Il Disturbo da Deficit dell Attenzione ed Iperattività, ADHD (acronimo inglese per

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1 Cos è l ADHD?

2 Il Disturbo da Deficit dell Attenzione ed Iperattività, ADHD (acronimo inglese per Attention-Deficit Hyperactivity Disorder) è un disturbo dello sviluppo neuropsichico del bambino che si manifesta in tutti i suoi contesti di vita, i cui sintomi cardine sono: inattenzione, impulsività e iperattività Indicazioni e strategie terapeutiche per i bambini e gli adolescenti con disturbo da deficit attentivo e iperattività. Conferenza Nazionale di Consenso. Cagliari, 6-7 Marzo 2003.

3 Sintomi nucleari dell ADHD Deficit di attenzione Iperattività Impulsività

4 Inattenzione Deficit di attenzione focale e sostenuta Facile distraibilità (stimoli banali) Ridotte capacità esecutive (compiti scolastici, attività quotidiane, gioco) Difficoltà nel seguire un discorso Interruzione di attività iniziate Evitamento di attività che richiedono sforzo cognitivo DSM IV (American Psychiatric Association)

5 INATTENZIONE (o facile Distraibilità) Scarsa cura per i dettagli Incapacità di terminare azioni intraprese Apparente e costante distrazione Evitamento delle attività che richiedono attenzione per i particolari o capacità organizzative Frequenti dimenticanze di oggetti significativi ed attività importanti

6 Iperattività Incapacità di stare fermi Attività motoria incongrua e afinalistica Gioco rumoroso e disorganizzato Eccessive verbalizzazioni Ridotte possibilità di inibizione motoria DSM IV (American Psychiatric Association)

7 IPERATTIVITA Descritti come mossi da un motorino : problematico anche stare seduti a scuola Difficoltà nel rispetto di regole, tempi e spazi dei coetanei Difficoltà oggettive nell autocontrollo e capacità di pianificazione

8 Impulsività Difficoltà di controllo comportamentale Incapacità di inibire le risposte automatiche Scarsa capacità di riflessione Difficoltà a rispettare il proprio turno Tendenza ad interrompere gli altri Incapacità di prevedere le conseguenze di una azione Mancato evitamento di situazioni pericolose DSM IV (American Psychiatric Association)

9 IMPULSIVITA Difficoltà nell organizzazione di azioni complesse Difficoltà di gestione del cambiamento rapido da una attività all altra Difficoltà ad aspettare il proprio turno nel gioco ed altre situazioni di gruppo

10 SOTTOTIPI SECONDO il DSM-IV Inattenzione + combinato Iperattività/impulsivita solo inattenzione prevalentemente inattentivo solo iperattività / impulsività prevalentemente iperattivo/impulsivo Linee guida SINPIA; ADHD: diagnosi e terapie farmacologiche. Approvazione CD: 24 Giugno 2002

11 I sintomi dell ADHD possono non essere gli stessi per tutti Prevalentemente Inattentivo: Facilmente distraibile Ma non eccessivamente iperattivo / impulsivo Prevalentemente Iperattivo / Impulsivo: Estremamente Iperattivo / Impulsivo Può non avere sintomi di inattenzione Frequentemente bambini piccoli 50-75% 20-30% Prevalentemente Inattentivo < 15% Sottotipo Combinato: Maggioranza dei pazienti Presenti tutte e tre i sintomi cardini (Inattenzione, Iperattività/Impulsività) Tipo Combinato Prevalentemente Iperattivo / Impulsivo Barkley RA. Attention-deficit/hyperactivity disorder. In: Mash EJ, Barkley RA, eds. Child Psychopathology 1996;63-112

12 ma attenzione Naturalmente tutti i bambini/adolescenti possono presentare, in determinate situazioni, uno o più dei comportamenti descritti ma nell ADHD tali comportamenti sono inadeguati rispetto allo stadio di sviluppo ad insorgenza precoce (prima dei 7 anni) pervasivi (espressi in diversi contesti quali casa, scuola, ambiente di gioco) significativamente interferenti con le attività quotidiane Linee guida SINPIA; ADHD: diagnosi e terapie farmacologiche. Approvazione CD: 24 Giugno 2002

