VADEMECUM ANALISI CLINICHE

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1 VADEMECUM ANALISI CLINICHE

2 INTERPRETAZIONE CORRETTA DEI TEMPI PER L ESECUZIONE E LA TRASMISSIONE DEI DATI Il nostro call center è a disposizione nei seguenti orari: dal lunedì al venerdì dalle ore 8:00 alle ore 19:00 il sabato il servizio è attivo dalle ore 8:00 alle ore 13:00 Le sedute analitiche sono eseguite sulla base dei tempi indicati nel vademecum, per i campioni pervenuti il giorno precedente l esecuzione. In caso di festività, i dosaggi con frequenza settimanale saranno processati il giorno seguente la festività; per quanto riguarda gli analiti con frequenza bisettimanale o giornaliera, verranno processati nella seduta successiva. La refertazione avverrà o tramite mail o con accesso al portale tramite credenziali di accesso. La comunicazione telefonica dei risultati è ritenuta pratica esposta a rischio di errata percezione del dato analitico e quindi se ne riserva l uso solo in eventuali situazioni di emergenza, in altri casi è consentita esclusivamente previa richiesta scritta. Per motivi organizzativi e deontologici l assistenza clienti non è autorizzata alla comunicazione dei referti che non siano stati controllati e validati dal personale responsabile. La richiesta degli esami urgenti deve essere necessariamente concordata con il personale tecnico responsabile prima dell arrivo del campione in laboratorio ed è prevista di volta in volta qualora si ravvisino delle reali condizioni di emergenza o situazioni di particolare gravità per la salute dei pazienti. In tal caso si richiede una bustina a parte contenente il campione urgente. In assenza delle condizioni di cui sopra gli esami saranno processati seguendo il normale iter lavorativo previsto dal vademecum. Si raccomanda di inviare insieme alle schede di accettazione con data di nascita e sesso, tutte le eventuali notizie cliniche in possesso relative al paziente. Le eventuali modifiche alle richieste di prestazioni già accettate ed in lavorazione (aggiunta analisi, modifiche della richiesta, annullamento) o deroghe per campioni ritenuti non idonei devono pervenire tramite mail. Si torna a sottolineare di non inviare campioni non conformi, emolizzati ed iperlipemici, la cui esecuzione non verrà effettuata. Eventuali ritardi nei processi analitici saranno tempestivamente comunicati via mail al fine di evitare problematiche alla vostra refertazione.

3 17 BETA ESTRADIOLO B17 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 17 BETA ESTRADIOLO pg/ml met. Elettrochemiluminescenza 25,8-60,7 pg/ml M f.follicolare 12,4-233,0 pg/ml F p.ovulatorio 41,0-398,0 pg/ml F f. luteinica 22,3-341,0 pg/ml F post menopausa <5,0-138,0 pg/ml <5 pg/ml limite del metodo F 17 IDROSSICORTICOIDI OH7 9 YYYYYNN Campione Urine 24h acidificate 24h acidificate 17 IDROSSICORTICOIDI mg/24h met. Colorimetrico 3,0-13,0 mg/24 h M 2,0-8,0 mg/24 h F 0,0-10,0 mg/24h 1,0 10,0

4 17 KETOSTEROIDI KS7 7 YNNYNNN Campione Urine 24h 24h acidificate 17 KETOSTEROIDI mg/24h met. Colorimetrico 0-2,3 mg/24 h M 6,0 1,1-5,6 mg 24 h M 6,0 11,0 3,9-6,5 mg/24 h M 11,0 12,0 4,5-7,3 mg/24 h M 12,0 13,0 4,8-8,0 mg/24 h M 13,0 14,0 5,3-9,0 mg/24 h M 14,0 15,0 7,6-11 mg/24 h M 15,0 17,0 10,8-14,5 mg/24 h M 17,0 18,0 10,8-17,0 mg/24 h M 18,0 19,0 10,9-20,0 mg/24 h M 19,0 20,0 15,6-23,4 mg/24 h M 20,0 25,0 17,0-25,0 mg/24 h M 25,0 40,0 11,4-22,0 mg/24 h M 40,0 50,0 9,0-18 mg/24 h M 50,0 60,0 5,8-13,5 mg/24 h M 60,0 70,0 2,9-10,0 mg/24 h M 70,0 80,0 2,7-8,0 mg/24 h M 80,0 999,0 0-2,2 mg/24 h F 6,0 0,9-4,5 mg/24 h F 6,0 11,0 2,9-8,9 mg/24 h F 11,0 12,0 3,3-11,5 mg/24 h F 12,0 13,0 4,8-12,6 mg/24 h F 13,0 14,0 4,8-13,4 mg/24 h F 14,0 15,0 8,2-14,2 mg/24 h F 15,0 17,0 10,7-15,3 mg/24 h F 17,0 18,0 12,0-17,0 mg/24 h F 18,0 19,0 13,2-17,9 mg/24 h F 19,0 20,0 14,0-18,8 mg/24 h F 20,0 25,0 11,0-19,0 mg/24 h F 25,0 40,0 10,0-19,0 mg/24 h F 40,0 50,0 7,3-16,8 mg/24 h F 50,0 60,0 5,5-13,4 mg/24 h F 60,0 70,0 3,2-10,9 mg/24 h F 70,0 80,0 1,8-5,8 mg/24 h F 80,0 999,0

5 17 OH PROGESTERONE OHP 17 OH PROGESTERONE ng/ml met. Chemiluminescenza f.follicolare 0,1-0,8 ng/ml f.luteinica 0,6-2,3 ng/ml p.ovulatorio 0,3-1,4 ng/ml menopausa 0,13-0,51 ng/ml Uomo Prepuberi 0,5-2,1 ng/m 0,07-1,7 ng/ml 21 IDROSSILASI Abs 21OHAB 14 YYYYYNN Campione Siero ANTIC.ANTI 21 U/ml met. ELISA 3- METOSSITIRAMINA URINARIA NOTE : Indicare Diuresi 3MT 3-METOSSITIRAMINA URINARIA # µmol/24h met. Cromatografia Liquida 13 < 0,40 U/ml YYYYYNN Campione Urine 24h acidificate 10 ml urine 24h acidificate 0,56-2,39 µmol/24h 6 IDROSSIMELATONINA SOLFATO 6IDRO 20 YYYYYNN Campione Urine 6 IDROSSIMELATONINA µg/l met. Immunoenzimatico 15,6-58 µg/l aa 10,0-53 µg/l aa 12,0-33 µg/l aa 8,0-33 µg/l >65 aa AC.MANDELICO+FENILGLIOSSILICO F.T. MAF 11 YYYYYNN Campione Fine turno AC.MANDELICO+FENILGLIOSSILICO F. TURNO # g/g creat met. Cromatografia Liquida Esposti a stirene: < 0,4 g/g creat Esposti ad Etilbenzene:< 0,15 g/g creat AC.MANDELICO+FENILGLIOSSILICO I.T. MFM 11 YYYYYNN Campione Inizio turno AC.MANDELICO+FENILGLIOSSILICO I. TURNO # g/g creat met. Cromatografia Liquida Esposti a Stirene: < 0,40 g/g creat Esposti ad Etilbenzene: < 0,15 g/g creat ACACIA ACACIA ACACIA ACARUS SIRO SIR ACARUS SIRO

6 ACCIUGA ACCIU 4 YYYYYNN Campione Siero immu 2 ACCIUGA # ACE EMATICO ACE 5 YYYYYNN Campione Siero congelato E NZ. CONV. ANGIOTENSINA (ACE) U/l met. Enzimatico Colorimetrico ACE MUTAZIONE NOTE : Consenso Informato ACEM ACE MUTAZIONE # met. PCR Real Time La genotipizzazione del polimorfismo I/D presente a livello dell' introne 16 del gene ACE ha prodotto il seguente esito: 15 < 120 U/l YYYYYNN Campione Sangue EDTA 3 ml di sangue EDTA in tubo primario ACER NEGUNDO ACR ACER NEGUNDO ACETATO DI BUTILE URINARIO ACBU 7 YYYYYNN Campione Urine ACETATO DI BUTILE URINARIO mg/l met. Gascromatografico Assente Creatinina urinaria g/l met. Fotometrico ACETATO DI ETILE EMATICO ACEEM 7 YYYYYNN Campione Sangue Eparinato1 3 ml di sangue eparinato ACETATO DI ETILE EMATICO mg/l met. Gascromatografico Assente ACETATO DI ETILE URINARIO ACEU 7 YYYYYNN Campione Urine ACETATO DI ETILE URINARIO mg/l met. Gascromatografico Assente Creatina urinaria g/l met. Fotometrico ACETATO DI ISOBUTILE URINARIO ACIS 7 YYYYYNN Campione Urine ACETATO DI ISOBUTILE URINARIO mg/l met. Gascromatografico Assente

7 ACETATO DI ISOBUTILE URINARIO ACIS 7 YYYYYNN Campione Urine Creatinina urinaria met. Fotometrico ACETATO DI METILE URINARIO ACME 7 YYYYYNN Campione Urine ACETATO DI METILE URINARIO mg/l met. Gascromatografico Creatinina urinaria g/l met. Fotometrico ACETONE EMATICO ACEE 7 YYYYYNN Campione Sangue Eparinato1 3 ml di sangue eparinato ACETONE EMATICO mg/l met. Gascromatografico Assente Non esposti < 2 mg/l ACETONE URINARIO ACE1 7 YYYYYNN Campione Urine ACETONE URINARIO mg/l met. Gascromatografico Creatinina urinaria g/l met. Fotometrico Esposti < 50 mg/l Non esposti : < 2 mg/l ACIDI BILIARI ABI 1 YYYYYNN Campione Siero immu 2 ACIDI BILIARI µmol/l met. Spettrofotometrico Esposti : < 6,0 µmol/l ACIDI GRASSI ESSENZIALI EFA 5 YYYYYNN Campione Plasma EDTA 1 ml di plasma EDTA ACIDI GRASSI ESSENZIALI numerico met. Gascromatografico < 50 mg/l Arachidonico / Eicosapentanoico AA / EPA Arachidonico / Docosaesanoico AA / DHA 1,0-3,0 rapporto ottimale 0,5-2,0 rapporto ottimale ACIDO 5 OH INDOLACETICO UR. NOTE : Indicare Diuresi A5I 11 NNNYNNN Campione Urine 24h 10 ml urine 24h acidificate Nelle 72 ore precedenti e per la durata della raccolta eseguire una dieta priva di banane,cioccolato,thè e dolci alla vaniglia. ACIDO 5 IDROSSINDOLACETICO # µmol/24h met. Cromatografia Liquida 10,5-47,1 µmol/24h ACIDO ACETICO URINARIO ACAU 7 YYYYYNN Campione Urine 24h ACIDO ACETICO URINARIO mg/g creat met. Gascromatografico Non esposti < 380 mg/g creat

8 ACIDO ACETICO URINARIO ACAU 7 YYYYYNN Campione Urine 24h Creatinina urinaria g/l met. Fotometrico ACIDO CITRICO EMATICO CITRA 6 YYYYYNN Campione Siero immu 2 ACIDO CITRICO met. Enzimatico mg/l ACIDO CITRICO SPERMATICO ACI 7 NNYNNNN Campione Liquido seminale 1 ml di liquido seminale ACIDO CITRICO SPERMATICO # mg/ml met Gascromatografico 2,0-6,0 mg/ml ACIDO CITRICO URINARIO ACO 11 YYYYYNN Campione Urine ACIDO CITRICO URINARIO # mmol/l met. Cromatografia Liquida 2,0-4,4 mmol/l ACIDO CITRICO URINARIO SU RACCOLTA ACI1 11 YYYYYNN Campione Urine 24h ACIDO CITRICO URINARIO # mmol/24h met. Cromatografia Liquida 2,00-4,00 mmol/24h Diuresi ml ACIDO DELTA AMINOLEVULINICO ALA 9 YYYYYNN Campione Urine + 1 goccia di acido acetico glaciale ALA mg/g creat met. Cromatografico < 4,5 mg/g creat Creatinina urinaria 0,3-3.0 g/l ACIDO FENILGLIOSSILICO AFB 11 YYYYYNN Campione Fine turno ACIDO FENILGLIOSSILICO # g/g creat met. Cromatografia Liquida Esposizione a Stirene <0,25 g/g creat ACIDO FENILMERCAPTURICO FEME 13 YYYYYNN Campione Fine turno ACIDO FENILMERCAPTURICO # µg/g creat met. Cromatografia Liquida Popolazione generale < 10 ug/g creat Esposizione a Benzene < 25,00 ug/g creat ACIDO FOLICO AFO 0 YYYYYNN Campione Siero ACIDO FOLICO ng/ml met. Elettrochemiluminescenza 4,2-19,8 ng/ml

9 ACIDO FORMICO ACFO 11 YYYYYNN Campione Urine ACIDO FORMICO mg/l met. Gascromatografico Creatinina urinaria g/l met. Fotometrico Non esposti < 17 mg/l Esposti 0,50-2,50 g/l ACIDO IPPURICO URINARIO AIB 11 YYYYYNN Campione Fine turno ACIDO IPPURICO URINARIO # g/g creat met. Cromatografia Liquida Esposti a Toluene : < 1,60 g/g creat ACIDO LATTICO/LATTATO LAT 0 YYYYYNN Campione Plasma EDTA 1 ml di plasma EDTA congelato ACIDO LATTICO mmol/l met. Elettrochemiluminescenza 0,5-2,20 mmol/l ACIDO MANDELICO URINARIO AMB1 11 YYYYYNN Campione Fine turno ACIDO MANDELICO URINARIO # g/g creat met. Cromatografia Liquida < 75 mg/l Esposizione a Etilbenzene <1,50 g/g crea Esposizione a Stirene <0,40 g/g creat ACIDO METILIPPURICO MIB 11 YYYYYNN Campione Fine turno ACIDO METILIPPURICO # g/g creat met. Cromatografia Liquida Esposti a Xilene: <1,5 g/g creat ACIDO METILMALONICO AME 43 YYYYYNN Campione Plasma Eparinato 1 ml di plasma eparinato ACIDO METILMALONICO # µmol/l met. Gascr.-Spettrofotom. di massa. < 2,0 µmol/l ACIDO OMOVANILLICO OML 11 YYYYYNN Campione Urine 24h acidificate 24h acidificate ACIDO OMOVANILLICO # µmol/24h met. Cromatografia Liquida <48 µmol/24h 11,0 999,0 <24 µmol/24h 3,0 <26 µmol/24h 3,0 9,0 <8 µmol/24h 9,0 11,0 ACIDO OSSALICO EMATICO AOE 13 YYYYYNN Campione Siero immu 2 ACIDO OSSALICO EMATICO # mg/l met. Gascromatografico 1,7-3,5 mg/l

10 ACIDO OSSALICO FINE TURNO AO2 11 YYYYYNN Campione Fine turno ACIDO OSSALICO FINE TURNO # mg/l met. Cromatografia Liquida Popolazione generale: < 50,0 mg/l Soggetti esposti a Glicole Etilico: : Esposizione elevata > 150 : Esposizione eccessiva ACIDO OSSALICO INIZIO TURNO AO1 11 YYYYYNN Campione Inizio turno ACIDO OSSALICO INIZIO TURNO # mg/l met. Cromatografia Liquida Popolazione generale: < 50 mg/l Soggetti esposti a Glicole Etilico: : Esposizione elevata > 150 : Esposizione eccessiva ACIDO OSSALICO URINARIO su RACCOLTA AOS 11 NYNYNNN Campione Urine 24h acidificate 24h acidificate ACIDO OSSALICO URINARIO SU RACCOLTA # mg/24h met. Cromatografia Liquida Diuresi mg/24h ACIDO SALICILICO ASA 7 YYYYYNN Campione Siero immu 2 ACIDO SALICILICO # mmol/l met. Colorimetrico Analgesico/Antipiretico:0,10-0,72 mmol/l Antiinfiammatorio: 1,00-2,20 mmol/l Livello tossico >3,62 mmol/l ACIDO T.T-MUCONICO TRAN 11 YYYYYNN Campione Fine turno ACIDO T.T- MUCONICO # µg/g creat met. Cromatografia Liquida Esposizione a Benzene < 500 ug/g creat ACIDO TRICLOROACETICO URINARIO ATR 10 YYYYYNN Campione Fine turno ACIDO TRICLOROACETICO URINARIO # mg/l met. Gascromatografico Popolazione generale:<0,2 mg/l Esposizione professionale a: Tricloroetilene <15,0 mg/l (f.t/f.s.l) Tricloroetano <10,0 mg/l /f.t/f.s.l) ACIDO URICO EMATICO URI 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 URICEMIA mg/dl met. Fotometrico 2,4-5,7 mg/dl F 3,4-7,0 mg/dl M

11 ACIDO URICO URINARIO Esame / Test Cod.SSN Cod.Lab. Lavorazione / LMMGVSD NOTE : Indicare Diuresi AUU ACIDO URICO URINARIO 24 h g/24h met. Fotometrico 0 YYYYYNN Campione Urine 24h 24h 0,25-0,75 g/24h ACIDO URICO URINARIO mg/dl Diuresi mg/dl ml ACIDO VANILMANDELICO AVM 11 YYYYYNN Campione Urine 24h acidificate 24h acidificate NOTE : Evitare nei 2-3 giorni che precedono la raccolta e durante la stessa, l'assunzione di noci, banane, uva, prugne,pomodori AC. VANILMANDELICO URINARIO # µmol/24h met. Cromatografia Liquida 0-13 µmol/24h < 5 anni 5, µmol/24h da 5 a 11 anni 5,0 11, µmol/24h da 11 a 17 anni 11,0 17, µmol/24h > 17 anni 17,0 999,0 Diuresi ml ml ACTH CTH NOTE : Specificare in caso di stimolo od inibizione la sostanza adoperata ORM. CORTICOTROPO (ACTH) pg/ml 0 YYYYYNN Campione Plasma EDTA cong. 1 ml di plasma EDTA congelato met.chemiluminescenza < 60 pg/ml ADENOVIRUS Abs IgA ADEA 7 YYYYYNN Campione Siero immu 2 ANTIC.ANTI ADENOVIRUS IgA # Index met. Elisa < 0,9 Index Negativo 0,9-1,1 Index Dubbio > 1,1 Index Positivo ADENOVIRUS Abs IgG ADEG 7 YYYYYNN Campione Siero immu 2 ANTIC.ANTI ADENOVIRUS IgG # Index met. Elisa < 0,9 Index Negativo 0,9-1,1 Index Dubbio > 1,1 Index Positivo ADENOVIRUS ANTIGENE ADE AG 1 YYYYYNN Campione Feci 1 noce di feci RICERCA ADENOVIRUS met. Immunocromatografico Negativo La ricerca effettuata su feci ha dato esito : Negativo

12 ADENOVIRUS DNA ADEDNA 15 YYYYYNN Campione Vari Feci, liquor,tamponi mucosali ADENOVIRUS DNA # met, PCR Real Time La ricerca del genoma virale Ha dato esito : ADH ADH 12 YYYYYNN Campione P.EDTA CONG2 1 ml di plasma EDTA congelato ADH ( ORMONE pg/ml met. RIA 0,5-7,6 pg/ml ADRENALINA PLASMATICA ADRE 11 YYYYYNN Campione Plasma Edta cong. 1 ml di plasma EDTA congelato ADRENALINA PLASMATICA # ng/l met. Cromatografia Liquida ng/l ADRENALINA URINARIA ADRU 11 YYYYYNN Campione Urine 24h acidificate 24h acidificate ADRENALINA URINARIA nmol/24h met. Cromatografia Liquida 5,0-110 nmol/24h 10,0 999, 0 5,0-55 nmol/24h 10,0 AGGREGAZIONE PIASTRINICA NOTE : Non inviare Sabato e Domenica AGGREGAZIONE PIASTRINICA A D P ( 10 microm) RISTOCETINA ( 1 mg/ml) LAG- TIME RISTOCETINA COLLAGENE ( 5 microg/ml) OSSERVAZIONI AG5 0 YYYYYNN Campione Sangue citrato 5 ml di sangue citrato fresco met. Impedenziometrico 6-24 ohms > 5,0 ohms < 70 sec ohms AGLIO AIO AGLIO

13 AGO ASPIRATO NOTE :Compilare allegato Inviare contestualmente ecografia AGO ASPIRATO Il prelievo eseguito su : AGO 8 YYYYYNN Campione Mammella met. Microscopico Numero archivio : Ha dato esito : AGROSTIS STOLONIFERA AGRO AGROSTIS STOLONIFERA ALA-DEIDRASI AAL 10 YYYYYNN Campione Sangue Eparinato1 3 ml di sangue eparinato ALA-DEIDRASI U/ml met. Cromatografico > 20,0 U/ml ALBICOCCA ALBI ALBICOCCA

14 ALBUME D'UOVO AUO ALBUME D'UOVO ALBUMINA EMATICA ALB 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 ALBUMINEMIA g/dl met. Fotometrico 3,5-5,2 g/dl ALCOL ESAFLUOROPROPILICO AESA 7 YYYYYNN Campione Urine ALCOL ESAFLUOROPROPILICO µg/l met. Gascromatografico < 465 µg/l Creatinina urinaria g/l met. Fotometrico ALCOL ISOPROPILICO URINARIO AISOU 7 YYYYYNN Campione Urine ALCOL ISOPROPILICO URINARIO mg/l met. Gascromatografico Creatinina urinaria met. Fotometrico ALCOL BUTILICO EMATICO ABUE 7 YYYYYNN Campione Sangue Eparinato1 3 ml di sangue eparinato ALCOL BUTILICO EMATICO mg/l met. Gascromatografico ALCOL BUTILICO URINARIO ABUU 7 YYYYYNN Campione Urine 24h ALCOL BUTILICO URINARIO mg/l met. Gascromatografico Creatinina urinaria g/l met. Fotometrico ALCOL ETILICO URINARIO ETIL 7 YYYYYNN Campione droghe URINE ALCOL ETILICO URINARIO g/l met. Spettrofofometrico Assente Assente Assente < 0,1 g/l ( limite sensibilità metodo) ALCOL ETILICO URINARIO ETIL1 0 YYYYYNN Campione droghe URINE ALCOL ETILICO URINARIO g/l met. Spettrofotometrico < 0,1 g/l ( limite sensibilità metodo ) ALCOL ISOPROPILICO EMATICO AISOE 7 YYYYYNN Campione Sangue Eparinato1 3 ml di sangue eparinato ALCOL ISOPROPILICO EMATICO mg/l met. Gascromatografico Assente

15 ALCOL METILICO EMATICO METIL 7 YYYYYNN Campione Sangue Eparinato1 3 ml di sangue eparinato ALCOL METILICO EMATICO µg/ml met. Gascromatografico < 10 µg/ml ALCOL METILICO URINARIO METU 7 YYYYYNN Campione Urine ALCOL METILICO URINARIO mg/l met. Gascromatografico Creatinina urinaria met. Fotometrico ALCOL PROPILICO EMATICO APROE 7 YYYYYNN Campione Sangue Eparinato1 ALCOL PROPILICO EMATICO mg/l met. Gascromatografico ALCOL PROPILICO URINARIO APROU 7 YYYYYNN Campione Urine ALCOL PROPILICO URINARIO mg/l met. Gascromatografico Creatinina urinaria g/l met. Fotometrico ALCOLEMIA ALC 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 ALCOLEMIA g/l met. Fotometrico < 15 mg/l Assente Assente < 0,1 g/l ( limite sensibilità metodo ) ALDOLASI ALD 1 YYYYYNN Campione Siero immu 2 ALDOLASI U/l met. Fotometrico ALDOSTERONE CLINO PAC 2 YNNYNNN Campione Siero clino ALDOSTERONE CLINO ng/dl met. Chemiluminescenza < 7,6 U/l 1,76-23,2 ng/dl ALDOSTERONE ORTO PAC1 2 YNNYNNN Campione Siero immu 3 ALDOSTERONE ORTO ng/dl met. Chemiluminescenza 2,52-39,2 ng/dl ALDOSTERONE URINARIO UAC 2 YYYYYNN Campione Urine 24h ALDOSTERONE URINARIO µg/24h met Chemiluminescenza 1,19-28,1 µg/24h Diuresi ml

16 ALFA 1 ANTITRIPSINA A1A 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 ALFA 1 ANTITRIPSINA mg/dl met. Fotometrico mg/dl ALFA 3 ANDROSTENEDIOLO A3A 15 YYYYYNN Campione Siero immu 2 ALFA 3 ANDROSTENEDIOLO # ng/ml met. RIA uomo 3,4-22,0 ng/ml M donna 0,5-5,4 ng/ml F irsutismo 1,3-9,4 ng/ml F menopausa 0,1-6,0 ng/ml ALFA-1 GLICOPROTEINA ACIDA A1G 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 ALFA 1 GLICOPROTEINA ACIDA mg/dl met. Fotometrico mg/dl ALFA-FETOPROTEINA A-F 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 ALFA-FETOPROTEINA ng/ml met. Elettrochemiluminescenza 0,0-7,0 ng/ml Uomo e Donna In gravidanza : 0,0-50,0 1 trimestre 20,0-250,0 2 trimestre 40,0-450,0 3 trimestre ALFA-HBDH HBDH 8 YYYYYNN Campione Siero U/l met. Enzimatico Colorimetrico U/l < 180 U/l bambini ALFA-LATTOALBUMINA AFA ALFA-LATTOALBUMINA ALLER FOOD 108 ALIMENTI NOTE : Vedi Allegato per dettaglio alimenti FOOD ALLER FOOD 108 ALIMENTI met.immunoblot 13 YYYYYNN Campione Siero immu ALLUMINIO PLASMATICO ALL 10 YYYYYNN Campione Sangue eparinato 3 ml di sangue eparinato ALLUMINIO PLASMATICO # µg/l met. Assorbimento Atomico <10 µg/l F

17 ALLUMINIO URINARIO ALU 10 YYYYYNN Campione Fine turno ALLUMINIO URINARIO # ug/l met. Assorbimento Atomico Popolazoione generale 1,0-15,0 µg/l Soggetti esposti <200,0 µg/l ALLUMINIO URINARIO SU RACCOLTA ALLU 11 YYYYYNN Campione Fine turno ALLUMINIO URINARIO SU RACCOLTA # µg/24h met. Assorbimento Atomico Popolazione generale: < 20,0 µg/24h Soggetti Esposti: < 200 µg/24h ALNUS INCANA ONT ALNUS INCANA ALOPECURUS PRATENSIS ALOP ALOPECURUS PRATENSIS (CODINA DEI PRATI) ALT/GPT GPT 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 TRANSAMINASI GPT ( ALT ) U/l met. Fotometrico U/l M U/l F ALTERNARIA TENUIS ALT ALTERNARIA TENUIS AMBROSIA ELATIOR AEL AMBROSIA ELATIOR AMBROSIA GIGANTE AMBG AMBROSIA GIGANTE AMBROSIA PSYLOSTACHIA AMBP AMBROSIA PSYLOSTACHIA AMILASI EMATICA AMI 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 AMILASI EMATICA U/l met. Fotometrico < 100 U/l

18 AMILASI ISOENZIMI AMILA 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 AMILASI ISOENZIMI U/l met. Fotometrico Calcolato Amilasi Totale Amilasi Pancreatica Amilasi Salivare < 100 U/l 8-53 U/l < 47 U/l AMILASI PANCREATICA APN 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 AMILASI PANCREATICA U/l met. Fotometrico AMILASI URINARIA AMU 0 YYYYYNN Campione Urine AMILASI URINARIA U/l met. Fotometrico < 447 U/l F 8-53 U/l < 491 U/l M AMILOIDE PROTEINA A AMIL 12 YYYYYNN Campione Siero congelato AMILOIDE PROTEINA mg/l met. Nefelometrico < 10,0 mg/l AMINOACIDI SERICI AMINO 33 YYYYYNN Campione Siero congelato congelato AMINOACIDI SERICI # µmol/l met. Cromatografia a scambio ionico Gruppo 1 : Taurina Aspartico Idrossiprolina Treonina Serina Asparagina Glutammico Glutammina µmol/l 1-13 µmol/l 2-15 µmol/l µmol/l µmol/l µmol/l 1-57 µmol/l µmol/l Gruppo 2 : Prolina Glicina Alanina µmol/l µmol/l µmol/l

19 AMINOACIDI SERICI AMINO 33 YYYYYNN Campione Siero congelato congelato Citrullina µmol/l 8, Aminobutirrico 8-34 µmol/l Valina Cistina Metionina µmol/l µmol/l µmol/l Gruppo 3 : Isoleucina µm/l µmol/l Leucina µmol/l Tirosina µmol/l Fenilalanina µmol/l Ornitina µmol/l Istidina µmol/l Lisina µmol/l Arginina µmol/l AMIODARONE AMIO NOTE : Effettuare il prelievo sempre alla stessa distanza di tempo dall'assunzione del farmaco; Si consiglia di far passare 2 ore µg/ml met. Cromatografia Liquida 13 YYYYYNN Campione Siero immu 2 Intervallo Terap. :0,5-2,00 µg/ml AMMINE AROMATICHE URINARIE AMAU 17 YYYYYNN Campione Fine turno AMMINE AROMATICHE URINARIE # mg/l met. Gascromatografico Soggetti non esposti <1,0 mg/l Soggetti esposti <10,0 mg/l AMMONIO AMM 0 YYYYYNN Campione Pl.Edta cong1 1 ml di plasma EDTA congelato AMMONIO µg/dl met. Fotometrico 18,7-86,9 µg/dl F 27,1-102 µg/dl M Data la criticità del dosaggio si consiglia di ripetere il prelievo qualora il risultato non fosse compatibile con la patologia dichiarata.

20 AMOXICILLINA AMOXI 5 YYYYYNN Campione Siero immu 2 AMOXICILLINA # met. Chemiluminescenza Si fa presente che: Se il paziente non ha mai assunto il farmaco,le IgE specifiche non si sono formate per cui il metodo non le rileva Se sono più di sei mesi dall'ultima somministrazione, le IgE possono essere scese sotto la soglia di sensibilità del metodo,per cui non più rilevabili AMPc URINARIO AMPCU 12 YYYYYNN Campione Urine 24h 24h AMPc pmol/l met.ria pmol/24h AMPICILLINA AMPI 5 YYYYYNN Campione Siero immu 2 AMPICILLINA # Si fa presente che: Se il paziente non ha mai assunto il farmaco, le IgE non si sono formate,per cui il metodo non le rileva. Se sono più di sei mesi dall'ultima somministrazione le IgE possono essere scese sotto la soglia di sensibilità del metodo, per cui non rilevabili ANA Abs ( Conferma in IFA) ANA1 2 YNYNYNN Campione Siero immu 2 ANTIC.ANTI NUCLEO Titolo met. IFA < 1:40 Negativo 1:40-1:160 Basso positivo > 1:160 Positivo ANACARDI ANACA 4 YYYYYNN Campione Siero immu 2 ANACARDI # ANAEROBI COLTURA CANA 5 YYYYYNN Campione Vari Tampone con agar COLTURA BATTERI ANAEROBI met. Colturale

21 ANANAS ANAN ANANAS ANEUPLOIDIA SPERMATICA NOTE : Consenso Informato ANAP ANEUPLOIDIA met. FISH Fish su liquido seminale 15 YYYYYNN Campione Liquido seminale Liquido seminale ANEUPLOIDIE MOLECOLARI QF-PCR NOTE : Consenso Informato QF5 ANEUPLOIDIE MOLECOLARI met. PCR Quantitativa Fluorescente Tipo di analisi 3 YYYYYNN Campione Liquido amniotico Liquido amniotico Materiale: Risultato:

22 ANEUPLOIDIE MOLECOLARI QF-PCR NOTE : Consenso Informato Sesso genotipico: QF5 3 YYYYYNN Campione Liquido amniotico Liquido amniotico Note: ANFETAMINE URINARIE ANF 2 YYYYYNN Campione droghe URINE ANFETAMINE URINARIE met. Immunocromatografico ANFETAMINE URINARIE ANF1 2 YYYYYNN Campione droghe URINE ANFETAMINE URINARIE ng/ml met. Immunologico Assenti < 500 ng/ml ANISAKIASE IgE ANI ANISAKIASE ANTHOXANTHUM ODORATUM ANT ANTHOXANTHUM ODORAU

23 ANTIBIOGRAMMA ABG1 4 YYYYYNN Campione Tampone Tamponi con agar,liquido seminale,espettorato,feci ANTIBIOGRAMMA : met. Turbidimetrico AMOXACIL.+AC.CLAV. AZITROMICINA CEFACLOR CEFALOTINA CIPROFLOXACINA CLARITROMICINA CLINDAMICINA DOXICICLINA ERITROMICINA MEZLOCILLINA GENTAMICINA OXACILLINA PENICILLINA RIFAMPICINA PIPERACIL.+TAZOBACTAM SULFAMETOX.+TRIMETH. VANCOMICINA CEFTAZIDIME NETILMICINA CEFTRIAXONE CEFOTAXIME FOSFOMICINA MINOCICLINA NORFLOXACINA OFLOXACINA PEFLOXACINA CEFPODOXIME LEVOFLOXACINA

24 ANTIBIOGRAMMA ABG1 4 YYYYYNN Campione Tampone Tamponi con agar,liquido seminale,espettorato,feci MEROPENEM CEFIXIME AZTREONAM AMIKACINA TEICOPLANINA LINEZOLID ANTIBIOGRAMMA + M.I.C. ABGMIC 4 YYYYYNN Campione Microbiologici 3 Tamponi con agar,liquido seminale,espettorato,feci ANTIBIOGRAMMA + M.I.C. met. Turbidimetrico ANTI-HU, Abs HU 8 YYYYYNN Campione Siero immu 2 ANTI.ANTI met. Immunoblot ANTIMICOGRAMMA NOTE : In contenitore sterile. AMCG ANTIMICOGRAMMA met. Colturale Econazolo Flucytosina Miconazolo Amphotericina B Ketoconazolo Nistatina Griseofulvina Metronidazolo Fluconazolo Caspofungin Posoconazolo Voriconazolo 2 Negativo YYYYYNN Campione Vari Tampone con agar,squame,liquido seminale,urine

25 ANTIMONIO URINARIO ANTIM 17 YYYYYNN Campione Fine turno ANTIMONIO URINARIO # µg/g creat met. Assorbimento Atomico Soggetti non esposti < 3,0 µg/g creat ANTI-TIROSINFOSFATASI IA2 10 YYYYYNN Campione Siero immu 2 IU/ml met. Chemiluminescenza < 10,0 IU/ml ANTITROMBINA III AT3 0 YYYYYNN Campione Plasma CITRATO cong. 1 ml di plasma citrato congelato ANTITROMBINA III % met. Cromogenico % APIS MELLIFERA (VELENO) AMEL APIS MELLIFERA (VELENO) APO A1 DNA NOTE : Consenso Informato APOA1 APO A1 met. PCR Real Time APO E(E2 E3 E4) DNA NOTE : Consenso Informato APOED APO E ( E2-E3-E4) DNA # met. PCR - RDB YYYYYNN Campione Sangue EDTA 3 ml di sangue EDTA in tubo primario YYYYYNN Campione Sangue EDTA 3 ml di sangue EDTA in tubo primario APOLIPOPROTEINA A APA 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 APOLIPOPROTEINA A1 mg/dl met. Fotometrico mg/dl M mg/dl F APOLIPOPROTEINA B APB 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 APOLIPOPROTEINA B mg/dl met. Fotometrico mg/dl M mg/dl F APTOGLOBINA APT 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 APTOGLOBINA mg/dl met. Spettrofotometrico mg/dl ARACHIDI AAC ARACHIDI

26 ARAGOSTA ARAG 4 YYYYYNN Campione Siero immu 2 ARAGOSTA # ARANCIA RNC ARANCIA ARGENTO URINE FINE TURNO HG1 28 YYYYYNN Campione Fine turno ARGENTO URINE FINE TURNO # µg/l met. Assorbimento Atomico Per soggetti esposti valore limite non proposto. ARGENTO URINE INIZIO TURNO HG2 28 YYYYYNN Campione Inizio turno ARGENTO URINE INIZIO TURNO # µg/l met. Assorbimento Atomico Per soggetti esposti valore limite non proposto ARSENICO EMATICO ASR 17 YYYYYNN Campione Sangue eparinato 3 ml di sangue eparinato ARSENICO EMATICO # µg/l met. Assorbimento Atomico < 12,0 µg/l ARSENICO URINARIO ARU 11 YYYYYNN Campione Fine turno ARSENICO URINARIO # µg/l met. Assorbimento Atomico Non sono presenti valori di riferimento in letteratura per la popolazione generale e per i soggetti esposti correlabili con l'esposizione. ARSENICO URINARIO SU RACCOLTA ARM24 11 YYYYYNN Campione Urine 24h 24h ARSENICO URINARIO SU RACCOLTA # µg/24h met. Assorbimento Atomico Per la popolazione generale e per esposti non sono presenti in letteratura valori di riferimento e valori correlabili con l'esposizione ARTEMISIA ABSINTHIUM ABS ARTEMISIA ABSINTHIUM ARTEMISIA VULGARIS AVU ARTEMISIA VULGARIS

27 ASCARIS ASCAR ASCARIS ASMA Abs SMA 2 YNYNYNN Campione Siero immu 2 ANTIC.ANTI MUSCOLO LISCIO Titolo met.ifa < 1 : 20 ASPARAGO ASPA ASPARAGO ASPERGILLOSI Abs IgG ASPES 8 YYYYYNN Campione Siero immu 2 ASPERGILLOSI Abs Titolo met. IHA < 1:40 Assenti 1:40-1:320 Bassi positivi > 1: 320 Alti positivi ASPERGILLUS FUMIGATUS AFU ASPERGILLUS FUMIGATUS ASPERGILLUS NIGER ASNI ASPERGILLUS NIGER ASPETTO DEL SIERO OOO 0 YYYYYNN ASPETTO DEL SIERO AST/GOT GOT 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 TRANSAMINASI GOT ( AST) U/l met. Fotometrico U/l M U/l F ASTICE ASTI ASTICE AVENA AVE AVENA

28 AVENA SATIVA AVES AVENA SATIVA AZOTEMIA AZO 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 AZOTEMIA mg/dl met. Fotometrico mg/dl AZOTO UREICO EMATICO AZUR 0 YYYYYNN Campione Siero AZOTO UREICO EMATICO mg/dl met. Fotometrico AZOTO UREICO URINARIO NOTE : Indicare Diuresi AZURU AZOTO UREICO URINARIO g/24h met. Fotometrico mg/dl YYYYYNN Campione Urine 24h 24h 5-14 g/24h BANANA BAN BANANA BARBESACLONE BARBE 5 YYYYYNN Campione Siero immu 2 µg/ml met. EIA µg/ml BARBITURICI URINARI BAR 2 YYYYYNN Campione droghe URINE BARBITURICI URINARI met. Immunocromatografico BARIO URINARIO FINE TURNO BRO 17 YYYYYNN Campione Fine turno BARIO URINARIO FINE TURNO # µg/g creat met. Assorbimento Atomico Assenti Popolazione generale : < 15,0 µg/g creat BARIO URINE INIZIO TURNO BRU 17 YYYYYNN Campione Inizio turno BARIO URINE INIZIO TURNO # µg/g creat met. Assorbimento Atomico Popolazione generale:< 15,0 µg/g creat BARTONELLA HENSELAE Abs IgG/IgM BAH 8 YYYYYNN Campione Siero BARTONELLA HENSELAE IgG ed IgM # met. IFA IgG Titolo Assenti IgM Assenti

29 BARTONELLA QUINTANA Abs IgM BAQM 13 YYYYYNN Campione Siero immu 2 BARTONELLA QUINTANA Titolo met. IFA < 1 : 20 BASILICO BASI BASILICO BATTERIOSCOPICO, ESAME EBA 1 YYYYYNN Campione ESAME A FRESCO Tampone stemperato in Sol. Fis.,l.seminale,espettorato,squame ESAME BATTERIOSCOPICO eseguito su : ha dato esito : met. Microscopico BENCE-JONES, PROTEINA DI PBJ 4 YYYYYNN Campione Urine 10 ml delle 2 urine del mattino PROTEINA DI BENCE - JONES met. Elettroforetico Assente BENZENE EMATICO BEB 7 YYYYYNN Campione Sangue Eparinato1 3 ml di sangue eparinato BENZENE ng/l met. Gascromatografico Non esposti <1700 ng/l Valori SIVR BENZENE URINARIO BEU 7 YYYYYNN Campione Urine BENZENE URINARIO µg/l met. Gascromatografico Creatinuria urinaria g/l met. Fotometrico Sens metodo 0,2 µg/l < 1,45 µg/l Non Esposti < 5,63 µg/l ( Esposti a 10 ppm) BENZODIAZEPINE BEN 2 YYYYYNN Campione droghe URINE BENZODIAZEPINE URINARIE met. Immunocromatografico Assenti

30 BENZODIAZEPINE EMATICHE NOTE : Specificare il farmaco assunto BENZ B ENZODIAZEPINE ng/ml met. Cromatografia Liquida 12 YYYYYNN Campione Siero Bromazepam ng/ml ng/ml Clordiazepossido ng/ml Clobazam ng/ml Clonazepam ng/ml Diazepam ng/ml Flunitrazepam ng/ml Nitrazepam ng/ml Nordiazepam ng/ml Oxazepam ng/ml La positività ad una o più benzodiazepine può essere dovuta a possibili interferenze farmacologiche BERILLIO URINE FINE TURNO BER 11 YYYYYNN Campione Fine turno BERILLIO URINE FINE TURNO # µg/g creat met. Assorbimento Atomico Popolazione generale: < 0,7 µg/g creat Soggetti esposti: Valore limite non BERILLIO URINE INIZIO TURNO BEI 11 YYYYYNN Campione Inizio turno BERILLIO URINE INIZIO TURNO # µg/g creat met. Assorbimento Atomico proposto Popolazione generale: < 0,7 µg/g creat Soggetti esposti:valore limite non BETA 2 GLICOPROTEINA Abs IgG BETG 3 NYNYNNN Campione Siero immu 2 BETA 2 GLICOPROTEINA IgG proposto U/ml met. ELIA < 7,0 U/ml Negativo 7,0-10,0 U/ml Dubbio > 10,0 U/ml Positivo BETA 2 GLICOPROTEINA Abs IgM BETM 3 NYNYNNN Campione Siero immu 2 BETA 2 GLICOPROTEINA IgM U/ml met. ELIA < 7,0 U/ml Negativo 7,0-10,0 U/ml Dubbio > 10,0 U/ml Positivo

31 BETA 2 MICROGLOBULINA EMATICA B2M 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 BETA 2 MICROGLOBULINA EMATICA mg/l met. Elettrochemiluminescenza 0,80-2,2 mg/l BETA 2 MICROGLOBULINA URINARIA B2U 1 YYYYYNN Campione Urine BETA 2 MICROGLOB. URINARIA mg/l met.chemiluminescenza < 0,30 mg/l BETA CAROTENE B-CAR 10 YYYYYNN Campione Siero immu 1 BETA CAROTENE ng/ml met. Cromatografia Liquida ng/ml BETA HCG BHH 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 BETA HCG PLASMATICO mui/ml met. Elettrochemiluminescenza < 0,1 mui/ml sens.del met. M BETA-FIBRINOGENO NOTE : Consenso Informato BEFI BETA-FIBRINOGENO # met. PCR Real Time 15 < 5,0 donna F YYYYYNN Campione Sangue EDTA 3 ml di sangue EDTA in tubo primario BETA-HCG EMATICO HGG 0 YYYYYNN Campione Siero BETA-HCG EMATICO mui/ml met. Elettrochemiluminescenza Non in gravidanza : F < 5 mui/ml F In menopausa : < 5 mui/ml F Donne in gravidanza : 1 settimana : 5-50 F 1-2 settimana : F 2-3 settimana : F 3-4 settimana : F 4-5 settimana : F 5-6 settimana : F 6-8 settimana : F 2-3 mesi : F F F BETA-LATTOGLOBULINA BLA BETA-LATTOGLOBULINA

32 BETA-TALASSEMIA Esame / Test Cod.SSN Cod.Lab. Lavorazione / LMMGVSD NOTE : Consenso Informato TALA BETA-TALASSEMIA # met. PCR + RDB 18 YYYYYNN Campione Sangue EDTA 3 ml di sangue EDTA in tubo primario BETULA VERRUCOSA BEV BETULA VERRUCOSA BICARBONATI BIC NOTE : Utilizzare provetta con gel separatore, centrifugare ed inviare la provetta senza stappare. meq/l met. PEP Carbossilasi 4 YYYYYNN Campione Siero 20,0-28,0 meq/l Bambini 22, meq/l Adulti 23,0-31,0 meq/l Oltre 60 aa BILIRUBINA FRAZIONATA BFR 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 BILIRUBINA FRAZIONATA met. Fotometrico Bilirubina Totale mg/dl < 1,20 mg/dl Bilirubina Diretta mg/dl < 0,40 mg/dl Bilirubina Indiretta mg/dl < 0,80 mg/dl BILIRUBINA TOTALE BTO 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 BILIRUBINA TOTALE mg/dl met. Fotometrico < 1,20 mg/dl BLATELLA GERMANICA BLG BLATELLA GERMANICA BORDETELLA PARAPERTUSSIS DNA BOPA-1 15 YYYYYNN Campione Vari Tamponi rino-faringei,escreati,lavaggi bronchiali BORDETELLA PARAPERTUSSIS DNA # met.pcr Real Time

33 BORDETELLA PERTUSSIS Abs IgM PEM1 3 NYNYNNN Campione Siero immu 2 ANTIC.ANTI BORDETELLA P.IgM Titolo met. IFA < 1 : 320 BORDETELLA PERTUSSIS Abs IgA PEA 3 NYNYNNN Campione Siero immu 2 ANTIC.ANTI BORDETELLA PERTUSSIS IgA Titolo met. IFA < 1 :100 BORDETELLA PERTUSSIS Abs IgG PEG 3 NYNYNNN Campione Siero immu 2 ANTIC.ANTI BORDETELLA PERTUSSIS IgG Titolo met. IFA < 1 : 100 BORDETELLA PERTUSSIS Abs IgG/IgM APE 3 NYNYNNN Campione Siero immu 2 ANTIC.ANTI BORDETELLA PERTUSSIS Titolo met. IFA IgG < 1 : 100 IgM < 1 : 320 BORDETELLA PERTUSSIS DNA BORD-1 15 YYYYYNN BORDETELLA PERTUSSIS DNA # met. PCR Real Time BORRELIA BURGD. Abs IgG/IgM ABO 3 NYNYNNN Campione Siero immu 2 ANTIC.ANTI BORRELIA BURGDORFERI met Chemiluminescenza IgG IgM AU/ml < 10 AU/ml Negativo AU/ml Dubbio > 15 AU/ml Positivo AU/ml < 0,9 Index Negativo 0,9-1,1 Index Dubbio > 1,1 Index Positivo BORRELIA BURGD. Abs IgG ABOG 3 NYNYNNN Campione Siero immu 2 BORRELIA BURGDORFERI IgG AU/ml met.chemiluminescenza < 10 AU/ml Negativo AU/ml Dubbio > 15 AU/ml Positivo

34 BORRELIA BURGD. Abs IgM ABOM 3 NYNYNNN Campione Siero immu 2 BORRELIA BURGDORFERI IgM Index met. Chemiluminescenza < 0,9 Index Negativo 0,9-1,1 Index Dubbio > 1,1 Index Positivo BOTRYTIS CINEREA BOT BOTRYTIS CINEREA BP 180 Abs BP YYYYYNN Campione Siero ANTIC.ANTI BP180 # RU/ml met. ELISA < 20,00 RU/ml BP 230 Abs BP YYYYYNN Campione Siero immu 2 ANTIC.ANTI BP 230 # RU/ml met. ELISA <20,00 RU/ml BRCA 1 / 2 NOTE : Consenso Informato Kit dedicato - tampone buccale BRCA 1 / 2 BRCA 0 Campione Kit dedicato Kit dedicato - Tampone buccale BRCA 1 BRCA 2 BRCA1 MUTAZIONE NOTE : Consenso Informato BRCA1 GENE BRCA1 met. PCR-NGS 30 YYYYYNN Campione Sangue EDTA 3 ml di sangue EDTA in tubo primario,tampone mucosa orale BRCA2 MUTAZIONE NOTE : Consenso Informato BRCA2 GENE BRCA2 met. PCR-NGS 30 YYYYYNN Campione Sangue EDTA 3 ml di sangue EDTA in tubo primario,tampone mucosa orale

35 BRCA2 MUTAZIONE NOTE : Consenso Informato BRCA2 30 YYYYYNN Campione Sangue EDTA 3 ml di sangue EDTA in tubo primario,tampone mucosa orale BREATH TEST AL GLUCOSIO NOTE : Kit Dedicato Necessario Consenso Informato Vedi preparazioni al test BRE GL BREATH TEST AL GLUCOSIO met. IRMS 12 YYYYYNN Campione Breath Espirato raccolto in Kit dedicato BREATH TEST AL LATTOSIO NOTE : Kit Dedicato Necessario Consenso Informato Vedi preparazioni al test BRE LA BREATH TEST AL LATTOSIO met. IRMS BREATH TEST AL LATTULOSIO NOTE : Kit Dedicato Necessario Consenso Informato Vedi preparazioni al test BRE LU BREATH TEST AL LATTULOSIO met. IRMS BREATH TEST H. PYLORI NOTE : Kit Dedicato Necessario Consenso Informato Vedi preparazioni al test C-UREA BREATH TEST met. IRMS BRE YYYYYNN Campione Breath Espirato raccolto in Kit dedicato H2ppm < 20 rispetto al basale YYYYYNN Campione Breath Espirato raccolto in Kit dedicato YYYYYNN Campione Breath Espirato raccolto in Kit dedicato Dose somministrata mg di 13-C-Urea Valore basale Valore a 30' dopo carico Differenza Valore delta Valore delta Valore delta Risultato Positivo quando la differenza valore delta > 5,00

36 BRUCELLA MELITENSE Abs BRME ANTIC.ANTI BRUCELLA MELITENSE Titolo met. Agglutinazione < 1 : 40 Negativo 1 : 40-1 : 160 Dubbio > 1 : 160 Positivo BUPRENORFINA URINARIA BUPREN 2 YYYYYNN Campione droghe URINE BUPRENORFINA URINARIA ng/ml met. Immunocromatografico Assente cut off < 5 ng/ml C1-INIBITORE C1I 7 YYYYYNN Campione Siero mg/dl met. Nefelometrico mg/dl C1-Q CIQ 7 YYYYYNN Campione Siero immu 2 C1 - mg/dl met. Nefelometrico 10,0-25,0 mg/dl C C33 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 COMPLEMENTO SIERICO C3 mg/dl met. Fotometrico mg/dl C C44 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 COMPLEMENTO SIERICO C4 mg/dl met. Fotometrico mg/dl CA C12 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 CA 125 U/ml met. Elettrochemiluminescenza 0-35 U/ml CA C15 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 CA 15-3 U/ml met. Elettrochemiluminescenza 0-30 U/ml CA 19/ C19 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 CA 19/9 U/ml met. Elettrochemiluminescenza 0-37 U/ml CA C50 CA 50 U/ml met. Chemiluminescenza 0-25 U/ml

37 CA 72/ C72 CA 72/4 U/ml met. Elettrochemiluminescenza < 8,2 U/ml CACAO CIO CACAO CADMIO EMATICO CADE 11 YYYYYNN Campione Sangue Eparinato1 CADMIO EMATICO # µg/l met. Assorbimento Atomico Esposizione a Cadmio e composti inorganici <5,00 µg/l CADMIO URINARIO CADU 11 YYYYYNN Campione Fine turno CADMIO URINARIO # µg/g creat met. Assorbimento Atomico Esposizione a Cadmio e composti inorganici <5,0 µg/g creat CADMIO URINARIO SU RACCOLTA CDH 11 YYYYYNN Campione Urine 24h 24h CADMIO URINARIO SU RACCOLTA # µg/24h met. Assorbimento Atomico < 10,0 µg/24h CAFFE' CAFFE CAFFE' CALAMARO CALA CALAMARO CALCIO EMATICO CAL 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 CALCIO EMATICO mg/dl met. Fotometrico 8,6-10,0 mg/dl 10,0 999, 0 9,0-11,0 mg/dl CALCIO IONICO CAI 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 CALCIO IONICO mg/dl met. Fotometrico Calcolato CALCIO URINARIO NOTE : Indicare Diuresi CAU 0 3,90-5,50 mg/dl YYYYYNN Campione Urine 24h 24h CALCIO URINARIO 24 h mg/24h met. Fotometrico < 300 mg/24h M < 250 mg/24h F 0,0 10,0

38 CALCIO URINARIO NOTE : Indicare Diuresi CAU CALCIO URINARIO mg/dl 0 YYYYYNN Campione Urine 24h 24h mg/dl Diuresi ml CALCITONINA CTN 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 CALCITONINA pg/ml met. Elettrochemiluminescenza < 9,82 pg/ml F CALCOLI, ESAME DEI ECA 2 YNYNYNN Campione Calcoli < 14,3 pg/ml M ESAME DEI CALCOLI ESAME MORFOLOGICO Grandezza : Aspetto : Colore : Consistenza : ESAME CHIMICO met. Chimico-Fisico Calcio : Ossalati : Ammonio : Fosfati : Magnesio : Acido urico : Cistina : Carbonati : CALPROTECTINA FECALE CALP 2 YNYNYNN Campione Feci 1 noce di feci CALPROTECTINA FECALE µg/g di feci met. ELia < 50 µg/g di feci CAMPYLOBACTER COLTURA CAH 4 YYYYYNN Campione Feci 1 noce di feci COPROCOLTURA PER CAMPYLOBACTER met. Colturale

39 CAMPYLOBACTER COLTURA CAH 4 YYYYYNN Campione Feci 1 noce di feci La ricerca effettuata dopo semina su terreni specifici ha dato esito : Negativo CAMPYLOBACTER JEJUNI Abs Totali CAMJE 6 YYYYYNN Campione Siero ANTIC. ANTI Titolo met. F.C. < 1 : 8 Negativo 1:8-1:32 Basso Positivo > 1 : 32 Alto Positivo CANALICOLI BILIARI Abs CABI 8 YYYYYNN Campione Siero immu 2 ANTIC.ANTI CANALICOLI Titolo met. IFA < 1:40 Assenti 1:40-1:80 Bassi positivi 1:160-1:320 Alti positivi > 1:320 Forti positivi CANDIDA ALBICANS CAA CANDIDA ALBICANS CANDIDA ALBICANS Abs IgA CDA 3 NYNYNNN Campione Siero immu 2 ANTIC.ANTI CANDIDA IgA Titolo met. IFA < 1:32 CANDIDA ALBICANS Abs IgG CDG 3 NYNYNNN Campione Siero immu 2 ANTIC.ANTI CANDIDA IgG Titolo met. IFA < 1 : 128 CANDIDA ALBICANS Abs IgG/IgM/IgA ACD 3 NYNYNNN Campione Siero ANTIC.ANTI CANDIDA ALBICANS Titolo met.ifa IgG < 1 : 128 IgM < 1 : 32 IgA < 1 : 32 Osservazioni :

