Acidi nucleici DNA RNA macromolecole costituite da polimeri di nucleotidi

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1 Acidi nucleici DNA RNA macromolecole costituite da polimeri di nucleotidi Trasmettono l informazione e determinano quali proteine debbano essere sintetizzate dalla cellula

2 I nucleotidi sono gli elementi costituenti il DNA Un filamento di DNA (RNA) è formato da una sequenza lineare di nucleotidi legati in modo covalente Due filamenti di DNA legati tra loro da ponti ad idrogeno formano una doppia elica Nelle cellule viventi il DNA è associato a proteine per formare i cromosomi Il genoma è la composizione completa del materiale genetico di un individuo

3 Nucleotide BASE AZOTATA ZUCCHERO pentoso GRUPPO FOSFATO

4 Zucchero Ribosio per l RNA Desossiribosio per il DNA Il desossiribosio è privo di un atomo di ossigeno rispetto al ribosio

5 Basi azotate base organica contenente azoto Sono cinque differenti divise in due gruppi in base alla loro struttura Purine : struttura a doppio anello Pirimidine: struttura a singolo anello

6 DNA e RNA RNA

7 NUCLEOTIDE La base è legata all atomo di carbonio in posizione 1 il gruppo fosfato a quello in posizione 5

8 Filamento di DNA(oRNA) è un associazione lineare di nucleotidi con uno specifico orientamento Il legame tra i nucleotidi è un legame fosfodiesterico nel quale lo zucchero di un nucleotide è legato al gruppo fosfato del nucleotide successivo. Questo legame in definitiva consiste di due legami perche il fosfato lega lo zucchero precedente da un lato e lo zucchero successivo dall altro.

9 Lo scheletro sarà dato dalla sequenza dei nucleotidi con le rispettive basi disposte da un lato.ciò deriva dalla configurazione stessa del nucleotide che forma dei legami tra i suoi costituenti che gli conferiscono una configurazione ad angolo retto UN filamento ha una direzionalità determinata dall orientamento delle molecole di zucchero dei nucleotide del filamento stesso. Per cui la sintesi di un polinucleotide procede sempre dall estremo 5 al 3 ossia da un nucleotide di partenza che ha il gruppo fosfato legato al carbonio 5 e procede con l aggiunta di un secondo nucleotide che si lega con il suo gruppo fosfato al carbonio3 dello zucchero di partenza. L estremità 5 ha un gruppo fosfato,l estremità 3 ha un gruppo ossidrile Si dice che la direzione del filamento è 5-3

10 conservazione ed ereditarietà del materiale genetico La sequenza delle basi nel filamento di DNA o RNA rimane la stessa nel tempo (eccezione mutazioni)

11 RNA T

12 DNA Contiene il materiale ereditario(geni) e quindi le istruzioni per formare l RNA(tutti) e tutte le proteine L RNA è una catena nucleotidica lineare L informazione sarà racchiusa nella specifica sequenza dei nucleotidi del DNA e dell RNA

13 Modello della doppia elica del DNA( ) : Le basi azotate sono a due a due complementari A-T(U) e C-G e formano tra loro rispettivamente due e tre legami ad idrogeno due catene polinucleotidiche poste una difronte all altra,orientate in maniera opposta(antiparallele),unite assieme dai legami ad idrogeno tra le basi azotate complementari. I legami ad idrogeno stabilizzano la molecola di DNA

14 Doppia elica del DNA E composta da due filamenti antiparalleli che in seguito ad una rotazione destrorsa intorno al loro asse principale acquisiscono una conformazione a spirale,dove ogni giro completo della doppia elica corrisponde a 10 coppie di basi

15 10 COPPIE DI BASI

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17 Duplicazione del DNA, Trascrizione, Traduzione

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19 STRUTTURA DEL DNA

20 Il DNA contiene il materiale ereditario (i geni) e quindi le istruzioni per formare l RNA e tutte le proteine Il DNA e l RNA racchiudono l informazione genetica nella specifica sequenza dei loro nucleotidi

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22 Duplicazione del DNA, Trascrizione, Traduzione

23 Duplicazione Durante l interfase (fase S) del ciclo cellulare L appaiamento delle basi, quindi la loro complementarietà, e la loro sequenza nel DNA forniscono la chiave per la comprensione della DUPLICAZIONE

24 Origine di replicazione: sito su un cromosoma che costituisce il punto di partenza per la replicazione là dove si inserisce un complesso enzimatico formando la forca di replicazione che apre la doppia elica in maniera bidirezionale. I batteri hanno un unico cromosoma circolare ed un unica origine di replicazione Gli eucarioti hanno più cromosomi grandi e lineari che richiedono più origini di replicazione.