13 I SINTOMI NUCLEARI Iperattività Impulsività Disturbo dell attenzione? Sintomi aspecifici Continuum normalità/patologia

14 PROBLEMI DIAGNOSTICI Definizione dei sintomi nucleari Interpretazione di termini quali "spesso" Interpretazione di "deficit significativo" Discrepanza di informazioni da fonti multiple Variazione in rapporto al contesto Criteri più adeguati per bambini di sesso maschile di 6-12 anni con intelligenza normale, e meno per bambine, bambini in età prescolare, adolescenti, adulti e pazienti affetti da ritardo mentale Problemi diagnostici Bias dovuti alla formazione ed alla esperienza clinica dell esaminatore

15 Specificità della diagnosi differenziale - Diagnosi differenziale con le condizioni di normalità - Diagnosi differenziale con disturbi reattivi a sfavorevoli condizioni ambientali - Diagnosi differenziale con disturbi dello sviluppo, malattie mediche generali o del SNC - Diagnosi differenziale con altri disturbi psicopatologici

16 Diagnosi differenziale normalità-patologia -I sintomi dell ADHD sono dimensioni in un continuum normalità-patologia -La soglia clinica è individuata dal livello di compromissione funzionale. -La compromissione funzionale, e quindi la soglia clinica, sono legate ad un contesto socioculturale specifico.

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24 ADHD in tarda adolescenza Età adulta Sintomi residui (e strategie di compenso): a)difficoltà di auto-organizazione, definizione di priorità, iniziare le attività nei tempi adeguati ( procrastinare ) b) Gestione di attenzione sostenuta, di suddivisione della attenzione e di shifting del focus attentivo c) Regolazione di vigilanza a riposo (drowsiness), sforzo sostenuto con scarso reward, lentezza in processazione (es. lettura, scrittura) d) Gestire memoria di lavoro e le informazioni acquisite recentemente e) Gestire la frustrazione e regolare le emozioni f) Monitoraggio ed autoregolazione del comportamento

25 La frequenza del disturbo

26 Un bambino ogni 100 alunni (4 classi di 25 alunni) ha l ADHD in forma severa Gli studi epidemiologici, condotti in molti paesi del mondo, compresa l Italia, stimano che dal 3 al 5% della popolazione in età scolare presentai l ADHD. La prevalenza delle forme particolarmente severe è stimata intorno all 1% della popolazione in età scolare. Indicazioni e strategie terapeutiche per i bambini e gli adolescenti con disturbo da deficit attentivo e iperattività. Conferenza Nazionale di Consenso. Cagliari, 6-7 Marzo 2003.

27 Le cause dell ADHD

28 L ADHD è un disturbo neurobiologico, dovuto alla disfunzione di alcune aree e di alcuni circuiti del cervello ed allo squilibrio di alcuni neurotrasmettitori (come noradrenalina e dopamina), responsabili del controllo di attività cerebrali come l attenzione e il movimento. Linee guida SINPIA; ADHD: diagnosi e terapie farmacologiche. Approvazione CD: 24 Giugno 2002

29 Circuiti cerebrali regolano l attenzione e l attività, inibiscono i pensieri ed i comportamenti inappropriati, organizzano le azioni in modo da raggiungere uno scopo Attenzione esecutiva Giro del cingolo Spaziale Orientamento visivo Memoria di lavoro Verbale Funzioni visive Castellanos FX et al. Nature Neuroscience 2002; 3: Pliszka SR et al. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 1996, 35 (3):

30 Sistema dell ATTENZIONE e delle FUNZIONI ESECUTIVE AUTOCONTROLLO: capacità di inibire alcune risposte motorie ed emotive a stimoli esterni ai fini della possibilità di proseguire di attività in corso RETROSPEZIONE: Possibilità di ricordare uno scopo per poter raggiungere un obiettivo ludico o di studio PREVISIONE: capacità di definire strategie e mezzi per perseguire un obiettivo, inibendo emozioni e riuscendo a motivarsi FUNZIONI ESECUTIVE: Strutturazione graduale di maturazione di capacità selettive di concentrazione memoria degli obiettivi, steps e strategie necessari