40 CANDIDA ALBICANS Abs IgM CDM 3 NYNYNNN Campione Siero immu 2 ANTIC.ANTI CANDIDA IgM Titolo met. IFA < 1 : 32 CANNA DI PALUDE CAPAL CANNA DI PALUDE CANNABINOIDI URINARI CAN 2 YYYYYNN Campione droghe URINE CANNABINOIDI URINARI met. Immunocromatografico CANNABINOIDI URINARI CAN1 2 YYYYYNN Campione droghe URINE CANNABINOIDI URINARI met. Immunologico Assenti < 50 ng/ml CAPACITA FERRO LEGANTE TIBC 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 CAPACITA FERRO LEGANTE CARBAMAZEPINA CBB µg/dl met. Fotometrico Calcolato µg/dl M NOTE : Effettuare il prelievo sempre alla stessa distanza di tempo dall'assunzione del farmaco; Si consiglia di far passare 2 ore CARBAMAZEPINA µg/ml met. Fotometrico µg/dl F YYYYYNN Campione Siero immu 2 Intervallo Terap. : 4,0-10 µg/ml CARBOSSIEMOGLOBINA CAR 4 YYYYYNN Campione Sangue EDTA 3 ml di sangue EDTA CARBOSSIEMOGLOBINA # % Hb Totale met Elettroforetico % Hb Totale <3,5 CARDIOLIPINA Abs IgG ed IgM ACA 5 NYNYNNN Campione Siero immu 2 ANTIC.ANTI CARDIOLIPINA met.elia IgG GPL-U/ml < 10 GPL-U/ml Negativo GPL-U/ml Dubbio >40 GPL-U/ml Positivo IgM < 10 MPL-U/ml Negativo MPL-U/ml Dubbio >40 MPL-U/ml Positivo

41 CARDIOLIPINA Abs IgG CAG 5 NYNYNNN Campione Siero immu 2 ANTIC.ANTI CARDIOLIPINA IgG GPL - U/ml met. ELia < 10,0 GPL - U/ml CARDIOLIPINA Abs.IgM CAM1 5 NYNYNNN Campione Siero immu 2 ANTIC.ANTI CARDIOLIPINA IgM MPL - U/ml met. ELia < 10,0 MPL - U/ml CARDIOLIPINA IgA CARA 6 YYYYYNN Campione Siero CARDIOLIPINA IgA # APL-U/ml met. EliA < 14,0 APL-U/ml Negativo CARIOTIPO DA L. AMNIOTICO E QF NOTE : Consenso Informato GEN1 20 YYYYYNN CARIOTIPO DA L. AMNIOTICO E QF # met. Citogenetico classico + QF PCR CARIOTIPO DA MATERIALE ABORTIVO NOTE : Consenso Informato CAAB CARIOTIPO DA MATERIALE ABORTIVO # met. Citogenetico classico CARIOTIPO SU ARRAY CGH NOTE : Consenso Informato CAMOL CARIOTIPO SU ARRAY CGH # met. CGH CARIOTIPO SU LIQUIDO AMNIOTICO NOTE : Consenso Informato CARLA CARIOTIPO SU LIQUIDO AMNIOTICO # met. Citogenetico classico ,0-20,0 APL-U/ml Dubbio > 20,0 APL-U/ml Positivo YYYYYNN Campione Liquido amniotico Materiale abortivo in contenitore sterile con Sol. fisiologica YYYYYNN Campione Liquido amniotico L. amniotico in tubo primario, mat. abortivo con Sol fisiologica YYYYYNN Campione Liquido amniotico Liquido amniotico in 2 tubi primari CARIOTIPO SU VILLI CORIALI NOTE : Consenso Informato CARIOTIPO SU VILLI CORIALI # CARVI 20 YYYYYNN Campione Liquido amniotico 20 mg di tessuto in Sol. fisiologica sterile CARNE DI BUE CBU CARNE DI BUE CARNE DI CONIGLIO CCO CARNE DI CONIGLIO

42 CARNE DI MAIALE CMA CARNE DI MAIALE CARNE DI MONTONE CMO 5 YYYYYNN Campione Siero immu 2 CARNE DI MONTONE # CARNE DI POLLO CPO CARNE DI POLLO CARNE DI TACCHINO TACC CARNE DI TACCHINO CAROTE CARO CAROTE CASEINA CAS CASEINA CASTAGNA CASTAG 4 YYYYYNN Campione Siero immu 2 CASTAGNA # CASTANEA SATIVA CASTAN 4 YYYYYNN Campione Siero immu 2 CASTANEA SATIVA # CATENE LEGGERE K e L CKL 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 CATENE LEGG. KAPPA E LAMBDA Kappa ematiche Lambda ematiche g/l g/l met. Immunoturbidimetrico 1,38-3,75 g/l 0,93-2,42 g/l Rapporto Kappa/Lambda 1,17-2,93 CATENE LEGGERE K e L URINARIE CKLU 5 YYYYYNN Campione Urine CATENE LEGG. KAPPA E LAMBDA # met. Immunoturbidimetrico

43 CATENE LEGGERE K e L URINARIE CKLU 5 YYYYYNN Campione Urine Kappa urinarie mg/l < 12,5 mg/l Lambda urinarie mg/l < 6,25 mg/l Rapporto K/L 0,75-4,5 CAVOLETTI BRUXELLES CAVB CAVOLETTI BRUXELLES CAVOLFIORE CAVF CAVOLFIORE CAVOLO CAPPUCCIO CAVOL CAVOLO CAPPUCCIO CEA CEA 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 ANTIGENE CARCINO-EMBRIONALE ng/ml met. Elettrochemiluminescenza < 5,0 ng/ml Non fumatori < 8,0 ng/ml Fumatori CECI CECI CECI CENTROMERO Abs ACN 2 YNYNYNN Campione Siero Antic.anti Centromero (CENP-B) U/ml met.elia < 7,0 U/ml Negativo 7,0-10,0 U/ml Dubbio > 10,0 U/ml Positivo CERULOPLASMINA CER 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 CERULOPLASMINA mg/dl met. Immunoturbidimetrico mg/dl CHAMPIGNON CHAM CHAMPIGNON

44 CHENOPODIUM ALBUM CHA CHENOPODIUM ALBUM CHETONURIA KEE 17 YYYYYNN Campione Urine CHETONURIA ( ACETONE ) mg/l met. Gascromatografico Creatinina urinaria CHIMOTRIPSINA FECI CHIM 6 YYYYYNN Campione Feci 1 noce di feci CHIMOTRIPSINA U/g feci a 37 met. Enzimatico > 13,2 U/g feci a 37 C < 2 mg/l 6,6-13,2 Border line < 6,6 Patologico CHLAMYDIA TRACHOMATIS Abs IgA CTA 2 YNYNYNN Campione Siero immu 2 CHLAMYDIA TRACHOMATIS IgA Titolo met. Chemiluminescenza IgA < 5 Index Negativo 5-6,0 Index Dubbio > 6,0 Index Positivo CHLAMYDIA PNEUMONIAE Abs IgA CLPA 6 YYYYYNN Campione Siero immu 2 ANTIC. ANTI CHLAMYDIA PNEUM. IgA # AU/ml met. ELISA <12 AU/ml Negativo AU/ml Dubbio >18 AU/ml Positivo CHLAMYDIA PNEUMONIAE Abs IgG CLPG 6 YYYYYNN Campione Siero immu 2 ANTIC. ANTI CHLAMYDIA PNEUM. IgG # AU/ml met. ELISA <12 AU/ml Negativo AU/ml Dubbio >18 AU/ml Positivo CHLAMYDIA PNEUMONIAE Abs IgG/IgM CLP 6 YYYYYNN Campione Siero immu 2 ANTIC. ANTI CHLAMYDIA PNEUMONIAE # met. ELISA IgG AU/ml <12 AU/ml Negativo AU/ml Dubbio

45 CHLAMYDIA PNEUMONIAE Abs IgG/IgM CLP 6 YYYYYNN Campione Siero immu 2 IgM Index <0,9 Index Negativo 0,9-1,1 Index Dubbio > 1,1 Index Positivo CHLAMYDIA PNEUMONIAE Abs IgM CLPM 6 YYYYYNN Campione Siero immu 2 ANTIC. ANTI CHLAMYDIA PNEUM. IgM # Index met. ELISA <0,9 Index Negativo 0,9-1,1 Index Dubbio >1,1 Index Positivo CHLAMYDIA PNEUMONIAE DNA CHPDNA 15 YYYYYNN Campione Vari Tamponi rino-faringei,escreati,lavaggi bronchiali CHLAMYDIA PNEUMONIAE DNA # met. PCR Real Time CHLAMYDIA PSITTACI Abs IgA ACPA 13 YYYYYNN Campione Siero immu 2 ANTIC.ANTI CHLAMIDIA Titolo met. IFA IgA < 1 : 32 CHLAMYDIA PSITTACI Abs IgG/IgM ACP 12 YYYYYNN Campione Siero immu 2 ANTIC.ANTI CHLAMIDIA Titolo met.ifa IgG < 1 : 64 IgM < 1 : 12 CHLAMYDIA TRACHOMATIS Abs IgG ACG 2 YNYNYNN Campione Siero immu 2 ANTIC.ANTI CHLAMIDIA TRACHOMATIS IgG met. Chemiluminescenza IgG AU/ml < 9,0 AU/ml Negativo 9,0-11,0 AU/ml Dubbio

46 CHLAMYDIA TRACHOMATIS Abs IgG/IgA ACL 2 YNYNYNN Campione Siero immu 2 ANTIC.ANTI CHLAMYDIA TRACHOMATIS met. Chemiluminescenza IgG IgA AU/ml < 9,0 AU/ml Negati 9,0-11,0 AU/ml Dubbio > 11,0 AU/ml Positivo Index < 5,0 Index Negativo 5,0-6,0 Index Dubbio > 6,0 Index Positivo CHLAMYDIA TRACHOMATIS Abs IgM ACM 7 YYYYYNN Campione Siero immu 2 ANTIC.ANTI CHLAMYDIA TRACHOMATIS # Indice IgM < 9,0 Indice Negativo 9,0-11,0 Indice Dubbio > 11,0 Indice Positivo CHLAMYDIA TRACHOMATIS ANTIGENE CLM 2 YYYYYNN Campione Vari Tampone genitali senza agar,urine CHLAMYDIA TRACHOMATIS Ag met. Immunocromatografico La ricerca effettuata su : ha dato esito : Negativo CHLAMYDIA TRACHOMATIS DNA CCR 7 YYYYYNN Campione Tampone cervicale T. genitali,oculari,prime gg urine del mattino,t.mucosa orale CHLAMIDIA TRACHOMATIS # met. PCR-Real Time La ricerca su: effettuata dopo amplificazione del DNA ha dato esito: Negativo CICLOESANO URINARIO CICLO 5 YYYYYNN Campione Urine CICLOESANO URINARIO µg/l met. Gascromatografico Assente Creatinina urinaria g/l met.fotometrico

47 CICLOSPORINE CLL 5 YYYYYNN Campione Sangue EDTA 3 ml di sangue EDTA CICLOSPORINE # ng/ml met.elettrochemiluminescenza Intervallo Terap : ng/ml CIPOLLA CIP CIPOLLA CISTATINA C CIS-C 10 YYYYYNN Campione Siero congelato congelato CISTATINA mg/l met. Nefelometrico 0,71-2,13 mg/l 0,0 2, 0 0,50-1,27 mg/l 0,58-1,02 mg/l 0,93-2,68 mg/l 1,07-3,35 mg/l CISTINA URINARIA CIS 13 YYYYYNN Campione Urine CISTINA URINARIA met. Cromatografia Liquida Su campione : µmol/g creat Su raccolta : µmol/24h Diuresi : ml < 265,0 µmol/g creat < 320,0 µmol/24h CITOPLASMA Abs AACI 2 YNYNYNN Campione Siero immu 2 ANTIC.ANTI CITOPLASMA Titolo met. IFA < 1 : 40 Negativo 1 : 40-1 : 160 Basso positivo > 1 : 160 Positivo CITRULLINA Abs IgG CTR 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 ANTIC.ANTI CITRULLINA (CCP IgG) U/ml met. Elettrochemiluminescenza < 17 U/ml CK CPK 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 CREATINCHINASI ( CK-NAC ) U/l met. Fotometrico U/l M U/l F CK-ISOENZIMI CKI 5 YYYYYNN Campione Siero CK ISOENZIMI met. Elettroforetico CK MM % % 2,0 18,0 60,0 18,0 60,0 80,0 80,0 999,0

48 CK-ISOENZIMI CKI 5 YYYYYNN Campione Siero CK MB % 0-4 % CK BB % 0 % CK-MB (Attività) CKM 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 CREATINCHINASI MB (CK-MB) U/l met. Fotometrico CK-MB MASSA CPKM 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 CK-MB MASSA ng/ml met. Elettrochemiluminescenza < 3,61 ng/ml F < 25,0 U/l < 4,87 ng/ml M CLADOSPORIUM HERBARUM CLH1 CLADOSPORIUM HERBARUM CLEARANCE ACIDO URICO NOTE : Indicare Diuresi AURC CLEARANCE DELL'ACIDO URICO met. Fotometrico Calcolato 0 YYYYYNN Campione Urine 24h 24h + Filtrato glomerulare ml/min. 6,0-10,0 ml/min Durata della prova Diuresi minuti minuti ml ml CLEARANCE CREATININA NOTE : Indicare Diuresi CCC CLEARANCE DELLA CREATININA met. Fotometrico Calcolato 0 YYYYYNN Campione Urine 24h 24h + Filtrato glomerulare ml/min ml/min Durata della prova minuti minuti Diuresi ml ml CLEARANCE FOSFATI NOTE. Indicare Diuresi CLF CLEARANCE DEI FOSFATI met. Fotometrico Calcolato 0 YYYYYNN Campione Urine 24h + Filtrato glomerulare ml/min. 8,1-13,5 ml/min Durata della prova Diuresi minuti minuti ml ml

49 CLEARANCE UREA NOTE : Indicare Diuresi Esame / Test Cod.SSN Cod.Lab. Lavorazione / LMMGVSD URC CLEARANCE DELL' UREA met. Fotometrico Calcolato 0 YYYYYNN Campione Urine 24h 24h + Cs ml/min ml/min Cm ml/min ml/min Durata della prova minuti minuti Diuresi ml ml CLONAZEPAM CLB 13 YYYYYNN Campione Siero immu 2 ng/ml met. Cromatografia Liquida Intervallo Terap. :10,0-70,0 ng/ml CLORO EMATICO CLO 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 CLORO EMATICO meq/l met. I.S.E. CLORO URINARIO NOTE : Indicare Diuresi CLU CLORO URINE 24 h meq/24h met. I.S.E meq/l YYYYYNN Campione Urine 24h meq/24h CLORO URINARIO meq/l meq/l Diuresi ml ml CLOROFORMIO EMATICO CHCL 7 YYYYYNN Campione Sangue Eparinato1 3 ml di sangue eparinato CLOROFORMIO EMATICO mg/l met. Gascromatografico CLOROFORMIO URINARIO CHCLU 7 YYYYYNN Campione Urine CLOROFORMIO URINARIO mg/l met. Gascromatografico Assente Assente Creatinina urinaria g/l met. Fotometrico CLORURO DI METILENE (DICLOROMETANO) DCM 11 YYYYYNN Campione Sangue eparinato 3 ml di sangue eparinato CLORURO DI METILENE (DICLOROMETANO) # mg/l met. Gascromatografico < 0,5 mg/l CLOSTRIDIUM DIFFICILE COLTURA CLOS 4 YYYYYNN Campione Feci 1 noce di feci COLTURA CLOSTRIDIUM DIFFICILE met. Colturale

50 CLOSTRIDIUM DIFFICILE COLTURA CLOS 4 YYYYYNN Campione Feci 1 noce di feci La ricerca effettuata dopo semina su terreni specifici ha dato esito : Negativo Numero di colonie : CLOSTRIDIUM DIFFICILE TOSSINA A TOSSA 0 YYYYYNN Campione Feci 1 noce di feci congelate CLOSTRIDIUM DIFFICILE TOSSINA A met. Immunocromatografico La ricerca della Tossina A del Clostridium difficile ha dato esito : Negativo CLOSTRIDIUM DIFFICILE TOSSINA B TOSSB 0 YYYYYNN Campione Feci 1 noce di feci congelate CLOSTRIDIUM DIFFICILE TOSSINA B met. Immunocromatografico La ricerca della Tossina B del Clostridium difficile ha dato esito : Negativo CLOZAPINA CLOZAP 10 YYYYYNN Campione Siero CLOZAPINA # mg/l met. Cromatografia Liquida Intervallo Terap : 0,10-0,60 mg/l COBALTO PLASMATICO COBE 11 YYYYYNN Campione Plasma Eparinato 1 ml di plasma eparinato COBALTO PLASMATICO # µg/l met. Assorbimento Atomico Popolazione generale 0,1-0,4 µg/l Soggetti esposti <1,0 µg/l COBALTO URINARIO COBU 11 YYYYYNN Campione Fine turno COBALTO URINARIO # µg/l met. Assorbimento Atomico Soggetti esposti < 15,0 µg/l COBALTO URINARIO SU RACCOLTA CBL 11 YYYYYNN Campione Urine 24h 24h COBALTO URINARIO SU RACCOLTA # µg/24h met. Assorbimento Atomico < 3,0 µg/24 h

51 COCAINA E METABOLITI URINARI COC1 2 YYYYYNN Campione droghe URINE COCAINA E METABOLITI URINARI ng/ml met. Immunologico < 300 ng/ml COCAINA URINARIA COC 2 YYYYYNN Campione droghe URINE COCAINA URINARIA met. Immunocromatografico COLESTEROLO HDL HDL 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 COLESTEROLO HDL mg/dl met. Fotometrico > 55 mg/dl M Assente > 65 mg/dl F COLESTEROLO LDL LDL 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 COLESTEROLO LDL mg/dl met. Fotometrico < 100 mg/dl Valore ottimale Valore al disotto di ottimale Valore aumentato al limite Valore alto > 190 Valore molto alto (per la valutazione di rischio di cardiopatia coronarica) COLESTEROLO TOTALE COL 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 COLESTEROLO TOTALE mg/dl met. Fotometrico < 200 mg/dl COLESTEROLO VLDL VLDL 0 YYYYYNN Campione Siero COLESTEROLO VLDL mg/dl met. Fotometrico Calcolato mg/dl COLINESTERASI CHE 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 COLINESTERASI (CHE) U/l met. Fotometrico U/l M U/l F

52 COLINESTERASI ERITROCITARIA CHEE 3 YYYYYNN Campione Sangue EDTA 3 ml di sangue EDTA C OLINESTERASI mu/10^9 eritr. met. Acetiltiocolina mu/10^9 eritr Per esposizione ad antiparassitari inibitori della acetilcolinesterasi o Parathion. ACGH Prelievo non critico. Maggiore del 70% della linea di base individuale COLTURA DERMATOFITI CDEFA 10 YYYYYYY Campione Microbiologici Squame ungueali e cutanee COLTURA PER DERMATOFITI met. Colturale La ricerca su: Effettuata dopo semina su Terreni specifici, ha dato esito: Numero di colonie COLTURA DI SECRETO CERVICALE CQC 3 YYYYYNN Campione Microbiologici Tampone con terreno di trasporto COLTURA DI SECRETO CERVICALE met. Colturale Materiale: Esito: Numero di germi isolati: Germe 1: Germe 2: Germe 3: COLTURA FECI CFG 3 YYYYYNN Campione Feci 1 noce di feci COPROCOLTURA met. Colturale

53 COLTURA FECI CFG 3 YYYYYNN Campione Feci 1 noce di feci La ricerca effettuata dopo semina su terreni specifici ha dato esito : Numero di colonie : COLTURA SECR. CERVICALE + ABG CQC1 4 YYYYYNN Campione Microbiologici Tampone con terreno di trasporto COLTURA DI SECRETO CERVICALE Materiale: Esito: Numero di germi isolati: Germe 1: Germe 2: Germe 3: ANTIBIOGRAMMA met. Colturale COLTURA SECRETO FARINGEO CTM 3 YYYYYNN Campione Microbiologici 2 Tampone con agar COLTURA SECRETO FARINGEO met. Colturale La ricerca, effettuata dopo semina su terreni specifici, ha dato esito : Numero di colonie :

54 COLTURA SECRETO FARINGEO +ABG CTC 4 YYYYYNN Campione Tampone Tampone con agar COLTURA DI SECRETO FARINGEO met. Colturale La ricerca,effettuata dopo semina su terreni specifici ha dato esito : Numero di colonie : ANTIBIOGRAMMA : AZITROMICINA CLARITROMICINA CLINDAMICINA DOXICILLINA ERITROMICINA OXACILLINA PENICILLINA MEZLOCILLINA RIFAMPICINA VANCOMICINA AMOX.+AC.CLAVULANICO CEFALOTINA CEFACLOR PIPERAC.+TAZOBACTAM SULFAMETH.+ TRIMETH. CEFTRIAXONE CEFOTAXIME CEFTAZIDIME CEFIXIME MEROPENEM

55 COLTURA SECRETO FARINGEO +ABG CTC 4 YYYYYNN Campione Tampone Tampone con agar AMIKACINA AZTREONAM PEFLOXACINA CEFPODOXIME GENTAMICINA FOSFOMICINA CIPROFLOXACINA NETILMICINA AC.PIPEMIDICO AC.NALIDIXICO MINOCICLINA NORFLOXACINA OFLOXACINA LEVOFLOXACINA Osservazioni : COLTURA SECRETO PROSTATICO +ABG COLTURA DI LIQUIDO PROSTATICO La ricerca effettuata dopo semina su terreni specifici, ha dato esito: NUMERO DI COLONIE ANTIBIOGRAMMA : CZP 4 met. Colturale YYYYYNN Campione Microbiologici Secreto in contenitore sterile,prime gocce di urina AZITROMICINA CLARITROMICINA CLINDAMICINA DOXICICLINA ERITROMICINA

56 COLTURA SECRETO PROSTATICO +ABG CZP 4 YYYYYNN Campione Microbiologici Secreto in contenitore sterile,prime gocce PENICILLINA di urina OXACILLINA MEZLOCILLINA RIFAMPICINA VANCOMICINA AMOXIC.+AC.CLAVULANICO CEFALOTINA PIPERACILLINA+TAZOBACTAM SULFAMETH.+TRIMETH CEFTRIAXONE CEFOTAXIME CEFTAZIDIME MEROPENEM AMIKACINA AZTREONAM PEFLOXACINA CEFPODOXIME GENTAMICINA FOSFOMICINA CIPROFLOXACINA NETILMICINA AC.PIPEMIDICO AC.NALIDIXICO MINOCICLINA NORFLOXACINA OFLOXACINA CEFACLOR LEVOFLOXACINA Osservazioni :

57 COLTURA SECRETO PROSTATICO +ABG CZP 4 YYYYYNN Campione Microbiologici Secreto in contenitore sterile,prime gocce di urina COLTURA SECRETO URETRALE CDF 3 YYYYYNN Campione Microbiologici Tampone con terreno di trasporto,prime gocce di urina COLTURA DI SECRETO URETRALE met. Colturale La ricerca effettuata dopo semina su terreni specifici, ha dato esito: Numero di colonie /ml COLTURA SEMINALE CZS1 3 YYYYYNN Campione Liquido seminale Liquido seminale in contenitore sterile COLTURA LIQUIDO SEMINALE Materiale: Esito: Numero di germi isolati: Germe 1: Germe 2: Germe 3: met. Colturale COLTURA SEMINALE + ABG CZS 4 YYYYYNN Campione Liquido seminale Liquido seminale in contenitore sterile COLTURA DI LIQUIDO SEMINALE met. Colturale Materiale: Esito: Numero di germi isolati: Germe 1:

58 COLTURA SEMINALE + ABG CZS 4 YYYYYNN Campione Liquido seminale Liquido seminale in contenitore sterile Germe 2: Germe 3: ANTIBIOGRAMMA COLTURA URETRALE CZU1 3 YYYYYNN Campione Microbiologici 2 Secreto uretrale in contenitore sterile COLTURA DI SECRETO URETRALE met. Colturale Materiale: Esito: Numero di germi isolati: Germe 1: Germe 2: COLTURA URETRALE + ABG CZU 4 YYYYYNN Campione Microbiologici 2 Secreto uretrale in contenitore sterile COLTURA DI SECRETO URETRALE met. Colturale Materiale: Esito: Numero di germi isolati: Germe 1: Germe 2: Germe 3: ANTIBIOGRAMMA: COLTURA VAGINALE CQW 3 YYYYYNN Campione Microbiologici Tampone con terreno di trasporto COLTURA DI SECRETO VAGINALE met. Colturale Materiale: Esito: Numero di germi isolati:

59 COLTURA VAGINALE CQW 3 YYYYYNN Campione Microbiologici Tampone con terreno di trasporto Germe 1: Germe 2: Germe 3: COLTURA VAGINALE + ABG CZV 4 YYYYYNN Campione Microbiologici 1 Tampone con agar COLTURA DI SECRETO VAGINALE met. Colturale Materiale: Esito: Numero di germi isolati: Germe 1: Germe 2: Germe 3: ANTIBIOGRAMMA: COLTURALE + ABG CZQ 4 YYYYYNN Campione Microbiologici 3 Materiale in contenitore sterile,tampone con terreno di trasport ESAME COLTURALE met. Colturale La ricerca su : effettuata dopo semina su terreni specifici, ha dato esito : Numero di colonie : ANTIBIOGRAMMA :

60 COLTURALE + ABG CZQ 4 YYYYYNN Campione Microbiologici 3 Materiale in contenitore sterile,tampone AZITROMICINA con terreno di trasport CLARITROMICINA CLINDAMICINA DOXICILLINA ERITROMICINA PENICILLINA OXACILLINA MEZLOCILLINA RIFAMPICINA VANCOMICINA AMOXIC.+AC.CLAVULANICO CEFALOTINA CEFACLOR PIPERAC.+TAZOBACTAM SULFAMETH.+TRIMETH. CEFTRIAXONE CEFOTAXIME CEFTAZIDIME CEFIXIME MEROPENEM AMIKACINA AZTREONAM PEFLOXACINA CEFPODOXIME GENTAMICINA FOSFOMICINA CIPROFLOXACINA NETILMICINA AC.PIPEMIDICO

61 COLTURALE + ABG CZQ 4 YYYYYNN Campione Microbiologici 3 Materiale in contenitore sterile,tampone con terreno di trasport AC.NALIDIXICO MINOCICLINA NORFLOXACINA OFLOXACINA LEVOFLOXACINA TEICOPLANINA LINEZOLID Osservazioni : COMPLEMENTO C3 PROATTIVATORE C3PA 7 YYYYYNN Campione Siero congelato congelato COMPLEMENTO C3 ATTIVATORE # mg/l met. Immunonefelometrico mg/l COMPLEMENTO TOTALE ( CH100 ) CH YYYYYNN Campione Siero immu 2 COMPLEMENTO TOTALE - CH met. Immunodiffusione Valore CH 50 < 100 Assente o Bassa 100,0-300,0 Normale > 300,0 Alta CONTA DI ADDIS ADI 1 YYYYYNN Campione Urine 24h 12h CONTA DI ADDIS met. Microscopico Leucociti < /12 h Emazie Epiteli alte vie urinarie Cilindri < /12 h < /12h < 5.000/12h

62 COOMBS DIRETTO COO 1 YYYYYNN Campione Sangue Edta6 3 ml di sangue EDTA TEST DI COOMBS DIRETTO met. Micro Typing test COOMBS INDIRETTO COD 1 YYYYYNN Campione Siero immu 2 TEST DI COOMBS INDIRETTO met. Micro Typing test COOMBS TITOLAZIONE COOT T ITOLAZ.TEST DI COOMBS INDIRETTO Titolo met. Micro Typing test COPROPORFIRINE URINARIE COP 9 YYYYYNN Campione Urine 24h 24h + 5 g di Na2CO3 tenute al buio COPROPORFIRINE CORTISOLO EMATICO FP µg/24h NOTE : Specificare in caso di stimolo o inibizione la sostanza adoperata met. Cromatografico 0 Negativo Negativo Negativo µg/24h YYYYYNN Campione Siero CORTISOLO EMATICO µg/dl met. Elettrochemiluminescenza Mattina 4,82-19,5 µg/dl CORTISOLO URINARIO NOTE : Indicare Diuresi FU CORTISOLO URINARIO # µg/24h met. Elettrochemiluminescenza 4 Sera 2,47-11,9 µg/dl YYYYYNN Campione Urine 24h 24h Diuresi ml µg/24h CORYLUS AVELLANA CAV CORYLUS AVELLANA COTININA EMATICA COTE 4 YYYYYNN Campione Siero immu 2 COTININA EMATICA ng/ml met. Gascromatografico Non fumatori : < 25 ng/ml Fumatori : > 25 ng/ml COTININA URINARIA COTU 4 YYYYYNN Campione Urine COTININA URINARIA ng/ml met. Gascromatografico Non fumatori <20 ng/ml Fumo passivo ng/ml Fumatori >50 ng/ml

63 COXACHIE B MIX Abs IgG + IgM COXBT 7 YYYYYNN Campione Siero COXACKIE B MIX, Ig Totali # Titolo met. F.C. < 1 : 16 Negativo 1:16-1:64 Basso Positivo >1 : 64 Positivo COXACHIE B MIX Abs IgM COXBM 7 YYYYYNN Campione Siero COXACKIE B MIX, Titolo met. F.C. < 1 : 8 Negativo 1:8-1:32 Basso Positivo > 1 : 32 Positivo COXACKIE A MIX Abs IgG + IgM COXAT 7 YYYYYNN Campione Siero COXACKIE A MIX, Ig Totali # Titolo met.f.c. < 1 : 8 Negativo 1:8-1:32 Basso Positivo >1 : 32 Positivo COXACKIE A MIX Abs IgM COXAM 7 YYYYYNN Campione Siero COXACKIE A MIX, Titolo met. F.C. COXIELLA BURNETII Abs TOTALI COXTOT 7 YYYYYNN Campione Siero immu 2 ANTIC.ANTI COXIELLA BURNETII IgTotali # met. F.C. COXIELLA BURNETII IgG COXG 7 YYYYYNN Campione Siero immu 2 ANTIC.ANTI COXIELLA BURNETII IgG # Titolo met. F.C. Fase I : < 1 : 16 Fase II : < 1 : 16 Negativo Assenti Assenti 1 : 16-1 : 256 Dubbio > 1 : 256 Positivo COXIELLA BURNETII IgM COXM 7 YYYYYNN Campione Siero immu 2 ANTIC.ANTI COXIELLA BURNETII IgM # Titolo met. F.C. Fase I : < 1 : 16 Fase II : < 1 : 16

64 COZZE(MITILI) COZZE COZZE(MITILI) CREATININA EMATICA CRE 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 CREATININEMIA mg/dl met. Fotometrico 0,5-0,9 mg/dl F CREATININA URINARIA NOTE : Indicare Diuresi CRU 0 0,7-1,2 mg/dl M YYYYYNN Campione Urine 24h 24h CREATININA URINARIA 24 h mg/24h met. Fotometrico mg/24 h M CREATININA URINARIA Diuresi mg/24 h F mg/dl mg/dl M ml ml mg/dl F CREATININA URINARIA MDL CRU1 0 YYYYYNN Campione Fine turno CREATININA URINARIA g/l met. Fotometrico 0,5-2,50 g/l CRIOAGGLUTININE CRA NOTE : Prelievo tenuto 2 ore a 37 C, centrifugato e separato. 2 YYYYYNN Campione Siero CRIOAGGLUTININE Titolo met. Agglutinazione < 1 : 4 CRIOCRITO CRC NOTE : Prelievo tenuto 2 ore a 37 C,centrifugato e separato. CRIOCRITO % 7 YYYYYNN Campione Siero 3 ml di siero met. Lerner-Watson Assente CRIOGLOBULINE CRG NOTE : Prelievo tenuto 2 ore a 37 C, centrifugato e separato. CRIOGLOBULINE met. Lerner e Watson 7 YYYYYNN Campione Siero 3 ml di siero Assenti CRIOGLOBULINE TIPIZZAZIONE NOTE : Prelievo tenuto 2 ore a 37 C, centrifugato e separato. CRIO T CRIOGLOBULINE TIPIZZAZIONE met. Immunoelettroforetico 12 YYYYYNN Campione Siero 3 ml di siero

65 CRIPTOSPORIDIUM ANTIGENE CRIPTO 13 YYYYYNN Campione Feci 1 noce di feci CRIPTOSPORIDIUM ANTIGENE # met. Immunocromatografico CROMO EMATICO CROM 11 YYYYYNN Campione Siero immu 2 CROMO EMATICO # µg/l met. Assorbimento Atomico CROMO URINARIO CRO 11 YYYYYNN Campione Fine turno CROMO URINARIO # µg/l met. Assorbimento Atomico Aumento durante il turno <10,00 Negativo <1,0 µg/l Soggetti esposti (f.t/f.s.l):<25,00 µg/l CROMO URINARIO SU RACCOLTA CR4 11 YYYYYNN Campione Urine 24h CROMO URINARIO SU RACCOLTA # µg/24h met. Assorbimento Atomico < 30,0 µg/24h CROMOGRANINA A CMGA 8 YYYYYNN Campione Siero immu 2 GROMOGRANINA A µg/l met. ELISA CROSSLINK DI PIRIDINIO CCL 11 YYYYYNN Campione Urine 10 ml delle 2 urine del mattino CROSSLINK DI PIRIDINIO # pmol/µmol creat. met. Cromatografia Liquida Piridinolina : pmol/µmol creat. F < 100 µg/l pmol/µmol creat. M Desossipiridinolina : 6-23 pmol/µmol creat. F 6-26 pmol/µmol creat. M CRYPTOMERIA JAP CRYPT CRYPTOMERIA JAP. CTX EMATICO CTXE 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 BETA CROSSLAPS met.elettrochemiluminescenza Telopeptide C - Terminale del

66 CTX EMATICO CTXE 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 collagene di tipo I : pg/ml < 2300 pg/ml M 0,0 2,0 CUPREMIA CUP 5 YYYYYNN Campione Siero < 800 pg/ml M 1,0 10,0 < 1700 pg/ml M 10,0 18,0 < 800 pg/ml M 17,0 999,0 < 2300 pg/ml F 0,0 2,0 < 1700 pg/ml F 1,0 14,0 < 1200 pg/ml F 14,0 18,0 < 700 pg/ml F 18,0 41,0 < 1200 pg/ml F 50,0 999,0 CUPREMIA µg/dl met. Fotometrico µg/dl M µg/dl 1, µg/dl F CUPRESSUS SEMPERVIRENS CPR1 CUPRESSUS SEMPERVIRENS CUPRURIA CUP1 9 YYYYYNN Campione Urine 24h 24h CUPRURIA µg/g creat met. Fotometrico < 50,0 µg/g creat. Creatinuria g/l met. Fotometrico CUTE Abs CUT 3 NYNYNNN Campione Siero immu 2 ANTIC.ANTI CUTE Titolo met. IFA Anti sostanza intercellulare < 1 : 20 Anti lamina basale < 1 : 20 CYFRA C21 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 CYFRA 21 ng/ml met. Elettrochemiluminescenza < 3,3 ng/ml CYNODON DACTYLON CYD CYNODON DACTYLON

67 CYTOCHROMO P450 (CYP) NOTE : Consenso Informato CYP2 CYTOCHROMO P450 met. PCR e Sequenziamento autom. L'analisi, effettuata mediante Amplificazione genica a livello Degli esoni 9 e 10 del gene P450-Aromatasi, ha dato esito : 18 YYYYYNN Campione Sangue EDTA 3 ml di sangue EDTA in tubo primario CYTOMEGALOVIRUS Abs IgG ACV 0 YYYYYNN Campione Siero ANTIC.ANTI CYTOMEGALOVIRUS IgG UI/ml met. Elettrochemiluminescenza < 0,5 UI/ml Non reattivo 0,5-1,0 UI/ml Indeterminato >1,0 UI/ml Reattivo CYTOMEGALOVIRUS Abs IgM ACS 0 YYYYYNN Campione Siero ANTIC.ANTI CYTOMEGALOVIRUS IgM Index met. Elettrochemiluminescenza < 0,7 Index Non reattivo 0,7-1,0 Index Indetermina > 1,0 Index Reattivo CYTOMEGALOVIRUS DNA CYTO 15 YYYYYNN Campione Vari 3 ml di sangue EDTA,saliva,liquor,l amniotico,t. vari,urine CYTOMEGALOVIRUS DNA # met. PCR-Real Time La ricerca del genoma virale effettuata su : Ha dato esito : Negativo

68 CYTOMEGALOVIRUS DNA CYTO 15 YYYYYNN Campione Vari 3 ml di sangue EDTA,saliva,liquor,l amniotico,t. vari,urine CYTOMEGALOVIRUS DNA QUANTITATIVO CYTOQ 15 YYYYYNN Campione Vari 3 ml di sangue EDTA,liquor,l.amniotico,tamponi vari,urine CYTOMEGALOVIR.DNA copie/ml met. PCR Real Time Limite inferiore di sensibilità della metodica: 50 copie virali/ml CYTOMEGALOVIRUS IgG Avidity CIVA 3 NYNYNNN Campione Siero immu 2 CYTOMEGALOVIRUS IgG AVIDITY Av Index met. Chemiluminescenza < 0,150 Av Index Avidità bassa Attenzione: valori normali cambiati 0,150-0,250 Av Index Avidità moderata > 0,250 Av Index Avidità alta CYTOTOXIC TEST CITOT 2 YYYYYNN Campione Sangue citrato 3 ml di sangue citrato CYTOTOXIC-TEST met. Microscopico Grano Tenero Grano Duro Riso Orzo Alimenti collaterali: Avena Grano Saraceno, Mais, Miglio Orzo, Segale Alimenti collaterali : Avena, Grano Saraceno, Mais, Miglio Orzo, Segale Alimenti collaterali : Avena, Grano Saraceno, Mais, Miglio Orzo, Segale Alimenti collaterali : Avena, Grano Saraceno, Mais, Miglio Grano Tenero, Grano Duro, Segale, Orzo

69 CYTOTOXIC TEST CITOT 2 YYYYYNN Campione Sangue citrato 3 ml di sangue citrato Mais Grano Saraceno Lievito Latte Albumina Latte Caseina Bovini Zucchero Uova Rosso Uova Albume Pollo Aglio Cipolla Trota Salmone Merluzzo Tonno Alimenti collaterali : Avena, Grano Saraceno, Mais, Miglio Grano Tenero, Grano Duro Segale, Orzo Alimenti collaterali : Avena, Grano Tenero, Grano Duro Orzo, Segale, Mais, Miglio Alimenti collaterali: Funghi, Aceto Alimenti collaterali: Bovini, Agnello Alimenti collaaterali: Bovini Agnello Alimenti collaterali:latte albumina, Latte caseina, Agnello Alimenti collaterali: Bieta Barbabietola, Spinaci Alimenti collaterali: Pollo, Galletto, Faraona Alimenti collaterali: Pollo, Galletto, Faraona Alimenti collaterali: Galletto, Faraona, Uova albume, Uova rosso Alimenti collaterali: Asparago, Cipolla, Porro Alimenti collaterali: Aglio, Asparago, Porro Alimenti collaterali: Salmone, Aringa Alimenti collaterali: Aringa, Merluzzo, Trota Alimenti collaterali: Salmone, Trota, Aringa, Pesce spada, Spigola Alimenti collaterali: Merluzzo, Aringa, Pesce spada, Spigola

70 CYTOTOXIC TEST CITOT 2 YYYYYNN Campione Sangue citrato 3 ml di sangue citrato Gamberi Fagioli Piselli Lenticchie Soia Cavolfiore Pomodoro Peperoni Patate Carota Cicoria Carciofo Alimenti collaterali: Aragosta, Scampi, Crostacei, Granchio Alimenti collaterali: Lenticchie, Ceci, Soia, Arachidi, Fave, Piselli, Liquirizia Alimenti collaterali: Lenticchie, Ceci, Soia, Arachidi, Fave, Fagioli, Liquirizia Alimenti collaterali: Fagioli, Ceci, Soia, Arachidi, Fave, Piselli Liquirizia Alimenti collaterali: Ceci, Fave, Fagioli, Arachidi, Piselli, Lenticchie, Liquirizia Alimenti collaterali: Verza, Rapa, Crescione,Mostarda, Rucola, Ravanello Alimenti collaterali: Peperoncino, Patate, Peperoni, Melanzane Alimenti collaterali: Pomodoro, Melanzane, Patate, Peperoncino Alimenti collaterali: Pomodoro, Melanzane, Peperoni, Peperoncino Alimenti collaterali: Sedano, Prezzemolo, Anice Finocchio, Coriandolo Alimenti collaterali: Carciofo, Girasole, Lattuga, Radicchio, Camomilla Alimenti collaterali: Lattuga, Spinaci, Girasole, Cicoria, Camomilla, Radicchio

71 CYTOTOXIC TEST CITOT 2 YYYYYNN Campione Sangue citrato 3 ml di sangue citrato Camomilla Cacao Caffè Thè Fragola Ciliegia Pesca Mela Mandorla Limone Arancia Uva Ananas Alimenti collaterali: Lattuga, Spinaci, Girasole, Cicoria Carciofo, Radicchio Alimenti collaterali: Caffè, Thè, Cola, Karkadè, Matè, Rosa canina Alimenti collaterali: Cacao, Thè, Cola, Karkadè, Matè, Rosa canina Alimenti collaterali: Caffè, Cacao, Cola, Karkadè, Matè, Rosa canina Alimenti collaterali: Mela, Pesca, Mandorla, Ciliegia, Prugna, Albicocca Alimenti collaterali: Mela, Pesca, Mandorla, Prugna, Fragola, Albicocca Alimenti collaterali: Mela, Prugna, Mandorla, Fragola, Ciliegia, Albicocca Alimenti collaterali: Fragola, Prugna, Mandorla, Pesca, Ciliegia, Albicocca Alimenti collaterali: Mela, Prugna, Fragola, Pesca, Ciliegia, Albicocca Alimenti collaterali: Bergamotto, Cedro, Lime, Mandarino, Arancia, Pompelmo Alimenti collaterali: Bergamotto, Cedro, Lime, Limone, Mandarino, Pompelmo Alimenti collaterali: Ribes nero, Ribes rosso, Uva spina Alimenti collaterali: Cocco, Datteri

72 CYTOTOXIC TEST CITOT 2 YYYYYNN Campione Sangue citrato 3 ml di sangue citrato Noce Alimenti collaterali: Nocciole Maiale Coniglio Tacchino Oliva Banana Alimenti collaterali: Nessuno Alimenti collaterali: Nessuno Alimenti collaterali: Nessuno Alimenti collaterali: Nessuno Alimenti collaterali: Nessuno Alimenti connessi di cui si raccomanda l'assunzione una volta ogni 3 giorni Legenda: 1 = 1 grado di reazione Reazione normale Nessuna astinenza 1-2 = tra 1 e 2 grado di reazione leucociti normali 2 mesi di astinenza 2 = 2 grado di reazione leucociti sferici rigonfi 2 mesi di astinenza 2-3 = tra 2 e 3 grado di reazione leucociti sferici rigonfi 6 mesi di astinenza 3 = 3 grado di reazione Leucociti vacuolizzati 6 mesi di astinenza 4 = 4 grado di reazione Leucociti aperti in disgregazione 6 mesi di astinenza NOTA BENE: gli alimenti collaterali appartengono alla stessa famiglia biologica dei primari, pertanto, nel Caso in cui al primario sia associata Una reazione di grado 2 o superiore, Sarà necessario escludere i rispettivi collaterali dalla dieta per almeno DUE MESI.

73 CYTOTOXIC-TEST ADDITIVI CITOX 2 YYYYYNN Campione Sangue citrato 3 ml di sangue citrato CITOTOXIT TEST ADDITIVI met. Microscopico DACTYLIS GLOMERATA DGL DACTYLIS GLOMERATA DATA DI NASCITA DATA 0 DATA DI NASCITA : D-DIMER TEST DDI 0 YYYYYNN Campione Plasma CITRATO cong. 1 ml di plasma citrato congelato D - DIMER TEST ng/ml met. Immunoturbidimetrico < 232 ng/ml DELTA 4 ANDROSTENEDIONE D4A DELTA 4 ANDROSTENEDIONE DEPAKIN DPP ng/ml met. Chemiluminescenza Uomo 0,6-3,1 ng/ml M NOTE : Effettuare il prelievo sempre alla stessa distanza di tempo dall'assunzione del farmaco; Si consiglia di far passare 2 ore DEPAKIN / ACIDO VALPROICO µg/ml 0 Donna 0,3-3,3 ng/ml YYYYYNN Campione Siero immu 2 met. Fotometrico Intervallo Terap. : µg/ml DERMATOPHAGO.FARINAE DFA DERMATOPH. FARINAE DERMATOPHAGO.PTERONYSSINUS DPT DERMATOPH. PTERONYSSINIS DERMATOPHAGOIDES MICROCERAS DMI DERMATOPHAGOIDES MICROCERAS DESFLURANO URINARIO DESF 7 YYYYYYN Campione Urine DESFLURANO URINARIO µg/l met. Gascromatografico <1,3 µg/l F Creatinina urinaria met. Fotometrico 0,3-3,0 g/l

74 DESMOGLEINA 1 DES1 25 YYYYYNN Campione Siero immu 2 DESMOGLEINA 1 # RU/ml met. ELISA < 20,00 RU/ml DESMOGLEINA 3 DES3 25 YYYYYNN Campione Siero immu 2 DESMOGLEINA 3 # RU/ml met. ELISA < 20,00 RU/ml DHEA DEA 5 YYYYYNN Campione Siero immu 2 DEIDROEPIANDROSTERONE # ng/ml met. RIA 0,30-2,0 ng/ml F 8,0 0,30-2,2 ng/ml M 8,0 0,50-3,5 ng/ml F 8,0 10,0 0,30-2,5 ng/ml M 8,0 10,0 0,50-5,5 ng/ml F 10,0 12,0 0,30-3,5 ng/ml M 10,0 12,0 0,60-9,0 ng/ml F 12,0 15,0 0,90-6,0 ng/ml M 12,0 15,0 1,63-13,6 ng/ml F 15,0 31,0 2,50-15,2 ng/ml M 15,0 31,0 1,30-8,2 ng/ml F 31,0 41,0 2,10-11,8 ng/ml M 31,0 41,0 1,60-6,1 ng/ml F 41,0 51,0 1,80-11,0 ng/ml M 41,0 51,0 0,40-3,0 ng/ml F 51,0 999,0 1,30-7,7 ng/ml M 51,0 999,0

75 DHEA S DES 0 YYYYYNN Campione Siero DEIDROEPIANDROSTERONE-SOLF. µg/dl met. Elettrochemiluminescenza µg/dl 0,0 0, ,4-124 µg/dl µg/dl 0,47-19,4 µg/dl 2,8-85,2 µg/dl 5,0 10,0 33,9-280 µg/dl F 10,0 15,0 24,4-247 µg/dl M 10,0 15,0 65,1-368 µg/dl F 15,0 20,0 70,2-492 µg/dl M 15,0 20, µg/dl F 20,0 25, µg/dl M 20,0 25,0 98,8-340 µg/dl F 25,0 35, µg/dl M 25,0 35,0 60,9-337 µg/dl F 35,0 45,0 88,9-427 µg/dl M 35,0 45,0 35,4-256 µg/dl F 45,0 55,0 44,3-331 µg/dl M 45,0 55,0 18,9-205 µg/dl F 55,0 65,0 51,7-295 µg/dl M 55,0 65,0 9,4-246 µg/dl F 65,0 75,0 33,6-249 µg/dl M 65,0 75,0 12,0-154 µg/dl F 75,0 999,0 16,2-123 µg/dl M 75,0 999,0 0,1 0,3 1,0 0,3 1,0 5,0 DI CLORO METANO URINARIO DICLOU 7 YYYYYNN Campione Urine DICLOROMETANO URINARIO µg/l met. Gascromatografico Creatinina urinaria mg/l met. Fotometrico DIAMMINOSSIDASI DAO 15 YYYYYNN Campione Siero immu 1 DIAMMINOSSIDASI U/ml met. ELISA < 3 U/ml Positivo 3-10 U/ml Dubbio > 10 U/ml Negativo DICLOROMETANO EMATICO DICLO 7 YYYYYNN Campione Sangue Eparinato1 3 ml di sangue eparinato DICLOROMETANO EMATICO mg/l met. Gascromatografico Assente Non esposti : Assente Esposti : < 0,8 mg/l

76 DIETILCHETONE URINARIO DIETIL 7 YYYYYNN Campione Urine DIETILCHETONE URINARIO mg/l met. Gascromatografico Assente Creatinina urinaria g/l met. Fotometrico DIFTERITE Abs DIFTE 22 YYYYYNN Campione Siero ANTIC. ANTI met. EIA < 0,05 Negativo 0,05-0,10 Deb. Protezione 0,10-1,00 Protezione > 1,01 Forte protezione DIFTEROIDI BACILLI COLTURA DIF 2 YYYYYNN Campione Tampone Tampone con terreno di trasporto DIFTEROIDI BACILLI es colturale met. Colturale La ricerca effettuata dopo semina su terreni specifici ha dato esito : Negativo DIGOSSINA DIX NOTE : Effettuare il prelievo sempre alla stessa distanza di tempo dall'assunzione del farmaco; Si consiglia di far passare 2 ore DIGOSSINA ng/ml met. Immunologico (KIMS) 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 Intervallo Terap. :0,5-2,0 ng/ml DIIDROTESTOSTERONE DHT 7 YYYYYNN Campione Siero immu 2 DIIDROTESTOSTERONE # pg/ml met. ELISA 250,0-999,0 pg/ml M pg/ml premenopausa F pg/ml postmenopausa F pg/ml 0,0 13,0 DISBIOSI INTESTINALE DISBI 18 YYYYYNN Campione Urine 30 ml di urine DISBIOSI INTESTINALE # Indolo urinario mg/l met. LC-Massa Scatolo urinario µg/l met. Cromatografia Liquida mg/l Disbiosi lieve mg/l Disbiosi media > 40 mg/l Disbiosi grave µg/l Disbiosi lieve µg/l Disbiosi media > 40 µg/l Disbiosi grave

77 DISTROFIA MUSCOLARE DUCHENNE BECKER NOTE : Consenso Informato DMDB DISTROFIA MUSCOLARE DUCHENNE met. PCR ed Elettroforesi Capillare 15 YYYYYNN Campione Liquido amniotico 3 ml di sangue EDTA in tubo primario,liquido amniotico DNASI B Abs DNASI 11 YYYYYNN Campione Siero ANTIC. ANTI DNASI B # U/ml met. Nefelometrico < 200 U/ml Negativo DOLICHOVESPULA ARENARIA DOLA DOLICHOVESPULA ARENARIA DOLICHOVESPULA MACULATA DOLM DOLICHOVESPULA MACULATA DOPAMINA DOP 11 YYYYYNN Campione Plasma Edta cong. 1 ml di plasma EDTA congelato DOPAMINA # ng/l met. Cromatografia Liquida DOPAMINA URINARIA DOPU 11 YYYYYNN Campione Urine 24h 24h DOPAMINA URINARIA # µmol/24h met. Cromatografia Liquida < 52 ng/l µmol/24h DRUG TEST DRUG 0 Campione droghe URINE DRUG TEST met. Immunologico CANNABINOIDI < 50 ng/ml

78 DRUG TEST DRUG 0 Campione droghe URINE OPPIACEI COCAINA ANFETAMINA METAMFETAMINA METADONE MDMA < 300 ng/ml < 300 ng/ml < 500 ng/ml < 500 ng/ml < 300 ng/ml < 500 ng/ml Ds DNA Abs DNA 2 YNYNYNN Campione Siero immu 2 ANTIC.ANTI dsdna IU/ml met.elia < 10,0 IU/ml Negativo 10,0-15,0 IU/ml Dubbio > 15,0 IU/ml Positivo Ds DNA Abs (Conferma in IFA) DNA1 0 Campione Siero immu 2 ANTIC.ANTI Ds DNA Titolo met. IFA < 1 : 10 Negativo DUO TEST NOTE : Test eseguibile fino alla 13 settimana + 4 giorni DUO TEST DUO 2 YYYYYNN Campione Siero immu 2 met. Elettrocheminescenza Free B - HCG IU/l IU/l Papp - a mui/l mui/l DUO TEST(no elaborazione dati) NOTE : Test eseguibile fino alla 13 settimana + 4 giorni DUO TEST DUON 1 YYYYYNN Campione Siero immu 2 met. Elettrochemiluminescenza Free B - HCG IU/l Papp - a miu/l E1 ESTRONE E1 12 YYYYYNN Campione Siero immu 2 ESTRONE (E1) # pg/ml met.ria Uomo pg/ml F. follicolare : pg/ml

79 E3 PLASMATICO EGP ESTRIOLO PLASMATICO ng/ml met. EIA E-CADERINA NOTE : Consenso Informato ECAD E- met.pcr-ngs 12 Non in gravidanza < 0,6 ng/ml sett: 16,5-36,5 ng/ml sett. 49,2-87,0 ng/ml sett. 58,6-120,0 ng/ml sett. 52,2-130,0 ng/ml sett. 54,7-147,0 ng/ml sett. 75,7-246,0 ng/ml sett. 99,0-315,0 ng/ml sett. 161,0-375,0 ng/ml sett. 104,0-322,0 ng/ml YYYYYNN Campione SANGUE EDTA 3 ml di sangue EDTA in tubo primario ECHINOCOCCO Abs GHE 7 YYYYYNN Campione Siero immu 2 ANTIC.ANTI ECHINOCOCCO IgG TOTALI # Titolo met. F.C. < 1 : 8 ECHO VIRUS Abs NEUROTROPI ECH 8 YYYYYNN Campione Siero ANTIC.ANTI ECHO VIRUS NEUROPROPI # Titolo met. F.C. < 1 : 8 Negativo 1:8-1:16 Dubbio 1:16-1:32 Basso Positivo > 1 : 32 Positivo ECHO VIRUS PNEUMOTROPI Abs ECHP 8 YYYYYNN Campione Siero ECHO VIRUS PNEUMOTROPI A.A. # met. F.C. < 1 : 8 Negativo 1 : 8-1 : 16 Dubbio 1 : 16-1 : 32 Basso positivo > 1 : 32 Positivo ECSTASY ( MDMA ) ECSTA 2 YYYYYNN Campione droghe URINE ECSTASY ( MDMA ) met. Immunocromatografico assente

80 ELASTASI FECALE ELAS 10 YYYYYNN Campione Feci 1 noce di feci ELASTASI FECALE # µg/g di feci met. ELISA > 200 µg/g feci,funz.pancr.esocr.normale < 200 µg/g feci,insuff. pancr.esocrina ELETTROFORESI EMOGLOBINE EEE 1 NYNNYNN Campione Sangue EDTA 3 ml di sangue EDTA ELETTROFOR. DELLE EMOGLOBINE met. Elettroforetico Capillare Emoglobina A1 % 96,7-97,8 % Emoglobina A2 % 2,2-3,2 % Emoglobina F % < 0,5 % Emoglobina S % 0,0 % Osservazioni : ELETTROFORESI SIERO ELE 0 YYYYYYN Campione Siero PROTIDOGR. ELETTROFORETICO % met. Elettroforetico Capillare Albumina % 55,8-66,1 % Alfa 1 globuline % 2,9-4,9 % Alfa 2 globuline % 7,1-11,8 % Beta 1 globuline % 4,7-7,2 % Beta 2 globuline % 3,2-6,5 % Gamma globuline % 11,1-18,8 % Rapporto albumina/globuline 1,1-2,4 Osservazioni Grafico dell'elettroforesi ELETTROFORESI URINE ELU 3 YYYYYNN Campione Urine ELETTROFOR. PROTEINE URINARIE met. Elettroforetico