25 Replicazione procarioti

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27 Duplicazione Origine di replicazione Complesso enzimatico : -DNA-elicasi:separano i due filamenti -Proteine destabilizzatrici:si legano ai singoli filamenti impedendo il riappaiamento -Forca di replicazione:rna primasi sintetizza l RNAprimer,DNApolimerasi sintetizza il nuovo filamento

28 Un primer (innesco) è un filamento di acido nucleico che serve come punto di innesco per la replicazione del DNA. I primer sono necessari perché molte DNA-polimerasi (enzimi che catalizzano la replicazione del DNA) non possono iniziare la sintesi di un nuovo filamento "ex novo", ma possono solo aggiungere nucleotidi ad un filamento preesistente. In natura, generalmente, è l'rna che viene usato come primer, perché le RNA polimerasi sono in grado di iniziare la sintesi di una nuova catena senza ricorrere ad un innesco. Gli inneschi vengono sintetizzati da RNApolimerasi specializzate, chiamate primasi

29 La DNA primasi sintetizza un breve tratto di RNA davanti ad un tratto di DNA costruendo quello che si chiama RNA primer,da questo può partire la sintesi operata dalla DNApolimerasi aggiungendo nucleotidi a partire dal OH del C3 dello zucchero dell ultimo nucleotide del primer.

30 La duplicazione dei due filamenti all interno della forca avviene contemporaneamente ma mentre la sintesi del filamento guida è continua,sull altro filamento il complesso enzimatico e quindi la forca di replicazione procederà in direzione opposta alla sintesi per tale motivo si formerà sempre un RNA primer ma la DNA polimerasi sarà costretta a sintetizzare tanti frammenti di quello che si chiama filamento in ritardo.

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34 Funzione della proteine implicate nella replicazione del DNA La DNA elicasi si lega ad uno dei filamenti di DNA e viaggia in direzione 5-3 verso la forca.l energia necessaria a separare i due filamenti è fornita dall ATP. La DNA topoisomerasi attenua i nuovi avvolgimenti che l azione della DNA elicasi genera davanti alla forca replicativa Le proteine leganti il filamento si legano ad entrambi i singoli filamenti impedendo il riformarsi della doppia elica.ciò lascia esposte le basi così possono funzionare da stampo

35 DNApolimerasi È responsabile della formazione del legame covalente tra i nucleotidi per formare i nuovi filamenti Nel suo sito catalitico rompe il legame tra il primo e il secondo gruppo fosfato del desossinucleotite trifosfato,e attacca con legame fosfodiesterico il nucleotide monofosfato risultante all estremità 3 del filamento crescente. La rottura del legame covalente è esoergonica e l energia liberata serve per legare covalentemente il nucleotide Un altro compito è quello di riparare agli errori di appaiamento rimuovendo i nucleotidi sbagliati secondo un evento chiamato correzione di bozza al quale partecipano anche altri enzimi

36 stampo Catena copia

37 La DNA polimerasi ha bisogno di un primer per iniziare la sintesi di DNA e può sintetizzare solo DNA in direzione 5-3

38 DNA primasi Sintetizza all origine della forca un primer complementare,corto frammento di RNA nucleotidi,che innesca il processo della replicazione ossia permette alla DNA polimerasi di iniziare la sintesi che può realizzare solo se c è un primer iniziale e solo in direzione 5-3 sia nel filamento guida che in quello in ritardo

39 Filamento in ritardo Una volta sintetizzato il primer sempre all origine della forca, la DNA polimerasi inizia la sintesi però in direzione opposta al filamento guida per cui la sintesi non sarà continua ma verranno sintetizzati più frammenti a partire da più primer.

40 SINTESI DEL FILAMENTO GUIDA E DEL FILAMENTO IN RITARDO IIIIIIIIIIIIIIIIIIIIII

41 Replicazione specializzata nelle cellule eucariotiche Il telomero è una regione all estremità dei cromosomi eucariotici costituita da una serie di sequenze ripetute di DNA e da specifiche proteine legate ad esse Un telomero è caratterizzato da una regione all estremità 3 (regione 3 sporgente) che manca di filamento complementare.nell uomo è 5 -GGGTTA-3 La DNA polimerasi infatti non può copiare la fine del filamento di DNA all estremità 3 perché non c è possibilità di sintetizzare un primer a monte. I cromosomi a ogni ciclo di replicazione diventerebbero più corti

