettromiografia fornisce un indicazione sullo stato di salute del muscolo. Risonanza Magnetica (RM). Tecnica radiologica che permette di dare un immagine dei tessuti e la loro densità. Visita Neurologica. Rappresenta il momento centrale nella definizione della diagnosi delle malattie neuromuscolari. La visita neurologica si basa sulla raccolta di informazioni (anamnesi) familiari, personali, farmacologiche e sulle informazioni scaturite dall esame neuromuscolare. In particolare vengono considerati l eventuale modalità di trasmissione ereditaria, l età, la modalità d esordio dei disturbi, la sede interessata, l andamento nel tempo, i dolori muscolari, i crampi e la rigidità muscolare. Nell esame neurologico vengono esaminati facies, atteggiamento, presenza di eventuali deformità come l iperlordosi lombare, la scoliosi, la scapola alta, le retrazioni muscolo-tendinee e eventuali dimorfismi, quali: faccia allungata, palato ogivale, petto incavato, alterazioni del trofismo muscolari (ipo/ipertrofia muscolare, forza muscolare e alterazioni della decontrazione muscolare, ovvero miotonia)

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