81 ELETTROFORESI URINE ELU 3 YYYYYNN Campione Urine Albumine % % Alfa 1 globuline % % Alfa 2 globuline % % Beta globuline % % Gamma globuline % % Rapporto Albumine/Globuline Osservazioni : ELYMUS TRITICOIDES ELY ELYMUS TRITICOIDES EMATOCRITO HTT 0 YYYYYNN EMATOCRITO % met. Citometria a Flusso % M % F EMATOPOIETICHE MANUALI EMATD 2 YYYYYNN Campione Sangue EDTA 3 ml di sangue EDTA, striscio periferico EMATOPOIETICHE MANUALI met. Microscopico Neutroflili non segmentati Neutrofili segmentati Linfociti Monociti Eosinofili Basofili Linfociti atipici

82 EMATOPOIETICHE MANUALI EMATD 2 YYYYYNN Campione Sangue EDTA 3 ml di sangue EDTA, striscio periferico Linfociti reattivi Linfociti granulati Cellule immature Prolinfociti Metamielociti Mielociti Promielociti Blasti Plasmacellule Cellule ciliate Leucociti non classificabili Megacariociti Trombociti giganti Normoblasti EMOCOLTURA NOTE : Trasporto a Temperatura ambiente Vedi procedura CEM EMOCOLTURA met. Colturale Prelievo : La ricerca effettuata dopo semina su terreni specifici ha dato esito : 7 YYYYYNN Campione Emocoltura1 Flaconi dedicati Numero di colonie : ANTIBIOGRAMMA : SULFAMETX.+TRIMETH CEFTAZIDIME NETILMICINA PIPERACILL.+TAZOBACTAM CEFOTAXIME

83 EMOCOLTURA NOTE : Trasporto a Temperatura ambiente Vedi procedura CEM 7 YYYYYNN Campione Emocoltura1 Flaconi dedicati CEFTRIAXONE FOSFOMICINA AZTREONAM LEVOFLOXACINA AMIKACINA AC.NALIDIXICO CEFACLOR CEFALOTINA CIPROFLOXACINA OFLOXACINA AMOXACILL.+AC.CLAV. PENICILLINA GENTAMICINA AZITROMICINA CLARITROMICINA CLINDAMICINA DOXICICLINA ERITROMICINA MEZLOCILLINA OXACILLINA RIFAMPICINA VANCOMICINA MINOCICLINA NORFLOXACINA PEFLOXACINA CEFPODOXIME MEROPENEM

84 EMOCOLTURA NOTE : Trasporto a Temperatura ambiente Vedi procedura LINEZOLID CEM 7 YYYYYNN Campione Emocoltura1 Flaconi dedicati TEICOPLANINA EMOCROMATOSI 3 MUT. NOTE : Consenso Informato EMOC3 EMOCROMATOSI 3 MUTAZIONI # met. PCR Real Time Mutazione S65C Mutazione H63D Mutazione C282Y 15 YYYYYNN Campione Sangue EDTA 3 ml di sangue EDTA in tubo primario EMOCROMOCITOMETRICO EMO 0 YYYYYNN Campione SANGUE EDTA 3 ml di sangue EDTA ESAME EMOCROMOCITOMETRICO Leucociti Eritrociti Emoglobina (Hb) /mmc met. Citometria a Flusso /mmc /mmc /mmc M /mmc F g/dl 13,5-17,2 g/dl M 12,0-15,8 g/dl F Ematocrito (Ht) % % M Volume corp. medio (MCV) fl fl Contenuto Hb medio (MCH) pg pg Concent. Hb media (MCHC) g/dl g/dl RDW % % % F Conta Piastrine /mmc /mmc FORMULA LEUCOCITARIA % Neutrofili % % Eosinofili % 0-6 % Basofili % 0-2 % Linfociti % % Monociti % 3-12 % FORMULA LEUCOCITARIA #

85 EMOCROMOCITOMETRICO EMO 0 YYYYYNN Campione SANGUE EDTA 3 ml di sangue EDTA Neutrofili /mmc /mmc Eosinofili /mmc /mmc Basofili /mmc /mmc Linfociti /mmc /mmc Monociti /mmc /mmc OSSERVAZIONI Sistema ematologico CELL-DYN EMOGENICHE, PROVE PEM 0 YYYYYNN Campione PROVE EMOGENICHE PROVE EMOGENICHE Laccio Negativo Tempo di coagulazione min 5' 00'' - 12'00'' Tempo di stillicidio min 0'00'' - 5'00'' EMOGLOBINA A2, DOSAGGIO HA2 1 NYNNYNN Campione Sangue Edta3 3 ml di sangue EDTA EMOGLOBINA A2 % met. Elettroforetico Capillare < 4 % EMOGLOBINA GLIC.HbA1c HGL1 0 YYYYYNN Campione Sangue Edta2 3 ml di sangue EDTA EMOGLOBINA GLICOSILATA HbA1c % Hb totale met. Elettroforetico Capillare mmol/mol < 6,0 % di Hb Totale (NGSP) Paziente non diabetico; 6,0-7,0 % di Hb Totale Paziente con diabete controllato mmol/mol (IFCC) Livello decisionale per la diagnosi di diabete : 48 ENA (SCREENING) ENA 3 NYNYNNN Campione Siero immu 2 ENA (screening) Ratio met. EliA < 0,7 Ratio Negativo 0,7-1,0 Ratio Dubbio > 1,0 Ratio Positivo U1RNP, SS-A/Ro, SS-B/La, CENP-B,

86 ENA (SCREENING) ENA 3 NYNYNNN Campione Siero immu 2 SCL-70, Jo-1, Sm. ENDOMISIO Abs IgA END 2 YNYNYNN Campione Siero immu 2 ANTIC.ANTI ENDOMISIO IgA Titolo met. IFA < 1 : 10 ENDOMISIO Abs.IgG ENDG 2 YNYNYNN Campione Siero immu 2 ANTIC.ANTI ENDOMISIO IgG Titolo met. IFA < 1 : 10 ENDOTELIO Abs. AAE 8 YYYYYNN Campione Siero ANTIC.ANTI Titolo met.ifa < 1 : 20 Negativo 1:20-1:40 Basso Positivo 1:80-1:320 Alto Positivo >1 : 320 Molto Alto ENTAMOEBA HISTOLYTICA Abs IgM ENTAM 6 YYYYYNN Campione Siero immu 2 ANTIC.ANTI ENTAMOEBA HISTOLYTICA Titolo met. IFA < 1:10 Assenti 1:10-1:40 Bassi positivi 1:40-1:80 Alti positivi > 1:80 Positivi molto alti ENTAMOEBA HISTOLYTICA Abs Totali ENTAT 6 YYYYYNN Campione Siero immu 2 ANTIC.ANTI ENTAMOEBA Titolo met. IFA < 1:10 Assentiio 1:10-1:40 Bassi positivi 1:40-1:80 Alti positivi > 1:80 Positivi molto alti ENTEROVIRUS RNA ENT 15 YYYYYNN Campione Feci 1 noce di feci,tamponi mucosali,liquor ENTEROVIRUS RNA # met. RT-PCR EOSINOFILI RICERCA RIEO 1 YYYYYNN Campione Vari 1 noce di feci,muco nasale RICERCA EOSINOFILI met. Microscopico La ricerca effettuata su : dopo colorazione specifica Negativo

87 EOSINOFILI RICERCA RIEO 1 YYYYYNN Campione Vari 1 noce di feci,muco nasale ha dato esito : Negativo EOSINOFILI, CONTA EOS 0 YYYYYNN Campione SANGUE EDTA 3 ml di sangue EDTA EOSINOFILI /mmc met. Citometria a Flusso Eosinofili % 0-8 % Eosinofili # /mmc Epatite E IgG HEV 11 YYYYYNN Campione Siero immu 2 EPATITE E Index met. EIA < 0,8 Index Negativo 0,8-1,1 Index Dubbio > 1,1 Index Positivo EPITELIO DI CANE ECAN EPITELIO DI CANE EPITELIO DI CAVIA ECAV EPITELIO DI CAVIA EPITELIO DI CONIGLIO ECON EPITELIO DI CONIGLIO EPITELIO DI GATTO EGAT EPITELIO DI GATTO EPITELIO DI HAMSTER EHAM EPITELIO DI HAMSTER EPITELIO DI MAIALE EMAL EPITELIO DI MAIALE

88 EPITELIO DI TOPO ETOP EPITELIO DI TOPO EPITELIO/FORFORA DI CAVALLO FCV EPITELIO/FORFORA DI CAVALLO EPITELIO/LANA PECORA EPEC EPITELIO E LANA DI PECORA EPSTEIN BARR CAPSIDE Abs IgG EBG 1 YYYYYNN Campione Siero immu 2 ANTIC.ANTI EBV-VCA IgG U/ml met. Chemiluminescenza < 20 U/ml Negativo > 20 U/ml Positivo EPSTEIN BARR CAPSIDE Abs IgM EBM 1 YYYYYNN Campione Siero immu 2 ANTIC.ANTI EBV-VCA IgM U/ml met. Chemiluminescenza < 20 U/ml Negativo U/ml Dubbio > 40 U/ml Positivo EPSTEIN BARR DNA EBVDNA 15 YYYYYNN Campione Sangue EDTA 3 ml di sangue EDTA in tubo primario,liquor,saliva EBV DNA # met. PCR Real Time La ricerca del genoma virale ha dato esito : Negativo Limite di sensibilita' della metodica : <100 copie/ml EPSTEIN BARR EARLY Abs IgG EBE 1 YYYYYNN Campione Siero immu 2 ANTIC.ANTI EPSTEIN-BARR EA IgG U/ml met. Chemiluminescenza < 10 U/ml Negativo U/ml Dubbio

89 EPSTEIN BARR NA Abs IgG BNA 1 YYYYYNN Campione Siero immu 2 ANTIC.ANTI EPSTEIN-BARR NA IgG U/ml met. Chemiluminescenza < 5 U/ml Negativo 5-20 U/ml Dubbio > 20 U/ml Positivo EPTANO URINE FINE TURNO EPTF 17 YYYYYNN Campione Fine turno N-EPTANO URINE FINE TURNO # mg/l met. Gascromatografico Per la popolazione generale e per esposti non sono presenti il letteratura valori di riferimento e valori correlabili con l'esposizione EPTANO URINE INIZIO TURNO EPTI 17 YYYYYNN Campione Inizio turno N-EPTANO URINE INIZIO TURNO # mg/l met. Gascromatografico Per la popolazione generale e per esposti non sono presenti in letteratura valori di riferimento e valori correlabili con l'esposizione ERBA CALI ERCA ERBA CALI ERITROCITI A1 Abs ERA1 11 YYYYYNN Campione Siero ANTIC.ANTI ERITROCITI met. Emoagglutinazione ERITROCITI B Abs ERB 11 YYYYYNN Campione Siero ANTIC.ANTI ERITROCITI met. Emoagglutinazione ERITROMORFOLOGIA ERIT 2 YYYYYNN Campione SANGUE EDTA 3 ml di sangue EDTA, striscio periferico ERITROMORFOLOGIA met. Microscopico Poichilocitosi Cellule lacrimali Ellissociti Ovalociti Falciformi Acantociti Assenti Assenti

90 ERITROMORFOLOGIA ERIT 2 YYYYYNN Campione SANGUE EDTA 3 ml di sangue EDTA, striscio periferico Stomatociti Frammenti eritrocitari Cellule a bersaglio Sferociti Eritrociti impilati Inclusioni basofile Corpi di Howell - Jolly Ipocromasie Policromasie Anisocitosi Microcitosi Macrocitosi Ipercromasie ERITROPOIETINA ERR ERITROPOIETINA mu/ml met. Chemiluminescenza 4, mu/ml ESAME CITOLOGICO CERVICO VAGINALE PAPT 5 YYYYYNN Campione Pap test ESAME CITOLOGICO CERVICO VAGINALE met. Papanicolau (PAP-TEST) Sistema Bethesda 2001 Data di nascita : Numero archivio : Adeguatezza del campione : Interpretazione / Risultato :

91 ESAME CITOLOGICO CERVICO VAGINALE PAPT 5 YYYYYNN Campione Pap test Anomalie cellule epiteliali: Cellule ghiandolari: Valutazione microbiologica: Valutazione ormonale: Commento: ESAME CITOLOGICO SU ESPETTORATO CTE 5 YYYYYNN Campione Citologici Espettorato ESAME CITOLOGICO SU ESPETTORATO met. Microscopico Numero archivio : Ha dato il seguente esito :

92 ESAME CITOLOGICO SU ESPETTORATO CTE 5 YYYYYNN Campione Citologici Espettorato ESAME CITOLOGICO SU LIQUIDO... CTL 5 YYYYYNN Campione Vari ESAME CITOLOGICO Eseguito su : Numero archivio : Ha dato il seguente esito : met. Microscopico

93 ESAME CITOLOGICO SU URINE NOTE : Vedi allegato CTU ESAME CITOLOGICO URINARIO met. Microscopico eseguito su : Numero archivio : Ha dato il seguente esito : 5 YYYYYNN Campione Citologici 10 ml delle 2 urine del mattino A+g A+e A+g+e D

94 ESAME CITOLOGICO SU URINE NOTE : Vedi allegato CTU 5 YYYYYNN Campione Citologici 10 ml delle 2 urine del mattino ESAME COLTURALE COLTU 3 YYYYYNN Campione Tampone Materiale in contenitore sterile,tampone con terreno di trasport ESAME COLTURALE met. Colturale La ricerca su : effettuata dopo semina su terreni specifici, ha dato esito : Numero di colonie : ESAME DELLE URINE EUR 0 YYYYYNN Campione Urine ESAME DELLE URINE met. Riflettometrico ESAME CHIMICO FISICO : Colore : Aspetto : Reazione (ph) : Densità' : Albumina : Glucosio : Acetone : Hb libera : Esterasi Leucocitaria : Urobilina :

95 ESAME DELLE URINE EUR 0 YYYYYNN Campione Urine Pigmenti biliari : Nitriti : ESAME MICROSCOPICO : ESAME ECG ECG 2 YYYYYNN Campione Vari ESAME ECG ESAME TOSSICOLOGICO PTOSS 8 YYYYYNN Campione CAPELLI ESAME TOSSICOLOGICO ESAME TOSSICOLOGICO 6 DROGHE PTOSS1 10 YYYYYNN Campione CAPELLI ESAME TOSSICOLOGICO MATRICE PORZIONE ANALIZZATA METODO SOSTANZE RICERCATE : COCAINA ANFETAMINE MDMA/MDEA/MDA < 0,2 ng/mg < 0,2 ng/mg < 0,2 ng/mg

96 ESAME TOSSICOLOGICO 6 DROGHE PTOSS1 10 YYYYYNN Campione CAPELLI CANNABINOIDI OPPIACEI METADONE < 0,1 ng/mg < 0,2 ng/mg < 0,2 ng/mg ESAME TOSSICOLOGICO 8 DROGHE PTOSS2 10 YYYYYNN Campione CAPELLI ESAME TOSSICOLOGICO MATRICE PORZIONE ANALIZZATA METODO SOSTANZE RICERCATE COCAINA ANFETAMINE MDMA/MDEA/MDA CANNABINOIDI OPPIACEI METADONE BUPRENORFINA OSSERVAZIONI ESAME TOSSICOLOGICO SULLE URINE MLDRO 4 YYYYYNN Campione droghe URINE ESAME TOSSICOLOGICO SULLE URINE ESANDIONE URINARIO ESAND 11 YYYYYNN Campione Fine turno 2,5-ESANDIONE URINARIO LIBERO # mg/l met. Cromatografia Liquida < 0,40 mg/l ESANO EMATICO ESANO 7 YYYYYNN Campione Sangue Edta6 3 ml di sangue EDTA ESANO EMATICO µg/l met. Gascromatografico <15 µg/l

97 ESANO URINARIO ESANOU 7 YYYYYNN Campione Urine ESANO URINARIO µg/l met. Gascromatografico <10 µg/l Creatinina urinaria g/l met. Fotometrico ESCHERICHIA COLI O157:H7 COLTURA COECO 2 YYYYYNN Campione Feci 1 noce di feci COLTURA E. COLI O157:H7 met. Colturale La ricerca effettuata dopo semina su terreni specifici ha dato esito : ESTROGENI TOTALI ETP 12 YYYYYNN Campione Siero immu 2 ESTROGENI TOTALI EMATICI # E.T. pg/ml met. IRMA uomo pg/ml M 1-10 gg ciclo pg/ml F gg ciclo pg/ml F gg ciclo pg/ml F menopausa 0-40 pg/ml ETANOLO NEL SANGUE GC-HS ETSGC 7 YYYYYNN Campione Siero ETANOLO NEL SANGUE GC-HS g/l met. Gascromatografico Popolazione generale: Non dosabile ETANOLO URINARIO GC-HS ETUGC 7 YYYYYNN Campione droghe URINE ETANOLO URINARIO GC-HS g/l met. Gascromatografico Popolazione generale : Creatinuria met. Fotometrico Non dosabile 0,3-3,0 g/l F ETILE ACETATO URINE FINE TURNO ETA 17 YYYYYNN Campione Fine turno ETILE ACETATO URINE FINE TURNO # mg/l met. Gascromatografico Non sono presenti valori di riferimento in letteratura

98 ETILE ACETATO URINE INIZIO TURNO ETB 17 YYYYYNN Campione Inizio turno ETILE ACETATO URINE INIZIO TURNO # mg/l met. Gascromatografico Non sono presenti valori di riferimento in letteratura ETILGLUCURONIDE MATRICE URINARIA GLUC 5 YYYYYNN Campione Urine ETILGLUCURONIDE MATRICE URINARIA ng/ml met. Immunochimico < 500 ng/ml parametro clinico < 1000 ng/ml " medico-legale ETOSUCCIMIDE ETO 7 YYYYYNN Campione Siero immu 2 µg/ml met. Cromatografia Liquida Intervallo Terap. : µg/ml EUCALYPTUS spp EUCAL EUCALYPTUS Spp EUROGLYPHUS M EUROG EUROGLYPHUS M. EVEROLIMUS EVER NOTE : Effettuare il prelievo sempre alla stessa distanza di tempo dall'assunzione del farmaco; Si consiglia di far passare 2 ore µg/l met. LC-Massa 13 YYYYYNN Campione Sangue EDTA 3,0-8,0 µg/l FAGGIO FGG FAGGIO FAGIOLI BIANCHI FAG FAGIOLI BIANCHI FALSA AMBROSIA FAMB FALSA AMBROSIA FATTORE 2 GENE PROTROMBINA(G20210A) NOTE : Consenso Informato FA-2 FATT. II GENE PROTR. (G20210A) # met. PCR Real Time 10 YYYYYNN Campione Sangue EDTA 3 ml di sangue EDTA in tubo primario

99 FATTORE 2 GENE PROTROMBINA(G20210A) NOTE : Consenso Informato I ALLELE : FA-2 10 YYYYYNN Campione Sangue EDTA 3 ml di sangue EDTA in tubo primario II ALLELE : GENOTIPO : FATTORE DI RISCHIO RIS 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 FATTORE DI RISCHIO CARDIOVASCOLARE met. Fotometrico Calcolato > 40 Probabile protezione Rischio infer.nella media Rischio medio Rischio elevato < 12 Rischio molto elevato FATTORE II FA2 5 YYYYYNN Campione Plasma Citrato cong. 1 ml di plasma citrato congelato FATTORE II % met. Coagulativo % FATTORE INTRINSECO Abs FAIN 12 YYYYYNN Campione Siero ANTIC.ANTI FATTORE INTRINSECO # AU/ml met. ELISA < 12 AU/ml Negativo AU/ml Dubbio > 18 AU/ml Positivo FATTORE IX FA9 12 YYYYYNN Campione Pla. CITRATO 1 ml di plasma citrato congelato FATTORE IX # % met.coagulativo % FATTORE V FA5 5 YYYYYNN Campione Plasma Citrato cong. 1 ml di plasma citrato congelato FATTORE V FATTORE V ( H1299R) NOTE : Consenso Informato % met. Coagulativo % F5-21 FATTORE V ( H1299R) # met. PCR + RDB La ricerca della mutazione del Fattore V H1299R nel paziente 15 YYYYYNN Campione Sangue EDTA 3 ml di sangue EDTA in tubo primario in esame ha dato esito : Negativo

100 FATTORE V (Y1702C) Esame / Test Cod.SSN Cod.Lab. Lavorazione / LMMGVSD NOTE : Consenso Informato F5-22 FATTORE V (Y1702C) # met. PCR + RDB La ricerca della mutazione del Fattore V Y1702C nel paziente 15 YYYYYNN Campione Sangue EDTA 3 ml di sangue EDTA in tubo primario in esame ha dato esito : Negativo FATTORE V di LEIDEN (G1691A) NOTE : Consenso Informato F5-2 FATTORE V di LEIDEN (G1691A) # met. PCR Real Time I ALLELE : II ALLELE : GENOTIPO : 10 YYYYYNN Campione Sangue EDTA 3 ml di sangue EDTA in tubo primario FATTORE VII FA7 12 YYYYYNN Campione Pl.citrato cong. 1 ml di plasma citrato congelato FATTORE VII # % met. Coagulativo % FATTORE VIII FA8 12 YYYYYNN Campione Pl.citrato cong. 1 ml di plasma citrato congelato FATTORE VIII # FATTORE VIII MUTAZIONE NOTE : Consenso Informato % met. Coagulativo % F8MUT FATTORE VIII met. PCR Real Time 40 YYYYYNN Campione Sangue EDTA 3 ml di sangue EDTA in tubo primario FATTORE X FA10 12 YYYYYNN Campione Pl.citrato cong. 1 ml di plasma citrato congelato FATTORE X # % met. Coagulativo % FATTORE XI FA11 12 YYYYYNN Campione Pl.citrato cong. 1 ml di plasma citrato congelato FATTORE XI # % met. Coagulativo % FATTORE XII (HAGEMAN) FA12 12 YYYYYNN Campione Pl.citrato cong. 1 ml di plasma citrato congelato FATTORE XII (HAGEMAN) # % met. Coagulativo %

101 FATTORE XIII FA13 12 YYYYYNN Campione Pl.citrato cong. 1 ml di plasma citrato congelato FATTORE XIII # FATTORE XIII V34L NOTE : Consenso Informato % met. Coagulativo % V34L FATTORE XIII V34L # met. PCR-RDB FECI SANGUE OCCULTO RSO NOTE : Evitare nei 2-3 giorni che precedono l'esame carne e verdura contenente ferro. RICERCA SANGUE OCCULTO met.colorimetrico 15 0 YYYYYNN Campione Sangue EDTA 3 ml di sangue EDTA YYYYYNN Campione Feci 1 noce di feci La ricerca effettuata su feci, dopo dieta, ha dato esito : Negativo FECI SANGUE OCCULTO (senza dieta) RSO1 0 YYYYYNN Campione Feci 1 noce di feci SANGUE OCCULTO met.immunolocromatografico La ricerca effettuata su feci ha dato esito : Negativo FECI, ES.PARASSITOLOGICO RPA 0 YYYYYNN Campione Feci 1 noce di feci ES. PARASSITOLOGICO DELLE FECI met.microscopico Negativo FECI, ESAME DELLE EFE 0 YYYYYNN Campione Feci 1 noce di feci ESAME DELLE FECI met.microscopico ESAME CHIMICO-FISICO : Aspetto Colore Consistenza Reazione

102 FECI, ESAME DELLE EFE 0 YYYYYNN Campione Feci Sangue 1 noce di feci Muco ESAME MICROSCOPICO : Residui vegetali Fibre carnee Saponi Grassi Amido ESAME PARASSITOLOGICO : FENCICLIDINA URINARIA FENCI 3 YYYYYNN Campione droghe URINE FENCICLIDINA URINARIA ng/ml met Immunologico Assente Cut off 25 ng/ml FENITOINA FNN 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 FENITOINA / IDANTOINA µg/ml met. Fotometrico FENOBARBITAL/LUMINALE FBB NOTE : Effettuare il prelievo sempre alla stessa distanza di tempo dall'assunzione del farmaco; Si consiglia di far passare 2 ore FENOBARBITAL / LUMINALE µg/ml 0 v.terap.: µg/ml YYYYYNN Campione Siero immu 2 met. Fotometrico v.terap. : µg/ml FENOLO URINARIO PHH 11 YYYYYNN Campione Fine turno FENOLO URINARIO # mg/g creat met. Cromatografia Liquida Popolazione generale <20,00 mg/g creat Soggetti esposti < 250,00 mg/g creat FERRITINA FRR 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 FERRITINA ng/ml met. Elettrochemiluminescenza 30,0-400,0 ng/ml M 13,0-150,0 ng/ml F FERRO URINARIO FERU 4 YYYYYNN Campione Urine 24h 24h FERRO µg/g creat met. Assorbimento Atomico < 98 µg/g creatinina

103 FERRO URINARIO FERU 4 YYYYYNN Campione Urine 24h 24h Creatinina urinaria g/l met. Fotometrico FESTUCA ELATIOR FEL FESTUCA ELATIOR FIBRILLARIN Abs FIBRIL 8 YYYYYNN Campione Siero immu 2 ANTIC.ANTI FIBRILLARIN U/ml met. EliA <7,0 U/ml Negativo 7,0-10,0 U/ml Dubbio >10,0 U/ml Positivo FIBRINOGENO FIB 0 YYYYYNN Campione Plasma CITRATO cong. 1 ml di plasma citrato congelato FIBRINOGENO mg/dl met. Coagulativo mg/dl FIBROSI CISTICA 56 MUTAZIONI NOTE : Consenso Informato FIBROSI CISTICA 56 mutazioni + alleli T L'identificazione delle mutazioni del gene CFTR ha dato esito: FIB56 18 YYYYYNN Campione Sangue EDTA 3 ml di sangue EDTA in tubo primario, liquido amniotico met. PCR + RDB La ricerca di variani alleliche Poli-T (Gene CFTR - Introne 8) ha dato esito : Analisi condotta mediante kit CE IVD Fibrosi Cistica INNOLIPA CFTR

104 FIBROSI CISTICA 56 MUTAZIONI NOTE : Consenso Informato FIB56 18 YYYYYNN Campione Sangue EDTA 3 ml di sangue EDTA in tubo primario, liquido amniotico Detection rate 82% FIBROSI CISTICA INTERO GENE NOTE : Consenso Informato FIBCI FIBROSI CISTICA INTERO met. PCR-NGS 33 YYYYYNN Campione Sangue EDTA 3 ml di sangue EDTA in tubo primario FILARIASI Abs FILSC 13 YYYYYNN Campione Siero immu 2 ANTIC.ANTI Mona met. EIA < 10,0 Mona FLUORO EMATICO FLUO 13 YYYYYNN Campione Plasma Eparinato 1 ml di plasma eparinato FLUORO mg/l met. Potenziometrico < 0,20 mg/l FLUORO URINARIO FLUO U 11 YYYYYNN Campione Fine turno FLUORO URINARIO # mg/g creat met. Ionoselettivo Popolazione generale: <1,0 mg/g creat Soggetti esposti: Inizio turno < 2,0 mg/g creat Fine turno < 3,0 mg/g creat FORFORA DI CANE FCA FORFORA DI CANE FORFORA DI MUCCA FMU FORFORA DI MUCCA FORMAGGIO DOLCE FORD FORMAGGIO DOLCE

105 FORMAGGIO FERMENTATO FORF FORMAGGIO FERMENTATO FORMALDEIDE URINARIA RMA FORMA 17 YYYYYNN Campione Fine turno FORMALDEIDE URINARIA # mg/l met. Cromatografia Liquida FOSFATASI ACIDA EMATICA FAC 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 FOSFATASI ACIDA EMATICA <50 mg/l UI/l met. Fotometrico < 6,6 UI/l M < 6,5 UI/l F FOSFATASI ACIDA PROSTATICA FAP 1 YYYYYNN Campione Siero immu 2 FOSFATASI ACIDA PROSTATICA U/l met. Fotometrico FOSFATASI ACIDA PROSTATICA (PAP) PAP 1 YYYYYNN Campione Siero immu 2 FOSFATASI AC. PROSTATICA (PAP) ng/ml met. Chemiluminescenza < 3,5 U/l < 3,5 ng/ml FOSFATASI ALCALINA EMATICA FAL 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 FOSFATASI ALCALINA U/l met. Fotometrico U/l M 13,0 999,0 FOSFATASI ALCALINA ISOENZIMI FAI 6 YYYYYNN Campione Siero FOSFATASI ALCALINA ISOENZIMI met. Elettroforetico FRAZIONE EPATICA 1 % % FRAZIONE EPATICA 2 % 1-14 % FRAZIONE OSSEA % % FRAZIONE INTESTINALE 1 % Intestinale < 14,0 % U/l F 13,0 999,0 < 400 U/l 0,0 13,0 FRAZIONE INTESTINALE 2 FRAZIONE INTESTINALE 3 % % FRAZIONE PLACENTARE % Assente

106 FOSFATASI ALCALINA OSSEA SPECIFICA FALO 6 YYYYYNN Campione Siero OSTASE µg/l met. Immunoenzimatico Adolescente : 40,0-273,0 µg/l Uomo : 6,0-30,0 µg/l Donna Premenopausa : 3,0-19,0 µg/l Donna Postmenopausa :6,0-26,0 µg/l FOSFOLIPIDI FOL 5 YYYYYNN Campione Siero immu 2 FOSFOLIPIDI mg/dl met. Fotometrico mg/dl FOSFOLIPIDI Abs FOAB 5 NYNYNNN Campione Siero immu 2 ANTIC. ANTI FOSFOLIPIDI U/ml met.eia IgG : < 12 U/ml Negativo U/ml Dubbio > 18 U/ml Positivo IgM : < 12 U/ml Negativo U/ml Dubbio > 18 U/ml Positivo FOSFOLIPIDI Abs IgG FOAG 5 NYNYNNN Campione Siero immu 2 ANTIC. ANTI FOSFOLIPIDI IgG U/ml met. EIA < 12 U/ml Negativo U/ml Dubbio > 18 U/ml Positivo FOSFOLIPIDI Abs IgM FOAM 5 NYNYNNN Campione Siero immu 2 ANTIC.ANTI FOSFOLIPIDI IgM U/ml met. EIA < 12 U/ml Negativo U/ml Dubbio > 18 U/ml Positivo FOSFORO EMATICO FOS 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 FOSFORO EMATICO mg/dl met. Fotometrico 2,5-4,5 mg/dl 16,0 999, 0 3,0-7,0 mg/dl 0,0 16,0 FOSFORO URINARIO NOTE : Indicare Diuresi FOU 0 YYYYYNN Campione Urine 24h 24h FOSFORO URINARIO 24 h gr/24h met. Fotometrico 0,40-1,30 g/24h FOSFORO URINARIO mg/dl mg/dl

107 FOSFORO URINARIO Diuresi NOTE : Indicare Diuresi FOU ml 0 YYYYYNN Campione Urine 24h 24h ml FRAGOLA FRA FRAGOLA FRAXINUS AMERICANA FAM FRAXINUS AMERICANA Free B-HCG FHGG 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 Free B-HCG UI/l met. Elettrochemiluminescenza FRUTTOSAMINA FRU 0 YYYYYNN Campione Siero FRUTTOSAMINA µmol/l met. Fotometrico < 0,1 UI/l < 285,0 µmol/l FRUTTOSIO SPERMATICO FRS 11 YYYYYNN Campione Liquido seminale Liquido seminale FRUTTOSIO mg/ml met. Enzimatico mg/ml FSH FSH 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 ORMONE FOLLICOLO STIMOLANTE mui/ml met. Elettrochemiluminescenza F. follicolare 2,5-10,2 mui/ml F Picco metà ciclo 3,4-33,4 mui/ml F. luteinica 1,5-9,1 mui/ml F Menopausa mui/ml Uomo 1,4-18,1 mui/ml Bambino < 3 mui/ml F F M 12,0 FT FT3 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 TRIIODIOTIRONINA LIBERA (FT3) pg/ml met. Elettrochemiluminescenza 2,00-4,40 pg/ml FT FT4 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 TIROXINA LIBERA (FT4) pg/ml met. Elettrochemiluminescenza 8,3-17,5 pg/ml

108 FUSARIUM MONILIFORME FUM FUSARIUM MONILIFORME G 6 PDH ERITROCITARIO NOTE : Indicare il numero dei Globuli Rossi G6P 2 YNYNYNN Campione SANGUE EDTA 3 ml di sangue EDTA G-6-PDH ERITROCITARIO U/gHb met. Cinetico Maschi Normali : > 9,52 U/gHb M Maschi Non Classif. : 2,72-9,51 U/gHb Maschi Carenti : 0,10-2,71 U/gHb Femmine Normali : > 10,22 U/gHb Femmine Eterozigoti : 3,55-10,22 U/gHb Femmine Carenti : 0,10-2,95 U/gHb GAD Abs GAD GAD-Ab (A.A.AC.GLUTAM.CARBOSS) IU/ml met. Chemiluminescenza < 30 IU/ml GAMBERI GAM GAMBERI GAMMA GT GGT 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 GAMMA GT U/l met. Fotometrico 8-61 U/l M 5-36 U/l F GANGLIOSIDI Abs IgG GANG 12 YYYYYNN Campione Siero immu 2 ANTIC.ANTI GANGLIOSIDI Abs met.immunoblotting Negativo M M F F F GM1 GD1b GQ1b Negativo Negativo Negativo GANGLIOSIDI Abs IgM GANM 12 YYYYYNN Campione Siero immu 2 ANTIC.ANTI GANGLIOSIDI met. Immunoblotting Negativo GM1 GD1b GQ1b Negativo Negativo Negativo

109 GARDNERELLA, RICERCA GAR 2 YYYYYNN Campione Microbiologici 1 Tampone con agar,liquido seminale RICERCA GARDNERELLA met. Colturale La ricerca su : effettuata dopo semina su terreni specifici, ha dato esito : Numero di colonie : GASCROMATOGRAFIA-MS GC-MS 7 YYYYYNN Campione Urine GASCROMATOGRAFIA-MS met. Gascromatografico GASTRINA GAS 1 YYYYYNN Campione Siero immu 2 GASTRINA pg/ml met. Chemiluminescenza GASTROPANEL NOTE : Compilare modulo per richiesta GASTRO GASTROPANEL # met. EIA pg/ml YYYYYNN Campione Siero congelato 2 congelato Helicobacter Pylori IgG EIU < 30 EIU Gastrina - 17 basale pmol/l 1-10 pmol/l Pepsinogeno I µg/l µg/l Pepsinogeno II µg/l 3-15 µg/l Pepsinogeno I/ Pepsinogeno II 3-20 Interpretazione : GENE ANGIOTENSINA 9534 NOTE : Consenso Informato AGT-1 GENE ANGIOTENSINA 9534 # met. PCR + RDB 15 YYYYYNN Campione Sang.EDTA-tamp.bucc. 3 ml di sangue EDTA, tampone buccale

110 GENE ANGIOTENSINA 9534 NOTE : Consenso Informato AGT-1 15 YYYYYNN Campione Sang.EDTA-tamp.bucc. 3 ml di sangue EDTA, tampone buccale GENE ATR-1 (A1166C) NOTE : Consenso Informato ATR-1 GENE ATR-1 (A1166C) # met. PCR + RDB 15 YYYYYNN Campione Sang.EDTA-tamp.bucc. 3 ml di sangue EDTA, tampone buccale GENE CISTATIONINA NOTE : Consenso Informato CBS-1 GENE CISTATIONINA # met. PCR + RDB 15 YYYYYNN Campione Sang.EDTA-tamp.bucc. 3 ml di sangue EDTA, tampone buccale Gene LCT (lattasi) (intoll. lattosio) NOTE : Consenso Informato LCT ANALISI DEL GENE LCT (LATTASI) # met PCR Real Time Polimorfismo C/T : 18 YYYYYNN Campione Sang.EDTA-tamp.bucc. 3 ml di sangue EDTA,tampone buccale

111 Gene LCT (lattasi) (intoll. lattosio) NOTE : Consenso Informato LCT 18 YYYYYNN Campione Sang.EDTA-tamp.bucc. 3 ml di sangue EDTA,tampone buccale Osservazioni : GENOMA BK BKGU 20 YYYYYNN Campione Biologia Molec U,tampone uretrale,mucosa RICERCA GENOMA BK # met. PCR-Real Time La ricerca su : Del genoma del Mycobacterium tuberculosis complex ha dato esito: Negativo GENOMA BK ESPETTORATO BKGE 20 YYYYYNN Campione BIOLOGIA MOL.ESP Espettorato in contenitore sterile RICERCA GENOMA BK # met. PCR-Real Time La ricerca su : Del genoma del Mycobacterium Tuberculosis complex ha dato esito: Negativo GIARDIA Abs GIA 8 YYYYYNN Campione Siero immu 2 ANTIC. ANTI Titolo met.ifa < 1:10 Assenti 1:10-1:40 Bassi / medi Positivi 1:40-1:80 Alti Positivi > 1:80 Molto alti Positivi GIARDIA ANTIGENE FECALE RICERCA GFD 0 YYYYYNN Campione Feci 1 noce di feci RICERCA ANTIGENE GIARDIA met. Immunocromatografico

112 GIARDIA ANTIGENE FECALE RICERCA GFD 0 YYYYYNN Campione Feci 1 noce di feci La ricerca effettuata su feci ha dato esito : GLIADINA Abs IgA GLA 2 YNYNYNN Campione Siero immu 2 Peptidi deamidati di gliadina IgA Negativo U/ml met. EliA < 7,0 U/ml Negativo 7,0-10,0 U/ml Dubbio > 10,0 U/ml Positivo GLIADINA Abs IgG GLG 2 YNYNYNN Campione Siero immu 2 ANTIC.ANTI GLIADINA IgG U/ml met. EliA < 7,0 U/ml Negativo 7,0-10,0 U/ml Dubbio > 10,0 U/ml Positivo GLIADINA Abs IgG/IgA AGL 2 YNYNYNN Campione Siero immu 2 PEPTIDI DEAMID.DI GLIADINA, Abs met.elia IgA IgG U/ml < 7,0 U/ml Negativo 7,0-10,0 U/ml Dubbio > 10,0 U/ml Positivo U/ml < 7,0 U/ml Negativo 7,0-10,0 U/ml Dubbio > 10,0 U/ml Positivo GLICEMIA GLI 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 GLICEMIA mg/dl met. Enzimatico Colorimetrico mg/dl a digiuno mg/dl in gravidanza GLICEMIA.CURVA CARICO CGL1 0 YYYYYNN CURVA GLICEMICA Assunzione glucosio GLICEMIA: CURVA CARICO CGL 0 YYYYYNN CURVA GLICEMICA Assunzione glucosio grammi

113 GLICOPR.MIELINA ASSOCIATA MAG ABS GMAM 18 YYYYYNN Campione Siero immu 2 GLICOPR.MIELINA ASSOCIATA MAG met. Immunoblotting GLICOSURIA GLU 0 YYYYYNN Campione Urine GLUCOSIO URINARIO met. Fotometrico Su campione : Su raccolta : mg/dl g/24h Diuresi : ml ml Assenti < 15,0 mg/dl < 0,5 g/24h GLOBULI BIANCHI, CONTA DEI GBI 0 YYYYYNN Campione Sangue EDTA 3 ml di sangue EDTA GLOBULI BIANCHI, CONTA DEI /mmc met. Citometria a Flusso /mmc GLUCAGONE GHH 12 YYYYYNN Campione Siero congelato pg/ml met. RIA pg/ml GLUTINE GLT GLUTINE GLYCYPHAGUS D GLYCY GLYCYPHAGUS D. GRANCHIO GRAN GRANCHIO COMUNE GRANO FRM FRUMENTO (GRANO) GRANO SARACENO GRA GRANO SARACENO GRANOTURCO (INALANTE) ZEA 4 YYYYYNN Campione Siero immu 2 GRANOTURCO (INALANTE) #

114 GRAVIDANZA, TEST DI TEG 0 YYYYYNN Campione Urine TEST DI GRAVIDANZA met. Immunocromatografico GRUPPO SANGUIGNO + Rh GRU 0 YYYYYNN Campione SANGUE EDTA 3 ml di sangue EDTA in tubo primario GRUPPO SANGUIGNO SISTEMA ABO FATTORE Rh met. Agglutinazione HAEMOPHILUS INFLUENZAE B Abs EMOINF 13 YYYYYNN Campione Siero immu 2 ANTIC.ANTI HAEMOPHILUS INFLUENZAE µg/ml met.eia Negativo <0,15 µg/ml HAEMOPHILUS spp COLTURA CZH 3 YYYYYNN Campione Tampone Tampone con agar,liquido seminale RICERCA HAEMOPHILUS spp met. Colturale La ricerca su : effettuata dopo semina su terreni specifici, ha dato esito : HARMONY TEST (AVANZATO) NOTE : Consenso Informato Dedicato HARMO1 HARMONY met. PCR-NGS Frazione DNA fetale Trisomia Cromosoma 21 Trisomia cromosoma 18 Trisomia cromosoma 13 Sesso fetale Monosomia cromosoma X Aneuploidie cromosomi XY 10 YYYYYNN Campione Kit dedicato Kit dedicato Referto

115 HARMONY TEST (BASE) Esame / Test Cod.SSN Cod.Lab. Lavorazione / LMMGVSD NOTE : Consenso Informato Dedicato HARMON HARMONY met. PCR-NGS Frazione DNA fetale Trisomia cromosoma 21 Trisomia cromosoma 18 Trisomia cromosoma 13 Sesso fetale 10 YYYYYNN Campione Kit dedicato Kit dedicato Referto HAV Ab IgM HAVM 0 YYYYYNN Campione Siero HAV Ab IgM met. Elettrochemiluminescenza HAV Ab TOTALI HAVG 0 YYYYYNN Campione Siero HAV Ab Totali met. Elettrochemiluminescenza HAV IgG QUANTITATIVO HAVQ 0 YYYYYNN Campione Siero HAV IgG QUANTITATIVO miu/ml met. Elettrochemiluminescenza Negativo Negativo < 20 mu/ml HBc Ab IgM HBCM 0 YYYYYNN Campione Siero HBc Ab IgM met. Elettrochemiluminescenza HBc Ab TOTALI HBCG 0 YYYYYNN Campione Siero HBc Ab TOTALI met. Elettrochemiluminescenza HBe Ab HBEAB 0 YYYYYNN Campione Siero HBe Ab met. Elettrochemiluminescenza HBe Ag HBEAG 0 YYYYYNN Campione Siero HBe Ag met. Elettrochemiluminescenza Negativo Negativo Negativo Negativo

116 HBs Ab HBSAB 0 YYYYYNN Campione Siero HBs Ab met. Elettrochemiluminescenza HBs Ab TITOLAZIONE THS 0 YYYYYNN Campione Siero HBs Ab (titolazione) mui/ml met. Elettrochemiluminescenza Negativo < 10 mul/ml : non protetto < 2 mui/ml sensibilità del metodo HBs Ag HBSAG 0 YYYYYNN Campione Siero HBs Ag met. Elettrochemiluminescenza HBs Ag TEST CONFERMA HBS2 1 YYYYYNN Campione Siero HBs Ag Test di conferma met. Elettrochemiluminescenza Negativo Non reattivo HBV DNA HDD 15 YYYYYNN Campione SANGUE EDTA 3 ml di sangue EDTA in tubo primario HBV DNA # UI/ml met. PCR Real Time Target non rilevato Limite di sensibilita' della metodica HBV QUANTITATIVO HBQ 15 YYYYYNN Campione SANGUE EDTA 3 ml di sangue EDTA HBV QUANTITATIVO # met. PCR-Real Time 10 UI/ml Limite di sensibilità della metodica: 10 UI/ml HCV Abs CVE 0 YYYYYNN Campione Siero HCV Ab met. Elettrochemiluminescenza Negativo

117 HCV RNA RICERCA GENOMA CVR 14 YYYYYNN Campione SANGUE EDTA 3 ml di sangue EDTA in tubo primario RICERCA GENOMICA HCV # UI/ml met. PCR-Real Time Target non rilevato Limite di sensibilità della metodica: 15 UI/ml La ricerca della regione genica 5' UTR Del virus HCV ha dato esito: HCV RNA, GENOTIPIZZAZIONE HCT 14 YYYYYNN Campione SANGUE EDTA 3 ml di sangue EDTA in tubo primario HCV RNA GENOTIPIZZAZIONE # met. PCR Real Time HCV RNA, QUANTITATIVO HCQ 14 YYYYYNN Campione SANGUE EDTA 3 ml di sangue EDTA in tubo primario HCV RNA, QUANTITATIVO # UI/ml met PCR Real Time Limite di sensibilità della metodica: 15 UI/ml HCV, TEST CONFERMA (RIBA) RIB 7 YYYYYNN Campione Siero immu 2 HCV TEST DI CONFERMA (RIBA) met. Immunoblot CORE 1(c22) CORE 2 (c22) E2 NS3 NS4 Negativo Negativo Negativo Negativo Negativo

118 HCV, TEST CONFERMA (RIBA) RIB 7 YYYYYNN Campione Siero immu 2 NS5 Negativo COMMENTO : HDV Ab AAD 8 YYYYYNN Campione Siero immu 2 congelato HDV Ab (Ab virus DELTA) HDV Ag HDV 10 YYYYYNN Campione Siero immu 2 congelato HDV Ag (Ag virus DELTA) met. EIA met. ELISA HDV RNA (GENOMA) HDG 11 YYYYYNN Campione Siero immu 2 HDV RNA met. PCR Negativo Negativo Negativo Limite di sensibilità del metodo : < 100 copie/ml HE4 HE4 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 HE4 (Human Hepididymus Protein 4 ) pmol/l met. Elettrochemiluminescenza < 70 pmol l Pre-menopausa < 110 pmol/l Post-menopausa HELIANTHUS ANNUUS HELIA 4 YYYYYNN Campione Siero immu 2 HELIANTHUS ANNUUS HELICOB. PYLORI Cag - A Abs CAG-A 8 NNNYNNN Campione Siero immu 2 congelato HELICOBACTER PYLORI Cag-A UR/ml met. ELISA <16,00 UR/ml Negativo 16,10-22,00 UR/ml Dubbio > UR/ml Positivo HELICOBACTER ANTIG. SU FECI AAH 0 YYYYYNN Campione Feci 1 noce di feci RICERCA HELICOBACTER PYLORI La ricerca effettuata su feci met. Immunocromatografico ha dato esito : Negativo

119 HELICOBACTER PYLORI Abs IgA AEA 2 YNYNYNN Campione Siero immu 2 ANTIC.ANTI HELIC.PYLORI IgA U/ml met. EIA < 8 U/ml Negativo 8-12 U/ml Dubbio > 12 U/ml Positivo HELICOBACTER PYLORI Abs IgG AEP 2 YNYNYNN Campione Siero immu 2 ANTIC.ANTI HELIC.PYLORI IgG U/ml met.eia < 8 U/ml Negativo 8-12 U/ml Dubbio > 12 U/ml Positivo HELICOBACTER PYLORI DNA HP DNA 11 YYYYYNN Campione Siero immu 2,1 noce di feci HELICOBACTER PYLORI met. PCR HELICOBACTER PYLORI DNA gene cag-a HP GA 11 YYYYYNN Campione Siero immu 2,1 noce di feci HELICOBACTER PYLORI DNA (gene met. PCR HELMINTHOSPORUM HALODES HEH HELMINTHOSPORUM HALODES HERPES 1,2 in PCR HER 10 YYYYYNN Campione Biologia Molec Tamp Sangue,urine,liquor,l.amniotico,t.orali e genitali senza agar HERPES SIMPLEX VIRUS 1-2 DNA # met. PCR-Real Time La ricerca del DNA genomico virale Effettuata su: Ha dato esito per: Negativo Assente HSV-1 HSV-2 Negativo Negativo HERPES SIMPLEX 1/2 Abs IgG HSVG 1 YYYYYNN Campione Siero immu 2 ANTIC.ANTI HERPES 1/2 IgG Index met. Chemiluminescenza < 0,9 Index Negativo 0,9-1,1 Index Dubbio > 1,1 Index Positivo

120 HERPES SIMPLEX 1/2 Abs IgM H1M 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 ANTIC.ANTI HERPES VIRUS 1/2 IgM met. Chemiluminescenza < 0,9 Index Negativo 0,9-1,1 Index Dubbio > 1,1 Index Positivo HERPES SIMPLEX 1-2 IgM CONFERMA HSVMWB 11 YYYYYNN Campione Siero immu 2 HERPES SIMPLEX 1-2 IgM CONFERMA # met. Immunoblot Herpes simplex 1-2 IgM conferma HERPES VIRUS 6 Abs IgM HHV6M 8 YYYYYNN Campione Siero immu 2 HERPES VIRUS 6 Titolo met. IFA < 1 : 10 HERPES VIRUS 6 Abs Totali HHV6T 8 YYYYYNN Campione Siero immu 2 ANTIC.ANTI HERPES VIRUS Titolo met. IFA < 1 : 10 HERPES VIRUS 6 DNA HV6DNA 15 YYYYYNN Campione Vari Sangue,urine,liquor,l.amniotico,t.genitali e lesioni senza agar HERPES VIRUS 6 DNA # met. PCR Real Time La ricerca del genoma virale Ha dato esito : HERPES VIRUS 8 DNA HV8DNA 15 YYYYYNN Campione Vari Sangue,urine,liquor,l.amniotico,t.genitali e lesioni senza agar HERPES VIRUS 8 DNA # met. PCR Real Time La ricerca del genoma virale Ha dato esito : HERPES ZOSTER in PCR HZOS 13 YYYYYNN Campione Sangue EDTA Sangue,urine,liquor,l.amniotico,t.genitali e lesioni senza agar RICERCA HERPES ZOSTER # met. PCR Real Time limite di sensibilita' della metodica 50 copie virali/ml

121 HERPES ZOSTER in PCR HZOS 13 YYYYYNN Campione Sangue EDTA Sangue,urine,liquor,l.amniotico,t.genitali e La ricerca del genoma virale lesioni senza agar Varicella Zoster virus Effettuata su : Ha dato esito : limite di sensibilita' della metodica 50 copie virali/ml HIV 1 RNA QUANTITATIVO HIVQ 11 YYYYYNN Campione Plasma EDTA 3 ml di plasma EDTA in tubo primario HIV 1 RNA met. PCR Real Time Limite inferiore di sensibilita' : HIV Abs.+ Ag P 24 HIV 0 YYYYYNN Campione Siero ANTIC.ANTI HIV 1/2 + Ag P24 met. Elettrochemiluminescenza HIV,TEST CONFERMA WEST 5 YYYYYNN Campione Siero immu 2 HIV1/HIV2 Abs (Test di conferma) met. Immunoblot 30 UI/ml Negativo HIV 1 gp 120 HIV 1 gp 41 HIV 2 sgp 105 HIV 2 gp 36 p 31 p 24 p 17 Negativo Negativo Negativo Negativo Negativo Negativo Negativo ESITO : Interpretazione del test : Un campione é negativo per HIV se : - tutte le bande sono negative (< +/-) - una banda é +/- e le altre negative. Un campione é indeterminato per HIV se :

122 HIV,TEST CONFERMA WEST 5 YYYYYNN Campione Siero immu 2 - due o più bande sono +/- - una banda è > o = a 1+, e le altre negative - due o più bande sono > o = a 1+, ma le condizioni di positività non sono soddisfatte Un campione è positivo per HIV se : - due bande sono > o = a 1+ due bande dell'envelope dello stesso tipo di HIV (sgp120 +gp41 o sgp105 + gp36) una banda dell'envelope (sgp120, gp41, sgp105 o gp 36) e la banda p24. - almeno tre bande sono > o = a 1+ una di queste deve essere dell'envelope (sgp120, gp41, sgp105 o gp36) HLA - G POLIMORFISMO NOTE : Consenso Informato HLAG HLA - G POLIMORFISMO met. PCR + Sequenziamento 13 YYYYYNN Campione Sangue EDTA 3 ml di sangue EDTA in tubo primario HLA LOCUS DRB1 NOTE : Consenso Informato HLAR HLA TIPIZZAZIONE LOCUS DRB1 met. PCR + Elettroforesi su agarosio 13 YYYYYNN Campione SANGUE EDTA 3 ml di sangue EDTA in tubo primario

123 HLA B27 Esame / Test Cod.SSN Cod.Lab. Lavorazione / LMMGVSD NOTE : Consenso Informato H33 HLA B27 - DNA # met. PCR Real Time La ricerca dell'antigene HLA-B27 nel 14 YYYYYNN Campione Sangue EDTA 3 ml di sangue EDTA in tubo primario campione in esame ha dato esito : Negativo HLA COMPLETA NOTE : Consenso Informato HLA TIPIZZAZIONE HLA LOCI A, B, C, DR, DQ. # met. PCR + Elettroforesi su agarosio Locus A Locus B Locus C Locus DQB1 Locus DRB1 17 YYYYYNN Campione Sangue EDTA 3 ml di sangue EDTA in tubo primario HLA DQ2-DQ8 NOTE : Consenso Informato HDQ 15 YYYYYNN Campione Sangue EDTA 3 ml di sangue EDTA in tubo primario, tampone buccale TIPIZZ. MOLEC. HLA DQB1-DQA1-DRB1 # met. PCR-Real Time Tipo di campione: Risultati : DQB1*02: DQB1*0302: DQB1*0301: DQA1*05: DRB1*03: DAQ1*0201: DRB1*07: DQA1*03: DRB1*04: DRB1*11:

124 HLA DQ2-DQ8 NOTE : Consenso Informato HDQ 15 YYYYYNN Campione Sangue EDTA 3 ml di sangue EDTA in tubo primario, tampone buccale DRB1*12: Alleli HLA: Eterodimeri associati alla celiachia: Interpretazione: L'operatore: HLA LOCI DR DQ (classe II) NOTE : Consenso Informato H44 TIPIZZAZIONE HLA LOCI DR DQ # met. PCR + Elettroforesi su agarosio HLA - DQB1 Allele Group Typing: HLA - DRB1 Allele Group Typing: 17 YYYYYNN Campione SANGUE EDTA 3 ml di sangue EDTA in tubo primario HLA LOCO DQ NOTE : Consenso Informato HLAQ HLA TIPIZZAZIONE LOCUS DQB1 met. PCR + Elettroforesi su agarosio 13 YYYYYNN Campione SANGUE EDTA 3 ml di sangue EDTA in tubo primario

