R O M A EX ALLIEVI SALESIANI RICERCA GENETICA E VITA QUOTIDIANA

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1 R O M A EX ALLIEVI SALESIANI RICERCA GENETICA E VITA QUOTIDIANA

2 VISTO CHE SIAMO DAI SALESIANI HOMO SUM, NIHIL HUMANI A ME ALIENUM PUTO NE IGNORATA DAMNETUR

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4 Nuove possibilità della genetica e problemi ad essa connessi 1. La capacità diagnostica e predittiva della genetica umana 2. La capacità terapeutica della nuova genetica 3. Genetica e Weltanschauung

5 Nel genoma umano ci sono: 3 miliardi di caratteri. Se pensiamo che una pagina di un libro ha generalmente 3000 caratteri, possiamo pensare che ci vogliano 1 milione di pagine per contenerli.

6 In questi 3 miliardi di caratteri, circa il 3% è composto di istruzioni di cui, più o meno, conosciamo il funzionamento. Queste istruzioni conosciute vengono chiamate GENI

7 In ogni caso, siamo di fronte ad un grandissimo manuale di istruzioni e pertanto possiamo ragionare non in termini di geni ma di programmi.

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10 QUALCHE BREVE DATO SULLE MALATTIE GENETICHE MONOGENICHE, CIOE DOVUTE AD ALTERAZIONE DI UNA SINGOLA ISTRUZIONE

11 SONO ALMENO 5000 ALCUNE LETALI, ALTRE GRAVI, ALTRE RELATIVAMENTE BENIGNE LA MAGGIOR PARTE DI QUESTE NON HA CURA

12 LA COMPARSA DELLA MALATTIA IN UNA FAMIGLIA PUO ESSERE PREDETTA SU BASE STATISTICA PRIMA DEL CONCEPIMENTO

13 MA PUO ESSERE PREDETTA (SE IL GENE E NOTO) IN MANIERA ESATTA A PARTIRE DAI PRIMI GIORNI DELL EMBRIONE

14 Blastomere biopsy PCR analysis Re-implantation Single blastomere biopsy... Analysis of the progeny

15 M O R B O D I H U N T I N G T O N

16 Essere figli di un genitore affetto da morbo di Huntington è come giocare alla roulette russa. Invece di un proiettile c è un test genetico. Solo che non si tratta di un gioco.

17 Nuove possibilità della genetica e problemi ad essa connessi 1. La capacità diagnostica e predittiva della genetica umana 2. La capacità terapeutica della nuova genetica 3. Genetica e Weltanschauung

18 TERAPIA GENICA CONCETTO:. RISTRETTO. ESTESO

19 TERAPIA GENICA INSERIMENTO DI PEZZI DI DNA A SCOPO TERAPEUTICO SOMATICA O GERMINALE

20 TERAPIA GENICA DOVE FINISCE LA TERAPIA E COMINCIA LA MODIFICAZIONE NON- TERAPEUTICA

21 LA MANIPOLAZIONE DELL EMBRIONE: PROCREAZIONE ASSISTITA CLONAZIONE CELLULE STAMINALI TRANSGENESI

22 LOUISE BROWN, 1978

23 PER UNA GRAVIDANZA OCCORRONO: UOVO + SPERMATOZOO + UTERO

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25 Embrione con due nuclei ancora separati

26 UOVO CON PRONUCLEI CHE COMINCIANO A FONDERSI

27 UOVO CON PRONUCLEI COMPLETAMENTE FUSI

28 EMBRIONE A DUE CELLULE

29 EMBRIONE A 4 CELLULE (MORULA)

30 BLASTOCISTI

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32 FECONDAZIONE (INSEMINAZIONE) ARTIFICIALE

33 LOUISE BROWN Stimolazione della funzione ovarica - Prelievo degli ovociti - Fertilizzazione in vitro - Coltura degli embrioni - Trasferimento in utero

34 SPERMA UOVO UTERO SI SI SI NO SI SI SI NO SI SI SI NO SI NO NO NO SI NO NO NO SI NO NO NO

35 Legge 19 febbraio 2004, n. 40 "Norme in materia di procreazione medicalmente assistita" pubblicata nella Gazzetta Ufficiale n. 45 del 24 febbraio 2004

36 ART. 1. (Finalità). 1. Al fine di favorire la soluzione dei problemi riproduttivi derivanti dalla sterilità o dalla infertilità umana è consentito il ricorso alla procreazione medicalmente assistita, alle condizioni e secondo le modalità previste dalla presente legge, che assicura i diritti di tutti i soggetti coinvolti, compreso il concepito. 2. Il ricorso alla procreazione medicalmente assistita è consentito qualora non vi siano altri metodi terapeutici efficaci per rimuovere le cause di sterilità o infertilità.