31 Il PROBLEM SOLVING nei normali e nell ADHD

32 Sinapsi noradrenaliniche e dopaminiche NEURONE NORADRENERGICO NA DA DOPA DA NA DOPA Dopamina-b decarbossilasi idrossilasi MAO DOPA MAO MHPG DAT HVA Noradrenalina Dopamina 3,4-diidrossifenilalanina Monoaminoossidasi 3-metossi-4-idrossifenilglicole Trasportatore di dopamina Acido omovanillico DOPA DOPA decarbossilasi NEURONE DOPAMINERGICO DA NA NA MHPG Presinapsi MAO DA DA HVA NA R Trasportatore di NA DA R DAT NA Fessura sinaptica DA R R Recettori Postsinapsi

33 PROCESSI NEUROEVOLUTIVI del SISTEMA ATTENZIONE e delle FUNZIONI ESECUTIVE < 6 anni di vita: Richiamo verbale alla mente di un compito o interrogativo su problemi da risolvere 6/8 aa.: interiorizzazione del discorso autodiretto e del pensiero (autoriflessione, comprensione ed osservanza di regole e istruzioni, loro ulizzo mediante costruzione di sistemi mentali 8/11 anni AUTOREGOLAZIONE: dei processi attentivi e motivazionali, differimento, Privatizzazione e modulazione emozionale, possibilità di Pianificazione di obiettivi RICOMPOSIZIONE: Scomposizione, Rimodulazione e Ricomposizione del Bagaglio esperenziale

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36 EZIOLOGIA Modello integrato L ADHD è un disturbo ad eziologia multifattoriale i fattori responsabili della sua manifestazione sono diversi: genetici, neuro-biologici, ambientali. Neuroanatomica Neurochimica Genetica ADHD Fattori biologici acquisiti Fattori Ambientali Spencer TJ et al. Trattamento dei Bambini e degli Adolescenti con Disturbo da Deficit di Attenzione con Iperattività nell Assistenza Primaria Pediatrica. PCC Visuals 2002.

37 Neuroanatomica Neurochimica Genetica ADHD Fattori biologici acquisiti Fattori Ambientali

38 Fattori genetici Genetica Studi familiari Alta prevalenza di ADHD e di altri disturbi mentali nei parenti dei pazienti Studi sulle adozioni Maggiore prevalenza di ADHD nei genitori biologici rispetto ai genitori adottivi Studi su gemelli Concordanza dei sintomi ADHD: MZ > DZ Coefficienti di ereditarietà: 0,65-0,91 Barkley R.A. Deficit di Attenzione ed Iperattività Le Scienze n 365, Gennaio 1999

39 CASO CLINICO 1: G.G. anni 12 Sindrome di Rett CDKL5 Mutations in boys with severe encephalopathy and early-onset intractable epilepsy

40 VARIANTI GENETICHE nell ADHD D5 DRD5 5HTP-transfer Calcyon DRD4 GENI CANDIDATI

41 Neuroanatomica Neurochimica Genetica ADHD Fattori biologici acquisiti Fattori Ambientali

42 Neuroanatomica Neurochimica Neuroanatomia Aree del Sistema Nervoso Centrale di dimensioni inferiori: Encefalo ( 4%): lobo frontale destro ( 8%) Gangli della base ( 6%) Normalizzazione ( 18 anni) Cervelletto (12%) Ulteriore riduzione ( 18 anni) Castellanos et al 2002, JAMA, 288:1740-8

43 ml Neuroanatomica Neurochimica Volume cerebrale totale Controlli > ADHD P < Età (anni) Maschi NV Maschi con ADHD Femmine NV Femmine con ADHD Castellanos et al 2002, JAMA, 288:1740-8