125 HLA TIPIZZAZIONE LOCUS C NOTE : Consenso Informato HLAC HLA TIPIZZAZIONE LOCUS C # met.pcr + Elettroforesi su agarosio HLA, A B C (classe I) NOTE : Consenso Informato H11 TIPIZZAZIONE HLA ( LOCI A,B,C) # met.pcr + Elettroforesi su agarosio Locus A Locus B Locus C YYYYYNN Campione Sangue EDTA 3 ml di sangue EDTA in tubo primario YYYYYNN Campione Sangue EDTA 3 ml di sangue EDTA in tubo primario HOLCUS LANATUS HOL HOLCUS LANATUS HTLV 1/2 DNA HTLVD 11 YYYYYNN Campione Sangue EDTA 3 ml di sangue EDTA HTLV 1/2 met. PCR HTLV 1/2 screening HTLV 5 YYYYYNN Campione Siero immu 2 ANTIC.ANTI HTLV 1/2 SCREENING HUMAN PLATELET ALLOANTIGENS NOTE : Consenso Informato HPA met. Chemiluminescenza HUMAN PLATELET ALLOANTIGENS # met. PCR- RDB La determinazione del genotipo dello Human platelet alloantigens ha dato il seguente esito : Osservazioni : 15 Negativo Non reattivo YYYYYNN Campione Sangue EDTA 3 ml di sangue EDTA in tubo primario IDRAZINA URINE FINE TURNO IDZ 15 YYYYYNN Campione Fine turno IDRAZINA URINE FINE TURNO # µg/g creat met. Cromatofrafia liquida Soggetti esposti: < 380,0 µg/g creat IDROSSIPIRENE URINARIO IDRU 11 YYYYYNN Campione Fine turno IDROSSIPIRENE URINARIO # µg/g creat met. Cromatografia liquida Popolazione generale <2,00 µg/g creat

126 IDROSSIPROLINA per NORDIN NOTE : Indicare Peso ed Altezza del paziente ID2 5 YYYYYNN Campione Urine 10 ml delle 2 urine del mattino IDROSSIPROLINA per NORDIN met. Spettrofotometrico IDROSSIPROLINURIA IDR NOTE : Indicare Peso ed Altezza del paziente Evitare almeno 24 ore prima e durante la raccolta delle urine l'assunzione di carne e deri prodotti che contengono gelatina 5 YYYYYNN Campione Urine 24h 10 ml delle 2 urine del mattino vati,pesce,gelati,dolci e IDROSSIPROLINA URINARIA mg/24h /superf.c met. Spettrofotometrico Adulti 6-22 mg/24h/sup.corp. 11,0 999,0 Bambini <100 mg/24h/sup.corp. 0,0 14,0 IGF-BP3 IGF 4 YYYYYNN Campione Siero immu 2 IGF - µg/ml met.chemiluminescenza 0,7-5,2 µg/ml 5,0 1,1-6,5 µg/ml 5,0 8,0 1,6-7,7 µg/ml 8,0 10,0 2,1-8,9 µg/ml 2,9-10,0 µg/ml 2,2-7,8 µg/ml IMMUNOCOMPLESSI CIRCOLANTI CIC 3 YYYYYNN Campione Siero IMMUNOCOMPLESSI CIRCOLANTI µgeq/ml di IgG a met. Immunoenzimatico Negativo: < 16 µgeq/ml di IgG aggregate Dubbio: µgeq/ml di IgG aggregate Positivo: >18 µgeq/ml di IgG aggregate IMMUNOELETTROFORESI EMATICA FIX IMMUNOELETTROFORESI EMATICA met. Immunotyping/immunofissazione Catene Leggere Kappa : Assenti Catene Leggere Lambda : Assenti 10,0 13,0 13,0 20,0 20,0 999,9 IgG - Catene pesanti Gamma : Assenti IgA - Catene pesanti Alfa : Assenti IgM - Catene pesanti Mu : Assenti Conclusioni :

127 IMMUNOELETTROFORESI EMATICA FIX IMMUNOELETTROFORESI URINARIA FIX1 2 YNNYNNN Campione Urine IMMUNOELETTROFORESI URINARIA met. Immunofissazione Il campione trattato con antisieri G, A, M, Kappa e Lambda, ha dato il seguente esito : IMMUNOGLOBULINA IgA IGA 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 IMMUNOGLOBULINE IgA mg/dl met. Immunoturbidimetrico mg/dl 13,0 999, mg/dl 0,0 13,0 IMMUNOGLOBULINA IgD IGD 11 YYYYYNN Campione Siero immu 2 IMMUNOGLOBULINE IgD # mg/l met. Turbidimetrico < 80,0 mg/l IMMUNOGLOBULINA IgG IGG 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 IMMUNOGLOBULINE IgG mg/dl met. Immunoturbidimetrico mg/dl 13,0 999, mg/dl 0,0 13,0 IMMUNOGLOBULINA IgM IGM 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 IMMUNOGLOBULINE IgM mg/dl met. Immunoturbidimetrico mg/dl 13,0 999, mg/dl 0,0 13,0 IMMUNOGLOBULINE IgG, SOTTOCLASSI IGG1 10 YYYYYNN Campione Siero immu 2 2 ml di siero congelato IMMUNOGLOBULINE IgG mg/dl met. Nefelometrico

128 IMMUNOGLOBULINE IgG, SOTTOCLASSI IGG1 10 YYYYYNN Campione Siero immu 2 2 ml di siero congelato IgG mg/dl fino 6 mesi fino 12 mesi fino 18 mesi fino 2 anni fino 3 anni fino 4 anni fino 6 anni fino 9 anni fino 12 anni fino 18 anni oltre 18 anni IgG 2 36,0-140,0 mg/dl fino 6 mesi 26,0-130,0 fino 12 mesi 26,0-150,0 fino 18 mesi 42,0-220,0 fino 2 anni 44,0-190,0 fino 3 anni 44,0-300,0 fino 4 anni 73,0-290,0 fino 6 anni 63,0-350,0 fino 9 anni 89,0-440,0 fino 12 anni 102,0-450,0 fino 18 anni 170,0-785,0 oltre 18 anni IgG 3 9,0-86,0 mg/dl fino 6 mesi 10,0-92,0 fino 12 mesi 12,0-88,0 fino 18 mesi 11,0-97,0 fino 2 anni 9,0-63,0 fino 3 anni 13,0-116,0 fino 4 anni 13,0-75,0 fino 6 anni 17,0-88,0 fino 9 anni 23,0-83,0 fino 12 anni 14,0-102,0 fino 18 anni 11,0-85,0 otre 18 anni

129 IMMUNOGLOBULINE IgG, SOTTOCLASSI IGG1 10 YYYYYNN Campione Siero immu 2 2 ml di siero congelato IgG 4 0,60-46,0 mg/dl fino 6 mesi 0,40-37,0 fino 12 mesi 0,70-37,0 fino 18 mesi 1,70-75,0 fino 2 anni 2,30-59,0 fino 3 anni 0,50-114,0 fino 4 anni 1,30-157,0 fino 6 anni 1,00-121,0 fino 9 anni 5,20-156,0 fino 12 anni 6,10-186,0 fino 18 anni 5,00-201,0 oltre 18 anni INDICE HOMA HOMA 1 YYYYYNN Campione Siero INDICE HOMA Glicemia mg/dl met. Fotometrico mg/dl Insulina µu/ml met. Elettrochemiluminescenza 2,0-25,0 Indice 0,23-2,5 INDICE PHI INPHI 12 YYYYYNN Campione Siero congelato congelato INDICE met. Chemiluminescenza PSA PSA Free -2proPSA Indice PHI % ng/ml < 4,0 ng/ml ng/ml ng/ml pg/ml pg/ml < 21 % Basso rischio % Medio rischio > 40 % Alto rischio Indice attendibile per valori di PSA totale compreso tra 2 e 10 INDICE ROMA ROMA INDICE ROMA % CA125 U/ml met. Chemiluminescenza HE4 pmol/l met. Chemiluninescenza 0-35 U/ml < 70 pmol/l Premenopausa < 110 pmol/l Postmenopausa

130 INDICE ROMA ROMA Indice premenopausa : % Premenopausa : Indice postmenopausa : % < 11,4% basso rischio >= 11,4% alto rischio Postmenopausa : < 29,9% basso rischio >= 29.9% alto rischio INFLUENZA A2 e B Abs AIN 9 YYYYYNN Campione Siero immu 2 ANTI.ANTI INFLUENZA A2 e B # Titolo met. F.C. Influenza A2 < 1:8 Assenti 1:8-1:32 Bassi positivi > 1:32 Alti positivi Influenza B < 1:8 Assenti 1:8-1:32 Bassi positivi > 1:32 Alti positivi INIBINA-B NOTE : Eseguire il prelievo il 3-4 giorno del ciclo IN-B INIBINA B pg/ml met. ELISA 7 YYYYYNN Campione Siero immu 2 Regol.mestruaz pg/ml In menopausa 0-10 pg/ml In stimolaz.ovarica > 1000 pg/ml pg/ml INSULINA INS 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 INSULINA µui/ml met. Elettrochemiluminescenza 2,0-25,0 µui/ml F F F M INSULINA Abs AAI 6 YYYYYNN Campione Siero immu 2 ANTIC.ANTI INSULINA # AU/ml met. Immunoenzimatico < 12 AU/ml Negativo AU/ml Dubbio > 18 AU/ml Positivo INSULINA, CURVA CIN 0 YYYYYNN CURVA INSULINEMICA Assunzione glucosio grammi

131 INTERLEUCHINA 2 IL2 INTERLEUCHINA 2 U/ml met. Chemiluminescenza U/ml INTERLEUCHINA 6 IL6 12 YYYYYNN Campione Sangue eparinato 1 ml di sangue eparinato congelato INTERLEUCHINA pg/ml met. ELISA <50,0 pg/ml IODIO URINARIO IODIOU 7 YYYYYNN Campione Urine IODIO URINARIO µg/l met. Spettrofotometrico Forte carenza 0-20 µg/l Moderata carenza µg/l Lieve carenza µg/l Apporto ottimale µg/l Apporto aumentato µg/l Iperioduria > 300 µg/l 999,0 ISOFLUORANO URINARIO ISOF 7 YYYYYNN Campione Urine ISOFLUORANO URINARIO µg/l met. Gascromatografico <3,3 µg/l Creatinina urinaria g/l met. Fotometrico ISTAMINA ISS 18 YYYYYNN Campione Plasma Eparinato minimo 3 ml di plasma eparinato congelato ng/ml met. Cromatografia Liquida 0,30-1,00 ng/ml ISTAMINA URINARIA ISSU 18 YYYYYNN Campione Urine 24h ISTAMINA µg/g creat met. Cromatografia Liquida NOTE : Compilare modulo per richiesta ESAME ISTOLOGICO # met. Microscopico Numero Archivio Eseguito su : STO 15 7,0-43,0 µg/g creat YYYYYNN Campione Citologici Tessuto conservato tassativamente in Formalina Esame macroscopico :

132 ISTOLOGICO, ESAME (sede unica) NOTE : Compilare modulo per richiesta STO 15 YYYYYNN Campione Citologici Tessuto conservato tassativamente in Formalina Diagnosi microscopica :

133 ISTOLOGICO, ESAME (sede unica) NOTE : Compilare modulo per richiesta STO 15 YYYYYNN Campione Citologici Tessuto conservato tassativamente in Formalina ISTONE Abs IST 4 NYNYNNN Campione Siero immu 2 ANTIC.ANTI ISTONE JAK2-V617F NOTE : Consenso Informato JAK2 met.immunodot JAK2- SINGOLA MUTAZIONE met. PCR 13 Assenti YYYYYNN Campione Sangue EDTA 3 ml di sangue EDTA in tubo primario

134 JAK2-V617F NOTE : Consenso Informato JAK2 13 YYYYYNN Campione Sangue EDTA 3 ml di sangue EDTA in tubo primario Jo-1 Abs JO1 2 YNYNYNN Campione Siero immu 2 ANTI. ANTI Jo - 1 U/ml met. EliA <7,0 U/ml Negativo 7,0-10,0 U/ml Dubbio >10,0 U/ml Positivo JUNGLAS REGIA JUNGLA JUNGLAS REGIA JUNIPERUS S JUNIPE JUNIPERUS S. KETAMINA URINARIA KETA 4 YYYYYNN Campione droghe URINE KETAMINA URINARIA ng/ml met. Gascromatografico Assente ( cut off 50 ng/ml ) KIWI KIWI KIWI LAC ( DRVVT) LAC 2 YNYNYNN Campione Plasma Citrato cong. 1 ml di plasma citrato congelato ANTICOAG.TIPO LUPUS (LAC) Ratio met. Coagulativo reagenti drvvt LACOSAMIDE LACOS NOTE : Effettuare il prelievo sempre alla stessa distanza di tempo dall'assunzione del farmaco; Si consiglia di far passare 2 ore µg/ml met. Cromatografia Liquida 20 0,8-1,2 R Assente 1,2-1,5 R Presente debole 1,5-2,0 R Presente moderato > 2,0 R Presente YYYYYNN Campione Plasma Eparinato minimo 2 ml di plasma eparinato 1-10 µg/ml

135 LAMOTRIGINA LAM 12 YYYYYNN Campione Siero immu 2 LAMOTRIGINA # mg/l met. Cromatografia Liquida 3,0-14,0 mg/l LAP (LEUCIN-ARILAMIDASDI) LAP 6 YYYYYNN Campione Siero immu 2 LEUCIN-ARILAMIDASI U/l met. Colorante paranitroanilina 8,0-22,0 U/l LATTE LTE LATTE LATTE MATERNO ELA NOTE : il campione deve essere prelevato da entrambi i seni, all'inizio, a metà e a fine poppata. ESAME DEL LATTE MATERNO 0 YYYYYNN Campione Provetta speciale 30 ml di latte met. Fisico - Chimico Peso specifico : a 15 C Reazione : 6,7-6,9 ph Proteine : g/dl 1,8-2,4 g/dl Lattosio : g/dl 6,0-6,5 g/dl Lipidi : g/dl 3,5-3,8 g/dl Esame microscopico : LATTICE LTX LATTICE LATTUGA LATTU LATTUGA LDH LDH 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 LATTATO DEIDROGENASI (LDH) U/l met. Fotometrico U/l Uomo U/l Donna U/l Bambini < 15 anni U/l Neonati 4-20 giorni

136 LDH ISOENZIMI LD1 6 YYYYYNN Campione Siero LDH ISOENZIMI met. Elettroforetico LDH1 % 16,1-31,5 % LDH2 % 29,2-41,6 % LDH3 % 17,0-26,2 % LDH4 % 5,9-12,3 % LDH5 % 3,2-17,3 % LE Abs ALF RICERCA ANTICORPI ANTI LE met. Agglutinazione LEGIONELLA Ag SOLUBILE LEGIO 2 YYYYYNN Campione Urine LEGIONELLA Ag SOLUBILE La ricerca effettuata su urine met. Immunocromatografico Negativa ha dato esito : Negativo LEGIONELLA PNEUMOPHILA Abs IgG LEGI 8 YYYYYNN Campione Siero immu 2 LEGIONELLA PNEUMOPHILA IgG # Index met. ELISA < 0,9 Index Negativo 0,9-1,1 Index Dubbio > 1,1 Index Positivo LEGIONELLA PNEUMOPHILA Abs IgM LEGIM 8 YYYYYNN Campione Siero immu 2 LEGIONELLA PNEUMOPHILA IgM # Index met. ELISA < 0,9 Index Negativo 0,9-1,1 Index Dubbio > 1,1 Index Positivo LEGIONELLA PNEUMOPHILA DNA LEPDNA 15 YYYYYNN Campione Vari Tamponi rino-faringei,escreati,lavaggi bronchiali LEGIONELLA PNEUMOPHILA DNA # met. PCR Real Time

137 LEISMANIOSI UMANA Abs ALEU 8 YYYYYNN Campione Siero immu 2 ANTIC.ANTI LEISMANIOSI Titolo met. IFA < 1 : 80 LENTICCHIE LENT LENTICCHIE LEPIDOGLYPHUS D LEPID LEPIDOGLYPHUS D LEPTINA SIERICA LEPTIN 18 YYYYYNN Campione Siero LEPTINA ng/ml met. Immunoenzimatico 3,63-11,09 ng/ml F 2,05-5,63 ng/ml M LEPTOSPIROSI Abs IgG+IgM ALP 8 YYYYYNN Campione Siero immu 2 ANTIC.ANTI LEPTOSPIROSI IgG + met. F.C. < 1 : 8 Negativo 1:8-1:32 Positivo debole > 1 : 32 Positivo LEPTOSPIROSI Abs IgM ALP1 8 YYYYYNN Campione Siero immu 2 ANTIC.ANTI LEPTOSTIROSI Titolo met. F.C. < 1 : 8 Negativo 1:8-1:32 Positivo Debole > 1 : 32 Positivo LEUCOCITI RICERCA RILE 2 YYYYYNN Campione Feci 1 noce di feci RICERCA LEUCOCITI SU FECI met. Microscopico La ricerca effettuata su feci ha dato esito : Negativo LEVETIRACETAM LEVE NOTE : Effettuare il prelievo sempre alla stessa distanza di tempo dall'assunzione del farmaco; Si consiglia di far passare 2 ore LEVETIRACETAM (KEPPRA) # mg/l 11 YYYYYNN Campione Siero immu 2 met. Cromatografia Liquida Intervallo terap. : mg/l

138 LH LH 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 ORMONE LUTEINIZZANTE mui/ml met. Elettrochemiluminescenza fase follicolare 1,9-12,5 mui/ml F picco metà ciclo 8,7-76,3 mui/ml fase luteinica 0,5-16,9 mui/ml menopausa 15,9-54,0 mui/ml uomo aa 1,5-9,3 mui/ml M 70,0 uomo >70 aa 3,1-34,6 mui/ml M 71,0 999,0 bambini < 6,0 mui/ml LIEVITO DEI PANETTIERI LIEV LIEVITO DEI PANETTIERI LIMONE LIMO LIMONE LINFOCITI RICERCA RILI 0 YYYYYNN Campione Vari 1 noce di feci,muco nasale RICERCA LINFOCITI met. Microscopico La ricerca effettuata su : dopo colorazione specifica ha dato esito : LIPASEMIA LIP 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 LIPASEMIA U/l met. Fotometrico LIPEMIA TOTALE LIT 0 YYYYYNN Campione Siero LIPEMIA TOTALE mg/dl met. Fotometrico Calcolato Negativo < 60 U/l mg/dl LIPOPROTEINA (a) LPA 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 LIPOPROTEINA (a) mg/dl met. Immunoturbidimetrico LIQUIDO PERITONEALE/ASCITICO L PER 7 YYYYYNN Campione Liqu.perit.+siero Liquido peridoneale + 1 ml siero ESAME CHIMICO-FISICO Aspetto macroscopico: < 50 mg/dl F F F 12,0

139 LIQUIDO PERITONEALE/ASCITICO L PER 7 YYYYYNN Campione Liqu.perit.+siero Liquido peridoneale + 1 ml siero LDH liquido peritoneale U/l LDH siero U/l U/l LDH liquido/siero > 0,5 Colesterolo liquido peritoneale mg/dl < 45 mg/dl Amilasi liquido peritoneale U/l Amilasi siero U/l U/l Amilasi liquido/siero 1,0 Fosfatasi alcalina liqu.peritoneale U/l U/l Fosfatasi alcalina siero STUDIO PROTEINE Aspetto macroscopico: U/l U/l U/l U/l Proteine tot.liqu.perit. Proteine tot. siero g/dl g/dl g/dl g/dl Proteine tot. liqu/siero >0,5 Albumina liqu. perit. Albumina siero g/dl g/dl g/dl g/dl Albumina liqu/siero 1,0 LIQUIDO PLEURICO ESAME CHIMICO-FISICO L.PLE 7 YYYYYNN Campione Liquido pleur.+siero Liquido pleurico + 1 ml siero ESAME CHIMICO-FISICO LIQUIDO Aspetto: LDH liquido pleurico : LDH sierico : U/l U/l Rapporto LDH liq.pleur/siero > 0,6 Colesterolo liquido pleurico: Colesterolo sierico : mg/dl mg/dl mg/dl mg/dl Rapporto Colest. liq.pleur/siero < 0,3 Bilirubina Tot. liquido pleurico : mg/dl mg/dl Bilirubina Tot. sierica : mg/dl mg/dl U/l U/l

140 LIQUIDO PLEURICO ESAME CHIMICO-FISICO L.PLE 7 YYYYYNN Campione Liquido pleur.+siero Liquido pleurico + 1 ml siero Trigliceridi liquido pleurico : mg/dl < 110 mg/dl Chilomicroni liquido pleurico : Proteine liquido pleurico Proteine siero g/dl g/dl g/dl g/dl Assenti Rapporto proteine liq.ple/siero > 0,5 Fattore reumatoide liq.pleurico Assente Fattore reumatoide siero IU/ml < 20 IU/ml LIQUIDO SINOVIALE L.SIN 7 YYYYYNN Campione Liq.sinoviale Liquido sinoviale in contenitore sterile LIQUIDO SINOVIALE # Aspetto macroscopico Colore Viscosità LDH Alfa 1 glicoproteina acida Glucosio Acido urico Reumatest Immunoglobuline IgM Proteine totali Proteina c reattiva Leucociti U/l mg/dl mg/dl mg/dl U/l mg/dl gr/dl mg/dl /mm3 < 310 U/l 50,0-90,0 mg/dl mg/dl < 6,0 mg/dl < 4,9 U/l < 3,0 mg/dl 1,0-3,0 gr/dl < 5,0 mg/dl < 500 /mm3 Leucociti polimorfonucleati % < 25,0 % Leucociti mononucleolati % 25,0-75,0 % LISOZIMA EMATICO LISO 12 YYYYYNN Campione Siero immu 2 LISOZIMA mg/l met. Enzimatico 3,0-9,0 mg/l LISOZIMA URINARIO LISOU 12 YYYYYNN Campione Urine LISOZIMA mg/l met. Enzimatico < 2,0 mg/l

141 LISTERIA COLTURALE LISCOL 3 YYYYYNN Campione Tampone Tampone con agar RICERCA LYSTERIA met. Colturale La ricerca su : effettuata dopo semina su terreni specifici ha dato esito : Numero di colonie : LISTERIA MONOC. Abs (SCREENING) LIS 8 YYYYYNN Campione Siero immu 2 ANTI.ANTI LISTERIA MONOCYT.(Screening) # Titolo met. ELISA < 1 : 32 LISTERIA MONOCYTOGENES DNA LM DNA 11 YYYYYNN Campione Biologia Molec Tamp Tampone senza agar LISTERIA MONOCYTOGENES met. PCR La ricerca su : effettuata dopo amplificazione del DNA ha dato esito : Negativo LITIO LIO NOTE : Effettuare il prelievo sempre alla stessa distanza di tempo dall'assunzione del farmaco; Si consiglia di far passare 2 ore LITIO meq/l met. Fotometrico 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 Intervallo Terap. : 0,6-1,2 meq/l Tossicità : > 2,0 LKM Abs LKM 2 YNYNYNN Campione Siero immu 2 ANTIC.ANTI LKM Titolo met. IFA < 1 : 20 LOLIUM PERENNE LPE LOLIUM PERENNE LSD URINARIO LSD 4 YYYYYNN Campione droghe URINE LSD URINARIO met. Gascromatografico < 0,5 ng/ml

142 MACROPROLATTINA MPRO 14 YYYYYNN Campione Siero met. Chemiluminescenza Prolattina Totale Prolattina post-peg ng/ml ng/ml Recupero percentuale (R%) % Recupero percentuale inferiore a 40% è indicativo della presenza di Macroprolattina MAGNESIO EMATICO MAG 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 MAGNESIO EMATICO mg/dl met. Fotometrico MAGNESIO URINARIO NOTE : Indicare Diuresi MAU MAGNESIO URINE 24 h mg/24h met. Fotometrico 0 1,6-2,6 mg/dl YYYYYNN Campione Urine 24h 24h MAGNESIO URINARIO mg/dl met. Fotometrico mg/dl Diuresi ml mg/24h MAIS MAI MAIS MALARIA Abs MAL 8 YYYYYNN Campione Siero immu 2 ANTIC. ANTI MALARIA (P. Titolo met. IFA Ig Totali < 1 : 10 Negativo 1 : 10-1 : 160 Positivo debole > 1 : 160 Positivo MALATTIE SESSUALMENTE TRASMISSIBILI MST 7 YYYYYNN Campione Biologia Molec Tamp, tamponi uro-genitali MALATTIE SESSUALMENTE TRASMISSIBILI # met. PCR-Real Time Chlamydia trachomatis : Neisseria gonorrheae : Trichomonas vaginalis : Mycoplasma hominis : Mycoplasma genitalium : Target non rilevato

143 MALATTIE SESSUALMENTE TRASMISSIBILI MST 7 YYYYYNN Campione Biologia Molec Tamp, tamponi uro-genitali Ureaplasma urealyticum : Ureaplasma parvum : MALTO MALTO MALTO MANDARINO MAD MANDARINO MANDORLE MAN MANDORLE MANGANESE EMATICO MNE 10 YYYYYNN Campione Sangue eparinato 3 ml di sangue eparinato MANGANESE EMATICO # ug/l met. Assobimento Atomico Popolazione generale <10,0 ug/l Soggetti esposti: non sono presenti in letteratura valori di riferimento e valori correlabili con l'esposizione. MANGANESE URINARIO MNU 10 YYYYYNN Campione Fine turno MANGANESE URINARIO # µg/g creat met. Assorbimento Atomico MAPPA CROMOSOMICA MAP NOTE : Consenso Informato inviare il campione (fresco) dal Lunedì al Giovedì e non prefestivi. DETERMINAZIONE CARIOTIPO # met. Citogenetico Clessico MATERIALE : MITOSI ESAMINATE : BANDEGGIO : RISOLUZIONE : DIAGNOSI CITOGENETICA : 15 Popolazione generale < 2,0 µg/g creat YYYYYNN Campione Sangue eparinato 3 ml di sangue EDTA in tubo primario

144 MAPPA CROMOSOMICA MAP NOTE : Consenso Informato inviare il campione (fresco) dal Lunedì al Giovedì e non prefestivi. 15 YYYYYNN Campione Sangue eparinato 3 ml di sangue EDTA in tubo primario CARIOTIPO : NOTE : MAPPA CROMOSOMICA AD ALTA RISOLUZIONE MAP1 NOTE : Consenso Informato Inviare il campione (fresco) dal Lunedì al Giovedì e non i prefestivi. CARIOTIPO AD ALTA RISOLUZIONE # met.citogenetica Classica Materiale : Mitosi esaminate : Bandeggio : Risoluzione : Diagnosi Citogenetica : 15 YYYYYNN Campione Sangue eparinato 3 ml di sangue EDTA in tubo primario Cariotipo :

145 MAPPA CROMOSOMICA AD ALTA RISOLUZIONE MAP1 NOTE : Consenso Informato Inviare il campione (fresco) dal Lunedì al Giovedì e non i prefestivi. 15 YYYYYNN Campione Sangue eparinato 3 ml di sangue EDTA in tubo primario Note : Osservazioni : MARGHERITA DEI PRATI MARG MARGHERITA DEI PRATI MDMA URINARIA MDMA 2 YYYYYNN Campione droghe URINE MDMA URINARIA ng/ml met. Immunocromatografico < 500 ng/ml MELANOGENI URINARI MEL 5 YYYYYNN Campione Urine MELANOGENI NELLE met. Colorimetrico MELANZANA MELAN MELANZANA MELATONINA SIERICA MELAT 73 YYYYYNN Campione Siero congelato congelato MELATONINA SIERICA # ng/l met. Immunologico Assente Giorno : < 30,0 ng/l Notte : < 150 ng/l MELE MEE MELE

146 MELONE MLO MELONE MEMBRANA BASALE GLOMERULARE Abs AMB 8 YYYYYNN Campione Siero immu 2 ANT.ANTI MEMBRANA BASALE Titolo met. IFA < 1 : 20 MENINGOCOCCO COLTURA MEN 3 YYYYYNN Campione Tampone Tampone con agar RICERCA MENINGOCOCCO met. Colturale La ricerca su : Effettuata dopo semina su terreni selettivi, ha dato esito : MERCURIO PLASMATICO MEP 28 YYYYYNN Campione Sangue eparinato 3 ml di sangue eparinato MERCURIO PLASMATICO # µg/l Met. Assorbimento Atomico Popolazione generale <10,0 µg/l Soggetti esposti <15,0 µg/l MERCURIO URINARIO MEU 11 YYYYYNN Campione Fine turno MERCURIO URINARIO # µg/g creat met. Assorbimento Atomico Soggetti esposti <20,00 µg/g creat MERCURIO URINARIO SU RACCOLTA MCR 11 YYYYYNN Campione Urine 24h 24h MERCURIO URINARIO SU RACCOLTA # µg/24h met. Assorbimento Atomico FIAS Soggetti esposti: < 20,0 µg/24h METADONE URINARIO MET 2 YYYYYNN Campione droghe URINE METADONE URINARIO met. Immunocromatografico METADONE URINARIO (Med.del lavoro) MET1 2 YYYYYNN Campione droghe URINE METADONE URINARIO ng/ml met. Immunologico Assente < 300 ng/ml METAEMOGLOBINA MHB 4 YYYYYNN Campione Sangue Edta6 3 ml di sangue EDTA METAEMOGLOBINA # % Hb totale met. Spettrofotometrico Popolazione generale <1,0 % Hb totale Soggetti esposti <1,5 % Hb totale

147 METANEFRINE URINARIE METAN 11 YYYYYNN Campione Urine 24h acidificate 24h acidificate METANEFRINE URINARIE # µmol/24h met. Cromatografia Liquida 0,01-1,62 µmol/24h 14,0 999, 0 0,01-0,50 µmol/24h 0,01-0,70 µmol/24h 0,01-1,20 µmol/24h 0,0 5,0 9,0 5,0 9,0 14,0 Diuresi ml ml METANFETAMINA METF 2 YYYYYNN Campione droghe URINE METANFETAMINA met. Immunocromatografico METANFETAMINE URINARIE (Med. del la METF1 2 YYYYYNN Campione droghe URINE METANFETAMINE URINARIE ng/ml met. Immunologico Assente < 500 ng/ml METILETILCHETONE EMATICO MEKE 7 YYYYYNN Campione Sangue Eparinato1 3 ml di sangue eparinato METILETILCHETONE EMATICO mg/l met. Gascromatografico METILETILCHETONE URINARIO MEK 7 YYYYYNN Campione Urine METILETILCHETONE URINARIO mg/l met. Gascromatografico Creatinina urinaria g/l met. Fotometrico Assente Non esposti : Non rivelabile Esposti : < 2 mg/l METILISOBUTIL CHETONE URINARIO MIBK 7 YYYYYNN Campione Urine METILISOBUTIL CHETONE URINARIO mg/l met. Gascromatografico Assente Non esposti Creatinina urinaria g/l met. Fotometrico Mi - 2 MI2 8 YYYYYNN Campione Siero immu 2 ANTIC.ANTI Mi - 2 U/ml met. EliA <7,0 U/ml Negativo MICETI COLTURA NOTE : In contenitore sterile CMIC1 ESAME COLTURALE PER MICETI met. Colturale La ricerca su : 3 7,0-10,0 U/ml Dubbio >10,0 U/ml Positivo YYYYYNN Campione Microbiologici Tampone con agar,squame,materiali vari

148 MICETI COLTURA NOTE : In contenitore sterile effettuata dopo semina su CMIC1 3 YYYYYNN Campione Microbiologici Tampone con agar,squame,materiali vari terreni specifici, ha dato esito : Numero di colonie : MICETI COLTURA + AMG Note : in contenitore sterile CMIC ESAME COLTURALE PER MICETI met. Colturale 4 YYYYYNN Campione Microbiologici Tampone con agar,squame,materiali vari La ricerca su : effettuata dopo semina su terreni specifici, ha dato esito : NUMERO DI COLONIE : ANTIMICOGRAMMA : AMFOTERICINA B : NISTATINA : FLUCITOSINA : ECONAZOLO : KETOCONAZOLO : MICONAZOLO : FLUCONAZOLO : METRONIDAZOLO : GRISEOFULVINA : POSOCONAZOLO :

149 MICETI COLTURA + AMG Note : in contenitore sterile CASPOFUNGIN : CMIC 4 YYYYYNN Campione Microbiologici Tampone con agar,squame,materiali vari VORICONAZOLO : Osservazioni : MICOPLASMA E UREAPLASMA DNA DNAMYC 7 YYYYYNN Campione Tampone uretrale Tampone uretrale senza agar MICOPLASMA E UREAPLASMA DNA # met. PCR-Real Time La ricerca del DNA genomico di Mycoplasma genitalium / hominis e Ureaplasma urealyticum / parvum effettuata su: ha dato esito: Negativo MICOPLASMA+UREAPLASMA COLT+ABG CMI1 4 YYYYYNN Campione Tampone 1 Brodo dedicato,tampone in agar,prime gocce di urina,l.seminale RICERCA MICOPLASMI met. Colturale La ricerca su : effettuata dopo semina su terreni specifici ha dato esito per MYCOPLASMA HOMINIS : UREAPLASMA UREALITICUM : NUMERO DI COLONIE /ml ANTIBIOGRAMMA : LINCOMICINA TRIMETOPRIMSULFAMETAXAZOLO ERITROMICINA DOXICYCLINA : PRISTINAMICINA : ROXITHROMICINA :

150 MICOPLASMA+UREAPLASMA COLT+AB CMI1 4 YYYYYNN Campione Tampone 1 Brodo dedicato,tampone in agar,prime gocce di urina,l.seminale AZITHROMICINA : JOSAMICINA : CIPROFLOXACINA : OFLOXACINA : Osservazioni : MICROALBUMIN./CREATINUR RAPPORT MICCR 0 YYYYYNN Campione Urine MICROALBUM./CREATINURIA mg/g met. Immunoturb./fotom.calcolato < paz. microalbuminurici >= 300 paz. albuminurici MICROALBUMINURIA MIC 0 YYYYYNN Campione Urine MICROALBUMINURIA met. Immunoturbidimetrico Urine del mattino µg/ml < 25 µg/ml µg/ml paz.microalb. > 200 µg/ml paz. proteinur. MICROALBUMINURIA 24 h NOTE : indicare Diuresi MIC24 MICROALBUMINURIA SU RACCOLTA 24 h g/24h met. Immunoturbidimetrico 0 YYYYYNN Campione Urine 24h 24h < 0,03 g/24h Diuresi ml ml MICRODELEZIONE CROMOSOMA Y NOTE : Consenso Informato MICY MICRODELEZIONE CROMOSOMA Y # met.pcr + Elettroforesi su agarosio 15 YYYYYNN Campione Sangue EDTA 3 ml di sangue EDTA in tubo primario Regione AZFa : Regione AZFb : Regione AZFc : Presente Presente Presente Commento :

151 MICROSCOPICO A FRESCO EZZ 0 YYYYYNN Campione ESAME A FRESCO Tampone stemperato in Sol.Fisiologica,squame,l.seminale ESAME MICROSCOPICO A FRESCO met. Microscopico La ricerca effettuata su : ha dato esito : MIOGLOBINA MIO 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 MIOGLOBINA ng/ml met. Elettrochemiluminescenza ng/ml M ng/ml F MIOGLOBINA URINARIA MIOU 5 YYYYYNN Campione Urine 24h MIOGLOBINA URINARIA # µg/l met. Nefelometrico MIRTILLO MIRTI 4 YYYYYNN Campione Siero immu 2 MIRTILLO # MITOCONDRIO Abs AMA 2 YNYNYNN Campione Siero immu 2 ANTIC.ANTI MITOCONDRIO (M2) IU/ml met.elia < 4,0 IU/ml Negativo < 6 µg/l 4,0-6,0 IU/ml Dubbio > 6,0 IU/ml Positivo MIX ALBERI 1 (TP7) MAB MIX ALBERI 1 T9-T12-T16--T18-T19-T21 MIX ALBERI 2 (TP5) MA2 MIX ALBERI (FIORITURA PRECOCE) T2-T4-T8-T12-T14 MIX ALBERI 3(TP6) MA3 MIX ALBERI (FIORITURA TARDIVA)

152 MIX ALBERI 3(TP6) MA3 T1-T3-T5-T7-T10 MIX ALIMENTI (FP5) MAIN MIX ALIMENTI F1-F2-F3-F4-F13-F14 MIX CEREALI (FP3) MFA MIX CEREALI F4-F7-F8-F10-F11 MIX ERBE 1 (WP1) ME1 MIX ERBE 1 W1-W6-W9-W10-W11 MIX ERBE 2 (WP3) ME2 MIX ERBE 2 W6-W9-W10-W12-W20 MIX ERBE(COMPOSITE) (WP5) MER MIX ERBE (composite) W1-W6-W7-W8-W12 MIX GRAMINACEE (GP1) MG3 MIX GRAMINACEE G3-G4-G5-G6-G8 MIX GRAMINACEE (GP2) MGR MIX GRAMINACEE FIORITURA PRECOCE G2-G5-G6-G8-G10-G17

153 MIX GRAMINACEE 2 (GP4) MG2 MIX GRAMINACEE FIORITURA TARDIVA G1-G5-G7-G12-G13 MIX INALANTI (IP8) MAM MIX INALANTI D1-E1-E5-G6-G12-M2-T3-W6 MIX MUFFE (MP1) MMU MIX MUFFE M1-M2-M3-M5-M6 MIX NOCI (FP1) MNO MIX NOCI F13-F17-F18-F20-F36 MIX PESCI (FP2) MPE1 MIX PESCI F3-F24-F37-F40-F41 MIX PIUME (EP71) MPI MIX PIUME E70-E85-E86-E89 MOLIBDENO URINARIO FINE TURNO MBLF 17 YYYYYNN Campione Fine turno MOLIBDENO URINARIO FINE TURNO # µg/g creat met. Assorbimento Atomico Popolazione generale: <60 µg/g creat MOLIBDENO URINARIO INIZIO TURNO MBL 17 YYYYYNN Campione Inizio turno MOLIBDENO URINARIO INIZIO TURNO # µg/g creat met. Assorbimento Atomico Popolazione generale: <60 µg/g creat

154 MONOMETILFORMAMIDE URINE FINE TURNO MMF 27 YYYYYNN Campione Fine turno MONOMETILFORMAMIDE URINE FINE TURNO # mg/l met. Gascromatografico Popolazione generale: < 1,0 mg/l Soggetti Esposti: < 15,0 mg/l MONOMETILFORMAMIDE URINE INIZIO TURNO MME 27 YYYYYNN Campione Fine turno MONOMETILFORMAMIDE URINE INIZIO TURNO # mg/l met. Gascromatografico Popolazione generale: < 1,0 mg/l Soggetti esposti: < 15,0 mg/l MONOTEST MON 0 YYYYYNN Campione Siero MONOTEST met. Immunocromatografico MORBILLO Abs IgG MOG ANTIC.ANTI MORBILLO IgG AU/ml met. Chemiluminescenza < 13,5 AU/ml Negativo Negativo 13,5-16,5 AU/ml Dubbio > 16,5 AU/ml Positivo MORBILLO Abs IgM MOM ANTIC.ANTI MORBILLO IgM Index met. Chemiluminescenza < 0,9 Index Negativo 0,9-1,1 Index Dubbio > 1,1 Index Positivo MORUS ALBA MORUS 4 YYYYYNN Campione Siero immu 2 MORUS ALBA # MTHFR A1298C NOTE : Consenso Informato MTHF1 MTHFR ( A1298C) # met. PCR Real Time I ALLELE : II ALLELE : GENOTIPO : MTHFR A1298C + C677T NOTE : Consenso Informato MTHF2 MTHFR # met. PCR Real Time MUTAZIONE A1298C YYYYYNN Campione SANGUE EDTA 3 ml di sangue EDTA in tubo primario YYYYYNN Campione SANGUE EDTA 3 ml di sangue EDTA in tubo primario

155 MTHFR A1298C + C677T NOTE : Consenso Informato I ALLELE MTHF2 10 YYYYYNN Campione SANGUE EDTA 3 ml di sangue EDTA in tubo primario II ALLELE GENOTIPO MUTAZIONE C677T I ALLELE II ALLELE GENOTIPO MTHFR C677T NOTE : Consenso Informato MTHF MTHFR ( C677T) # met. PCR Real Time I ALLELE : II ALLELE : GENOTIPO : 10 YYYYYNN Campione Sangue EDTA 3 ml di sangue EDTA in tubo primario MUCOPROTEINE MUC 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 MUCOPROTEINE mg/dl met. Immunoturbidimetrico mg/dl MUCOR RACEMOSUS MRA MUCOR RACEMOSUS MUSCOLO STRIATO,Abs AMS 3 NYNYNNN Campione Siero immu 2 ANTIC.ANTI MUSCOLO STRIATO Titolo met. IFA < 1 : 20 MUSK Abs MUSK 33 YYYYYNN Campione Siero immu 2 ANTIC. ANTI MUSK # U/ml met. EIA MYCOBATTERI COLTURA NOTE: Non eseguibile su feci CBK MYCOBATTERI COLTURA met. Colturale 30 < 0,40 U/ml YYYYYNN Campione Microbiologici Materiale in contenitore sterile Eseguita su campione di :

156 MYCOBATTERI COLTURA NOTE: Non eseguibile su feci dopo semina su terreno I.U.T.M CBK 30 YYYYYNN Campione Microbiologici Materiale in contenitore sterile ha dato esito : Negativo MYCOBATTERI diretto NOTE : Non eseguibile su feci RBK RICERCA DIRETTA MYCOBATTERI met. Microscopico La ricerca effettuata su : dopo colorazione sec. Ziehl Neelsen ha dato esito : 2 YYYYYNN Campione Microbiologici Materiale in contenitore sterile MYCOPLASMA GENITALIUM DNA MGDNA 10 YYYYYNN Campione Vari,tamponi urogenitali senza agar MYCOPLASMA GENITALIUM DNA # met. PCR Real Time MYCOPLASMA HOMINIS Abs TOTALI MICH ANTIC.ANTI MYCOPLASMA HOMINIS met. Immunocromatografico Ig Totali Assenti MYCOPLASMA HOMINIS DNA MHDNA 10 YYYYYNN Campione Vari,tamponi urogenitali senza agar MYCOPLASMA HOMINIS DNA # met. PCR Real Time MYCOPLASMA PNEUMONIAE Abs IgG MIG ANTIC. ANTI MYCOPL.PNEUMONIAE IgG AU/ml met. Chemiluminescenza < 10 AU/ml Negativo > 10 AU/ml Positivo

157 MYCOPLASMA PNEUMONIAE Abs IgM MIM ANTIC. ANTI MYCOPL.PNEUMONIAE IgM Index met. Chemiluminescenza < 10 Index Negativo > 10 Index Positivo MYCOPLASMA PNEUMONIAE DNA RMT-1 15 YYYYYNN Campione Vari Tamponi rino-faringei,escreati,lavaggi bronchiali MYCOPLASMA PNEUMONIAE DNA # met. PCR Real Time NAPPOLA (XANTHIUM) LAPP NAPPOLA (XANTHIUM STRUMARIUM) NEFA NEF 12 YYYYYNN Campione Siero immu 2 mmol/l met. Enzimatico Colorimetrico 0,1-0,9 mmol/l NEISSERIA GONORRHEAE COLTURA NEG 3 YYYYYNN Campione Tampone 2 Tampone con agar, liquido seminale RICERCA NEISSERIA GONORRHEAE met. Colturale La ricerca su : effettuata dopo semina su terreni specifici, ha dato esito : NEISSERIA GONORRHEAE DNA NGDNA 7 YYYYYNN Campione Tampone cervicale Tamponi genitali,mucosali senza agar NEISSERIA GONORRHOEAE DNA # met. PCR-Real Time La ricerca su: effettuata dopo amplificazione del DNA ha dato esito: Negativo

158 NEISSERIA GONORRHEAE RIC. DIRETTA NEGD 0 YYYYYNN Campione Tampone Materiale strisciato su vetrino RICERCA DIRETTA NEISSERIA GONORRHEAE met. Microscopico NEUTROFILI Abs ANE 3 NYNYNNN Campione Siero immu 2 ANTIC.ANTI NEUTROFILI UI/ml met.elia PR-3 (c-anca) < 2,0 UI/ml Negativo 2,0-3,0 UI/ml Dubbio > 3,0 UI/ml Positivo MPO (p-anca) < 3,5 IU/ml Negativo 3,5-5,0 IU/ml Dubbio > 5,0 IU/ml Positivo NEUTROFILI RICERCA RINE 1 YYYYYNN Campione Vari 1 noce di feci,muco nasale RICERCA NEUTROFILI met. Microscopico La ricerca effettuata su : dopo colorazione specifica ha dato esito : NICHEL EMATICO NKE 11 YYYYYNN Campione Siero immu 2 NICHEL EMATICO # µg/l met. Assorbimento Atomico Negativo <2,00 µg/l NICHEL URINARIO NKU 11 YYYYYNN Campione Fine turno NICHEL URINARIO # µg/g creat met. Assorbimento Atomico <30,00 µg/g creat NICHEL URINARIO SU RACCOLTA NI4 11 YYYYYNN Campione Urine 24h 24h NICHEL URINARIO SU RACCOLTA # µg/24h met. Assorbimento Atomico Soggetti esposti: < 30,0 µg/24h N-METILACETAMMIDE URINARIA N-MET 15 YYYYYNN Campione Urine N- METILACETAMMIDE URINARIA # mg/g creat met. Gascromatografico Soggetti esposti <30,0 mg/g creat N-METILFORMAMMIDE DMF 13 YYYYYNN Campione Urine mg/l met. Gascromatografico Esposti a N,N Dimetilformammide < 15 mg/l

159 N-METILFORMAMMIDE DMF 13 YYYYYNN Campione Urine Creatinina urinaria g/l met Fotometrico 0,3-3,0 g/l NO USO LEGALE NOLEX 0 YYYYYNN Tali indagini per le modalità di prelievo, non soggetto a catena di custodia, non possono essere usate per fini medico-legali. NOCCIOLE NOC NOCCIOLE NOCE AMERICANO(CARYA PECAN) NOA NOCE AMERICANO NOCE BRASILIANA NOCE NOCE BRASILIANA NOCE DI COCCO COCCO NOCE DI COCCO NOCI NCE NOCI NORADRENALINA PLASMATICA NORA 11 YYYYYNN Campione Plasma Edta cong. 1 ml di plasma EDTA congelato NORADRENALINA PLASMATICA # ng/l met. Cromatografia liquida ng/l NORADRENALINA URINARIA NORU 11 YYYYYNN Campione Urine 24h acidificate 24h acidificate NORADRENALINA URINARIA # nmol/24h met. Cromatografia Liquida nmol/24h 15,0 999, nmol/24h 4, nmol/24h 4,0 10, nmol/24h 10,0 15,0

160 NORDIN, TEST DI NOR 5 YYYYYNN Campione Urine 10 ml delle 2 urine NOTE : Nelle 24 ore che precedono l'esame evitare l'assunzione di carne,pesce,uova,latte e loro derivati. TEST DI NORDIN met.color./fotometrico Calciuria Creatinuria Idrossiprolinuria Calciuria/Creatinuria mg/dl mg/dl mg/ml mg/dl mg/dl mg/dl mg/mg 0,02-0,20 Idrossiprolinuria/Creatinuria mg/g 6,0-20,0 mg/g NORMETANEFRINE URINARIE NORM 11 YYYYYNN Campione Urine 24h acidificate 24h acidificate NORMETANEFRINE URINARIE # µmol/24h met. Cromatografia Liquida 0,01-2,13 µmol/24h 14,0 999, 0 0,01-0,60 µmol/24h 0,01-0,96 µmol/24h 0,01-1,60 µmol/24h 0,0 5,0 9,0 5,0 9,0 14,0 NOTE UUUOOO 0 NOTE : NSE NSE 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 ENOLASE NEURONE SPECIFICO ng/ml met. Elettrochemiluminescenza < 17,0 ng/ml

161 NT-Pro-BNP PROBNP 0 YYYYYNN Campione Siero congelato NT-ProBNP pg/ml met. Elettrochemiluminescenza < 125 pg/ml Soggetti sani Insufficienza cardiaca poco probabile : pg/ml < 50 aa 50, pg/ml aa 50,0 75, pg/ml > 75 aa 75,0 999,0 Insufficienza cardiaca probabile : >450 pg/ml < 50 aa 50,0 >900 pg/ml aa 50,0 75,0 >1800 pg/ml > 75 aa 75,0 999,0 NUCLEO Abs ANA 2 YNYNYNN Campione Siero immu 2 ANTIC.ANTI NUCLEO Ratio met. EliA < 0,7 Ratio Negativo 0,7-1,0 Ratio Dubbio > 1,0 Ratio Positivo U1RNP, SS-A/Ro, SS-B/La, CENP-B, Scl-70, Jo-1, Fibrillarin, RNA Pol III, Rib-P, PM-Scl, PCNA, Mi-2, Sm, DNA. NUCLEOSOMI Abs NCS 3 YNYNYNN Campione Siero immu 2 ANTIC.ANTI NUCLEOSOMI met.immunodot NUMERO DI DIBUCAINA NDB 5 YYYYYNN Campione Siero NUMERO DI DIBUCAINA # % met. Butirt esacianoferrato. Soggetti normali : > 72 % Soggetti eterozigoti : % Soggetti omozigoti : < 34 % OLEA EUROPAEA OLE OLEA EUROPAEA OLMO OLM OLMO Negativo

162 OMOCISTEINA OMO 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 OMOCISTEINA µmol/l met. Fotometrico 4,0-16,0 µmol/l OMOCISTEINA URINARIA OMOU 10 YYYYYNN Campione Urine OMOCISTEINA µmol/mmol crea met. Cromatografia Liquida 1,1-2,9 µmol/mmol creat M 0,9-1,7 µmol/mmol creat F OPPIACEI E METAB.URIN. (Med.del lavoro) OPP1 2 YYYYYNN Campione droghe URINE OPPIACEI E METABOLITI URINARI ng/ml met. Immunologico < 300 ng/ml OPPIACEI URINARI OPP 2 YYYYYNN Campione droghe URINE OPPIACEI URINARI met. Immunocromatografico ORIGANO ORI ORIGANO ORMONE ANTIMULLERIANO MULL 0 YYYYYNN Campione Siero ORMONE ANTIMULLERIANO ng/ml met. Elettrochemiluminescenza 1,43-11,6 ng/ml M Assenti 1,520-9,950 ng/ml F 20,0 25,0 1,200-9,050 ng/ml F 25,0 30,0 0,711-7,590 ng/ml F 30,0 35,0 0,405-6,960 ng/ml F 35,0 40,0 0,059-4,440 ng/ml F 40,0 45,0 0,010-1,790 ng/ml F 45,0 51,0 Donne con PCOS 2,41-17,1 ng/ml F ORTO-CRESOLO ORTO 11 YYYYYNN Campione Fine turno ORTO-CRESOLO # mg/g creat met. Cromatografia liquida Soggetti esposti a Toluene <0,30 mg/g cr ORZO ORZ ORZO

163 OSMOLALITA' PLASMATICA OPL 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 OSMOLALITA' PLASMATICA mosm/kg met. Fotometrico Calcolato mosm/kg OSMOLALITA' URINARIA OSM 0 YYYYYNN Campione Urine OSMOLALITA' URINARIA mosm/kg met. Fotometrico Calcolato mosm/kg OSMOLARITA' PLASMATICA OSP 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 10 ml di siero OSMOLARITA' PLASMATICA mosm/l met. Fotometrico Calcolato mosm / l OSMOLARITA' URINARIA OSMU 0 YYYYYNN Campione Urine OSMOLARITA' URINARIA mosm/l met. Fotometrico Calcolato mosm / l OSTEOCALCINA OST 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 OSTEOCALCINA ng/ml met. Elettrochemiluminescenza ng/ml premenop. F ng/ml postmenop. F ng/ml M 18,0 30, ng/ml M 30,0 51, ng/ml M 50,0 999,0 OSTRICHE OSTRI 4 YYYYYNN Campione Siero immu 2 OSTRICHE # OVAIO Abs AOV 8 YYYYYNN Campione Siero immu 2 ANTIC.ANTI OVAIO # Titolo met.ifa < 1 : 10 Negativo 1:10-1:40 Basso positivo 1:80-1:320 Alto positivo > 1 : 320 Molto alto OVALBUMINA OVA OVALBUMINA

164 OXCARBAZEPINA Esame / Test Cod.SSN Cod.Lab. Lavorazione / LMMGVSD OXA NOTE : Effettuare il prelievo sempre alla stessa distanza di tempo dall'assunzione del farmaco; Si consiglia di far passare 2 ore µg/ml met. Cromatografia Liquida 7 YYYYYNN Campione Siero immu 2 Intervallo Terap.: µg/ml OXYCODONE SIERICO OXY 7 YYYYYNN Campione Siero OXYCODONE SIERICO met. Gascromatografico PAI 1 MUTAZIONE NOTE : Consenso Informato PAI-1 Plasminogeno inibitore dell'attivatore # met. PCR-Real Time La valutazione del polimorfismo del tipo inserzione/delezione (4G/5G) presente a livello della regione promotore del gene PAI-1 ha fornito il seguente esito : 15 Assente YYYYYNN Campione Sangue EDTA 3 ml di sangue EDTA in tubo primario PANCREAS/INSULA Abs ICA 3 NYNYNNN Campione Siero immu 2 ANTIC.ANTI PANCREAS/INSULA met. IFA < 1 : 4 PANNELLO RESPIRATORIO PANRE 15 YYYYYNN Campione Vari Tamponi rinofaringei senza agar,escreati,lavaggi bronchiali PANNELLO RESPIRATORIO # Mycoplasma pneumoniae Chlamydia pneumoniae Bordetella pertussis Bordetella parapertussis Legionella pneumophila PANNELLO TROMBOFILIA 14 MUTAZIONI NOTE : Consenso Informato PAN15 PANNELLO TROMBOFILIA 14 MUTAZIONI # met. PCR-RDB Fattore V Leiden (G1691A): 15 YYYYYNN Campione Sangue EDTA 3 ml di sangue EDTA in tubo primario

165 PANNELLO TROMBOFILIA 14 MUTAZIONI NOTE : Consenso Informato Fattore V H1299R: PAN15 15 YYYYYNN Campione Sangue EDTA 3 ml di sangue EDTA in tubo primario Fattore II (G20210A): MTHFR (C677T): MTHFR (A1298C): CBS 844ins68 I/D: PAI-1 (4G/5G): GPIIIa T1565C (HPA-1 a/b): ACE I/D: AGTg.9543T>C (M235T): ATR-1 A166C: Beta Fibrinogeno (-455 G>A) : Fattore XIII (V34L) : APO E PANNELLO TROMBOFILIA 3 MUTAZIONI NOTE : Consenso Informato PANN PANNELLO TROMBOFILIA met. PCR Real Time MTHFR (C677T) I ALLELE : II ALLELE : GENOTIPO : FATTORE V di LEIDEN (G1691A) I ALLELE : II ALLELE : GENOTIPO : FATTORE II GENE PROTR.(G20210A) I ALLELE : II ALLELE : GENOTIPO : 10 YYYYYNN Campione SANGUE EDTA 3 ml di sangue EDTA in tubo primario