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43 TELOMERASI Lega molte copie di sequenze ripetute di DNA fino all estremità dei cromosomi La telomerasi è formata da RNA e proteine, una parte di RNA ha una sequenza complementare alla ripetizione telometrica con la quale la telomerasi si lega alla regione 3 del telomero che sporge.a questo punto la sequenza sull RNA funge da stampo per prolungare il telomero ossia l enzima sintetizza una sequenza di 6 nucleotidi all estremità del filamento di DNA,poi si sposta nella direzione dell estremita e risintetizza altri sei nucleotidi usando sempre il suo RNA stampo.ciò si ripete più volte allungando così l estremità telometrica.questo permette la formazione di un primer a monte e qundi anche l ultimo pezzo di filamento complementare viene sintetizzato.

44 MECCANISMO DELLA REPLICAZIONE DI DNA AD OPERA DELLA TELOMERASI Il primer viene sintetizzato usando come stampo un tratto di filamento(celeste) che è stato sintetizzato dalla telomerasi a partire da un tratto del suo stesso RNA

45 La sequenza sull RNA funge da stampo per prolungare il telomero ossia l enzima sintetizza una sequenza di 6 nucleotidi all estremità del filamento di DNA,poi si sposta nella direzione dell estremita e risintetizza altri sei nucleotidi usando sempre il suo RNA stampo Ciò si ripete più volte allungando così l estremità telometrica.questo permette la formazione di un primer a monte e qundi anche l ultimo pezzo di filamento complementare viene sintetizzato.

46 FUNZIONE DELLA TELOMERASI Le cellule in un organismo hanno un certo periodo di vita che nei mammiferi e nell uomo dipende dall età ad es della persona. Le cellule ad un certo punto perdono la capacità di continuare a dividersi e vengono dette senescenti. L accorciamento progressivo dei telomeri è correlato alla senescenza cellulare e sembrerebbe in stretto rapporto con l attività della telomerasi Anche il cancro è correlato alla telomerasi infatti nelle cellule cancerose che si dividono in modo incontrollato è stata rilevata un alta espressione della telomerasi

47 Meccanismo semiconservativo Alla fine si ottengono due molecole figlie ognuna delle quali possiede un filamento vecchio e uno nuovo. Ogni doppia elica rappresenta un cromatide di un cromosoma duplicato

48 Espressione genica Il termine espressione genica può riferirsi 1)funzione di un gene a livello di espressione di caratteri 2)funzione di un gene a livello molecolare Le due funzioni sono strettamente collegate:ogni gene conserva l informazione per la produzione di un polipeptide che diventa un unità in una proteina funzionale L attività delle proteine determinano struttura e funzione delle cellule,ma l azione delle proteine cellulari determina pure le caratteristiche di un organismo

49 L espressione genica a livello molecolare influenza la struttura e la funzione delle cellule (sintesi proteica) Un gene codifica per un polipeptide Un polipeptide è una sequenza lineare di aminoacidi Il termine proteina denota una funzione Una proteina può essere composta da un solo polipeptide e allora un solo gene codificherà per quella proteina Una proteina può essere composta da due o più polipeptidi diversi quindi sarà codificata da due o più geni diversi

50 Ogni gene conserva l informazione per la produzione di un polipeptide che diventa un unità in una proteina funzionale L attività delle proteine determinano struttura e funzione delle cellule,ma l azione delle proteine cellulari determina pure le caratteristiche di un organismo Il tratto dell occhio rosso è presente quando il gene normale del colore dell occhio è espresso e produce una proteina funzionale. Se una mutazione rende inattivo il gene del colore dell occhio,determina la comparsa di occhi bianchi nella mosca

51 Trascrizione un dato gene viene trascritto per sintetizzare una copia di RNA messaggero Traduzione una sequenza nucleotidica di un mrna è tradotta nella sequenza aminoacidica di un polipeptide

52 Dogma centrale: DNA RNA PROTEINE Ossia trascrizione e traduzione,è valido sia per i procarioti che per gli eucarioti Solo negli eucarioti però avviene un passaggio chiamato processamento dell RNA ossia il trascritto di RNA detto pre-mrna viene modificato per renderlo funzionalmente attivo

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54 Un batterio può produrre alcune migliaia di proteine diverse Gli eucarioti possono produrre fino a decine di migliaia di proteine diverse

55 TRASCRIZIONE

56 Geni strutturali Quei geni che trascritti producono un mrna che contiene l informazione per la formazione di un prodotto funzionale,polipeptide funzionale Costituiscono solo una parte del genoma. Molte sequenze genetiche non tradotte hanno la funzione di regolare il funzionamento del genoma e sono dette geni regolatori. Infatti attività di uno o più geni strutturali può essere modificata sotto l influenza di geni regolatori o fattori esterni.