44 Neuroanatomica Neurochimica Neurofisiologia flusso ematico SPECT Normale ADHD Lobo frontale Corteccia senso-motoria Cervelletto Kuperman et al 1990

45 Neuroanatomica Neurochimica Neurofisiologia PET Attivazione di reti neuronali diverse Normal ADHD Stroop task negli adulti con ADHD Bush et al Society of Biological Psychiatry

46 Neuroanatomica Neurochimica Genetica ADHD Fattori biologici acquisiti Fattori Ambientali

47 Fattori Biologici Acquisiti Esistono cause acquisite? Esposizione intrauterina ad alcool o nicotina Nascita pretermine e basso peso alla nascita Disturbi cerebrali (encefaliti, traumi) Fattori biologici acquisiti Barkley R.A. Deficit di Attenzione ed Iperattività Le Scienze n 365, Gennaio 1999

48 Neuroanatomica Neurochimica Genetica ADHD Fattori biologici acquisiti Fattori Ambientali

49 Fattori ambientali modulano l effetto dei fattori biologici Instabilità familiare Conflitto genitoriale Disturbi psicologici dei genitori Scarsa competenza dei genitori Rapporto negativo bambino-genitori Fattori Ambientali

50 FATTORI RISCHIO PROCESSI Disposizione genetica Fattori biologici acquisiti Reti neurali alterate Autoregolazione alterata Inattenzione, Iperattività, Impulsività Condizioni sfavorevoli in famiglia o a scuola Interazioni negative con figure di attaccamento Disturbi/problemi associati Döpfner et al 2002

51 Impatto dell ADHD sul funzionamento globale Sintomi nucleari Inattenzione Iperattività Impulsività + Comorbidità psichiatriche Disturbi dirompenti del comportamento (disturbo della condotta e disturbo oppositivo-provocatorio) Disturbi di ansia e di umore Portano a Deficit funzionali Sé Bassa autostima Incidenti e danni fisici Fumo / abuso di sostanze Delinquenza Scuola/ lavoro Difficoltà accademiche/ risultati insoddisfacenti Difficoltà lavorative Casa Stress familiare Difficoltà come genitori Società Scarse relazioni interpersonali Deficit di socializzazione Difficoltà relazionali

52 Comorbilità I bambini e gli adolescenti con ADHD possono manifestare anche altri disturbi psicologici e psichiatrici in contemporanea (comorbilità). Nell 80% dei casi l ADHD si associa ad altri disturbi Barkley RA. Attention-deficit/hyperactivity disorder. In: Mash EJ, Barkley RA, eds. Child Psychopathology 1996;63-112

53 COMORBILITA Studio MTA (Multimodal Treatment for ADHD) ADHD 14% Conduct disorder 11% Tic 4% Mood 40% Oppositional defiant disorder (ODD) 34% Anxiety The MTA Cooperative Group (1999). A 14-month randomized clinical trial of treatment strategies for attention-deficit/ hyperactivity disorder. Arch Gen Psychiatry; 56:

54 TIPOLOGIA DELLE COMORBILITA 80% 70% 60% 50% 40% 30% 55% (N=59) 37% (N=39) 25% (N=27) 64% (N=68) 42% (N=42) 20% 10% 0% 8% 4% (N=9) 2% (N=4) 0% (N=2) 0% 2% (N=2) 6% (N=6) 2% (N=2) Anxiety Depression Conduct Dis ODD Tourette's Tics Coord Probs Learning Dis Bipolar Dis Psychosis OCD Asthma Epilepsy 64% Disturbo Oppositivo Provocatorio (ODD); 55% Ansia; 42% Disturbi dell apprendimento (DA); 37% Depressione; 25% Disturbo della Condotta (CD) Dell'Agnello G. et al. per l'adore Study Group. Poster presentato al X Congresso Nazionale della Società Italiana di Psicopatologia (SOPSI), Roma Febbraio 2005

55 INTERVENTI bambino famiglia scuola Psicoeducazione Farmacoterapia Terapia cognitivo-comportamentale Psicoeducazione Parent training Psicoeducazione Training per gli insegnanti