166 PANNELLO TROMBOFILIA 7 MUTAZIONI NOTE : Consenso Informato PAN7 PANNELLO TROMBOFILIA 7 MUTAZIONI met. PCR + RDB Fattore V di Leiden Fattore V H1299R Fattore V( Y1702C) Fattore II MTHFR C677T MTHFR A1298C PAI 4G/5G 15 YYYYYNN Campione SANGUE EDTA 3 ml di sangue EDTA in tubo primario PANNELLO VIRUS ENTERICI PANEN 15 YYYYYNN Campione Vari Feci,liquor,brocoaspirati,tamponi nasali senza agar PANNELLO VIRUS ENTERICI # met. PCR Real Time Adenovirus DNA : Enterovirus RNA : Negativo Negativo PANNELLO VIRUS ERPETICI PANVH 15 YYYYYNN Campione Vari Sangue,urine,liquor,liquido amniotico,t. genitali senza agar PANNELLO VIRUS ERPETICI # met. PCR Real Time Herpes Virus 1 DNA : Herpes Virus 2 DNA : Herpes Zoster DNA : Epstein Barr virus DNA : Herpes Virus 6 DNA : Herpes Virus 8 DNA : Cytomegalovirus DNA : PAPILLOMA VIRUS RICERCA HPV 10 YYYYYNN Campione Biologia Molec Tamp Tamponi genitali,faringei,lesioni senza agar RICERCA PAPILLOMA VIRUS # met. PCR Real Time La ricerca del DNA di HPV a alto rischio Limite di sensibilità della metodica: copie virali/ml

167 PAPILLOMA VIRUS RICERCA HPV 10 YYYYYNN Campione Biologia Molec Tamp Tamponi genitali,faringei,lesioni senza agar eseguita su: Ha dato come risultato per: - HPV 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 56 58, 59, 66 e 68: Negativo - HPV 16: Negativo - HPV 18: Negativo PAPILLOMA VIRUS TIPIZZAZIONE HPT 15 YYYYYNN Campione Biologia Molec Tamp Tamponi genitali,faringei,lesioni senza agar TIPIZZAZIONE PAPILLOMA VIRUS (HPV) met. PCR + RDB Campione Biologico : La ricerca dei genotipi : 6, 11, 16, 18, 26, 31, 33, 35, 39, 40, 42, 43, 44, 45, 51, 52, 53, 54, 56, 58, 59, 61, 66, 68, 70, 72, 73, 81, 82, 89, ha dato esito : PARA-CRESOLO PCRESO 17 YYYYYNN Campione Fine turno PARA-CRESOLO # mg/g creat met. Cromatografia Liquida 5,5-65,0 mg/g creat PARAINFLUENZA Abs Totali IgG/IgM PARA1 8 YYYYYNN Campione Siero ANTIC.ANTI PARAINFLUENZA Titolo met. IFA Ig Totali < 1 : 8 Negativo 1:8-1:32 Basso positivo > Alto positivo IgM < 1:8 Negativo 1:8-1:32 Basso positivo

168 PARAINFLUENZA, A.A. PIN PIN 12 YYYYYNN Campione Siero immu 2 ANTIC.ANTI met. CFR TIPO 1 Titolo < 1:8 Assenti 1:8-1:32 Dubbi > 1:32 Positivi PARAMETRI DI IDONEITA' IDONEI 4 YYYYYNN Campione droghe URINE PARAMETRI DI IDONEITA' COLORE ASPETTO PH 4-9 PESO SPECIFICO CREATINURIA NITRITI OSSIDANTI GLUTARALDEIDE > 0,2 g/l Assenti Assenti Assente GIUDIZIO PARETE GASTRICA Abs PCA 2 YNYNYNN Campione Siero immu 2 ANTIC.ANTI PARETE GASTRICA Titolo met. IFA < 1 : 20 PARIETARIA JUDAICA PJU PARIETARIA JUDAICA PARIETARIA OFFICINALIS PAO PARIETARIA OFFICINALIS PAROTITE EPIDEMICA Abs IgG PAG ANTIC.ANTI PAROTITE IgG AU/ml met. Chemiluminescenza < 9 AU/ml Negativo 9-11 AU/ml Dubbio > 11 AU/ml Positivo

169 PAROTITE EPIDEMICA Abs IgM PAM ANTIC.ANTI PAROTITE IgM Index met. Chemiluminescenza < 0,9 Index Negativo 0,9-1,1 Index Dubbio > 1,1 Index Positivo PARVOVIRUS B19 Abs IgG PBG19 6 YYYYYNN Campione Siero immu 2 ANTIC.ANTI PARVOVIRUS B19 IgG Index met. Chemiluminescenza < 0,9 Index Negativo 0,9-1,1 Index Dubbio > 1,1 Index Positivo PARVOVIRUS B19 Abs IgG ed IgM PB19 6 YYYYYNN Campione Siero immu 2 PARVOVIRUS B 19 Index met. Chemiluminescenza IgG < 0,9 Index Negativo 0,9-1,1 Index Dubbio > 1,1 Index Positivo IgM < 0,9 Index Negativo 0,9-1,1 Index Dubbio > 1,1 Index Positivo PARVOVIRUS B19 Abs IgM PBM19 6 YYYYYNN Campione Siero immu 2 ANTIC.ANTI PARVOVIRUS B19 IgM met. Chemiluminescenza < 0,9 Index Negativo 0,9-1,1 Index Dubbio > 1,1 Index Positivo PARVOVIRUS B19 DNA PBDNA 15 YYYYYNN Campione Sangue EDTA 3 ml di sangue EDTA, liquido amniotico PARVOVIRUS B19 DNA # copie/ml met. PCR La ricerca del genoma virale Effettuata su : Ha dato esito PATATA PTA PATATA

170 PCA 3 Esame / Test Cod.SSN Cod.Lab. Lavorazione / LMMGVSD NOTA : Vedi Intruzioni per la raccolta PCA3 met.tma Transc. Mediated Amplif. 35 YYYYYNN Campione Urine Materiale in provetta dedicata < 35,0 Score PCNA PCNA 8 YYYYYNN Campione Siero immu 2 ANTIC.ANTI PCNA U/ml met. EliA <7,0 U/ml Negativo 7,0-10,0 U/ml Dubbio > 10,0 U/ml Positivo PCR PCR 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 PROTEINA C REATTIVA mg/l < 5,0 mg/l PCR AD ALTA SENSIBILITA' PCRS 3 YYYYYNN Campione Siero immu PCR AD ALTA SENSIBILITA' mg/dl met. Turbidimetrico alta sensibilità < 0,50 mg/dl PENICILLINA G PEG1 PENICILLINA G PENICILLINA V PEV PENICILLINA V PENICILLIUM NOTATUM PNO PENICILLIUM NOTATUM PEPE NERO PEPN PEPE NERO PEPTIDE C EMATICO PEP 0 YYYYYNN Campione Siero PEPTIDE C EMATICO ng/ml met. Elettrochemiluminescenza 1,1-4,4 ng/ml PERA PERA PERA

171 PERCLOROETILENE EMATICO PCET1 18 YYYYYNN Campione SANGUE EDTA 3 ml di sangue EDTA PERCLOROETILENE mg/l met. Gascromatografico Non eposti : Non rilevabile Esposti : < 0,5 mg/l PERCLOROETILENE URINARIO PCET 10 YYYYYNN Campione Urine PERCLOROETILENE mg/l met. Gascromatografico < 0,1 mg/l PESCA PEC PESCA PESCE ( MERLUZZO ) PES PESCE (MERLUZZO) PHLEUM PRATENSE(CODA DI TOPO) PHP PHLEUM PRATENSE PIASTRINE Abs IgA ATRMS AAPA 3 NYNYNNN Campione Siero immu 2 ANTIC.ANTI PIASTRINE IgA Titolo met. IFA < 1 : 20 PIASTRINE Abs IgG AAP 3 NYNYNNN Campione Siero immu 2 ANTIC.ANTI PIASTRINE IgG Titolo met.ifa < 1 : 20 PIASTRINE Abs IgM AAPM 3 NYNYNNN Campione Siero immu 2 ANTIC.ANTI PIASTRINE IgM Titolo met.ifa < 1 : 20 PIASTRINE, CONTA PIA 0 YYYYYNN Campione SANGUE EDTA 3 ml di sangue EDTA PIASTRINE /mmc met. Citometria a Flusso /mmc PINOLI PNL PINOLI

172 PINUS SILVESTRIS PIO PINUS SILVESTRIS PIOMBO EMATICO PBE 11 YYYYYNN Campione Sangue Edta6 3 ml di sangue EDTA PIOMBO EMATICO # µg/dl met. Assorbimento Atomico <30,0 µg/dl PIOMBO URINARIO PBU 11 YYYYYNN Campione Urine PIOMBO URINARIO # µg/g creat met. Assorbimento Atomico Esposti: <150 µg/g creat PIOMBO URINARIO SU RACCOLTA PIP 11 YYYYYNN Campione Urine 24h 24h PIOMBO URINARIO SU RACCOLTA # µg/24h met. Assorbimento Atomico Esposizione professionale: 150 µg/24h PIRUVATO CHINASI ERITROCITARIA PKE 15 YYYYYNN Campione Sangue Edta6 3 ml di sangue EDTA in tubo primario PIRUVATO CHINASI U/g Hb met. phmetria Differenziale ,7 U/g Hb PISELLI PIS PISELLI PISTACCHI PISTAC 4 YYYYYNN Campione Siero immu 2 PISTACCHI # PIUME DI GALLINA PGAL PIUME DI GALLINA PIUME D'OCA PDO PIUME D'OCA PLANTAGO LANCEOLATA PLA PLANTAGO LANCEOLATA

173 PLASMINOGENO PLAS 6 YYYYYNN Campione Pl.citrato cong. 1 ml di plasma citrato congelato % met. Coagulativo ,5 % PLATANO PLT PLATANO PLATESSA PLTE PLATESSA PM - SCL PMSCL 8 YYYYYNN Campione Siero immu 2 ANTIC.ANTI PM - Scl U/ml met. EliA <7,0 U/ml Negativo 7,0-10,0 U/ml Dubbio >10,0 U/ml Positivo POA PRATENSIS POA POA PRATENSIS POLIOVIRUS I + II + III Abs IgG POLIO 8 YYYYYNN Campione Siero immu 2 ANTIC.ANTI POLIOVIRUS I + II + met. ELISA IgG Index < 0,8 Index Assenti 0,8-1,2 Index Borderline > 1,2 Index Presenti POLIPEPTIDE INTESTINALE VASOATTIVO VIP 38 YYYYYNN Campione Sangue EDTA 3 ml di sangue EDTA congelato POLIPEPTIDE INTESTINALE VASOATTIVO # pg/ml met. RIA pg/ml POLIPEPTIDE PANCREATICO POLIP 38 YYYYYNN Campione Plasma Aprotinina POLIPEPTIDE PANCREATICO # pmol/l met. RIA < 100,0 pmol/l POLISTES APACHUS POL POLISTES APACHUS

174 POLPO POLPO 4 YYYYYNN Campione Siero immu 2 POLPO # POLVERE GREER LABS PGL POLVERE GREER LABS POLVERE HOLLISTER PHO POLVERE HOLLISTER POMODORO POM POMODORO POPULUS SPP PDE POPULUS spp PORFIRINE TOTALI POR 9 YYYYYNN Campione Urine 24h 24h + 5 g di Na2CO3 PORFIRINE TOTALI µg/24h met. Cromatografico < 220 µg/24h PORFOBILINOGENO POF 9 YYYYYNN Campione Urine 24h 24h + 5 g di Na2CO3 PORFOBILINOGENO mg/g creat met. Cromatografico < 1,8 mg/g creat POST COITAL TEST PCT 0 YYYYYNN POST COITAL TEST SCORE CERVICALE (40 HPF x ) Giorno ciclo: Quantita': Aspetto: Portio: Mucosa: ph esocervicale: ph endocervicale: Filanza cm.:

175 POST COITAL TEST PCT 0 YYYYYNN Viscosita': Cellularita': Ferning: ESAME POST-COITALE (40 HPF x) PRELIEVO ESOCERVICALE Numero spermatozoi p.c.v.: Percentuale dotati di mobilita': progressiva : totale : Percentuale immobili: PRELIEVO ENDOCERVICALE Numero spermatozoi p.c.v: Percentuale dotati di mobilita': progressiva : totale : Percentuale immobili: GIUDIZIO: Giorni astinenza del partner : Ora rapporto : Ora prelievo : OSSERVAZIONI: Il Consulente Dott.S.Quattrocchi % POTASSIO EMATICO POT 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 POTASSIO EMATICO meq/l met. I.S.E. POTASSIO URINARIO NOTE : Indicare Diuresi POU POTASSIO URINE 24 h meq/24h met. I.S.E. 0 3,6-5,0 meq/l YYYYYNN Campione Urine 24h 24h meq/24h

176 POTASSIO URINARIO Esame / Test Cod.SSN Cod.Lab. Lavorazione / LMMGVSD NOTE : Indicare Diuresi POU POTASSIO URINARIO meq/l met. I.S.E. 0 YYYYYNN Campione Urine 24h 24h meq/l Diuresi ml ml POTENZIALE BIOLOGICO ANTIOSSIDAN PBA 4 YYYYYNN Campione Siero immu 2 POTENZIALE BIOLOGICO µmol/l met. Colorometrico >2200 µmol/l Valore ottimale Valore borden -line Discreta carenza Carenza Forte carenza < 1400 Portissima carenza PREALBUMINA PRE 8 YYYYYNN Campione Siero PREALBUMINA # mg/dl met.immunoturbidimetrico Attenzione :valori normali cambiati mg/dl PREZZEMOLO PREZ PREZZEMOLO PRIMIDONE PRM 10 YYYYYNN Campione Siero immu 2 PRIMIDONE # µg/ml met. Cromatografia Liquida 5,0-12,0 µg/ml PRIST (IGE TOTALI) IGE 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 P R I S T ( IgE TOTALI ) IU/ml met. Elettrochemiluminescenza < 1,5 IU/ml neonati < 15,0 lattanti < 60,0 1-5 aa < 90,0 6-9 aa < aa < 100 adulti PROCALCITONINA PROC 1 YYYYYNN Campione Siero congelato 1 congelato PROCALCITONINA ng/ml met. Chemiluminescenza < 0,5 ng/ml Basso rischio >2,0 ng/ml Alto rischio

177 PROGESTERONE (PG) PG 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 PROGESTERONE ng/ml met. Elettrochemiluminescenza f.follicolare 0,15-1,4 ng/ml F f.luteinica 3,34-25,56 ng/ml menopausa < 0,73 ng/ml uomo 0,28-1,22 ng/ml PROLATTINA PRL 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 PROLATTINA ng/ml met. Elettrochemiluminescenza uomo 2,1-17,7 ng/ml M donna 2,8-29,2 ng/ml menopausa 1,8-20,3 ng/ml PROTEINA C COAGULATIVA(funzionale) PCC 2 YNYNYNN Campione Plasma Citrato cong. 1 ml di plasma citrato congelato PROTEINA C COAGULATIVA % met. Cromogenico % PROTEINA CATIONICA EOSINOFILI ECP 1 YYYYYNN Campione Siero immu 2 PROTEINA CATIONICA EOSIN. µg/l met. Chemiluminescenza PROTEINA S LIBERA PSC 2 YNYNYNN Campione Plasma Citrato cong. 1 ml di plasma citrato congelato PROTEINA S COAG. LIBERA < 20,0 µg/l % met. Immunoturbidimetrico % F % M PROTEINE EMATICHE PTO 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 PROTEINE TOTALI NEL SIERO g/dl met. Fotometrico 6,6-8,8 g/dl PROTEINE TOTALI (PROTIDOGR.) PTOP 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 F F M F F PROTEINE TOTALI NEL SIERO g/dl met. Fotometrico 6,6-8,8 g/dl PROTEINE URINARIE PTU 0 YYYYYNN Campione Urine PROTEINE URINARIE g/l met. Colorimetrico Su campione g/l < 0,10 g/l PROTEINE URINARIE 24 h NOTE : Indicare Diuresi PROTEINE URINARIE SU RACCOLTA PTU24 g/24h 0 YYYYYNN Campione Urine 24h 24h met. Colorimetrico < 0,15 g/24h

178 PROTEINE URINARIE 24 h Diuresi NOTE : Indicare Diuresi PTU24 ml 0 YYYYYNN Campione Urine 24h 24h ml PROTOPORFIRINA IX ERITROCITARIA PROTO 11 YYYYYNN Campione Sangue EDTA 3 ml di sangue EDTA PROTOPORFIRINA IX µg/dl E met. Fluorimetrico <60 µg/dl E PROTOSSIDO DI AZOTO urinario N20 10 YYYYYNN Campione Urine PROTOSSIDO DI AZOTO µg/l met. Gascromatografico < 55 µg/l Creatinina urinaria g/l met. Fotometrico 0,3-3,0 g/l PRUGNA PRU PRUGNA PSA PSA 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 ANTIGENE PROSTATICO SPECIFICO ng/ml met. Elettrochemiluminescenza < 4,0 ng/ml PSA-FREE PSF 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 PSA-FREE met. Elettrochemiluminescenza PSA-TOTALE PSA-FREE ng/ml 0-4 ng/ml ng/ml ng/ml PSA-FREE/PSA-TOTALE % > 20 % I valori normali sono standardizzati su pazienti con valori di PSA-totale compresi tra 4-10 ng/ml. Al di sotto ed al disopra di tale range il dosaggio del PSA-FREE non ha significato particolare PTH INTATTO PTH 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 PARATORMONE (PTH INTATTO) pg/ml met. Elettrochemiluminescenza 15,0-68,3 pg/ml PTT PTT 0 YYYYYNN Campione Plasma CITRATO cong. 1 ml di plasma citrato congelato T ROMBOPLASTINA PARZIALE (PTT) sec met. Coagulativo sec

179 QUANTIFERON-TB GOLD TEST NOTE: Vedi Procedura di prelievo QUAN QUANTIFERON-TB GOLD TEST met. Immunoenzimatico 15 YYYYYNN Campione Provetta speciale Provette dedicate Negativo QUERCUS ALBA QUE QUERCUS ALBA RADICALI LIBERI D-roms test RADIC 12 YYYYYNN Campione Siero d- ROMs U CARR met. Enzimatico-Colorimetrico Derivati dei radicali liberi U CARR condizioni border-line Stress ossidat.lieve Stress ossidat.medio Stress ossidat.elevato RAST,VALORI DI RIFERIMENTO RA 2 YYYYYNN NOTE : Invire minimo 450 µl di volume morto di siero + 50 µl per singolo RAST VALORI DI RIFERIMENTO RAST KU/l met. Chemiiluminescenza Classe 0 < 0,34 KU/l Classe I 0,35-0,69 KU/l Classe II 0,70-3,49 KU/l Classe III 3,50-17,49 KU/l Classe IV 17,50-52,49 KU/l Classe V 52,50-99,99 KU/l Classe VI > 100,00 KU/l RECETTORI ACETILCOLINA Abs RAC 14 YYYYYNN Campione Siero immu 2 ANTIC.ANTI RECETTORI ACETILCOLINA # nmol/l met. RIA < 0.5 nmol/l RENINA in ortostatismo REN 7 YYYYYNN Campione P.EDTA orto/cong RENINA ( ORTO) µui/ml met. Chemiluminescenza 4,4-46,1 µui/ml RENINA in clinostatismo REN1 7 YYYYYNN Campione P.edta clino/cong RENINA ( CLINO ) µui/ml met. Chemiluminescenza 2,8-39,9 µui/ml

180 RESISTENZA AI TYROSINE KINASE INIB. ABL 18 YYYYYNN Campione Sangue EDTA 3 ml di sangue EDTA in tubo primario RESIST. AI TYROSINE KINASE met. PCR + Sequenziamento Negativo La ricerca della mutazione T315I Ha dato esito : RESISTENZA PROTEINA C ATTIVATA RCA 2 YNYNYNN Campione Plasma Citrato cong. 1 ml di plasma citrato congelato RESIST.PROT.C ATTIVATA (APC-R) Ratio met. Coagulativo 2,61-3,32 R RESISTENZE GLOBULARI RGL 1 YYYYYNN Campione Sangue EDTA 3 ml di sangue EDTA RESISTENZE GLOBULARI met. Manuale Minima % NaCl (g/dl) 0,46-0,48 % NaCl (g/dl) Massima % NaCl (g/dl) 0,30-0,32 % NaCl (g/dl) RETICOLINA Abs AAR 3 NYNYNNN Campione Siero immu 2 ANTIC.ANTI RETICOLINA Titolo met. IFA < 1 : 20 RETICOLOCITI RET 1 YYYYYNN Campione SANGUE EDTA 3 ml di sangue EDTA RETICOLOCITI % met. Citometria a Flusso 0,5-2,0 % CHr (Contenuto Hb Reticolocitario) pg pg REUMA TEST RAT 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 REUMA TEST UI/ml met. Immunoturbidimetrico < 14 UI/ml RHIZOPUS NIGRICANS RHN RHIZOPUS NIGRICANS

181 RIB-P RIBP 8 YYYYYNN Campione Siero immu 2 ANTIC.ANTI Rib - P U/ml met. EliA <7,0 U/ml Negativo 7,0-10,0 U/ml Dubbio >10,0 U/ml Positivo RICERCA PNEUMOCOCCO RPNEU 4 YYYYYNN Campione Espettorato Tampone con agar RICERCA PNEUMOCOCCO met. Colturale La ricerca su espettorato effettuata dopo semina su terreni Specifici ha dato esito : Numero di colonie : RICERCA SIDEROCITI ED ASBESTO COES 5 YYYYYNN Campione Espettorato Espettorato RICERCA DI SIDEROCITI ED ASBESTO met. Microscopico Numero archivio : La ricerca di siderociti ed asbesto effettuata su espettorato ha dato il seguente esito :

182 RICKETT.CONORI Abs IgG/IgM ARC 3 NYNYNNN Campione Siero immu 2 ANTIC.ANTI RICKETTSIA CONORI Titolo met. IFA IgG < 1 : 64 IgM < 1 : 64 RICKETT.CONORI Abs IgG ARCG 3 NYNYNNN Campione Siero immu 2 ANTIC.ANTI RICKETTSIA CONORI IgG Titolo met. IFA < 1 : 64 RICKETT.CONORI Abs IgM ARCM 3 NYNYNNN Campione Siero immu 2 ANTIC.ANTI RICKETTSIA CONORI IgM Titolo met. IFA < 1 : 64 RICKETT.MOOSERI Abs IgG ARAGI 3 NYNYNNN Campione Siero immu 2 ANTIC.ANTI RICKETTSIA MOOSERI IgG Titolo met. IFA < 1 : 64 RICKETT.MOOSERI Abs IgG/IgM ARA 3 NYNYNNN Campione Siero immu 2 ANTIC.ANTI RICKETTSIA MOOSERI Titolo met. IFA IgG < 1 : 64 IgM < 1 : 64 RICKETT.MOOSERI Abs IgM ARAM 3 NYNYNNN Campione Siero immu 2 ANTIC.ANTI RICKETTSIA MOOSERI IgM Titolo met. IFA < 1 : 64 RISO RIN RISO RNA Abs RNA 2 YNYNYNN Campione Siero immu 2 ANTIC.ANTI RNA Titolo met. IFA < 1:40 Negativo Da 1:40 a 1:160 Debolmente positivo

183 RNA POL III RNAPOL 8 YYYYYNN Campione Siero immu 2 ANTIC.ANTI RNA Pol III U/ml met. EliA <7,0 U/ml Negativo 7,0-10,0 U/ml Dubbio >10,0 U/ml Positivo ROSOLIA Abs IgG ARG 0 YYYYYNN Campione Siero ANTIC.ANTI ROSOLIA IgG IU/ml met. Elettrochemiluminescenza < 10,0 IU/ml Non reattivo >10,0 IU/ml Reattivo ROSOLIA Abs IgM ARM 0 YYYYYNN Campione Siero ANTIC.ANTI ROSOLIA IgM Index met. Elettrochemiluminescenza < 0,8 Index Non reattivo 0,8-1,0 Index Indeterminato > 1,0 Index Reattivo ROSOLIA TEST DI AVIDITA' ROSA 5 NYNNYNN Campione Siero immu 2 ROSOLIA IgG AVIDITY % met. ELISA < 30 % Avidità bassa % Avidità intermedia > 40 % Avidità alta ROTAVIRUS RICERCA ROT 0 YYYYYNN Campione Feci 1 noce di feci RICERCA ROTAVIRUS met. Immunocromatografico La ricerca del Rotavirus ha dato esito : Negativo

184 S100 S100 9 YYYYYNN Campione Siero immu 2 S100 MARKER MELANOMA # µg/l met. Chemiluminescenza < 0,15 µg/l SACCHAROMYCES C. Abs IgA ASCAA 3 NYNYNNN Campione Siero immu 2 SACCHAROMYCES C. Abs IgA U/ml met. EliA < 7,0 U/ml Negativo 7,0-10,0 U/ml Dubbio > 10,0 U/ml Positivo SACCHAROMYCES C. Abs IgG ASCAG 3 NYNYNNN Campione Siero immu 2 SACCHAROMYCES C. Abs IgG U/ml met. EliA < 7,0 U/ml Negativo 7,0-10,0 U/ml Dubbio > 10,0 U/ml Positivo SALIX ALBA SAL SALIX ALBA SALMONE SALM SALMONE SALMONELLA COLTURA CSS1 3 YYYYYNN Campione Feci 1 noce di feci COPROCOLTURA PER SALMONELLA met. Colturale La ricerca effettuata dopo semina su terreni specifici ha dato esito : Negativo Numero di colonie : SATURAZIONE DELLA TRANSFERRINA SATRA 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 S ATURAZIONE DELLA TRANSFERRINA % met. Fotometrico calcolato %

185 SCHISTOSOMA MANSONI Abs SCHI 18 YYYYYNN Campione Siero congelato ANTIC.ANTI SCHISTOSOMA U.A. met. ELISA < 8,5 U.A.Negativo 8,5-11,5 Dubbio > 11,5 Positivo Scl-70 SCL70 2 YNYNYNN Campione Siero immu 2 ANTIC.ANTI Scl-70 U/ml met. EliA <7,0 U/ml Negativo 7,0-10,0 U/ml Dubbio >10,0 U/ml Positivo SCOTCH TEST SCH NOTE : Al mattinoal risveglio e prima di lavarsi, tagliare dello scotch di una lunghezza inferione al vetrino ed applicarlo per pochi secondi sulla zona perianale. Attaccarlo quindi sul vetrino portaoggetti cercando di stenderlo quanto meglio sia possibile, evitando la formazione di bolle d'aria. 0 YYYYYNN Campione Vetrino Scotch trasparente su vetrino portaoggetto SCOTCH TEST met. Microscopico Negativo SEDANO SED SEDANO SEGALE SEG SEGALE SEGALE CEREALE SEGAL SEGALE CEREALE SELENIO PLASMATICO SEL 11 YYYYYNN Campione Sangue eparinato 3 ml di sangue eparinato SELENIO PLASMATICO # µg/l met. Assorbimento Atomico SELENIO URINARIO SUB 11 YYYYYNN Campione Fine turno SELENIO URINARIO # µg/l met. Assorbimento Atomico <150 µg/l Popolazione generale: <100 ug/l

186 SEMI DI SOIA SOS SEMI DI SOIA SEPPIA SEPPIA 4 YYYYYNN Campione Siero immu 2 SEPPIA # SEROTONINA PLASMATICA SEP 23 YYYYYNN Campione Siero immu 2 3 ml di siero S EROTONINA PLASMATICA # µmol/l met. Cromatografia Liquida 0,28-1,14 µmol/l SEROTONINA URINARIA SEE 23 YYYYYNN Campione Urine 24h 24h acidificate,congelate SEROTONINA URINARIA # µmol/24 h met. Cromatografia Liquida 0,30-1,30 µmol/24h SESAMO SES SESAMO SEVOFLURANO SEV 7 YYYYYNN Campione Urine SEVOFLURANO URINARIO µg/l met. Gascromatografico < 3,3 µg/l Creatinina urinaria g/l met. Fotometrico 0,3-3,0 g/l SHBG SHBG 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 SHBG nmol/l met. Elettrochemiluminescenza 32,4-128 nmol/l donna 15-50aa F 15,0 50,0 18,3-54,1 nmol/l uomo 20-50aa M 20,0 50,0 27,1-128 nmol/l donna >50 aa F 50,0 999,0 20,6-76,7 nmol/l uomo >50 aa M 50,0 999,0 SHIGELLA Abs IgG+IgM SHI 8 YYYYYNN Campione Siero immu 2 ANTIC.ANTI SHIGELLA IgG + Titolo met. F.C. <1:8 Negativo 1:8-1:32 Basso positivo >1:32 Positivo SHIGELLA COLTURA COSHI 3 YYYYYNN Campione Feci 1 noce di feci COPROCOLTURA PER SHIGELLA met. Colturale

187 SHIGELLA COLTURA COSHI 3 YYYYYNN Campione Feci 1 noce di feci La ricerca effettuata dopo semina su terreni specifici ha dato esito : Negativo SIDEREMIA FER 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 SIDEREMIA µg/dl met. Fotometrico µg/dl SILICIO URINE FINE TURNO SLC 17 YYYYYNN Campione Fine turno S ILICIO URINE FINE TURNO # µg/l met. Assorbimento Atomico µg/l SILICIO URINE INIZIO TURNO SLU 17 YYYYYNN Campione Inizio turno SILICIO URINE INIZIO TURNO SINDROME X FRAGILE NOTE : Consenso Informato # FRAXA µg/l met. Assorbimento Atomico SINDROME X met. PCR + Elettroforesi capillare Esito: µg/l YYYYYNN Campione Sangue EDTA 3 ml di sangue EDTA in tubo primario,liquido amniotico

188 SINDROME X FRAGILE NOTE : Consenso Informato FRAXA 15 YYYYYNN Campione Sangue EDTA 3 ml di sangue EDTA in tubo primario,liquido amniotico SM SM 2 YNYNYNN Campione Siero immu 2 ANTIC.ANTI Sm U/ml met. EliA <7,0 U/ml Negativo SMA (ATROFIA MIDOLLARE SPINALE) NOTE : Consenso Informato ATRMS SMA (ATROFIA MIDOLLARE met. PCR + Elettroforesi capillare 18 7,0-10,0 U/ml Dubbio >10,0 U/ml Positivo YYYYYNN Campione SANGUE EDTA 3 ml di sangue EDTA in tubo primario,liquido amniotico SODIO EMATICO SOD 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 SODIO EMATICO meq/24h met. I.S.E. SODIO URINARIO NOTE : Indicare Diuresi SOU SODIO URINE 24h meq/24h met. I.S.E meq/l YYYYYNN Campione Urine 24h 24h meq/24h SODIO URINARIO meq/l met. I.S.E. meq/l Diuresi ml ml SOGLIOLA SOGL SOGLIOLA SOLIDAGO VIRGAUREA SOLV SOLIDAGO VIRGAUREA

189 SOMATOMEDINA C SMC SOMATOMEDINA C ng/ml met. Chemiluminescenza < 15,0-189,0 ng/ml M 0,0 4,0 < 15,0-272,0 ng/ml F 4,0 47,0-231,0 ng/ml M 4,0 10,0 55, ng/ml F 4,0 10,0 95,0-315,0 ng/ml M 10,0 12,0 96,0-545,0 ng/ml F 10,0 12,0 95,0-460,0 ng/ml M 12,0 14,0 147,0-549,0 ng/ml F 12,0 14,0 211,0-512,0 ng/ml M 14,0 16,0 208,0-444,0 ng/ml F 14,0 16,0 57,0-426,0 ng/ml M 16,0 19,0 176,0-429,0 ng/ml F 16,0 19,0 105,0-346,0 ng/ml 107,0-367,0 ng/ml 88,0-537,0 ng/ml 41, ng/ml 24,0-219,0 ng/ml SOMATOTROPO HGH 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 ORMONE SOMATOTROPO ng/ml met. Chemiluminescenza 0,06-6,88 ng/ml F SORDITA' CONGENITA principali mutazio NOTE : Consenso Informato SORD SORDITA' CONGENITA (principali mutazioni met. PCR + Elettroforesi capillare 18 0,02-1,23 ng/ml M YYYYYNN Campione SANGUE EDTA 3 ml di sangue EDTA in tubo primario,liquido amniotico 19,0 22,0 25,0 30,0 22,0 25,0 30,0 55,0 55,0 999,0 SORGHUM SUDANENSE SOHA SORGHUM SUDANENSE

190 SPERMATOZOI Abs (LIQ.SEMINALE) ASPS 2 YYYYYNN Campione Liquido seminale ANTIC.ANTI SPERMAT.SU LIQ.SEMINALE Titolo met. Agglutinazione SPERMATOZOO Abs ASP 3 YYYYYNN Campione Siero immu 2 ANTIC.ANTI SPERMATOZOO met. Agglutinazione Assenti Assenti SPERMIOGRAMMA WHO 2010 SPE2 NOTE : Esame da eseguire entro un'ora dall'emissione del campione. Non eseguibile quindi in service SPERMIOGRAMMA WHO YYYYYNN Campione Liquido seminale Liquido seminale in contenitore sterile dopo 3-5 gg di astinenza Astinenza sessuale 3-5 giorni Aspetto Proprio Volume > 1,5 ml Ph 7,2-8,0 Fluidificazione Fisiologica Viscosità CONCENTRAZIONE SPERMATOZOI Concentrazione / ml > 15,000,000 Totale per eiaculato > 39,000,000 MOTILITA' SPERMATOZOI Motilità progressiva > 32 % Rettilinea % Discinetica % Motilità totale > 40 % MORFOLOGIA DEGLI SPERMATOZOI Tipici > 4 % Atipici % Leucociti < / ml

191 SPERMIOGRAMMA WHO 2010 SPE2 NOTE : Esame da eseguire entro un'ora dall'emissione del campione. Non eseguibile quindi in service Emazie 1 YYYYYNN Campione Liquido seminale Liquido seminale in contenitore sterile dopo 3-5 gg di astinenza Assenti Zone di spermioagglutinazione Rare Cellule epiteliali Alcune Cellule germinali Rare Corpuscoli prostatici Rari Swelling Test > 50 % Osservazioni : Il Consulente Dott. S. Quattrocchi VALORI DI RIFERIMENTO WHO 2010

192 SPERMIOGRAMMA WHO 2010 SPE2 NOTE : Esame da eseguire entro un'ora dall'emissione del campione. Non eseguibile quindi in service 1 YYYYYNN Campione Liquido seminale Liquido seminale in contenitore sterile dopo 3-5 gg di astinenza 5 Percentile : Volume : 1,5 ml Concentr. ml : Concentr. eiaculato : Motilità progressiva : 32 % Motilità totale : 40 % Forme tipiche : 4 % Test di Vitalità : 58 % 50 Percentile : Volume : 3,7 ml Concentr. ml : Concentr. eiaculato : Motilità Progressiva : 55 % Motilità Totale : 61 % Forme Tipiche : 15 % Test di Vitalità : 79 % 95 Percentile : Volume : 6,8 ml Concentr. ml : Concentr.eiaculato : Motilità Progressiva : 72 % Motilità Totale : 78 % Forme Tipiche : 44 % Test di Vitalità : 91 % SPINACI SPI SPINACI SS-A/Ro SS-A 2 YNYNYNN Campione Siero immu 2 ANTIC.ANTI SS - A / Ro U/ml met. EliA <7,0 U/ml Negativo 7,0-10,0 U/ml Dubbio >10,0 U/ml Positivo

193 SS-B/La SS-B 2 YNYNYNN Campione Siero immu 2 ANTIC. ANTI SS - B / La U/ml met. EliA <7,0 U/ml Negativo 7,0-10,0 U/ml Dubbio >10,0 U/ml Positivo STAGNO URINARIO SNU 23 YYYYYNN Campione Fine turno STAGNO URINARIO # µg/l met. Assorbimento Atomico Soggetti esposti: <8,00 µg/l STIRENE STI 17 YYYYYNN Campione Sangue eparinato 3 ml di sangue eparinato STIRENE # µg/l met. Gascromatografico < 200 µg/l STIRENE URINARIO STIRU 7 YYYYYNN Campione Urine STIRENE URINARIO µg/l met. Gascromatografico Creatinina urinaria g/l met. Fotometrico Non esposti : < 0,3 µg/l Esposti : > 80 µg/l Valori secondo ACGHI STREPT.BETA EMOL. GR.A (RAPIDO) BEA 0 YYYYYNN Campione BEA Tampone dedicato STREP.BETA EMOL.GRUPPO A met. Immunocromatografico La ricerca dello Streptococco Beta Emolitico di gruppo A, effettuata dopo estrazione chimica, ha dato esito : Negativo STREPT.BETA EMOL. GR.B BEAV 2 YYYYYNN Campione Tampone Tampone con agar STREPT.BETA EMOL. GRUPPO B met. Colturale La ricerca su : effettuata dopo semina su terreni specifici ha dato esito : Numero di colonie : STREPT.BETA EMOL.GR.A COLTURA CBE 2 YYYYYNN Campione Microbiologici Tampone con agar TAMPONE FARINGEO per SBEGA met. Colturale

194 STREPT.BETA EMOL.GR.A COLTURA CBE 2 YYYYYNN Campione Microbiologici Tampone con agar La ricerca di Streptococco Beta Emolitico di gruppo A, effettuata dopo semina su terreni specifici, ha dato esito : Numero di colonie : STREPT.PNEUMONIAE Ag URINARIO STREP 3 YYYYYNN Campione Urine STREPT.PNEUMONIAE Ag met. Immunocromatografico STRISCIO PERIFERICO STRPER NOTE : Inviare il tracciato dell' Emocromo effettuato in sede STRISCIO PERIFERICO met. Microscopico 2 Negativo YYYYYNN Campione Vetrino Striscio periferico Neutrofili % % Eosinofili % 0-7 % Basofili % 0-2 % Linfociti % % Monociti % 3-12 % Blasti % 0 % Osservazioni:

195 STRISCIO PERIFERICO NOTE : Inviare il tracciato dell' Emocromo effettua STRPER to in sede 2 YYYYYNN Campione Vetrino Striscio periferico SURRENE Abs ASU 9 YYYYYNN Campione Siero immu 2 ANTIC.ANTI SURRENE # Titolo met. IFA < 1 : 4 T3 T3 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 TRIIODIOTIRONINA (T3) ng/ml met. Elettrochemiluminescenza 0,80-2,00 ng/ml T4 T4 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 TIROXINA (T4) ng/ml met. Elettrochemiluminescenza 48,7-117,2 ng/ml TA4, ANTIGENE TA4 ANTIGENE TA4 ng/ml met. Chemiluminescenza < 2,5 ng/ml TACROLIMUS TACRO NOTE : Effettuare il prelievo sempre alla stessa distanza di tempo dall'assunzione del farmaco; Si consiglia di far passare 2 ore 10 YYYYYNN Campione Sangue EDTA ng/ml met. Chemiluminescenza 5,0-20,0 ng/ml TAF TAF 1 YYYYYNN Campione Siero immu 2 TITOLO ANTISTAFILOLISINICO U/ml met. Agglutinazione < 2,0 U/ml TALLIO URINARIO FINE TURNO TALF 33 YYYYYNN Campione Fine turno TALLIO URINARIO FINE TURNO # µg/l met. Assorbimento Atomico Popolazione generale: 0,05-0,5 µg/l TALLIO URINARIO INIZIO TURNO TAL 33 YYYYYNN Campione Inizio turno TALLIO URINARIO INIZIO TURNO # µg/l met. Assorbimento Atomico Popolazione generale: 0,05-0,5 µg/l TARAXACUM VULGARE TAR TARAXACUM VULGARE

196 TAS (ANTI STREPTOLISINICO) TAS 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 TIT.ANTI STREPTOLISINICO UI/ml met. Immunoturbidimetrico < 200 UI/ml TBG TBG 1 YYYYYNN Campione Siero immu 2 TIROXIN BINDING GLOBULIN µg/ml met. Chemiluminescenza µg/ml gravidanza µg/ml F TDK ( Timidina chinasi ) TDK 23 YYYYYNN Campione Siero immu 2 TDK ( TIMIDINA CHINASI) # U/l met. LIA TEMPO DI PROTROMBINA TPR 0 YYYYYNN Campione Plasma CITRATO cong. 1 ml di plasma citrato congelato TEMPO DI PROTROMBINA met. Coagulativo < 7,5 U/l ATTIVITA' PROTROMBINICA % % I. N. R. 0,8-1, % in terapia 2,0-4,5 in terapia TEOFILLINA TOO 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 NOTE : Effettuare il prelievo sempre alla stessa distanza di tempo dall'assunzione del farmaco; Si consiglia di far passare 2 ore TEOFILLINA µg/ml met. Fotometrico Intervallo Terap. : 10,0-20,0 ng/ml TEST DI SEPARAZIONE TSN NOTE : Esame da eseguire entro un'ora dall'emissione del campione. Non eseguibile quindi in service TEST DI SEPARAZIONE NEMASPERMICA 1 YYYYYNN Campione Liquido seminale Liquido seminale in contenitore sterile. Dopo incubazione a 37 C del campione seminale si ottiene una sospensione nemaspermica separata per swim-up dotata delle seguenti caratteristiche : - VOLUME : - CONCENTRAZIONE NEMASPERMICA : - MOTILITA' NEMASPERMICA :

197 TEST DI SEPARAZIONE TSN NOTE : Esame da eseguire entro un'ora dall'emissione del campione. Non eseguibile quindi in service 1 YYYYYNN Campione Liquido seminale Liquido seminale in contenitore sterile. TESTICOLO Abs ATE 8 YYYYYNN Campione Siero immu 2 ANTIC.ANTI Titolo met.ifa < 1 : 10 TESTOSTERONE TEST 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 TESTOSTERONE ng/ml met. Elettrochemiluminescenza uomo 2,4-8,2 ng/ml M donna 0,14-0,76 ng/ml prepuberi < 0,3 ng/ml F 14,0 TESTOSTERONE LIBERO TEL TESTOSTERONE LIBERO pg/ml met. Chemiluminescenza < 4,2 pg/ml F 15,0-50,0 pg/ml M TETANO Abs TET 4 YYYYYNN Campione Siero immu 2 ANTIC.ANTI TETANO miu/ml met. ELISA < 100 miu/ml Consigliata vaccinazione Ricontrollo dopo 1-2 anni > 1000 Ricontrollo dopo 2-4 anni TETRACLOROETILENE URINARIO TCEU 15 YYYYYNN Campione Urine TETRACLOROETILENE mg/l met. Gascromatografico < 0,1 mg/l TETRACLORURO DI CARBONIO TCC 17 YYYYYNN Campione Sangue eparinato 3 ml di sangue eparinato TETRACLORURO DI CARBONIO # µg/l met. Gascromatografico TETRAIDROFURANO URINARIO THF 7 YYYYYNN Campione Urine 10 ml urine 24h TETRAIDROFURANO URINARIO Creatinina urinaria mg/l g/l met. Gascromatografico met. Fotometrico < 3,5 µg/l Valori esposti : < 8 mg/l THIN PREP PAPTEST THPAP 15 YYYYYNN Campione Pap test PRELIEVO ONCOCITOLOGICO CERVICO- met. Microscopico ACGHI

198 THIN PREP PAPTEST THPAP 15 YYYYYNN Campione Pap test VAGINALE IN FASE LIQUIDA (Thin-prep) Sistema Bethesta 2001 Data di nascita : Numero archivio : Adeguatezza del campione : Interpretazione / Risultato: Anomalie cellule epiteliali: Cellule ghiandolari: Valutazione microbiologica: Valutazione Ormonale: Commento:

199 THIN PREP PAPTEST THPAP 15 YYYYYNN Campione Pap test TICK - BORN Abs IgG TBEG 0 Campione Siero ANTIC.ANTI TICK - BORN IgG # met. Immunoenzimatico TICK - BORN Abs IgM TBEM 0 Campione Siero ANTIC.ANTI TICK - BORN IgM # met. Immunoenzimatico TILIA CORDATA TIG TILIA CORDATA TIOCIANATI SERICI TIS 10 YYYYYNN Campione Siero immu 2 TIOCIANATI mg/l met. Konig modificato < 5,8 mg/l Non esposti non fumatori Negativo Negativo < 14,5 mg/l Non esposti fumatori TIOCIANATI URINARI TIU 11 YYYYYNN Campione Fine turno TIOCIANATI URINARI # mg/g creat met. Colorimetrico Non fumatori <3,2 mg/g creat Fumatori < 8,0 mg/g creat TIPIZZAZIONE LINF. CD3+ CD56+ TLI10 12 YYYYYNN Campione Sangue Edta4 3 ml di sangue EDTA TIPIZZAZIONE LINFOCITARIA # met. Citometria a Flusso SAPCRM: L4600 Linf. Totali periferici cells/µl cells/µl Linf. T CD3+ Valore percentuale % % Valore assoluto cells/µl cells/µl Linf. NK CD (16+56)+ Valore percentuale % 2-22 % Valore assoluto cells/µl cells/µl

200 TIPIZZAZIONE LINF. CD3-4-8 TLI1 12 YYYYYNN Campione Sangue Edta4 3 ml di sangue EDTA TIPIZZAZIONE LINFOCITARIA CD4/CD8 # met. Citometria a Flusso Linf.Totati periferici Linf.T CD3+ cells/µl cells/µl Valore percentuale % % Valore assoluto Linf. T Helper CD3+CD4+ cells/µl cells/µl Valore percentuale % % Valore assoluto Linf.T Suppressor CD3+CD8+ cells/µl cells/µl Valore percentuale % % Valore assoluto cells/µl Ratio CD4+/CD8+ 1,2-2, cells/µl TIPIZZAZIONE LINFOCITARIA COMPLETA TLI 12 YYYYYNN Campione Sangue Edta4 3 ml di sangue EDTA TIPIZZAZIONE LINFOCITARIA # met. Citometria a Flusso Leucociti Totali cells/µl cells/µl Linfociti Totali valore assoluto cells/µl cells/µl Linfociti Totali valore percentuale % 19-49,4 % Linfociti T CD3+ Valore percentuale % % Valore assoluto cells/µl cells/µl Linfociti B CD19 + Valore percentuale % 9-29 % Valore assoluto cells/µl cells/µl Linfociti T Helper CD3+ CD4+ Valore percentuale % % Valore assoluto cells/µl cells/µl Linfociti T Suppressor CD3+ CD8+ Valore percentuale % %

201 TIPIZZAZIONE LINFOCITARIA COMPLETA TLI 12 YYYYYNN Campione Sangue Edta4 3 ml di sangue EDTA Valore assoluto cells/µl cells/µl Ratio CD4+ / CD8+ Ratio 1,2-2,5 Linfociti NK CD16+ CD56+ Valore percentuale % 2-22 % Valore assoluto cells/µl cells/µl TIREOGLOBULINA (htg) HTG 0 YYYYYYY Campione Siero immu 2 TIREOGLOBULINA (htg) ng/ml met. Elettrochemiluminescenza 1,4-78,0 ng/ml TIREOGLOBULINA Abs AAT 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 ANTIC.ANTI TIREOGLOBULINA UI/ml met. Elettrochemiluminescenza <115 UI/ml TOLUENE URINARIO TOLU 7 YYYYYNN Campione Urine TOLUENE µg/l met. Gascromatografico Creatinina urinaria met. Fotometrico < 60 µg/l sensibilità del metodo 10 µg/l TOLUENE EMATICO TOLUE 11 YYYYYNN Campione Sangue Eparinato1 3 ml di sangue eparinato TOLUENE EMATICO µg/l met. Gascromatografico TONNO TONNO TONNO TOPIRAMATO TOPI NOTE : Effettuare il prelievo sempre alla stessa distanza di tempo dall'assunzione del farmaco; Si consiglia di far passare 2 ore µg/ml met. FPIA 8 < 20 µg/l YYYYYNN Campione Siero Intervallo Terap. :2,0-25 µg/ml

202 TOXOCARA CANIS Abs TOXOC 11 YYYYYNN Campione Siero immu 2 ANTIC.ANTI TOXOCARA CANIS IgG I.A. met. Elisa < 9,0 Negativo 9,0-11,0 Dubbio > 11,0 Positivo TOXOCARA CANIS, conferma TOXOCO 18 YYYYYNN Campione Siero immu 2 ANTIC.ANTI TOXOCARA CANIS met.westernblot TOXOPLASMA Abs IgA TOXO-A 3 NYNYNNN Campione Siero immu 2 ANTIC.ANTI TOXOPLASMA IgA Index met. ELISA < 0,8 Index Negativo 0,8-1,2 Index Dubbio > 1,2 Index Positivo TOXOPLASMA Abs IgG TXE 0 YYYYYNN Campione Siero ANTIC.ANTI TOXOPLASMA IgG UI/ml met. Elettrochemiluminescenza < 1,0 UI/ml Non reattivo 1,0-30,0 UI/ml Indeterminato > 30,0 UI/ml Reattivo TOXOPLASMA Abs IgG AVIDITY TOXA 3 YYYYYNN Campione Siero immu 2 TOXOPLASMA IgG AVIDITY Index met. Chemiluminescenza < 0,2 AV Index Avidità bassa 0,2-0,3 AV Index Avidità moderata > 0,3 AV Index Avidità alta TOXOPLASMA Abs IgM TXE1 0 YYYYYNN Campione Siero ANTIC.ANTI TOXOPLASMA IgM Index met. Elettrochemiluminescenza < 0,8 Index Non reattivo 0,8-1,0 Index Indeterminato >1,0 Index Reattivo

203 TOXOPLASMA Abs IgM TXE1 0 YYYYYNN Campione Siero TOXOPLASMA DNA TXDNA 10 YYYYYNN Campione Urine TOXOPLASMA GONDI met. PCR-Real Time La ricerca del genoma del Toxoplasma g. Nel campione in esame ha dato esito Negativo Limite inferiore di sensibilità della metodica: 50 copie patogeno/ml TPA (ANTIGENE POLIPEPTIDICO) TPA TPA (ANTIGENE POLIPEPTIDICO) U/l met. Chemiluminescenza TPO Abs TPO 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 ANTIC.ANTI TPO UI/ml met. Elettrochemiluminescenza < 75,0 U/l < 34 UI/ml TRANSFERRINA SATURA TRAS 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 TRANSFERRINA SATURA µg/dl met. Fotometrico µg/dl M µg/dl F TRANSFERRINA CARBOIDRATO CARENTE CDT 2 YYYYYNN Campione Siero immu T RANSFERRINA DESIALATA ( CDT) % met. Elettroforesi capillare < 1,3 % Normale 1,3-1,6 % Risultato non conclusivo >1,6 % Patologico TRANSFERRINA INSATURA TFI 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 TRASFERRINA INSATURA (UIBC) µg/dl met. Fotometrico Calcolato µg/dl M µg/dl F

204 TRANSFERRINA RECETTORI SOLUBILI RTR 13 YYYYYNN Campione Siero immu 2 TRANSFERRINA RECETTORI nmol/l met. Chemiluminescenza < 21,0 nmol/l TRANSFERRINA TOTALE TRA 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 TRANSFERRINA TOTALE mg/dl met. Immunoturbidimetrico mg/dl TRANSGLUTAMINASI Abs IgA TTG 2 YNYNYNN Campione Siero immu 2 ANTIC. ANTI TRANSGLUTAMINASI IgA met. Chemiluminescenza < 8,0 AU/ml Negativo > 8,0 AU/ml Positivo TRANSGLUTAMINASI Abs IgG TTGG 2 YNYNYNN Campione Siero immu 2 ANTIC.ANTI TRANSGLUTAMINASI IgG U/ml met. ELIA < 7,0 U/ml Negativo 7,0-10,0 U/ml Dubbio > 10,0 U/ml Positivo TREPONEMA PALLIDUM Ig Totali TREPT ANTIC.ANTI TREPONEMA PALLIDUM Index met. Chemiluminescenza <0,9 Index Negativo 0,9-1,1 Index Dubbio >1,1 Index Reattivo TRICHOMONAS VAGINALIS DNA TRDNA 7 YYYYYNN Campione Biologia Molec Tamp Tamponi genitali senza agar TRICHOMONAS VAGINALIS DNA # met. PCR-Real Time La ricerca su : Effettuata dopo amplificazione del Target specifico ha dato esito : Negativo TRICLOROETANOLO URINARIO TCE 8 YYYYYNN Campione Urine TRICLOROETANOLO URINARIO mg/l met. Gascromatografico Creatinina urinaria met. Fotometrico < 30 mg/l Esposti Fine Turno TRIGLICERIDI TRI 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 TRIGLICERIDI mg/dl met. Fotometrico < 170 mg/dl

205 TRIPSINA TRIP 12 YYYYYNN Campione Siero immu 2 ng/ml met. RIA ng/ml TRIPTASI TRIPTA 7 NNYNNNN Campione Siero immu 2 congelato TRIPTASI µg/l met.elia < 11,4 µg/l TRITICUM SATIVUM TRS TRITICUM SATIVUM TROPONINA T TROT 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 TROPONINA T hs pg/ml met. Elettrochemiluminescenza < 14,0 pg/ml Per una corretta interpretazione del dato si raccomanda di considerare il quadro clinico, l'anamnesi ed eventualmente, ripetere il test ad intervalli appropriati secondo parere medico. TROTA TROTA TROTA TSH TSH 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 ORMONE TIREOTROPO (TSH) met. Elettrochemiluminescenza 0,270-4,20 µui/ml TSH RECETTORI Abs ART 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 ANTIC.ANTI RECETTORI TSH U/l met. Elettrochemiluminescenza TSH Reflex TSHR 0 YYYYYNN Campione Siero immu 2 TSH REFLEX µui/ml met. Elettrochemiluminescenza < 1,22 U/l 0,270-4,200 µui/ml TIROXINA LIBERA (FT4) pg/ml 8,3-17,5 pg/ml TRIIODIOTIRONINA LIBERA (FT3) pg/ml 2,00-4,40 pg/ml

206 TUMOR NECROSIS FACTOR TNF 25 YYYYYNN Campione Siero congelato 1 congelato TUMOR NECROSIS pg/ml met. EIA < 8,10 pg/ml TUNEL TEST-(FRAMMENT.DNA SPERMA TUNEL 18 YYYYYNN Campione Liquido seminale Liquido seminale in contenitore sterile. TUNEL TEST met. Microscopico L'esame del liquido seminale, eseguito mediante " Tunel Test" ha evidenziato un tasso di apoptosi negli spermatozoi pari al : % < 15 % Ottima fertilità tra 15 e 40 Buona fertilità e potenziale sviluppo embrionale. > 40 Prognosi scarsa, necessario trattamento antiossidante. TUORLO D'UOVO TUO TUORLO D'UOVO TYROPHAGUS PUTR TYROPH TYROPHAGUS PUTR. U1RNP Abs U1RNP 8 YYYYYNN Campione Siero immu 2 ANTIC. ANTI U1RNP U/ml met. EliA <5,0 U/ml Negativo UREA URINARIA NOTE : Indicare Diuresi URU UREA URINARIA 24 h g/24h met. Fotometrico 0 5,0-10,0 U/ml Dubbio >10,0 U/ml Positivo YYYYYNN Campione Urine 24h 24h g/24h UREA URINARIA mg/dl mg/dl Diuresi ml ml UREAPLASMA PARVUM DNA UPDNA 10 YYYYYNN Campione Vari Tamponi genitali senza agar UREAPLASMA PARVUM DNA #