57 geni regolatori Svolgono una funzione cruciale nel determinare le caratteristiche degli organismi. Questo è ancora più evidente negli organismi pluricellulari, come l'uomo, nei quali tutte le cellule hanno lo stesso genoma benché moltissimi geni si esprimano solo in alcuni tipi di cellule, e solo in determinati momenti della vita degli stessi.

58 Geni non strutturali Quei geni che trascritti hanno come prodotto funzionale il trascritto stesso ossia l RNA. L RNA di un gene non strutturale non è mai tradotto t RNA e r RNA

59 Un gene strutturale Il DNA è trascritto a partire dalla fine del promotore fino all inizio del terminatore

60 Visione d insieme delle TRE FASI DELLA TRASCRIZIONE Nei batteri una proteina,il fattore sigma,(negli eucarioti più proteine,i fattori di trascrizione)si lega alla RNA polimerasi poi riconosce il promotore e si lega ad esso. Il filamento di DNA usato per la sintesi è chiamato stampo (o filamento non codificante) il filamento opposto filamento codificante

61 La struttura della RNA polimerasi è simile sia nei procarioti che negli eucarioti I procarioti hanno una sola RNA polimerasi,gli eucarioti ne hanno tre di cui due servono per trascrivere i geni non funzionali L RNA polimerasi contiene una cavità che le permette di scorrere lungo il DNA. Ia doppia elica entra da un lato dell enzima e i due filamenti vengono separati in una regione dell enzima dove la cavità ha un angolo retto I nucleotidi passando per un piccolo poro raggiungono questa regione dove viene sintetizzato l m RNA sempre in direzione 5-3 DNA e m RNA escono poi dalla parte superiore dell RNA polimerasi

62 L uso di uno dei due filamenti di DNA come stampo può variare da gene a gene

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64 PROCESSAMENTO DELL RNA processamento SPLICING AGGIUNTA DI CAPUCCI E CODE dell RNA l trascritto di RNA detto pre-mrna viene modificato per renderlo funzionalmente attivo,prima di uscire dal nucleo INTRONI: sequenze non tradotte ESONI: sequenze codificanti all estremo 5 cap nucleotide particolare per il legame con il ribosoma all estremo 3 coda di poli A nucleotidi Adenina

65 SPLICING Gli introni vengono rimossi dal premrna tramite un complesso,costituito da più subunità,chiamato spleciosoma.

66 Le subunità dello spliceosoma si legano ai tre siti in modo tale che l introne formi una struttura a cappio, che i siti 5 e 3 vengano tagliati,il cappio rilasciato e poi degradato mentre i due esoni vengono legati insieme. L introne possiede tre tratti di sequenze particolari due presenti al confine tra introne ed esone, sito 5 di splicing e sito3 di splicing,e un sito di attacco all interno dell introne

67 Gli introni possono alcune volte trovarsi anche negli trna e rrna In tal caso essi stessi operano lo splicing ossia lo stesso RNA catalizza la rimozione dei propri introni Un RIBOZIMA anche noto come enzima a RNA o RNA catalitico, è una molecola di RNA in grado di catalizzare una reazione chimica. E un robozima che catalizza la reazione di rimozione degli introni Il ribozima più conosciuto è il ribosoma che catalizza la formazione del legame peptidico

68 AGGIUNTA DI CAPUCCI E CODE durante la trascrizione (a circa nucleotidi di trascritto) intervengono degli enzimi che aggiungono all estremo 5 dell pre-mrna un cappuccio di 7- metilguanosina un nucleotide particolare cap che aiuta l esporto dell mrna fuori dal nucleo e permette all m RNA di legarsi al ribosoma All estremo 3 esiste una sequenza di basi che fa da segnale per l aggiunta di una seguenza di nucleotidi Adenina detta coda di poli A che lo rende più stabile e quindi resistente alla degradazione da parte degli enzimi del citosol.