56 Interventi rivolti al bambino Farmacoterapia L approccio multimodale, che combina interventi psicosociali con terapie mediche è quello raccomandato. I farmaci approvati in Italia per il trattamento dell ADHD nei bambini a partire dai 6 anni di età e negli adolescenti come parte di un programma di trattamento multimodale, sono: Strattera (atomoxetina HCl) Ritalin (metilfenidato) cm

57 Farmaci approvati in Italia per il trattamento dell ADHD Farmaco Classe Efficacia Strattera atomoxetina HCl non psicostimolante (non ha proprietà stimolanti o euforizzanti) Efficace, sicuro e ben tollerato Migliora i sintomi cardine dell ADHD ed il funzionamento globale del bambino Una dose al giorno Effetto continuativo nelle 24 ore Assenza di potenziale d abuso Ritalin metilfenidato Psicostimolante Efficace, sicuro e ben tollerato Migliora i sintomi cardine dell ADHD Necessarie 2-3 dosi al giorno Durata d effetto: circa 4 ore Farmaco classificato come sostanza controllata in (analogo delle anfetamine) tabella II e caratterizzate da elevato potenziale d'abuso cm

58 EFFETTI AVVERSI e INTERAZIONI Variazioni di latenza, durata, latenza REM e qualità del sonno Disturbi Gastrointestinali Riduzione dell Appetito e Calo Ponderale Sonnolenza e Affaticamento Effetti sul Sistema Cardiovascolare e prolungamento QT Effetti sulla Crescita Tossicità Epatica Crisi Convulsive Ideazione Suicidaria Interazioni Farmacologiche: IMAO, Inibitori del CYP2D6 (Fluoxetina, Paroxetina, Chinidina), β2-agonisti (salbutamolo), Farmaci che allungano il Q-T (neurolettici, antiaritmici classe Ia^ e III^, Maxifloxacina, metadone, meflochina, Triciclici, Cisapride, Litio), Farmaci che abbassano la soglia convulsiva (Neurolettici, Meflochina, Triciclici, Bupropione, Tramadolo)

59 Per garantire un uso appropriato e sicuro dei farmaci, così come l impiego esclusivo nell ADHD, sono state individuate Specifiche Procedure 1. Prescrizione del farmaco vincolata ad una diagnosi differenziale e ad un Piano Terapeutico, definiti da un Centro di Riferimento di Neuropsichiatria Infantile individuato dalle Regioni; 2. Necessità di controlli periodici per la verifica dell efficacia e della tollerabilità del farmaco; 3. Obbligo di inserimento dei dati presenti nei piani terapeutici in un Registro Nazionale istituito presso l Istituto Superiore di Sanità, con garanzia di anonimato.

60 SERVIZI TERRITORIALI di NPIA Competenze, Mission, Risorse, Procedure Operative Standard e Adattate, Principio di Integrazione. Il Team La Rete dei Servizi I Percorsi e gli Obiettivi La Continuità Assistenziale Disponibilità e Allocazione delle Risorse Il Tempo dedicato I Reports

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65 Manifestazione delle alterazioni funzionali in bambini/adolescenti con ADHD Le alterazioni funzionali costituiscono la manifestazione dei sintomi cardine dell ADHD - disattenzione, iperattività e impulsività - nel corso della giornata Sfortunatamente queste alterazioni della funzionalità non sono ben comprese né da chi è affetto da ADHD, né dai genitori del paziente e sono spesso viste come difetti caratteriali e non come parte del disturbo stesso. Nonostante le alterazioni funzionali siano, per buona parte, associate con il comportamento a scuola, i sintomi dell ADHD hanno un impatto negativo anche a casa, e influiscono sui rapporti sociali e sulla autostima del paziente. Rakesh Jain et al, Journal of Clinical Psychiatry, JCP Visuals, vol 5 (6) July 2003