207 UREAPLASMA PARVUM DNA UPDNA 10 YYYYYNN Campione Vari Tamponi genitali senza agar UREAPLASMA UREALYTICUM DNA UUDNA 10 YYYYYNN UREAPLASMA UREALYTICUM DNA # met. PCR Real Time URINA DI RATTO URRA URINA DI RATTO URINA DI TOPO URTO URINA DI TOPO URINOCOLTURA CUN 2 YYYYYNN Campione Microbiologici Urine in contenitore sterile ESAME COLTURALE URINE met. Colturale Materiale: Esito: Numero di germi isolati: Germe 1: Germe 2: Germe 3: URINOCOLTURA + ABG CUA 3 YYYYYNN Campione Microbiologici 3 Urine in contenitore sterile COLTURA DELLE URINE met. Colturale Materiale: Esito: Numero di germi isolati: Germe 1:

208 URINOCOLTURA + ABG CUA 3 YYYYYNN Campione Microbiologici 3 Urine in contenitore sterile Germe 2: Germe 3: ANTIBIOGRAMMA UROPORFIRINE URO 9 YYYYYNN Campione Urine 24h 24h + 5 g di Na2CO3 µg/24h met. Cromatografico µg/24h URTICA DIOICA URT URTICA DIOICA USO LEGALE LEX 0 Le procedure di raccolta dei campioni biologici avvengono sotto osservazione di personale sanitario, rispettando la Catena di custodia. N. B. La documentazione completa è Conservata negli archivi del Laboratorio UVA UVA UVA VANADIO URINARIO VAB 18 YYYYYNN Campione Fine turno VANADIO URINARIO # µg/g creat met. Assorbimento Atomico Creatinina urinaria g/l met. Fotometrico Soggetti non esposti : < 1,0 µg/g creat Soggetti esposti : < 50,0 µg/g creat Valori ACGIH 2009 VARICELLA Abs IgG VAG 1 YYYYYNN Campione Siero immu 2 ANTIC.ANTI VARICELLA IgG miu/ml met. Chemiluminescenza < 135 mlu/ml Negativo miu/ml Dubbio

209 VARICELLA Abs IgM VAM 1 YYYYYNN Campione Siero immu 2 ANTIC.ANTI VARICELLA IgM Index met. Chemiluminescenza < 1,0 Index Negativo 0,9-1,1 Index Dubbio > 1,1 Index Positivo VDRL VDR 2 YNYNYNN Campione Siero immu 2 V.D.R.L. met. Immunologico VELOCITA' DI FILTRAZ. GLOMERULARE GFR 0 YYYYYNN Campione Siero egfr ml/min/1,73 mq met. MDRD > 60 ml/min/1,73 mq Negativa Tra 18 e 75 anni VERSAMENTI, ESAME EDV 8 YYYYYNN Campione Citologici Materiale consegnato in contenitore sterile V E R S A M E N T O ESAME CHIMICO FISICO ASPETTO REAZIONE RIVALTA met. Microscopico PROTEINE GLUCOSIO g/l g/l g/l g/l COAGULO DI FIBRINA ESAME MICROSCOPICO VES VES 0 YYYYYNN Campione SANGUE EDTA 3 ml di sangue EDTA V.E.S. mm/1h met. Automatico a 37 C < 25 mm/1h M

210 VESPA CRABRO VSC VESPA CRABRO VESPULA GERMANICA VSP VESPULA GERMANICA VIRUS RESPIRATORIO SINCIZIALE Ab Totali AVST 7 YYYYYNN Campione Siero immu 2 ANTIC.ANTI VIRUS RESP. SINCIZIALE # met. F.C. VITAMINA A retinolo VIA 11 YYYYYNN Campione Siero immu 1 VITAMINA A # mg/l met. Cromatografia Liquida Assenti 0,30-0,70 mg/l VITAMINA B B12 0 YYYYYNN Campione Siero VITAMINA B 12 pg/ml met. Elettrochemiluminescenza pg/ml VITAMINA B1 VB1 18 YYYYYNN Campione Sangue Edta cong. 3 ml di sangue EDTA congelato VITAMINA µg/l met. Cromatografia Liquida µg/l VITAMINA B2 VB2 11 YYYYYNN Campione SANGUE EDTA CONG 3 ml di sangue EDTA congelato VITAMINA B2 # µg/l met. Cromatografia Liquida µg/l VITAMINA B6 VB6 18 YYYYYNN Campione Plasma Edta cong. 3 ml di sangue EDTA congelato VITAMINA µg/l met. Cromatografia Liquida µg/l VITAMINA C VITC 10 YYYYYNN Campione Pl.edta/epar.cong 3 ml di sangue EDTA congelato VITAMINA mg/dl met. Cromatografia Liquida 0,5-1,5 mg/dl VITAMINA D (25 OH) Totale VD3 1 YYYYYNN Campione Siero VITAMINA D (25 OH) TOTALE µg/l met. Elettrochemiluminescenza 4,0-30,0 µg/l Insufficiente > 30,0 µg/l Sufficiente

211 VITAMINA E VITE 11 YYYYYNN Campione Siero immu 1 VITAMINA E # mg/l met. Cromatografia Liquida 5,00-20,00 mg/l VON WILLEBRAND FACTOR ANTIGENE VWF 37 YYYYYNN Campione Pla CITRATO 1 ml di plasma citrato congelato VON WILLEBRAND FACTOR ANTIGENE # % met. Immunoturbidimetrico % VONGOLE VONG VONGOLE WAALER ROSE WAR 1 YYYYYNN Campione Siero immu 2 WAALER ROSE UI/ml met. Immunologico WEIL-FELIX, SIERODIAGNOSI DI WEF 3 YYYYYNN Campione Siero immu 2 SIERODIAGNOSI DI WEIL-FELIX met. Agglutinazione < 8 UI/ml Proteus OX 19 Proteus OX 2 Proteus OX K Titolo < 1 : 100 Titolo < 1 : 100 Titolo < 1 : 100 WIDAL-WRIGHT, SIERODIAGNOSI DI WIW 3 YYYYYNN Campione Siero immu 2 SIERODIAG.DI WIDAL-WRIGHT met. Agglutinazione TIFO : antigene H TIFO : antigene O PARATIFO A PARATIFO B BRUC. MELITENSIS Titolo < 1 : 40 Titolo < 1 : 40 Titolo < 1 : 40 Titolo < 1 : 40 Titolo < 1 : 40 XILENE EMATICO XILEN 7 YYYYYNN Campione Sangue Eparinato1 3 ml di sangue eparinato XILENE EMATICO mg/l met. Gascromatografico < 1,5 mg/l XILENE URINARIO XILEU 7 YYYYYNN Campione Urine XILENE URINARIO mg/l met. Gascromatografico Assente

212 XILENE URINARIO XILEU 7 YYYYYNN Campione Urine Creatinina urinaria g/l met. Fotometrico XILOSIO, TEST ALLO XIL 10 YYYYYNN Campione Siero TEST ALLO met. Enzimatico XILOSEMIA eseguita dopo 120 minuti mg/dl Bambini : > 30 Adulti : > 25 dalla somministrazione di 25,0 gr di xilosio : XILOSURIA Bambini: % eseguita sulla raccolta delle urine delle 5 ore successive : Adulti: > 16 % YERSINIA Abs IgG + IgM YER 8 YYYYYNN Campione Siero immu 2 ANTIC. ANTI YERSINIA Titolo met. F.C. < 1 : 8 Negativo 1:8-1:32 Basso Positivo >1 : 32 Positivo YERSINIA COLTURA YERC 3 YYYYYNN Campione Feci 1 noce di feci COPROCOLTURA PER YERSINIA met. Colturale La ricerca effettuata dopo semina su terreni specifici ha dato esito : Negativo YERSINIA ENTEROCOLITICA Abs IgM YERM 8 YYYYYNN Campione Siero immu 2 ANTIC.ANTI YERSINIA ENTEROCOLITICA Titolo met. F.C. < 1:8 Assente 1:8-1:32 Basso positivo > 1:32 Alto positivo

213 ZANZARA ZANZ ZANZARA ZINCO EMATICO ZNE 7 YYYYYNN Campione Plasma Eparinato 1 ml di plasma eparinato ZINCO EMATICO # µmol/l met. Assorbimento Atomico Soggetti non esposti: 10,7-18,4 µmol/l ZINCO URINARIO ZNU 7 YYYYYNN Campione Fine turno ZINCO URINARIO # µmol/l met. Assorbimento Atomico 1-20 µmol/l ZINCOPROTOPORFIRINE ERITROCITARIE ZPE 6 NNNNNNN Campione Sangue eparinato 3 ml di sangue eparinato ZINCOPROTOPORFIRINE µmol/mol Hb met. Fluorimetrico µmol /mol Hb Non esposti Carenza di ferro > 70 Intossicazione da piombo

214 MODALITA RACCOLTA URINE 24 ORE RACCOLTA URINE delle 24 ORE Materiale per la raccolta: Acquistare in farmacia un contenitore per la raccolta delle urine delle 24 ore a bocca larga con tappo a vite e della capacità di almeno 2,5 litri. Modalità di raccolta: Dopo aver scartato la prima minzione del mattino, segnando l ora,raccogliere tutte le urine emesse durante il giorno e la notte successiva comprese quelle del mattino del secondo giorno alla stessa ora e minuti del giorno prima. Durante la raccolta il contenitore va conservato in frigo tra 4-8 C in modo da limitare la crescita batterica. Nel caso di prescrizione anche di esame chimico-fisico delle urine raccogliere la prima urina del secondo giorno in apposita provetta separata dal contenitore delle 24 ore, chiudere accuratamente il contenitore avendo l avvertenza di controllare la perfetta tenuta della chiusura e annotare: NOME - COGNOME - DATA SULL ETICHETTA. PORTARE IL CAMPIONE DI URINE BEN CHIUSO E PULITO ESTERNAMENTE IN LABORATORIO. RACCOLTA URINE delle 24 ORE ACIDIFICATE Gli esami per cui si richiede questo tipo di preparazione sono i seguenti: Catecolamine (Adrenalina, Noradrenalina, Dopamina) Acido Vanilmandelico Acido omovanillico Acido 5 idrossi indolacetico Metanefrine Normetanefrina 3- metossitiramina Acido ossalico Modalità di raccolta: Prima dell inizio della raccolta al contenitore va aggiunto 10 ml di acido cloridrico diluito al 50%.In sostituzione puo essere usato acido muriatico del commercio. La raccolta segue la stessa delle urine 24 ore. Modalità di conservazione: Segue le stesse modalità di conservazione delle urine 24 ore non acidificate

215 RACCOLTA URINE PER URINOCOLTURA RACCOLTA URINE PER URINOCOLTURA INFORMATIVA PER IL PAZIENTE MATERIALE RACCOLTA ESECUZIONE MITTO INTERMEDIO Contenitore sterile a bocca larga, con tappo a vite. Raccogliere le urine della prima minzione del mattino o almeno 3 ore dopo l ultima minzione. Effettuare un accurato lavaggio delle mani con acqua e sapone. Effettuare un accurato lavaggio dei genitali esterni con acqua e sapone. Risciacquare con acqua corrente. Urinare, scartando il primo getto nel contenitore sterile evitando di toccare l interno con le mani e i genitali. Riempire 2/3 del contenitore. Consegnare il laboratorio entro 2 ore dall emissione. CATETERE VESCICALE Set di raccolta urine a circuito chiuso. Siringa sterile. Contenitore sterile in polistirene, a bocca larga, con tappo a vite Effettuare un accurato lavaggio delle mani con acqua e sapone. Effettuare la disinfezione della superficie esterna del sito di prelievo apposito. Aspirare con la siringa sterile circa 10 ml di urina dall apposito sito di prelievo del catetere vescicale e versarla nel contenitore sterile. Consegnare in laboratorio entro 2 ore dalla raccolta. URINE NEONATI Sacchetto per la raccolta urine Effettuare un accurato lavaggio delle mani con acqua e sapone. Effettuare un accurato lavaggio dei genitali e della zona perianale con acqua e sapone. Applicare il sacchetto intorno ai genitali, facendolo aderire al perineo ed alla regione sovrapubica. Sorvegliare la minzione, che deve avvenire entro 15 minuti (oltre il tempo consigliato rimuovere il sacchetto ad applicarne uno nuovo). Avvenuta la minzione, rimuovere e chiudere con attenzione il sacchetto Consegnare in laboratorio entro 2 ore dalla raccolta.

216 RACCOLTA FECI E SCOTCH TEST RACCOLTA FECI E SCOTCH TEST INFORMATIVA PER IL PAZIENTE MATERIALE RACCOLTA ESECUZIONE COLTURA FECI ESAME COMPLETO DELLE FECI Contenitore in plastica con paletta, da acquistare in farmacia. Tampone con terreno di trasporto, da acquistare in farmacia o presso il laboratorio. Cessare l uso di antibiotici e disinfettanti da almeno 7 giorni. Prima dell esame non assumere lassativi, solfato di bario per indagini radiologiche, antidiarroici. Detergere la zona anale con acqua tiepida senza soluzioni disinfettanti. ESAME PARASSITOLOGICO DELLE FECI Contenitore in plastica con paletta, da acquistare in farmacia. Tampone con terreno di trasporto, da acquistare in farmacia o presso il laboratorio. Cessare l uso di antibiotici e disinfettanti da almeno 7 giorni. Prima dell esame non assumere lassativi, solfato di bario per indagini radiologiche, antidiarroici. Detergere la zona anale con acqua tiepida senza soluzioni disinfettanti. Non consegnare i tre campioni di feci l ultimo giorno della raccolta ma nei giorni effettivi di raccolta. Eseguire l esame parassitologico su 3 campioni di feci prelevati possibilmente a giorni alterni SCOTCH TEST Vetrino portaoggetti, da richiedere in laboratorio. Scotch adesivo Trasparente. Eseguire lo Scotch test almeno una settimana dopo la somministrazione di antibiotici o disinfettanti intestinali. Non detergere la zona anale prima di eseguire lo scotch test. Al risveglio, prima di lavarsi tagliare dello scotch della lunghezza di un vetrino. Applicare lo scotch nella zona perianale per pochi secondi. Attaccarlo sul vetrino portaoggetti, evitando il più possibile la formazione di bolle d aria.

217 SCOTCH TEST Informativa Scotch test 1. Prima dell esame non assumere lassativi, solfato di bario per indagini radiologiche, antidiarroici. 2. Eseguire lo Scotch test almeno una settimana dopo la somministrazione di antibioti ci o disinfettanti intestinali. 3. Non detergere la zona anale prima di eseguire lo scotch test Materiale occorrente: vetrino portaoggetti (da richiedere in laboratorio) Scotch adesivo trasparente Esecuzione: Al mattino al risveglio e prima di lavarsi, tagliare dello scotch di una lunghezza simile al vetrino ed applicarlo per pochi secondi sulla zona perianale. Attaccarlo quindi sul vetrino portaoggetti cercando di stenderlo quanto meglio sia possibile evitando la formazione di bolle d aria Eseguire l esame parassitologico su 3 campioni di feci prelevati possibilmente a giorni alterni (non consegnare i tre campioni di feci l ultimo giorno della raccolta ma nei giorni effettivi di raccolta)

218 QUANTIFERON MODALITA OPERATIVE Materiale utilizzato: Il test prevede l utilizzo di 4 provette per il prelievo del sangue intero: Controllo nullo; Antigene TB1 Antigene TB2 Controllo Mitogeno Le provette specifiche devono essere richieste presso il nostro laboratorio all indirizzo ordinilifebrain@lifebrain.it Procedimento Per ciascun paziente prelevare 1 ml di sangue per venopuntura direttamente in ognuna delle provette; Mantenere la provetta 2-3 secondi in modo che il sangue fluisca e assicurarsi che il volume prelevato sia corretto; La tacca nera sul lato della provetta indica il volume di riempimento di 1 ml. Se il livello di sangue non raggiunge la tacca occorreripetere il prelievo; Scuotere le provette in modo deciso per 8-10 volte, oppure scuoterle per 5 secondi per assicurare che l intera superficie interna sia ricoperta di sangue ; Incubare le provette in posizione verticale a 37 C entro 16 ore dal prelievoper ore. Non refrigerare e Non congelare i campioni; Centrifugare le provette per 15 minuti a 3000 giri, senza separare. Suggerimenti E di fondamentale importanza che la suddetta procedura venga eseguita per intero direttamente presso i laboratori afferenti a Lag. Inviare le provette soltanto a procedura ultimata; Non eseguire il prelievo il giorno che precede una festività; Si richiede la restituzione delle provette non utilizzate prima della data di scadenza delle stesse.

219 MODULO RICHIESTA DUOTEST DATA: NOTIZIE INTEGRATIVE DUOTEST PROVENIENZA: COGNOME E NOME: DATA DI NASCITA: PESO: ALTEZZA: NAZIONE DI PROVENIENZA: CITTA DI NASCITA: NUMERO FETI: INFORMAZIONI DIABETE SI NO FUMO (N. SIGARETTE AL DI) SI NUMERO.. NO DATA PRELIEVO: IMPORTANTE: E OBBLIGATORIO ALLEGARE FOTOCOPIA DELL ULTIMA ECOGRAFIA DOVE SIANO EVIDENZIATI I SEGUENTI DATI: OSSO NASALE DATA ECOGRAFIA NOME MEDICO ECOGRAFISTA CRL-NT ECOGRAFIA TRANSLUCENZA NUCALE CONTEMPORANEA AL PRELIEVO: SE GEMELLARE SPECIFICARE SE MONOCORIALE O BICORIALE IL TEST DEVE ESSERE EFFETTUATO DALLA 11 ALLA GIORNI DI GESTAZIONE (CRL: DA 36 A 84MM)

220 GASTROPANEL

221 CITOLOGIA URINARIA Modalità di raccolta: Eliminare completamente la prima urina del mattino. Bere circa mezzo litro d acqua (non necessario il digiuno). Dopo circa mezz ora, prima di raccogliere l urina utilizzando il primo vasetto, lavare ed asciugare accuratamente gli organi genitali. Ripetere l operazione descritta al punto 2 per la seconda e terza giornata (vasetti n 2 e n 3). Indicare sull etichetta apposita numero del vasetto ( ) e data. Conservare i vasetti con alcool al 70% a temperatura ambiente. Dopo aver raccolto l urina del terzo giorno, consegnare tutti i vasetti presso il nostro laboratorio. Utilizzare esclusivamente la modulistica appropriata e compilarla in tutte le sue voci. N.B. Saranno accettati solo e unicamente i campioni inviati secondo i criteri di cui sopra.

222 CITOLOGIA EXTRAVAGINALE, AGOASPIRATO, ESPETTORATO Liquidi organici: I campioni cellulari non direttamente raccolti sul vetrino devono essere consegnati in laboratorio entro il più breve tempo possibile. Nell eventualità che l allestimento dei liquidi organici debba essere differito (da 12 a 24 ore) potranno essere conservati: A temperatura ambiente, previa prefissazione con soluzione alcolica al 70% Secreti mammari: I secreti mammari vengono allestiti dall Medico Specialista. Inviati al Laboratorio Analisi Guidonia già strisciati e fissati ad aria (MGG). Devono essere Accompagnati dal relativo modulo. Espettorati: Gli espettorati vengono raccolti dal paziente negli appositi contenitori. Devono essere inviati al laboratorio entro breve tempo possibile previa prefissazione con soluzione alcolica al 70% (volume di soluzione necessario a coprire il materiale espettorato) oppure a fresco se esaminato in giornata. Devono essere accompagnati dall apposito modulo L analisi citologica dell espettorato prevede: La raccolta e l osservazione di 3 campioni raccolti in tre giorni consecutivi. Il materiale va raccolto al risveglio, dopo ripetuti colpi di tosse. I contenitori usati per la raccolta sono: - contenitori standard (come urine) Agoaspirati: Il materiale ottenuto da agoaspirazione dovrà indicare anche la descrizione strumentale (ECO, TC) e sospetto clinico. I vetrini correttamente identificati devono essere allestiti con la massima rapidità, strisciati e fissati ad aria tutti. Anche per gli agoaspirati tiroidei il materiale deve essere fissato ad aria (MGG). Il campione deve essere accompagnato dall apposito modulo. Utilizzare esclusivamente la modulistica appropriata e compilarla in tutte le sue voci. N.B. Saranno accettati solo e unicamente i campioni inviati secondo i criteri

223 TIMBRO LABORATORIO DI PROVENIENZA Applicare etichetta di accettazione MODULO PER RICHIESTA DI PRESTAZIONI DI CITOLOGIA GENERALE MD-LAB -AP-02_ 00 CODICE FISCALE DATA RICHIESTA ESAMI CODICE INTERNO COGNOME E NOME DATA DI NASCITA SESSO INDIRIZZO: VIA E NUMERO CIVICO N TESSERA SANITARIA C.A.P. CITTA PROV. PREFISSO E NUMERO TELEFONICO RICHIESTA DI ESAME CITOLOGICO U-ESAME CITOLOGICO DELLE URINE U-ESAME CITOLOGICO DELLE URINE (1 Campione) ESAME CITOLOGICO DEI VERSAMENTI Es-ESAME CITOLOGICO DELL'ESCREATO U-ESAME CITOLOGICO DELLE URINE (2 Campione) SEDE Es-asbesto-ESAME CITOLOGICO DELL'ESCREATO U-ESAME CITOLOGICO DELLE URINE (3 Campione) ESAME CITOLOGICO DA AGOASPIRATO ESAME CITOLOGICO DEL SECRETO MAMMARIO ALTRO SEDE ESAMI PRECEDENTI CITOLOGICO Data ESITO CITOLOGICO Data ESITO CITOLOGICO Data ESITO ISTOLOGICO Data ESITO NOTIZIE CLINICHE COGNOME E NOME MEDICO RICHIEDENTE: TIMBRO E FIRMA AVVERTENZE: - COMPILARE IL MODULO IN TUTTE LE PARTI PREVISTE AL FINE DI TRASMETTERE AL LABORATORIO UNA INFORMAZIONE COMPLETA. SCRIVERE IN STAMPATELLO CON CARATTERI CHIARI E BEN LEGGIBILI. NON SONO ACCETTABILI MODULI NON COMPILATI.

224 RISERVATO AL LABORATORIO REFERTO CITOLOGICO Materiale pervenuto: vetrini fissati: n vetrini non fissati: n campione liquido: cc Esito:

225 INTERPRETAZIONE CORRETTA DEI TEMPI PER L ESECUZIONE E LA TRASMISSIONE DEI DATI Pap Test: Il vetrino deve pervenire integro e all interno di un portavetrino. I campioni devono essere allestiti su vetrini porta oggetti con banda sabbiata (si ricorda che identificativo e striscio devono essere riportati sullo stesso lato del vetrino onde evitare disguidi che compromettano la tempistica della risposta). L identificativo (cognome e nome del paziente) deve essere scritto in maniera chiara e leggibile in stampatello e rigorosamente a matita dalla parte smerigliata del vetrino. La data di nascita è facoltativa. Il vetrino deve essere sempre accompagnato dall allegato. L identificativo su vetrino deve coincidere con quello riportato sull allegato. Utilizzare esclusivamente la modulisticappropriata e compilarla in tutte le sue voci. N.B. Saranno accettati solo e unicamente i campioni inviati secondo i criteri di cui sopra.

226 TIMBRO LABORATORIO DI PROVENIENZA Applicare etichetta di accettazione MODULO PER RICHIESTA DI PRESTAZIONI DI CITOLOGIAGINECOLOGICA MD-LAB -AP-03_ 00 CODICE FISCALE DATA RICHIESTA ESAMI CODICE INTERNO COGNOME E NOME DATA DI NASCITA SESSO INDIRIZZO: VIA E NUMERO CIVICO N TESSERA SANITARIA C.A.P. CITTA PROV. PREFISSO E NUMERO TELEFONICO TIPO DI ESAME COLPOCITOLOGIA COLPOCITOLOGIA LIQUIDA (THIN PREP) CITOLOGIA ENDOMETRIO BIOPSIA RICERCA PAPILLOMA V. CON GENOTIPIZZAZIONE (THIN PREP) COLPOSCOPIA (SEDE:.) DATI CLINICO-ANAMNESTICI DATA ULTIMA MESTRUAZIONE REGOLARITA DATA INIZIO MENOPAUSA IN GRAVIDANZA GEMELLARE FIGLI ABORTI PILLOLA I.U.D. ALTRO: CONTRACCEZIONE IN ATTO METODO TERAPIE RECENTI INTERVENTI PREGRESSI (Precisare Anno e Motivazione) ISTERECTOMIA TOTALE D.T.C CHEMIOTERAPIA.. ISTERECTOMIA PARZIALE LASERTERAPIA RADIOTERAPIA. CONIZZAZIONE ALTRO ESAMI PRECEDENTI CITOLOGICO Data ESITO ISTOLOGICO Data ESITO OBIETTIVITA LEUCORREA LEUCOPLACHIA EROSIONE POLIPO PROLASSO ALTRO SEDE DI PRELIEVO VAGINA PORTIO ENDOCERVICE FORNICE CUPOLA VAGINALE INDIRIZZO CLINICO ESITO COLPOSCOPIA MEDICO RICHIEDENTE: COGNOME E NOME TIMBRO E FIRMA AVVERTENZE: - COMPILARE IL MODULO IN TUTTE LE PARTI PREVISTE AL FINE DI TRASMETTERE AL LABORATORIO UNA INFORMAZIONE COMPLETA. SCRIVERE IN STAMPATELLO CON CARATTERI CHIARI E BEN LEGGIBILI. NON SONO ACCETTABILI MODULI NON COMPILATI. - NEL CASO IN CUI VENGA INVIATO IL CONTENITORE PER CITOLOGIA SU STRAT O SOTTILE (THIN-PREP), RICORDIAMO CHE IL CAMPIONE RIMARRÀ NELL ARCHIVIO DEL LABORATORIO PER 60 GIORNI PER ULTERIORI APPROFONDIMENTI DI BIOLOGIA MOLECOLARE (HPV).

227 RISERVATO AL LABORATORIO Adeguatezza del prelievo: 10 Soddisfacente per la valutazione 15 Insoddisfacente per la valutazione 16 Soddisfacente ma limitato per: 161 Scarsa cellularità 162 Numerose emazie 163 Elevata flogosi (numerosi granulociti) 164 Altro 17 Componente endocervicale assente Risultato: 20 Negativo per lesioni intraepiteliali o neoplasie maligne 23 Altri reperti non neoplastici 201 Flogosi (incluso il processo riparativo tipico) 202 Radioterapia 203 Dispositivo intrauterino (IUD) 204 Atrofia 205 Modific azioni cellulari cheratosiche 40 Alterazione delle cellule epiteliali 410 Cellule squamose atipiche di significato indeterminato (ASC-US) 411 Cellule squamose atipiche con impossibilità di escludere una lesione intraepiteliale di grado elevato (ASC-H) 413 Lesione squamosa intraepiteliale di basso grado (LSIL) 415 Infezione da Papilloma Virus umano, displasia lieve (neoplasia cervicale intraepiteliale di grado 1, CIN1) 4151 Lesione squamosa intraepiteliale di grado elevato (HSIL) 416 Displa sia di gravità intermedia (CIN2) 4161 Displasia di gravità elevata (CIN3) con caratteristiche indicative di invasione 417 Carcinoma cellule squamose 419 Carcinoma in situ 43 Cellule ghiandolari atipiche (ACG) 431 ACG non altrimenti specifi cate 4311 Cellule endocervicali, endometriali o ghiandolari 433 ACG favorenti neoplasie 4331 Cellule endocervicali o ghiandolari 435 Adenocarcinoma in situ endocervicale 437 Adenocarcinoma 4371 Endocervicale, endometriale, extrauterin o o non altrimenti specificato 50 Altre neoplasie maligne 70 Note informative e suggerimenti 701 A ssenza di flogosi 702 Flogosi lieve 703 Flogosi moderata 704 Flogosi intensa 705 Candida 706 Trichomonas 707 V aginosi batterica 708 Presenza di spore fungine 709 A lterazioni cellulari compatibili con Herpes Simplex Virus 164 Altro Si consiglia: 151 ripetere l'esame 150 ripetere dopo terapia 166 ripetere citologia tra 3 mesi 152 colposcopia 154 citologia endometriale 153 ripetere citologia tra 6 mesi 155 test HPV DNA 156 attenersi al ginecologo 164 altro

228 TIMBRO LABORATORIO DI PROVENIENZA Applicare etichetta di accettazione MODULO PER RICHIESTA DI PRESTAZIONI DI ISTOPATOLOGIA GENERALE MD-LAB -AP-01_ 00 CODICE FISCALE DATA RICHIESTA ESAMI CODICE INTERNO COGNOME E NOME DATA DI NASCITA SESSO INDIRIZZO: VIA E NUMERO CIVICO N TESSERA SANITARIA C.A.P. CITTA PROV. PREFISSO E NUMERO TELEFONICO RICHIESTA DI ESAME ISTOLOGICO (Indicare il tipo di Materiale inviato e precisare la sede Anatomica)(Un Pezzo Anatomico per ogni casella numerata) MATERIALE ISTOLOGICO MATERIALE INTRAOPERATORIO - TELEFONO SALA O PERATORIA MATERIALE DA CRIOPRESERVARE ESAMI PRECEDENTI CITOLOGICO Data ESITO ISTOLOGICO Data ESITO ISTOLOGICO Data ESITO NOTIZIE CLINICHE MEDICO RICHIEDENTE: COGNOME E NOME TIMBRO E FIRMA AVVERTENZE: - COMPILARE IL MODULO IN TUTTE LE PARTI PREVISTE AL FINE DI TRASMETTERE AL LABORATORIO UNA INFORMAZIONE COMPLETASCRIVERE IN STAMPATELLO CON CARATTERI CHIARI E BEN LEGGIBILI. NON SONO ACCETTABILI MODULI NONCOMPILATI

229 H2 BREATH TEST PER H.P. L Urea Breath Test rappresenta una metodica non invasiva, di semplice esecuzione che permette di definire la presenza di Helicobacter Pylori, sia nei bambini che negli adulti. Per l esecuzione del test il paziente non deve fare, da almeno 4 settimane, nessuna terapia a base di: Antibiotici Antiulcera - OMEPRAZOLO - LANSOPRAZOLO - PANTOPRAZOLO - RABEPRAZOLO - ESOPREMAZOLO Composti del BISMUTO Il giorno dell esame si deve essere a digiuno da al meno 8 ore, evitare assolutamente di fumare e di sottoporsi a sforzi fisici eccessivi. Per tutta la durata del test (30min), si deve rimanere in laboratorio senza mangiare bere e fumare. Al paziente viene somministrata per via orale una dose di acido citrico e una dose di urea 13c disciolto in H2O (per i quali non sono mai stati riscontrati effetti indisiderati per il paziente) Il test si esegue sull espirato soffiando per mezzo di una cannuccia in provette.

230 CONSENSO INFORMATO 13C-UREA Sostanza somministrata: 13C-Urea Effetti collaterali: Non sono stati descritti effetti collaterali alla somministrazione di 13C-Urea. Il sottoscritto... Dichiara di essere stato informato dal personale medico su eventuali effetti collaterali del farmaco somministrato. Pertanto acconsente alla sua somministrazione per uso diagnostico su prescrizione del medico curante. Il personale medico è a sua disposizione per qualsiasi ulteriore informazione. Data... Per accettazione In fede

231 H2 BREATH TEST LATTULOSIO/LATTOSIO Per effettuare il test di lattulosio/lattosio, seguire scrupolosamente le seguenti istruzioni: Nei sette giorni prima della data fissata per l esame il paziente non deve fare alcuna terapia a base di: Antibiotici Chemioterapici Fermenti lattici Lassativi Latte e derivati Il giorno precedente l esame attenersi alla seguente dieta: Colazione: un bicchiere di the Pranzo: Riso bollito e condito con olio Cena: Carne o pesce ai ferri o bolliti conditi con olio Il giorno dell esame il paziente deve essere a digiuno da almeno 8 ore, evitare assolutamente di fumare e di sottoporsi a sforzi fisici eccessivi. Per tutta la durata del test (4 ore) il paziente deve rimanere in laboratorio senza mangiare, bere (tranne acqua) e fumare. SOLO PER LATTULOSIO ESECUZIONE: Respiro base + 8 prelievi ogni 30 minuti. SUBSTRATO: 12 gr di lattulosio* (19.5 ml Laevolac) diluito in un bicchiere d acqua. *Nota bene: stesso kit del lattosio, varia il substrato che va acquistato in farmacia.

232 MALASSORBIMENTO DEL LATTOSIO Nei dieci giorni prima della data di esecuzione del test, il paziente non deve fare alcuna terapia a base di: antibiotici, fermenti lattici, lassativi. Il paziente, il giorno prima dell esame, deve alimentarsi esclusivamente con: Colazione: un bicchiere di the Pranzo: un piatto di riso bollito con poco olio Cena: una bistecca o un pesce lesso Il giorno dell esame il paziente deve rimanere a digiuno, non deve fumare, non deve usare dentifricio, non deve fare attività fisica o dormire durante l esecuzione del test stesso. Durata del test 4 ore.

233 CONSENSO INFORMATO LATTOSIO Sostanza somministrata: Lattosio Effetti collaterali: Non sono stati descritti effetti collaterali alla somministrazione di lattosio. Il sottoscritto... Dichiara di essere stato informato dal personale medico su eventuali effetti collaterali del farmaco somministrato. Pertanto acconsente alla sua somministrazione per uso diagnostico su prescrizione del medico curante. Il personale medico è a sua disposizione per qualsiasi ulteriore informazione. Data... Per accettazione In fede

234 CONSENSO INFORMATO LATTULOSIO Sostanza somministrata: Lattulosio Effetti collaterali: Non sono stati descritti effetti collaterali alla somministrazione di lattosio. Il sottoscritto... Dichiara di essere stato informato dal personale medico su eventuali effetti collaterali del farmaco somministrato. Pertanto acconsente alla sua somministrazione per uso diagnostico su prescrizione del medico curante. Il personale medico è a sua disposizione per qualsiasi ulteriore informazione. Data... Per accettazione In fede

235 H2 BREATH TEST GLUCOSIO Per effettuare il test di lattulosio/lattosio, seguire scrupolosamente le seguenti istruzioni: Nei sette giorni prima della data fissata per l esame il paziente non deve fare alcuna terapia a base di: Antibiotici Chemioterapici Fermenti lattici Lassativi Latte e derivati Il giorno precedente l esame attenersi alla seguente dieta: Colazione: un bicchiere di the Pranzo: Riso bollito e condito con olio Cena: Carne o pesce ai ferri o bolliti conditi con olio Il giorno dell esame il paziente deve essere a digiuno da almeno 8 ore, evitare assolutamente di fumare e di sottoporsi a sforzi fisici eccessivi. Per tutta la durata del test (4 ore) il paziente deve rimanere in laboratorio senza mangiare, bere (tranne acqua) e fumare. ESECUZIONE: Respiro base + 8 prelievi ogni 30 minuti. SUBSTRATO: 50 gr di glucosio* diluito in un bicchiere d acqua. *Nota bene: stesso kit del lattosio, varia il substrato che va acquistato in farmacia.

236 CONSENSO INFORMATIVO GLUCOSIO Sostanza somministrata: Gluciosio Effetti collaterali: Non sono stati descritti effetti collaterali alla somministrazione di lattosio. Il sottoscritto... Dichiara di essere stato informato dal personale medico su eventuali effetti collaterali del farmaco somministrato. Pertanto acconsente alla sua somministrazione per uso diagnostico su prescrizione del medico curante. Il personale medico è a sua disposizione per qualsiasi ulteriore informazione. Data... Per accettazione In fede

237 INTERPRETAZIONE CORRETTA DEI TEMPI PER L ESECUZIONE E LA TRASMISSIONE DEI DATI INFORMAZIONI PER IL RILASCIO AUTORIZZAZIONE ALL ESECUZIONE DEL TEST HIV L HIV (Human Immunodeficiency Virus) è il virus che causa l AIDS (Acquired Immune DeficiencySyndrome), una malattia infettiva che attacca e compromette gravemente le difese del nostro organismo mettendo a rischio la vita, se non curata. Una persona che contrae l HIV diventa sieropositiva e può trasmettere l infezione ad altre persone. Tutti possiamo contrarre l HIV. L HIV si trasmette prevalentemente attraverso i rapporti sessuali non protetti (senza preservativo) con persone con HIV, tramite sangue (ad esempio attraverso aghi adoperati da persone con HIV), oppure da madre con HIV a figlio durante la gravidanza, al momento del parto od attraverso l allattamento. Effettuare il test HIV è importante per le donne in gravidanza. Esistono terapie specifiche per ridurre fortemente la trasmissione dell HIV dalla mamma al figlio. E necessario, quindi, che la coppia che pensa di avere un figlio si sottoponga al test HIV prima della gravidanza od al suo inizio per tutelare la propria salute e quella del bambino. Il test HIV L unico modo per sapere se si è contratto l HIV è fare un analisi che prevede uno o più prelievi successivi di campioni di sangue. I tempi per l esecuzione del test e per il ritiro dei risultati sono variabili per ragioni di tipo tecnico e indipendentemente dall esito dell analisi. Gli operatori sanitari della struttura dove viene effettuato il test HIV sono a disposizione per fornire spiegazioni relative ai risultati dell indagine diagnostica. Il risultato del test HIV Se il risultato HIV è: NEGATIVO/NON REATTIVO significa che non ci si è infettati. Si può imparare a proteggersi dall infezione chiedendo informazioni al proprio medico o telefonano al Servizio (anonimo e gratuito) TELEFONO VERDE AIDS Dell Istituto Superiore di Sanità , dal lunedì al venerdì, dalle ore alle ore POSITIVO/REATTIVO, occorre rivolgersi quanto prima ad un Centro di Malattie Infettive per ricevere le cure necessarie a controllare l infezione. Privacy La comunicazione del risultato del test HIV può essere data esclusivamente alla persona che si è sottoposta al prelievo (Legge 135 del 5 giugno 1990). (Parte da consegnare al paziente)

238 MODALITA RACCOLTA URINE 24 ORE SINTESI INFOMATIVA SULL EFFETTUAZIONE DEL TEST H.I.V. IO SOTTOSCRITTO/A NOME E COGNOME DATA DI NASCITA Dichiaro di sottopormi volontariamente ad un prelievo di sangue al fine di effettuare il test per la ricerca anti-hiv, sul cui significato diagnostico e sulle modalità di esposizione sono stato informato in modo esauriente dal medico secondo i protocolli e le linee guida previsti dalle normative vigenti in materia. Tali disposizioni (L. 135/90 art. 5) garantiscono l assoluta riservatezza, e,se espressamente richiesto, l anonimato del soggetto che si sottopone al test. Trascorso un intervallo di tempo ragionevolmente sufficiente all esecuzione del test e di altri eventuali ulteriori accertamenti (test di II livello), ritirerà il risultato nella sede dove è stato eseguito il prelievo personalmente. Firma del paziente Firma del medico Data

239 Riservato al Lab N.Prot. Inviante Applicare etichetta di accettazione MODULO PER RICHIESTA DI PRESTAZIONI DI GENETICA MEDICA PRENATALE MD-LAB-GM-01_06 TIPO DI CAMPIONE VILLI CORIALI LIQUIDO AMNIOTICO TESSUTO ABORTIVO SANGUE FETALE ALTRO TIPO DI CAMPIONE (SPECIFICARE): DATI PAZIENTE CODICE FISCALE LUOGO NASCITA DATA NASCITA DATA RICHIESTA ESAMI COGNOME E NOME SESSO CODICE INTERNO INDIRIZZO: VIA E NUMERO CIVICO ORIGINE ETNICO/GEOGRAFICA NAZIONALITA C.A.P. CITTA PROV. TELEFONO DATI PARTNER (SE COMPETENTI) CODICE FISCALE LUOGO NASCITA DATA NASCITA DATA RICHIESTA ESAMI COGNOME E NOME SESSO CODICE INTERNO INDIRIZZO: VIA E NUMERO CIVICO ORIGINE ETNICO/GEOGRAFICA NAZIONALITA C.A.P. CITTA PROV. TELEFONO INFORMAZIONI PER IL LABORATORIO - ANALISI RICHIESTE: CARIOTIPO SU LIQUIDO AMNIOTICO CARIOTIPO SU VILLI CORIALI CARIOTIPO SU TESSUTI FETALI QF-PCR FISH (specificare) array-cgh 15k (targettato, per screening) array-cgh genomico (per sospetto clinico) UPD cr. Altro (specificare) MOTIVO DELLA RICHIESTA: ETA MATERNA SCELTA MATERNA INDICAZIONI BIOCHIMICHE FAMILIARITA INDICAZIONI ECOGRAFICHE MOSAICISMO VILLI CORIALI MALFORMAZIONI FETALI ALTRO Osservazioni DATI CLINICO-ANAMNESTICI (SOLO PER DIAGNOSTICA PRE-NATALE) PARITA IVG DATA ULTIMA MESTRUAZIONE SETTIMANE + GIORNI DI GRAVIDANZA FIGLI ABORTI DATI DA ULTRASUONI e CARATTERISTICHE CAMPIONE N FETI DESCRIZIONE PLACENTA ETA GESTAZIONALE (US): SETTIMANE + GIORNI CAMPIONE: CARATTERSTICHE QUANTITA (ml o mg) TIMBRO E FIRMA BCF MEDICO RICHIEDENTE: PRELEVATORE RISERVATO AL LABORATORIO QUALITA MATERIALE A B C D OPERATORE AVVERTENZE: COMPILARE IL MODULO IN TUTTE LE SUE PARTI IN STAMPATELLO. NON SONO ACCETTABILI MODULI PRIVI DEL COGNOME, NOME E FIRMA PER ESTESO DEL PRELEVATORE. IL MODULO DEVE ESSERE INVIATO AL LABORATORIO DI ANALISI INSIEME AL CAMPIONE

240 CONSENSO INFORMATO all esecuzione di TEST GENETICI PRENATALI Cognome e Nome: Codice.. Indagine genetica richiesta: Cariotipo su villi coriali Array-CGH 15K targettato (per screening principali sindromi da microdelezione/microduplicazione) Cariotipo su liquido amniotico Array-CGH genomico Cariotipo su tessuti fetali Fibrosi Cistica (ricerca mutazioni parentali ) QF-PCR Ipoacusia gene Cx26 FISH X-fragile (gene FMR1) Disomia Uniparentale (UPD) SMA Altro (specificare) Dichiaro di essere stato/a informata/o e di aver compreso quanto segue: 1) le informative (se presenti) relative al/ai test eseguito/i che sono allegate a questo consenso 2) lo scopo dell indagine/consulenza genetica richiesta 3) i limiti delle metodiche utilizzate 4) le caratteristiche dei risultati possibili: (a) reale possibilità di identificare l alterazione; (b) falsi positivi/falsi negativi; (c) necessità di interpretazione di eventuali alterazioni identificate nell ambito di una consulenza genetica; (d) della necessità di estendere l indagine con altre tecniche o su familiari 5) le modalità di applicazioni della Legge sulla Privacy (D.Lgs. n. 196/2003 e s.m.i.) per la riservatezza dei dati raccolti. I dati saranno da noi trattati principalmente con strumenti elettronici e memorizzati su supporti informatici nel rispetto delle misure minime di s icurezza. Tutti i risultati delle analisi sono strettamente riservati e sottoposti al vincolo del segreto professionale. 6) di avere il diritto di revocare il consenso e interrompere in qualsiasi momento le procedure d indagine. In tale caso, però, l attività sopra indicata non potrà essere da noi perfezionata. 7) il materiale biologico sarà conservato secondo le norme di legge, il Laboratorio non si ritiene responsabile per eventuali danni o incidenti che possono verificarsi sui campioni conservati 8) il materiale biologico non verrà utilizzato a fini di lucro 9) sarà garantita la riservatezza sul campione e sui dati genetici ottenuti secondo le norme di legge 10) ho la possibilità di richiedere una consulenza genetica Conseguentemente dichiaro di acconsentire al prelievo e all esecuzione delle suddette indagini e sottoscrivo che: chiedo di essere informato sui risultati del test: SI NO autorizzo l eventuale utilizzo di detto materiale biologico per eventuali approfondimenti diagnostici: SI NO chiedo di essere informato nell eventualità emergano risultati inattesi in base a quanto riportato nell informativa: SI NO autorizzo l eventuale comunicazione dei risultati a familiari della stessa linea genetica qualora richiesto per la salute/scelta riproduttive degli stessi SI NO autorizzo l eventuale ulteriore conservazione di detto materiale biologico per 30 giorni dal prelievo (in caso di completamento dell analisi in meno giorni: SI NO qualora possibile, autorizzo l eventuale conservazione di detto materiale, se caso particolare, secondo quanto riportato nell informativa: SI NO autorizzo l eventuale utilizzo dopo il completamento dell esame di parte del materiale e/o dei dati ottenuti per studi scientifici nel rispetto dell anonimato: SI NO desidero essere informato di eventuali nuovi risultati o possibilità diagnostiche derivanti da suddetti studi: SI NO autorizzo la comunicazione/trasmissione telematica dei risultati nel rispetto delle normative vigenti al Medico/Centro inviante (Dr ): SI NO acconsento ai sensi del D. Lgs. n.196 del 30 giugno 2003 e nel rispetto dell Autorizzazione n8/2013 del Garante della Privacy, che vengano trattati, raccolti ed archiviati i dati sensibili personali necessari per l analisi presso il Laboratorio presso cui ho effettuato il prelievo, Laboratori RDI, Laboratori del Gruppo Lifebrain e/o eventuali altri Centri Specializzati partecipanti all'esecuzione del test: SI NO Per autorizzazione al prelievo ed esecuzione dell analisi: Nome Cognome Data Firma In caso di soggetti minori o di persona non in grado di esprimere il proprio consenso: genitore/legale rappresentante di consapevole delle responsabilità e delle sanzioni penali previste dall art. 76 del D.P.R. n. 445/2000 per attestazioni e dichiarazioni false e sotto la propria personale responsabilità Sanitario (che ha provveduto alla consegna dell informativa e raccolto il consenso) Firma IL PRESENTE CONSENSO VERRÀ INVIATO ALLA STRUTTURA SANITARIA CHE ESEGUE L INDAGINE GENETICA.

241 INFORMATIVA PER LA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE SU VILLI CORIALI Lo scopo della diagnosi prenatale citogenetica è quello di accertare la presenza di anomalie cromosomiche numeriche e/o strutturali evidenziabili con le tecniche utilizzate. La qualità dei preparati cromosomici ottenuti non consente di individuare perdita o acquisizione di materiale genetico (a causa di delezioni, duplicazioni, inserzioni, traslocazioni, ecc.) di dimensioni inferiori alle Megabasi. La diagnosi di duplicazioni e/o delezioni di ridotte dimensioni (submicroscopiche) si ottiene con la tecnica Array -CGH, utile specialmente nelle gravidanze a rischio (indicazioni ecografiche, malformazioni, età materna, ecc.) o, in caso di specifico sospetto clinico/diagnostico, l analisi FISH. Ulteriori informazioni sono presenti nel documento di Informativa alla Diagnosi Prenatale mediante ARRAY CGH. Esistono difetti congeniti che, non essendo associati ad anomalie cromosomiche, non possono essere diagnosticati mediante l a nalisi citogenetica prenatale. In rari casi non possono essere stabilite con certezza le conseguenze cliniche associate ad una anomalia cromosomica (i chiarimenti in questi casi, saranno forniti in sede di consulenza genetica). Su richiesta può venir effettuato il test rapido QF-PCR, che permette l individuazione rapida di eventuali aneuploidie fetali a carico dei cromosomi 21, 18, 13, X, Y mediante l analisi di specifici microsatelliti del DNA. La sensibilità della QF-PCR è >99,6% per il riconoscimento di trisomia 21, 18 e 13 omogenee (l analisi non è specifica per i mosaicismi, che possono venir riconosciuti solo se >25-30%). Tale indagine può dare esiti non informativi in caso di contaminazione del campione da cellule di origine materna. L eventuale approfondimento FISH richiesto in base a specifiche indicazioni permette l analisi di una o più specifiche regioni cromosomiche in relazione alla particolari sonde utilizzate. L eventuale ricerca di disomia uniparentale (UPD) è specifica per un determinato cromosoma e si esegue su richiesta dello specialista. Tale analisi consiste nel confronto di specifici marcatori del DNA del feto e di entrambi i genitori biologici per riconoscere se vi sia la corretta origine (sia materna, sia paterna) o vi sia disomia uniparentale di una particolare coppia di cromosomi omologhi. Eventuali ulteriori indagini (tra cui analisi array-cgh ed eventuali analisi molecolari) richiedono specifico consenso informato. Trattamento del campione: Villi coriali: Dopo valutazione del campione di villi prelevato viene suddiviso in due aliquote al fine di ottenere un preparato diretto ( coltura a breve termine) e un preparato colturale (coltura a lungo termine), per poter analizzare il cariotipo su cellule di due differenti tessuti, rispettivamente il citotrofoblasto e il mesenchima villare. Esiste una quantità minima di villi coriali necessaria per l allestimento dei due preparati, con campioni scarsi viene generalmente preferito l allestimento della coltura a breve termine per ovviare al problema di una possibile contaminazione materna. Conservazione: Il materiale prelevato viene conservato per il tempo necessario al completamento dell analisi. In caso di autorizzazione può essere effettuata l eventuale ulteriore conservazione del materiale biologico fino a 30 giorni dal prelievo. Inoltre, in casi particolari (elenco delle caratteristiche di attribuzione ai casi particolari disponibile su richiesta) ed in presenza di autorizzazione può, se possibile, essere effettuata l eventuale ulteriore conservazione del campione fino al termine dell anno solare successivo, provvedendo al congelamento del materiale biologico rimanente (-20 C) per un eventuale successivo utilizzo. Diagnosi: I criteri utilizzati per l indagine citogenetica sono quelli raccomandati dalle Linee Guida della Società Italiana di Genetica Umana e del Gruppo Europeo di Studio sulla Diagnosi Prenatale. L analisi del preparato sia diretto che colturale ottimizza l affidabilità della diagnosi. L utilizzo di una sola delle due a nalisi porta ad una affidabilità pari al 98-99%, dato ottenuto dall esperienza internazionale pubblicata. Non si possono escludere casi di differenza di risultato nei due preparati (diretto e colturale) o presenza di linee con diverso cario tipo nello stesso campione (mosaici). In questa circostanza potrebbe rendersi necessario procedere ad ulteriori accertamenti, di cui la paziente verrà informata in sede di consulenza genetica. L impossibilità di pervenire ad una diagnosi può verificarsi in rarissimi casi, per motivi generalmente correlati ad una ridotta crescita delle cellule dei villi in coltura e/o ad assenza di cellule in divisione nel preparato diretto e/o massiva contaminazione da tessuto materno. È possibile che il risultato richieda, per una sua corretta interpretazione, l estensione dell esame citogenetico ai genitori o l applicazione di tecniche molecolari o il completamento dell indagine sul liquido amniotico. Le analisi eseguite sono specifiche per la ricerca di anomalie cromosomiche fetali numeriche o strutturali maggiori. La quali tà dei preparati cromosomici ottenuti da villi coriali non garantisce di individuare perdite, acquisizioni o traslocazioni di materiale genetico se queste hanno dimensioni inferiori alle 10-15Megabasi (Mb). Per l individuazione di microsbilanciamenti cromosomici l analisi d elezione è rappresentata dai microarray genomici (CMA, tra cui array-cgh, array-snp) e va esplicitamente richiesta dopo adeguata informazione su capacità e limiti diagnostici. Esiste la possibilità, limitata a rarissimi casi, di discordanza fra l esito della diagnosi citogenetica prenatale ed il cariotipo riscontrato alla nascita. Tale discordanza può essere imputata a più cause tra cui: contaminazione del campione con cellule di origine materna, mosaici a bassa percentuale o confinati, presenza di anomalie cromosomiche di struttura non rilevabili con le tecniche applicate. L analisi citogenetica implica il riconoscimento del sesso fetale, che verrà indicato nel referto. Solo in caso di esplicita richiesta e in presenza di cariotipo normale il sesso potrà venir omesso. Refertazione: La refertazione è prevista entro 21 giorni (salvo eccezioni) dalla data dell arrivo del campione al laboratorio e verrà comunicata alla paziente e/o all ente/medico inviante secondo le modalità stabilite dal laboratorio con quest ultimo. E possibile che, in base ad accordi col medico inviante, venga comunicato, come referto preliminare, l esito dell analisi a breve termine, generalmente entro 7 giorni dall accettazione. La trasmissione telematica dei referti ai centri invianti avviene tramite sistema conforme alle vigenti normative sulla privacy (D. Lgs del 30 giugno 2003 n.196) e garantisce i massimi livelli di sicurezza. Informativa da consegnare al paziente