69 TRADUZIONE Il linguaggio dell mrna,che è una sequenza nucleotidica,è tradotto nel linguaggio di un polipeptide,che è una sequenza di aminoacidi Il codice genetico è contenuto in una sequenza di basi di una molecola di mrna,ed è pressochè universale

70 CODICE GENETICO Il codice,contenuto in una sequenza di basi di una molecola di mrna,è letto in gruppi di tre basi detti codoni Ogni codone specifica per un particolare aminoacido

71 I mrna è composto da 4 nucleotidi diversi per la loro base,se ciascuno di essi specificasse per un aminoacido si avrebbero solo 4 aminoacidi diversi. Gli aminoacidi in natura sono 20. Se un codone fosse formato da due basi avremmo solo 16 codoni(ossia 4 basi prese a due a due nelle possibili combinazioni)qundi 16 possibili aminoacidi Le 4 basi possono servire per costruire un alfabeto di 4 lettere,e la combinazione di queste quattro lettere a tre a tre possono formare 64 parole (codoni)più che sufficienti per specificare tutti gli aminoacidi esistenti.

72 Codice degenerato Poiché il numero dei codoni è superiore a 20 si dice che il codice genetico è degenerato ossia più di un codone può codificare per uno stesso aminoacido

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74 Traduzione Momento di sintesi proteica Avviene nel citoplasma precisamente sui ribosomi

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77 Per la trascrizione un filamento stampo di DNA è usato per sintetizzare un filamento di mrna(reazione catalizzata dalla RNA polimerasi). Per la traduzione una sequenza di codoni di una molecola di mrna deve essere tradotta in una sequenza di aminoacidi (reazione che necessita di molti componenti diversi e di un elevato dispendio energetico)

78 Nel processo di traduzione intervengono Gli t RNA che agiscono da trasportatori dei giusti aminoacidi Le cellule di un organismo sintetizzano molte molecole di t RNA diverse, ognuna codificata da un gene differente. Ogni t RNA è denominato a secondo dell aminoacido che trasporta

79 Struttura del t RNA E costituita da tre anse e una regione 3 a singolo filamento. Sono presenti regioni a doppio filamento per la complementarietà delle basi,e regioni ad ansa senza appaiamento di basi. Nella seconda ansa è presente l anticodone ossia la tripletta di basi corrispondente al codone e quindi all aminoacido che un dato t RNA trasporta. La regione 3 è detta accettore perché è il sito di attacco per l aminoacido ed è composto sempre da una tripletta CCA (dove l ultimo nucleotide è sempre un AMP)

80 70 nucleotidi

81 Il riconoscimento e l unione tra i trna e il suo aminoacido Gli enzimi che catalizzano l attacco degli aminoacidi alle molecole di trna sono detti aminoacil-trna sintetasi. La cellula sintetizzerà 20 enzimi aminoacil-trna sintetasi diversi,uno per ogni aminoacido.

82 L aminoacil-trna sintetasi è coinvolto in due reazioni: 1)legame covalente tra un AMP(derivante da una molecola di ATP impiegata) e un aminoacido con conseguente attivazione di quest ultimo 2)legame covalente tra trna e aminoacido L anticodone del trna permette il riconoscimento con il corretto aminoaciltrna sintetasi

83 Aminoacil-tRNA sintetasi che carica un aminoacido Nel sito 3 del trna è presente una tripletta CCA che presentando un AMP può sostituirlo con l AMP legato all aminoacido. Un AMP viene poi rilasciato

84 Durante il processo di traduzione interazione tra mrna e trna che avviene su un arena macromolecolare rappresentata dal ribosoma

85 Ribosoma I ribosomi eucariotici sono più grandi dei loro corrispondenti batterici Ogni ribosoma è costituito da una subunità maggiore e da una subunità minore entrambe costituite da specifiche proteine ed r RNA

86 Ribosomi batterici ed eucariotici Le proteine ribosomiali sono sintetizzate nel citosol e portate nel nucleolo,all interno del nucleo,dove avviene l assemblaggio dei ribosomi.per le differenze strutturali presenti tra ribosomi eucariotici e ribosomi batterici alcune sostanze chimiche come gli antibiotici possono legarsi solo ai ribosomi batterici inibendo il processo di traduzione(trattamento infezione batterica)

87 Struttura del ribosoma Il ribosoma contiene tre siti separati sito A: sito aminoacidico nel quale si inserisce il trna iniziatore Sito P sito peptidico dove avviene l allungamento della catena polipeptidica Sito E: da dove fuoriesce il polipeptide neo formato