66 Alterazioni funzionali e loro conseguenze a scuola E proprio in un ambiente come quello della classe, dove ci si aspetta che gli studenti prestino attenzione alle lezioni, stiano seduti al loro banco e completino i loro compiti, in cui disattenzione, iperattività e impulsività si rendono più evidenti pur essendo costantemente presenti durante l intera giornata. Di conseguenza i bambini e gli adolescenti con ADHD: Non sono capaci di portare a termine i loro obiettivi accademici. Possono essere puniti per i loro comportamenti dirompenti, Possono avere bisogno di un insegnante di sostegno, Non tengono il passo dei loro compagni di classe e, Se hanno raggiunto la scuola superiore, spesso la abbandonano. Rakesh Jain et al, Journal of Clinical Psychiatry, JCP Visuals, vol 5 (6) July 2003

67 Alterazioni funzionali e loro conseguenze a casa A casa l impatto dell ADHD si ripercuote su tutta la famiglia. I genitori pensano di non esser capaci di svolgere il loro compito in quanto il loro figlio non rispetta le regole familiari e non si comporta in maniera adeguata. Fratelli e/o sorelle del bambino/adolescente con ADHD soffrono per il comportamento dirompente e spesso vengono trascurati dai genitori. Rakesh Jain et al, Journal of Clinical Psychiatry, JCP Visuals, vol 5 (6) July 2003

68 Le alterazioni funzionali e le sue conseguenze in situazioni sociali I bambini e gli adolescenti con ADHD : Vengono costantemente ripresi e/o puniti per i loro comportamenti, Possono avere difficoltà a legare con i coetanei. Tendono ad essere distruttivi o aggressivi, Sono rifiutati dai compagni di gioco e dai coetanei. Vengono così isolati e/o emarginati L intera famiglia soffre a causa del disturbo del figlio perché non più coinvolta nelle attività sociali con amici e parenti. Rakesh Jain et al, Journal of Clinical Psychiatry, JCP Visuals, vol 5 (6) July 2003

69 Le alterazioni funzionali e le conseguenze su sé stessi L autostima dei bambini/adolescenti con ADHD è compromessa dal giudizio negativo degli insegnanti, della famiglia e dei coetanei. Gli individui con ADHD, si sentono spesso rifiutati e non amati. Si vedono come poco intelligenti e non hanno fiducia in se stessi. Spesso, la mancanza di autostima porta ad un comportamento di autodistruzione. Rakesh Jain et al, Journal of Clinical Psychiatry, JCP Visuals, vol 5 (6) July 2003

70 I disturbi associati all ADHD

71 Quali altri disturbi possono accompagnare l ADHD? Molto frequenti (più del 50%) Disturbo oppositivo e disturbo della condotta Frequenti (fino al 40%) Disturbi specifici dell apprendimento Disturbi del linguaggio Disturbo evolutivo della coordinazione Disturbi d ansia Meno frequenti (fino al 20%) Tic Depressione Disturbi dello spettro autistico Ritardo Mentale Barkley RA. Attention-deficit/hyperactivity disorder. In: Mash EJ, Barkley RA, eds. Child Psychopathology 1996;63-112

72 Molto frequenti (più del 50%) Disturbo della Condotta: modalità di comportamento ripetitiva e persistente (per almeno 6 mesi), in cui i diritti fondamentali degli altri o le principali norme o regole societarie appropriate per l età vengono violati. Disturbo Oppositivo Provocatorio: modalità ricorrente che persiste per almeno 6 mesi di comportamento negativistico, provocatorio, disobbediente ed ostile nei confronti delle figure dotate di autorità. DSM-IV Guida alla diagnosi dei Disturbi dell infanzia e dell afolescenza Masson 2003

73 Frequenti (fino al 40%) I bambini con ADHD hanno elevate probabilità di mostrare tipi diversi di ritardo del neurosviluppo Ritardo nel linguaggio Difficoltà di coordinazione motoria Competenze di scrittura e lettura sotto l età cronologica European Clinical Guidelines for ADHD, 2004

74 in particolare distribuzione percentuale dei DSA nei soggetti con ADHD Lettura 23% Ortografia 26% Grafismo 60% Matematica 28% lettura ortografia grafismo matematica Barkley, 1990