242 INFORMATIVA PER LA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE SU LIQUIDO AMNIOTICO Lo scopo della diagnosi prenatale citogenetica è quello di accertare la presenza di anomalie cromosomiche numeriche e/o strutturali evidenziabili con le tecniche utilizzate. La qualità dei preparati cromosomici ottenuti non consente di individuare perdita o acquisi zione di materiale genetico (a causa di delezioni, duplicazioni, inserzioni, traslocazioni, ecc.) di dimensioni inferiori alle Megabasi. La diagnosi di duplicazioni e/o delezioni di ridotte dimensioni (submicroscopiche) si ottiene con la tecnica Arra y-cgh, utile specialmente nelle gravidanze a rischio (indicazioni ecografiche, malformazioni, età materna, ecc.) o, in caso di specifico sospetto clinico/diagnostico, l analisi FISH. Ulteriori informazioni sono presenti nel documento di Informativa alla Diagnosi Prenatale mediante ARRAY CGH. Esistono difetti congeniti che, non essendo associati ad anomalie cromosomiche, non possono essere diagnosticati mediante l a nalisi citogenetica prenatale. In rari casi non possono essere stabilite con certezza le conseguenze cliniche associate ad una anomalia cromosomica (i chiarimenti in questi casi, saranno forniti in sede di consulenza genetica). I criteri utilizzati per l indagine citogenetica sono quelli raccomandati dalle linee guida vigenti della Società Italiana di Genetica Umana ed europee. Su richiesta può venir effettuato il test rapido QF-PCR, che permette l individuazione rapida di eventuali aneuploidie fetali a carico dei cromosomi 21, 18, 13, X, Y mediante l analisi di specifici microsatelliti del DNA. La sensibilità della QF-PCR è >99,6% per il riconoscimento di trisomia 21, 18 e 13 omogenee (l analisi non è specifica per i mosaicismi, che possono venir riconosciuti solo se >25-30%). Tale indagine può dare esiti non informativi in caso di contaminazione del campione da cellule di origine materna. L eventuale approfondimento FISH richiesto in base a specifiche indicazioni permette l analisi di una o più specifiche regioni cromosomiche in relazione alla particolari sonde utilizzate. L eventuale ricerca di disomia uniparentale (UPD) è specifica per un determinato cromosoma e si esegue su richiesta dello specialista. Tale analisi consiste nel confronto di specifici marcatori del DNA del feto e di entrambi i genitori biologici per riconoscere se vi sia la corretta origine (sia materna, sia paterna) o vi sia disomia uniparentale di una particolare coppia di cromosomi omologhi. Eventuali ulteriori indagini (tra cui analisi array-cgh ed eventuali analisi molecolari) richiedono specifico consenso informato. Trattamento del campione: La componente cellulare del liquido amniotico viene raccolta e suddivisa in più colture parallele. Il successo delle colture cellulari è in relazione al numero di cellule vitali presenti nel campione e alla qualità del campione prelevato (es: difficoltà di crescita in campioni ematici). La quantità minima di campione per l allestimento delle colture ottimale è di 16/18 ml, in caso di ulteriori analisi richieste è necessario che il prelievo sia più abbondante (es: per QF-PCR, ulteriori 2ml, per array-cgh ulteriori 8-10ml). Il successo delle colture cellulari è in relazione al numero di cellule vitali presenti nel campione. Eventuali prelievi ematici o con tracce di meconio possono avere difficoltà di crescita colturale. Conservazione: Il materiale prelevato viene conservato per il tempo necessario al completamento dell analisi. In caso di autorizzazione può essere effettuata l eventuale ulteriore conservazione del materiale biologico fino a 30 giorni dal prelievo. Inoltre, in casi particolari (elenco delle caratteristiche di attribuzione ai casi particolari disponibile su richiesta) ed in presenza di autorizzazione può, qualora possibile, essere effettuata l eventuale ulteriore conservazione del campione fino al termine dell anno solare successivo, provvedendo al congelamento del materiale biologico rimanente (-20 C) per un eventuale successivo utilizzo. Diagnosi: I criteri utilizzati per l indagine citogenetica sono quelli raccomandati dalle Linee Guida della Società Italiana di Genetica Umana e del Gruppo Europeo di Studio sulla Diagnosi Prenatale. L analisi di un minimo di 10 colonie cellulari ottenute da almeno 2 colture indipendenti ottimizza l affidabilità della diagnosi. Non si possono escludere casi di presenza di linee con diverso cariotipo nello stesso campione (mosaici). In presenza di mosaici di basso grado non sempre è possibile rilevare la linea cellulare poco rappresentata. È possibile che il risultato richieda, per una sua corretta interpretazione, l estensione dell esame citogenetico ai genitori o l applicazione di tecniche molecolari o il completamento dell indagine su nuovo campione fetale. Le analisi eseguite sono specifiche per la ricerca di anomalie cromosomiche fetali numeriche o strutturali maggiori. La quali tà dei preparati cromosomici ottenuti da villi coriali non garantisce di individuare perdite, acquisizioni o traslocazioni di materiale genetico se queste hanno dimensioni inferiori alle 10-15Megabasi (Mb). Per l individuazione di microsbilanciamenti cromosomici l analisi d elezione è rappresentata dai microarray genomici (CMA, tra cui array-cgh, array-snp) e va esplicitamente richiesta dopo adeguata informazione su capacità e limiti diagnostici. Esiste la possibilità, limitata a rarissimi casi, di discordanza fra l esito della diagnosi citogenetica prenatale ed il cariotipo riscontrato alla nascita. Tale discordanza può essere imputata a più cause tra cui: contaminazione del campione con cellule di origine materna, mosaici a bassa percentuale o confinati, presenza di anomalie cromosomiche di struttura non rilevabili con le tecniche applicate. L impossibilità di pervenire ad una diagnosi può verificarsi in rarissimi casi, per motivi generalmente correlati ad una ridotta crescita delle cellule in coltura. L eventuale riscontro di anomalie cromosomiche richiede una specifica consulenza genetica. L analisi citogenetica implica il riconoscimento del sesso fetale, che verrà indicato nel referto. Solo in caso di esplicita richiesta e in presenza di cariotipo normale il sesso potrà venir omesso. Refertazione: La refertazione è prevista entro 21 giorni (salvo eccezioni) dalla data dell arrivo del campione al laboratorio e verrà comunicata alla paziente e/o all ente/medico inviante secondo le modalità stabilite dal laboratorio con quest ultimo. La trasmissione telematica dei referti ai centri invianti avviene tramite sistema conforme alle vigenti normative sulla privacy (D. Lgs del 30 giugno 2003 n.196) e garantisce i massimi livelli di sicurezza. Informativa da consegnare al paziente

243 INFORMATIVA ALL USO DEL TEST ARRAY-CGH GENOMICO PER LA CARATTERIZZAZIONE DI PATOLOGIE FETALI DELLA GRAVIDANZA La tecnica array-cgh (acgh) viene utilizzata per analizzare lo sbilanciamento del numero di copie di sequenze genomiche con un potere risolutivo fino a cento volte superiore a quello possibile con le tradizionali tecniche di citogenetica su metafasi. Si tratta di una tecnica u tilizzata largamente per finalità di ricerca e nell accertamento di patologie genomiche in diagnosi postnatale, ma che può trovare specifiche indicazioni diagnostiche anche in Diagnosi Prenatale, così come proposto dalle linee guida Italiane ed Europee (E.C.A.NEWSLETTER No. 29 January 2012 Pag.23 e Microarray application in prenatal diagnosis: a position statement from the cytogenetics working group of the Italian Society of Human Genetics (SIGU), November 2011 Ultrasound Obstet Gynecol 2012; 39: ) In particolare, possono costituire un indicazione: le anomalie riscontrate sul cariotipo fetale, compresi i riarrangiamenti cromosomici de novo apparentemente bilanciati, i riarrangiamenti cromosomici sbilanciati, i marcatori cromosomici soprannumerari (ESAC); anomalie ecoevidenziate; l associazione, in varia combinazione, di più marcatori ecografici minori (ad es. cisti dei plessi coroidei, iperecogenicità intestinale, pielectasia renale, arteria ombelicale unica) le alterazioni del volume del liquido amniotico e/o il ritardo dell accrescimento fetale in associazione con marcatori ecografici minori; un microriarrangiamento strutturale nei genitori. Limiti: La tecnica acgh non evidenzia i riarrangiamenti cromosomici bilanciati (ad es.traslocazioni reciproche e inversioni), né i mosaicismi cellulari scarsamente rappresentati (<30%), né le poliploidie. La tecnica non evidenzia l eventuale contaminazione materna (contemporanea presenza nel campione di cellule del feto e della madre), che tuttavia può inficiare l'attendibilità del risultato. Per questo motivo, in presenza di un liquido amniotico ematico o quando l analisi viene eseguita sui villi coriali, il test si effettua solo dopo avere escluso, con l analisi del genotipo materno, una eventuale contaminazione. La presenza di sbilanciamenti può rendere necessario l uso di tecniche aggiuntive per caratterizzare il riarrangiamento e può essere necessaria estendere l analisi ad entrambi i genitori. La tecnica non fornisce informazioni su patologie genetiche non causate da duplicazioni/delezioni del DNA (es mutazioni puntiformi, alterazioni epigenetiche), né su sbilanciamenti al di sotto della risoluzione utilizzata. Si informa che esistono alcune problematiche connesse con l interpretazione dei risultati, legate ai seguenti aspetti: 1) Numerose CNVs, usualmente di piccole dimensioni, sono riscontrabili in individui normali e sono prive di significato patologico. 2) Le CNVs diagnosticabili tramite a-cgh possono avere diverso significato prognostico ed essere inquadrati nelle seguenti categorie prognostiche: a) con significato benigno; b) con significato patologico; c) con significato incerto. 3) Alcune CNVs, pur benigne, possono agire come fattori predisponenti a patologie genetiche. 4) In alcuni casi non possono essere stabilite con certezza le conseguenze cliniche associate ad un anomalia rivelata con l indagine array CGH, i chiarimenti del caso saranno forniti in sede di consulenza. Tali difficoltà interpretative sono principalmente dovute al fatto che le attuali conoscenze scientifiche non consentono in tutti i casi di stabilire la patogenicità e/o l esistenza di un nesso di causalità tra la CNV individuata e l indicazione all analisi; alcune CNV si associano a patologie ad espressività variabile e penetranza incompleta (il fenotipo clinico associato al riarrangiamento può non manifestarsi oppure manifestarsi con gravità variabile e non prevedibili) oppure alla suscettibilità a malattie complesse; alcune CNV, anche se non rappresentano l unica causa di un quad ro patologico e sono trasmesse da un genitore sano, possono agire come fattori di predisposizione; l'analisi può evidenziare varianti che hanno implicazioni cliniche non correlate con l'indicazione all analisi (patologie ad insorgenza tardiva, predisposizione all'insorgenza di tumori etc.), occasionalmente a trasmissione familiare. Si informa inoltre che potrebbe rendersi necessario ripetere un prelievo di sangue/materiale biologico al/la paziente e/o ai genitori per conferma/approfondimento dei risultati con tecniche aggiuntive. In tutti i casi in cui si riscontra una CNV di significato patologico e/o incerto è necessario discutere i risultati in sede di consulenza genetica. Trattamento del campione: l analisi array CGH viene eseguita su DNA estratto da ogni tipo di tessuto (coltivato o non coltivato) disponibile nella qu antità sufficiente per l analisi. Per una precisa interpretazione dei dati è di primaria importanza che il DNA estratto sia di ottima qualità e sia quantitativamente sufficiente. Il DNA residuo (e/o un eventuale aliquota del materiale biologico prelevato) viene conservato per il tempo necessario al completamento dell analisi. In caso di autorizzazione può essere effettuata l eventuale ulteriore conservazione del materiale biologico fino al termine dell anno solare successivo, provvedendo al congelamento del materiale biologico rimanente (-20 C) per un eventuale successivo utilizzo. Diagnosi: L analisi array CGH non è un analisi diretta sul genoma del tessuto oggetto di indagine. Il DNA estratto dal campione in esam e viene messo in contatto con una serie di frammenti di DNA noti, standardizzati e ordinati che lo riconoscono e rivelano le sue caratteristiche (mancanza, presenza normale, eccesso), relativamente ai frammenti di DNA noti utilizzati per il confronto. L impossibilità di pervenire ad una diagnosi mediante array CGH può verificarsi in rarissimi casi, ed è generalmente collegata con la qualità del DNA estratto. Il pannello di frammenti di DNA noti e ordinati presenti nell array CGH, la definizione del riferimento normale e le tecniche di riconoscimento del genoma del campione da analizzare sono standardizzati e di produzione industriale, l elaborazione dei dati è informatica, i criteri di normalità definiti su base statistica. La piattaforma microarray utilizzata è teoricamente in grado di identificare CNVs fino ad un a dimensione minima di circa Kb lungo l'intero genoma. Tuttavia, data la scarsa conoscenza di alcune regioni genomiche e dato che molte CNVs, soprattutto di piccole dimensioni, son o presenti nella popolazione generale come varianti benigne, il test verrà effettuato utilizzando dei filtri tali da individuare solamente sbilanciamenti di regioni responsabili di sindromi da microdelezione/microduplicazione e/o contenenti geni-malattia, con una risoluzione di circa 200 Kb. Lo stesso livello di risoluzione verrà utilizzato per analizzare i cromosomi coinvolti in riarrangiamenti apparentemente bilanciati, al fine di caratterizzare finemente i punti di rottura. Tutte le altre regioni genomiche saranno invece analizzate con un filtro superiore a 500 Kb (la lunghezza della più piccola CNV finora associata a patologia genomica (Miller et al., 2010; Am J Hum Genet 86: ). Per l'analisi vengono consultati i seguenti Databases Genomici: UCSC ( Database of Genomic Variants ( Decipher ( ISCA ( OMIM ( La diagnosi con array CGH, per una sua più corretta interpretazione, può prevedere l estensione dell esame ai genitori o l applicazione di ulteriori indagini citogenetiche e/o molecolari. Refertazione: La refertazione è prevista entro 60 giorni per campioni postnatali e entro giorni dall estrazione del DNA per campioni prenatali, salvo eccezioni. I criteri utilizzati per l indagine citogenetica sono quelli raccomandati dalle linee guida vigenti della Società Italiana di Genetica Umana. La trasmissione telematica dei referti ai centri/medici invianti che ne hanno accesso avviene tramite sistema conforme alle vigenti normative sulla privacy (D. Lgs del 30 giugno 2003 n.196) e garantisce i livelli di sicurezza previsti. NOTA: Il campione fetale deve sempre essere accompagnato da un campione ematico in EDTA dei genitori, che viene utilizzato solo nei casi in cui sia necessario effettuare una comparazione tra il profilo del feto e quello parentale, salvo diversa disposizione da parte del medico inviante. Informativa da consegnare al paziente

244 INFORMATIVA PER ANALISIQF-PCR (PCR quantitativa fluorescente) La analisi QF-PCR rivela anomalie numeriche dei cromosomi 13, 18, 21, X e Y con metodiche di biologia molecolare standardizzate. La analisi può essere estesa anche ad altri cromosomi. (quantificazione in fluorescenza di segmenti di DNA-STR). La QF-PCR non rileva alterazioni strutturali o di sequenza diverse da quelle utilizzate, quindi non sono evidenziate altre anomalie cromosomiche. La QF-PCR rivela ma non distingue trisomie libere e da traslocazione, non è adatta a evidenziare aneuploidie in mosaico. La QF-PCR prevede un rischio di falso negativo dell 1%. Presenza di cellule di origine materna può originare analisi non informative o non consentire la esecuzione della analisi. La QF-PCR è da valutarsi unitamente al cariotipo fetale. Informativa da consegnare al paziente

245 INFORMATIVA AL TEST ARRAY-CGH 15K TARGETTATO PER LE PRICIPALI SINDROMI DA MICRODELEZIONE/MICRODUPLICAZIONE (APPROFONDIMENTO DIAGNOSI PRENATALE) Si stima che il 3% circa dei neonati sia affetto da un difetto congenito alla nascita (cosiddetto rischio di s pecie), che non può essere controllabile con indagini di laboratorio e/o strumentali e che dipende da cause genetiche (cromosomiche, geniche, etc.) o no n genetiche (farmaci, infezioni, etc.). Questa percentuale di rischio è generalizzabile a tutte le gravidanze, tuttavia, può cambiare in base all età della coppia al momento del concepimento o a fattori ereditari, spesso desumibili dalla storia familiare, nei confronti dei quali possono essere effettuate indagini specifiche (ad es. analisi cromosomiche e molecolari, indagini ecografiche, ecc.). Tra le malattie genetiche, le cosiddette "sindromi da microdelezione/microduplicazione" sono costituite da un gruppo di patologie causate da sbilanciamenti genomici, cioè microduplicazioni o microdelezioni di sequenze di DNA (CNV: Copy Number Variations), che si associano a quadri clinici distinti. Questi sbilanciamenti possono essere individuati attraverso tecnica di CMA (Cromosomal Microarray Analysis), un'analisi genomica ad alta risoluzione integrativa e non sostitutiva delle tecniche di citogenetica su metafasi, eseguita utilizzando lo stesso campione prelevato per la diagnosi prenatale tradizionale. Il tipo e la risoluzione della piattaforma CMA utilizzata vengono stabiliti in base all indicazione al test, ovvero alla presenza/assenza nel feto di anomalie ecografiche o alterazioni cromosomiche strutturali. Il test viene offerto nell ambito di una consulenza genetica e/o con lo specialista di riferimento. Il test integra ma non sostituisce la diagnosi cromosomica prenatale tradizionale sugli amniociti o sui villi coriali. Il test viene effettuato con tecnica di acgh (array-based Comparative Genomic Hybridization) utilizzando lo stesso campione di DNA prelevato per la analisi cromosomica prenatale. La tecnica di acgh è basata sulla ibridazione simultanea e competitiva del campione di DNA-test e di un DNA di controllo, marcati con fluorocromi diversi, su un supporto solido (microarray) costituito da una serie di sequenze di DNA che, nell'insieme, rappresentano l'intero genoma. La tecnica di acgh fornisce, perciò, informazioni precise relative ad una serie di riarrangiamenti non identificabili con le indagini cromosomiche tradizionali, compresi quelli che coinvolgono le regioni subtelomeriche (cioè le estremità dei cromosomi, spesso sede di anomalie correlate con il ritardo mentale). La risoluzione scelta per la piattaforma EasyChip nelle varie regioni genomiche rappresentate consente di ottenere informazio ni utili in relazione alla prognosi fetale, limitando il rischio di riscontrare alterazioni dal significato clinico non chiaro e quindi difficili da interpretare. L analisi array -CGH mediante piattaforma EasyChip è stata studiata appositamente per poter offrire una diagnosi prenatale ad elevata risoluzione, rivolta principalmente alla individuazione di sbilanciamenti del DNA associati a sindromi da microdelezione/microduplicazione, che combina al cariotipo la tecnica di CMA, riducendo al minimo il riscontro di CNVs con si gnificato incerto. Array.CGH Easychip (15K) è una piattaforma progettata per integrare la analisi cromosomica prenatale: 1) identifica CNV lungo il genoma con risoluzione di 3-4 Mb (4-5 volte maggiore della analisi cromosomica) riducendo dal 26% al 3% le CNV senza significato clinico o di significato ignoto. 2) Analizza le regioni subtelomeriche a una maggiore risoluzione ( kb) per la ricerca di eventuali sbilanciamenti criptici 3) Analizza alla risoluzione massima di kb le regioni sindromiche associate a 43 sindromi note da microduplicazione o delezione. Un risultato negativo non esclude l esistenza di alcune malattie associate a regioni rappresentate sull array, nei casi in cui queste siano causate da mutazioni puntiformi nel gene malattia o da alterazioni epigenetiche, piuttosto che da delezioni/duplicazioni. Limiti La tecnica di CMA non evidenzia riarrangiamenti cromosomici bilanciati (come traslocazioni reciproche e inversioni), né mosai cismi cellulari scarsamente rappresentati (<30%), riscontrabili invece con maggior sensiblità tramite l analisi del cariotipo. La tecnica non evidenzia eventuale contaminazione materna (contemporanea presenza nel campione di cellule del feto e della ma dre), che può inficiare l'attendibilità del risultato. In specifici casi (liquido amniotico ematico o prelievo di villi coriali) il test viene quindi effettuato previa esclusione di contaminazione materna tramite confronto tra marcatori polimorfici di feto e madre. La negatività al test non esclude la presenza di patologie dovute a mutazioni puntiformi e/o sbilanciamenti di dimensioni inferiori a quanto permesso dalla risoluzione dell analisi, alterazioni epigenetiche, poliploidie. Il riscontro di un risultato positivo può rendere necessario l uso di tecniche di caratterizzazione aggiuntive e l estensione delle analisi a entrambi i genitori. A fronte delle circa malattie genetiche note, l analisi mediante array-cgh non fornisce informazioni sulle malattie da mutazione di singoli geni, come la talassemia, la fibrosi cistica, e la sordità genetica, ma solo informazioni dovute a sbialnciamenti associati alle principali sindromi da microdelezione/microduplicazione presenti sulla piattaforma. I risultati saranno disponibili contestualmente all analisi del cariotipo convenzionale. Informativa da consegnare al paziente

246 INFORMATIVA AL PRENATAL BACs-on-BeadsTM (Prenatal BoBsTM) A). L analisi Prenatal BoBsTM è una tecnica di citogenetica molecolare in grado di rilevare 1) perdite di DNA (microdelezioni) nelle regioni cromosomiche critiche associate a 9 sindromi genetiche da microdelezione: DiGeorge, Williams-Beuren, Prader-Willi, Angelman, Smith-Magenis, Wolf-Hirschhorn, Cri du Chat, Langer-Giedion e Miller- Dieker. Le altre anomalie genetiche (mutazioni puntiformi, difetti di metilazione ecc ) causanti le stesse sindromi NON vengono indagate dal kit Prenatal BoBsTM. 2) le aneuploidie dei cromosomi 13, 18, 21, X e Y. B). Le microdelezioni (fino a 1 Mb) rilevate dai Prenatal BoBsTM hanno globalmente una frequenza nella popolazione generale di 1/1700 e incidono nelle singole sindromi per: 1) 95%: DiGeorge1 (22q11.2) e DiGeorge2 (10p14) 2) 95%: Williams-Beuren (7q11.2) 3) 70%: Prader-Willi, Angelman (15q11-q12) 2 sindromi 4) 95%: Smith-Magenis (17p11.2) 5) 95%: Wolf-Hirschhorn (4p16.34) 6) 99%: Cri du Chat (5p15.2-p15.3) 7) 95%: Langer-Giedion (8q23-q24) 8) 90%: Miller-Dieker (17p13.3) I Prenatal BoBsTM sono un integrazione dell esame cromosomico convenzionale, il cui limite di risoluzione per le delezioni è di 10-15Mb (liquido amniotico e villi coriali). La specificità del test è >99% (falsi positivi <1%); la sensibilità o detection rate del test è >98% (Falsi negativi <2% c on cariotipi euploidi); la riproducibilità è >99% (dato ottenuto dal controllo in studi multicentrici). C) La tecnica PrenatalBoBsTM non consente di rilevare poliploidie, riarrangiamenti cromosomici eccetto quelli al punto A2, mu tazioni puntiformi, difetti di metilazione. D) La tecnica PrenatalBoBsTM non discrimina tra DNA fetale e DNA di origine materna. In caso di campioni ematici o di sesso femminile si esegue esclusione di presenza massiccia di cellule materne, confrontando il profilo genetico del DNA estratto da l materiale fetale e del DNA estratto dal sangue periferico della gestante, con l analisi di marcatori genetici polimorfici STR (ShortTandem Repeats). Informativa da consegnare al paziente

247 INFORMATIVA PER TEST FIBROSI CISTICA Cos'è e come si manifesta la fibrosi cistica? La fibrosi cistica è la malattia genetica ereditaria più frequente tra le popolazioni di origine caucasica (Europa e Nord America), con un incidenza in Italia di un neonato malato ogni nati sani. La malattia esordisce in genere durante la prima infanzia: nelle persone colpite secrezioni come muco bronchiale o succo pancreatico sono più dense del normale, con effetti dannosi soprattutto a carico degli apparati respirator io e digestivo. Questi pazienti vanno incontro a bronchiti o broncopolmoniti ricorrenti, provocate da particolari batteri che danno luogo a infezione e infiammazione cronica, con progressivo deterioramento della funzionalità respiratoria. Circa l 85 per cento dei malati presenta anche insufficienza pancreatica, che si traduce in diarrea con perdita di grassi, malnutrizione, difficoltà di crescita in peso e in altezza già dall infanzia. Nel tempo il danno pancreatico può portare allo sviluppo di diabete e danni al fegato. Altra caratteristica comune è l alto contenuto di sale nel sudore. I maschi, inoltre, sono quasi sempre sterili, a causa dell ostruzione dei dotti deferenti, i condotti che portano lo sperma all esterno. Il decorso e la prognosi sono notevolmente migliorati negl i ultimi decenni: l aspettativa di vita dipende dall evoluzione delle complicanze polmonari, determinate da un insieme di fattori genetici e non, ma in media è di circa 40 anni. Oltre alla forma classica della patologia possono presentarsi anche forme atipiche dall andamento più mite, in cui i sintomi si presentano in ritardo o comunque limitatamente ad alcuni organi. Trasmissione e diagnosi La fibrosi cistica è dovuta ad alterazioni del gene CFTR, che codifica per una proteina coinvolta nella regolazione del flusso di acqua e ioni attraverso la membrana cellulare. La malattia si trasmette con modalità autosomica recessiva: per manifestarla bisogna ereditare un gene difettoso da ciascuno dei genitori, entrambi portatori sani (e che non manifestano alcuna sintomatologia): in un malato entrambi i geni sono difettosi. Viceversa, un portatore di fibrosi cistica è un individuo sano che possiede un gene difettoso ed un gene normale. Le percentuali di sensibilità e specificità del test variano a seconda dell etnia e dell origine geografica. Sono state descritte numerosissime mutazioni nel gene della fibrosi cistica, molte di esse sono rare, molte altre ancora sconosciute. Circa il 50% dei casi di mutazione è dovuto all'allele delta F508. Il test genetico può essere richiesto spontaneamente da coppie della popolazione generale oppure può essere offerto alle coppie che abbiano una gravidanza in corso o che la stiano pianificando. Inoltre, presso i centri di fecondazione assistita, è pratica comune richiedere un analisi genetica per fibrosi cistica a tutte le coppie che intraprendono un percorso di riproduzione assistita. In assenza di fattori di rischio (familiarità per malattia o eterozigosi, atresia bilaterale congenita dei dotti deferenti del maschio nelle coppie che ricorrono alla fecondazione assistita), è indicato un test di I livello in uno o entrambi i componenti della coppia. Il test di I livello si limita alla ricerca delle più frequenti mutazioni associate a fibrosi cistica. Su consiglio dello specialista può inoltre essere richiesto test di II livello, si tratta di un test di approfondimento che permette di evidenziare eventuali mutazioni poco frequenti, comprese alcune per le quali attualmente può non essere definibile una chiara una correlazione col fenotipo clinico. Con il test di II livello mediante sequenziamento delle regioni codificanti (27 esoni) e zone limitrofe (20bp circa) del gene CFTR, si identificano circa il 95% delle mutazioni presenti nella popolazione caucasica. In Italia si stima che ci sia un portatore sano del gene della fibrosi cistica ogni persone. Una coppia della popolazione generale ha per ogni gravidanza un rischio a priori di generare un figlio affetto dalla malattia approssimativamente compreso tra 1/2.500 e 1/3.000 (1/27 x 1 /27 x 1/4). Nel caso che entrambi i membri di una coppia risultino negativi al test di I livello, il rischio riproduttivo a posteriori è molto basso, inferiore a uno su (1/105 x 1/105 x 1/4), e non sono indicati ulteriori approfondimenti. Per un portatore di mutazione il rischio riproduttivo è intorno all 1% (1 x 1/27 x 1/4), tale rischio si riduce a 1/ se il partner è negativo a un analisi di I livello (1x1/105 x1/4). E opportuno che coppie con un membro portatore di fibrosi cistica effettuino una consulenza genetica con valutazione di un possibile approfondimento con analisi di II livello, con valutazione dei potenziali vantaggi (riduzione del rischio intorno a 1/1.000, cioè 1 x 1/261 x 1/4, o individuazione del secondo portatore) e svantaggi (sensibilità non assoluta, difficoltà nell interpretazione di varianti di sequenza dalle incerte conseguenze cliniche, scelte riproduttive più complesse) che l approfondimento può comportare. Le coppie di portatori sani possono eseguire la diagnosi prenatale, mediante il test genetico su un prelievo di villi coriali o liquido amniotico. Nel caso che entrambi risultino positivi al test, la coppia avrà ad ogni gravidanza un rischio del 25% di generare figli malati (se vengono trasmessi entrambi i geni alterati) ed una probabilità del 75% di generare figli sani, che possono essere portatori o non portatori. In tal caso va valutata la possibilità di ricorrere alla diagnostica prenatale. La diagnosi di malattia si basa sull esecuzione del test del sudore, che misura la concentrazione di sale nel sudore ed è confermata dall identificazione di mutazioni nel gene CFTR. Oggi in Italia la diagnosi si basa su procedure di screening neonatale della malattia, piuttosto che in base ai sintomi. Genitori di feto con iperecogenicità intestinale. L aumentata ecogenicità intestinale fetale può associarsi, in una minoranza di casi, a fibrosi cistica. Il quadro viene spesso interpretato come l equivalente fetale di un ileo da meconio, anche se non sempre in casi di ipercogenicità intestinale c è ostruzione intestinale alla nascita, come non sempre c è un reperto anamnestico ecografico compatibile nei neonati con ileo da meconio. Solitamente l ileo da meconio si associa a mutazioni di classe I, II o III, le più frequenti delle quali sono rilevabili con un kit standard di I livello. In caso quindi di riscontro incidentale di iperecogenicità nel feto è indicata un analisi di I livello nei genitori. Considerando un detection rate del 75%, l esito negativo per entrambi i genitori abbassa il rischio di fibrosi cistica nel feto al di sotto del 2 per mille. PROBLEMATICHE E LIMITI CONNESSI ALL USO DELL ANALISI GENETICA PER FIBROSI CISTICA - In generale l'analisi genetica è un indagine di sviluppo recente, continuamente sottoposta a revisione e perfezionamento. E' raro ma possibile che per problemi tecnici il test vada ripetuto o fornisca un risultato non corretto. - Se un soggetto imparentato con un malato chiede l'analisi genetica e la mutazione familiare non viene identificata, è necessario ricorrere ad indagini più complesse che coinvolgono oltre al malato altri familiari, che comportano un moderato aumento di rischio di errore, e che non sempre possono fornire un risultato. - Quando siano coinvolti più familiari, se i legami di parentela di coloro che si sottopongono al test sono diversi da quant o dichiarato, il test può identificare tale situazione (ad esempio quando il padre anagrafico non sia quello biologico) oppure può fornire un risultato sbagliato. Una diagnosi sbagliata in un membro di una famiglia può portare ad altri errori diagnostici per altri soggetti di quella famiglia. - Il risultato dell'analisi genetica può condurre a considerare l'eventualità di diagnosi prenatale. - Il risultato dell analisi genetica può condurre a consigliare analisi genetica a consanguinei e partner. - Il risultato dell'analisi genetica può condurre a fare diagnosi non solo di portatore, ma anche di malato di fibrosi cistica (qualora nel soggetto analizzato vengano individuate non una, ma due mutazioni del gene della fibrosi cistica). - Nel caso il risultato dell analisi genetica identifichi la presenza di una o più mutazioni viene consigliata consulenza genetica. NB: Il laboratorio che esegue la/le analisi partecipa ai controlli di qualità nazionali ed europei per la genetica e lavora nel rispetto delle vigenti norme di qualità e Linee Guida per la genetica ed è provvisto di Certificazione UNI EN ISO 9001 e SIGUCERT. Informativa da consegnare al paziente

248 INFORMATIVA AL TEST PERATROFIA MUSCOLARE SPINALE(SMA) Atrofia Muscolare Spinale (SMA). Le atrofie muscolari spinali (SMA) sono un gruppo di malattie ereditarie in cui vengono colpite le cellule nervose delle corna anteriori del midollo spinale, da cui partono i nervi diretti ai m uscoli. I sintomi delle SMA si manifestano pertanto a livello dei muscoli volontari. I primi sintomi comprendono debolezza muscolare nei muscoli più vicini al tronco, p er poi progredire più lontano, rendendo difficile compiere attività quali andare a carpo ni ("gattonare"), camminare, controllare il collo e la testa e deglutire. Nei casi più gravi rende difficile la respirazione. I sensi e le percezioni sono normali, così come lo è l 'attività intellettiva. La malattia ha un incidenza di 1 su nati vivi e la frequenza dei portatori è di circa 1 su 50. In base all'età d'esordio e alla gravità della malattia, sono stati definiti quattro sottotipi: SMA di tipo 1 (malattia di Werdnig -Hoffmann), la forma più grave, con esordio prima dei 6 mesi di vita. In genere la malattia progredisce in modo piuttosto rapido e purtroppo in molti casi può portare a morte per insufficienza respiratoria o infezioni broncopolmonari. SMA di tipo 2 (forma cronica infantile), con esordio tra i 6 e i 18 mesi di vita e a progressione più lenta. La gravità e la sopravvivenza dei malati sono variabili e difficilmente prevedibili. SMA di tipo 3 (malattia di Kugelberg-Welander), con esordio tra l'infanzia e l'adolescenza. Viene denominata anche atrofia muscolare spinale benigna perché l'insorgenza è tardiva e la malattia progredisce in modo lento; rispetto alle altre forme la prognosi è quindi meno grave. Nella sua forma di gran lunga prevalente, l'atrofia Muscolare Spinale è una malattia autosomica recessiva, perciò gli individui malati possono nascere solo se entrambi i genitori sono portatori (spesso asintomatici) dell'anomalia genetica. Per una coppia di genitori portatori sani, vi è un rischio del 25% di generare un bambino malato, maschio o femmina; il 50% di possibilità di a vere un bambino o una bambina sani ma portatori; il 25% di possibilità di avere un figlio o una figlia sani e non portatori. Il 94% cir ca delle SMA è causato da delezioni in omozigosi dell esone 7 del gene SMN1 (5q12.2-q13.3), che codifica per la proteina SMN (survival motor neuron), che sembra avere un ruolo nelle funzioni del nucleo cellulare, specialmente nelle cellule nervose. Nei pazienti affetti da SMA si osservano delezioni di lunghezza variabile che coinvolgono questo gene. Diagnosi e Screening molecolare di Atrofia Muscolare Spinale di Tipo 1, 2 e 3 La diagnosi si basa sull'esame clinico e può essere confermata dall'analisi genetica. Possono essere utili anche l'elettromiografia e la biopsia muscolare. Il test genetico viene effettuato mediante l analisi MLPA (Multiple Ligation-dipendent Probe Amplification). L MLPA è un metodo di PCR multipla che permette di rilevare il numero di copie di più frammenti (fino a 50) di DNA genomico. Il test viene impiegat o per valutare lo stato di portatore di SMA a partire da piccole quantità di DNA estratto da campioni di sangue venoso periferico o, dove richiesto, da materiale fetale. In seguito all analisi è possibile rilevare il numero di copie degli esoni 7 e 8 dei geni SMN 1 e del suo gene omologo SMN2 presenti nel campione. Il numero di copie del gene SMN2 è uno dei fattori che incide sulla variabilità fenotipica delle differenti forme di SMA. La diagnosi prenatale può essere effettuata mediante l'analisi molecolare su amniociti o su vi lli coriali. Il test molecolare per la SMA mediante analisi MLPA non consente l identificazione dei portatori o dei malati di SMA nei seguenti casi: 1. mutazioni intrageniche di SMN1: circa il 3,5% dei malati che risultano portatori eterozigoti della delezione di SMN1 hanno piccole delezioni/mutazioni puntiformi, non identificabili con questa metodica, che inattivano la funzionalità del secondo allele (Ogino and Wilson, 2004) 2. duplicazione in Cis di SMN1 (genotipo 2+0 ): circa il 2-3% degli individui con 2 copie del gene SMN1 sono in realtà dei portatori eterozigoti della delezione con una probabilità del 50% di trasmetterla alla prole (Ogino and Wilson, 2004) 3. mutazioni de novo: circa il 2% dei pazienti SMA ha una mutazione de novo (Wirth et al, 1997) e, quindi, i genitori risulta no avere un dosaggio normale del gene SMN1 4. mosaicismo germinale per la mutazione (Campbell et al, 1998): la presenza di mosaicismo germinale non permette l identificazione della condizione di portatore eterozigote nel sangue periferico dei genitori dell in dividuo affetto. Informativa da consegnare al paziente

249 INFORMATIVA AL TEST PER SINDROME X FRAGILE Sindrome X fragile (Sindrome di Martin Bell). La sindrome della X fragile costituisce la forma più frequente di ritardo mentale ereditario. Essa è causata da una mutazione del gene FMR1 localizzato sul cromosoma X (mutazione FRAXA). Questa mutazione consiste in un amplificazione ed in una successiva metilazione di una sequenza di triplette CGG localizzata nella porzione trascritta e non tradotta del primo esone del gene ed è responsabile di un blocco della sua trascrizione. Poiché il gene codifica per una proteina necessaria al normale sviluppo del sistema nervoso centrale, la mancanza della proteina è causa di ritardo mentale. Gli alleli normali presentano un numero di triplette compreso tra 5 e 45; negli alleli mutati, unici responsabili della sindrome, questo numero è superiore a 200 (mutazione completa). Alleli con un numero di triplette compreso tra 56 e 200 (premutazione) sono normalmente espressi ma risultano instabili, con tendenza alla transizione verso la mutazione completa nel corso della meiosi femminile. Pertanto, donne sane che presentano una premutazione hanno un elevato rischio di trasmettere una mutazione completa ad un figlio o ad una figlia. Alleli con un numero di triplette compreso tra 46 e 55 rappresentano i cosiddetti alleli intermedi, alleli cioè consi derati normali ma suscettibili di subire espansioni o regressioni con possibilità di diventare alleli premutati nelle successive generazioni. Si ritiene che la prevalenza delle donne portatrici di premutazione nella popolazione generale sia pari a circa 1:260. Il ritardo mentale correlato con mutazioni del gene FMR1 nei maschi affetti è solitamente di grado medio o grave, nelle donne affette è solitamente di grado lieve. Nei maschi affetti sono spesso presenti altri segni clinici come statura e circonferenza cranica superiori alla media, faccia allungata con mento prominente, padiglioni auricolari sporgenti, aumento del volume di testicoli (macroorchidismo) postpuberale, disturbi del comportamento e, meno frequentemente, epilessia, strabismo ed ipotonia con scoliosi. Le donne affette possono presentare solo in forma sfumata alcuni dei segni clinici descritti nei maschi. Peraltro, esistono anche maschi con ritardo mentale e con mutazione completa del gene FMR1 che non presentano i segni clinici caratteristici della sindrome. Non è, quindi, possibi le escludere la mutazione del gene FMR1 in un maschio con ritardo mentale in assenza dei segni clinici caratteristici della sindrome della X fragile. Infine, la presenza di due cromosomi X nelle cellule femminili e la casuale e precoce inattivazione di uno s olo di questi nelle cellule embrionali rendono ragione del fatto che una terzo circa delle donne portatrici di una mutazione completa manifesta ritardo mentale. Indicazioni al test. L analisi molecolare del gene FMR1 (analisi del DNA) è indicato sia in soggetti sintomatici che in sogg etti sani. Nel primo caso il test assume valore diagnostico ed è indicato in soggetti di sesso maschile con ritardo mentale con segni clinic i suggestivi della sindrome della X fragile o per i quali, comunque, non sia possibile porre diversa diagnosi del ritardo, ed in soggetti di sesso femminile con ritardo lieve per i quali non sia stata riconosciuta altra causa del disturbo. Poiché in donne portatrici della premutazione altrimenti normali si registra una menopausa precoce con frequenza significativamente più alta rispetto alla popolazione generale, la menopausa precoce costituisce un ulteriore indicazione all esame. Recentemente è stato osservato che donne portatrici della premutazione, sane fino all età adulta, possono sviluppare tardivamente segni neurologici rappresentati da tremori ed atassia. Pertanto, il test molecolare è anche indicato in soggetti che presentano un quadro clinico di tal genere non riconducibile ad altra causa nota. Tra i soggetti sani di sesso femminile, particolarmente in presenza d i volontà riproduttiva, l esame molecolare è, invece, indicato per individuare le portatrici della premutazione, o, più raramente di una mutazione completa, in quanto esse costituiscono una categoria di donne ad alto rischio di procreare un figlio affetto. La probabilità di essere una portatrice sana aumenta rispetto alla media della popolazione femminile in caso di parentela con maschi affetti dalla sindrome della X f ragile o da ritardo mentale non altrimenti diagnosticato. Solo nel caso in cui una donna è risultata essere portatrice sana di una premutazione o di una mutazione completa, è indicata la diagnosi prenatale sul DNA fetale. Il test prenatale sul feto è indic ato solo dopo l esecuzione di un test sul DNA materno che abbia dimostrato la presenza di una condizione di rischio aumentato per la sindrome della X fragile nel feto (presenza di premutazione o mutazione completa nella madre). Infine, nel caso in cui l esame molecolare sul feto dimostri una mutazione completa, in caso di feto maschio non è possibile prevedere il grado di ritardo mentale che ne deriverà, in caso di feto femmina non è possibile predire se la mutazione determinerà oppure no ritardo mentale. Analisi molecolare. La diagnosi molecolare per studiare la Sindrome dell X-Fragile e i disordini ad essa correlati viene effettuata valutando lo stato di espansione delle ripetizioni CGG e (laddove indicato) di metilazione del gene FMR1. L analisi viene con dotta con un kit che utilizza il metodo della Repeat-Primed PCR (RP-PCR) (Adler K et 2011, Chen L et al 2010) che, consente di individuare mutazioni complete fino ad almeno 1300 ripetizioni CGG, di valutare accuratamente il numero di ripetizioni fino a 200 CGG, di individuare le interruzioni AGG (che rendono la ripetizione più stabile) e di risolvere in maniere inequivocabile la zigosità femminile. La sensibilità del test è superiore al 99% in quanto, sulla base delle attuali conoscenze, la quasi totalità delle mutazioni responsabili della sindrome della X-fragile e delle condizioni cliniche ad essa correlate è costituita dall espansione del numero delle triplette CGG del primo esone del gene. In casi specifici, in presenza di mutazioni complete, è opportuno eseguire un approfondimento per valutare anche lo stato di metilazione dell espansione. Informativa da consegnare al paziente

250 INFORMATIVA PER LA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE Analisi del Cariotipo su Liquido Amniotico, Villo Coriale, Sangue Fetale, Tessuti fetali L indagine citogenetica prenatale ha lo scopo di accertare la presenza di anomalie cromosomiche numeriche e/o strutturali. La qualità dei preparati cromosomici ottenuti non consente di individuare perdita o acquisizione di materiale genetico (a causa di delezioni, duplicazioni, inserzioni, traslocazioni, ecc.) di dimensioni inferiori alle Megabasi La diagnosi di duplicazioni e/o delezioni di ridotte dimensioni (submicroscopiche) si ottiene con la tecnica Array-CGH, utile specialmente nelle gravidanze a rischio (indicazioni ecografiche, cromosomopatie, età materna, ecc.). Ulteriori informazioni sono presenti nel documento di Informativa e Consenso alla Diagnosi Prenatale mediante ARRAY CGH. Esistono difetti congeniti che, non essendo associati ad anomalie cromosomiche, non possono essere diagnosticati mediante l analisi citogenetica prenatale. In rari casi non possono essere stabilite con certezza le conseguenze cliniche associate ad una anomalia cromosomica, i chiarimenti del caso saranno forniti in sede di consulenza. Trattamento del campione: Villi coriali: dopo valutazione del campione prelevato, si suddivide lo stesso in due aliquote al fine di ottenere un prepara to diretto ed un preparato colturale. Esiste una quantità minima di villi coriali necessaria per l allestimento dei due preparati. Liquido amniotico: la componente cellulare del liquido amniotico viene raccolta e suddivisa in più colture indipendenti. La q uantità minima di campione per l allestimento delle colture è di 10 ml, quella ottimale è di 16/18 ml. Il successo delle colture cellulari è in relazione al numero di cellule vitali presenti nel campione. Sangue fetale: il quantitativo di sangue prelevato da funicolo non deve essere inferiore a 2 ml. Diagnosi: 1-I criteri utilizzati per l indagine citogenetica sono quelli raccomandati dalle Linee Guida della Società Italiana di Genetic a Umana e del Gruppo Europeo di Studio sulla Diagnosi Prenatale. Villi Coriali/Tessuto Abortivo Per i villi coriali e il tessuto abortivo costituito da materiale villare/placentare l analisi sia del preparato diretto che colturale ottimizza l affidabilità della diagnosi. L utilizzo di una sola delle due analisi porta ad una affidabilità pari al 99% per i villi coriali, dato ottenuto dall esperienza internazionale pubblicata. In caso di tessuto abortivo di derivazione villare/placentare l analisi d ella sola coltura può dare esiti non informativi in caso di crescita di tessuto materno. Non si possono escludere casi di differenza di risultato nei due preparati (diretto e colturale). In questa circostanza potrebbe rendersi necessario procedere ad ulteriori accertamenti, di cui la paziente verrà informata in sede di consulenza genetica. L impossibilità di pervenire ad una diagnosi può verificarsi in rarissimi casi, per motivi generalmente correlati ad una ridotta crescita dei villi in coltura e ad una assenza di cellule in divisione nel preparato diretto. Liquido Amniotico In caso di due o più linee cellulari con diverso cariotipo (mosaico) può rendersi necessaria un ulteriore indagine citogeneti ca su un altro campione. In questa circostanza la paziente viene informata, in sede di consulenza genetica, riguardo alla possibilità di approfondimento diagnostico. L impossibilità di pervenire ad una diagnosi può verificarsi in rarissimi casi, per motivi corre lati ad una crescita delle cellule in coltura oppure alla massiva presenza di sangue o meconio. Sangue Fetale La possibilità di errore diagnostico è limitata ai rarissimi casi di anomalie cromosomiche di struttura di ridottissime dimensioni non rilevabili con le tecniche applicate. L impossibilità di pervenire ad una diagnosi può verificarsi in rarissimi casi, per mot ivi legati unicamente all inadeguatezza del campione prelevato o alla sua contaminazione da sangue materno. 2-E possibile che il risultato richieda, per una sua più corretta interpretazione, l estensione dell esame citogenetico ai gen itori o l applicazione di indagini molecolari. 3-L analisi non evidenzia anomalie strutturali di ridottissima dimensione (mutazioni, microdelezioni) e mosaici a bassa percent uale. 4-Esiste la possibilità, limitata a rarissimi casi, di discordanza fra l esito della diagnosi citogenetica prenatale ed il cariotipo riscontrato alla nascita. Tale discordanza può essere imputata a cause diverse: contaminazione del campione con cellule di origine materna, mosaici a bassa percentuale o presenza di anomalie cromosomiche di struttura non rilevabili con le tecniche di indagine applicate. Refertazione: è prevista, salvo casi eccezionali: per villi coriali entro 7 giorni dalla data di arrivo del campione in laboratorio per l analisi diretta e entro 21 giorni per l analisi colturale; per tessuto abortivo entro 28 giorni dall arrivo del materiale in laboratorio; per liquido amniotico entro 21 giorni dalla data di arrivo del campione in laboratorio; per sangue fetale entro e non oltre 4-8 giorni dalla data di arrivo del campione in laboratorio. Informativa da consegnare al paziente

251 Applicare etichetta di accettazione TIPO DI CAMPIONE MODULO PER RICHIESTA DI PRESTAZIONI DI GENETICA MEDICA POSTNATALE MD-LAB-GM-02_01 SANGUE PERIFERICO MIDOLLO OSSEO BIOPSIA CUTANEA MUCOSA BUCCALE SALIVA ALTRO TIPO DI CAMPIONE (SPECIFICARE): DATI PAZIENTE CODICE FISCALE LUOGO NASCITA DATA NASCITA DATA RICHIESTA ESAMI COGNOME E NOME SESSO CODICE INTERNO INDIRIZZO: VIA E NUMERO CIVICO ORIGINE ETNICO/GEOGRAFICA NAZIONALITA C.A.P. CITTA PROV. TELEFONO DATI PARTNER (SE PERTINTENTI) CODICE FISCALE LUOGO NASCITA DATA NASCITA DATA RICHIESTA ESAMI COGNOME E NOME SESSO CODICE INTERNO INFORMAZIONI PER IL LABORATORIO: ANALISI RICHIESTA Cariotipo Sangue Postnatale Cariotipo Sangue Alta Risoluzione Cariotipo altri tessuti Array-CGH FISH.. Disomia Uniparentale Cr Fibrosi Cistica I livello Fibrosi Cistica II livello X-fragile (gene FMR1) Fattore AZF (microdel.crom. Y) Ipoacusia gene Cx26 Ipoacusia gene Cx30 (delezione) Fattore V Leiden. Fattore II (gene Protrombina) MTHFR.. PAI Emocromatosi (gene HFE) APO-E beta-fibrinogeno ACE HLA (loci A,B,C) HLA (loci DQB1,DRB1) Morbo Celiaco Intolleranza al lattosio Pannello Trombofilia (7 mutazioni o 14 mutazioni) Pannello Nutrigenetica Altro (specificare).... INDICAZIONI / MOTIVO DELLA RICHIESTA: PRECONCEZIONALE PMA INFERTILITA AMENORREA FAMILIARITA POLIABORTIVITA DEFICIT INTELLETTIVO ( grave, moderato, lieve) SOSPETTO CLINICO ALTRO DATI CLINICO-ANAMNESTICI (se pertinenti) MEDICO RICHIEDENTE: COGNOME E NOME TIMBRO E FIRMA (SE ANCHE PRELEVATORE) PRELEVATORE: COGNOME E NOME FIRMA RISERVATO AL LABORATORIO AVVERTENZE: COMPILARE IL MODULO IN TUTTE LE SUE PARTI IN STAMPATELLO. NON SONO ACCETTABILI MODULI PRIVI DEL COGNOME, NOME E FIRMA PER ESTESO DEL PRELEVATORE. IL MODULO DEVE ESSERE INVIATO AL LABORATORIO DI ANALISI INSIEME AL CAMPIONE

252 CONSENSO INFORMATO all esecuzione di test genetici postnatali Cognome e Nome:.. Codice.. PER MINORI: Cognome e Nome dei genitori (o legale rappresentante) Indagine genetica richiesta: Cariotipo Sangue Postnatale Cariotipo Sangue Alta Risoluzione Cariotipo altri tessuti Array-CGH FISH.. Disomia Uniparentale Cr Fibrosi Cistica I livello Fibrosi Cistica II livello X-fragile (gene FMR1) Fattore AZF (microdel.crom. Y) Ipoacusia gene Cx26 Ipoacusia gene Cx30 (delezione) Fattore V Leiden. Fattore II (gene Protrombina) MTHFR.. PAI Emocromatosi (gene HFE) APO-E beta-fibrinogeno ACE HLA (loci A,B,C) HLA (loci DQB1,DRB1) Morbo Celiaco Intolleranza al lattosio Pannello Trombofilia (7 mutazioni o 14 mutazioni) Pannello Nutrigenetica Altro (specificare).... Dichiaro di essere stata/ o informata/o e di aver compreso quanto segue: 1) le informative (se presenti) relative al/ai test eseguito/i che sono allegate a questo consenso 2) lo scopo dell indagine/consulenza genetica richiesta 3) i limiti delle metodiche utilizzate 4) le caratteristiche dei risultati possibili: (a) reale possibilità di identificare l alterazione; (b) falsi positivi/falsi negativi; (c) necessità di interpretazione di eventuali alterazioni identificate nell ambito di una consulenza genetica; (d) della necessità di estendere l indagine con altre tecniche o su familiari 5) le modalità di applicazioni della Legge sulla Privacy (D.Lgs. n. 196/2003 e s.m.i.) per la riservatezza dei dati raccolti. I dati saranno da noi trattati principalmente con strumenti elettronici e memorizzati su supporti informatici nel rispetto delle misure minime di sicurezza. Tutti i risultati delle analisi sono strettamente riservati e sottoposti al vincolo del segreto professionale. 6) di avere il diritto di revocare il consenso e interrompere in qualsiasi momento le procedure d indagine. In tale caso, però, l attività sopra indicata non potrà essere da noi perfezionata. 7) il materiale biologico sarà conservato secondo le norme di legge, il Laboratorio non si ritiene responsabile per eventuali danni o incidenti che possono verificarsi sui campioni conservati 8) il materiale biologico non verrà utilizzato a fini di lucro 9) sarà garantita la riservatezza sul campione e sui dati genetici ottenuti secondo le norme di legge 10) ho la possibilità di richiedere una specifica consulenza genetica Conseguentemente dichiaro di acconsentire al prelievo e all esecuzione delle suddette indaginie sottoscrivo che: chiedo di essere informato sui risultati del test: SI NO autorizzo l eventuale utilizzo di detto materiale biologico per eventuali approfondimenti diagnostici: SI NO chiedo di essere informato nell eventualità emergano risultati inattesi in base a quanto riportato nell informativa: SI NO autorizzo l eventuale comunicazione dei risultati a familiari della stessa linea genetica qualora richiesto per la salute/scelta riproduttive degli stessi: SI NO autorizzo l eventuale ulteriore conservazione di detto materiale biologico secondo quanto riportato nell informativa SI NO autorizzo l eventuale utilizzo dopo il completamento dell esame di parte del materiale e/o dei dati ottenuti per studi scientifici nel rispetto dell anonimato: SI NO desidero essere informato di eventuali nuovi risultati o possibilità diagnostiche derivanti da suddetti studi: SI NO autorizzo la comunicazione/trasmissione telematica dei risultati nel rispetto delle normative vigenti al Medico/Centro inviante (Dr..): SI NO acconsento ai sensi del D. Lgs. n.196 del 30 giugno 2003 e nel rispetto dell Autorizzazione n8/2013 del Garante della Privacy, che vengano trattati, raccolti ed archiviati i dati sensibili personali necessari per l analisi presso il Laboratorio presso cui ho effettuato il prelievo, Laboratori RDI, Laboratori del Gruppo Lifebrain e/o eventuali altri Centri Specializzati partecipanti all'esecuzione del test: SI NO Per autorizzazione al prelievo ed esecuzione dell analisi: Nome Cognome. In caso di soggetti minorio di persona non in grado di esprimere il proprio consenso: Firma.. Firma M adre.(*). Firma Padre/Legale rappr.(*).... (*) IN CASO DI ASSENZA DI UNO DEI GENITORI: Dichiaro che l altro genitore non po' firmare il consenso perché assente per impedimento (lontananza o altro). L eventuale opinione del minore è stata presa in considerazione. Firma. consapevole delle responsabilità e delle sanzioni penali previste dall art. 76 del D.P.R. n. 445/2000 per attestazioni e dic hiarazioni false e sotto la propria personale responsabilità. Sanitario... Firma. (che ha provveduto alla consegna dell informativa e raccolto il consenso) L PRESENTE CONSENSO VERRÀ INVIATO ALLA STRUTTURA SANITARIA CHE ESEGUE L INDAGINE GENETICA.