88 30 S e 50S :Velocità alle quali le subunità sedimentano

89 TRADUZIONE Inizio Allungamento Terminazione

90 Fase di inizio richiede l intervento di numerose proteine dette fattori d inizio l mrna si lega alla subunità minore del ribosoma grazie al suo cap (7-metilguanosina) che si trova all estremo 5 Il trna iniziatore, che porta come aminoacido la metionina formilata,riconosce nel sito A la tripletta di inizio(aug) del mrna(che corrisponde appunto alla metionina) Le due subunità si associano e i fattori d inizio si dissociano Il trna iniziatore si sposta sul sito P lasciando il sito A libero per essere occupato dal successivo aminoaciltrna

91 Fase di inizio Il trna iniziatore si sposta sul sito P lasciando il sito A libero per essere occupato dal successivo aminoacil-trna

92 Fase di allungamento Il successivo aminoacil-trna si posiziona sul sito A (dove trova il codone corrispondente al suo anticodone)e con il gruppo amminico del suo aminoacido lega l estremo carbossilico della metionina formilata del trnainiziatore. Ora il trna iniziatore privo del suo aminoacido viene liberato mentre il sul sito P si trasferisce il trna con la catena polipeptidica in accrescimento. Il sito A sarà ora libero per il prossimo aminoacil-trna Il processo di traslocazione richiede energia.

93 Gruppo amminico libero Gruppo carbossilico La metionina è formilata così avrà solo l estremo carbossilico libero per poter legare il gruppo amminico del successivo aminoacido

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95 Durante la fase di allungamento il ribosoma si muove in direzione 3 quindi la traduzione procede in direzione 5 3 Fase di terminazione La fine della sintesi ossia della traduzione corrisponde ad una tripletta di stop (UAA- UAG-UGA) sull mrna. Il ribosoma si dissocia nelle sue due subunità

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97 La catena polipeptidica in formazione viene trasferita sul sito P

98 Cellula procariotica (batteri) Trascrizione e traduzione avvengono in maniera quasi simultanea(mentre viene trascritto l mrna al suo estremo 5 si legano i ribosomi per la traduzione) L mrna non viene processato e a vita :2min. Nelle cellule eucariotiche ha vita da 30 min. a 24 h.

99 MUTAZIONI Cambiamenti nella sequenza nucleotidica del DNA(e quindi dei geni).le mutazioni a livello di cellule somatiche non vengono trasmesse. Con la duplicazione un tratto di DNA che ha subito una mutazione viene fissato nella generazione successiva

100 SOSTITUZIONI: transizioni: purina con una purina (A con G), pirimidina con una pirimidina (T con C) transversioni: una purina con una pirimidina o viceversa INSERZIONI o DELEZIONI frameshift

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102 TIPI DI MUTAZIONE

103 Mutazioni Cromosomiche Riguardano cambiamenti nella struttura del cromosoma.provocano pertanto cambiamenti rilevanti. Inversioni Delezioni Taslocazioni

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105 Alterazioni nel numero dei cromosomi:aneuploidie Sono il risultato di una divisione meiotica anormale:fenomeno della non disgiunzione. Es.sindrome di Down(aneuploidia autosomica)

106 Aneuploidie dei cromosomi sessuali: Sindrome di Turner (X0)assenza del secondo cromosoma sessuale, 1/ (aneuploidia, femmina) 1.statura bassa 2.immaturità sessuale 3.orientamento spaziale 4.Sterilità Sindrome di Klinefelter (XXY) 47cromosomi 1/1.000 (aneuploidia, maschio ) 1.statura alta 2.poco intelligenti,sterili (immaturità sessuale) Sindrome XYY maschi 1/1.000 (aneuploidia) 1. fertili 2.più alti Non meritano la qualifica di sindrome. Le anomalie sessuali sono generalmente ben tollerate, sicuramente più delle anomalie autosomiche

107 Valore dell Y per il sesso maschile Aneuploidie dei cromosomi sessuali

108 Nelle specie umane ogni giorno miliardi di cellule muoiono es cellule epiteliali,cellule del tessuto ematico ecc

109 Morte cellulare Necrosi:danni cellulari causati da intossicazione o assenza di nutrimenti essenziali.ad es la crosta delle ferite è un tessuto necrotico Apoptosi:morte cellulare geneticamente programmata 1)Perdita di utilità delle cellule in questione es tessuto connettivo tra le dita feto 2)Cellule esposte a elevati livelli di sostanze tossiche accumulano danni e per il bene dell organismo vengono sacrificate

110 APOPTOSI La cellula si isola da quelle adiacenti,disgrega la propria cromatina,si frammenta in porzioni più piccole.le cellule circostanti per fagocitosi inglobano e digeriscono i vari frammenti cellulari

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