37 ART. 4. (Accesso alle tecniche). 1. Il ricorso alle tecniche di procreazione medicalmente assistita è consentito solo quando sia accertata l'impossibilità di rimuovere altrimenti le cause impeditive della procreazione ed è comunque circoscritto ai casi di sterilità o di infertilità inspiegate documentate da atto medico nonché ai casi di sterilità o di infertilità da causa accertata e certificata da atto medico È vietato il ricorso a tecniche di procreazione medicalmente assistita di tipo eterologo.

38 ART. 14. (Limiti all'applicazione delle tecniche sugli embrioni). 1. È vietata la crioconservazione e la soppressione di embrioni 2. Le tecniche di produzione degli embrioni non devono creare un numero di embrioni superiore a quello strettamente necessario ad un unico e contemporaneo impianto, comunque non superiore a tre Ai fini della presente legge sulla procreazione medicalmente assistita è vietata la riduzione embrionaria di gravidanze plurime È consentita la crioconservazione dei gameti maschile e femminile, previo consenso informato e scritto.

39 PROBLEMA NON SI POSSONO CONGELARE EMBRIONI. QUESTO CAUSA ALLA DONNA RIPETUTI INTERVENTI PER L OTTENIMENTO DI OVULI. INOLTRE SI POSSONO FECONDARE SOLO 3 EMBRIONI CHE VANNO REIMPIANTATI TUTTI. QUESTO PUO CAUSARE GRAVIDANZE PLURIME

40 PROBLEMA LA DIAGNOSI PRENATALE PUO ESSERE FATTA, MA L EMBRIONE DEVE COMUNQUE ESSERE REIMPIANTATO

41 PROBLEMA L EMBRIONE DEVE OBBLIGATORIAMENTE ESSERE REIMPIANTATO MA PUO ESSERE SUCCESSIVAMENTE ABORTITO

42 PROBLEMA NELLA ETEROLOGA NON VIENE ELIMINATO NESSUN EMBRIONE: LE RAGIONI DEL RIFIUTO DELL ETEROLOGA PERTANTO SONO DI NATURA DIVERSA DA QUELLA DEGLI ALTRI DIVIETI

43 CAPO VI MISURE DI TUTELA DELL'EMBRIONE ART È vietata qualsiasi sperimentazione su ciascun embrione umano. 2. La ricerca clinica e sperimentale su ciascun embrione umano è consentita a condizione che si perseguano finalità esclusivamente terapeutiche e diagnostiche ad essa collegate volte alla tutela dela salute e allo sviluppo dell embrione stesso 3. Sono, comunque, vietati:.. c) interventi di clonazione mediante trasferimento di nucleo o di scissione precoce dell'embrione o di ectogenesi sia a fini procreativi sia di ricerca

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46 PROMETEA, IL PRIMO CAVALLO CLONATO

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48 SI PUO TECNICAMENTE CLONARE UN ESSERE UMANO? IN TEORIA SI IN PRATICA NO

49 CLONAZIONE RIPRODUTTIVA UMANA PERCHE I RISCHI SONO TROPPO GROSSI (ABORTI RIPETUTI, MORTI PRECOCI, MALATTIE CONGENITE)

50 CELLULE STAMINALI EMBRIONALI

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55 TERAPIA CELLULARE CONCETTO: CURARE CON LE CELLULE (TRAPIANTO)

56 TERAPIA CELLULARE PROBLEMI: 1. DISPONIBILITA 2. RIGETTO

57 CELLULE STAMINALI EMBRIONALI HANNO GRANDE POTENZIALE DI SVILUPPO E POSSONO DARE ORIGINE A TUTTI I TESSUTI QUINDI POSSONO RISOLVERE IL PRIMO PROBLEMA (CARENZA DI ORGANI)