253 INFORMATIVA PER LA DIAGNOSI CITOGENETICA POSTNATALE Analisi del Cariotipo Postnatale su Sangue periferico, Materiale Abortivo, Altro tessuto L indagine citogenetica consiste nell'analisi dei cromosomi di un individuo. Viene effettuata esaminando cellule vitali in proliferazione, in un particolare stadio della divisione cellulare (metafase). Viene eseguita per definire il cariotipo (mapp a cromosomica) con lo scopo di identificare eventuali anomalie cromosomiche di numero e/o di struttura visualizzabili con le tecniche di bandeggio cromosomico. L analisi cromosomica viene eseguita ad una risoluzione di circa 400 bande per set aploide, in caso di specifica richiesta medica è possibile l esecuzione dell analisi del cariotipo ad alta risoluzione (550 bande). La qualità dei preparati cromosomici non consente di individuare perdita o acquisizione di materiale genetico (a causa di delezioni, duplicazioni, i nserzioni, traslocazioni, ecc.) di dimensioni inferiori alle Megabasi. per miglior valutazione di eventuali anomalie strutturali dei cromosomi, comunque, la diagnosi di duplicazioni e/o delezioni di ridotte dimensioni (submicroscopiche) si ottiene mediante altre la tecnica Array-CGH/SNP, FISH. In base a quanto previsto dalle Linee Guida della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU) la refertazione è prevista, salvo eccezioni, entro 28 giorni dall accettazione. Lo studio del cariotipo può essere eseguito in epoca postnatale, per la conferma diagnostica in casi si sospetta patologia cromosomica o per lo screening di portatori di aberrazioni strutturali costituzionali, correlate al rischio riproduttivo. Non è l indagine di elezione per l identificazione di anomalie strutturali per l identificazione delle anomalie strutturali in casi di sospetta sindrome da microdelezione, né nei casi di ritardo mentale, difetti congeniti, dismorfismi: in tutti questi casi è preferibile analisi mediante tecnica degli array-cgh/snp e/o eventuale altra indagine molecolare in base al sospetto clinico/diagnostico. Eventuali indagini FISH per specifiche regioni cromosomiche e/o analisi array-cgh/snp possono venir eseguite in caso di necessità di approfondimenti o specifici sospetti diagnostici. Trattamento del campione e privacy: I campioni e i dati da lei forniti e quelli sulla sua costituzione genetica risultanti dal test saranno trattati con modalità, anche informatizzate, soltanto dal personale del centro inviante e del/i Laboratorio/i incaricato/i di svolgere le procedure connesse all esecuzione del test. I risultati saranno conservati presso il Laboratorio/i in conformità ai vigenti obblighi normativi s ulla conservazione dei documenti diagnostici. Dall esecuzione del test da lei richiesto potrebbero essere ottenuti risultati inattes i (tra cui anomalie acquisite, informazioni su rapporti di consanguineità o relativi alla possibilità di sviluppare malattie su base genetica) che le saranno comunicati nel rispetto della sua dichiarazione di volontà di conoscere o meno tali eventi. Dopo l esecuzione del test i suoi campioni biologici verranno conservati, se tecnicamente possibile, presso il Laboratorio se condo le seguenti modalità: i campioni biologici utilizzati per test genetici effettuati in epoca post natale verranno conservati fino a completamento dell analisi e successivamente eliminati, possono fare eccezione campioni di interesse scientifico che, in caso di autorizzazione o anonimizzazione, possono venir conservati fino ad un massimo di 10 anni; i vetrini utilizzati per le indagini citogenetiche verranno conservati per 10 anni a partire dall anno solare successivo alla data di arrivo del campione. NB: Il laboratorio che esegue la/le analisi partecipa ai controlli di qualità nazionali ed europei per la genetica e lavora nel rispetto delle vigenti norme di qualità e Linee Guida per la genetica ed è provvisto di Certificazione UNI EN ISO 9001 e SIGUCERT. Informativa da consegnare al paziente

254 INFORMATIVA AL TEST ARRAY-CGH POSTNATALE La tecnica array -CGH viene utilizzata per analizzare lo sbilanciamento del numero di copie di sequenze genomiche ad una risoluzione di molto s uperiore a quella possibile con le tradizionali tecniche di citogenetica su metafasi. L analisi a-cgh è quindi impiegata per la diagnosi di anomalie cromosomiche quantitative, cioè di CNVs (= Copy Number Variations) in form a di delezioni o duplicazioni. Può essere intesa come un integrazione dell esame cromosomico convenzionale, il cui limite di risoluzione è di Mb (10-15 milioni di basi). Al contrario, tramite a-cgh, possono essere evidenziate anomalie genomiche di dimensioni più ridotte, piccole fino a 100 kb (centomila basi) o anche meno. Nell ambito di grandezza compreso fra 10 Mb e kb (limite usuale dell a -CGH) si collocano numerosi riarrangiamenti cromosomici responsabili di sindromi costituzionali con ritardo psicomotorio e anomalie fenotipiche multiple. Si informa che sarebbe preferibil e inviare i campioni in trios, ovvero il campione del probando insieme ad un prelievo ematico dei genitori per eventuali controlli successivi (salvo casi di adozione o indisponibilità di un genitore all analisi). Limiti: La tecnica acgh non evidenzia i ri arrangiamenti cromosomici bilanciati (ad es.traslocazioni reciproche e inversioni), né i mosaicismi cellulari scarsamente rappresentati (<30%), né le poliploidie. La tecnica non evidenzia l eventuale contaminazione materna (contemporanea presenza nel campione di cellule del feto e della madre), che tuttavia può inficiare l'attendibilità del risultato. Per questo motivo, in presenza di un liquido a mniotico ematico o quando l analisi viene eseguita sui villi coriali, il test si effettua solo dopo avere escluso, con l analisi del genotipo materno, una eventuale contaminazione. La presenza di sbilanciamenti può rendere necessario l uso di tecniche aggiuntive per caratterizzare il riarrangiamento e può essere necessaria estendere l analisi ad entrambi i genitori. La tecnica non fornisce informazioni su patologie genetiche non causate da duplicazioni/delezioni del DNA (es mutazioni punti formi, alterazioni epigenetiche), né su sbilanciamenti al di sotto della risoluzione utilizzata. Si informa che esistono alcune problematiche connesse con l interpretazione dei risultati, legate ai seguenti aspetti: 1) Numerose CNVs, usualmente di piccole dimensioni, sono riscontrabili in individui normali e sono prive di significato patologico. 2) Le CNVs diagnosticabili tramite a-cgh possono avere diverso significato prognostico ed essere inquadrati nelle seguenti categorie prognostiche: a) con significato benigno; b) con significato patologico; c) con significato incerto. 3) Alcune CNVs, pur benigne, possono agire come fattori predisponenti a patologie genetiche. 4) In alcuni casi non possono essere stabilite con certezza le conseguenze cliniche associate ad un anomalia rivelata con l indagine array CGH, i chiarimenti del caso saranno forniti in sede di consulenza. Tali difficoltà interpretat ive sono principalmente dovute al fatto che le attuali conoscenze scientifiche non consentono in tutti i casi di stabilire la patogenicità e/o l esistenza di un nesso di causalità tra la CNV individuata e l indicazione all analisi; alcune CNV si assoc iano a patologie ad espressività variabile e penetranza incompleta (il fenotipo clinico associato al riarrangiamento può non manifestarsi oppure manifestarsi con gravità variabile e non prevedibili) oppure alla suscettibilità a malattie complesse; alcune CNV, a nche se non rappresentano l unica causa di un quadro patologico e sono trasmesse da un genitore sano, possono agire come fattori di predisposizione; l'analisi può evidenziare varianti che hanno implicazioni cliniche non correlate con l'indicazione all analisi (patologie ad insorgenza tardiva, predisposizione all'insorgenza di tumori etc.), occasionalmente a trasmissione familiare. Si informa inoltre che potrebbe rendersi necessario ripetere un prelievo di sangue/materiale biologico al/la paziente e/o ai genitori per conferma/approfondimento dei risultati con tecniche aggiuntive. In tutti i casi in cui si riscontra una CNV di significato patologico e/o incerto è necessario discutere i risultati in sede di consulenza genetica. Trattamento del campione: l analisi array CGH viene eseguita su DNA estratto da ogni tipo di tessuto (coltivato o non coltivato) disponibile nella quantità sufficiente per l analisi. Per una precisa interpretazione dei dati è di primaria importanza che il DNA estratto sia di ottim a qualità e sia quantitativamente sufficiente. Il DNA residuo (e/o un eventuale aliquota del materiale biologico prelevato) viene conservato per il tempo necessario al comp letamento dell analisi. In caso di autorizzazione può essere effettuata l eventuale ulteri ore conservazione del materiale biologico fino al termine dell anno solare successivo, provvedendo al congelamento del materiale biologico rimanente (-20 C) per un eventuale successivo utilizzo. Diagnosi: L analisi array CGH non è un analisi diretta sul g enoma del tessuto oggetto di indagine. Il DNA estratto dal campione in esame viene messo in contatto con una serie di frammenti di DNA noti, standardizzati e ordinati che lo riconoscono e rivelano le sue caratteristiche (mancanza, presenza normale, eccesso ), relativamente ai frammenti di DNA noti utilizzati per il confronto. L impossibilità di pervenire ad una diagnosi mediante array CGH può verificarsi in rarissimi casi, ed è generalmente collegata con la qualità del DNA estratto. Il pannello di frammenti di DNA noti e ordinati presenti nell array CGH, la definizione del riferimento normale e le tecniche di riconoscimento del genoma del campione da analizzare sono standardizzati e di produzione industriale, l elaborazione dei dati è informatica, i criteri di normalità definiti su base statistica. La piattaforma microarray utilizzata è teoricamente in grado di identificare CNVs fino ad una dimensione minima di circa Kb lungo l'intero genoma. Tuttavia, data la scarsa conoscenza di alcune regioni geno miche e dato che molte CNVs, soprattutto di piccole dimensioni, sono presenti nella popolazione generale come varianti benigne, il test verrà effettuato utilizzando dei filtri tali da individuare solamente sbilanciamenti di regioni responsabili di sindromi da microdelezione/microduplicazione e/o contenenti geni -malattia, con una risoluzione di circa 200 Kb. Lo stesso livello di risoluzione verrà utilizzato per analizzare i cromosomi coinvolti in riarrangiamenti apparentemente bilanciati, al fine di caratter izzare finemente i punti di rottura. Tutte le altre regioni genomiche saranno invece analizzate con un filtro superiore a 500 Kb (la lunghezza della più piccola CNV finora associata a p atologia genomica (Miller et al., 2010; Am J Hum Genet 86: ). Per l'analisi vengono consultati i seguenti Databases Genomici: UCSC ( Database of Genomic Variants ( Decipher ( ISCA (h ttp://iscaconsortium.org), OMIM ( La diagnosi con array CGH, per una sua più corretta interpretazione, può prevedere l estensione dell esame ai genitori o l ap plicazione di ulteriori indagini citogenetiche e/o molecolari. Refertazione: La refertazione è prevista entro 60 giorni per campioni postnatali e entro giorni dall estrazione del DNA per campioni prenatali, salvo eccezioni. I criteri utilizzati per l indagine citogenetica sono quelli raccomandati dalle linee guida vigenti della Società Italiana di Genetica Umana. La trasmissione telematica dei referti ai centri/medici invianti che ne hanno accesso avviene tramite sistema conforme alle vigenti normative sulla privacy (D. Lgs del 30 giugno 2003 n.196) e garantisce i livelli di sicurezza previsti. NOTA: Il campione fetale deve sempre essere accompagnato da un campione ematico in EDTA dei genitori, che viene utilizzato so lo nei casi in cui sia necessario effettuare una comparazione tra il profilo del feto e quello parentale, salvo diversa disposizione da parte del medico inviante. NB: Il laboratorio che esegue la/le analisi partecipa ai controlli di qualità nazionali ed europei per la genetica e lavora n el rispetto delle vigenti norme di qualità e Linee Guida per la genetica ed è provvisto di Certificazione UNI EN ISO 9001:2015 e SIGUCERT. Informativa da consegnare al paziente

255 INFORMATIVA PER TEST FIBROSI CISTICA Cos'è e come si manifesta la fibrosi cistica? La fibrosi cistica è la malattia genetica ereditaria più frequente tra le popolazioni di origine caucasica (Europa e Nord America), con un incidenza in Italia di un neonato malato ogni nati sani. La malattia esordisce in genere durante la prima infanzia: nelle persone colpite secrezioni come muco bronchiale o succo pancreatico sono più dense del normale, con effetti dannosi soprattutto a carico degli apparati respirator io e digestivo. Questi pazienti vanno incontro a bronchiti o broncopolmoniti ricorrenti, provocate da particolari batteri che danno luogo a infezione e infiammazione cronica, con progressivo deterioramento della funzionalità respiratoria. Circa l 85 per cento dei malati presenta anche insufficienza pancreatica, che si traduce in diarrea con perdita di grassi, malnutrizione, difficoltà di crescita in peso e in altezza già dall infanzia. Nel tempo il danno pancreatico può portare allo sviluppo di diabete e danni al fegato. Altra caratteristica comune è l alto contenuto di sale nel sudore. I maschi, inoltre, sono quasi sempre sterili, a causa dell ostruzione dei dotti deferenti, i condotti che portano lo sperma all esterno. Il decorso e la prognosi sono notevolmente migliorati negli ultimi decenni: l aspettativa di vita dipende dall evoluzione delle complicanze polmonari, determinate da un insieme di fattori genetici e non, ma in media è di circa 40 anni. Oltre alla forma classica della patologia possono presentarsi anche forme atipiche dall andamento più mite, in cui i sintomi si presentano in ritardo o comunque limitatamente ad alcuni organi. Trasmissione e diagnosi La fibrosi cistica è dovuta ad alterazioni del gene CFTR, che codifica per una proteina coinvolta nella regolazione del flusso di acqua e ioni attraverso la membrana cellulare. La malattia si trasmette con modalità autosomica recessiva: per manifestarla bisogna ereditare un gene difettoso da ciascuno d ei genitori, entrambi portatori sani (e che non manifestano alcuna sintomatologia): in un malato entrambi i geni sono difettosi. Viceversa, un portatore di fibrosi cistica è un individuo sano che possiede un gene difettoso ed un gene normale. Le percentuali di sensibilità e specificità del test variano a seconda dell etnia e dell origine geografica. Sono state descritte numerosissime mutazioni nel gene della fibrosi cistica, molte di esse sono rare, molte altre ancora sconosciute. Circa il 50% dei casi di mutazione è dovuto all'allele delta F508. Il test genetico può essere richiesto spontaneamente da coppie della popolazione generale oppure può essere offerto alle coppie che abbiano una gravidanza in corso o che la stiano pianificando. Inoltre, presso i centri di fecondazione assistita, è pratica comune richiedere un analisi genetica per fibrosi cistica a tutte le coppie che intraprendono un percorso di riproduzione assistita. In assenza di fattori di rischio (familiarità per malattia o eterozigosi, atresia bilaterale congenita dei dotti deferenti del maschio nelle coppie che ricorrono alla fecondazione assistita), è indicato un test di I livello in uno o entrambi i componenti della coppia. Il test di I livello si limita alla ricerca delle più frequenti mutazioni associate a fibrosi cistica. Su consiglio dello specialista può inoltre essere richiesto test di II livello, si tratta di un test di approfondimento che permette di evidenziare eventuali mutazioni poco frequenti, comprese alcune per le quali attualmente può non essere definibile una chiara una correlazione col fenotipo clinico. Con il test di II livello mediante sequenziamento delle regioni codificanti (27 esoni) e zone limitrofe (20bp circa) del gene CFTR, si identificano circa il 95% delle mutazioni presenti nella popolazione caucasica. In Italia si stima che ci sia un portatore sano del gene della fibrosi cistica ogni persone. Una coppia della popolazione generale ha per ogni gravidanza un rischio a priori di generare un figlio affetto dalla malattia approssimativamente compreso tra 1/2.500 e 1/3.000 (1/27 x 1 /27 x 1/4). Nel caso che entrambi i membri di una coppia risultino negativi al test di I livello, il rischio riproduttivo a posteriori è molto basso, inferiore a uno su (1/105 x 1/105 x 1/4), e non sono indicati ulteriori approfondimenti. Per un portatore di mutazione il rischio riproduttivo è intorno all 1% (1 x 1/27 x 1/4), tale rischio si riduce a 1/ se il partner è negativo a un analisi di I livello (1x1/105 x1/4). E opportuno che coppie con un membro portatore di fibrosi cistica effettuino una consulenza genetica con valutazione di un poss ibile approfondimento con analisi di II livello, con valutazione dei potenziali vantaggi (riduzione del rischio intorno a 1/1.000, cioè 1 x 1/261 x 1/4, o individuazione del secondo portatore) e svantaggi (sensibilità non assoluta, difficoltà nell interpretazione di varianti di sequenza dalle incerte conseguenze cliniche, scelte riproduttive più complesse) che l approfondimento può comportare. Le coppie di portatori sani possono eseguire la diagnosi prenatale, mediante il test genetico su un prelievo di villi coriali o liquido amniotico. Nel caso che entrambi risultino positivi al test, la coppia avrà ad ogni gravidanza un rischio del 25% di generare figli malati (se vengono trasmessi entrambi i geni alterati) ed una probabilità del 75% di generare figli sani, che possono essere portatori o non portatori. In tal caso va valutata la possibilità di ricorrere alla diagnostica prenatale. La diagnosi di malattia si basa sull esecuzione del test del sudore, che misura la concentrazione di sale nel sudore ed è confermata dall identificazione di mutazioni nel gene CFTR. Oggi in Italia la diagnosi si basa su procedure di screening neonatale della malattia, piuttosto che in base ai sintomi. Genitori di feto con iperecogenicità intestinale. L aumentata ecogenicità intestinale fetale può associarsi, in una minoranza di casi, a fibrosi cistica. Il quadro viene spesso interpretato come l equivalente fetale di un ileo da meconio, anche se non sempre in casi di ipercogenicità intestinale c è ostruzione intestinale alla nascita, come non sempre c è un reperto anamnestico ecografico compatibile nei neonati con ileo da meconio. Solitamente l ileo da meconio si associa a mutazioni di classe I, II o III, le più frequenti delle quali sono rilevabili con un kit standard di I livello. In caso quindi di riscontro incidentale di iperecogenicità nel feto è indicata un analisi di I livello nei genitori. Considerando un detection rate del 75%, l esito negativo per entrambi i genitori abbassa il rischio di fibrosi cistica nel feto al di sotto del 2 per mille. PROBLEMATICHE E LIMITI CONNESSI ALL USO DELL ANALISI GENETICA PER FIBROSI CISTICA - In generale l'analisi genetica è un indagine di sviluppo recente, continuamente sottoposta a revisione e perfezionamento. E' raro ma possibile che per problemi tecnici il test vada ripetuto o fornisca un risultato non corretto. - Se un soggetto imparentato con un malato chiede l'analisi genetica e la mutazione familiare non viene identificata, è necessario ricorrere ad indagini più complesse che coinvolgono oltre al malato altri familiari, che comportano un moderato aumento di rischio di errore, e che non sempre possono fornire un risultato. - Quando siano coinvolti più familiari, se i legami di parentela di coloro che si sottopongono al test sono diversi da q uanto dichiarato, il test può identificare tale situazione (ad esempio quando il padre anagrafico non sia quello biologico) oppure può fornire un risultato sbagliato. Una diagnosi sbagliata in un membro di una famiglia può portare ad altri errori diagnostici per altri soggetti di quella famiglia. - Il risultato dell'analisi genetica può condurre a considerare l'eventualità di diagnosi prenatale. - Il risultato dell analisi genetica può condurre a consigliare analisi genetica a consanguinei e partner. - Il risultato dell'analisi genetica può condurre a fare diagnosi non solo di portatore, ma anche di malato di fibrosi cistica (qualora nel soggetto analizzato vengano individuate non una, ma due mutazioni del gene della fibrosi cistica). - Nel caso il risultato dell analisi genetica identifichi la presenza di una o più mutazioni viene consigliata consulenza genetica. NB: Il laboratorio che esegue la/le analisi partecipa ai controlli di qualità nazionali ed europei per la genetica e lavora nel rispetto delle vigenti norme di qualità e Linee Guida per la genetica ed è provvisto di Certificazione UNI EN ISO 9001:2015 e SIGUCERT. Informativa da consegnare al paziente

256 INFORMATIVA AL TEST PERATROFIA MUSCOLARE SPINALE(SMA) Atrofia Muscolare Spinale (SMA). Le atrofie muscolari spinali (SMA) sono un gruppo di malattie ereditarie in cui vengono colpite le cellule nervose delle corna anteriori del midollo spinale, da cui partono i nervi diretti ai muscoli. I sintomi delle SMA si manifestano pertanto a livello dei muscoli volontari. I primi sintomi comprendono debolezza muscolare nei muscoli più vicini al tronco, p er poi progredire più lontano, rendendo difficile compiere attività quali anda re a carponi ("gattonare"), camminare, controllare il collo e la testa e deglutire. Nei casi più gravi rende difficile la respirazione. I sensi e le percezioni sono normali, così come lo è l 'attività intellettiva. La malattia ha un incidenza di 1 su nati vivi e la frequenza dei portatori è di circa 1 su 50. In base all'età d'esordio e alla gravità della malattia, sono stati definiti quattro sottotipi: SMA di tipo 1 (malattia di Werdnig -Hoffmann), la forma più grave, con esordio prima dei 6 mesi di vita. In genere la malattia progredisce in modo piuttosto rapido e purtroppo in molti casi può portare a morte per insufficienza respiratoria o infezioni broncopolmonari. SMA di tipo 2 (forma cronica infantile), con esordio tra i 6 e i 18 mesi di vita e a progressione più lenta. La gravità e la sopravvivenza dei malati sono variabili e difficilmente prevedibili. SMA di tipo 3 (malattia di Kugelberg-Welander), con esordio tra l'infanzia e l'adolescenza. Viene denominata anche atrofia muscolare spinale benigna perché l'insorgenza è tardiva e la malattia progredisce in modo lento; rispetto alle altre forme la prognosi è quindi meno grave. Nella sua forma di gran lunga prevalente, l'atrofia Muscolare Spinale è una malattia autosomica recessiva, perciò gli individui malati possono nascere solo se entrambi i genitori sono portatori (spesso asintomatici) dell'anomalia genetica. Per una coppi a di genitori portatori sani, vi è un rischio del 25% di generare un bambino malato, maschio o femmina; il 50% di possibilità di a vere un bambino o una bambina sani ma portatori; il 25% di possibilità di avere un figlio o una figlia sani e non portatori. Il 94% c irca delle SMA è causato da delezioni in omozigosi dell esone 7 del gene SMN1 (5q12.2-q13.3), che codifica per la proteina SMN (survival motor neuron), che sembra avere un ruolo nelle funzioni del nucleo cellulare, specialmente nelle cellule nervose. Nei pazienti affetti da SMA si osservano delezioni di lunghezza variabile che coinvolgono questo gene. Diagnosi e Screening molecolare di Atrofia Muscolare Spinale di Tipo 1, 2 e 3 La diagnosi si basa sull'esame clinico e può essere confermata dall'analisi genetica. Possono essere utili anche l'elettromiografia e la biopsia muscolare. Il test genetico viene effettuato mediante l analisi MLPA (Multiple Ligation-dipendent Probe Amplification). L MLPA è un metodo di PCR multipla che permette di rilevare il numero di copie di più frammenti (fino a 50) di DNA genomico. Il test viene impiegat o per valutare lo stato di portatore di SMA a partire da piccole quantità di DNA estratto da campioni di sangue venoso periferico o, dove richiesto, da materiale fetale. In seguito all analisi è possibile rilevare il numero di copie degli esoni 7 e 8 dei geni SMN 1 e del suo gene omologo SMN2 presenti nel campione. Il numero di copie del gene SMN2 è uno dei fattori che incide sulla variabilità fenotipica delle differenti forme di SMA. La diagnosi prenatale può essere effettuata mediante l'analisi molecolare su amniociti o su vi lli coriali. Il test molecolare per la SMA mediante analisi MLPA non consente l identificazione dei portatori o dei malati di SMA nei seguenti casi: 1. mutazioni intrageniche di SMN1: circa il 3,5% dei malati che risultano portatori eterozigoti della delezione di SMN1 hanno piccole delezioni/mutazioni puntiformi, non identificabili con questa metodica, che inattivano la funzionalità del secondo allele (Ogino and Wilson, 2004) 2. duplicazione in Cis di SMN1 (genotipo 2+0 ): circa il 2-3% degli individui con 2 copie del gene SMN1 sono in realtà dei portatori eterozigoti della delezione con una probabilità del 50% di trasmetterla alla prole (Ogino and Wilso n, 2004) 3. mutazioni de novo: circa il 2% dei pazienti SMA ha una mutazione de novo (Wirth et al, 1997) e, quindi, i genitori risu ltano avere un dosaggio normale del gene SMN1 4. mosaicismo germinale per la mutazione (Campbell et al, 1998): la presenza di mosaicismo germinale non permette l identificazione della condizione di portatore eterozigote nel sangue periferico dei genitori d ell individuo affetto. Informativa da consegnare al paziente

257 INFORMATIVA AL TEST PERIPOACUSIA (SORDITA CONGENITA NEUROSENSORIALE) Sordità congenita di tipo neurosensoriale bilaterale profondo (test di screening per la ricerca della mutazione 35delG nel gene GJB2 (connessina 26) e principale delezione nel gene GJB6 (connessina 30). Le ipoacusie interessano circa il 4% della popolazione di età inferiore ai 45 anni e comprendono un vasto spettro di manifestazioni cliniche. Oltre il 60% delle sordità è di origine genetica, la rimanente parte è dovuta a cause di natura ambientale (infezioni durante la gravidanza, traumi, farmaci, etc.) Delle sordità di origine genetica il 30% fanno parte di una condizione sindromica ad eredità mendeliana o mitocondriale (sindrome di Alport, Norie, Usher, Waardenburg, etc.) Il 70% delle sordità di origine genetica sono forme non sindromiche (la perdita di udito è l unico sintomo presente). Sono caratterizzate da una elevata eterogeneità genetica, cioè dalla presenza di geni diversi in grado, una volta mutati di dare origine a quadri clinici del tutto sovrapponibili. Si conoscono forme recessive (circa 80% dei casi), dominanti (circa i l 20%), X- linked (circa l 1%) e mitocondriali (circa l 1% dei casi). Allo stato attuale sono stati identificati 30 loci per le forme rece ssive, 39 loci per le forme dominanti e 6 loci per le forme legate al cromosoma X. Solo alcuni dei corrispondenti geni sono stati i dentificati (20 geni) e diversi tra questi appartengono ad alcune famiglie di geni codificanti per proteine coinvolte nei meccanismi della co ntrazione delle cellule ciliate. Le sordità recessive, il locus DFNB1 e la mutazione 35delG. La maggior parte delle famiglie di origine caucasoide in cui la sordità si trasmette come carattere autosomico recessivo sono associate al locus DFNB1 (circa l 80%, ma in Italia e Spagna si arriva anc he al 90% dei casi) che si trova sul braccio lungo del cromosoma 13 (13q11). Il gene coinvolto nel determinare la sordità codifica per la proteina connessina 26 (CX26) detta anche GJB2. Le connessine sono una famiglia di proteine presenti sulla membrana plasmatic a che formano dei canali necessari per gli scambi e le comunicazioni tra le cellule. La ipoacusia presente in queste famiglie è di tipo neurosensoriale bilaterale profondo ed è presente alla nascita (congenita). Sono state descritte diverse mutazioni nel gene G JB2, ma nella maggior parte dei casi associati al locus DFNB1, si osserva una sola mutazione, chiamata 35delG, in grado di spiegare il 50% di tutte le sordità. Se dopo una accurata valutazione anamnestica si escludono i soggetti con deficit uditivo da cause iatrogene ed i casi in cui non vi è una chiara trasmissione ereditaria di tipo recessivo la mutazione 35delG caratterizza più del 70% di tutti i casi di sordità. Non va dimenticato che il 40% dei casi sporadici è dovuto alla presenza di questa mutazione (Estivill et al.,1998). La frequenza della mutazione 35delG in Italia è elevata (1/35 individui) come anche in molte altre nazioni del bacino del mediterraneo (frequenze oscillanti tra 1/25 e 1/50) (Gasparini et al.,2000). La diagnosi molecolare delle sordità genetiche e il test di screening sulla coppia in diagnosi prenatale. Ove richiesto espressamente, può essere effettuata la identificazione della mutazione 35delG come test di screening sulla coppia per identificare lo stato di portatore (come previsto dalle stesse linee guida per l inquadramento diagnostico delle ipoacusie genetiche-gruppo di lavoro SIGU). Il test effettuato dal nostro centro ricerca le due principali mutazioni evidenziate nel gene GJB2 e la mutazione più frequen te nel gene GJB6. In diagnosi prenatale il test sul feto è effettuato solo se presente l o stato di portatore su uno o entrambi i genitori; è importante sottolineare che: se entrambi i genitori sono negativi al test per la mutazione 35delG questo non esclude che po ssano essere presenti altre mutazioni rare al medesimo locus (DFNB1 o gene GJB2) non evidenziabili con questo test o mutazioni in loci diversi responsabili di forme diverse di sordità non sindromica. se un genitore è positivo al test per la mutazione 35delG e l altro negativo al test per la stessa mutazione viene effettuato, se ri chiesto dalla coppia, un test ulteriore per la ricerca di altre mutazioni sul genitore non portatore se entrambi i genitori sono positivi al test per la mutazione 35delG o altra mutazione al medesi mo locus (entrambi portatori) il rischio di avere un figlio affetto da sordità neurosensoriale bilaterale profondo congenito è pari al 25% (cioè ad una probabilità su 4). In questo caso la coppia può fare ricorso alla diagnosi prenatale per la diagnosi di malattia nel feto. Informativa da consegnare al paziente

258 INFORMATIVA AL TEST PER SINDROME X FRAGILE Sindrome X fragile (Sindrome di Martin Bell). La sindrome della X fragile costituisce la forma più frequente di ritardo mentale ereditario. Essa è causata da una mutazione del gene FMR1 localizzato sul cromosoma X (mutazione FRAXA). Questa mutazione consiste in un amplificazione ed in una successiva metilazione di una sequenza di triplette CGG localizzata nella porzione trascritta e non tradotta del primo esone del gene ed è responsabile di un blocco della sua trascrizione. Poiché il gene codifica per una proteina necessaria al normale sviluppo del sistema nervoso centrale, la mancanza della proteina è causa di ritardo mentale. Gli alleli normali presentano un numero di triplette compreso tra 5 e 45; negli alleli mutati, unici responsabili della sindrome, questo numero è superiore a 200 (mutazione completa). Alleli con un numero di triplette compreso tra 56 e 200 (premutazione) sono normalmente espressi ma risultano instabili, con tendenza alla transizione verso la mutazione completa nel corso della meiosi femminile. Pertanto, donne sane che presentano una premutazione hanno un elevato rischio di trasmettere una mutazione completa ad un figlio o ad una figlia. Alleli con un numero di triplette compreso tra 46 e 55 rappresentano i cosiddetti alleli intermedi, alleli cioè consi derati normali ma suscettibili di subire espansioni o regressioni con possibilità di diventare alleli premutati nelle successive generazioni. Si ritiene che la prevalenza delle donne portatrici di premutazione nella popolazione generale sia pari a circa 1:260. Il ritardo mentale correlato con mutazioni del gene FMR1 nei maschi affetti è solitamente di grado medio o grave, nelle donne affette è solitamente di grado lieve. Nei maschi affetti sono spesso presenti altri segni clinici come statura e circonferenza cranica superiori alla media, faccia allungata con mento prominente, padiglioni auricolari sporgenti, aumento del volume di testicoli (macroorchidismo) postpuberale, disturbi del comportamento e, meno frequentemente, epilessia, strabismo ed ipotonia con scoliosi. Le donne affette possono presentare solo in forma sfumata alcuni dei segni clinici descritti nei maschi. Peraltro, esistono anche maschi con ritardo mentale e con mutazione completa del gene FMR1 che non presentano i segni clinici caratteristici della sindrome. Non è, quindi, possibi le escludere la mutazione del gene FMR1 in un maschio con ritardo mentale in assenza dei segni clinici caratteristici della sindrome della X fragile. Infine, la presenza di due cromosomi X nelle cellule femminili e la casuale e precoce inattivazione di uno s olo di questi nelle cellule embrionali rendono ragione del fatto che una terzo circa delle donne portatrici di una mutazione completa manifesta ritardo mentale. Indicazioni al test. L analisi molecolare del gene FMR1 (analisi del DNA) è indicato sia in soggetti sintomatici che in sogge tti sani. Nel primo caso il test assume valore diagnostico ed è indicato in soggetti di sesso maschile con ritardo mentale con segni clinic i suggestivi della sindrome della X fragile o per i quali, comunque, non sia possibile porre diversa diagnosi del ritardo, ed in soggetti di sesso femminile con ritardo lieve per i quali non sia stata riconosciuta altra causa del disturbo. Poiché in donne portatrici della premutazione altrimenti normali si registra una menopausa precoce con frequenza significativamente più alta rispetto alla popolazione generale, la menopausa precoce costituisce un ulteriore indicazione all esame. Recentemente è stato osservato che donne portatrici della premutazione, sane fino all età adulta, possono sviluppare tardivamente segni neurologici rappresentati da tremori ed atassia. Pertanto, il test molecolare è anche indicato in soggetti che presentano un quadro clinico di tal genere non riconducibile ad altra causa nota. Tra i soggetti sani di sesso femminile, particolarmente in presenza di volontà riproduttiva, l esame molecolare è, invece, indicato per individuare le portatrici della premutazione, o, più raramente di una mutazione completa, in quanto esse costituiscono una categoria di donne ad alto rischio di procreare un figlio affetto. La probabilità di essere una portatrice sana aumenta rispetto alla media della popolazione femminile in caso di parentela con maschi affetti dalla sindrome della X f ragile o da ritardo mentale non altrimenti diagnosticato. Solo nel caso in cui una donna è risultata essere portatrice sana di una premutazione o di una mutazione completa, è indicata la diagnosi prenatale sul DNA fetale. Il test prenatale sul feto è indic ato solo dopo l esecuzione di un test sul DNA materno che abbia dimostrato la presenza di una condizione di rischio aumentato per la sindrome della X fragile nel feto (presenza di premutazione o mutazione completa nella madre). Infine, nel caso in cui l esame molecolare sul feto dimostri una mutazione completa, in caso di feto maschio non è possibile prevedere il grado di ritardo mentale che ne deriverà, in caso di feto femmina non è possibile predire se la mutazione determinerà oppure no ritardo mentale. Analisi molecolare. La diagnosi molecolare per studiare la Sindrome dell X-Fragile e i disordini ad essa correlati viene effettuata valutando lo stato di espansione delle ripetizioni CGG e (laddove indicato) di metilazione del gene FMR1. L analisi viene con dotta con un kit che utilizza il metodo della Repeat-Primed PCR (RP-PCR) (Adler K et 2011, Chen L et al 2010) che, consente di individuare mutazioni complete fino ad almeno 1300 ripetizioni CGG, di valutare accuratamente il numero di ripetizioni fino a 200 CGG, di individuare le interruzioni AGG (che rendono la ripetizione più stabile) e di risolvere in maniere inequivocabile la zigosità femminile. La sensibilità del test è superiore al 99% in quanto, sulla base delle attuali conoscenze, la quasi totalità delle mutazioni responsabili della sindrome della X-fragile e delle condizioni cliniche ad essa correlate è costituita dall espansione del numero delle triplette CGG del primo esone del gene. In casi specifici, in presenza di mutazioni complete, è opportuno eseguire un approfondimento per valutare anche lo stato di metilazione dell espansione. Informativa da consegnare al paziente

259 ID dell ordinante del campione di laboratorio Facoltativo Porre qui l etichetta con il codice a barre PAT Informazioni sul paziente Informazioni cliniche Nome paziente (cognome e nome) Data di nascita GG/MM/AAAA Indirizzo Città/Stato o provincia Paese/Codice postale Telefono Numero di cartella clinica: Sesso Femmina Maschio Numero account ID cliente Roche Nome account Medico ordinante Indirizzo Città/Stato o provincia Paese/Codice postale Telefono Peso (kg) Altezza (m) Medico referente Firma del/la paziente per il consenso informato Firma del medico letto, il consenso informato sul retro del presente modulo. Comprendo il consenso informato e autorizzo Ariosa a eseguire il/i test di laboratorio selezionato/i. Ho avuto l opportunità di formulare domande e discutere le capacità, le limitazioni e i possibili rischi del/i test con il mio medico curante o con altra persona designata dal mio medico curante. So che, se lo desidero, posso ottenere una consulenza genetica professionale Accetto espressamente e rilascio l autorizzazione a inviare e trasmettere i miei dati personali inclusi in questo modulo di richiesta test (compresi, senza limitazione, il mio nome e indirizzo, le informazioni sulla mia gravidanza e altre informazioni pertinenti), nonché il mio campione di sangue, ad Ariosa negli Stati Uniti allo scopo di eseguire il/i test Harmony. Nel caso in cui decida di ritirare il mio consenso o richieda di non ricevere i risultati del/i test Harmony, Ariosa intraprenderà azioni commercialmente ragionevoli per distruggere tempestivamente il mio campione di sangue in conformità alle leggi e alle normative USA e ai protocolli standard di Ariosa relativi alla distruzione dei campioni. Accetto che, nel caso in cui Ariosa esegua il/i test Harmony selezionato/i su questo modulo, Ariosa possa memorizzare i miei dati personali (compresi i risultati del mio test) e conservare il campione residuo (se presente) per il periodo di tempo richiesto dalla legge. Firma del/la paziente Data GG/MM/AAAA Adesione alla conservazione del campione da usare per lo studio o la ricerca Adesione Con il Suo consenso, le parti non utilizzate del Suo campione laboratorio, sviluppo di procedimenti, controllo di qualità e/o altri scopi di ricerca. Se sceglie di aderire e consentire ad Ariosa di usare il Suo campione non utilizzato in questo modo, il campione sarà privato delle re che abbiamo ricevuto da Lei (ad esempio età gestazionale, numero di feti) saranno conservati per l uso in queste attività. Se non aderisce, il Suo campione non utilizzato non sarà usato per questi scopi e sarà distrutto in conformità con le politiche e procedure di Ariosa. In ogni caso, i Suoi campioni e i dati personali, compresi i risultati del test, saranno conservati, utilizzati e distrutti in conformità a leggi, normative e regolamenti vigenti. sui dettagli, sulle capacità e sui limiti del/i test. Il/La paziente ha rilasciato pieno consenso all esecuzione di questo test. Firma del medico Data GG/MM/AAAA Opzioni del menu di test e informazioni cliniche Harmony Prenatal Test (T21, T18, T13) Per favore contrassegni le eventuali opzioni di test aggiuntive richieste: Sesso del feto Monosomia X (solo in gravidanze singole) 1 Pannello aneuploidie per cromosomi sessuali (solo per gravidanze singole) 1 1 Sesso fetale non riferito Età gestazionale, scegliere A o B: A. settimane giorni misurati il giorno GG/MM/AAAA B. LMP EDD IVF Data GG/MM/AAAA Numero di feti 1 2 Gravidanza con fecondazione in vitro (IVF)? No Sì Informazioni importanti sul prelievo di sangue Compilare A e B: A. Data del prelievo GG/MM/AAAA B. Scrivere il nome completo e la data di nascita del/la paziente sulle provette con codice a barre. Il nome, il codice a barre e la data di nascita devono corrispondere al modulo di richiesta di traduzione (translation request form, TRF). Applicare longitudinalmente le etichette sulle provette di sangue come illustrato nell esempio. Ovulo impiegato nella fecondazione in vitro: Paziente Donatrice Età paziente/donatrice al prelievo dell ovulo: anni TRF F22 Rev. 1.0 Data di decorrenza 15/9/2016

260 Consenso informato del/la paziente Harmony Prenatal Test e le opzioni di test disponibili sono esami di screening sviluppati in laboratorio che analizzano il DNA fetale libero circolante (cfdna) nel sangue materno. I test contribuiscono alla valutazione delle condizioni cromosomiche o genetiche fetali e, se selezionato, anche del sesso fetale. In alcuni casi, i test di conferma successivi basati sui risultati di questi test possono rivelare malattie cromosomiche o genetiche materne. Per una descrizione completa di Harmony Prenatal Test e delle opzioni di test disponibili, visitare: Chi è idonea a sottoporsi a Harmony Prenatal Test? Le pazienti devono avere un età gestazionale di almeno 10 settimane per potersi sottoporre alle indagini del test Harmony. Le pazienti che hanno ricevuto un trapianto di midollo o di organi, con malignità pregressa o attiva, o con gemello/a deceduto/a non sono idonee a sottoporsi a Harmony Prenatal Test. Consultare i criteri di idoneità aggiuntivi sotto riportati: Gravidanze singole, compresa la fecondazione in vitro Gravidanze gemellari, compresa la fecondazione in vitro Harmony (Trisomia 21, 18, 13) con o senza opzione del sesso fetale cromosomi sessuali o monosomia X Non idonea Più di 2 feti Non idonea Non idonea Quali sono i limiti di Harmony Prenatal Test? Harmony Prenatal Test non è validato per l uso in gravidanze con più di due feti, gemello deceduto, mosaicismo, aneuploidia cromosomica parziale, traslocazioni, aneuploidia materna, trapianto, tumore maligno o in donne di età inferiore a 18 anni. Harmony non rileva difetti del tubo neurale. gravidanza interessi almeno un feto colpito. Per le gravidanze gemellari, i risultati maschili si applicano a uno o a entrambi i feti e i risultati femminili si applicano a entrambi i feti. Non tutti i feti affetti da trisomia verranno rilevati. Alcuni feti con trisomia possono presentare risultati a BASSA PROBABILITÀ. Alcuni feti senza trisomia possono presentare risultati ad ALTA PROBABILITÀ. Sono possibili risultati falsi negativi e falsi positivi. Un risultato a BASSA PROBABILITÀ non garantisce una gravidanza inalterata per via delle limitazioni di screening del test. Harmony fornisce una valutazione della probabilità, non una diagnosi, e i risultati dovrebbero essere considerati nel contesto di altri criteri clinici. Si consiglia che un risultato ad ALTA PROBABILITÀ e/o altre indicazioni cliniche di un anomalia cromosomica vengano confermate tramite un analisi del cariotipo fetale come l amniocentesi. Si consiglia che i risultati vengano comunicati in un ambiente stabilito dal medico curante che includa counseling appropriato. Cosa succederà al mio campione dopo il termine del test? Nessun ulteriore test clinico verrà effettuato sul Suo campione di sangue se non quelli autorizzati dal Suo medico curante. Ariosa Diagnostics rivelerà i risultati del test solo al/i medico/i curante/i elencato/i nella parte anteriore del presente modulo o al suo agente, salvo altrimenti autorizzato da Lei o come richiesto da leggi, normative o ordinamenti giudiziari. Alla pagina sono disponibili dettagli sulla politica e sulle procedure di Ariosa che regolano la riservatezza della paziente e le informazioni sulla sua salute, tra cui i diritti della paziente su tali informazioni. Ottenere il consenso informato per test genetici è una procedura standard per i medici. Il presente modulo è stato ideato per soddisfare i requisiti della legge sui diritti civili dello Stato di New York Sezione 79-L e della legge generale del Massachusetts Capitolo 111, Sezione 70G Optical Court San Jose California USA Servizio clienti (855) N. CLIA 05D N. CAP TRF F22 Rev. 1.0 Data di decorrenza 15/9/2016

261 LABORATORIO AN ALI S I GUI DO NI A S.r.L. Via Roma, 190/A Guidonia (Rm) Website P.IVA Tel: Fax: LABORATORIO R DI Re t e Dia g n o s t ic a I t a lia n a Via del Santo 145/ Limena(PD) P.IVA Tel: Fax: INFORMATIVA E CONSENSO TEST HARMONY INFORMATIVA Harmony Prenatal Test con le diverse opzioni di test disponibili è un esame di screening non invasivo (NIPT) che contribuisce alla valutazione del rischio delle più comuni malattie cromosomiche fetali e, su richiesta, anche del sesso fetale (presenza/assenza del cromosoma Y). In particolare il test è finalizzato alla diagnosi di alcune patologie numeriche dei cromosomi emira ad identificare la presenza di feti con trisomia dei cromosomi 21,18, 13 (T21, T18, T13) e le aneuploidie dei cromosomi sessuali, che rappresentano circa il 50-70% delle anomalie cromosomiche. E stato validato attraverso alcuni studi internazionali che hanno arruolato larghi campioni di gravidanze. La validazione è stata effettuata pergravidanze singole e gemellari bigemine a partire dalla X settimana. Il test non è invece validato per le gravidanze gemellari con più di due feti e non è in grado di evidenziare i mosaicismi, le aneuploidie cromosomiche parziali, le traslocazioni, le aneuploidie materne, ovvero altre anomalie genetiche a cui si possono associarsi malformazioni e/o disabilità del nascituro. In rari casi, eventuali test di conferma suggeriti in base ai risultati di questi test possono rivelare malattie cromosomiche o genetiche materne. La valutazione del rischio di una aneuploidia (es. trisomia o monosomia, rispettivamente presenza di un cromosoma in più o in meno rispetto al normale) attraverso il test si basa sull analisi del DNA libero presente nel plasma materno, integrando nei risultati della frazione fetale di DNA (cffdna), l'età materna (o della donatrice nel caso di ovodonazione) e l età gestazionale, a partire dai dati forniti attraverso il modulo di richiesta del test. Il Test Prenatale Non Invasivo (NIPT) può essere eseguito sia nelle gravidanze naturali, sia in quelle avviate con la procreazione medicalmente assistita. Nel secondo caso è necessario precisare la tecnica applicata. Il NIPT richiede il prelievo di ml di sangue materno e può essere eseguito a partire da un'età gestazionale di almeno 10 settimane. Nel 2% dei casi la frazione di DNA fetale libero (FF) nel plasma materno non è sufficiente per l analisi. Il NIPT è un test di screening, perciò misura la probabilità che il feto presenti una anomalia genetica in termini di rischio. Non è concepito per formulare una diagnosi conclusiva e deve essere interpretato dal medico nel contesto del quadro clinico complessivo della gravidanza. Gli studi clinici dimostrano un alta precisione e attendibilità del test nella rilevazione del rischio di trisomie, anche se non tutti i feti con trisomie saranno riconosciuti: sono possibili risultati falsi negativi e falsi positivi. Un risultato di basso rischio non garantisce una gravidanza esente da anomalie fetali. Il valore predittivo positivo, che esprime la probabilità che venga confermata l aneuploidia a seguito di un risultato di alto rischio, è funzione del rischio a priori (es. età, incidenza). Eventuali esiti che evidenzino alto rischio vanno discussi in sede di consulenza genetica. E necessario che un risultato di alto rischio e/o eventuali altre indicazioni cliniche di anomalia cromosomica vengano confermati tramite l analisi del cariotipo fetale attraverso esame invasivo (es. villocentesi o amniocentesi). Le pazienti che hanno ricevuto un trapianto di midollo,o di organi, o quelle affette da tumore metastatico non sono idonee a sottoporsi a Harmony Prenatal Test.

262 LABORATORIO AN ALI S I GUI DO NI A S.r.L. Via Roma, 190/A Guidonia (Rm) Website P.IVA Tel: Fax: LABORATORIO R DI Re t e Dia g n o s t ic a I t a lia n a Via del Santo 145/ Limena(PD) P.IVA Tel: Fax: Harmony Prenatal Test non è indicato né convalidato per la diagnosi o il rilevamento di mosaicismo, trisomie parziali o traslocazioni. Determinate patologie biologiche rare possono inoltre influenzare la precisione del test. Per gravidanze gemellari il test NIPT permette la valutazione del rischio relativamente alle trisomie dei cromosomi 13, 18 e 21, ma i dati clinici di validazione del test, in termini di sensibilità e specificità, sulle gravidanze dizigoti sono ancora limitati, infatti è stato valutato un numero limitato di gravidanze gemellari e con ovulo di donatrice affette da aneuploidie perché tali malattie sono rare. I risultati relativi alle gravidanze gemellari riflettono la probabilità che la gravidanza interessi almeno un feto colpito: non permette di distinguere quale dei due gemelli abbia eventualmente una probabilità elevata di patologia cromosomica. Il test non fornisce informazioni sul sesso dei feti. I test NIPT possono occasionalmente non fornire un risultato, per ragioni diverse, ad esempio per problemi collegati al trasporto dei campioni, per l insufficienza del DNA fetale nel campione ematico materno o per altre cause. In caso di richiesta di esecuzione del test Harmony, il campione di sangue materno sarà spedito a nel Laboratorio ARIOSA DIAGNOSTICS, certificato CLIA, situato a San Jose (California, USA). Ariosa Diagnostics Inc. trasmetterà il risultato del ai Laboratori LAG - Citotest (gruppo Lifebrain) che lo comunichernno direttamente alla paziente e/o al medico/ente inviante. Alla pagina sono disponibili dettagli sulla politica e sulle procedure di Ariosa che regolano la riservatezza della paziente e le informazioni sulla sua salute, tra cui i diritti della paziente su tali informazioni. Al momento, le indagini prenatali Harmony basate sull analisi del DNA fetale presente nel plasma materno permettono di effettuare: 1) TEST PER LE TRISOMIE AUTOSOMICHE. Il test Harmony per le trisomie autosomiche valuta il rischio di trisomia dei cromosomi 13, 18 e 21. Il termine trisomia identifica una anomalia cromosomica che consiste nella presenza di tre, anziché di due, copie di un cromosoma. La trisomia 21 (T21) è l aneuploidia (anomalia numerica dei cromosomi) più comune: consiste nella presenza di una copia in più di un cromosoma 21 e si associa alla sindrome di Down. La trisomia 18 (T18): consiste nella presenza di una copia in più di un cromosoma 18 e si associa alla sindrome di Edwards. La trisomia 13 (T13): consiste nella presenza di una copia in più di un cromosoma 13 e si associa alla sindrome di Patau. Si stima che circa il 50% delle anomalie cromosomiche riscontrabili con l amniocentesi riguardino le T21, T18, T13, che sono l obiettivo primario del NIPT. L analisi completa del cariotipo fetale è possibile solo utilizzando una tecnica invasiva (es. villocentesi o amniocentesi), necessaria per la conferma della diagnosi in caso di rischio aumentato di trisomia.

263 LABORATORIO AN ALI S I GUI DO NI A S.r.L. Via Roma, 190/A Guidonia (Rm) Website P.IVA LABORATORIO R DI Re t e Dia g n o s t ic a I t a lia n a Via del Santo 145/ Limena(PD) P.IVA Tel: Fax: La tecnica, per quanto sensibile, non identifica tutti i feti con trisomia. Gli studi internazionali di validazione dei test sul DNA fetale nel plasma materno per le T21, T18, T13 hanno dimostrato una specificità >99% ed una sensibilità 92-99%. Altri studi sulle gravidanze ad alto e basso rischio, con età media materna di 30 anni, hanno evidenziato una specificità del 99,9% ed una sensibilità del 99%. La probabilità di un risultato falso negativo (cioè che non venga rilevata la presenza dell anomalia genetica ricercata) è inferiore all 1%, è quindi importante tener presente che alcune gravidanze con feto trisomico possono non essere individuate. Questi casi possono essere diagnosticati solo con l analisi del cariotipo sui villi coriali o sugli amniociti e/o con ulteriori specifici approfondimenti molecolari. La probabilità di un risultato falso positivo (cioè che venga sospettata la presenza di una anomalia genetica che di fatto non c è) è inferiore a 0,1%. Perciò, raramente, alcune gravidanze con feto senza trisomia possono fornire un risultato di alta probabilità. In questi casi il risultato del NIPT può essere verificato solo con la diagnosi invasiva (villocentesi o amniocentesi). 2) TEST PER LE TRISOMIE AUTOSOMICHE E DEFINIZIONE DEL SESSO FETALE.Il test valuta la probabilità che il feto sia affetto da trisomia dei cromosomi 21, 18, 13 (come riportato al punto1) e la presenza del cromosoma Y. 3)TEST PER LE TRISOMIE AUTOSOMICHE, DEFINIZIONE DEL SESSO FETALE E ANEUPLOIDIE X, Y. Il test valuta la probabilità della presenza di trisomia dei cromosomi 21, 18, 13, il sesso del feto e la probabilità della presenza di aneuploidie dei cromosomi X e Y (47,XYY; 47,XXX; 47,XXY; monosomia X), con un efficienza di rilevamento delle aneuploidie dei cromosomi X e Y variabile tra il 60 e il 99%.

264 LABORATORIO AN ALI S I GUI DO NI A S.r.L. Via Roma, 190/A Guidonia (Rm) Website P.IVA LABORATORIO R DI Re t e Dia g n o s t ic a I t a lia n a Via del Santo 145/ Limena(PD) P.IVA Tel: Fax: CONSENSO Io sottoscritta dichiaro di aver compreso quanto sopra riportato, in particolare che: - il NIPT non fornisce una diagnosi, ma misura la probabilità (es. rischio basso, rischio aumentato) che il fetosia affetto da trisomia/aneuploidia - è possibile che il cariotipo del feto NON corrisponda al risultato fornito dal test - l analisi completa del cariotipo del feto può essere effettuata solo utilizzando una tecnica invasiva (evillocentesi o amniocentesi) - per l esecuzione del test il campione sarà inviato nel Laboratorio ARIOSA DIAGNOSTICS, certificato CLIA,situato a San Jose (California, USA) - il campione acquisito per il NIPT non sarà utilizzato per nessuna altra indagine senza il mio consenso esarà eliminato subito dopo l esecuzione del test. Sono a conoscenza di poter ritirare il presente consenso tramite specifica richiesta. Tale diniego comporterl impossibilità di proseguire. La mia firma sul presente modulo indica che ho letto, o che mi è stata letta e mi è stata spiegata, l informativa di cui sopra, che ho compreso pienamente. Di conseguenza dò il consenso all esecuzione del: - TEST PER LE TRISOMIE AUTOSOMICHE, T21, T18, T13 - TEST PER LE TRISOMIE AUTOSOMICHE T21, T18, T13 E ANALISI DEL SESSO FETALE - TEST PER LE TRISOMIE AUTOSOMICHE T21, T18, T13, ANEUPLOIDIE X, Y E ANALISI DEL SESSO FETALE Ho avuto anche la possibilità di porre tutte le domande che ho ritenuto necessarie e lo specialista mi ha illustrato lo scopo, le implicazioni e i possibili rischi del test. Sono a conoscenza che, su richiesta, posso effettuare la consulenza con un genetista medico, prima di sottoscrivere questo consenso. Sono a conoscenza che in circa il 2% dei casi il test non è in grado di fornire un risultato per l insufficienza di DNA fetale. In questo caso posso chiedere la ripetizione dell esame. In conformità al Dlgs.196/03, protezione dei dati a carattere personale, art. 32 della Costituzione e Legge 145/01, i dati personali identificativi e sanitari saranno inseriti in un anagrafica di proprietà di Ariosa e Laboratori LAG, RDI, Gruppo Lifebrain e saranno utilizzati unicamente per prestare l assistenza sanitaria richiesta, comunicare con la paziente, fatturare i servizi effettuati. Acconsento Non acconsento ad essere sottoposto alla prestazione sopra descritta Nome e cognome..... Data di nascita.. Luogo di nascita.. Data consenso.. Firma della paziente che ha richiesto il NIPT.. LO SPECIALISTA che ha provveduto all informativa e raccolto il consenso Nome e cognome e firma

265 ALLERFOOD EUROLINE FOOD PROFILO ALIMENTI 108 Orzo Ciliegia Gliadina/Glutine Uva (bianca-nera) Avena Kiwi Segale Limone Farro Nettarina Grano Arancia Grano saraceno Ananas Semi di lino Fragola Grano (mais) Anguria Miglio Pera Riso Prugna Manzo Pompelmo Pollo Pesca Agnello Dattero Maiale Basilico Tacchino Pepe (nero-bianco) Latte di mucca Cannella Tuorlo d uovo Aglio Albume Semi di senape Formaggio di capra Noce moscata Latte di capra Origano Latte di pecora Prezzemolo Formaggio di pecora Menta piperita Yogurt Seme di papavero Melanzana Rosmarino Barbabietola Timo Peperone dolce Vaniglia Broccoli Mandorla Carota Anacardo Sedano Fava di cacao Peperoncino Nocciola Cetriolo Arachide Rafano Pistacchio Porro Sesamo Oliva Semi di girasole Cipolla Noce Patata Cocco Cavolo rosso Mix funghi 1* Pomodoro Mix funghi 2* Rapa Gambero di fiume Zucchine Salmone Carciofo Tonno Asparago Vongola Spinaci Gamberetto Fagiolino Acciuga Pisello Pesce spada Semi di soia Trota Lenticchia Sogliola Fagiolo bianco Merluzzo Lattuga Lievito di birra Insalata di mais Lievito madre Mela Miele Albicocca Caffè Banana Tè nero *Mix funghi 1: Funghi ostrica, champignon, shiitake, finferlo *Mix funghi 2: Imleria badia,porcino

266 ALLERGENI

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270 INFORMATIVA AL PRENATAL BACs-on-BeadsTM (Prenatal BoBsTM)

271 INFORMATIVA PER TEST FIBROSI CISTICA

272 INFORMATIVA AL TEST PERATROFIA MUSCOLARE SPINALE(SMA)

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