58 CLONAZIONE TERAPEUTICA RICHIEDE IL TRASFERIMENTO DI UN NUCLEO IN UN UOVO ENUCLEATO NON VIENE REIMPIANTATO MA UTILIZZATO PER PRODURRE CELLULE STAMINALI CHE VERRANNO FATTE DIFFERENZIARE NEL TESSUTO PRESCELTO

59 Uovo Trapianto di nucleo Cellule staminali Cellula adulta. Schema della clonazione terapeutica ORGANO

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61 CLONAZIONE TERAPEUTICA = PRODUZIONE DI CELLULE INDIFFERENZIATE ATTRAVERSO IL TRASFERIMENTO NUCLEARE IN OOCITA

62 DOMANDA MA LA CELLULA CHE VIENE PRODOTTA DALLA CLONAZIONE TERAPEUTICA, E UN EMBRIONE???

63 CELLULE STAMINALI DELL ADULTO

64 CELLULE STAMINALI DELL ADULTO NON TOTIPOTENTI COME LE CELLULE EMBRIONALI MA POSSONO DARE ORIGINE AD ALCUNI TIPI CELLULARI

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67 CELLULE STAMINALI DELL ADULTO PLASTICITA MOLTO INCERTA

68 Uovo.... Trapianto di nucleo Cellula adulta In utero Cellule staminali Clonaggio dell uomo ORGANO

69 DOVE FINIREMO?

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73 «In base a quanto si è convenuto», risposi, «i maschi migliori devono unirsi il più spesso possibile alle femmine migliori, e al contrario i maschi peggiori alle femmine peggiori; e i figli degli uni vanno allevati, quelli degli altri no, se il gregge deve essere quanto mai eccellente. Ma nessuno, fuor che i governanti, deve sapere che avviene tutto questo». «Giustissimo», disse.. «Autorità apposite, costituite da uomini o da donne o da entrambi, dato che le cariche sono comuni a uomini e donne, prenderanno in consegna i neonati...» «Sì». «... e porteranno, penso, i figli degli uomini eccellenti all'asilo, da alcune nutrici che abitano in una zona appartata della città; invece i figli degli uomini peggiori, e quelli degli altri eventualmente nati con qualche malformazione, li terranno nascosti, come si conviene, in un luogo segreto e celato alla vista». «Senz'altro», disse, «se la stirpe dei guardiani deve essere pura».

74 _android_ (an'droid) n, Gk. humanoid automation. more at robot./ 1. early version utilized for work too boring, dangerous or unpleasant for humans. 2. second generation bio-engineered. Electronic relay units and positronic brains. Used in space to explore inhospitable environments. 3. Third generation synthogenetic. REPLICANT, constructed of skin/flesh culture. Selected enogenic transfer conversion. Capable of self perpetuating thought. Paraphysical abilities. Developed for emigration program. WEBSTER'S DICTIONARY, New International (2012)

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76 Nuove possibilità della genetica e problemi ad essa connessi 1. La capacità diagnostica e predittiva della genetica umana 2. La capacità terapeutica della nuova genetica 3. Genetica e Weltanschauung

77 NON VI E ALCUN DUBBIO CHE, A RAGIONE O TORTO, OGGI CI SIA UNO IATO TRA SCIENZA E CATTOLICESIMO

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79 Theodosius Dobzhansky Nothing in biology makes sense except in the light of evolution.

80 T. Dobzansky: le domande supreme della biologia. De Donato, Bari, 1969 E un peccato che il titolo di uno dei più grandi libri di Darwin sia La Discesa invece che L Ascesa. L idea della necessità di Dio ed altri pensieri ed idee che innalzano l uomo erano sconosciuti ai nostri lontani progenitori. Nacquero, si svilupparono e si radicarono nell uomo durante la sua lunga e faticosa ascesa dalla condizione animale a quella umana.

81 There is a grandeur in this view of life, with its several powers, having been originally breathed by the Creator into a few forms or into one

82 LEIBNIZ NEWTON

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86 Le impronte, che hanno oltre 3 milioni di anni, appartengono a due individui che camminavano affiancati; quelle piccole sono in numero di 22 con una falcata di 38,7 cm e quelle grandi, in numero di 12, hanno falcata di 47,2 cm. Queste orme rivelano una meccanica di locomozione del tutto analoga alla nostra.

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